Selgitustaotlus

2024

Tehniline vahend geenivaramu seadusjärgsete kohustuste täitmiseks, mh:

1. anda geenidoonorile personaalset teavet tema geneetiliste omaduste kohta;

2. võimaldada geenidoonoril oma andmetega tutvuda;

3. tehnoloogiline lahendus teadusuuringute läbiviimiseks.

1. Portaalis sisalduv info on teaduspõhine

2. Portaali sisu on mõeldud üldhariva teabena

3. Portaal on kooskõlastatud EBIN-iga (taotlus nr 1.1-12/2347)

1. Personaalne info viies valdkonnas: • teist tüüpi diabeedi eelsoodumus • südame isheemiatõve eelsoodumus • valitud ravimite geneetilise sobivus (farmakogeneetika) • kofeiini lagundamise kiirus • geneetiline päritolu

2. Teadusuuringud (küsimustikud) • "Geeniinfo arusaadavus ja mõju"

3. Üldhariv info geneetika kohta

• Palume uuendada andmeid täpsemate tulemuste tagamiseks

• Jagame geenidoonoritele teavet tema geenivaramus hoitavate andmete kohta

• Loetletud andmed salvestatakse geenivaramusse geenidoonori nõusolekul

Osalejad saavad isheemiatõve kokkuvõtte pärast uuringu lõppemist

Esimesed 1000 doonorit veebruar 2024

Veel 9000 doonorit kutsume

aprill 2024

Portaali avamine kõigile geenidoonoritele

mai 2024

• Moodul I - tarkvara, mis arvutab teist tüüpi diabeedi ja südame isheemiatõve geneetilist eelsoodumust ja koguriski.

• Moodul II – tarkvara, mis arvutab 37 toimeaine metaboliseerimise geneetilist eelsoodumust.

• Geneetilise eelsoodumuse risk põhineb ainult geeniandmetel, kogurisk võtab lisaks arvesse fenotüübi andmeid.

• Tehniline arvutus teostatakse kõigi geenidoonorite andmete alusel ja tulemusi kasutatakse teadustööks.

• Eelnevalt arvutatud tulemusi jagatakse inimgeeniuuringute seaduse alusel geenidoonoritega, kandes krüpteeritud ja kodeeritud tulemused MinuGeenivaramu portaali.

• Geenidoonoritel võimalik küsida tekkinud küsimusi geenivaramult infotelefoni ja meili teel.

• Selgitavad webinarid: o Arstidele suunatud

o Geenidoonorite portaali tutvustus – 8 min o Geenidoonorite portaali personaalne riskiinfo – 12 min o Geenidoonorite portaali farmakogeneetika raport – 15 min

o Geenidoonoritele suunatud

Terviseamet 9. mail 2024

Paldiski mnt 81, 10614 Tallinn

e-post: [email protected]

Tartu Ülikool

Ülikooli 18, 50090 Tartu

e-post: [email protected]

Selgitustaotlus

Euroopa Liidus ja Eestis kehtiva õigusruumi alusel, mis tuleneb Euroopa Liidu määrusest

2017/746 in vitro meditsiiniseadmete kohta, peavad haiguste geneetilisi riske ja

farmakogeneetilist infot andvad geenianalüüsid olema teostatud in vitro

meditsiiniseadmetega.

EUROOPA PARLAMENDI JA NÕUKOGU MÄÄRUS (EL) 2017/746:

(10) Tuleks selgitada, et kõik testid, mis annavad teavet eelsoodumuse kohta teatava tervisliku

seisundi või haiguse tekkeks (nt geenitestid), ja testid, mis annavad teavet, et ennustada

ravivastust või reaktsioone (nt sobivusdiagnostikaseade), on in

vitro diagnostikameditsiiniseadmed.

Artikkel 2, lõige 2:

„in vitro diagnostikameditsiiniseade“– meditsiiniseade, mis on reagent, reagentaine,

kalibraator, kontrollaine, testkomplekt, instrument, aparatuur, vahend, tarkvara või süsteem,

mida kasutatakse eraldi või teistega kombineerituna ja mille tootja on ette näinud

kasutamiseks inimkehast saadud proovide, sealhulgas loovutatud vere ja kudede in

vitro uurimiseks teabe saamiseks ühe või mitme järgmise nähtuse kohta:

c) eelsoodumus teatava tervisliku seisundi või haiguse tekkeks;

e) ravivastuse või reaktsioonide prognoosimine;

f) ravimeetmete kindlaksmääramine või jälgimine.

Seega käsitleb antud regulatsioon nii geneetilisi hinnanguid haiguste riskidele kui ka

farmakogeneetilist informatsiooni.

Avaliku info kohaselt on Tartu Ülikool asunud Eestis andma inimestele geenidoonorite

portaali kaudu geneetilist informatsiooni südame-veresoonkonnahaiguse ja 2. tüübi diabeedi

geneetilise riski kohta, samuti 28 ravimi farmakogeneetika kohta, kasutades selleks

tarkvaralisi meditsiiniseadmeid.

Vt: https://novaator.err.ee/1609332782/eesti-geenidoonorite-portaal-annab-aimu-nii-

haigusriskidest-kui-ka-paritolust

Vt. ka lisatud esitlusfail:

Geenidoonorite_portaali_tutvustus_PerMed_Selts_final_2024-04-29.pdf, slaidid 11 ja 12,

samuti lingid slaidil 13.

Antud valdkonna reguleerimisel on äärmiselt oluline kohaldatava õigusruumi selgus ja

arusaadavus kõigile osapooltele. Vastavalt meditsiiniseadmete seadusele ja Terviseameti

infole peavad Eesti in vitro diagnostikameditsiiniseadmete tootjad või Eestis asuvad volitatud

esindajad Terviseametit teavitama seadme turule tulekust läbi meditsiiniseadmete

andmebaasi.

Praegu puudub meditsiiniseadmete andmebaasis aga info Tartu Ülikooli poolt kirjeldatud

tarkvaraliste meditsiiniseadmete kohta.

Eeltoodust tulenevalt ning juhindudes MSVS § 2 lg 2, § 3 ja § 6 palume nii Terviseametil kui

ka Tartu Ülikoolil selgitada:

1. milliste õiguslike regulatsioonide alusel toimub praegu Tartu Ülikooli poolselt

haigusriskide ja farmakogeneetilise info andmine 210 000 Eesti inimesele?

2. milliseid tarkvaralisi in vitro meditsiiniseadmeid kasutatakse?

EL määruse 2017/746 artikkel 5 lõige 5 alusel ei kohaldata käesolevas määruses sätestatud

nõudeid seadmete suhtes, mis on valmistatud ja mida kasutatakse üksnes liidus asuvates

tervishoiuasutustes, kui täidetud on kõik järgmised tingimused:

a) seadmeid ei anta üle teisele juriidilisele isikule;

b) seadmete valmistamine ja kasutamine toimub asjakohaste kvaliteedijuhtimissüsteemide

alusel;

c) tervishoiuasutuse labor vastab standardile EN ISO 15189 või asjakohasel juhul siseriiklikele

sätetele, sealhulgas akrediteerimist käsitlevatele siseriiklikele sätetele;

d) tervishoiuasutus põhjendab oma dokumentatsioonis, et patsientide sihtrühma konkreetseid

vajadusi ei saa rahuldada või ei saa asjakohasel toimivustasemel rahuldada mõne turul juba

kättesaadava samaväärse seadmega;

e) tervishoiuasutus esitab oma pädevale asutusele taotluse korral teabe selliste seadmete

kasutamise kohta, mis sisaldab nende valmistamise, muutmise ja kasutamise põhjendust;

f) tervishoiuasutus koostab deklaratsiooni, mille ta teeb avalikkusele kättesaadavaks ning mis

sisaldab järgmist:

i) seadmed valmistanud tervishoiuasutuse nimi ja aadress;

ii) seadmete identifitseerimiseks vajalikud üksikasjad;

iii) kinnitus selle kohta, et seadmed vastavad käesoleva määruse I lisas sätestatud üldistele

ohutus- ja toimivusnõuetele, ning kui see on kohaldatav, teave selle kohta, milliseid

nõudeid ei ole täielikult järgitud, koos asjakohaste põhjendustega;

Teadupärast pole aga Tartu Ülikool tervishoiuasutus ega vasta ka ISO15189 standardile,

avalikkusele kättesaadav deklaratsioon koos vastavate kinnitustega puudub.

Regulatsioonidele mittevastavuse korral õigusaktide kohustuslikele nõuetele palume Tartu

Ülikoolil antud kujul geneetilise haigusriskide ja farmakogeneetilise info andmine Eesti

inimestele lõpetada. Kui Tartu Ülikooli tegevus geeniinfo andmisel inimestele vastab Eesti ja

Euroopa Liidu õigusruumile, palume vastavat õiguslikku põhjendust.

Lugupidamisega,

/allkirjastatud digitaalselt/

Dr Peeter Padrik

Tegevjuht

OÜ Antegenes

[email protected]

tel + 372 5018533

2024

Tehniline vahend geenivaramu seadusjärgsete kohustuste täitmiseks, mh:

1. anda geenidoonorile personaalset teavet tema geneetiliste omaduste kohta;

2. võimaldada geenidoonoril oma andmetega tutvuda;

3. tehnoloogiline lahendus teadusuuringute läbiviimiseks.

1. Portaalis sisalduv info on teaduspõhine

2. Portaali sisu on mõeldud üldhariva teabena

3. Portaal on kooskõlastatud EBIN-iga (taotlus nr 1.1-12/2347)

1. Personaalne info viies valdkonnas: • teist tüüpi diabeedi eelsoodumus • südame isheemiatõve eelsoodumus • valitud ravimite geneetilise sobivus (farmakogeneetika) • kofeiini lagundamise kiirus • geneetiline päritolu

2. Teadusuuringud (küsimustikud) • "Geeniinfo arusaadavus ja mõju"

3. Üldhariv info geneetika kohta

• Palume uuendada andmeid täpsemate tulemuste tagamiseks

• Jagame geenidoonoritele teavet tema geenivaramus hoitavate andmete kohta

• Loetletud andmed salvestatakse geenivaramusse geenidoonori nõusolekul

Osalejad saavad isheemiatõve kokkuvõtte pärast uuringu lõppemist

Esimesed 1000 doonorit veebruar 2024

Veel 9000 doonorit kutsume

aprill 2024

Portaali avamine kõigile geenidoonoritele

mai 2024

• Moodul I - tarkvara, mis arvutab teist tüüpi diabeedi ja südame isheemiatõve geneetilist eelsoodumust ja koguriski.

• Moodul II – tarkvara, mis arvutab 37 toimeaine metaboliseerimise geneetilist eelsoodumust.

• Geneetilise eelsoodumuse risk põhineb ainult geeniandmetel, kogurisk võtab lisaks arvesse fenotüübi andmeid.

• Tehniline arvutus teostatakse kõigi geenidoonorite andmete alusel ja tulemusi kasutatakse teadustööks.

• Eelnevalt arvutatud tulemusi jagatakse inimgeeniuuringute seaduse alusel geenidoonoritega, kandes krüpteeritud ja kodeeritud tulemused MinuGeenivaramu portaali.

• Geenidoonoritel võimalik küsida tekkinud küsimusi geenivaramult infotelefoni ja meili teel.

• Selgitavad webinarid: o Arstidele suunatud

o Geenidoonorite portaali tutvustus – 8 min o Geenidoonorite portaali personaalne riskiinfo – 12 min o Geenidoonorite portaali farmakogeneetika raport – 15 min

o Geenidoonoritele suunatud

Terviseamet 9. mail 2024

Paldiski mnt 81, 10614 Tallinn

e-post: [email protected]

Tartu Ülikool

Ülikooli 18, 50090 Tartu

e-post: [email protected]

Selgitustaotlus

Euroopa Liidus ja Eestis kehtiva õigusruumi alusel, mis tuleneb Euroopa Liidu määrusest

2017/746 in vitro meditsiiniseadmete kohta, peavad haiguste geneetilisi riske ja

farmakogeneetilist infot andvad geenianalüüsid olema teostatud in vitro

meditsiiniseadmetega.

EUROOPA PARLAMENDI JA NÕUKOGU MÄÄRUS (EL) 2017/746:

(10) Tuleks selgitada, et kõik testid, mis annavad teavet eelsoodumuse kohta teatava tervisliku

seisundi või haiguse tekkeks (nt geenitestid), ja testid, mis annavad teavet, et ennustada

ravivastust või reaktsioone (nt sobivusdiagnostikaseade), on in

vitro diagnostikameditsiiniseadmed.

Artikkel 2, lõige 2:

„in vitro diagnostikameditsiiniseade“– meditsiiniseade, mis on reagent, reagentaine,

kalibraator, kontrollaine, testkomplekt, instrument, aparatuur, vahend, tarkvara või süsteem,

mida kasutatakse eraldi või teistega kombineerituna ja mille tootja on ette näinud

kasutamiseks inimkehast saadud proovide, sealhulgas loovutatud vere ja kudede in

vitro uurimiseks teabe saamiseks ühe või mitme järgmise nähtuse kohta:

c) eelsoodumus teatava tervisliku seisundi või haiguse tekkeks;

e) ravivastuse või reaktsioonide prognoosimine;

f) ravimeetmete kindlaksmääramine või jälgimine.

Seega käsitleb antud regulatsioon nii geneetilisi hinnanguid haiguste riskidele kui ka

farmakogeneetilist informatsiooni.

Avaliku info kohaselt on Tartu Ülikool asunud Eestis andma inimestele geenidoonorite

portaali kaudu geneetilist informatsiooni südame-veresoonkonnahaiguse ja 2. tüübi diabeedi

geneetilise riski kohta, samuti 28 ravimi farmakogeneetika kohta, kasutades selleks

tarkvaralisi meditsiiniseadmeid.

Vt: https://novaator.err.ee/1609332782/eesti-geenidoonorite-portaal-annab-aimu-nii-

haigusriskidest-kui-ka-paritolust

Vt. ka lisatud esitlusfail:

Geenidoonorite_portaali_tutvustus_PerMed_Selts_final_2024-04-29.pdf, slaidid 11 ja 12,

samuti lingid slaidil 13.

Antud valdkonna reguleerimisel on äärmiselt oluline kohaldatava õigusruumi selgus ja

arusaadavus kõigile osapooltele. Vastavalt meditsiiniseadmete seadusele ja Terviseameti

infole peavad Eesti in vitro diagnostikameditsiiniseadmete tootjad või Eestis asuvad volitatud

esindajad Terviseametit teavitama seadme turule tulekust läbi meditsiiniseadmete

andmebaasi.

Praegu puudub meditsiiniseadmete andmebaasis aga info Tartu Ülikooli poolt kirjeldatud

tarkvaraliste meditsiiniseadmete kohta.

Eeltoodust tulenevalt ning juhindudes MSVS § 2 lg 2, § 3 ja § 6 palume nii Terviseametil kui

ka Tartu Ülikoolil selgitada:

1. milliste õiguslike regulatsioonide alusel toimub praegu Tartu Ülikooli poolselt

haigusriskide ja farmakogeneetilise info andmine 210 000 Eesti inimesele?

2. milliseid tarkvaralisi in vitro meditsiiniseadmeid kasutatakse?

EL määruse 2017/746 artikkel 5 lõige 5 alusel ei kohaldata käesolevas määruses sätestatud

nõudeid seadmete suhtes, mis on valmistatud ja mida kasutatakse üksnes liidus asuvates

tervishoiuasutustes, kui täidetud on kõik järgmised tingimused:

a) seadmeid ei anta üle teisele juriidilisele isikule;

b) seadmete valmistamine ja kasutamine toimub asjakohaste kvaliteedijuhtimissüsteemide

alusel;

c) tervishoiuasutuse labor vastab standardile EN ISO 15189 või asjakohasel juhul siseriiklikele

sätetele, sealhulgas akrediteerimist käsitlevatele siseriiklikele sätetele;

d) tervishoiuasutus põhjendab oma dokumentatsioonis, et patsientide sihtrühma konkreetseid

vajadusi ei saa rahuldada või ei saa asjakohasel toimivustasemel rahuldada mõne turul juba

kättesaadava samaväärse seadmega;

e) tervishoiuasutus esitab oma pädevale asutusele taotluse korral teabe selliste seadmete

kasutamise kohta, mis sisaldab nende valmistamise, muutmise ja kasutamise põhjendust;

f) tervishoiuasutus koostab deklaratsiooni, mille ta teeb avalikkusele kättesaadavaks ning mis

sisaldab järgmist:

i) seadmed valmistanud tervishoiuasutuse nimi ja aadress;

ii) seadmete identifitseerimiseks vajalikud üksikasjad;

iii) kinnitus selle kohta, et seadmed vastavad käesoleva määruse I lisas sätestatud üldistele

ohutus- ja toimivusnõuetele, ning kui see on kohaldatav, teave selle kohta, milliseid

nõudeid ei ole täielikult järgitud, koos asjakohaste põhjendustega;

Teadupärast pole aga Tartu Ülikool tervishoiuasutus ega vasta ka ISO15189 standardile,

avalikkusele kättesaadav deklaratsioon koos vastavate kinnitustega puudub.

Regulatsioonidele mittevastavuse korral õigusaktide kohustuslikele nõuetele palume Tartu

Ülikoolil antud kujul geneetilise haigusriskide ja farmakogeneetilise info andmine Eesti

inimestele lõpetada. Kui Tartu Ülikooli tegevus geeniinfo andmisel inimestele vastab Eesti ja

Euroopa Liidu õigusruumile, palume vastavat õiguslikku põhjendust.

Lugupidamisega,

/allkirjastatud digitaalselt/

Dr Peeter Padrik

Tegevjuht

OÜ Antegenes

[email protected]

tel + 372 5018533