Sotsiaalministeeriumile
Eesti Kardioloogide Seltsi ja Eesti Perearstide Seltsi ettepanek RHK‑10 klassifikatsiooni täiendamiseks
1. Eesmärk ja taust
Käesoleva ettepaneku eesmärk on täiendada Eestis kasutatavat rahvusvahelist haiguste klassifikatsiooni (RHK‑10), lisades eraldiseisvad diagnoosikoodid perekondliku hüperkolesteroleemia (FH) ning kõrgenenud lipoproteiin a (Lp(a)) jaoks. Antud ettepanek FH diagnoosikoodi osas esitati Eesti Kardioloogide Seltsi poolt juba 2018. aastal. Ettepanek tuleneb vajadusest parandada südame‑veresoonkonnahaiguste (SVH) ennetust, varajast avastamist ja ravi planeerimist ning tagada kvaliteetsed, struktureeritud terviseandmed.
Südame‑veresoonkonnahaigused on Eestis jätkuvalt peamine suremuse ja tervisekaotuse põhjus, moodustades ligikaudu poole kõigist surmadest ning olulise osa kogu tervisekaotusest. Lisaks kaasneb nendega märkimisväärne majanduslik koormus tervishoiusüsteemile. 2023. aastal tasus tervisekassa vereringeelundite haiguste ravi eest kokku 248 miljonit eurot.1
Euroopa Liidu südame‑veresoonkonna tervise kava (Safe Hearts Plan) toob ühe peamise väljakutsena esile ebapiisava ennetuse ja piiratud juurdepääsu varajasele diagnoosimisele, rõhutades sealhulgas pärilike riskitegurite – nagu FH ja Lp(a) – aladiagnoosimist.2
FH-d esineb ligikaudu ühel inimesel 250-st (Eestis ühel 177-st 3 ), kuid alla 10% juhtudest haigus avastatakse, ning diagnoos pannakse sageli alles pärast südamelihase infarkti toimumist, kuigi õigeaegse raviga oleks infarkt ennetatav. 2
Tervisekassa uues arengukavas on südame‑veresoonkonnahaiguste olukorra parandamiseks ette nähtud SVH ennetusmudeli välja töötamine.4 Tõhusa ennetuse ja raviteekondade arendamise eelduseks on kvaliteetsed ja struktureeritud andmed.
Eestis kasutatakse diagnooside dokumenteerimiseks rahvusvahelist haiguste klassifikatsiooni RHK-10, mis on kasutusel 1992. aastast.5 34 aasta jooksul on oluliselt muutunud nii diagnostika kui ka ravivõimalused, ning diagnooside dokumenteerimise võimalused peaksid nende arengutega kaasas käima.
2. Haiguste kirjeldus ja kliiniline olulisus
Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) on kõige sagedasem monogeenne pärilik haigus, mis avaldub sünnipäraselt oluliselt kõrgenenud LDL-kolesterooli tasemena vereplasmas ning põhjustab südame-veresoonkonnahaiguste varajast avaldumist. FH puhul on varase koronaarhaiguse risk üle 20 korra suurem võrreldes üldrahvastikuga ja sealjuures on ilma ravita >50% meestest risk koronaararterite haiguseks 50. eluaastaks ja 30% naistel 60. eluaastaks.6 7
FH esinemise sagedus Eestis on hinnanguliselt 1:177, mis tähendab, et meil on üle 7000 FH patsiendi, kelle haigust ei saa hetkel täpselt kodeerida.8
Lipoproteiin a on LDL-kolesterooliga sarnane osake, millel on põletikku ja veresoonte “lupjumist” (ehk naastude teket) soodustavad omadused. Kõrgenenud lipoproteiin a tase põhjustab südame-veresoonkonna haigusi. Lipoproteiin a tase veres on geneetiliselt määratud ja seda ei mõjuta vanus ega elustiil (toitumine, kehaline aktiivsus). Geneetilise määratuse tõttu Lp(a) tase enamasti elu jooksul oluliselt ei muutu.
Euroopa Ateroskleroosi Selts soovitab lipoproteiin a-d mõõta vähemalt üks kord elus kõigil täiskasvanutel, et tuvastada kõrge südame-veresoonkonna haiguste riskiga isikud. 9
Lp(a) kõrgenenud tase (≥105 nmol/l) esineb vähemalt 20%-l elanikkonnast.10 Väga kõrge Lp(a) tase (>430 nmol/l) tuvastab isikud, kellel on eluaegne aterosklerootilise kardiovaskulaarhaiguse risk, mis on samaväärne ravimata FH-ga.11
3. Kehtiv dokumenteerimise praktika ja piirangud
Diagnooside dokumenteerimiseks kasutatakse Eestis RHK‑10 klassifikatsiooni, mis ei võimalda piisava täpsusega eristada FH ega Lp(a) patsiente.
Eestis kasutatakse FH diagnoosi dokumenteerimiseks RHK‑10 koodi E78.0 (puhas hüperkolesteroleemia), kus on lisaks FH‑le ka kõik muud mõõdukad LDL-kolesterooli kõrgenemised. Antud kood on nn “katuskoodiks” seisunditele, kus veres on liiga kõrge LDL-kolesterooli tase, samal ajal kui triglütseriidid on normi piires.
Sellest tulenevalt ei ole terviseandmete põhjal võimalik usaldusväärselt eristada FH patsiente, hinnata tegelikku levimust ega analüüsida süsteemselt patsiendi raviteekonna toimivust ja ravikvaliteeti.
Kliinilises praktikas diagnoositakse FH Eestis sageli alles pärast müokardiinfarkti toimumist. Patsient suunatakse seejärel enamasti kardioloogi vastuvõtule, soovituslikult lipiidikabinetti, kus toimub edasine diagnostika ja ravi planeerimine. Vajadusel kaasatakse geneetik, kes teostab geneetilise testimise ning korraldab kaskaadskriiningu. Kaskaadskriiningu protsess ei ole hetkel digitaalselt standardiseeritud ning seda viiakse läbi peamiselt käsitsi, mistõttu ei ole vastav info terviseinfosüsteemides teistele tervishoiutöötajatele kättesaadav.
FH kahtlus võib tekkida ka esmatasandil, kus kasutatakse esmaseks riskihindamiseks Hollandi lipiidikliinikute võrgustiku skoori (DLCNS)12. Tavapraktikas ei kinnitata FH diagnoosi esmatasandil, vaid patsient suunatakse e‑konsultatsiooni kaudu eriarsti vastuvõtule. Seega toimub FH diagnoosi lõplik kinnitamine ja dokumenteerimine kardioloogi või kaskaadskriiningu raames geneetiku vastuvõtul.
Eestis kasutatakse kõrgenenud Lp(a) diagnoosi dokumenteerimiseks E78.0 (puhas hüperkolesteroleemia) või E78.4 (muu hüperlipideemia) koodi, mis sisaldavad samuti teisi diagnoose. Sellest tulenevalt ei ole terviseandmete põhjal võimalik usaldusväärselt eristada kõrge Lp(a) patsiente, hinnata tegelikku levimust ega analüüsida süsteemselt patsiendi raviteekonna toimivust ja ravikvaliteeti.
Hetkel on Eestis kõrge Lp(a) ravi võimalused piiratud, samuti ei ole meil toimivat kaskaadskriiningu mudelit. Küll aga on selle riskiteguri testimine viimastel aastatel hoogustunud. Eestis on TEHIKu andmete alusel perioodil 2004-2024 (ehk 20 aasta jooksul) testitud 25 480 inimest ja ainuüksi 2025. aasta jooksul 21 321 inimest. 2025. aasta lõpuks oli meil testituid kokku 46 801 ehk 3,4 % kogu populatsioonist (01.01.2026 rahvaarv 1 362 95413).
4. Ravijuhised ja rahvusvaheline praktika diagnoosikoodide osas
Rahvusvahelised juhised toetavad vajadust käsitleda FH-d ja Lp(a)-d eraldi riskiteguritena.
National Lipid Association (NLA) soovitab FH jaoks eraldi diagnoosikoodi kasutuselevõttu, et tagada täpne patsiendi tuvastamine, sihipärane ravi planeerimine, usaldusväärne seire ja rahvastiku tasandil teadusuuringud.14
Mitmes Euroopa riigis on FH jaoks juba kasutusel eraldi diagnoosikoodid (nt. Rootsis 15).
Euroopa Ateroskleroosi Selts rõhutab Lp(a) regulaarse mõõtmise ning eraldi diagnoosikoodide dokumenteerimise olulisust.16
5. Oodatav mõju ja tulevikuvõimalused
• Süsteemne kaskaadskriining ja varajane avastamine.
Eraldi diagnoosikoodide kasutuselevõtt võimaldab tuvastada indeksjuhtude kaudu riskiga pereliikmeid ning rakendada süsteemset kaskaadskriiningut, mis parandab oluliselt südame‑veresoonkonnahaiguste varajast ennetust ja aitab ära hoida müokardiinfarkte.
• Riskitegurite nähtavus kogu raviteekonna vältel.
FH ja kõrgenenud Lp(a) taseme kui elukestvate riskitegurite struktureeritud dokumenteerimine võimaldab nende info kuvamist terviseinfosüsteemides, sh terviseportaalis ja tervishoiutöötajate töölaual, tagades riskide arvestamise kõigis ravietappides.
• Integreeritud ja koordineeritud patsiendikäsitlus.
Ühtselt kättesaadavad andmed võimaldavad paremat koostööd eri tervishoiutasandite ja spetsialistide vahel ning toetavad järjepidevat patsiendikeskset käsitlust kogu tema elukaare jooksul.
• Registrite arendamine ja automatiseeritud andmekogumine.
Eraldi diagnoosikoodid loovad eelduse FH registri automaatseks täitmiseks terviseinfosüsteemi andmete põhjal, vähendades käsitsi andmesisestust ning võimaldades oluliselt terviklikumat ülevaadet patsientidest. 5.oktoober 2026 seisuga sisaldab register 381 patsienti (ehk vaid 7-9% kõigist patsientidest).
• Tervishoiusüsteemi juhtimise parandamine.
Struktureeritud andmed võimaldavad hinnata FH ja Lp(a) levimust, jälgida raviteekondi ning hinnata ennetus- ja ravimeetmete tulemuslikkust süsteemi tasandil.
• Andmepõhised otsused ja prognoosivõimekuse kasv.
Kvaliteetsed ja struktureeritud terviseandmed loovad aluse rahvastiku terviseriskide täpsemaks hindamiseks ning tulevikus prognoosimiseks, sealhulgas tehisintellektil põhinevate mudelite (nt Delphi‑2M17) rakendamiseks.
• Patsientide teadlikkuse ja kaasatuse suurendamine.
Riskitegurite nähtavus (nt. terviseportaalis) parandab patsientide teadlikkust oma terviseseisundist ning toetab ravisoostumust ja ennetuspõhist käitumist.
6. Ettepanek
Täiendada Eestis kasutatavat rahvusvahelist haiguste klassifikatsiooni (RHK‑10), lisades eraldiseisvad diagnoosikoodid FH ning kõrgenenud Lp(a) jaoks põhinedes ICD-10-CM-l:
E78.01 Perekondlik hüperkolesteroleemia
E78.41 Kõrgenenud lipoproteiin(a)
7. Kokkuvõte
Eraldi diagnoosikoodide kasutuselevõtt parandab varajast avastamist, võimaldab süsteemset kaskaadskriiningut ning tõstab terviseandmete kvaliteeti. See toetab kliinilist otsustust, tervisepoliitika kujundamist, Eesti tervishoiusüsteemi strateegilisi eesmärke ning loob eeldused andmepõhiste lahenduste ja tehisintellekti kasutamiseks tervishoius.
Palume Sotsiaalministeeriumil hinnata ettepanekut ning anda teada koodide lisamise võimalustest ja eeldatavast rakendamise ajakavast.
Lugupidamisega,
Martin Serg, sekretär Argo Lätt, juhatuse liige
Margus Viigimaa, preventsiooni töögrupi juht Eesti Perearstide Selts
Eesti Kardioloogide Selts
[email protected]
[email protected]