Taotlus

FAKTILEHT: 100 000 uue geenidoonori kogumise projekt „Kingime Eestile juubeliks 100 000 uut geenidoonorit“ Valitsuse algatusel kogutakse Eesti Vabariigi juubeliaastal geenivaramusse veel 100 000 inimese andmed ning koostatakse kõigile doonoritele personaalsed geenikaardid. Edaspidi võimaldab see integreerida geeniandmed meie igapäevameditsiini osaks ning anda inimesele tagasisidet tema personaalsete haigusriskide kohta. See on suur panus tuleviku teadusesse ja tervishoidu Geeniandmed on meditsiini ja teaduse arengu jaoks olulise väärtusega. Tänu geenivaramu andmebaasile on edaspidi võimalik haigusi tulemuslikumalt ennetada ja efektiivsemalt ravida. Mida rohkem on geeniandmeid, seda täpsemaks muutuvad teadusuuringud ning kiireneb haigustega seotud geenivariantide avastamine. Tekivad uued võimalused personaalmeditsiini eeliste kasutuselevõtuks Eesti inimeste tervise hoidmiseks. Tartu Ülikooli genoomika instituudi Eesti geenivaramu, Tervise Arengu Instituudi ja Sotsiaalministeeriumi ühine arendusprojekt

• Vabariigi Valitsus otsustas möödunud aasta lõpul anda hoogu personaalmeditsiini arendamisele Eestis ning eraldas 2018. aastaks 5 miljonit eurot Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu, Tervise Arengu Instituudi ja Sotsiaalministeeriumi ühisele geeniprojektile.

• Projekti raames on kavas koguda 100 000 inimese geeniproovid ja koostada nende põhjal individuaalsed geenikaardid geeniandmete edaspidiseks sidumiseks tervise infosüsteemiga, et arstil oleks võimalik patsiendi terviseriskide hindamisel arvestada lisaks ka inimese personaalset geeniinfot.

• Geeniproovide kogumist, genotüpiseerimist ja esmast analüüsimist juhib Eesti geenivaramu, kus on juba praegu hoiul üle 52 000 Eesti inimese geeniproovi. Samuti panustab Tartu Ülikool oma kogemusi ja kompetentsi geenidoonoritele tagasiside andmise süsteemi loomisse ja tervishoiutöötajate koolitamisse geeniandmetel põhineva tagasiside andmiseks patsientidele.

• Projekti koordineerib Tervise Arengu Instituut, kelle ülesanne on töötada välja ja rakendada järk-järgult protseduurid ja põhimõtted teadustulemuste tulemuslikuks rakendamiseks igapäevameditsiinis.

• Projekt viiakse ellu inimgeeniuuringute seaduse alusel. Geenidoonoriks saamine on lihtne – allkirjasta internetis nõusolek ja anna vereproov

• Geenidoonoriks võivad saada Eesti elanikud alates 18. eluaastast, kes ei ole varem liitunud geenivaramuga.

• Oma nõusoleku projektis osalemiseks saad anda digiallkirjaga ID-kaardi või Mobiili-ID abil keskkonnas geenidoonor.ee. alates 20. märtsist 2018.

• Vereproovi saad loovutada suuremate haiglate ja SYNLABi verevõtupunktides üle Eesti alates 2. aprillist 2018.

• Kõikide verevõtukohtade täpsed asukohad ja avatud olemise ajad leiad veebilehelt geenidoonor.ee, kus nimekiri jooksvalt täieneb. Vereproovide kogumine toimub kõikides suuremates haiglates (Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Tartu Ülikooli Kliinikum, Lääne-Tallinna Keskhaigla, Ida-Tallinna Keskhaigla) ja SYNLABi verevõtupunktides üle Eesti.

• Suuremates haiglates on kõige lihtsam saada geenidoonoriks loovutades ühe lisa vereproovi muude vereproovide andmise käigus.

• Eelnevalt ei ole vaja aega broneerida. Kogu protseduur võtab aega mõne minuti ja on geenidoonorile tasuta.

Geeniandmed integreeritakse igapäevameditsiini osaks • Geenidoonoriks saamisel võetakse 6 ml veeniverd. Vereproovid transporditakse geenivaramu

laborisse Tartus, kus kõigile uutele geenidoonoritele tehakse personaalsed geenikaardid ehk andmete genotüpiseerimise analüüs.

• Genotüpiseerimine tähendab geenianalüüsi teostamist geenikiibi abil. Kogu inimese genoomi ehk igas rakus leiduva DNA ulatuses määratakse 640 000 üksikut nukleotiidi, mis on kõige sagedamini inimeste vahel erinevad. See on üks peamisi põhjuseid, miks erinevad haigused ja ravimid mõjuvad inimestele erinevalt.

• Geenikaardi alusel saab hinnata personaalseid pärilikke haigusriske ja ravimite sobivust. Edaspidi on võimalik individuaalseid geeniandmeid kasutusele võtta meie meditsiinisüsteemis.

KORDUMA KIPPUVAD KÜSIMUSED: Kes on geenidoonor? Vastavalt inimgeeniuuringute seadusele on geenidoonor inimene, kes on allkirjastanud nõusolekuvormi liitumiseks geenivaramuga, täitnud terviseseisundi ja sugupuuandmete küsimustiku ja andnud vereproovi. Kas geenidoonoriks on oodatud ainult noored ja terved inimesed? Ei, vanus ega haigused pole takistuseks. Geenidoonoriks võivad saada kõik Eesti isikukoodi omavad inimesed alates 18. eluaastast. Vanuse ülempiiri ei ole ning osaleda võivad kõik inimesed sõltumata sellest, mis haigusi nad põevad või on põdenud. Kes saavad teada minu geeniandmeid? Geeni- ja terviseandmeid säilitatakse geenivaramus kodeerituna ehk isikustamata kujul. Teadusuuringutes kasutatakse geenidoonorite anonüümseid andmeid. Geenivaramul on andmete tagasikodeerimise võimalus inimgeeniuuringute seaduses ette nähtud juhtudel. See on vajalik muuhulgas selleks, et geenidoonor saaks tutvuda tema kohta geenivaramus hoitavate andmetega, kui ta seda kirjalikult taotleb. Kes ei saa kindlasti minu geeni- ega terviseandmeid teada? Geenivaramu kasutamine tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks on keelatud. Samuti ei saa neid andmeid kasutada kindlustusfirmad ega tööandjad. Mida minu vereprooviga geenivaramus tehakse? Geenivaramusse jõudmisel töödeldakse vereproove, et neist eraldada vereplasma ja vererakud. Vereplasma hoiustatakse -80°C temperatuuril, et seda oleks võimalik tulevikus kasutada teadusuuringutes. Vererakkudest eraldatakse neis leiduv DNA, millest osa kasutatakse geenikaardi valmistamiseks ning ülejäänu hoiustatakse tuleviku tarbeks. Kui palju geeniproov maksab? Käesoleva projekti raames on geeniproovi andmine tasuta. Geenidoonoriks saamiseks ei pea olema haigekassa kindlustust. Mis ajani saan geeniproovi anda? Käesoleva projekti raames kogutakse geeniproove 2018. aasta jooksul või kuni 100 000 geeniproovi täitumiseni. Kas geeniproovi saavad anda vaid eestlased? Geeniproovi saavad anda ka kõik inimesed, kellel on Eesti isikukood, rahvus ei ole oluline. Mida peab geenidoonor peale vereproovi andmise veel tegema?

Geenidoonor peab keskkonnas www.geenidoonor.ee allkirjastama oma nõusoleku kas ID-kaardi või mobiil-ID-ga. Kui vereproov on antud, aga nõusolek on allkirjastamata, proovi ei analüüsita ja see hävitatakse. Nõusolek tuleb anda enne, kui lähed geeniproovi andma. Kui ruttu pärast geeniproovi andmist saab doonor tagasisidet? Selle konkreetse projekti raames kogutakse geeniproovid ja koostatakse geenikaart. Geenikaart on piltlikult öeldes nagu röntgenipilt, mida erihariduseta inimene tõlgendada ei oska. Geenikaardi andmete põhjal doonoritele tagasiside andmine toimub edaspidi vastava rahastuse eraldamisel. Samuti arendatakse edaspidiseks võimalusi, kuidas saaksid geenikaardil olevaid andmeid patsiendi ravis (doonori nõusolekul) kasutada arstid. Lisainfo geenidoonorile veebilehel: www.geenidoonor.ee, telefonil: (+372) 5206959 või e-posti teel: [email protected] VEREVÕTUPUNKTIDE ASUKOHAD Kõikide verevõtupunktide täpsed asukohad leiab veebilehelt www.geenidoonor.ee, kus nimekiri jooksvalt täieneb. Raviasutused: Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Tallinn, Sütiste tee 19 Ida-Tallinna Keskhaigla, Tallinn, Ravi 18 Lääne-Tallinna Keskhaigla, Tallinn, Paldiski mnt 68 Pelgulinna polikliinik, Tallinn, Sõle 16 Pelgulinna naistenõuandla, Tallinn, Sõle 23 Kopli polikliinik, Tallinn, Sõle 63 Haabersti tervisekeskus, Tallinn, Õismäe tee 179 Mustamäe tervisekeskus, Tallinn, Ehitajate tee 27 Nõmme Tervisekeskus, Tallinn, Jaama 11 Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu, Puusepa 8 SYNLABi verevõtukohad SYNLAB Veerenni, Tallinn, Veerenni 53a SYNLAB Narva mnt, Tallinn, Narva mnt 7 SYNLAB Lasnamäe, Tallinn, Linnamäe tee 3 SYNLAB Viimsi, Viimsi, Kaluri tee 5a SYNLAB Tartu, Tartu, Teguri 37b SYNLAB Gildi, Tartu, Gildi 8 SYNLAB Tasku, Tartu, Turu 2 SYNLAB Pärnu, Pärnu, Seedri 6 SYNLAB Pärnu, Pärnu, Suur Sepa 14 SYNLAB Narva, Narva, Tallinna mnt 19c SYNLAB Jõhvi, Jõhvi, Jaama 34 SYNLAB Viljandi, Viljandi, Turu 8/10 SYNLAB Võru, Võru, Jüri 19a SYNLAB Elva, Elva, Supelranna 21 SYNLAB Põltsamaa, Põltsamaa, Lossi 49 Lisainfo ajakirjanikele: Annely Allik, Tartu Geenivaramu kommunikatsioonijuht, tel 5029970, e-mail [email protected] Gea Otsa, Tervise Arengu Instituudi avalike suhete juht, tel 5266464, e-mail [email protected]

OÜ Antegenes pakkumus riigihankele 267277 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade koos arendus- ja hooldustoe teenusega Nägemus lahendusest, millega saavutatakse hanke eesmärgid OÜ Antegenes pakub riigihankele 267277 CE-tähisega tarkvaralise meditsiiniseadme AnteBC rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesDna. Lisaks pakub OÜ Antegenes rinnavähi geeniriskidel põhineva täppisennetuse terviklahenduse hanke lõppeesmärkide saavutamiseks. Rinnavähi polügeense riskiskoori tarkvaralise meditsiiniseadme tehniline kirjeldus on esitatud failis „AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277“. AnteBC tehniline dokumentatsioon sätestab: “Specifications

Device general specifications

Measured parameter: polygenic risk score Unit: measurement result is expressed as standard deviaIon (SD) relaIve to populaIon mean (z-score) Measurement range: -3.5 to 3.5 standard deviaIon (SD) units Sample types: …

4) Genotyped DNA data file – data complies with analyzable genotyping data specificaIons.

In case ISO:17025 or ISO:15189 accredited laboratories are used for genotyping, quality criteria set in their accredited protocol is used.” Seega on võimalik AnteBC meditsiiniseadet rakendada ka arvutusliku meditsiiniseadmena olemasolevate genotüpiseerimisandmete põhjal. OÜ Antegenes on välja töötanud ja mitmekordselt valideerinud rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI AnteBC CE-tähisega in vitro meditsiiniseadmena, mida saab samas rakendada ka arvutusliku meditsiiniseadmena. Vt. lisatud fail „MSA-20-418 AnteBC“. AnteBC on kliiniline test, mis on registreeritud CE-märgisega meditsiiniseadmena (in vitro diagnosIka, IVD) EUDAMED andmebaasis (UDI-DI: 04745010362019), EesI Meditsiiniseadmete Andmebaasis (EMDDB kood: 14726) ja Ühendkuningriigi MHRA registris. (GMDN-kood: 59918). AnteBC väljatöötamine ja valideerimine on publitseeritud eelretsenseeritavates teadusajakirjades, vastates seetõgu kõige paremini hanke nõudele 4.3.3.2: rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab arvutama polügeenset riskiskoori tõenduspõhiselt.

Vt. lisatud publikatsioonide failid.

• Mavaddat N, Michailidou K, Dennis J, Lush M, Fachal L, Lee A, et al. Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes. Am J Hum Genet. 2019;104(1):21-34.

• Tasa T, Puustusmaa M, Tõnisson N, Kolk B, Padrik P. Precision Breast Cancer Screening with a Polygenic Risk Score. medRxiv. 2020:2020.08.17.20176263.

• Akdeniz BC, Mattingsdal M, Dominguez-Valentin M, Frei O, Shadrin A, Puustusmaa M, et al. A Breast Cancer Polygenic Risk Score Is Feasible for Risk Stratification in the Norwegian Population. Cancers. 2023;15(16):4124.

• Padrik P, Puustusmaa M, Tõnisson N, et al. Implementation of Risk-Stratified Breast Cancer Prevention With a Polygenic Risk Score Test in Clinical Practice. Breast Cancer: Basic and Clinical Research. 2023;17.

Lisaks in vitro meditsiiniseadmete tootja rollile on OÜ Antegenes tervishoiuteenuste osutaja Eestis laborimeditsiini, meditsiinigeneetika ja ambulatoorse onkoloogia erialadel (tegevusload L05386 ja L04683). Seetõttu on OÜ Antegenes rakendanud rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesti AnteBC Eesti tervishoiusüsteemis tervishoiuteenusena, andes lisaks polügeense riskiskoori taseme hinnangule („arvutus Tervisekassa mõistes“) testi raportites ja nõustamistel lisaks ka kliinilised soovitused rinnavähi sõeluuringuks ja ennetustegevusteks.

Nimetatud soovitused on läbi arutatud EIT Health BRIGHT projekti nõuandva kogu raames ka Eesti vastava valdkonna ekspertidega.

AnteBC test on registreeritud laboratoorse testina ka Eesti laborianalüüside LOINC loendis (LOINC kood A-5429).

AnteBC testi kui in vitro meditsiiniseadme ja laborianalüüsi alusel on antud rinnavähi polügeense riskiskoori riskihinnangud praeguseks ca 5000 naisele, vastused ja kliinilised soovitused on edastatud ka Eesti Tervishoiu Infosüsteemi.

Vastavus hanke nõuetele

Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme funktsionaalsed nõuded

2.1 Hankes võivad osaleda kõik tootjad, kes omavad rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutavat tarkvaralist meditsiiniseadet, mis vastab Euroopas kehtivate meditsiiniseadmetele kohaldatavate õigusaktide nõuetele ja omab CE-vastavusmärgist või CE-vastavusmärgise puudumise korral on tootja alustanud vastavushindamise menetlust. Sellisel juhul tuleb eraldi välja tuua Euroopa Parlamendi ja

AnteBC on CE märgistatud IVD. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 16. Legal and Compliance.

AnteBC test on edasi arendamisel täieliku

nõukogu määruse (EL) 2017/7461 nõuetele vastavuse hindamise menetluse hetkeseis ja eeldatav ajakava oma seadmele EC-vastavussertifikaadi saamiseks.

vastavuse saavutamiseks EL 2017/746 uute nõuetega in vitro meditsiiniseadme määruse alusel EIT Health BRIGHT projekti raames 2024. aasta lõpuks.

2.2 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab arvutama polügeenset riskiskoori tõenduspõhiselt. Tootjal tuleb pakkumist esitades välja tuua teaduskirjanduse viited, mille alusel on algoritm välja töötatud.

Vastab. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 2672773. AnteBC development.

2.3 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav meditsiiniseade peab andma erinevatele riskiskooridele põhjendatud hinnangu (näiteks „tavapärane“, „mõõdukalt kõrgenenud“). Tootjal tuleb pakkumist esitades välja tuua milline on rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme väljund ja põhjendused (nt teaduskirjanduse viited) mille alusel on hinnangud välja töötatud.

AnteBC väljastab kategooriliselt väljendatud riskiklassi väärtuse. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 12.2 ja 12.3 (Punkt 15)

NB! Hinnangud pole arvutusliku meditsiiniseadme koostisosa, vaid on OÜ Antegenese kui tervishoiuteenuste osutaja poolsed kliinilised soovitused.

Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme mittefunktsionaalsed nõuded

3.1 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab olema integreeritav riiklikule taristule, kuna geneetilisi algandmeid Tervise infosüsteemist välja ei anta. Riiklikule taristule integreerimine peab toimuma vastavalt Tervise infosüsteemi osaks oleva riskimudelite halduse- ja seirekeskkonna nõuetele (Tarkvaralise meditsiiniseadme tehnilised nõuded on esitatud hankedokumendi lisas 3). Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme tootjal on võimalik esitada ka omapoolseid põhjendatud alternatiivseid lahendusi, mida hankija saab analüüsida kui võimalikke lahendusi taristule integreerimisel.

AnteBC on integreeritav riiklikule taristule. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 4 – System architecture.

AnteBC-i riiklikule taristule integreerimisel juhindub OÜ Antegenes Tervise infosüsteemi osaks oleva riskimudelite halduse- ja seirekeskkonna nõuest.

3.2 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab olema võimeline arvutama polügeenseid riskiskoore genotüpiseeritud ja imputeeritud andmete põhjal, näiteks Illumina mikrokiibi tehnoloogia (Infinium Global Screening Array-24) abil saadud andmete põhjal, mis on imputeeritud Eesti populatsioonile sobiva referentsgenoomide paneeli suhtes. Tootja peab pakkumist esitades välja tooma, mis formaadis ja millise kvaliteediga sisendandmeid rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade vajab.

AnteBC on võimeline kasutama sisendina genotüpiseeritud ja imputeeritud andmeid. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 4 – System architecture.

3.3 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab väljastama tulemused järgmisele taristu komponendile, milleks on Tervise infosüsteemi osaks olev riskimudelite haldus- ja seirekeskkond. Tootjal tuleb pakkumist esitades välja tuua rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme väljundi formaat.

AnteBC on võimeline väljastama tulemused Tervise infosüsteemi osaks olev riskimudelite haldus- ja seirekeskkonnale.

Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 12 – Output.

Lisa 3 Geneetiliste riskimudelite haldus- ja seirekeskkonna tehnilised nõuded (2. Tehnilised nõuded tarkvaralisele meditsiiniseadmele)

1 Tarkvaraline meditsiiniseade tuleb tarnida tarkvara konteineri kujutisena, mis vastab OCI (Open Container Initiative) konteineri kujutise spetsifikatsioonile

AnteBC on võimalik tarnida vastaval kujul.

2 Tarkvaralise meditsiiniseadme konteineri kujutis tuleb lisada Docker registrisse (näiteks Docker- Registry), mille määrab mudelite halduse keskkonna administraator. Arvutuskeskkond peab saama konteineri kujutise registrist alla laadida.

AnteBC on võimalik tarnida vastaval kujul.

3 Arvutuskeskkond peab suutma käivitada tarkvaralise meditsiiniseadme konteineri eraldi Kubernetes podil.

Vastab.

4 Tarkvaralises meditsiiniseadmes peab iga arvutuse jaoks olema eraldi käitustsükkel – konteiner käivitatakse, tarkvara töötleb ühe inimese geneetilisi andmeid ja konteiner peatatakse..

AnteBC on võimeline töötama kirjeldatud viisil.

5 Tarkvaraline meditsiiniseade peab suutma võtta inimese geneetilisi andmeid vastu JSON-vormingus standardsisendist (STDIN) (üksikasjad on toodud punktis 5. Sisendi vorming).

AnteBC on võimalik rakendada kasutades JSON- vormingus sisendit.

6 Kui tarkvaraline meditsiiniseade nõuab sisendina täiendavaid terviseandmeid (sama isiku kohta), saab

AnteBC vajab täiendavaid parameetreid. AnteBC on

neid lugeda konteineri keskkonnamuutujatest (üksikasjad on toodud punktis 4. Täiendavad parameetrid).

võimalik rakendada kasutades kasutades keskkonnamuutujaid sisendite edastamiseks.

7 Tarkvaraline meditsiiniseade peab valideerima sisendandmete vastavust algoritmi nõuetele.

AnteBC valideerib sisendandemete vastavust ettenähtud vormile.

8 Tarkvaraline meditsiiniseade peab kirjutama tulemuse JSON-vormingus standardväljundisse (STDOUT) (üksikasjad on toodud punktis 6. Väljundi vorming)

AnteBC on võimalik rakendada kirjeldatud viisil.

9 Tarkvaraline meditsiiniseade võib kirjutada oma logi standardvea väljundisse (STDERR).

Vastab.

10 Kui arvutus on lõpetatud, peab tarkvaraline meditsiiniseade teavitama oma töö olekust väljumiskoodiga, mis õnnestumise korral on 0 (null) ja vea korral positiivse täisarvuga (1...255).

Vastab.

11 Tarkvaraline meditsiiniseade ei tohi nõuda ega kasutada võrguühendust.

AnteBC on võimalik rakendada kirjeldatud viisil.

12 Tarkvaraline meditsiiniseade ei tohi sõltuda eelmise käivitamise käigus tehtud failisüsteemi muudatustest – tarkvaralisele meditsiiniseadmele nähtavad failisüsteemi muudatused säilivad vaid jooksva käivitustoimingu lõpuni (ühe arvutusülesande ajal).

Vastab.

13 Tarkvaraline meditsiiniseade peab andma väljundi 15 sekundi jooksul pärast käivitamist, vastasel juhul tarkvaraline meditsiiniseade peatatakse.

AnteBC on kavandatud töötama „partii režiimis“. Ja näeb ette kuni 1h/100 proovi kohta (36 sek/analüüs). Seadme rakendamisel Riigihankes kirjeldatud viisil (üksikanalüüsidena) jääb analüüsi aeg alla 15 sekundi.

14 Tarkvaraline meditsiiniseade peab arvutusressursse kasutama ressursisäästlikult.

Vastab.

15 Lubatud on kõik programmeerimiskeeled ja tööriistad, mis suudavad töötada OCI spetsifikatsioonile vastavas konteineris.

Vastab.

16 Tarkvaraline meditsiiniseade saab mudelite halduse keskkonna konfiguratsiooni seadistada automaatselt, trükkides väärtused standardväljundisse (üksikasjad on toodud punktis 7. Automaatne algkonfiguratsioon). Keskkonna administraator saab konfiguratsiooni sisestada kasutajaliidese kaudu ka käsitsi.

Vastab.

Kokkuvõttes vastab AnteBC meditsiiniseade hanke tingimustele ja seda on tehniliselt võimalik integreerida personaalmeditsiini riiklikule taristule. OÜ Antegenes hinnangul vajavad planeeritava teenuse ülesehitusest lähtuvad organisatoorsed probleemid endiselt lahendamist, et hanke eesmärgid saaksid täidetud. Järgnevalt toome välja meie poolt tuvastatud probleemid ning pakume omalt poolt nägemuse neile lahenduse leidmiseks läbirääkimiste käigus.

Hankedokumentatsiooni alusel võib pakkuja esitada hankijale alternaDivse lahenduse, mille esitame alljärgnevalt. Taustainfo Tervisekassa hangib rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutavat tarkvaralist meditsiiniseadet koos arendus- ja hooldustoe teenusega. Hanke infovahetuses on hankija oma 26.07.2023 vastuses täpsustanud tarkvaralise meditsiiniseadme kasutamise eesmärgi: hangitavat tarkvaralist meditsiiniseadet kasutatakse personaliseeritud teenuse pakkumiseks. Selle teenuse kutse läheb kõigile 40. aastastele EesI naistele. Teenusel osalenud naised, kes saavad tulemuseks kõrge rinnavähi PRS skoori, kutsutakse teenusele järgneval aastal osalema riiklikus rinnavähi sõeluuringus. Planeeritud tervishoiuteenus. Hankija on täpsustanud, et tarkvaralise meditsiiniseadme poolt antavate rinnavähi polügeense riskiskoori tulemuste osas inimese nõustamine on planeeritud tervishoiuteenusena. Kliiniline eriala, mille spetsialist seda nõustamisteenust pakkuma hakkab, ei ole veel lõplikult kokku lepitud. Meditsiiniseadme tulemuste kasutaja. Hankija on täpsustanud, et tarkvaralise meditsiiniseadme tulemuste kasutajaks on planeeritud tervishoiutöötaja, kes nõustab tervishoiuteenuse raames patsienI. Meditsiiniseadme kasutaja. Hankija ei ole täpsustanud hankedokumenIdes ega ka infovahetuses, kes on planeeritud tarkvaralise meditsiiniseadme kasutajaks 5. aprilli 2017 Euroopa Parlamendi ja Nõukogu määrusele (EL) 2017/746 in vitro diagnosIkameditsiiniseadmete kohta ("määrus 2017/746") kohaselt. Määrus 2017/746 reguleerib, et „kasutaja“ on seadet kasutav tervishoiutöötaja või tavakasutaja (arIkkel 2 p 30). Meditsiiniseadme seaduse § 11 kohaselt on meditsiiniseadme professionaalne kasutaja isik, kes kasutab meditsiiniseadet tervishoiuteenuse või muu teenuse osutamisel, samuI õppe-, teadus- või uurimistöös. Infovahetus. Hankija on infovahetuses 25.07.2023 vastuses OÜ Antegenes küsimusele nr 11.1 „kes on planeeritud rinnavähi polügeense riskiskoori arvutusliku meditsiiniseadme kasutajaks – kas tervishoiutöötajad või tavakasutajad või on see jäetud pakkuja määratleda pakkumise tegemisel?“ vastanud, et "meditsiiniseadme sihtotstarbe defineerib seadme tootja.“ Määruse 2017/746 konteksIs tähendab „sihtotstarve“ kasutust, milleks tootja on seadme märgistusel, kasutusjuhendis või reklaam- või müügimaterjalides või avaldustes esitatud teabe kohaselt

ege näinud või nagu tootja on täpsustanud toimivuse hindamise käigus (arIkkel 2 p 12). Mõistete „sihtotstarve“ ja „kasutaja“ sisu on erinev. OÜ Antegenes on infovahetuses 26.07.2023 esitanud hankijale küsimuse nr 6, milles küsis, „kas rinnavähi polügeense riskiskoori tarkvaralise meditsiiniseadme kasutajaks on planeeritud Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus (TEHIK), kes hakkab inimestele teostama polügeense riskiskoori geeniteste?” Hankija ei andnud meditsiiniseadme kasutaja osas vastust, vaid viitas, et "tarkvaralise meditsiiniseadme tulemuste kasutajaks on planeeritud tervishoiutöötaja, kes nõustab tervishoiuteenuse raames paIsenI." Hankedokumendid. Käesoleva riigihanke dokumentatsioonist tulenevad nõuded meditsiiniseadmele: „2. Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme funktsionaalsed nõuded: 2.3. Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav meditsiiniseade peab andma erinevatele riskiskooridele põhjendatud hinnangu (näiteks „tavapärane“, „mõõdukalt kõrgenenud“). Tootjal tuleb pakkumist esitades välja tuua milline on rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme väljund ja põhjendused (nt teaduskirjanduse viited) mille alusel on hinnangud välja töötatud.“ Eeltoodust tulenevalt ei selgu hankedokumentatsioonist ega infovahetusest, kes on mõeldud tarkvaralise meditsiiniseadme kasutajaks. Määratletud on vaid meditsiiniseadme tulemuste kasutaja. Hoolimata asjaolust, et määrus 2017/746 meditsiiniseadme kasutajat ja meditsiiniseadme tulemuste kasutajat otseselt ei erista ning seda ei tee ka EesI seadusandlus, siis praegusel juhul peaks hankija täpsustama, kes hankija kontseptsioonis meditsiiniseadme kasutaja on. Nõustume hankija tõlgendusega, et meditsiiniseadme (tesI) tulemuste kasutaja saab olla tervishoiuteenuse raames patsienI nõustav arst. Meditsiiniseadme kasutajaks peaks olema tervishoiuteenuse osutaja, kelle juures töötav tervishoiutöötaja kasutab seadet tervishoiuteenuse osutamise raames. Senini on OÜ Antegenes rakendanud rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI AnteBC EesI tervishoiusüsteemis terviku tervishoiuteenusena selliselt, et OÜ Antegenes annab polügeense riskiskoori taseme hinnangu tesI raporItes ning lisaks pakub patsiendile koos tesI raporIga ka kliinilisi soovitusi rinnavähi sõeluuringuks ja ennetustegevusteks. Vajadusel on OÜ Antegenes pakkunud patsiendile isiklikku nõustamist ja konsultatsiooni. Seega on OÜ Antegenes tervishoiuteenuse osutamisel olnud sisuliselt nii meditsiiniseadme kasutaja kui ka tulemuste kasutaja rollis. OÜ Antegenes on seisukohal, et meditsiiniseadme kasutajana ei tohiks arvestada tervishoiuteenuse osutamisest väljaspool asuvaid isikuid, sealhulgas hankijat (Tervisekassat) ega TEHIK-ut. OÜ Antegenes hinnangul eeldab polügeense riskiskoori CE-tähisega in vitro meditsiiniseadme arvutusseadme kasutamine patsienIde riskiarvutuse teostamiseks arvutusseadme professionaalset kasutajat. Leiame, et meditsiiniseadme professionaalne kasutaja ei saa olla tervishoiutöötaja, kes juba valmis raporI (riskiarvutuste) põhjal nõustab patsienI tema geenitesI tulemustest tulenevalt, kuna selline nõustamine oleks sisuliselt juba järgmise etapi tervishoiuteenus. Meditsiiniseade annab vaid analüüsi vastuse, kuid hinnangu ja omapoolse tõlgenduse sellele peaks andma tervishoiutöötaja. Teisisõnu annab polügeense

riskiskoori geenitesI meditsiiniseade riskitaseme, kuid hinnang, kas see on „tavapärane“, „kõrgenenud“, jne on juba arstlik interpretatsioon. Täiendavad selgitused Hanke lõpp-eesmärgiks on rinnavähi polügeense riskiskoori põhise personaliseeritud ennetuse rakendamine. Rinnavähi täppisennetuse personaliseeritud tervikteenuseks on vajalikud järgmised komponendid:

• EesI naiste sihtrühma määratlemine; • Kutsed sihtrühmale; • Informatsioon sihtrühmale, vajadusel täiendav suuline nõustamine; • Naiste teadev fikseeritud nõusolek teenuseks; • Geenidoonorite ja migegeenidoonorite eristamine; • Teenuseks geenidoonoritele on võimalik kasutada geenivaramus olemasolevaid

genotüpiseerimisandmeid; • Migegeenidoonoritele tuleb pakkuda uus genotüpiseerimine, selleks nende DNA

kogumine, genotüpiseerimine, genotüpiseeritud andmete säilitamine; • Genotüpiseerimisandmete põhjal rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI

teostamine koos tesI raporI tekkega (tarkvaralise meditsiiniseadme poolt teostatav arvutus);

• Polügeense riskiskoori tulemusele kliinilise interpretatsiooni ja kliiniliste soovituste lisamine (tervishoiuteenuse osutaja poolne tegevus);

• Klienditugi patsienIde ja nende raviarsIde poolsetele küsimustele ja probleemidele sõltuvalt polügeense riskiskoori hinnangutest, aga ka nende seosest muude faktoritega (näiteks perekondlik kasvajaanamnees, jne);

• Polügeense riski alane nõustamine naistele (tervishoiuteenuse osutaja poolne tegevus);

• Sõltuvalt riskitasemest saatekirjad ja suunamised personaliseeritud sõeluuringu alustamiseks;

• Vajadusel täiendavalt monogeensete patogeensete geenivarianIde tesImise vajaduse täpsustamine koos näidustuse korral vastava tesImisega korrektse geneeIlise riskihinnangu tagamiseks.

Seni on kõik EesI tervishoius rakendatud geneeIlised riskihinnangud (sünnieelne geneeIline tesImine, vastsündinute geneeIline tesImine, geneeIliste harvikhaiguste tesImine, kasvajate monogeensete patogeensete geenivarianIde tesImine, aga ka farmakogeneeIline tesImine) rakendatud tervishoiuteenustena või tervishoiuteenuse koosseisus. Vastavalt Tervishoiuteenuste korraldamise seadusele (TTKS) on vajalik selleks tervishoiutöötajate osalus. Ka rinnavähi polügeense riskiskoori hinnangud peaksid olema rakendatud tervishoiuteenusena või tervishoiuteenuse koosseisus. Põhimõgeliselt on võimalik tekitada rinnavähi polügeense riskiskoori arvutamise teenusele seadusesse erand, mille korral Tervisekassa või TEHIK meditsiiniseadme kasutajana, kes praegu kumbki ei ole tervishoiuteenuse osutaja, saaks õiguse kasutada meditsiiniseadet riskiarvutuste tegemiseks. Kuivõrd Tervisekassa ega TEHIK ei ole tervishoiuteenuse osutaja, ei saaks polügeense riskiskoori arvutamise teenus olla tervishoiuteenus või selle osa. Sisuliselt oleks planeeritav riskiarvutus endiselt siiski meditsiiniteenus, sest:

1. riskiarvutuse tegemiseks kasutatakse meditsiiniseadet; 2. riskiarvutus (ehk meditsiiniseadme tulemus) on aluseks tervishoiutöötaja ja patsiendi

vaheliseks suhtluseks; 3. riskiarvutuse ehk meditsiiniseadme tulemuse põhjal nõustab tervishoiutöötaja

tervishoiuteenuse raames patsienI; 4. riskiarvutus on sisendiks meditsiiniotsuse (mammograafiale suunamine) tegemisele.

OÜ Antegenes hinnangul ei ole sellise seadusliku erandi tekitamine riigi huvides, kuna see paneks juba eksisteerivatele riigiasutustele lisakohustusi väljaspool nende pädevusvaldkonda. Lisaks oleks tegemist halva pretsedendi loomisega, millest võib jääda mulje justkui riik ei suudaks ise enda kehtestatud regulatsioone täita ning otsib või tekitab ise sobivaid lünki regulatsioonides soovitud eesmärkide täitmiseks. Meditsiinilise eesmärgiga teenuste osutamist väljaspool väljakujunenud tervishoiusüsteemi on enamasI kriIseerinud ka Euroopa riikide valdkonna pädevad asutused (nagu EesIs Terviseamet), valdkondlikud spetsialisIde ühingud ja arstkond laiemalt. Kui meditsiiniseadme kasutajaks oleks Tervisekassa või TEHIK, kes ei ole pädevad tervishoiuteenuse osutamiseks, siis läheks selline lahendus vastuollu EesI tervishoius välja kujunenud põhimõgega, mille kohaselt ei osuta tervishoiuteenuseid riigiasutused, vaid eraõiguslikel alustel toimivad egevõged või sihtasutused. KehIva õiguse kohaselt on tervishoiuteenuse osutajaks kas tervishoiutöötaja või tervishoiuteenuseid osutav juriidiline isik (TTKS § 4 lg 1), kes on taotlenud tervishoiuteenuste osutamiseks TerviseameIlt tegevusloa. Tervishoiuteenuseid osutava juriidilise isiku juures saavad tervishoiuteenuseid osutada vaid tervishoiutöötajad ehk arst, hambaarst, õde ja ämmaemand, kes on registreeritud TerviseameIs tervishoiutöötajate registris (TTKS § 2 lg 1, § 3 lg 1). Tervisekassa ega TEHIK tervishoiuteenuse osutajaks ei kvalifitseeru. Eelnevast tulenevalt leiame, et Tervisekassa või TEHIK ei peaks ise olema meditsiiniseadme kasutaja ega hakkama tarkvaralise meditsiiniseadmega tekitama polügeense riskiskoori raporteid. SamuI on OÜ Antegenes seisukohal, et Tervisekassa või TEHIK ei peaks edastama inimestele meditsiiniseadme tulemusi (riskiarvutusi) läbi Tervishoiu Infosüsteemi koos tervishoiutöötaja poolse võimaliku nõustamisega. OÜ Antegenes leiab, et seda tuleks teha koostöös kvalifitseeritud tervishoiuteenuse osutajaga, kes tagab terviklahenduses puuduvad lülid. Hankija praeguse kontseptsiooni kohaselt kujuneks justkui kaks eraldiseisvat kategooriat: esiteks meditsiiniseadme kasutamine ja riskiarvutuse tegemine ning teiseks meditsiiniseadme tulemuse (riskiarvutuse) kasutamine tervishoiuteenuse raames, suhtlus patsiendiga, tema nõustamine ja võimalik mammograafiale suunamine. Kahe kategooria vahel toimuks ka Tervisekassa või TEHIK-u poolt riskiarvutuste edastamine patsiendile Tervishoiu Infosüsteemi vahendusel. OÜ Antegenes hinnangul peaks kogu protsess olema vaadeldav ühesena, s.t. et kogu protsessi alates meditsiiniseadme kasutamisest ja riskiarvutuse saamisest kuni patsiendi nõustamiseni ja mammograafiale suunamiseni tuleks vaadata tervishoiuteenusena (või vähemasI osana tervishoiuteenusest). OÜ Antegenes hinnangul töötaks terviklahendus kõige efekIivsemalt juhul, kui üks konkreetne tervishoiuteenuse osutaja oleks meditsiiniseadme kasutaja ja meditsiiniseadme tulemuste kasutaja ning tegeleks riskiarvutuste järel patsiendi nõustamisega. Sellisel juhul oleks ka andmete liikumine selgem ja patsiendi jaoks

harjumuspärasem. Vastasel juhul jõuaksid riskiarvutuse andmed patsiendini Tervisekassa või TEHIK-u vahendusel. Ühtlasi, kui Tervisekassa või TEHIK ei oleks meditsiiniseadme kasutaja, vaid selleks oleks mõni teine tervishoiuteenuse osutaja, kelle juures meditsiiniseadme tulemuste kasutaja ehk patsienI nõustav tervishoiutöötaja ei tööta, siis toimuks patsienI puudutava riskiarvutuse vahetamine sisuliselt ühe tervishoiuteenuse osutaja (meditsiiniseadme kasutaja) ja teise tervishoiuteenuse osutaja (ja tervishoiutöötaja) (meditsiiniseadme tulemuste kasutaja) vahel. Ka selline andmete liikumise prakIka ei pruugi olla kõige mõistlikum. Lisaks eelkirjeldatule võib tekkida patsiendi jaoks prakIline probleem riskiarvutuse tõlgendamise seisukohalt. Juhul, kui meditsiiniseadme kasutaja ja meditsiiniseadme tulemuste kasutaja on erinevad ning patsiendil tekib täiendavaid küsimusi seoses riskiarvutuse ja riskiskoori hinnangutega, siis võib patsiendil tekkida kahtlus, kelle poole oma küsimustega pöörduda. SamuI võib patsienI nõustaval tervishoiutöötajal tekkida küsimusi või probleeme riskiarvutuse tõlgendamisega. Kui meditsiiniseadme kasutaja oleks Tervisekassa või TEHIK, võib eeldada, et nad ei oskaks taolistele meditsiiniseadme- spetsiifilistele küsimustele vastata, kuna neil puudub selleks pädevus ja kogemus. Kui meditsiiniseadme kasutaja oleks tervishoiuteenuse osutaja, saaksid patsiendid vajadusel pöörduda tervishoiuteenuse osutaja poole seoses polügeense riskiskooriga, aga ka seoses muude faktoritega, mis puudutavad rinnavähi geneeIlist riski. Kui meditsiiniseadme kasutaja ja tulemuste kasutaja oleks üks konkreetne tervishoiuteenuse osutaja või kui meditsiiniseadme tulemuste kasutaja oleks meditsiiniseadme kasutaja (TTO) töötaja, ei saaks selline prakIline probleem tekkida või vähemasI oleks see kergesI lahendatav. Meditsiiniseadme kasutamisest tulenev vastutus Hanke lepinguprojekI peatükis 8 on lühidalt reguleeritud poolte vastutuse küsimus, mis ei puuduta meditsiiniseadme kasutamise või selle tulemustega seonduvat vastutust. OÜ Antegenes seisukohast on praeguses lahenduses ebapiisavalt käsitletud vastutuse küsimust, sest meditsiiniseadme tootja saab vastutada üksnes seadme enda tehnilise toimimise, kuid mige lõpliku kasutuse tulemuse eest, mille eest vastutab meditsiiniseadme kasutaja. Võlaõigusseaduse (VÕS) § 770 lg 2 kohaselt vastutab tervishoiuteenuse osutaja muuhulgas tervishoiuteenuse osutamisel kasutatavate seadmete vigade eest. Praeguse lahenduse kohaselt ei ole Tervisekassa määratlenud meditsiiniseadme kasutajat. Olgugi et seadusesse erandi tekitamisel võiks Tervisekassa või TEHIK olla meditsiiniseadme kasutaja, siis seaduse kohaselt neist kumbki tervishoiuteenuste osutajaks ei kvalifitseeru ja tervishoiuteenust nad osutada ei saa. Järelikult, kui prakIkas peaks tekkima meditsiiniseadme kasutamisega probleem, võib tekkida küsimus VÕS § 770 lg 2 kohaldamisega. Sobiva lahenduse kirjeldus OÜ Antegenes paigutab riiklikule personaalmeditsiini taristule vastavalt taristu nõuetele rinnavähi polügeense riskiskoori tarkvaralise arvutusseadme tootja- ja tervishoiuteenuse osutajana, lisades juurde tervikteenuseks vajalikud komponendid ning tagades tarkvaralise

meditsiiniseadme professionaalse kasutuse tervishoiuteenusena. OÜ Antegenes tervishoiuteenuse osutajana oleks meditsiiniseadme kasutaja. OÜ-l Antegenes on pädev tervishoiuteenuse osutaja. OÜ Antegenes tegutseb tervishoiuteenuste osutajana EesIs laborimeditsiini, meditsiinigeneeIka ja ambulatoorse onkoloogia erialadel (tegevusload L05386 ja L04683). Seetõgu saab OÜ Antegenes rakendada rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI AnteBC EesI tervishoiusüsteemis tervishoiuteenusena, andes lisaks polügeense riskiskoori taseme hinnangule („arvutus Tervisekassa mõistes“) tesI raporItes ja nõustamistel patsiendile kliinilised soovitused rinnavähi sõeluuringuks ja ennetustegevusteks. Seega tänase lahenduse kohaselt kasutab OÜ Antegenes meditsiiniseadet tervishoiuteenuse osutajana, mille tulemuseks on meditsiiniline raport riskihinnangute ja patsiendile suunatud täpsete soovitustega. OÜ Antegenes pakub vajadusel patsiendile kliinilisi soovitusi ja nõustamist tulenevalt riskiskoori tasemest ehk OÜ Antegenes tegeleb muuhulgas riskiarvutuse tõlgendamisega. Kuivõrd OÜ Antegenes lisab koheselt polügeense riskiskoori raporIle („arvutusele Tervisekassa mõistes“) omapoolse kirjaliku kliinilise interpretatsiooni ja kliinilised soovitused ehk tõlgendab riskiarvutust, siis kasutab OÜ Antegenes meditsiiniseadme tulemusi kui tervishoiuteenuse osutaja tervishoiuteenuse osutamise raames. Tänase hankija lahenduse kohaselt on ege nähtud tervishoiutöötaja poolt patsiendi nõustamine riskiarvutuste järel. OÜ Antegenes kontseptsioonis langeksid meditsiiniseadme kasutaja ja meditsiiniseadme tulemuste kasutaja kokku, st nii meditsiiniseadme kasutaja kui ka meditsiiniseadme tulemuste kasutaja oleks tervishoiuteenuse osutaja OÜ Antegenes. Meditsiiniseadme tulemuste kasutamisel ja patsiendiga suhtlemisel tagab OÜ Antegenes järgmised tervishoiuteenuse osutamiseks vajalikud komponendid:

• Genotüpiseerimisandmete põhjal rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI teostamine koos tesI raporI tekkega (tarkvaralise meditsiiniseadme poolt teostatav arvutus);

• Polügeense riskiskoori tulemusele kliinilise interpretatsiooni ja kliiniliste soovituste lisamine (tervishoiuteenuse osutaja poolne tegevus);

• Vajadusel patsienIde täiendav suuline nõustamine; • Polügeense riskiskoori tulemuste täiendav nõustamine naistele (tervishoiuteenuse

osutaja poolne tegevus). • Klienditugi patsienIde ja nende raviarsIde poolsetele küsimustele ja probleemidele

sõltuvalt polügeense riskiskoori hinnangutest, aga ka nende seosest muude faktoritega (näiteks perekondlik kasvajaanamnees, jne).

OÜ Antegenes juhib hankija tähelepanu asjaolule, et kõigile geeniriski analüüsi teostavatele naistele ei ole otstarbekas tesI järgse suulise nõustamise korraldamine, sest see ei ole ressursikulu aspekIst otstarbekas. Selle asemel saab tervishoiutöötaja koostada patsiendile kirjalikud soovitused ja vajadusel korraldada täiendava nõustamise. Vastav lahendus on juba tesItud EesI tervishoius EIT Health BRIGHT projekIs ja tervishoiuteenusena OÜ Antegenes poolt ka kasutusele toodud. Lisaks pakub OÜ Antegenes migegeenidoonoritele vajalikku lahendust:

• Migegeenidoonoritele pakutakse genotüpiseerimine, sealhulgas nende DNA kogumine, genotüpiseerimine, genotüpiseeritud andmete säilitamine.

OÜ Antegenes poolt on vastav lahendus juba töötatud välja, tesItud ja rakendatud EIT Health BRIGHT projekI teenusmudeli näol. Naiste kaasamine rinnavähi täppisennetuse personaliseeritud teenusesse toimuks maksimaalse hõlmatuse saavutamiseks soovitavalt erinevaid kaasamiskanaleid kasutades (kodutesImine, perearsIpraksised, rinnakabineId, võimalusel ka apteegid). OÜ Antegenes saab selleks pakkuda rinnavähi polügeense riskiskoori terviktesI AnteBC, mis lisaks tarkvaralisele arvutusseadmele sisaldab ka DNA kogumiseks põsekaape või süljekiw, ning logilist lahendust. OÜ Antegenes tagab uute genotüpiseerimisandmete säilitamise või edastamise vastavalt GAISi jaoks kujunevatele Ingimustele. OÜ Antegenes poolt pakutav lahendus arvestab RITA Meetme estPerMed1 kliinilise juhtprojekI teenusmudeli soovitusi. OÜ Antegenes on nõus vajadusel osalema ka vastavate komponenIde riigihangete pakkumistel (täiendav genotüpiseerimine, patsienIde nõustamine, logisIkalahendused).

KINNITATUD tervise- ja tööministri .......03.2019. a

käskkirjaga nr ........................

Personaalmeditsiini rakendamine Eestis

TAT abikõlblikkuse periood 01.01.2019–31.12.2022 Rakendusasutus Sotsiaalministeerium Rakendusüksus Riigi Tugiteenuste Keskus Toetuse saaja Tervise Arengu Instituut (TAI) Partnerid Eesti Haigekassa (EHK) Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus (TEHIK) Tartu Ülikool (TÜ)

2

Mõisted

Personaalmeditsiin – geneetilisi, tervisekäitumise ja keskkonna eripärasid arvestav terviseandmeanalüüs ja ravimeetod. Tervisetehnoloogia – tervisenäitajaid mõjutav tehnoloogiline lahendus. Tervishoiutöötaja – tervisenäitajaid mõjutav professionaal. Skriiningprogramm – sõeluuring. Farmakogeneetiline hoiatus – arsti teavitamine ravimite mõjust geneetilistest riskifaktoritest tingituna. Fenotüübiandmed – indiviidi füsioloogiliste, käitumuslike ja arenguliste tunnuste vaadeldav kogum. Genoom – inimese liigiomases haploidses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp + keskkond = fenotüüp. Tervishoiuteenuse osutaja – tervishoiutöötaja või tervishoiuteenuseid osutav juriidiline isik.

IT-lahendus – konkreetset eesmärki täitev infotehnoloogiline süsteem, mis koosneb koostöötavatest andmebaasidest, teenustest, liidestustest ja programmidest.

Infosüsteem – andmeid haldav ja töötlev infotehnoloogiline üksus.

Raport – andmeanalüüsi tulemusel koostatud inim- ja/või masinloetav dokument.

3

Toetuse andmise tingimused (edaspidi TAT) on koostatud perioodi 2014–2020 struktuuritoetuse seaduse § 16 lõike 1 alusel.

1. Toetuse andmise tingimuste kirjeldus

1.1. Seos rakenduskavaga

1.1.1. Prioriteetne suund

12. Haldusvõimekus

1.1.2. Prioriteetse suuna alaeesmärk

Avalikke teenuseid pakutakse kättesaadavalt, ühtselt, kasutajakeskselt ja nutikalt

1.1.3. Meetme nimetus

12.3. Avalike teenuste pakkumise arendamine 12.3.3. Personaalmeditsiini arendamine

1.1.4. Meetme eesmärk

Avalikke teenuseid pakutakse kättesaadavalt, ühtselt, kasutajakeskselt ja nutikalt

1.2. Toetuse andmise tingimused

1.2.1. Eesmärk

Tegevuskavas kirjeldatavate IT-lahenduse arendustööde prioriteetne eesmärk on personaalmeditsiini jaoks vajalike digitaalsete terviseandmete Eesti tervise infosüsteemis (edaspidi TIS) kättesaadavaks ja töödeldavaks muutmise võimaldamine. IT-lahenduse väljatöötamisele lisaks on vajalik suurendada tervishoiutöötajate kompetentsust digiteeritud terviseandmete kasutamisel personaalmeditsiini teenuste pakkumisel. Personaalmeditsiini rakendamine tervishoius sõltub digitaalsetest terviseandmetest, mida on iga patsiendi puhul reaalajas analüüsitud ja mis aitavad tervishoiutöötajal otsustada iga inimese jaoks õige tervisesoovituse. Kuna personaalmeditsiini andmed koosnevad nii geeni-, tervise- ja tervisekäitumise andmetest kui ka keskkonnaandmetest, mida kõiki veel vajalikes andmekogudes olemas ei ole, on personaalmeditsiini edukaks rakendamiseks vaja puuduolevad andmed digiteeritud kujul vajalikesse andmekogudesse tuua. Andmete digiteerimine ja vajalikesse andmekogudesse toomine nõuab IT- lahendust, mille arendamist käesoleva TAT tegevuskava osaliselt kirjeldab. Personaalmeditsiini terviklik IT-lahendus valmib koostöös teiste personaalmeditsiini valdkonna projektidega, kaasa arvatud „RITA kliinilised uuringud“ ja „Tervishoiu otsustustoe tarkvara“ ning geeniproovide kogumise ja heaolu tehnoloogia projektid. Käesolev tegevuskava hõlmab personaalmeditsiini IT-lahenduse osalist arendustööd, mis on dokumendis konkreetsete tegevuste näol välja toodud.

Tegevuskava laiem eesmärk on personaalmeditsiini jätkusuutlik arendamine ja rakendamine tervishoiuvaldkonnas.

1.2.2. Tulemus

Personaalmeditsiini IT-lahenduse arendus on valminud ja on loodud võimekus vajalike andmekogude külge liidestamiseks, et digiteeritud geeni-, tervisekäitumise ja keskkonnaandmed tervishoiuteenuse osutajatele (edaspidi TTO) kasutatavaks teha.

4

Valminud IT-lahenduse osad annavad võimaluse TTO-dele võimaldada ligipääsu selleks nõusoleku andnud patsientide digiteeritud geeni-, tervisekäitumise ja keskkonnaandmete põhjal tehtud personaalsetele tervisesoovitustele. Nende põhjal saab TTO otsustada, kas patsiendile on visiidi ajal sobivam määrata ennetustegevused või tema geneetilisele, tervisekäitumise ja keskkonna omapärale vastav ravi. TAT toel loodud IT-lahenduse elluviimiseks on vajalik õiguslik analüüs, mille põhjal teha ettepanekud õigusruumi parandamiseks, et võimaldada geeni- ja teiste terviseandmete töötlemist, nõusolekute saamist ning tervishoiuteenuse osutajate ligipääsu andmetele personaalmeditsiini edasiseks rakendamiseks. Õigusliku analüüsi eest vastutab Sotsiaalministeerium ja see tehakse TAT tegevustega paralleelselt. Suureneb tervishoiutöötajate geeniandmete kasutamise pädevus ja kasvab personaalmeditsiini rakendamine tervishoiupraktikas. Personaalmeditsiini rakendamine igapäevases tervishoiupraktikas toetab meditsiinivaldkonnas ning üldisemalt loodusteadustes (life sciences) ja infotehnoloogias uuel tasemel interdistsiplinaarset koostööd, samuti Eesti akadeemilist konkurentsivõimet ning soodustab ettevõtlust neis kõrge lisandväärtusega valdkondades.

1.2.3. Vajalikkuse põhjendus

Personaalmeditsiin on üks osa inimesekesksest tervishoiusüsteemist ning potentsiaalne lahendus krooniliste haigustega inimeste arvu kasvu peatamiseks või aeglustamiseks. Kroonilise haiguse elutsükkel võimaldab haigust varakult riski tuvastades ennetada ning haiguse arengut õigete ravimite kasutuselevõtuga aeglustada. Kliinilises meditsiinis kasutatavad ravimid mõjutavad iga patsienti erinevalt, olenedes tema genotüübist, tervisekäitumisest ja keskkonnast. Personaalmeditsiin parandab ravitulemusi iga patsiendi jaoks õige ravimi tuvastamisega. Olenevalt inimese terviseseisundist võib nn õigeks ravimiks osutuda ka ennetustegevus, näiteks tervisekäitumise muutmine. Seega panustab personaalmeditsiin ka haiguste ennetusse ja tervisekäitumise muutmisse. Krooniliste haiguste levik ja inimese käitumise mõju tema haigusriskile on tänapäeva tervisevaldkonna suurimad probleemid nii globaalselt kui ka Eestis. Kroonilised haigused põhjustavad 70% surmadest üle terve maailma. Eestis põhjustavad kroonilised haigused (südame-veresoonkonnahaigused ja kasvajad) 901 surmajuhtumit iga 100 000 elaniku kohta, olles seetõttu suurim suremuse põhjustaja (joonis 1). Et kroonilisi haigusi ennetada ja tõhusalt ravida, peab tervishoiusüsteem muutuma inimkesksemaks ja iga patsiendi omapära arvesse võtma. Arstid on patsientidele alati lähenenud individuaalselt ja personaalselt, aga tänapäeva suurandmeid käsitlevas meditsiinis on vaja, et inimesekeskselt töötaksid ning personaalsele lähenemisele kaasa aitaksid ka süsteemid (tehnoloogia ja tööprotsessid).

5

Joonis 1. Peamised surmapõhjused 100 000 elaniku kohta Eestis 2008. ja 2017. aastal. Statistikaamet Valmiv rahvastiku tervise arengukava aastateks 2020–2030 seab eesmärgiks pikendada tervena elatud aastaid ja vähendada töölt eemal viibimist haiguse tõttu, samuti motiveerida elanikke aktiivselt enda tervise eest hoolt kandma (WHO, 2015). Praegu puudub Eesti tervishoiusüsteemis digiteeritud terviseandmete edastamist ja ühtlustatud kasutamist võimaldav platvorm, mis nõuab uute võimekate IT-lahenduste loomist ning nende sidustamist olemasolevate tervishoiusüsteemi osadega (nt TIS, retseptikeskus). Arendatav personaalmeditsiini IT-lahendus toob küll uusi lahendusi ja võimaldab uute terviseandmete vajalikesse andmekogudesse toomist, aga patsientidele arenduste abil lisandväärtuse pakkumiseks on vaja tagada ka TTO-de teadlikkus uutest andmetest ja nende kasutusvõimalustest. Koolitusvajaduse katmiseks hõlmab käesolev tegevuskava ka kommunikatsioonistrateegia loomist ning TTO-de koolitamist personaalmeditsiini IT-lahenduse ja sellega kaasnevate uute terviseandmete kasutamise teemadel.

1.2.4. Eelarve

Summa Osakaal

1 ERFi toetus 4 250 000 85%

2 Riiklik kaasfinantseering 750 000 15%

3 Omafinantseering 0 0%

4 Eelarve kokku 5 000 000 100%

1.2.5. Sihtrühmad

Tervishoiuteenuse osutajad, tervishoiuteenust saavad inimesed, Eesti elanikud

6

2. Tegevuste kirjeldus tulemuste saavutamiseks

2.1. Personaalmeditsiini IT-lahenduste arendamine

Käesoleva TAT tegevuskava fookuses on arendada ja juurutada personaalmeditsiini IT-lahenduse viis osa: nõusolekute infosüsteem, geneetiliste andmete infosüsteem, geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond, personaalmeditsiini arvutuskeskkond, personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond. Kõik arendustööd tehakse kooskõlas Eesti infoühiskonna arengukavaga 2020. Enne IT-lahenduse osade arendustööde algust tehakse detailanalüüs, mis tuvastab kõikide IT-lahenduse osade jaoks vajalikud tehnilised ja sisulised parameetrid. IT-lahenduse viis arendatavat osa on ette nähtud liidestada teiste digitaalsete terviseinfosüsteemidega: näiteks retseptikeskus, TIS (sh digilugu) ja TTO-de rakendused. Inimeste geeniandmete tervishoiukorraldusse kaasamise võimaldamiseks luuakse nõusolekute infosüsteem ning inimestele suunatud kasutajaliidesed nõusolekute andmiseks, jälgimiseks ja muutmiseks. Personaalmeditsiini arvutuslike mudelite juurutamisel kasutatakse eelkõige selliseid, mis võtaksid arvesse indiviidi geneetilist ja tervisekäitumisest tingitud riski haiguse tekkeks ning annaksid patsiendi raviarstile soovitusi, kuidas haigust ennetada ja tõhusamalt ravida. Farmakogeneetilised hoiatused liidestatakse retseptikeskusega eesmärgiga arendada välja teenus, millega retsepti väljakirjutav TTO saab vajaduse korral infot väljakirjutatava ravimi ja patsiendi geneetilise soodumuse omavahelisest koostoimest. Farmakogeneetilised hoiatused koostab Tartu Ülikool, vajaliku tehnilise liidestuse retseptikeskusega arendab välja Eesti Haigekassa. Eesti Haigekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (edaspidi TEHIK) ja Sotsiaalministeeriumi paralleelselt elluviidavast meetmest 2.4.2 tehtava perearstide töölaua liidestusega tekib 2020. aastal TTO töölauale tervishoiu otsustustoe tarkvara, millega digiteeritakse Eesti ravijuhendid ning lisatakse kaks geeniandmetel põhinevat algoritmi südame-veresoonkonnahaiguste ja rinnavähi valdkonnas. Otsustustugi võtab arvesse vajalikke andmeid patsiendi haigusriski hindamiseks ja vajaduse korral talle sobiva ravi- või ennetusskeemi juurutamiseks. Selliste IT-lahenduste arendamisel, mis seovad omavahel isiku geneetilised ja fenotüübiandmed, on täiendav fookus suunatud isikuandmete turvalisuse tagamisele nii seadusandlikul kui ka IT-tehnilisel alusel. Arenduste kasutuselevõtt eeldab õiguslikku analüüsi, mida alustatakse samaaegselt arendustega.

2.1.1. Nõusolekute infosüsteemi arendamine ja juurutamine

Selleks, et geeniinfot saaks tervishoiusüsteemis kasutada, tuleb esmalt tagada patsientide nõusolekute olemasolu. Kuigi geenidoonorid on andnud nõusoleku geenivaramu projektis („100k_2018“ projekt) osalemiseks, ei ole see piisav nende geeniinfo kasutamiseks Eesti tervishoiusüsteemis. Seetõttu on tarvis luua nõusolekute infosüsteem. Nõusolekute infosüsteem liidestatakse geneetiliste andmete infosüsteemiga, et geeniinfot saaks väljastada teistele IT-lahenduse osadele. 2.1.1.1. Sihtrühm

7

Tervishoiuteenust saavad inimesed 2.1.1.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2021 2.1.1.3. Tegevuse elluviija

TEHIK – nõusolekute halduse keskkonna detailanalüüs ja majutamine, vajadusel hanke ettevalmistus ja hange

Toetavad partnerid:

Tartu Ülikool – peale arenduse valmimist nõusolekute halduse keskkonnaga liidestamine, et patsiendi nõusoleku alusel väljastada tervisehoiusüsteemile andmeid geneetiliste andmete infosüsteemist

Eesti Haigekassa – ravimite geneetilise sobivuse algoritmide (farmakogeneetilise info) liidestamine retseptikeskuse keskkonnaga.

2.1.2. Geneetiliste andmete infosüsteem

Selleks, et teised TAT-s loodavad personaalmeditsiini IT-lahenduse osad saaksid geeniandmeid kasutada, luuakse geneetiliste andmete infosüsteem, mille eesmärk on turvalisel ja auditeeritaval viisil vahendada personaalmeditsiini põhimõttest lähtuvate raviteenuste jaoks vajalikke geeniandmeid. Võrreldes muude terviseandmetega on geeniandmetel mitmeid iseärasusi ning need nõuavad seetõttu erilist lähenemist. Esiteks on ette teadmata kogu DNA väärkasutamise ohud (ei ole teada, mis info kõik DNA-s peidus on), mistõttu ei ole oluline üksnes andmete turvaline hoidmine, vaid ka turvalise arvutuskeskkonna (alamtegevus 2.1.4) loomine geneetiliste andmete infosüsteemi juurde, mis võimaldaks teha suuremahulisi arvutusi ilma geeniandmeid välistele rakendustele välja andmata. Teiseks ammutatakse geeniandmeid eri allikatest (geenivaramu, TTO jne), eri materjalidest (terve kude, vähikude), eri meetoditega (sekveneerimine, genotüpiseerimine, imputeeritud andmed, faasitud andmed) ja eri kvaliteediga, mistõttu on vaja välja töötada liidesed, mis siiski pakuvad IT-lahenduse osadele kogu vajalikku infot universaalsel kujul. Kolmandaks on geeniandmed erakordselt suure mahuga, mis nõuab päringute tegemise võimaldamiseks spetsiaalseid lahendusi. Süsteem töötleb geeniandmeid, et luua seoseid ja uusi väärtusi teiste infosüsteemide päringute jaoks, ilma kogu andmepaketti väljastamata. Käesoleva alamtegevuse raames töötatakse välja IT-lahenduse osa, mis võtab arvesse kõiki nimetatud aspekte. 2.1.2.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad

2.1.2.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.1.2.3. Tegevuse elluviija

8

Tartu Ülikool – geneetiliste andmete infosüsteemi analüüs, lahenduse planeerimine, ehitamine, juurutamine ja majutamine; kasutuselevõtul geeniandmete haldamine ja kättesaadavuse tagamine

2.1.3. Geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond

Tervishoiukorralduses kasutatavad geneetilised riskimudelid põhinevad teadusuuringutel, mis tuvastavad haigusriske matemaatiliste algoritmide ja inimese genoomi põhjal. Teadusuuringud aitavad ka kindlaks määrata geeniandmetel põhinevate haigusriskide valiidsust haiguse ennustamisel ja tuvastamisel. Tervishoiukorralduses kasutatavad riskimudelid peaksid põhinema sellistel teadusuuringutel, mis tagavad personaalmeditsiiniteenuste osutamise käigus antud soovituste tõhususe patsiendi tervise parandamisel. Geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond annab infot tervishoiukorralduses kasutatavate geeniandmetel põhinevate haigusriskile tuginevate ravisoovituste valideerituse kohta. Geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonna tuvastatud haigusriskid vaatab üle erialaarstidest koosnev nõuandev kogu, kes lepib kokku konkreetse haigusriski mudeli kasutuselevõtu võimalused ja kasutuse seire. Geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond liidestatakse: 1) personaalmeditsiini arvutuskeskkonnaga; 2) personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkonnaga.

2.1.3.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad

2.1.3.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.1.3.3. Tegevuse elluviija

Tartu Ülikool – geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonna analüüs, lahenduse planeerimine, ehitamine, juurutamine ja majutamine; riskimudelite haldamine ja kättesaadavuse tagamine, mudelite kasutuse seireandmete kogumine

2.1.4. Personaalmeditsiini arvutuskeskkond

Geeniinfol põhinevate personaalsete soovituste saamiseks on tarvis omavahel kombineerida geeniinfot (alamtegevus 2.1.2) ja muid terviseandmeid, näiteks tervisekäitumise ja keskkonnaandmeid matemaatiliste mudelite ehk arvutusalgoritmide abil. Sellised matemaatilised algoritmid on vajalikud geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonnale (alamtegevus 2.1.3). Algoritmid aitavad tuvastada haigusriski suurust, riskimudeli kasutuselevõtu saab otsustada erialaarstidest koosnev nõuandev kogu. Algoritmidel põhinev andmeanalüüs loob ka raporteid, mis andmeanalüüsi tulemusi inim- ja masinloetavaks muudavad. Käesoleva alamtegevuse raames tekivad ka esmased geeniandmetel põhinevad haigusriski raportid, mis liidestatakse andmekogudega. Esimeses etapis võetakse kasutusele geenivaramu poolt juba varem loodud algoritmid. Edaspidi luuakse uusi algoritme ja raportid täienevad ajas pidevalt.

Käesolevas alamtegevuses luuakse geeniandmete koondamiseks ja matemaatiliste algoritmide arvutamiseks vajalik funktsionaalsus. Vajalik on täiendavate andmepuhastus- ja filtreerimistöövoogude loomine, kuna andmekvaliteet olemasolevates baasides ei ole piisav.

9

Personaalmeditsiini arvutuskeskkond on plaanis liidestada (näited, analüüsi käigus selgub täpsem nimekiri): 1) geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonnaga; 2) geneetiliste andmete infosüsteemiga; 3) nõusolekute infosüsteemiga; 4) personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkonnaga.

2.1.4.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad

2.1.4.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.1.4.3. Tegevuse elluviija

Tartu Ülikool – analüüs, lahenduse planeerimine, ehitamine ja juurutamine

Toetavad partnerid:

TAI – mõõdikute süsteemi planeerimine ja kooskõlastamine

TEHIK – TISi arendamine, ligipääsude haldamise ja kontrollimise lahendused

2.1.5. Personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond

Alamtegevuses luuakse lahendus geeniinfol põhinevate personaalsete soovituste kuvamiseks arstile ja patsiendile. Paralleelselt elluviidavast meetmest 2.4.2 tehtava perearstide töölaua liidestusega tekib 2020. aastal TTO töölauale tervishoiu otsustustoe tarkvara vastuste kuvand. Personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond erineb otsustustoe projektis hangitavast tarkvarast, kuna selles ei toimu andmeanalüüsi, kuvatakse ainult tulemusi (raportid). Eristatakse patsiendi ja arsti vaadet, sh perearsti ja eriarsti vaadet vastavalt käsitletavale terviseseisundile või haigusele. Esimeses etapis keskendutakse farmakogeneetiliste hoiatuste funktsionaalsusele ravimite väljakirjutamise hetkel. Farmakogeneetilised hoiatused kuvatakse arstile, kui arst soovib kirjutada patsiendile ravimit, mis geeniinfo põhjal nõuab tavapärasest erinevat doosi või toimeainet. See võimaldab ära hoida ebasobivate ravimite kasutamisest tekkivaid kõrvaltoimeid ning jõuda kiiremini efektiivselt toimiva ravimiannuseni. Võetakse kasutusele geenivaramu poolt juba varem loodud algoritmid, mis integreeritakse retseptikeskuse ja olemasoleva ravimite koosmõjude tuvastamise lahendusega. Edaspidi luuakse uusi riskimudeleid ja raportid täienevad ajas pidevalt. Võimalikud polügeensed (tunnus määratletud mitme geeni poolt) riskimudelid on näiteks: II tüüpi diabeedi, rinnavähi ja südamehaiguste riskihinnangute raportid. Oluline on koguda infot ka koostatud raportite kasutamise kohta (kelle jaoks oli olemas, mida soovitati, mis andmete põhjal soovitati, kas arst võttis soovitust arvesse), mis võimaldab muuta algoritme edaspidi paremaks ning saada infot personaalmeditsiini rakendamise tegeliku mõju kohta. Käesoleva TAT tegevuskavas luuakse raportite kasutamise seireprotsess, mida haldab geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond (alamtegevus 2.1.3). Personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond saadab raportite kasutamise kohta teavet geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonda. Personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond liidestatakse (näited, analüüsi käigus selgub lõplik nimekiri):

10

1) personaalmeditsiini arvutuskeskkonnaga; 2) geneetiliste andmete infosüsteemiga; 3) nõusolekute infosüsteemiga; 4) retseptikeskuse ravimite koosmõjude otsustustoe lahendusega; 5) tervishoiu otsustustoe tarkvaraga. 2.1.5.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad 2.1.5.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.1.5.3. Tegevuse elluviija

TEHIK – personaalsete tervise ja ravisoovituste keskkonna analüüs, lahenduse planeerimine ja majutamine, vajadusel hanke korraldamine ja hange

Toetavad partnerid:

Tartu Ülikool – nõustamine, liidestused, analüüs

Eesti Haigekassa – liidestused ja analüüs

TAI – lõpptulemuse (arsti ja patsiendi vaate) sisuline analüüs

11

2.2. Tervishoiuteenuse osutajate koolitamine ja elanike teavitamine

Personaalmeditsiini põhimõtete ja konkreetsete mudelite kohta töötatakse välja koolituskava, luuakse koolitusmaterjalid ja koolitused, mille eesmärk on informeerida TTO-sid geneetika mõjust erinevatele haigustele ja terviseseisunditele, õpetada kasutama geneetilist informatsiooni haiguste ennetamisel ja patsientide ravimisel. TTO-sid õpetatakse kasutama geneetiliste riskide raporteid geenidoonorite haiguste ennetuseks ja raviks. Eesmärk on koolitada projekti jooksul vähemalt 900 TTO-d ning teavitada erialaseltside kaudu eriarstide kogukondi. 2017. aasta seisuga töötas Eestis 899 perearsti ja 1222 pereõde (allikas: TAI tervisestatistika ja terviseuuringute andmebaas). Tartu Ülikooli ja meditsiinivaldkonna erialaseltside koostöös korraldatud koolituse läbivad vähemalt 900 tervishoiutöötajat. Koolituse eesmärk on anda baasteadmised järgmistel teemadel: 1) geneetika ja tervisekäitumise roll sagedaste haiguste kujunemisel; 2) geneetikal põhinev ravimivastuse varieeruvus ja sellega seotud faktorid; 3) otsustustoe tarkvara sisu ja selle kasutamine; 4) elanikkonna koolitamine/teavitamine. Koolituseks ja teavituseks kasutatakse järgmisi lähenemisi:  koolituse katseprojekt ca 20 TTO-le, mis on aluseks põhikoolituse loomisele;  väikesed erialaarstide koolitused ca 20 osalejale;  regulaarselt toimuvad koolitused TTO-dele, rõhuasetusega perearstidele ja õdedele;  teavitusvideod ja kampaaniad elanikkonnale. Konkreetne auditoorium, koolituse viis, eelarve ja maht lepitakse kokku koolituskava loomisel. Arvestuslikult kasvab koolituste vajadus vastavalt valminud IT-süsteemide juurutamise valmisolekuga. Paralleelselt koolitustega luuakse laiemale avalikkusele suunatud kommunikatsioonistrateegia ning alustatakse selle elluviimist. Kommunikatsioonitegevuse eesmärk on teavitada kodanikke personaalmeditsiini võimalustest Eestis. 2.2.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad, tervishoiuteenust saavad inimesed ja Eesti elanikud 2.2.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.2.3. Tegevuse elluviija

TAI – koordineerimine, koolituste väljatöötamine, koolituste läbiviimine, teavituskampaania väljatöötamine

Toetavad partnerid:

Tartu Ülikool – koolituste väljatöötamine, koolituste läbiviimine

12

3. Näitajad

Näitaja Näitaja nimetus Algtase (2019)

Sihttase (2022)

Sihttase (2023)

Selgitus

Rakenduskava väljundi- ja tulemusnäitajad

Avalike teenuste parandamise eesmärgil läbi viidud projektide arv

0 0 1

TAT-spetsiifilised väljundnäitajad

Tegevus 1. Infosüsteemide, liidestuste ja andmeturbe lahenduste arendamine

Alamtegevus 1.1: nõusolekute halduse infosüsteemi arendus on valminud

0 1 1

Alamtegevus 1.2: geneetiliste andmete infosüsteemi arendus on valminud

0 1 1

Alamtegevus 1.3: geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonna arendus on valminud

0 1 1

Alamtegevus 1.4: personaalmeditsiini arvutuskeskkonna ja liideste arendus on valminud

0 1 1 TTO-de töölaual kasutamiseks

Alamtegevus 1.5: personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkonna arendus on valminud

0 1 1 Geneetilised andmed on doonori nõusolekul valmis kasutamiseks

Tegevus 2. Tervishoiuteenuse osutajate koolitamine ja elanike teavitamine

Vähemalt 900 tervishoiuteenuse osutajat on läbinud koolituse

0 756 900 Koolitustegevus jätkub peale projekti lõppu

Teavituskampaania on välja töötatud

0 0 1 Perioodi lõpus on teavituskampaani a valmis. Valmib järk-järgult perioodi kestel

13

4. Toetuse andmise tingimuste mõju läbivatele teemadele

Toetuse andmise tingimused (TAT) mõjutavad: (märkida ristiga, peab mõjutama vähemalt ühte teemat)1: Regionaalareng jah ei Personaalmeditsiini lahenduste integreerimine riiklikku tervishoiusüsteemi aitab edendada tasakaalustatud piirkondlikku arengut ja võimaldada tervishoiuteenuste kättesaadavust erinevates Eesti piirkondades elavatele inimestele. Keskkonnahoid ja kliima jah ei Infoühiskond jah ei Personaalmeditsiin suurendab Eesti konkurentsivõimet IKT valdkonnas kõrgema lisandväärtusega toodete ja teenuste kaudu. Personaalmeditsiini lahendused on atraktiivsed nii bioinformaatikaga, teadustööga ja e-tervisega kui ka ravimitega tegelevatele rahvusvahelistele ettevõtetele. Personaalmeditsiini koguturu väärtus oli 38 miljonit eurot 2017. aastal ja see kasvab prognoosi kohaselt igal aastal 9.7% (Modor Intelligence, 2018). Samuti parandab personaalmeditsiini lahenduste kasutamine tervishoius nii tervishoiutöötajate kui ka Eesti inimeste IKT baasoskusi digiteeritud terviseandmete kasutuselevõtu abil. Riigivalitsemine jah ei Võrdsed võimalused2 Sooline võrdsus (kas TAT lõpptulemus mõjutab meeste ja naiste olukorda ühiskonnas)3 jah ei Alljärgnev osa täidetakse „jah“ vastuse korral TAT sisaldab tegevusi, mis panustavad otseselt soolise võrdõiguslikkuse edendamisse jah ei Kliiniline meditsiin põhineb enamjaolt meessoost inimeste uuringutulemustel, mida rakendatakse ka teise sooidentiteediga inimeste ravis (Liu & Mager, 2016). Individualiseeritud terviseandmeanalüüs loob maailmas esmakordselt võimaluse rakendada kliinilisi teadmisi ja otsuseid inimesekeskselt, tagades ka teise sooidentiteediga inimestele parema ravikvaliteedi ja -tulemused (Miller et al., 2015). Tegevuste kirjeldus: TAT panustab soolise võrdõiguslikkuse edendamisse sooküsimuste lõimimisega4 TATde ettevalmistamisse, rakendamisse ja seiresse jah Selgitus, kuidas on TATs rakendatud sooküsimuste lõimimist: Naiste ja teiste sooidentiteediga inimeste personaliseeritud andmeanalüüs ja tervisesoovitused.

1 „Jah“ vastuse korral tuua välja lühike selgitus. 2 Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruse (EL) nr 1303/2013 artikkel 7. Meeste ja naiste võrdõiguslikkuse edendamine ja mittediskrimineerimine. 3 Soolise võrdsuse tagamine tähendab naiste ja meeste võrdseid õigusi, kohustusi, võimalusi ja vastutust kõikides eluvaldkondades. Kõik poliitikavaldkonnad, mis lõpptulemusena mõjutavad inimeste olukorda ühiskonnas, mõjutavad ka naisi ja mehi. 4 TAT ettevalmistamisel, rakendamisel ja seires võetakse arvesse naiste ja meeste erinevat olukorda ja vajadusi ning hinnatakse mõju naiste ja meeste sotsiaal-majanduslikule olukorrale ühiskonnas selleks, et tagada ühtmoodi kasu nii naistele kui meestele ning kaotada ebavõrdsus.

14

Võrdne kohtlemine jah ei Alljärgnev osa täidetakse „jah“ vastuse korral Kirjeldada, kuidas on TAT ettevalmistamise ja rakendamise ajal tagatud:

a) erinevas vanuses inimeste võrdne kohtlemine –

Erinevatel puudega inimestel on erinevad terviseprobleemid. Personaalmeditsiin võtab arvesse erinevaid puudeliike ja loob võimaluse anda kõigi puudeliikidega inimeste vajadusi ja võimalusi arvestavaid tervisesoovitusi.

b) puudega inimeste võrdne kohtlemine –

Erinevas vanuses inimestel on erinevad tervisevajadused. Personaalmeditsiin võtab arvesse terve elutsükli ja loob võimaluse anda tervisesoovitusi, mis võtab arvesse igas vanuses inimese vajadusi ja võimalusi.

c) võrdne kohtlemine sõltumata inimese soost, rassist või rahvuslikust kuuluvusest, usutunnistusest või veendumusest või seksuaalsest sättumusest –

Personaalmeditsiini puudutav kommunikatsioon tehakse Eestis mitmekeelseks, et kaasata ka keelelisi vähemusgruppe, sisserändajaid ja välismaalastest elanikke. TAT tegevusena loodav kommunikatsiooniplaan on suunatud kogu elanikkonnale.

15

5. Seos teiste meetmete, toetuse andmise tingimuste ja avatud taotlusvoorudega

Seos teiste meetmete TAT-dega 2.3. Alkoholi liigtarvitamise, sh alkoholisõltuvuse, ennetuse, varajase avastamise ning nõustamis- ja raviteenuse arendamine ja rakendamine Personaalmeditsiini lahendused aitavad tuvastada igale inimesele kõige sobivama alkoholitarbimise ennetus- ja sekkumismeetodi inimesekeskse kommunikatsiooni ja andmeanalüüsi abil. 2.4. Kättesaadavate ja kvaliteetsete tervishoiuteenuste tagamine tööhõives püsimise ja hõivesse naasmise suurendamiseks Personaalmeditsiini andmeanalüüsid aitavad tuvastada suure haigusriskiga inimesi ja pakkuda neile nii ennetust kui ka varajast ravi. See aitab pikendada tervena elatud eluiga ja hoiab inimesed töövõimelised. Personaalmeditsiini andmeanalüüse kuvatakse ka näiteks esmatasandi tervishoius, koostöös perearsti töölaua arendustöödega. 4. Kasvuvõimeline ettevõtlus ja rahvusvaheliselt konkurentsivõimeline teadus- ja arendustegevus Personaalmeditsiin toetab tervisetehnoloogia idufirmade loomet ja kasvu ning suurettevõtete integreerimist Eestisse. Eesti rakendab maailmas esmakordselt personaalmeditsiini rahvatervise perspektiivist, mis on juba praegu palju rahvusvahelist tähelepanu äratanud. ELi vahendite kasutamise eesmärk 1: avalikke teenuseid pakutakse kättesaadavalt, ühtselt, kasutajakeskselt ja nutikalt Luuakse terviklik personaalmeditsiini süsteem, mis jagab personaliseeritud teenusepõhist informatsiooni tervishoiutöötajatele.

16

6. Seos valdkondlike arengukavadega

Rahvatervise arengukava Personaalmeditsiini lahendused aitavad paremini haigusi ennetada ja on kooskõlas rahvatervise arengukavas välja toodud inimesekesksuse alustalaga, pakkudes igale Eesti inimesele personaliseeritud lähenemist oma tervise eest hoolitsemiseks. Personaalmeditsiin võimestab inimesi oma tervise eest rohkem vastutust võtma, tasakaalustades arsti ja patsiendi vahelist võimusuhet inimesekeskse andmekasutuse vahendil. Ettevõtluse kasvustrateegia 2020 Personaalmeditsiin panustab Eesti ettevõtluse kasvustrateegia alameesmärkidesse 1, 3, 4 ja 5. Loome tervikliku digiteeritud terviseandmete analüüsi ja edastamise süsteemi, mille põhjal on võimalik luua uudseid tervisetehnoloogia lahendusi ja mis on juba praegu rahvusvahelistes suurorganisatsioonides huvi äratanud. Infoühiskonna arengukava 2014–2020 Panustame arstkonna IKT baasvõimetesse, koolitades esmajärgus Eesti perearste ja edaspidi kõiki tervishoiutöötajaid kasutama personaliseeritud terviseandmeid. Koolitame ka laiemat avalikkust kasutama ja omama digiteeritud terviseandmeid ning neil põhinevaid nutilahendusi. Personaalmeditsiini süstemaatiline rakendamine tervishoius loob maailmas esmakordse võimaluse tagada individuaalsel ja rühma tasemel haiguste ennetamise ja ravi strateegiaid. See on ka kooskõlas Eesti infoühiskonna arendamise põhimõtetega ning loob uued võimalused tervishoius suurandmeid ja süvaanalüüsi meetodeid rakendada, Eesti teadus- ja arendustegevust toetada ja rakendada ning Eesti elanike terviseandmeid korrektsemalt ja tõhusamalt analüüsida iga inimese vaba tahte ja nõusoleku alusel. Eesti personaalmeditsiini IT-lahenduse arendamist arvestatakse juba ka Euroopa Liidus ja mujal maailmas ning see on olnud arutusel mitmel personaalmeditsiini ja infotehnoloogia teemalisel konverentsil Prantsusmaal, Soomes ja Belgias 2018. aastal. Samuti tunnevad erasektori partnerid Eesti personaalmeditsiini IT-lahenduse vastu juba praegu huvi, näiteks 2018. aasta novembris külastas Sotsiaalministeeriumit ettevõtte Illumina Suurbritannia üksuse juhtkond. Eesti on ka aktiivne osaleja ühe miljoni genoomi projektis, mis toob Euroopa Liidu liikmesriigid kokku, et koos ja tulevikus piiriüleselt geeniandmekogusid analüüsida ning teaduses ja tervishoiukorralduses rakendada. Personaalmeditsiini IT-lahendus võimaldab terviseandmete senisest täpsemat analüüsi ka tervisepoliitika kujundamiseks, andes poliitikakujundajatele täpsema ülevaate ravitõhususest eri ühiskonnagruppides. Personaalmeditsiini IT-lahendus kasutab pilvetehnoloogia võimalusi ja struktureerib seni puhastamata geeni- ja teisi terviseandmeid, luues uudseid võimalusi tõenduspõhise tervisehoiu rakendamiseks ja tervisepoliitika kujundamiseks. Eesti teadus- ja arendustegevuse ja innovatsioonistrateegia 2014–2020 Eesti geeniteadus on juba maailmas esikohal, sinna juurde luuakse integreeritud terviseandmete teadus koosöös RITA juhtprojektide ning terviseala teadus- ja innovatsiooninõukoguga.

17

7. TAT rakendamine

7.1. Toetuse saaja kohustused Toetuse saajale kohalduvad lisaks käesolevas TAT-s sätestatule perioodi 2014–2020 struktuuritoetuse seaduses (edaspidi struktuuritoetuse seadus) ja selle alusel kehtestatud õigusaktides toetuse saajale sätestatud kohustused. Ühtlasi on TAT elluviija kohustatud: 7.1.1. esitama RA-le TAT järgmis(t)e eelarveaasta(te) tegevuste detailse kirjelduse tabeli kujul (lisa 1 vorm A) ja sellele vastava eelarve kulukohtade kaupa (lisa 1 vorm B) kinnitamiseks jooksva aasta 1. novembriks, RA edastab dokumendid peale kinnitamist RÜ-le;. 7.1.2. rakendama tegevusi vastavalt punktis 7.1.1 nimetatud tegevuste detailsele kirjeldusele ja sellele vastavale eelarvele; 7.1.3 detailse tegevuste kirjelduse muutmise soovi korral esitama RA-le ja RÜ-le muudatustaotluse; 7.1.4. teavitama RÜ-d e-toetuste keskkonna kaudu, kui TAT-ga samalaadsetele tegevustele on taotletud toetust teistest meetmetest või muudest välisabi vahenditest. RÜ teavitab RA-d; 7.1.5. esitama RA-le TAT eelarve täitmise aruande RA poolt välja töötatud vormil, kui RA selleks soovi avaldab; 7.1.6. järgima riigihangete seaduses hankijale sätestatud korda. Toetuse saaja on kohustatud edastama rakendusüksusele hankedokumentatsiooni järgmiselt: 1) hankedokumendid ja nende muudatused viis tööpäeva enne nende esitamist riigihangete registrile; 2) hankelepingu muudatused viie tööpäeva jooksul hankelepingu muutmise kuupäevast arvates; 3) teavitama viis tööpäeva enne riigihanke alustamist riigihanke alusdokumentide koostamisest riigihangete registris ning võimaldama juurdepääsuõigused vaatlejana. 7.1.7. tulu teenimise korral tuleb kohaldada Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruse (EL) nr 1303/2013 artikli 61 lõigetes 2 ja 3 sätestatut; 7.1.8. säilitama toetatavate tegevuste elluviimisega seotud dokumente, sh abikõlblikkust tõendavaid dokumente ja muid tõendeid, neli aastat alates sama aasta 31. detsembrist, kui lõppmakse laekus enne 30. juunit, ja alates järgneva aasta 31. detsembrist, kui lõppmakse laekus pärast 30. juunit; 7.1.9. esitama RA-le ja RÜ-le tegevuste elluviimise rakendamise kohta küsitud info ning andma igakülgse sisulise panuse seire, auditi või hindamise tegemisse.

7.2. TAT partneri kohustused

TAT partner peab täitma struktuuritoetuse seaduse §-s 25 nimetatud kohustusi. Partnerile kohalduvad ka toetuse saajale kehtivad punktid 7.1.7 ja 7.1.9. 7.3 TAT toetuse saaja õigused

7.3.1. Toetuse saajal on õigus saada RÜ-lt informatsiooni ja nõuandeid, mis on seotud õigusaktides sätestatud nõuetega ja toetuse saaja kohustustega.

18

7.3.2 Vastavalt struktuuritoetuse seaduse § 23 lõike 2 punktidele 1 ja 3 on toetuse saaja õigus esitada oma seisukohad enne:

7.3.1.1. ettekirjutuse tegemist;

7.3.1.2. finantskorrektsiooni otsuse tegemist.

7.4. Kulude abikõlblikkus

7.4.1. Kulu on abikõlblik, kui see on põhjendatud, tekib vastavalt Vabariigi Valitsuse 1. septembri 2014. a määruse nr 143 „Perioodi 2014–2020 struktuuritoetusest hüvitatavate kulude abikõlblikuks lugemise, toetuse maksmise ning finantskorrektsioonide tegemise tingimused ja kord“ (edaspidi ühendmäärus) § 2 lõigetele 3 ja 4 ning makstakse vastavalt lõikele 5 ning on kooskõlas Euroopa Liidu ja Eesti õigusega. 7.4.2. Abikõlblikeks kuludeks loetakse käesolevas TAT-s nimetatud tegevuse elluviimiseks vajalikud kulud, mis vastavad ühendmääruses ning käesolevas TAT-s sätestatud tingimustele. 7.4.3. TAT kulud jagunevad otseseks ja kaudseteks kuludeks. TAT kaudseteks kuludeks loetakse TAT elluviimisega kaasnevad üldmääruse § 9 lõikes 5 nimetatud üldkulud ja üldmääruse § 9 lõikes 6 nimetatud personalikulud, mis on seotud käesoleva TAT administreerimisega. TAT kaudseid kulusid hüvitatakse ainult ühtse määra alusel ja otseseid kulusid tegelike kulude alusel. 7.4.4. Sealhulgas on abikõlblikud kulud:

7.4.4.1 TAT elluviimisega seotud otsesed personalikulud vastavalt ühendmääruse § 3 lõikele 1; 7.4.4.2 TAT tegevuste elluviimisega seotud infotehnoloogia arendamise kulud; 7.4.4.3 tervishoiuteenuse osutajate koolitamise ja elanike teavitamise kulud;

7.4.4.4 TAT kaudsed kulud 15% ühtse määra alusel arvestatuna otsestest personalikuludest. TAT kaudseteks kuludeks loetakse ühendmääruse § 9 lõikes 5 nimetatud TAT üldkulud ning § 9 lõikes 6 nimetatud administreerimiskulud.

7.4.5. Lisaks ühendmääruse §-s 4 nimetatud kuludele on TAT raames mitteabikõlblikud järgmised kulud: 7.4.5.1 päevaraha, majutuskulu ja mootorsõiduki kasutamise kulu osas, mis ületab vastavates õigusaktides kehtestatud maksustamisele mittekuuluvat piirmäära; 7.4.5.2 hoonestatud ja hoonestamata maa, kinnisvara ja mootorsõiduki ost; 7.4.5.3 väliskoolituse ja -lähetuskulud.

7.4.6. Käibemaks on projekti raames abikõlblik kulu, kui on võimalik näidata, et vastavalt käibemaksu reguleerivatele õigusaktidele ei ole projekti raames tasutud käibemaksu sisendkäibemaksuna õigust maha arvata või käibemaksu tagasi taotleda ning käibemaksu ei hüvitata ka muul moel.

7.5. Toetuse maksmine

7.5.1. Toetuse maksmine toimub vastavalt struktuuritoetuse seaduse §-dele 28–30 ning ühendmääruse §-des 11–14 ja 18 ning käesolevas TAT-s sätestatud tingimustele ja korrale. Lihtsustatud hüvitamisviiside alusel toetuse väljamaksmisel kulu tegelikku maksumust ei tõendata ega kontrollita. 7.5.2. Enne esimese maksetaotluse esitamist peab toetuse saaja esitama RÜ-le:

7.5.2.1 väljavõtte oma raamatupidamise sise-eeskirjast, milles on kirjeldatud, kuidas TAT kulusid ja tasumist eristatakse raamatupidamises muudest TAT rakendaja kuludest; 7.5.2.2 koopia riigihangete tegemise korrast asutuses;

19

7.5.2.3 lühikirjelduse TAT rakendamisega seotud dokumentide algatamise, viseerimise ja kinnitamise kohta ning allkirjaõigusliku isiku poolt edasivolitatud õiguste korral vastavad volituste koopiad.

7.5.3. Maksetaotlusi võib esitada kõige harvem üks kord kvartalis ja kõige sagedamini üks kord kuus. Kui makstud abikõlblike kulude maksumus on riigihanke piirmääraga võrdne või ületab seda, esitatakse maksetaotlus üks kord kuus. 7.5.4. Toetus makstakse toetuse saajale välja ühendmääruses kehtestatud korras RÜ-le esitatud maksetaotluse alusel struktuuritoetuse registri kaudu. 7.5.5. Projekti kaudsed kulud makstakse välja, arvestatuna 15% projekti abikõlblikest otsestest personalikuludest. 7.5.6. Toetus makstakse välja vastavalt TAT-s nimetatud toetuse osakaalule abikõlblikest kuludest ja mitte rohkem kui määratud toetuse summa. 7.5.7. RÜ-l on õigus maksetaotluse menetlemine osaliselt või täielikult peatada struktuuritoetuse seaduse § 30 lõikes 1 nimetatud alustel. 7.5.8. Maksetaotlusega seotud kohustuse või nõude täitmisel ning puuduse kõrvaldamisel lähtutakse struktuuritoetuse seaduse § 30 lõikest 2. 7.5.9. Viimane maksetaotlus esitatakse hiljemalt koos TAT lõpparuandega. Viimane väljamakse tehakse pärast lõpparuande kinnitamist RÜ poolt (RÜ kinnitab lõpparuande, kui RA on aruande kooskõlastanud).

7.6. Riigiabi

Käesoleva TAT raames antav toetus ei ole riigiabi. Riigiabi kohta on koostatud põhjalikum analüüs, mille koond on lisatud seletuskirja ja analüüs lisatakse TAT taustadokumentidesse.

7.7. TAT muutmine

7.7.1. Kui ilmneb vajadus TAT tegevusi, tulemusi, eelarvet, indikaatoreid või TAT abikõlblikkuse perioodi muuta, esitab TAT elluviija RA-le põhjendatud taotluse. 7.7.2. RA vaatab punktis 7.7.1 viidatud muudatuse taotluse läbi 25 tööpäeva jooksul alates taotluse kättesaamisest ja teeb otsuse TAT muutmise taotluse kohta peale punktis 7.7.4 nimetatud RÜ poolt edastatud ettepanekut ja punktis 7.7.8 nimetatud kooskõlastamist. 7.7.3. Puuduste esinemise korral annab RA toetuse saajale tähtaja puuduste kõrvaldamiseks. Taotluse menetlemise tähtaega võib pikendada puuduste kõrvaldamiseks ettenähtud tähtaja võrra. 7.7.4 RA edastab muutmise taotluse arvamuse avaldamiseks RÜ-le. RÜ-l on õigus teha muudatuste kohta ettepanekuid. 7.7.5. RÜ võib toetuse saajale või RA-le teha ettepanekuid TAT muutmiseks, kui TAT vahe- või lõpparuandes (edaspidi koos seirearuanne) esitatud andmetest või muudest asjaoludest selgub, et muudatuste tegemine on vajalik TAT eduka elluviimise tagamiseks. 7.7.6. TAT muutmist ei saa taotleda sagedamini kui üks kord kuue kuu jooksul.

20

7.7.7. RA võib TAT-i muuta, kui selgub, et muudatuste tegemine on vajalik TAT edukaks elluviimiseks või toetuse saajal ei ole toetuse kasutamist ettenähtud tingimustel võimalik jätkata. 7.7.8. TAT muutmine kooskõlastatakse korraldusasutusega, valdkondlikku komisjoni kuuluva rakendusasutusega ning teiste rakendusasutustega, kes vastutavad sama prioriteetse suuna meetme, meetme tegevuse või meetme tegevuste kogumi rakendamise eest. 7.7.9. Peale kooskõlastamist esitab RA TAT muudatuse ministrile kinnitamiseks. 7.7.10. RA edastab dokumendid peale kinnitamist RÜ-le.

7.8. Toetuse kasutamisega seotud teabe ja seirearuannete esitamine

7.8.1. Toetuse saaja esitab RÜ-le TAT vahearuande koos lisadega struktuuritoetuste registri (edaspidi register) vahendusel üldjuhul iga aasta 20. jaanuariks eelmise aasta 31. detsembri seisuga. 7.8.2. Toetuse saaja esitab RÜ-le TAT lõpparuande koos lisadega registri vahendusel 45 päeva jooksul alates TAT abikõlblikkuse perioodi lõppkuupäevast. 7.8.3. Kui vahearuande ja lõpparuande esitamise vahe on vähem kui kuus kuud, esitatakse vaid lõpparuanne. 7.8.4. RÜ kontrollib 15 tööpäeva jooksul seirearuande laekumisest, kas TAT seirearuanne on vormikohane ja nõuetekohaselt täidetud. 7.8.5. Kui vahearuandes puudusi ei esine, kinnitab RÜ TAT vahearuande. 7.8.6. Kui vahearuandes esineb puudusi, annab RÜ toetuse saajale kuni kümme tööpäeva puuduste kõrvaldamiseks ning RÜ kinnitab TAT vahearuande kümne tööpäeva jooksul peale puuduste kõrvaldamist. 7.8.7. Kui lõpparuandes puudusi ei esine edastab RÜ aruande RA-le kooskõlastamiseks. RA kooskõlastab lõpparuande ja teavitab RÜ-d. RÜ kinnitab lõpparuande ja teavitab lõpparuande kinnitamisest viivitamata RA-d. 7.8.8. Kui lõpparuandes esineb puudusi, annavad RA ja RÜ toetuse saajale vähemalt kümme tööpäeva puuduste kõrvaldamiseks. Peale puuduste kõrvaldamist edastab RÜ aruande RA-le kooskõlastamiseks. RA kooskõlastab lõpparuande ja teavitab RÜ-d. RÜ kinnitab lõpparuande ja teavitab lõpparuande kinnitamisest viivitamata RA-d.

7.8.9. TAT seirearuandes peab olema kajastatud vähemalt järgmine informatsioon: 7.8.9.1. ülevaade TAT tegevuste elluviimisest (kumulatiivselt); 7.8.9.2. näitajate täitmine (kumulatiivselt);

7.8.9.3. hinnang TAT tulemuslikkusele ja püstitatud eesmärkide saavutamisele(vähemalt lõpparuandes);

7.8.9.4.TAT mõju läbivatele teemadele (ainult lõpparuandes).

21

7.9. Finantskorrektsioonid 7.9.1. Rakendusüksus teeb finantskorrektsiooni otsuse ning toetus nõutakse tagasi vastavalt struktuuritoetuse seaduse §-des 45–47 ja ühendmääruse §-des 21–23 sätestatule. 7.9.2. Toetus makstakse tagasi vastavalt struktuuritoetuse seaduse §-s 48 sätestatule. Toetuse tagasimaksmist võib ajatada ühendmääruse §-s 24 sätestatud tingimustel. 7.9.3. Kui tagasimaksmise tähtpäevaks toetust tagasi ei maksta, peab toetuse saaja maksma viivist vastavalt struktuuritoetuse seaduse §-s 49 sätestatule Lisad: TAT tegevuste detailne kirjeldus – lisa 1 vorm A TAT finantsplaan ja eelarve kulukohtade kaupa – lisa 1 vorm B

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

Sotsiaalminister dr. Karmen Joller /kuupäev digiallkirjas/

Eesti Vabariigi Sotsiaalministeerium

Suur-Ameerika 1, 10122 Tallinn

e-post: [email protected]

Lugupeetud sotsiaalminister dr. Karmen Joller,

Sotsiaalministeeriumi haldusalas on valminud Tervise Arengu Instituudi, Eesti Tervisekassa,

TEHIK, Tartu Ülikooli ja Sotsiaalministeeriumi koostöös juunis 2023 personaalmeditsiini IT-

taristu, mille eesmärk on võimaldada Eestis kasutusele võtta geeniandmed arstide ja õdede töös,

et ennetada haigusi ja leida inimesele sobivam raviplaan. Paraku seisab valminud IT taristu siiani

kasutuseta ja ilma elanikkonnale pakutavate teenusteta. Meie hinnangul ei ole see põhjendatud.

Palume võimaldada kasutada OÜ-l Antegenes tervishoiuteenuse osutajana riiklikku

personaalmeditsiini IT taristut Eesti geenivaramu geenidoonoritele personaliseeritud

rinnavähi ja eesnäärmevähi ennetuse tervishoiuteenuste osutamiseks.

Selle jaoks on vajalik võimaldada kasutada geenidoonori volituse alusel OÜ Antegenesi

arstil geenivaramus hoitavaid geenidoonori genotüübi andmeid personaalmeditsiini IT

taristu vahendusel.

Praeguse praktika kohaselt peavad tervishoiuteenuste saamiseks geenidoonorid enda

geenivaramus olevate geeniandete põhjal ise geenivaramus olevad andmed välja küsima ja

edastama teenuse saamiseks arstile. Meie hinnangul ei ole see parim praktika inimkeskseks

tervishoiuks ja ei vasta ka geenidoonoritele antud lubadustele.

OÜ Antegenes ei taotle selleks Tervisekassa poolset teenuse rahastust Tervisekassa teenuste

loetelu raames, vaid taotleme vaid võimalust kasutada geenidoonoritele teenuse osutamiseks

andmevahetust valminud IT taristu kaudu ühenduses Tervise Infosüsteemiga.

Avalik info valminud personaalmeditsiini IT taristu kohta on esitatud siin:

https://www.tai.ee/et/uudised/personaalmeditsiini-it-taristu-valmis

ja lisatud failis: “Personaalmeditsiini rakendamine Eestis TAT terviktekst”.

Selle alusel on projekti tulemusnäitajatena toodud: “Geneetilised andmed on doonori nõusolekul

valmis kasutamiseks” ja “TTOde töölaual kasutamiseks”.

Seni teadaolevalt seisab nimetatud IT-taristu teenusteta, taristu ei ole kasutatav ei arstide, õdede

ega ka patsientide jaoks, seega ei ole projekti tulemusnäitajad selgelt täidetud.

Avaliku info alusel on Sotsiaalministeeriumil ja Tervisekassal plaan hakata pakkuma rinnavähi

polügeense riskiskoori arvutuse teenust 40-aastastele naistele. See on olnud plaanis ülaltoodud

info alusel 2024. aasta jooksul, kuid ei ole senini realiseerunud. Samas on 40-aastaste naiste

vanusegrupp kitsas ega kata kogu kõrgenenud geneetilise riskiga naiste sihtrühma (kõrge

geneetilise riskiga naised vanuses 35-49, enne praegust standardset sõeluuringut alates 50.-st

eluaastast).

Teisalt on Sotsiaalministeeriumi haldusalas ka Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu, kelle

geenidoonoritele on nende nõusolekuvormis lubatud:

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

“Mul on õigus teada enda geeniandmeid ja teisi minu kohta geenivaramus hoitavaid andmeid, välja arvatud

sugupuud. Mul on õigus geneetilisele nõustamisele minu kohta geenivaramus hoitavate andmete alusel. Ma saan

tasuta tutvuda geenivaramus minu kohta hoitavate andmetega. Ma võin anda nõusoleku arstile minu

kohta geenivaramus hoitavate andmetega tutvumiseks.”

Vt. geenidoonorile antud info ka lisatud materjalis: „Faktileht_geenidoonor“.

Personaalmeditsiini arendamiseks on tehtud suuri riiklikke investeeringuid. Sotsiaalministeeriumi

personaalmeditsiini eeluuringu maksumus oli 400 000 eurot, kliinilistel juhtprojektidel 1,5 miljonit

eurot, riikliku personaalmeditsiini taristu projekt 5 miljonit eurot ja 2007-2023 on geenivaramut

rahastatud Eesti riigieelarvest 22,8 miljoni euro mahus. Täiendavalt on riigieelarvest eraldatud 15

miljonit Tartu Ülikoolile personaalmeditsiini keskuse loomiseks, kuid mitte reaalsete

tervishoiuteenuste kasutusele toomiseks.

Nimetatud investeeringute raames geenivaramu geeniandmetel põhinevad tervishoiuteenused

geenidoonoriteni seni jõudnud ei ole.

OÜ Antegenes on uudsete polügeensete riskiskooridel põhinevate CE-IVD tasemel geenitestide

tootja ja ka tegevuslubadega tervishoiuteenuste osutajana (laborimeditsiini, ambulatoorne

onkoloogia, meditsiinigeneetika) nende rakendaja tervishoius ning on arendanud neil põhinevad

tervishoiuteenused rinnavähi, eesnäärmevähi ja jämesoolevähi personaliseeritud ennetuseks.

Nimetatud geenianalüüse ja neil põhinevaid ennetusplaane on võimalik teostada ka Eesti

geenivaramu geenidoonoritele nende geenivaramus olevate geeniandmete põhjal.

OÜ Antegenes polügeensete riskiskooride geenitestid on registreeritud CE-IVD seadmetena

Eesti meditsiiniseadmete andmekogus ning toodud kasutusele nii testi terviklahendusena kui ka

tarkvaraliste meditsiiniseadmetena vastavate enimlevinud kasvajate polügeense riski hindamiseks

ning selle alusel personaliseeritud ennetusteenusteks:

• Rinnavähi polügeense riskiskoori test AnteBC, MSA kood 14726.

• Eesnäärmevähi polügeense riskiskoori test AntePC, MSA kood 14952.

• Jämesoolevähi polügeense riskiskoori test AnteBC, MSA kood 14951.

Rinnavähi personaliseeritud ennetus on näidustatud naistele vanuses 35-49 kõrgenenud

geneetilise riskiga naiste leidmiseks, kel on näidustatud rinnavähi sõeluuring varem kui praegune

standard vanusest 50, praegu siis riikliku sõeluuringu väliselt.

OÜ Antegenes ei hakka kaasama naisi vanuses 40, sest seda planeerib teha Tervisekassa ise.

Juhime tähelepanu, et Tervisekassa teenusega jäävad katmata võimalikud kõrge geneetilise

rinnavähi riskiga naised vanuses 41-49, kellele plaanib nende soovi korral osutada teenust koos

partneritega OÜ Antegenes.

Rinnavähi personaliseeritud ennetus on uuritud ja testitud EIT Health BRIGHT projektis ning

kajastatud järgmistes teaduspublikatsioonides:

• Padrik P, Puustusmaa M, Tonisson N, Kolk B, Saar R, Padrik A, et al.

Implementation of Risk-Stratified Breast Cancer Prevention With a Polygenic Risk

Score Test in Clinical Practice. Breast Cancer (Auckl). 2023;17:11782234231205700.

• Padrik P, Tõnisson N. Rinnavähi personaalse preventsiooni vajadus ja võimalused.

Eesti Arst. 2020(3).

• Sampaio F, Padrik P, Kruuv-Käo K, Lutsar K, Tõnisson N, Feldman I. Cost-

Effectiveness of a Polygenic Risk Score Based Breast Cancer Screening Program in

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

Estonia. Poster P18.018.A. European Society of Human Genetics Conference;

Berlin2024.

• Tamm M, Padrik P, Ojamaa K, Paas A, Lepland A, Kruuv-Käo K, et al. An

implementation study of the service model for genetic risk-based stratified breast

cancer screening – Estonian results of the BRIGHT project. medRxiv.

2024:2024.10.22.24315198.

• Tamm M, Padrik P, Paas A, Lepland A, Kruuv-Käo K, Sõber S, et al.

Implementation of Genetics-Based Precision Prevention in Breast Cancer: Results

from the Estonian Arm of the BRIGHT Study. Poster P18.048.C. European Society

of Human Genetics Conference; Berlin2024.

• Padrik P, Tõnisson N, Hovda T, Sahlberg KK, Hovig E, Costa L, et al. Guidance for

the Clinical Use of the Breast Cancer Polygenic Risk Scores. Cancers.

2025;17(7):1056.

Eesnäärmevähi geneetilistel riskidel põhinev ennetus võimaldab avastada mehed, kel

tavapärane, prostata spetsiifilise antigeeni (PSA) analüüsil, põhinev eesnäärme kontroll ei anna

adekvaatset infot eesnäärmevähi diagnostika osas ja kes vajavad agressiivse eesnäärmevähi

õigeaegseks avastamiseks käsitlust põhjalikumate uuringutega. Eesnäärmevähi geneetilistel

riskidel põhinev ennetus põhineb teadusuuringutel, mis näitavad, et polügeenne riskiskoor aitab

avastada kõrgenenud eesnäärmevähi riskiga mehed paremini kui PSA ning antud informatsioon

on kasutatav eesnäärmevähi suremuse vähendamiseks:

• McHugh JK, Bancroft EK, Saunders E, Brook MN, McGrowder E, Wakerell S, et al.

Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer. The New

England journal of medicine. 2025;392(14):1406-17.

• Schumacher FR, Al Olama AA, Berndt SI, Benlloch S, Ahmed M, Saunders EJ, et al.

Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer

susceptibility loci. Nature genetics. 2018;50(7):928-36.

• Tasa T, Puustusmaa M, Tõnisson N, Kolk B, Padrik P. Precision Prostate Cancer

Screening with a Polygenic Risk Score. medRxiv. 2020:2020.08.23.20180570.

• Plym A, Zhang Y, Stopsack KH, Ugalde-Morales E, Seibert TM, Conti DV, et al. Early

Prostate Cancer Deaths Among Men with Higher vs Lower Genetic Risk. JAMA Netw

Open. 2024;7(7):e2420034.

• EAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress Madrid 2025. ISBN 978-

94-92671-29-5 [Available from: https://uroweb.org/guidelines/prostate-

cancer/chapter/diagnostic-evaluation.

Juhime ka tähelepanu, et praegu Tervisekassa ja Tervise Arengu Instituudi poolt arendatav PSA-

testi põhine sõeluuringu teenusmudel „Eesnäärmevähi varase avastamise uuring“ ei arvesta

meeste geneetilisi riske ja jätab seetõttu teadusuuringute põhjal osad agressiivse eesnäärmevähiga

mehed avastamata, sest neil meestel on PSA sageli normis ka vähi korral, teadusinfo:

• Moller F, Mansson M, Wallstrom J, Hellstrom M, Hugosson J, Arnsrud Godtman R.

Prostate Cancers in the Prostate-specific Antigen Interval of 1.8-3 ng/ml: Results from

the Goteborg-2 Prostate Cancer Screening Trial. Eur Urol. 2024;86(2):95-100.

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

• McHugh JK, Bancroft EK, Saunders E, Brook MN, McGrowder E, Wakerell S, et al.

Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer. The New

England journal of medicine. 2025;392(14):1406-17.

Rahvusvaheliste teadus- ja erialaorganisatsioonide refereeringud:

• European Society for Medical Oncology: A Polygenic Risk Score Assessment Reveals

More Screening Participants with Clinically Significant Prostate Cancer Than Those Who

Would Be Identified with PSA or MRI

• American Association for Cancer Research Journals: Polygenic Risk Score Better than

PSA

• Nature Medicine: Polygenic risk score boosts prostate cancer detection

Soovime Eesti Geenivaramu geenidoonoritele nende soovi ja teadva nõusoleku alusel pakkuda

eesnäärmevähi personaliseeritud ennetuse teenust nende geenivaramus olevate geeniandmete

põhjal, kasutades andmevahetuseks valminud personaalmeditsiini IT taristut.

Juhime tähelepanu, et polügeensete riskiskooride teenus on olemas ka Tervisekassa

tervishoiuteenuste loetelus:

• Polügeense riskiskoori arvutamine koos genotüpiseerimisega, kood 66648, 184,77 €.

• Polügeense riskiskoori arvutamine olemasolevate geeniandmete põhjal, 66649, 52,92 €.

OÜ Antegenes on teinud juba 2023. aastal omapoolse ettepaneku rinnavähi personaliseeritud

ennetuse rakendamiseks koostöös Tervisekassaga riigihankes 267277, kasutades ka

personaalmeditsiini IT-taristut. Vt lisatud fail: „Nägemus lahendusest riigihankele

267277_Antegenes.“

Oleme läbirääkimistega riigihanke raames pakkunud Tervisekassale terviklikku teaduslikult

põhjendatud lahendust teenuseks. Tervisekassa ei ole soovinud OÜ-ga Antegenes partnerlust

rinnavähi personaliseeritud teenuse osutamiseks, tühistades nimetatud riigihanke.

Juhime tähelepanu, et 2 aastat hiljem on personaalmeditsiini riiklik IT taristu ikka ilma teenusteta

ning Tervisekassa ei ole arvesse võtnud ka hilisemaid OÜ Antegenes ettepanekuid teenuste

kasutusele toomiseks.

Geenidoonori andmete kasutuse aluseks on geenidoonori informeeritud nõusolek teenuseks ning

geenidoonori volikiri teenust osutavale arstile geenidoonori geenivaramus olevate andmete

kasutamiseks.

Näidis:

„Volikiri

Mina, ..., isikukood: ..., volitan oma arsti dr. Peeter Padrik, isikukood 36602022726, arstikood D02720,

küsima Eesti Geenivaramust minu genotüübiandmete tervikkogum OÜ Antegenes poolselt mulle

personaliseeritud vähiennetuse tervishoiuteenuse osutamiseks.

Volituse alusel tegutsemise alused on sätestatud tsiviilseadustiku üldosa seaduse (TsÜS) 8. peatükis

„Esindamine“.

TsÜS § 118. Volituse andmine lg 1: Volituse andmine toimub esindatava poolt vastava tahteavalduse

tegemisega esindajale või isikule, kellega tehingu tegemiseks volitus antakse, või avalikkusele.

Arvestades minu poolt dr Peeter Padrikule antud volitust, tegutseb ta minu esindajana volituse alusel.

Palun Eesti Geenivaramu geenidoonorina väljastada minu genotüübiandmed käesoleva volituse alusel minu

arstile hiljemalt 30 päeva jooksul alates käesoleva volituse kuupäevast.

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

/kuupäev digiallkirjas/

/digiallkiri/

Nimi: ...

Isikukood: ...“

Seega ei eelda praegune teenus uusi õigusruumi muutusi, vaid toimib olemasolevate õiguslike

regulatsioonide alusel.

Oleme teinud Eesti Geenivaramule arsti taotluse patsiendi teadva nõusoleku ja volikirja alusel

patsiendi geeniandmete väljastamiseks patsiendi arstile / tervishoiuteenuse osutajale,

geenivaramul ei ole selleks õiguslikke vastuväiteid, vaid töökorralduslikud.

Vt lisatud fail: „Taotlus geenivaramule 18.03.2025_Geeniavaramu vastus“

Eesti Geenivaramus vastus:

“Anname teile teada, et kahjuks on osutunud teie taotluse alusel geeniandmete väljastamise lahenduse

väljatöötamine oodatust aeganõudvamaks, ning käesolevaga teavitame teid, et vastavalt isikuandmete kaitse

üldmääruse (EL) 2016/679 artikli 12 lõikes 3 toodud korrale pikendame teie taotlusele vastamise tähtaega

kuni kahe kuu võrra.

See tähtaja pikenemine võtab arvesse taotluse keerukust, sest nagu eelnevas kirjas öeldud, on tegemist esmakordse

taotlusega, kus geenidoonor ei soovi andmete väljastamist endale isiklikult, ja seega ei ole geenivaramus sellise

andmeväljastuse protsessiks automatiseeritud lahendust ega ka vaba inimressurssi käesoleva taotluse kiiremaks

menetlemiseks. Teeme jätkuvalt kõik selleks, et väljastada andmed esimesel võimalusel.”

Tänaseks on möödunud üle 2 kuu, kuid vastupidiselt geenidoonorile antud tagasisidele ja

lubadusele, pole geenidoonori arstile tema andmeid TÜ poolt väljastatud.

Meile on arusaamatud väited taotluse keerukuse osas, sest antud temaatikat käsitles põhjalikult

just 5 M € maksnud personaalmeditsiini IT-taristu projekt ka Tartu Ülikooli poolselt:

https://genomics.ut.ee/et/sisu/koostoos-tartu-ulikooliga-valminud-personaalmeditsiini-it-taristu

Geenivaramu toob oma vastuses välja:“ seega ei ole geenivaramus sellise andmeväljastuse protsessiks

automatiseeritud lahendust”.

Avaliku info alusel on selleks „automatiseeritud lahenduseks“ just loodud personaalmeditsiini IT-

taristu.

Kuivõrd vajalik IT-taristu on valmis, siis palume:

1. võimalust geenivaramule ja tervishoiuteenuse osutajale geenidoonoritele teenuste

osutamiseks personaalmeditsiini IT-taristut kasutada;

2. tehnilist juhist ja töökorda, kuidas on võimalik OÜ Antegenesi geenitestide

tarkvaralised meditsiiniseadmed personaalmeditsiini IT-taristule teenusteks paigutada

ja kuidas tervishoiuteenusteks vajalik infovahetus korraldada, lähtudes taristuprojektis

raporteeritud teostatud tulemusnäitajatest: “Geneetilised andmed on doonori nõusolekul

valmis kasutamiseks” ja “TTOde töölaual kasutamiseks”.

3. Kui Sotsiaalministeerium ei pea eeltoodud taotluste rahuldamist võimalikuks, siis palume selgitust, sh geenidoonoritele, miks eelistatakse hoida valminud personaalmeditsiini IT-taristut ilma teenusteta või teenuseid valdavale enamikule geenidoonoritele mitte võimaldades.

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

Märgime, et OÜ Antegenes pakub samu teenuseid ka mittegeenidoonoritele, kuid

geenidoonoritel on ootus saada teenused geenidoonorluse raames.

Rõhutame, et OÜ Antegenes ei taotle antud teenusteks Tervisekassa rahalisi vahendeid.

Lugupidamisega,

/allkirjastatud digitaalselt/

Dr Peeter Padrik

Onkoloog

OÜ Antegenes

FAKTILEHT: 100 000 uue geenidoonori kogumise projekt „Kingime Eestile juubeliks 100 000 uut geenidoonorit“ Valitsuse algatusel kogutakse Eesti Vabariigi juubeliaastal geenivaramusse veel 100 000 inimese andmed ning koostatakse kõigile doonoritele personaalsed geenikaardid. Edaspidi võimaldab see integreerida geeniandmed meie igapäevameditsiini osaks ning anda inimesele tagasisidet tema personaalsete haigusriskide kohta. See on suur panus tuleviku teadusesse ja tervishoidu Geeniandmed on meditsiini ja teaduse arengu jaoks olulise väärtusega. Tänu geenivaramu andmebaasile on edaspidi võimalik haigusi tulemuslikumalt ennetada ja efektiivsemalt ravida. Mida rohkem on geeniandmeid, seda täpsemaks muutuvad teadusuuringud ning kiireneb haigustega seotud geenivariantide avastamine. Tekivad uued võimalused personaalmeditsiini eeliste kasutuselevõtuks Eesti inimeste tervise hoidmiseks. Tartu Ülikooli genoomika instituudi Eesti geenivaramu, Tervise Arengu Instituudi ja Sotsiaalministeeriumi ühine arendusprojekt

• Vabariigi Valitsus otsustas möödunud aasta lõpul anda hoogu personaalmeditsiini arendamisele Eestis ning eraldas 2018. aastaks 5 miljonit eurot Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu, Tervise Arengu Instituudi ja Sotsiaalministeeriumi ühisele geeniprojektile.

• Projekti raames on kavas koguda 100 000 inimese geeniproovid ja koostada nende põhjal individuaalsed geenikaardid geeniandmete edaspidiseks sidumiseks tervise infosüsteemiga, et arstil oleks võimalik patsiendi terviseriskide hindamisel arvestada lisaks ka inimese personaalset geeniinfot.

• Geeniproovide kogumist, genotüpiseerimist ja esmast analüüsimist juhib Eesti geenivaramu, kus on juba praegu hoiul üle 52 000 Eesti inimese geeniproovi. Samuti panustab Tartu Ülikool oma kogemusi ja kompetentsi geenidoonoritele tagasiside andmise süsteemi loomisse ja tervishoiutöötajate koolitamisse geeniandmetel põhineva tagasiside andmiseks patsientidele.

• Projekti koordineerib Tervise Arengu Instituut, kelle ülesanne on töötada välja ja rakendada järk-järgult protseduurid ja põhimõtted teadustulemuste tulemuslikuks rakendamiseks igapäevameditsiinis.

• Projekt viiakse ellu inimgeeniuuringute seaduse alusel. Geenidoonoriks saamine on lihtne – allkirjasta internetis nõusolek ja anna vereproov

• Geenidoonoriks võivad saada Eesti elanikud alates 18. eluaastast, kes ei ole varem liitunud geenivaramuga.

• Oma nõusoleku projektis osalemiseks saad anda digiallkirjaga ID-kaardi või Mobiili-ID abil keskkonnas geenidoonor.ee. alates 20. märtsist 2018.

• Vereproovi saad loovutada suuremate haiglate ja SYNLABi verevõtupunktides üle Eesti alates 2. aprillist 2018.

• Kõikide verevõtukohtade täpsed asukohad ja avatud olemise ajad leiad veebilehelt geenidoonor.ee, kus nimekiri jooksvalt täieneb. Vereproovide kogumine toimub kõikides suuremates haiglates (Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Tartu Ülikooli Kliinikum, Lääne-Tallinna Keskhaigla, Ida-Tallinna Keskhaigla) ja SYNLABi verevõtupunktides üle Eesti.

• Suuremates haiglates on kõige lihtsam saada geenidoonoriks loovutades ühe lisa vereproovi muude vereproovide andmise käigus.

• Eelnevalt ei ole vaja aega broneerida. Kogu protseduur võtab aega mõne minuti ja on geenidoonorile tasuta.

Geeniandmed integreeritakse igapäevameditsiini osaks • Geenidoonoriks saamisel võetakse 6 ml veeniverd. Vereproovid transporditakse geenivaramu

laborisse Tartus, kus kõigile uutele geenidoonoritele tehakse personaalsed geenikaardid ehk andmete genotüpiseerimise analüüs.

• Genotüpiseerimine tähendab geenianalüüsi teostamist geenikiibi abil. Kogu inimese genoomi ehk igas rakus leiduva DNA ulatuses määratakse 640 000 üksikut nukleotiidi, mis on kõige sagedamini inimeste vahel erinevad. See on üks peamisi põhjuseid, miks erinevad haigused ja ravimid mõjuvad inimestele erinevalt.

• Geenikaardi alusel saab hinnata personaalseid pärilikke haigusriske ja ravimite sobivust. Edaspidi on võimalik individuaalseid geeniandmeid kasutusele võtta meie meditsiinisüsteemis.

KORDUMA KIPPUVAD KÜSIMUSED: Kes on geenidoonor? Vastavalt inimgeeniuuringute seadusele on geenidoonor inimene, kes on allkirjastanud nõusolekuvormi liitumiseks geenivaramuga, täitnud terviseseisundi ja sugupuuandmete küsimustiku ja andnud vereproovi. Kas geenidoonoriks on oodatud ainult noored ja terved inimesed? Ei, vanus ega haigused pole takistuseks. Geenidoonoriks võivad saada kõik Eesti isikukoodi omavad inimesed alates 18. eluaastast. Vanuse ülempiiri ei ole ning osaleda võivad kõik inimesed sõltumata sellest, mis haigusi nad põevad või on põdenud. Kes saavad teada minu geeniandmeid? Geeni- ja terviseandmeid säilitatakse geenivaramus kodeerituna ehk isikustamata kujul. Teadusuuringutes kasutatakse geenidoonorite anonüümseid andmeid. Geenivaramul on andmete tagasikodeerimise võimalus inimgeeniuuringute seaduses ette nähtud juhtudel. See on vajalik muuhulgas selleks, et geenidoonor saaks tutvuda tema kohta geenivaramus hoitavate andmetega, kui ta seda kirjalikult taotleb. Kes ei saa kindlasti minu geeni- ega terviseandmeid teada? Geenivaramu kasutamine tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks on keelatud. Samuti ei saa neid andmeid kasutada kindlustusfirmad ega tööandjad. Mida minu vereprooviga geenivaramus tehakse? Geenivaramusse jõudmisel töödeldakse vereproove, et neist eraldada vereplasma ja vererakud. Vereplasma hoiustatakse -80°C temperatuuril, et seda oleks võimalik tulevikus kasutada teadusuuringutes. Vererakkudest eraldatakse neis leiduv DNA, millest osa kasutatakse geenikaardi valmistamiseks ning ülejäänu hoiustatakse tuleviku tarbeks. Kui palju geeniproov maksab? Käesoleva projekti raames on geeniproovi andmine tasuta. Geenidoonoriks saamiseks ei pea olema haigekassa kindlustust. Mis ajani saan geeniproovi anda? Käesoleva projekti raames kogutakse geeniproove 2018. aasta jooksul või kuni 100 000 geeniproovi täitumiseni. Kas geeniproovi saavad anda vaid eestlased? Geeniproovi saavad anda ka kõik inimesed, kellel on Eesti isikukood, rahvus ei ole oluline. Mida peab geenidoonor peale vereproovi andmise veel tegema?

Geenidoonor peab keskkonnas www.geenidoonor.ee allkirjastama oma nõusoleku kas ID-kaardi või mobiil-ID-ga. Kui vereproov on antud, aga nõusolek on allkirjastamata, proovi ei analüüsita ja see hävitatakse. Nõusolek tuleb anda enne, kui lähed geeniproovi andma. Kui ruttu pärast geeniproovi andmist saab doonor tagasisidet? Selle konkreetse projekti raames kogutakse geeniproovid ja koostatakse geenikaart. Geenikaart on piltlikult öeldes nagu röntgenipilt, mida erihariduseta inimene tõlgendada ei oska. Geenikaardi andmete põhjal doonoritele tagasiside andmine toimub edaspidi vastava rahastuse eraldamisel. Samuti arendatakse edaspidiseks võimalusi, kuidas saaksid geenikaardil olevaid andmeid patsiendi ravis (doonori nõusolekul) kasutada arstid. Lisainfo geenidoonorile veebilehel: www.geenidoonor.ee, telefonil: (+372) 5206959 või e-posti teel: [email protected] VEREVÕTUPUNKTIDE ASUKOHAD Kõikide verevõtupunktide täpsed asukohad leiab veebilehelt www.geenidoonor.ee, kus nimekiri jooksvalt täieneb. Raviasutused: Põhja-Eesti Regionaalhaigla, Tallinn, Sütiste tee 19 Ida-Tallinna Keskhaigla, Tallinn, Ravi 18 Lääne-Tallinna Keskhaigla, Tallinn, Paldiski mnt 68 Pelgulinna polikliinik, Tallinn, Sõle 16 Pelgulinna naistenõuandla, Tallinn, Sõle 23 Kopli polikliinik, Tallinn, Sõle 63 Haabersti tervisekeskus, Tallinn, Õismäe tee 179 Mustamäe tervisekeskus, Tallinn, Ehitajate tee 27 Nõmme Tervisekeskus, Tallinn, Jaama 11 Tartu Ülikooli Kliinikum, Tartu, Puusepa 8 SYNLABi verevõtukohad SYNLAB Veerenni, Tallinn, Veerenni 53a SYNLAB Narva mnt, Tallinn, Narva mnt 7 SYNLAB Lasnamäe, Tallinn, Linnamäe tee 3 SYNLAB Viimsi, Viimsi, Kaluri tee 5a SYNLAB Tartu, Tartu, Teguri 37b SYNLAB Gildi, Tartu, Gildi 8 SYNLAB Tasku, Tartu, Turu 2 SYNLAB Pärnu, Pärnu, Seedri 6 SYNLAB Pärnu, Pärnu, Suur Sepa 14 SYNLAB Narva, Narva, Tallinna mnt 19c SYNLAB Jõhvi, Jõhvi, Jaama 34 SYNLAB Viljandi, Viljandi, Turu 8/10 SYNLAB Võru, Võru, Jüri 19a SYNLAB Elva, Elva, Supelranna 21 SYNLAB Põltsamaa, Põltsamaa, Lossi 49 Lisainfo ajakirjanikele: Annely Allik, Tartu Geenivaramu kommunikatsioonijuht, tel 5029970, e-mail [email protected] Gea Otsa, Tervise Arengu Instituudi avalike suhete juht, tel 5266464, e-mail [email protected]

OÜ Antegenes pakkumus riigihankele 267277 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade koos arendus- ja hooldustoe teenusega Nägemus lahendusest, millega saavutatakse hanke eesmärgid OÜ Antegenes pakub riigihankele 267277 CE-tähisega tarkvaralise meditsiiniseadme AnteBC rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesDna. Lisaks pakub OÜ Antegenes rinnavähi geeniriskidel põhineva täppisennetuse terviklahenduse hanke lõppeesmärkide saavutamiseks. Rinnavähi polügeense riskiskoori tarkvaralise meditsiiniseadme tehniline kirjeldus on esitatud failis „AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277“. AnteBC tehniline dokumentatsioon sätestab: “Specifications

Device general specifications

Measured parameter: polygenic risk score Unit: measurement result is expressed as standard deviaIon (SD) relaIve to populaIon mean (z-score) Measurement range: -3.5 to 3.5 standard deviaIon (SD) units Sample types: …

4) Genotyped DNA data file – data complies with analyzable genotyping data specificaIons.

In case ISO:17025 or ISO:15189 accredited laboratories are used for genotyping, quality criteria set in their accredited protocol is used.” Seega on võimalik AnteBC meditsiiniseadet rakendada ka arvutusliku meditsiiniseadmena olemasolevate genotüpiseerimisandmete põhjal. OÜ Antegenes on välja töötanud ja mitmekordselt valideerinud rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI AnteBC CE-tähisega in vitro meditsiiniseadmena, mida saab samas rakendada ka arvutusliku meditsiiniseadmena. Vt. lisatud fail „MSA-20-418 AnteBC“. AnteBC on kliiniline test, mis on registreeritud CE-märgisega meditsiiniseadmena (in vitro diagnosIka, IVD) EUDAMED andmebaasis (UDI-DI: 04745010362019), EesI Meditsiiniseadmete Andmebaasis (EMDDB kood: 14726) ja Ühendkuningriigi MHRA registris. (GMDN-kood: 59918). AnteBC väljatöötamine ja valideerimine on publitseeritud eelretsenseeritavates teadusajakirjades, vastates seetõgu kõige paremini hanke nõudele 4.3.3.2: rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab arvutama polügeenset riskiskoori tõenduspõhiselt.

Vt. lisatud publikatsioonide failid.

• Mavaddat N, Michailidou K, Dennis J, Lush M, Fachal L, Lee A, et al. Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes. Am J Hum Genet. 2019;104(1):21-34.

• Tasa T, Puustusmaa M, Tõnisson N, Kolk B, Padrik P. Precision Breast Cancer Screening with a Polygenic Risk Score. medRxiv. 2020:2020.08.17.20176263.

• Akdeniz BC, Mattingsdal M, Dominguez-Valentin M, Frei O, Shadrin A, Puustusmaa M, et al. A Breast Cancer Polygenic Risk Score Is Feasible for Risk Stratification in the Norwegian Population. Cancers. 2023;15(16):4124.

• Padrik P, Puustusmaa M, Tõnisson N, et al. Implementation of Risk-Stratified Breast Cancer Prevention With a Polygenic Risk Score Test in Clinical Practice. Breast Cancer: Basic and Clinical Research. 2023;17.

Lisaks in vitro meditsiiniseadmete tootja rollile on OÜ Antegenes tervishoiuteenuste osutaja Eestis laborimeditsiini, meditsiinigeneetika ja ambulatoorse onkoloogia erialadel (tegevusload L05386 ja L04683). Seetõttu on OÜ Antegenes rakendanud rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesti AnteBC Eesti tervishoiusüsteemis tervishoiuteenusena, andes lisaks polügeense riskiskoori taseme hinnangule („arvutus Tervisekassa mõistes“) testi raportites ja nõustamistel lisaks ka kliinilised soovitused rinnavähi sõeluuringuks ja ennetustegevusteks.

Nimetatud soovitused on läbi arutatud EIT Health BRIGHT projekti nõuandva kogu raames ka Eesti vastava valdkonna ekspertidega.

AnteBC test on registreeritud laboratoorse testina ka Eesti laborianalüüside LOINC loendis (LOINC kood A-5429).

AnteBC testi kui in vitro meditsiiniseadme ja laborianalüüsi alusel on antud rinnavähi polügeense riskiskoori riskihinnangud praeguseks ca 5000 naisele, vastused ja kliinilised soovitused on edastatud ka Eesti Tervishoiu Infosüsteemi.

Vastavus hanke nõuetele

Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme funktsionaalsed nõuded

2.1 Hankes võivad osaleda kõik tootjad, kes omavad rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutavat tarkvaralist meditsiiniseadet, mis vastab Euroopas kehtivate meditsiiniseadmetele kohaldatavate õigusaktide nõuetele ja omab CE-vastavusmärgist või CE-vastavusmärgise puudumise korral on tootja alustanud vastavushindamise menetlust. Sellisel juhul tuleb eraldi välja tuua Euroopa Parlamendi ja

AnteBC on CE märgistatud IVD. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 16. Legal and Compliance.

AnteBC test on edasi arendamisel täieliku

nõukogu määruse (EL) 2017/7461 nõuetele vastavuse hindamise menetluse hetkeseis ja eeldatav ajakava oma seadmele EC-vastavussertifikaadi saamiseks.

vastavuse saavutamiseks EL 2017/746 uute nõuetega in vitro meditsiiniseadme määruse alusel EIT Health BRIGHT projekti raames 2024. aasta lõpuks.

2.2 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab arvutama polügeenset riskiskoori tõenduspõhiselt. Tootjal tuleb pakkumist esitades välja tuua teaduskirjanduse viited, mille alusel on algoritm välja töötatud.

Vastab. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 2672773. AnteBC development.

2.3 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav meditsiiniseade peab andma erinevatele riskiskooridele põhjendatud hinnangu (näiteks „tavapärane“, „mõõdukalt kõrgenenud“). Tootjal tuleb pakkumist esitades välja tuua milline on rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme väljund ja põhjendused (nt teaduskirjanduse viited) mille alusel on hinnangud välja töötatud.

AnteBC väljastab kategooriliselt väljendatud riskiklassi väärtuse. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 12.2 ja 12.3 (Punkt 15)

NB! Hinnangud pole arvutusliku meditsiiniseadme koostisosa, vaid on OÜ Antegenese kui tervishoiuteenuste osutaja poolsed kliinilised soovitused.

Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme mittefunktsionaalsed nõuded

3.1 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab olema integreeritav riiklikule taristule, kuna geneetilisi algandmeid Tervise infosüsteemist välja ei anta. Riiklikule taristule integreerimine peab toimuma vastavalt Tervise infosüsteemi osaks oleva riskimudelite halduse- ja seirekeskkonna nõuetele (Tarkvaralise meditsiiniseadme tehnilised nõuded on esitatud hankedokumendi lisas 3). Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme tootjal on võimalik esitada ka omapoolseid põhjendatud alternatiivseid lahendusi, mida hankija saab analüüsida kui võimalikke lahendusi taristule integreerimisel.

AnteBC on integreeritav riiklikule taristule. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 4 – System architecture.

AnteBC-i riiklikule taristule integreerimisel juhindub OÜ Antegenes Tervise infosüsteemi osaks oleva riskimudelite halduse- ja seirekeskkonna nõuest.

3.2 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab olema võimeline arvutama polügeenseid riskiskoore genotüpiseeritud ja imputeeritud andmete põhjal, näiteks Illumina mikrokiibi tehnoloogia (Infinium Global Screening Array-24) abil saadud andmete põhjal, mis on imputeeritud Eesti populatsioonile sobiva referentsgenoomide paneeli suhtes. Tootja peab pakkumist esitades välja tooma, mis formaadis ja millise kvaliteediga sisendandmeid rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade vajab.

AnteBC on võimeline kasutama sisendina genotüpiseeritud ja imputeeritud andmeid. Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 4 – System architecture.

3.3 Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav tarkvaraline meditsiiniseade peab väljastama tulemused järgmisele taristu komponendile, milleks on Tervise infosüsteemi osaks olev riskimudelite haldus- ja seirekeskkond. Tootjal tuleb pakkumist esitades välja tuua rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme väljundi formaat.

AnteBC on võimeline väljastama tulemused Tervise infosüsteemi osaks olev riskimudelite haldus- ja seirekeskkonnale.

Vt. AnteBC tarkvara tehniline kirjeldus riigihankele 267277, Section 12 – Output.

Lisa 3 Geneetiliste riskimudelite haldus- ja seirekeskkonna tehnilised nõuded (2. Tehnilised nõuded tarkvaralisele meditsiiniseadmele)

1 Tarkvaraline meditsiiniseade tuleb tarnida tarkvara konteineri kujutisena, mis vastab OCI (Open Container Initiative) konteineri kujutise spetsifikatsioonile

AnteBC on võimalik tarnida vastaval kujul.

2 Tarkvaralise meditsiiniseadme konteineri kujutis tuleb lisada Docker registrisse (näiteks Docker- Registry), mille määrab mudelite halduse keskkonna administraator. Arvutuskeskkond peab saama konteineri kujutise registrist alla laadida.

AnteBC on võimalik tarnida vastaval kujul.

3 Arvutuskeskkond peab suutma käivitada tarkvaralise meditsiiniseadme konteineri eraldi Kubernetes podil.

Vastab.

4 Tarkvaralises meditsiiniseadmes peab iga arvutuse jaoks olema eraldi käitustsükkel – konteiner käivitatakse, tarkvara töötleb ühe inimese geneetilisi andmeid ja konteiner peatatakse..

AnteBC on võimeline töötama kirjeldatud viisil.

5 Tarkvaraline meditsiiniseade peab suutma võtta inimese geneetilisi andmeid vastu JSON-vormingus standardsisendist (STDIN) (üksikasjad on toodud punktis 5. Sisendi vorming).

AnteBC on võimalik rakendada kasutades JSON- vormingus sisendit.

6 Kui tarkvaraline meditsiiniseade nõuab sisendina täiendavaid terviseandmeid (sama isiku kohta), saab

AnteBC vajab täiendavaid parameetreid. AnteBC on

neid lugeda konteineri keskkonnamuutujatest (üksikasjad on toodud punktis 4. Täiendavad parameetrid).

võimalik rakendada kasutades kasutades keskkonnamuutujaid sisendite edastamiseks.

7 Tarkvaraline meditsiiniseade peab valideerima sisendandmete vastavust algoritmi nõuetele.

AnteBC valideerib sisendandemete vastavust ettenähtud vormile.

8 Tarkvaraline meditsiiniseade peab kirjutama tulemuse JSON-vormingus standardväljundisse (STDOUT) (üksikasjad on toodud punktis 6. Väljundi vorming)

AnteBC on võimalik rakendada kirjeldatud viisil.

9 Tarkvaraline meditsiiniseade võib kirjutada oma logi standardvea väljundisse (STDERR).

Vastab.

10 Kui arvutus on lõpetatud, peab tarkvaraline meditsiiniseade teavitama oma töö olekust väljumiskoodiga, mis õnnestumise korral on 0 (null) ja vea korral positiivse täisarvuga (1...255).

Vastab.

11 Tarkvaraline meditsiiniseade ei tohi nõuda ega kasutada võrguühendust.

AnteBC on võimalik rakendada kirjeldatud viisil.

12 Tarkvaraline meditsiiniseade ei tohi sõltuda eelmise käivitamise käigus tehtud failisüsteemi muudatustest – tarkvaralisele meditsiiniseadmele nähtavad failisüsteemi muudatused säilivad vaid jooksva käivitustoimingu lõpuni (ühe arvutusülesande ajal).

Vastab.

13 Tarkvaraline meditsiiniseade peab andma väljundi 15 sekundi jooksul pärast käivitamist, vastasel juhul tarkvaraline meditsiiniseade peatatakse.

AnteBC on kavandatud töötama „partii režiimis“. Ja näeb ette kuni 1h/100 proovi kohta (36 sek/analüüs). Seadme rakendamisel Riigihankes kirjeldatud viisil (üksikanalüüsidena) jääb analüüsi aeg alla 15 sekundi.

14 Tarkvaraline meditsiiniseade peab arvutusressursse kasutama ressursisäästlikult.

Vastab.

15 Lubatud on kõik programmeerimiskeeled ja tööriistad, mis suudavad töötada OCI spetsifikatsioonile vastavas konteineris.

Vastab.

16 Tarkvaraline meditsiiniseade saab mudelite halduse keskkonna konfiguratsiooni seadistada automaatselt, trükkides väärtused standardväljundisse (üksikasjad on toodud punktis 7. Automaatne algkonfiguratsioon). Keskkonna administraator saab konfiguratsiooni sisestada kasutajaliidese kaudu ka käsitsi.

Vastab.

Kokkuvõttes vastab AnteBC meditsiiniseade hanke tingimustele ja seda on tehniliselt võimalik integreerida personaalmeditsiini riiklikule taristule. OÜ Antegenes hinnangul vajavad planeeritava teenuse ülesehitusest lähtuvad organisatoorsed probleemid endiselt lahendamist, et hanke eesmärgid saaksid täidetud. Järgnevalt toome välja meie poolt tuvastatud probleemid ning pakume omalt poolt nägemuse neile lahenduse leidmiseks läbirääkimiste käigus.

Hankedokumentatsiooni alusel võib pakkuja esitada hankijale alternaDivse lahenduse, mille esitame alljärgnevalt. Taustainfo Tervisekassa hangib rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutavat tarkvaralist meditsiiniseadet koos arendus- ja hooldustoe teenusega. Hanke infovahetuses on hankija oma 26.07.2023 vastuses täpsustanud tarkvaralise meditsiiniseadme kasutamise eesmärgi: hangitavat tarkvaralist meditsiiniseadet kasutatakse personaliseeritud teenuse pakkumiseks. Selle teenuse kutse läheb kõigile 40. aastastele EesI naistele. Teenusel osalenud naised, kes saavad tulemuseks kõrge rinnavähi PRS skoori, kutsutakse teenusele järgneval aastal osalema riiklikus rinnavähi sõeluuringus. Planeeritud tervishoiuteenus. Hankija on täpsustanud, et tarkvaralise meditsiiniseadme poolt antavate rinnavähi polügeense riskiskoori tulemuste osas inimese nõustamine on planeeritud tervishoiuteenusena. Kliiniline eriala, mille spetsialist seda nõustamisteenust pakkuma hakkab, ei ole veel lõplikult kokku lepitud. Meditsiiniseadme tulemuste kasutaja. Hankija on täpsustanud, et tarkvaralise meditsiiniseadme tulemuste kasutajaks on planeeritud tervishoiutöötaja, kes nõustab tervishoiuteenuse raames patsienI. Meditsiiniseadme kasutaja. Hankija ei ole täpsustanud hankedokumenIdes ega ka infovahetuses, kes on planeeritud tarkvaralise meditsiiniseadme kasutajaks 5. aprilli 2017 Euroopa Parlamendi ja Nõukogu määrusele (EL) 2017/746 in vitro diagnosIkameditsiiniseadmete kohta ("määrus 2017/746") kohaselt. Määrus 2017/746 reguleerib, et „kasutaja“ on seadet kasutav tervishoiutöötaja või tavakasutaja (arIkkel 2 p 30). Meditsiiniseadme seaduse § 11 kohaselt on meditsiiniseadme professionaalne kasutaja isik, kes kasutab meditsiiniseadet tervishoiuteenuse või muu teenuse osutamisel, samuI õppe-, teadus- või uurimistöös. Infovahetus. Hankija on infovahetuses 25.07.2023 vastuses OÜ Antegenes küsimusele nr 11.1 „kes on planeeritud rinnavähi polügeense riskiskoori arvutusliku meditsiiniseadme kasutajaks – kas tervishoiutöötajad või tavakasutajad või on see jäetud pakkuja määratleda pakkumise tegemisel?“ vastanud, et "meditsiiniseadme sihtotstarbe defineerib seadme tootja.“ Määruse 2017/746 konteksIs tähendab „sihtotstarve“ kasutust, milleks tootja on seadme märgistusel, kasutusjuhendis või reklaam- või müügimaterjalides või avaldustes esitatud teabe kohaselt

ege näinud või nagu tootja on täpsustanud toimivuse hindamise käigus (arIkkel 2 p 12). Mõistete „sihtotstarve“ ja „kasutaja“ sisu on erinev. OÜ Antegenes on infovahetuses 26.07.2023 esitanud hankijale küsimuse nr 6, milles küsis, „kas rinnavähi polügeense riskiskoori tarkvaralise meditsiiniseadme kasutajaks on planeeritud Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus (TEHIK), kes hakkab inimestele teostama polügeense riskiskoori geeniteste?” Hankija ei andnud meditsiiniseadme kasutaja osas vastust, vaid viitas, et "tarkvaralise meditsiiniseadme tulemuste kasutajaks on planeeritud tervishoiutöötaja, kes nõustab tervishoiuteenuse raames paIsenI." Hankedokumendid. Käesoleva riigihanke dokumentatsioonist tulenevad nõuded meditsiiniseadmele: „2. Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme funktsionaalsed nõuded: 2.3. Rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutav meditsiiniseade peab andma erinevatele riskiskooridele põhjendatud hinnangu (näiteks „tavapärane“, „mõõdukalt kõrgenenud“). Tootjal tuleb pakkumist esitades välja tuua milline on rinnavähi polügeenset riskiskoori arvutava tarkvaralise meditsiiniseadme väljund ja põhjendused (nt teaduskirjanduse viited) mille alusel on hinnangud välja töötatud.“ Eeltoodust tulenevalt ei selgu hankedokumentatsioonist ega infovahetusest, kes on mõeldud tarkvaralise meditsiiniseadme kasutajaks. Määratletud on vaid meditsiiniseadme tulemuste kasutaja. Hoolimata asjaolust, et määrus 2017/746 meditsiiniseadme kasutajat ja meditsiiniseadme tulemuste kasutajat otseselt ei erista ning seda ei tee ka EesI seadusandlus, siis praegusel juhul peaks hankija täpsustama, kes hankija kontseptsioonis meditsiiniseadme kasutaja on. Nõustume hankija tõlgendusega, et meditsiiniseadme (tesI) tulemuste kasutaja saab olla tervishoiuteenuse raames patsienI nõustav arst. Meditsiiniseadme kasutajaks peaks olema tervishoiuteenuse osutaja, kelle juures töötav tervishoiutöötaja kasutab seadet tervishoiuteenuse osutamise raames. Senini on OÜ Antegenes rakendanud rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI AnteBC EesI tervishoiusüsteemis terviku tervishoiuteenusena selliselt, et OÜ Antegenes annab polügeense riskiskoori taseme hinnangu tesI raporItes ning lisaks pakub patsiendile koos tesI raporIga ka kliinilisi soovitusi rinnavähi sõeluuringuks ja ennetustegevusteks. Vajadusel on OÜ Antegenes pakkunud patsiendile isiklikku nõustamist ja konsultatsiooni. Seega on OÜ Antegenes tervishoiuteenuse osutamisel olnud sisuliselt nii meditsiiniseadme kasutaja kui ka tulemuste kasutaja rollis. OÜ Antegenes on seisukohal, et meditsiiniseadme kasutajana ei tohiks arvestada tervishoiuteenuse osutamisest väljaspool asuvaid isikuid, sealhulgas hankijat (Tervisekassat) ega TEHIK-ut. OÜ Antegenes hinnangul eeldab polügeense riskiskoori CE-tähisega in vitro meditsiiniseadme arvutusseadme kasutamine patsienIde riskiarvutuse teostamiseks arvutusseadme professionaalset kasutajat. Leiame, et meditsiiniseadme professionaalne kasutaja ei saa olla tervishoiutöötaja, kes juba valmis raporI (riskiarvutuste) põhjal nõustab patsienI tema geenitesI tulemustest tulenevalt, kuna selline nõustamine oleks sisuliselt juba järgmise etapi tervishoiuteenus. Meditsiiniseade annab vaid analüüsi vastuse, kuid hinnangu ja omapoolse tõlgenduse sellele peaks andma tervishoiutöötaja. Teisisõnu annab polügeense

riskiskoori geenitesI meditsiiniseade riskitaseme, kuid hinnang, kas see on „tavapärane“, „kõrgenenud“, jne on juba arstlik interpretatsioon. Täiendavad selgitused Hanke lõpp-eesmärgiks on rinnavähi polügeense riskiskoori põhise personaliseeritud ennetuse rakendamine. Rinnavähi täppisennetuse personaliseeritud tervikteenuseks on vajalikud järgmised komponendid:

• EesI naiste sihtrühma määratlemine; • Kutsed sihtrühmale; • Informatsioon sihtrühmale, vajadusel täiendav suuline nõustamine; • Naiste teadev fikseeritud nõusolek teenuseks; • Geenidoonorite ja migegeenidoonorite eristamine; • Teenuseks geenidoonoritele on võimalik kasutada geenivaramus olemasolevaid

genotüpiseerimisandmeid; • Migegeenidoonoritele tuleb pakkuda uus genotüpiseerimine, selleks nende DNA

kogumine, genotüpiseerimine, genotüpiseeritud andmete säilitamine; • Genotüpiseerimisandmete põhjal rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI

teostamine koos tesI raporI tekkega (tarkvaralise meditsiiniseadme poolt teostatav arvutus);

• Polügeense riskiskoori tulemusele kliinilise interpretatsiooni ja kliiniliste soovituste lisamine (tervishoiuteenuse osutaja poolne tegevus);

• Klienditugi patsienIde ja nende raviarsIde poolsetele küsimustele ja probleemidele sõltuvalt polügeense riskiskoori hinnangutest, aga ka nende seosest muude faktoritega (näiteks perekondlik kasvajaanamnees, jne);

• Polügeense riski alane nõustamine naistele (tervishoiuteenuse osutaja poolne tegevus);

• Sõltuvalt riskitasemest saatekirjad ja suunamised personaliseeritud sõeluuringu alustamiseks;

• Vajadusel täiendavalt monogeensete patogeensete geenivarianIde tesImise vajaduse täpsustamine koos näidustuse korral vastava tesImisega korrektse geneeIlise riskihinnangu tagamiseks.

Seni on kõik EesI tervishoius rakendatud geneeIlised riskihinnangud (sünnieelne geneeIline tesImine, vastsündinute geneeIline tesImine, geneeIliste harvikhaiguste tesImine, kasvajate monogeensete patogeensete geenivarianIde tesImine, aga ka farmakogeneeIline tesImine) rakendatud tervishoiuteenustena või tervishoiuteenuse koosseisus. Vastavalt Tervishoiuteenuste korraldamise seadusele (TTKS) on vajalik selleks tervishoiutöötajate osalus. Ka rinnavähi polügeense riskiskoori hinnangud peaksid olema rakendatud tervishoiuteenusena või tervishoiuteenuse koosseisus. Põhimõgeliselt on võimalik tekitada rinnavähi polügeense riskiskoori arvutamise teenusele seadusesse erand, mille korral Tervisekassa või TEHIK meditsiiniseadme kasutajana, kes praegu kumbki ei ole tervishoiuteenuse osutaja, saaks õiguse kasutada meditsiiniseadet riskiarvutuste tegemiseks. Kuivõrd Tervisekassa ega TEHIK ei ole tervishoiuteenuse osutaja, ei saaks polügeense riskiskoori arvutamise teenus olla tervishoiuteenus või selle osa. Sisuliselt oleks planeeritav riskiarvutus endiselt siiski meditsiiniteenus, sest:

1. riskiarvutuse tegemiseks kasutatakse meditsiiniseadet; 2. riskiarvutus (ehk meditsiiniseadme tulemus) on aluseks tervishoiutöötaja ja patsiendi

vaheliseks suhtluseks; 3. riskiarvutuse ehk meditsiiniseadme tulemuse põhjal nõustab tervishoiutöötaja

tervishoiuteenuse raames patsienI; 4. riskiarvutus on sisendiks meditsiiniotsuse (mammograafiale suunamine) tegemisele.

OÜ Antegenes hinnangul ei ole sellise seadusliku erandi tekitamine riigi huvides, kuna see paneks juba eksisteerivatele riigiasutustele lisakohustusi väljaspool nende pädevusvaldkonda. Lisaks oleks tegemist halva pretsedendi loomisega, millest võib jääda mulje justkui riik ei suudaks ise enda kehtestatud regulatsioone täita ning otsib või tekitab ise sobivaid lünki regulatsioonides soovitud eesmärkide täitmiseks. Meditsiinilise eesmärgiga teenuste osutamist väljaspool väljakujunenud tervishoiusüsteemi on enamasI kriIseerinud ka Euroopa riikide valdkonna pädevad asutused (nagu EesIs Terviseamet), valdkondlikud spetsialisIde ühingud ja arstkond laiemalt. Kui meditsiiniseadme kasutajaks oleks Tervisekassa või TEHIK, kes ei ole pädevad tervishoiuteenuse osutamiseks, siis läheks selline lahendus vastuollu EesI tervishoius välja kujunenud põhimõgega, mille kohaselt ei osuta tervishoiuteenuseid riigiasutused, vaid eraõiguslikel alustel toimivad egevõged või sihtasutused. KehIva õiguse kohaselt on tervishoiuteenuse osutajaks kas tervishoiutöötaja või tervishoiuteenuseid osutav juriidiline isik (TTKS § 4 lg 1), kes on taotlenud tervishoiuteenuste osutamiseks TerviseameIlt tegevusloa. Tervishoiuteenuseid osutava juriidilise isiku juures saavad tervishoiuteenuseid osutada vaid tervishoiutöötajad ehk arst, hambaarst, õde ja ämmaemand, kes on registreeritud TerviseameIs tervishoiutöötajate registris (TTKS § 2 lg 1, § 3 lg 1). Tervisekassa ega TEHIK tervishoiuteenuse osutajaks ei kvalifitseeru. Eelnevast tulenevalt leiame, et Tervisekassa või TEHIK ei peaks ise olema meditsiiniseadme kasutaja ega hakkama tarkvaralise meditsiiniseadmega tekitama polügeense riskiskoori raporteid. SamuI on OÜ Antegenes seisukohal, et Tervisekassa või TEHIK ei peaks edastama inimestele meditsiiniseadme tulemusi (riskiarvutusi) läbi Tervishoiu Infosüsteemi koos tervishoiutöötaja poolse võimaliku nõustamisega. OÜ Antegenes leiab, et seda tuleks teha koostöös kvalifitseeritud tervishoiuteenuse osutajaga, kes tagab terviklahenduses puuduvad lülid. Hankija praeguse kontseptsiooni kohaselt kujuneks justkui kaks eraldiseisvat kategooriat: esiteks meditsiiniseadme kasutamine ja riskiarvutuse tegemine ning teiseks meditsiiniseadme tulemuse (riskiarvutuse) kasutamine tervishoiuteenuse raames, suhtlus patsiendiga, tema nõustamine ja võimalik mammograafiale suunamine. Kahe kategooria vahel toimuks ka Tervisekassa või TEHIK-u poolt riskiarvutuste edastamine patsiendile Tervishoiu Infosüsteemi vahendusel. OÜ Antegenes hinnangul peaks kogu protsess olema vaadeldav ühesena, s.t. et kogu protsessi alates meditsiiniseadme kasutamisest ja riskiarvutuse saamisest kuni patsiendi nõustamiseni ja mammograafiale suunamiseni tuleks vaadata tervishoiuteenusena (või vähemasI osana tervishoiuteenusest). OÜ Antegenes hinnangul töötaks terviklahendus kõige efekIivsemalt juhul, kui üks konkreetne tervishoiuteenuse osutaja oleks meditsiiniseadme kasutaja ja meditsiiniseadme tulemuste kasutaja ning tegeleks riskiarvutuste järel patsiendi nõustamisega. Sellisel juhul oleks ka andmete liikumine selgem ja patsiendi jaoks

harjumuspärasem. Vastasel juhul jõuaksid riskiarvutuse andmed patsiendini Tervisekassa või TEHIK-u vahendusel. Ühtlasi, kui Tervisekassa või TEHIK ei oleks meditsiiniseadme kasutaja, vaid selleks oleks mõni teine tervishoiuteenuse osutaja, kelle juures meditsiiniseadme tulemuste kasutaja ehk patsienI nõustav tervishoiutöötaja ei tööta, siis toimuks patsienI puudutava riskiarvutuse vahetamine sisuliselt ühe tervishoiuteenuse osutaja (meditsiiniseadme kasutaja) ja teise tervishoiuteenuse osutaja (ja tervishoiutöötaja) (meditsiiniseadme tulemuste kasutaja) vahel. Ka selline andmete liikumise prakIka ei pruugi olla kõige mõistlikum. Lisaks eelkirjeldatule võib tekkida patsiendi jaoks prakIline probleem riskiarvutuse tõlgendamise seisukohalt. Juhul, kui meditsiiniseadme kasutaja ja meditsiiniseadme tulemuste kasutaja on erinevad ning patsiendil tekib täiendavaid küsimusi seoses riskiarvutuse ja riskiskoori hinnangutega, siis võib patsiendil tekkida kahtlus, kelle poole oma küsimustega pöörduda. SamuI võib patsienI nõustaval tervishoiutöötajal tekkida küsimusi või probleeme riskiarvutuse tõlgendamisega. Kui meditsiiniseadme kasutaja oleks Tervisekassa või TEHIK, võib eeldada, et nad ei oskaks taolistele meditsiiniseadme- spetsiifilistele küsimustele vastata, kuna neil puudub selleks pädevus ja kogemus. Kui meditsiiniseadme kasutaja oleks tervishoiuteenuse osutaja, saaksid patsiendid vajadusel pöörduda tervishoiuteenuse osutaja poole seoses polügeense riskiskooriga, aga ka seoses muude faktoritega, mis puudutavad rinnavähi geneeIlist riski. Kui meditsiiniseadme kasutaja ja tulemuste kasutaja oleks üks konkreetne tervishoiuteenuse osutaja või kui meditsiiniseadme tulemuste kasutaja oleks meditsiiniseadme kasutaja (TTO) töötaja, ei saaks selline prakIline probleem tekkida või vähemasI oleks see kergesI lahendatav. Meditsiiniseadme kasutamisest tulenev vastutus Hanke lepinguprojekI peatükis 8 on lühidalt reguleeritud poolte vastutuse küsimus, mis ei puuduta meditsiiniseadme kasutamise või selle tulemustega seonduvat vastutust. OÜ Antegenes seisukohast on praeguses lahenduses ebapiisavalt käsitletud vastutuse küsimust, sest meditsiiniseadme tootja saab vastutada üksnes seadme enda tehnilise toimimise, kuid mige lõpliku kasutuse tulemuse eest, mille eest vastutab meditsiiniseadme kasutaja. Võlaõigusseaduse (VÕS) § 770 lg 2 kohaselt vastutab tervishoiuteenuse osutaja muuhulgas tervishoiuteenuse osutamisel kasutatavate seadmete vigade eest. Praeguse lahenduse kohaselt ei ole Tervisekassa määratlenud meditsiiniseadme kasutajat. Olgugi et seadusesse erandi tekitamisel võiks Tervisekassa või TEHIK olla meditsiiniseadme kasutaja, siis seaduse kohaselt neist kumbki tervishoiuteenuste osutajaks ei kvalifitseeru ja tervishoiuteenust nad osutada ei saa. Järelikult, kui prakIkas peaks tekkima meditsiiniseadme kasutamisega probleem, võib tekkida küsimus VÕS § 770 lg 2 kohaldamisega. Sobiva lahenduse kirjeldus OÜ Antegenes paigutab riiklikule personaalmeditsiini taristule vastavalt taristu nõuetele rinnavähi polügeense riskiskoori tarkvaralise arvutusseadme tootja- ja tervishoiuteenuse osutajana, lisades juurde tervikteenuseks vajalikud komponendid ning tagades tarkvaralise

meditsiiniseadme professionaalse kasutuse tervishoiuteenusena. OÜ Antegenes tervishoiuteenuse osutajana oleks meditsiiniseadme kasutaja. OÜ-l Antegenes on pädev tervishoiuteenuse osutaja. OÜ Antegenes tegutseb tervishoiuteenuste osutajana EesIs laborimeditsiini, meditsiinigeneeIka ja ambulatoorse onkoloogia erialadel (tegevusload L05386 ja L04683). Seetõgu saab OÜ Antegenes rakendada rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI AnteBC EesI tervishoiusüsteemis tervishoiuteenusena, andes lisaks polügeense riskiskoori taseme hinnangule („arvutus Tervisekassa mõistes“) tesI raporItes ja nõustamistel patsiendile kliinilised soovitused rinnavähi sõeluuringuks ja ennetustegevusteks. Seega tänase lahenduse kohaselt kasutab OÜ Antegenes meditsiiniseadet tervishoiuteenuse osutajana, mille tulemuseks on meditsiiniline raport riskihinnangute ja patsiendile suunatud täpsete soovitustega. OÜ Antegenes pakub vajadusel patsiendile kliinilisi soovitusi ja nõustamist tulenevalt riskiskoori tasemest ehk OÜ Antegenes tegeleb muuhulgas riskiarvutuse tõlgendamisega. Kuivõrd OÜ Antegenes lisab koheselt polügeense riskiskoori raporIle („arvutusele Tervisekassa mõistes“) omapoolse kirjaliku kliinilise interpretatsiooni ja kliinilised soovitused ehk tõlgendab riskiarvutust, siis kasutab OÜ Antegenes meditsiiniseadme tulemusi kui tervishoiuteenuse osutaja tervishoiuteenuse osutamise raames. Tänase hankija lahenduse kohaselt on ege nähtud tervishoiutöötaja poolt patsiendi nõustamine riskiarvutuste järel. OÜ Antegenes kontseptsioonis langeksid meditsiiniseadme kasutaja ja meditsiiniseadme tulemuste kasutaja kokku, st nii meditsiiniseadme kasutaja kui ka meditsiiniseadme tulemuste kasutaja oleks tervishoiuteenuse osutaja OÜ Antegenes. Meditsiiniseadme tulemuste kasutamisel ja patsiendiga suhtlemisel tagab OÜ Antegenes järgmised tervishoiuteenuse osutamiseks vajalikud komponendid:

• Genotüpiseerimisandmete põhjal rinnavähi polügeense riskiskoori geenitesI teostamine koos tesI raporI tekkega (tarkvaralise meditsiiniseadme poolt teostatav arvutus);

• Polügeense riskiskoori tulemusele kliinilise interpretatsiooni ja kliiniliste soovituste lisamine (tervishoiuteenuse osutaja poolne tegevus);

• Vajadusel patsienIde täiendav suuline nõustamine; • Polügeense riskiskoori tulemuste täiendav nõustamine naistele (tervishoiuteenuse

osutaja poolne tegevus). • Klienditugi patsienIde ja nende raviarsIde poolsetele küsimustele ja probleemidele

sõltuvalt polügeense riskiskoori hinnangutest, aga ka nende seosest muude faktoritega (näiteks perekondlik kasvajaanamnees, jne).

OÜ Antegenes juhib hankija tähelepanu asjaolule, et kõigile geeniriski analüüsi teostavatele naistele ei ole otstarbekas tesI järgse suulise nõustamise korraldamine, sest see ei ole ressursikulu aspekIst otstarbekas. Selle asemel saab tervishoiutöötaja koostada patsiendile kirjalikud soovitused ja vajadusel korraldada täiendava nõustamise. Vastav lahendus on juba tesItud EesI tervishoius EIT Health BRIGHT projekIs ja tervishoiuteenusena OÜ Antegenes poolt ka kasutusele toodud. Lisaks pakub OÜ Antegenes migegeenidoonoritele vajalikku lahendust:

• Migegeenidoonoritele pakutakse genotüpiseerimine, sealhulgas nende DNA kogumine, genotüpiseerimine, genotüpiseeritud andmete säilitamine.

OÜ Antegenes poolt on vastav lahendus juba töötatud välja, tesItud ja rakendatud EIT Health BRIGHT projekI teenusmudeli näol. Naiste kaasamine rinnavähi täppisennetuse personaliseeritud teenusesse toimuks maksimaalse hõlmatuse saavutamiseks soovitavalt erinevaid kaasamiskanaleid kasutades (kodutesImine, perearsIpraksised, rinnakabineId, võimalusel ka apteegid). OÜ Antegenes saab selleks pakkuda rinnavähi polügeense riskiskoori terviktesI AnteBC, mis lisaks tarkvaralisele arvutusseadmele sisaldab ka DNA kogumiseks põsekaape või süljekiw, ning logilist lahendust. OÜ Antegenes tagab uute genotüpiseerimisandmete säilitamise või edastamise vastavalt GAISi jaoks kujunevatele Ingimustele. OÜ Antegenes poolt pakutav lahendus arvestab RITA Meetme estPerMed1 kliinilise juhtprojekI teenusmudeli soovitusi. OÜ Antegenes on nõus vajadusel osalema ka vastavate komponenIde riigihangete pakkumistel (täiendav genotüpiseerimine, patsienIde nõustamine, logisIkalahendused).

KINNITATUD tervise- ja tööministri .......03.2019. a

käskkirjaga nr ........................

Personaalmeditsiini rakendamine Eestis

TAT abikõlblikkuse periood 01.01.2019–31.12.2022 Rakendusasutus Sotsiaalministeerium Rakendusüksus Riigi Tugiteenuste Keskus Toetuse saaja Tervise Arengu Instituut (TAI) Partnerid Eesti Haigekassa (EHK) Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus (TEHIK) Tartu Ülikool (TÜ)

2

Mõisted

Personaalmeditsiin – geneetilisi, tervisekäitumise ja keskkonna eripärasid arvestav terviseandmeanalüüs ja ravimeetod. Tervisetehnoloogia – tervisenäitajaid mõjutav tehnoloogiline lahendus. Tervishoiutöötaja – tervisenäitajaid mõjutav professionaal. Skriiningprogramm – sõeluuring. Farmakogeneetiline hoiatus – arsti teavitamine ravimite mõjust geneetilistest riskifaktoritest tingituna. Fenotüübiandmed – indiviidi füsioloogiliste, käitumuslike ja arenguliste tunnuste vaadeldav kogum. Genoom – inimese liigiomases haploidses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp + keskkond = fenotüüp. Tervishoiuteenuse osutaja – tervishoiutöötaja või tervishoiuteenuseid osutav juriidiline isik.

IT-lahendus – konkreetset eesmärki täitev infotehnoloogiline süsteem, mis koosneb koostöötavatest andmebaasidest, teenustest, liidestustest ja programmidest.

Infosüsteem – andmeid haldav ja töötlev infotehnoloogiline üksus.

Raport – andmeanalüüsi tulemusel koostatud inim- ja/või masinloetav dokument.

3

Toetuse andmise tingimused (edaspidi TAT) on koostatud perioodi 2014–2020 struktuuritoetuse seaduse § 16 lõike 1 alusel.

1. Toetuse andmise tingimuste kirjeldus

1.1. Seos rakenduskavaga

1.1.1. Prioriteetne suund

12. Haldusvõimekus

1.1.2. Prioriteetse suuna alaeesmärk

Avalikke teenuseid pakutakse kättesaadavalt, ühtselt, kasutajakeskselt ja nutikalt

1.1.3. Meetme nimetus

12.3. Avalike teenuste pakkumise arendamine 12.3.3. Personaalmeditsiini arendamine

1.1.4. Meetme eesmärk

Avalikke teenuseid pakutakse kättesaadavalt, ühtselt, kasutajakeskselt ja nutikalt

1.2. Toetuse andmise tingimused

1.2.1. Eesmärk

Tegevuskavas kirjeldatavate IT-lahenduse arendustööde prioriteetne eesmärk on personaalmeditsiini jaoks vajalike digitaalsete terviseandmete Eesti tervise infosüsteemis (edaspidi TIS) kättesaadavaks ja töödeldavaks muutmise võimaldamine. IT-lahenduse väljatöötamisele lisaks on vajalik suurendada tervishoiutöötajate kompetentsust digiteeritud terviseandmete kasutamisel personaalmeditsiini teenuste pakkumisel. Personaalmeditsiini rakendamine tervishoius sõltub digitaalsetest terviseandmetest, mida on iga patsiendi puhul reaalajas analüüsitud ja mis aitavad tervishoiutöötajal otsustada iga inimese jaoks õige tervisesoovituse. Kuna personaalmeditsiini andmed koosnevad nii geeni-, tervise- ja tervisekäitumise andmetest kui ka keskkonnaandmetest, mida kõiki veel vajalikes andmekogudes olemas ei ole, on personaalmeditsiini edukaks rakendamiseks vaja puuduolevad andmed digiteeritud kujul vajalikesse andmekogudesse tuua. Andmete digiteerimine ja vajalikesse andmekogudesse toomine nõuab IT- lahendust, mille arendamist käesoleva TAT tegevuskava osaliselt kirjeldab. Personaalmeditsiini terviklik IT-lahendus valmib koostöös teiste personaalmeditsiini valdkonna projektidega, kaasa arvatud „RITA kliinilised uuringud“ ja „Tervishoiu otsustustoe tarkvara“ ning geeniproovide kogumise ja heaolu tehnoloogia projektid. Käesolev tegevuskava hõlmab personaalmeditsiini IT-lahenduse osalist arendustööd, mis on dokumendis konkreetsete tegevuste näol välja toodud.

Tegevuskava laiem eesmärk on personaalmeditsiini jätkusuutlik arendamine ja rakendamine tervishoiuvaldkonnas.

1.2.2. Tulemus

Personaalmeditsiini IT-lahenduse arendus on valminud ja on loodud võimekus vajalike andmekogude külge liidestamiseks, et digiteeritud geeni-, tervisekäitumise ja keskkonnaandmed tervishoiuteenuse osutajatele (edaspidi TTO) kasutatavaks teha.

4

Valminud IT-lahenduse osad annavad võimaluse TTO-dele võimaldada ligipääsu selleks nõusoleku andnud patsientide digiteeritud geeni-, tervisekäitumise ja keskkonnaandmete põhjal tehtud personaalsetele tervisesoovitustele. Nende põhjal saab TTO otsustada, kas patsiendile on visiidi ajal sobivam määrata ennetustegevused või tema geneetilisele, tervisekäitumise ja keskkonna omapärale vastav ravi. TAT toel loodud IT-lahenduse elluviimiseks on vajalik õiguslik analüüs, mille põhjal teha ettepanekud õigusruumi parandamiseks, et võimaldada geeni- ja teiste terviseandmete töötlemist, nõusolekute saamist ning tervishoiuteenuse osutajate ligipääsu andmetele personaalmeditsiini edasiseks rakendamiseks. Õigusliku analüüsi eest vastutab Sotsiaalministeerium ja see tehakse TAT tegevustega paralleelselt. Suureneb tervishoiutöötajate geeniandmete kasutamise pädevus ja kasvab personaalmeditsiini rakendamine tervishoiupraktikas. Personaalmeditsiini rakendamine igapäevases tervishoiupraktikas toetab meditsiinivaldkonnas ning üldisemalt loodusteadustes (life sciences) ja infotehnoloogias uuel tasemel interdistsiplinaarset koostööd, samuti Eesti akadeemilist konkurentsivõimet ning soodustab ettevõtlust neis kõrge lisandväärtusega valdkondades.

1.2.3. Vajalikkuse põhjendus

Personaalmeditsiin on üks osa inimesekesksest tervishoiusüsteemist ning potentsiaalne lahendus krooniliste haigustega inimeste arvu kasvu peatamiseks või aeglustamiseks. Kroonilise haiguse elutsükkel võimaldab haigust varakult riski tuvastades ennetada ning haiguse arengut õigete ravimite kasutuselevõtuga aeglustada. Kliinilises meditsiinis kasutatavad ravimid mõjutavad iga patsienti erinevalt, olenedes tema genotüübist, tervisekäitumisest ja keskkonnast. Personaalmeditsiin parandab ravitulemusi iga patsiendi jaoks õige ravimi tuvastamisega. Olenevalt inimese terviseseisundist võib nn õigeks ravimiks osutuda ka ennetustegevus, näiteks tervisekäitumise muutmine. Seega panustab personaalmeditsiin ka haiguste ennetusse ja tervisekäitumise muutmisse. Krooniliste haiguste levik ja inimese käitumise mõju tema haigusriskile on tänapäeva tervisevaldkonna suurimad probleemid nii globaalselt kui ka Eestis. Kroonilised haigused põhjustavad 70% surmadest üle terve maailma. Eestis põhjustavad kroonilised haigused (südame-veresoonkonnahaigused ja kasvajad) 901 surmajuhtumit iga 100 000 elaniku kohta, olles seetõttu suurim suremuse põhjustaja (joonis 1). Et kroonilisi haigusi ennetada ja tõhusalt ravida, peab tervishoiusüsteem muutuma inimkesksemaks ja iga patsiendi omapära arvesse võtma. Arstid on patsientidele alati lähenenud individuaalselt ja personaalselt, aga tänapäeva suurandmeid käsitlevas meditsiinis on vaja, et inimesekeskselt töötaksid ning personaalsele lähenemisele kaasa aitaksid ka süsteemid (tehnoloogia ja tööprotsessid).

5

Joonis 1. Peamised surmapõhjused 100 000 elaniku kohta Eestis 2008. ja 2017. aastal. Statistikaamet Valmiv rahvastiku tervise arengukava aastateks 2020–2030 seab eesmärgiks pikendada tervena elatud aastaid ja vähendada töölt eemal viibimist haiguse tõttu, samuti motiveerida elanikke aktiivselt enda tervise eest hoolt kandma (WHO, 2015). Praegu puudub Eesti tervishoiusüsteemis digiteeritud terviseandmete edastamist ja ühtlustatud kasutamist võimaldav platvorm, mis nõuab uute võimekate IT-lahenduste loomist ning nende sidustamist olemasolevate tervishoiusüsteemi osadega (nt TIS, retseptikeskus). Arendatav personaalmeditsiini IT-lahendus toob küll uusi lahendusi ja võimaldab uute terviseandmete vajalikesse andmekogudesse toomist, aga patsientidele arenduste abil lisandväärtuse pakkumiseks on vaja tagada ka TTO-de teadlikkus uutest andmetest ja nende kasutusvõimalustest. Koolitusvajaduse katmiseks hõlmab käesolev tegevuskava ka kommunikatsioonistrateegia loomist ning TTO-de koolitamist personaalmeditsiini IT-lahenduse ja sellega kaasnevate uute terviseandmete kasutamise teemadel.

1.2.4. Eelarve

Summa Osakaal

1 ERFi toetus 4 250 000 85%

2 Riiklik kaasfinantseering 750 000 15%

3 Omafinantseering 0 0%

4 Eelarve kokku 5 000 000 100%

1.2.5. Sihtrühmad

Tervishoiuteenuse osutajad, tervishoiuteenust saavad inimesed, Eesti elanikud

6

2. Tegevuste kirjeldus tulemuste saavutamiseks

2.1. Personaalmeditsiini IT-lahenduste arendamine

Käesoleva TAT tegevuskava fookuses on arendada ja juurutada personaalmeditsiini IT-lahenduse viis osa: nõusolekute infosüsteem, geneetiliste andmete infosüsteem, geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond, personaalmeditsiini arvutuskeskkond, personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond. Kõik arendustööd tehakse kooskõlas Eesti infoühiskonna arengukavaga 2020. Enne IT-lahenduse osade arendustööde algust tehakse detailanalüüs, mis tuvastab kõikide IT-lahenduse osade jaoks vajalikud tehnilised ja sisulised parameetrid. IT-lahenduse viis arendatavat osa on ette nähtud liidestada teiste digitaalsete terviseinfosüsteemidega: näiteks retseptikeskus, TIS (sh digilugu) ja TTO-de rakendused. Inimeste geeniandmete tervishoiukorraldusse kaasamise võimaldamiseks luuakse nõusolekute infosüsteem ning inimestele suunatud kasutajaliidesed nõusolekute andmiseks, jälgimiseks ja muutmiseks. Personaalmeditsiini arvutuslike mudelite juurutamisel kasutatakse eelkõige selliseid, mis võtaksid arvesse indiviidi geneetilist ja tervisekäitumisest tingitud riski haiguse tekkeks ning annaksid patsiendi raviarstile soovitusi, kuidas haigust ennetada ja tõhusamalt ravida. Farmakogeneetilised hoiatused liidestatakse retseptikeskusega eesmärgiga arendada välja teenus, millega retsepti väljakirjutav TTO saab vajaduse korral infot väljakirjutatava ravimi ja patsiendi geneetilise soodumuse omavahelisest koostoimest. Farmakogeneetilised hoiatused koostab Tartu Ülikool, vajaliku tehnilise liidestuse retseptikeskusega arendab välja Eesti Haigekassa. Eesti Haigekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (edaspidi TEHIK) ja Sotsiaalministeeriumi paralleelselt elluviidavast meetmest 2.4.2 tehtava perearstide töölaua liidestusega tekib 2020. aastal TTO töölauale tervishoiu otsustustoe tarkvara, millega digiteeritakse Eesti ravijuhendid ning lisatakse kaks geeniandmetel põhinevat algoritmi südame-veresoonkonnahaiguste ja rinnavähi valdkonnas. Otsustustugi võtab arvesse vajalikke andmeid patsiendi haigusriski hindamiseks ja vajaduse korral talle sobiva ravi- või ennetusskeemi juurutamiseks. Selliste IT-lahenduste arendamisel, mis seovad omavahel isiku geneetilised ja fenotüübiandmed, on täiendav fookus suunatud isikuandmete turvalisuse tagamisele nii seadusandlikul kui ka IT-tehnilisel alusel. Arenduste kasutuselevõtt eeldab õiguslikku analüüsi, mida alustatakse samaaegselt arendustega.

2.1.1. Nõusolekute infosüsteemi arendamine ja juurutamine

Selleks, et geeniinfot saaks tervishoiusüsteemis kasutada, tuleb esmalt tagada patsientide nõusolekute olemasolu. Kuigi geenidoonorid on andnud nõusoleku geenivaramu projektis („100k_2018“ projekt) osalemiseks, ei ole see piisav nende geeniinfo kasutamiseks Eesti tervishoiusüsteemis. Seetõttu on tarvis luua nõusolekute infosüsteem. Nõusolekute infosüsteem liidestatakse geneetiliste andmete infosüsteemiga, et geeniinfot saaks väljastada teistele IT-lahenduse osadele. 2.1.1.1. Sihtrühm

7

Tervishoiuteenust saavad inimesed 2.1.1.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2021 2.1.1.3. Tegevuse elluviija

TEHIK – nõusolekute halduse keskkonna detailanalüüs ja majutamine, vajadusel hanke ettevalmistus ja hange

Toetavad partnerid:

Tartu Ülikool – peale arenduse valmimist nõusolekute halduse keskkonnaga liidestamine, et patsiendi nõusoleku alusel väljastada tervisehoiusüsteemile andmeid geneetiliste andmete infosüsteemist

Eesti Haigekassa – ravimite geneetilise sobivuse algoritmide (farmakogeneetilise info) liidestamine retseptikeskuse keskkonnaga.

2.1.2. Geneetiliste andmete infosüsteem

Selleks, et teised TAT-s loodavad personaalmeditsiini IT-lahenduse osad saaksid geeniandmeid kasutada, luuakse geneetiliste andmete infosüsteem, mille eesmärk on turvalisel ja auditeeritaval viisil vahendada personaalmeditsiini põhimõttest lähtuvate raviteenuste jaoks vajalikke geeniandmeid. Võrreldes muude terviseandmetega on geeniandmetel mitmeid iseärasusi ning need nõuavad seetõttu erilist lähenemist. Esiteks on ette teadmata kogu DNA väärkasutamise ohud (ei ole teada, mis info kõik DNA-s peidus on), mistõttu ei ole oluline üksnes andmete turvaline hoidmine, vaid ka turvalise arvutuskeskkonna (alamtegevus 2.1.4) loomine geneetiliste andmete infosüsteemi juurde, mis võimaldaks teha suuremahulisi arvutusi ilma geeniandmeid välistele rakendustele välja andmata. Teiseks ammutatakse geeniandmeid eri allikatest (geenivaramu, TTO jne), eri materjalidest (terve kude, vähikude), eri meetoditega (sekveneerimine, genotüpiseerimine, imputeeritud andmed, faasitud andmed) ja eri kvaliteediga, mistõttu on vaja välja töötada liidesed, mis siiski pakuvad IT-lahenduse osadele kogu vajalikku infot universaalsel kujul. Kolmandaks on geeniandmed erakordselt suure mahuga, mis nõuab päringute tegemise võimaldamiseks spetsiaalseid lahendusi. Süsteem töötleb geeniandmeid, et luua seoseid ja uusi väärtusi teiste infosüsteemide päringute jaoks, ilma kogu andmepaketti väljastamata. Käesoleva alamtegevuse raames töötatakse välja IT-lahenduse osa, mis võtab arvesse kõiki nimetatud aspekte. 2.1.2.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad

2.1.2.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.1.2.3. Tegevuse elluviija

8

Tartu Ülikool – geneetiliste andmete infosüsteemi analüüs, lahenduse planeerimine, ehitamine, juurutamine ja majutamine; kasutuselevõtul geeniandmete haldamine ja kättesaadavuse tagamine

2.1.3. Geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond

Tervishoiukorralduses kasutatavad geneetilised riskimudelid põhinevad teadusuuringutel, mis tuvastavad haigusriske matemaatiliste algoritmide ja inimese genoomi põhjal. Teadusuuringud aitavad ka kindlaks määrata geeniandmetel põhinevate haigusriskide valiidsust haiguse ennustamisel ja tuvastamisel. Tervishoiukorralduses kasutatavad riskimudelid peaksid põhinema sellistel teadusuuringutel, mis tagavad personaalmeditsiiniteenuste osutamise käigus antud soovituste tõhususe patsiendi tervise parandamisel. Geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond annab infot tervishoiukorralduses kasutatavate geeniandmetel põhinevate haigusriskile tuginevate ravisoovituste valideerituse kohta. Geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonna tuvastatud haigusriskid vaatab üle erialaarstidest koosnev nõuandev kogu, kes lepib kokku konkreetse haigusriski mudeli kasutuselevõtu võimalused ja kasutuse seire. Geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond liidestatakse: 1) personaalmeditsiini arvutuskeskkonnaga; 2) personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkonnaga.

2.1.3.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad

2.1.3.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.1.3.3. Tegevuse elluviija

Tartu Ülikool – geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonna analüüs, lahenduse planeerimine, ehitamine, juurutamine ja majutamine; riskimudelite haldamine ja kättesaadavuse tagamine, mudelite kasutuse seireandmete kogumine

2.1.4. Personaalmeditsiini arvutuskeskkond

Geeniinfol põhinevate personaalsete soovituste saamiseks on tarvis omavahel kombineerida geeniinfot (alamtegevus 2.1.2) ja muid terviseandmeid, näiteks tervisekäitumise ja keskkonnaandmeid matemaatiliste mudelite ehk arvutusalgoritmide abil. Sellised matemaatilised algoritmid on vajalikud geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonnale (alamtegevus 2.1.3). Algoritmid aitavad tuvastada haigusriski suurust, riskimudeli kasutuselevõtu saab otsustada erialaarstidest koosnev nõuandev kogu. Algoritmidel põhinev andmeanalüüs loob ka raporteid, mis andmeanalüüsi tulemusi inim- ja masinloetavaks muudavad. Käesoleva alamtegevuse raames tekivad ka esmased geeniandmetel põhinevad haigusriski raportid, mis liidestatakse andmekogudega. Esimeses etapis võetakse kasutusele geenivaramu poolt juba varem loodud algoritmid. Edaspidi luuakse uusi algoritme ja raportid täienevad ajas pidevalt.

Käesolevas alamtegevuses luuakse geeniandmete koondamiseks ja matemaatiliste algoritmide arvutamiseks vajalik funktsionaalsus. Vajalik on täiendavate andmepuhastus- ja filtreerimistöövoogude loomine, kuna andmekvaliteet olemasolevates baasides ei ole piisav.

9

Personaalmeditsiini arvutuskeskkond on plaanis liidestada (näited, analüüsi käigus selgub täpsem nimekiri): 1) geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonnaga; 2) geneetiliste andmete infosüsteemiga; 3) nõusolekute infosüsteemiga; 4) personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkonnaga.

2.1.4.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad

2.1.4.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.1.4.3. Tegevuse elluviija

Tartu Ülikool – analüüs, lahenduse planeerimine, ehitamine ja juurutamine

Toetavad partnerid:

TAI – mõõdikute süsteemi planeerimine ja kooskõlastamine

TEHIK – TISi arendamine, ligipääsude haldamise ja kontrollimise lahendused

2.1.5. Personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond

Alamtegevuses luuakse lahendus geeniinfol põhinevate personaalsete soovituste kuvamiseks arstile ja patsiendile. Paralleelselt elluviidavast meetmest 2.4.2 tehtava perearstide töölaua liidestusega tekib 2020. aastal TTO töölauale tervishoiu otsustustoe tarkvara vastuste kuvand. Personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond erineb otsustustoe projektis hangitavast tarkvarast, kuna selles ei toimu andmeanalüüsi, kuvatakse ainult tulemusi (raportid). Eristatakse patsiendi ja arsti vaadet, sh perearsti ja eriarsti vaadet vastavalt käsitletavale terviseseisundile või haigusele. Esimeses etapis keskendutakse farmakogeneetiliste hoiatuste funktsionaalsusele ravimite väljakirjutamise hetkel. Farmakogeneetilised hoiatused kuvatakse arstile, kui arst soovib kirjutada patsiendile ravimit, mis geeniinfo põhjal nõuab tavapärasest erinevat doosi või toimeainet. See võimaldab ära hoida ebasobivate ravimite kasutamisest tekkivaid kõrvaltoimeid ning jõuda kiiremini efektiivselt toimiva ravimiannuseni. Võetakse kasutusele geenivaramu poolt juba varem loodud algoritmid, mis integreeritakse retseptikeskuse ja olemasoleva ravimite koosmõjude tuvastamise lahendusega. Edaspidi luuakse uusi riskimudeleid ja raportid täienevad ajas pidevalt. Võimalikud polügeensed (tunnus määratletud mitme geeni poolt) riskimudelid on näiteks: II tüüpi diabeedi, rinnavähi ja südamehaiguste riskihinnangute raportid. Oluline on koguda infot ka koostatud raportite kasutamise kohta (kelle jaoks oli olemas, mida soovitati, mis andmete põhjal soovitati, kas arst võttis soovitust arvesse), mis võimaldab muuta algoritme edaspidi paremaks ning saada infot personaalmeditsiini rakendamise tegeliku mõju kohta. Käesoleva TAT tegevuskavas luuakse raportite kasutamise seireprotsess, mida haldab geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond (alamtegevus 2.1.3). Personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond saadab raportite kasutamise kohta teavet geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonda. Personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond liidestatakse (näited, analüüsi käigus selgub lõplik nimekiri):

10

1) personaalmeditsiini arvutuskeskkonnaga; 2) geneetiliste andmete infosüsteemiga; 3) nõusolekute infosüsteemiga; 4) retseptikeskuse ravimite koosmõjude otsustustoe lahendusega; 5) tervishoiu otsustustoe tarkvaraga. 2.1.5.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad 2.1.5.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.1.5.3. Tegevuse elluviija

TEHIK – personaalsete tervise ja ravisoovituste keskkonna analüüs, lahenduse planeerimine ja majutamine, vajadusel hanke korraldamine ja hange

Toetavad partnerid:

Tartu Ülikool – nõustamine, liidestused, analüüs

Eesti Haigekassa – liidestused ja analüüs

TAI – lõpptulemuse (arsti ja patsiendi vaate) sisuline analüüs

11

2.2. Tervishoiuteenuse osutajate koolitamine ja elanike teavitamine

Personaalmeditsiini põhimõtete ja konkreetsete mudelite kohta töötatakse välja koolituskava, luuakse koolitusmaterjalid ja koolitused, mille eesmärk on informeerida TTO-sid geneetika mõjust erinevatele haigustele ja terviseseisunditele, õpetada kasutama geneetilist informatsiooni haiguste ennetamisel ja patsientide ravimisel. TTO-sid õpetatakse kasutama geneetiliste riskide raporteid geenidoonorite haiguste ennetuseks ja raviks. Eesmärk on koolitada projekti jooksul vähemalt 900 TTO-d ning teavitada erialaseltside kaudu eriarstide kogukondi. 2017. aasta seisuga töötas Eestis 899 perearsti ja 1222 pereõde (allikas: TAI tervisestatistika ja terviseuuringute andmebaas). Tartu Ülikooli ja meditsiinivaldkonna erialaseltside koostöös korraldatud koolituse läbivad vähemalt 900 tervishoiutöötajat. Koolituse eesmärk on anda baasteadmised järgmistel teemadel: 1) geneetika ja tervisekäitumise roll sagedaste haiguste kujunemisel; 2) geneetikal põhinev ravimivastuse varieeruvus ja sellega seotud faktorid; 3) otsustustoe tarkvara sisu ja selle kasutamine; 4) elanikkonna koolitamine/teavitamine. Koolituseks ja teavituseks kasutatakse järgmisi lähenemisi:  koolituse katseprojekt ca 20 TTO-le, mis on aluseks põhikoolituse loomisele;  väikesed erialaarstide koolitused ca 20 osalejale;  regulaarselt toimuvad koolitused TTO-dele, rõhuasetusega perearstidele ja õdedele;  teavitusvideod ja kampaaniad elanikkonnale. Konkreetne auditoorium, koolituse viis, eelarve ja maht lepitakse kokku koolituskava loomisel. Arvestuslikult kasvab koolituste vajadus vastavalt valminud IT-süsteemide juurutamise valmisolekuga. Paralleelselt koolitustega luuakse laiemale avalikkusele suunatud kommunikatsioonistrateegia ning alustatakse selle elluviimist. Kommunikatsioonitegevuse eesmärk on teavitada kodanikke personaalmeditsiini võimalustest Eestis. 2.2.1. Sihtrühm

Tervishoiuteenuse osutajad, tervishoiuteenust saavad inimesed ja Eesti elanikud 2.2.2. Tegevuse üldajaraam 2019–2022 2.2.3. Tegevuse elluviija

TAI – koordineerimine, koolituste väljatöötamine, koolituste läbiviimine, teavituskampaania väljatöötamine

Toetavad partnerid:

Tartu Ülikool – koolituste väljatöötamine, koolituste läbiviimine

12

3. Näitajad

Näitaja Näitaja nimetus Algtase (2019)

Sihttase (2022)

Sihttase (2023)

Selgitus

Rakenduskava väljundi- ja tulemusnäitajad

Avalike teenuste parandamise eesmärgil läbi viidud projektide arv

0 0 1

TAT-spetsiifilised väljundnäitajad

Tegevus 1. Infosüsteemide, liidestuste ja andmeturbe lahenduste arendamine

Alamtegevus 1.1: nõusolekute halduse infosüsteemi arendus on valminud

0 1 1

Alamtegevus 1.2: geneetiliste andmete infosüsteemi arendus on valminud

0 1 1

Alamtegevus 1.3: geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkonna arendus on valminud

0 1 1

Alamtegevus 1.4: personaalmeditsiini arvutuskeskkonna ja liideste arendus on valminud

0 1 1 TTO-de töölaual kasutamiseks

Alamtegevus 1.5: personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkonna arendus on valminud

0 1 1 Geneetilised andmed on doonori nõusolekul valmis kasutamiseks

Tegevus 2. Tervishoiuteenuse osutajate koolitamine ja elanike teavitamine

Vähemalt 900 tervishoiuteenuse osutajat on läbinud koolituse

0 756 900 Koolitustegevus jätkub peale projekti lõppu

Teavituskampaania on välja töötatud

0 0 1 Perioodi lõpus on teavituskampaani a valmis. Valmib järk-järgult perioodi kestel

13

4. Toetuse andmise tingimuste mõju läbivatele teemadele

Toetuse andmise tingimused (TAT) mõjutavad: (märkida ristiga, peab mõjutama vähemalt ühte teemat)1: Regionaalareng jah ei Personaalmeditsiini lahenduste integreerimine riiklikku tervishoiusüsteemi aitab edendada tasakaalustatud piirkondlikku arengut ja võimaldada tervishoiuteenuste kättesaadavust erinevates Eesti piirkondades elavatele inimestele. Keskkonnahoid ja kliima jah ei Infoühiskond jah ei Personaalmeditsiin suurendab Eesti konkurentsivõimet IKT valdkonnas kõrgema lisandväärtusega toodete ja teenuste kaudu. Personaalmeditsiini lahendused on atraktiivsed nii bioinformaatikaga, teadustööga ja e-tervisega kui ka ravimitega tegelevatele rahvusvahelistele ettevõtetele. Personaalmeditsiini koguturu väärtus oli 38 miljonit eurot 2017. aastal ja see kasvab prognoosi kohaselt igal aastal 9.7% (Modor Intelligence, 2018). Samuti parandab personaalmeditsiini lahenduste kasutamine tervishoius nii tervishoiutöötajate kui ka Eesti inimeste IKT baasoskusi digiteeritud terviseandmete kasutuselevõtu abil. Riigivalitsemine jah ei Võrdsed võimalused2 Sooline võrdsus (kas TAT lõpptulemus mõjutab meeste ja naiste olukorda ühiskonnas)3 jah ei Alljärgnev osa täidetakse „jah“ vastuse korral TAT sisaldab tegevusi, mis panustavad otseselt soolise võrdõiguslikkuse edendamisse jah ei Kliiniline meditsiin põhineb enamjaolt meessoost inimeste uuringutulemustel, mida rakendatakse ka teise sooidentiteediga inimeste ravis (Liu & Mager, 2016). Individualiseeritud terviseandmeanalüüs loob maailmas esmakordselt võimaluse rakendada kliinilisi teadmisi ja otsuseid inimesekeskselt, tagades ka teise sooidentiteediga inimestele parema ravikvaliteedi ja -tulemused (Miller et al., 2015). Tegevuste kirjeldus: TAT panustab soolise võrdõiguslikkuse edendamisse sooküsimuste lõimimisega4 TATde ettevalmistamisse, rakendamisse ja seiresse jah Selgitus, kuidas on TATs rakendatud sooküsimuste lõimimist: Naiste ja teiste sooidentiteediga inimeste personaliseeritud andmeanalüüs ja tervisesoovitused.

1 „Jah“ vastuse korral tuua välja lühike selgitus. 2 Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruse (EL) nr 1303/2013 artikkel 7. Meeste ja naiste võrdõiguslikkuse edendamine ja mittediskrimineerimine. 3 Soolise võrdsuse tagamine tähendab naiste ja meeste võrdseid õigusi, kohustusi, võimalusi ja vastutust kõikides eluvaldkondades. Kõik poliitikavaldkonnad, mis lõpptulemusena mõjutavad inimeste olukorda ühiskonnas, mõjutavad ka naisi ja mehi. 4 TAT ettevalmistamisel, rakendamisel ja seires võetakse arvesse naiste ja meeste erinevat olukorda ja vajadusi ning hinnatakse mõju naiste ja meeste sotsiaal-majanduslikule olukorrale ühiskonnas selleks, et tagada ühtmoodi kasu nii naistele kui meestele ning kaotada ebavõrdsus.

14

Võrdne kohtlemine jah ei Alljärgnev osa täidetakse „jah“ vastuse korral Kirjeldada, kuidas on TAT ettevalmistamise ja rakendamise ajal tagatud:

a) erinevas vanuses inimeste võrdne kohtlemine –

Erinevatel puudega inimestel on erinevad terviseprobleemid. Personaalmeditsiin võtab arvesse erinevaid puudeliike ja loob võimaluse anda kõigi puudeliikidega inimeste vajadusi ja võimalusi arvestavaid tervisesoovitusi.

b) puudega inimeste võrdne kohtlemine –

Erinevas vanuses inimestel on erinevad tervisevajadused. Personaalmeditsiin võtab arvesse terve elutsükli ja loob võimaluse anda tervisesoovitusi, mis võtab arvesse igas vanuses inimese vajadusi ja võimalusi.

c) võrdne kohtlemine sõltumata inimese soost, rassist või rahvuslikust kuuluvusest, usutunnistusest või veendumusest või seksuaalsest sättumusest –

Personaalmeditsiini puudutav kommunikatsioon tehakse Eestis mitmekeelseks, et kaasata ka keelelisi vähemusgruppe, sisserändajaid ja välismaalastest elanikke. TAT tegevusena loodav kommunikatsiooniplaan on suunatud kogu elanikkonnale.

15

5. Seos teiste meetmete, toetuse andmise tingimuste ja avatud taotlusvoorudega

Seos teiste meetmete TAT-dega 2.3. Alkoholi liigtarvitamise, sh alkoholisõltuvuse, ennetuse, varajase avastamise ning nõustamis- ja raviteenuse arendamine ja rakendamine Personaalmeditsiini lahendused aitavad tuvastada igale inimesele kõige sobivama alkoholitarbimise ennetus- ja sekkumismeetodi inimesekeskse kommunikatsiooni ja andmeanalüüsi abil. 2.4. Kättesaadavate ja kvaliteetsete tervishoiuteenuste tagamine tööhõives püsimise ja hõivesse naasmise suurendamiseks Personaalmeditsiini andmeanalüüsid aitavad tuvastada suure haigusriskiga inimesi ja pakkuda neile nii ennetust kui ka varajast ravi. See aitab pikendada tervena elatud eluiga ja hoiab inimesed töövõimelised. Personaalmeditsiini andmeanalüüse kuvatakse ka näiteks esmatasandi tervishoius, koostöös perearsti töölaua arendustöödega. 4. Kasvuvõimeline ettevõtlus ja rahvusvaheliselt konkurentsivõimeline teadus- ja arendustegevus Personaalmeditsiin toetab tervisetehnoloogia idufirmade loomet ja kasvu ning suurettevõtete integreerimist Eestisse. Eesti rakendab maailmas esmakordselt personaalmeditsiini rahvatervise perspektiivist, mis on juba praegu palju rahvusvahelist tähelepanu äratanud. ELi vahendite kasutamise eesmärk 1: avalikke teenuseid pakutakse kättesaadavalt, ühtselt, kasutajakeskselt ja nutikalt Luuakse terviklik personaalmeditsiini süsteem, mis jagab personaliseeritud teenusepõhist informatsiooni tervishoiutöötajatele.

16

6. Seos valdkondlike arengukavadega

Rahvatervise arengukava Personaalmeditsiini lahendused aitavad paremini haigusi ennetada ja on kooskõlas rahvatervise arengukavas välja toodud inimesekesksuse alustalaga, pakkudes igale Eesti inimesele personaliseeritud lähenemist oma tervise eest hoolitsemiseks. Personaalmeditsiin võimestab inimesi oma tervise eest rohkem vastutust võtma, tasakaalustades arsti ja patsiendi vahelist võimusuhet inimesekeskse andmekasutuse vahendil. Ettevõtluse kasvustrateegia 2020 Personaalmeditsiin panustab Eesti ettevõtluse kasvustrateegia alameesmärkidesse 1, 3, 4 ja 5. Loome tervikliku digiteeritud terviseandmete analüüsi ja edastamise süsteemi, mille põhjal on võimalik luua uudseid tervisetehnoloogia lahendusi ja mis on juba praegu rahvusvahelistes suurorganisatsioonides huvi äratanud. Infoühiskonna arengukava 2014–2020 Panustame arstkonna IKT baasvõimetesse, koolitades esmajärgus Eesti perearste ja edaspidi kõiki tervishoiutöötajaid kasutama personaliseeritud terviseandmeid. Koolitame ka laiemat avalikkust kasutama ja omama digiteeritud terviseandmeid ning neil põhinevaid nutilahendusi. Personaalmeditsiini süstemaatiline rakendamine tervishoius loob maailmas esmakordse võimaluse tagada individuaalsel ja rühma tasemel haiguste ennetamise ja ravi strateegiaid. See on ka kooskõlas Eesti infoühiskonna arendamise põhimõtetega ning loob uued võimalused tervishoius suurandmeid ja süvaanalüüsi meetodeid rakendada, Eesti teadus- ja arendustegevust toetada ja rakendada ning Eesti elanike terviseandmeid korrektsemalt ja tõhusamalt analüüsida iga inimese vaba tahte ja nõusoleku alusel. Eesti personaalmeditsiini IT-lahenduse arendamist arvestatakse juba ka Euroopa Liidus ja mujal maailmas ning see on olnud arutusel mitmel personaalmeditsiini ja infotehnoloogia teemalisel konverentsil Prantsusmaal, Soomes ja Belgias 2018. aastal. Samuti tunnevad erasektori partnerid Eesti personaalmeditsiini IT-lahenduse vastu juba praegu huvi, näiteks 2018. aasta novembris külastas Sotsiaalministeeriumit ettevõtte Illumina Suurbritannia üksuse juhtkond. Eesti on ka aktiivne osaleja ühe miljoni genoomi projektis, mis toob Euroopa Liidu liikmesriigid kokku, et koos ja tulevikus piiriüleselt geeniandmekogusid analüüsida ning teaduses ja tervishoiukorralduses rakendada. Personaalmeditsiini IT-lahendus võimaldab terviseandmete senisest täpsemat analüüsi ka tervisepoliitika kujundamiseks, andes poliitikakujundajatele täpsema ülevaate ravitõhususest eri ühiskonnagruppides. Personaalmeditsiini IT-lahendus kasutab pilvetehnoloogia võimalusi ja struktureerib seni puhastamata geeni- ja teisi terviseandmeid, luues uudseid võimalusi tõenduspõhise tervisehoiu rakendamiseks ja tervisepoliitika kujundamiseks. Eesti teadus- ja arendustegevuse ja innovatsioonistrateegia 2014–2020 Eesti geeniteadus on juba maailmas esikohal, sinna juurde luuakse integreeritud terviseandmete teadus koosöös RITA juhtprojektide ning terviseala teadus- ja innovatsiooninõukoguga.

17

7. TAT rakendamine

7.1. Toetuse saaja kohustused Toetuse saajale kohalduvad lisaks käesolevas TAT-s sätestatule perioodi 2014–2020 struktuuritoetuse seaduses (edaspidi struktuuritoetuse seadus) ja selle alusel kehtestatud õigusaktides toetuse saajale sätestatud kohustused. Ühtlasi on TAT elluviija kohustatud: 7.1.1. esitama RA-le TAT järgmis(t)e eelarveaasta(te) tegevuste detailse kirjelduse tabeli kujul (lisa 1 vorm A) ja sellele vastava eelarve kulukohtade kaupa (lisa 1 vorm B) kinnitamiseks jooksva aasta 1. novembriks, RA edastab dokumendid peale kinnitamist RÜ-le;. 7.1.2. rakendama tegevusi vastavalt punktis 7.1.1 nimetatud tegevuste detailsele kirjeldusele ja sellele vastavale eelarvele; 7.1.3 detailse tegevuste kirjelduse muutmise soovi korral esitama RA-le ja RÜ-le muudatustaotluse; 7.1.4. teavitama RÜ-d e-toetuste keskkonna kaudu, kui TAT-ga samalaadsetele tegevustele on taotletud toetust teistest meetmetest või muudest välisabi vahenditest. RÜ teavitab RA-d; 7.1.5. esitama RA-le TAT eelarve täitmise aruande RA poolt välja töötatud vormil, kui RA selleks soovi avaldab; 7.1.6. järgima riigihangete seaduses hankijale sätestatud korda. Toetuse saaja on kohustatud edastama rakendusüksusele hankedokumentatsiooni järgmiselt: 1) hankedokumendid ja nende muudatused viis tööpäeva enne nende esitamist riigihangete registrile; 2) hankelepingu muudatused viie tööpäeva jooksul hankelepingu muutmise kuupäevast arvates; 3) teavitama viis tööpäeva enne riigihanke alustamist riigihanke alusdokumentide koostamisest riigihangete registris ning võimaldama juurdepääsuõigused vaatlejana. 7.1.7. tulu teenimise korral tuleb kohaldada Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruse (EL) nr 1303/2013 artikli 61 lõigetes 2 ja 3 sätestatut; 7.1.8. säilitama toetatavate tegevuste elluviimisega seotud dokumente, sh abikõlblikkust tõendavaid dokumente ja muid tõendeid, neli aastat alates sama aasta 31. detsembrist, kui lõppmakse laekus enne 30. juunit, ja alates järgneva aasta 31. detsembrist, kui lõppmakse laekus pärast 30. juunit; 7.1.9. esitama RA-le ja RÜ-le tegevuste elluviimise rakendamise kohta küsitud info ning andma igakülgse sisulise panuse seire, auditi või hindamise tegemisse.

7.2. TAT partneri kohustused

TAT partner peab täitma struktuuritoetuse seaduse §-s 25 nimetatud kohustusi. Partnerile kohalduvad ka toetuse saajale kehtivad punktid 7.1.7 ja 7.1.9. 7.3 TAT toetuse saaja õigused

7.3.1. Toetuse saajal on õigus saada RÜ-lt informatsiooni ja nõuandeid, mis on seotud õigusaktides sätestatud nõuetega ja toetuse saaja kohustustega.

18

7.3.2 Vastavalt struktuuritoetuse seaduse § 23 lõike 2 punktidele 1 ja 3 on toetuse saaja õigus esitada oma seisukohad enne:

7.3.1.1. ettekirjutuse tegemist;

7.3.1.2. finantskorrektsiooni otsuse tegemist.

7.4. Kulude abikõlblikkus

7.4.1. Kulu on abikõlblik, kui see on põhjendatud, tekib vastavalt Vabariigi Valitsuse 1. septembri 2014. a määruse nr 143 „Perioodi 2014–2020 struktuuritoetusest hüvitatavate kulude abikõlblikuks lugemise, toetuse maksmise ning finantskorrektsioonide tegemise tingimused ja kord“ (edaspidi ühendmäärus) § 2 lõigetele 3 ja 4 ning makstakse vastavalt lõikele 5 ning on kooskõlas Euroopa Liidu ja Eesti õigusega. 7.4.2. Abikõlblikeks kuludeks loetakse käesolevas TAT-s nimetatud tegevuse elluviimiseks vajalikud kulud, mis vastavad ühendmääruses ning käesolevas TAT-s sätestatud tingimustele. 7.4.3. TAT kulud jagunevad otseseks ja kaudseteks kuludeks. TAT kaudseteks kuludeks loetakse TAT elluviimisega kaasnevad üldmääruse § 9 lõikes 5 nimetatud üldkulud ja üldmääruse § 9 lõikes 6 nimetatud personalikulud, mis on seotud käesoleva TAT administreerimisega. TAT kaudseid kulusid hüvitatakse ainult ühtse määra alusel ja otseseid kulusid tegelike kulude alusel. 7.4.4. Sealhulgas on abikõlblikud kulud:

7.4.4.1 TAT elluviimisega seotud otsesed personalikulud vastavalt ühendmääruse § 3 lõikele 1; 7.4.4.2 TAT tegevuste elluviimisega seotud infotehnoloogia arendamise kulud; 7.4.4.3 tervishoiuteenuse osutajate koolitamise ja elanike teavitamise kulud;

7.4.4.4 TAT kaudsed kulud 15% ühtse määra alusel arvestatuna otsestest personalikuludest. TAT kaudseteks kuludeks loetakse ühendmääruse § 9 lõikes 5 nimetatud TAT üldkulud ning § 9 lõikes 6 nimetatud administreerimiskulud.

7.4.5. Lisaks ühendmääruse §-s 4 nimetatud kuludele on TAT raames mitteabikõlblikud järgmised kulud: 7.4.5.1 päevaraha, majutuskulu ja mootorsõiduki kasutamise kulu osas, mis ületab vastavates õigusaktides kehtestatud maksustamisele mittekuuluvat piirmäära; 7.4.5.2 hoonestatud ja hoonestamata maa, kinnisvara ja mootorsõiduki ost; 7.4.5.3 väliskoolituse ja -lähetuskulud.

7.4.6. Käibemaks on projekti raames abikõlblik kulu, kui on võimalik näidata, et vastavalt käibemaksu reguleerivatele õigusaktidele ei ole projekti raames tasutud käibemaksu sisendkäibemaksuna õigust maha arvata või käibemaksu tagasi taotleda ning käibemaksu ei hüvitata ka muul moel.

7.5. Toetuse maksmine

7.5.1. Toetuse maksmine toimub vastavalt struktuuritoetuse seaduse §-dele 28–30 ning ühendmääruse §-des 11–14 ja 18 ning käesolevas TAT-s sätestatud tingimustele ja korrale. Lihtsustatud hüvitamisviiside alusel toetuse väljamaksmisel kulu tegelikku maksumust ei tõendata ega kontrollita. 7.5.2. Enne esimese maksetaotluse esitamist peab toetuse saaja esitama RÜ-le:

7.5.2.1 väljavõtte oma raamatupidamise sise-eeskirjast, milles on kirjeldatud, kuidas TAT kulusid ja tasumist eristatakse raamatupidamises muudest TAT rakendaja kuludest; 7.5.2.2 koopia riigihangete tegemise korrast asutuses;

19

7.5.2.3 lühikirjelduse TAT rakendamisega seotud dokumentide algatamise, viseerimise ja kinnitamise kohta ning allkirjaõigusliku isiku poolt edasivolitatud õiguste korral vastavad volituste koopiad.

7.5.3. Maksetaotlusi võib esitada kõige harvem üks kord kvartalis ja kõige sagedamini üks kord kuus. Kui makstud abikõlblike kulude maksumus on riigihanke piirmääraga võrdne või ületab seda, esitatakse maksetaotlus üks kord kuus. 7.5.4. Toetus makstakse toetuse saajale välja ühendmääruses kehtestatud korras RÜ-le esitatud maksetaotluse alusel struktuuritoetuse registri kaudu. 7.5.5. Projekti kaudsed kulud makstakse välja, arvestatuna 15% projekti abikõlblikest otsestest personalikuludest. 7.5.6. Toetus makstakse välja vastavalt TAT-s nimetatud toetuse osakaalule abikõlblikest kuludest ja mitte rohkem kui määratud toetuse summa. 7.5.7. RÜ-l on õigus maksetaotluse menetlemine osaliselt või täielikult peatada struktuuritoetuse seaduse § 30 lõikes 1 nimetatud alustel. 7.5.8. Maksetaotlusega seotud kohustuse või nõude täitmisel ning puuduse kõrvaldamisel lähtutakse struktuuritoetuse seaduse § 30 lõikest 2. 7.5.9. Viimane maksetaotlus esitatakse hiljemalt koos TAT lõpparuandega. Viimane väljamakse tehakse pärast lõpparuande kinnitamist RÜ poolt (RÜ kinnitab lõpparuande, kui RA on aruande kooskõlastanud).

7.6. Riigiabi

Käesoleva TAT raames antav toetus ei ole riigiabi. Riigiabi kohta on koostatud põhjalikum analüüs, mille koond on lisatud seletuskirja ja analüüs lisatakse TAT taustadokumentidesse.

7.7. TAT muutmine

7.7.1. Kui ilmneb vajadus TAT tegevusi, tulemusi, eelarvet, indikaatoreid või TAT abikõlblikkuse perioodi muuta, esitab TAT elluviija RA-le põhjendatud taotluse. 7.7.2. RA vaatab punktis 7.7.1 viidatud muudatuse taotluse läbi 25 tööpäeva jooksul alates taotluse kättesaamisest ja teeb otsuse TAT muutmise taotluse kohta peale punktis 7.7.4 nimetatud RÜ poolt edastatud ettepanekut ja punktis 7.7.8 nimetatud kooskõlastamist. 7.7.3. Puuduste esinemise korral annab RA toetuse saajale tähtaja puuduste kõrvaldamiseks. Taotluse menetlemise tähtaega võib pikendada puuduste kõrvaldamiseks ettenähtud tähtaja võrra. 7.7.4 RA edastab muutmise taotluse arvamuse avaldamiseks RÜ-le. RÜ-l on õigus teha muudatuste kohta ettepanekuid. 7.7.5. RÜ võib toetuse saajale või RA-le teha ettepanekuid TAT muutmiseks, kui TAT vahe- või lõpparuandes (edaspidi koos seirearuanne) esitatud andmetest või muudest asjaoludest selgub, et muudatuste tegemine on vajalik TAT eduka elluviimise tagamiseks. 7.7.6. TAT muutmist ei saa taotleda sagedamini kui üks kord kuue kuu jooksul.

20

7.7.7. RA võib TAT-i muuta, kui selgub, et muudatuste tegemine on vajalik TAT edukaks elluviimiseks või toetuse saajal ei ole toetuse kasutamist ettenähtud tingimustel võimalik jätkata. 7.7.8. TAT muutmine kooskõlastatakse korraldusasutusega, valdkondlikku komisjoni kuuluva rakendusasutusega ning teiste rakendusasutustega, kes vastutavad sama prioriteetse suuna meetme, meetme tegevuse või meetme tegevuste kogumi rakendamise eest. 7.7.9. Peale kooskõlastamist esitab RA TAT muudatuse ministrile kinnitamiseks. 7.7.10. RA edastab dokumendid peale kinnitamist RÜ-le.

7.8. Toetuse kasutamisega seotud teabe ja seirearuannete esitamine

7.8.1. Toetuse saaja esitab RÜ-le TAT vahearuande koos lisadega struktuuritoetuste registri (edaspidi register) vahendusel üldjuhul iga aasta 20. jaanuariks eelmise aasta 31. detsembri seisuga. 7.8.2. Toetuse saaja esitab RÜ-le TAT lõpparuande koos lisadega registri vahendusel 45 päeva jooksul alates TAT abikõlblikkuse perioodi lõppkuupäevast. 7.8.3. Kui vahearuande ja lõpparuande esitamise vahe on vähem kui kuus kuud, esitatakse vaid lõpparuanne. 7.8.4. RÜ kontrollib 15 tööpäeva jooksul seirearuande laekumisest, kas TAT seirearuanne on vormikohane ja nõuetekohaselt täidetud. 7.8.5. Kui vahearuandes puudusi ei esine, kinnitab RÜ TAT vahearuande. 7.8.6. Kui vahearuandes esineb puudusi, annab RÜ toetuse saajale kuni kümme tööpäeva puuduste kõrvaldamiseks ning RÜ kinnitab TAT vahearuande kümne tööpäeva jooksul peale puuduste kõrvaldamist. 7.8.7. Kui lõpparuandes puudusi ei esine edastab RÜ aruande RA-le kooskõlastamiseks. RA kooskõlastab lõpparuande ja teavitab RÜ-d. RÜ kinnitab lõpparuande ja teavitab lõpparuande kinnitamisest viivitamata RA-d. 7.8.8. Kui lõpparuandes esineb puudusi, annavad RA ja RÜ toetuse saajale vähemalt kümme tööpäeva puuduste kõrvaldamiseks. Peale puuduste kõrvaldamist edastab RÜ aruande RA-le kooskõlastamiseks. RA kooskõlastab lõpparuande ja teavitab RÜ-d. RÜ kinnitab lõpparuande ja teavitab lõpparuande kinnitamisest viivitamata RA-d.

7.8.9. TAT seirearuandes peab olema kajastatud vähemalt järgmine informatsioon: 7.8.9.1. ülevaade TAT tegevuste elluviimisest (kumulatiivselt); 7.8.9.2. näitajate täitmine (kumulatiivselt);

7.8.9.3. hinnang TAT tulemuslikkusele ja püstitatud eesmärkide saavutamisele(vähemalt lõpparuandes);

7.8.9.4.TAT mõju läbivatele teemadele (ainult lõpparuandes).

21

7.9. Finantskorrektsioonid 7.9.1. Rakendusüksus teeb finantskorrektsiooni otsuse ning toetus nõutakse tagasi vastavalt struktuuritoetuse seaduse §-des 45–47 ja ühendmääruse §-des 21–23 sätestatule. 7.9.2. Toetus makstakse tagasi vastavalt struktuuritoetuse seaduse §-s 48 sätestatule. Toetuse tagasimaksmist võib ajatada ühendmääruse §-s 24 sätestatud tingimustel. 7.9.3. Kui tagasimaksmise tähtpäevaks toetust tagasi ei maksta, peab toetuse saaja maksma viivist vastavalt struktuuritoetuse seaduse §-s 49 sätestatule Lisad: TAT tegevuste detailne kirjeldus – lisa 1 vorm A TAT finantsplaan ja eelarve kulukohtade kaupa – lisa 1 vorm B

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

Sotsiaalminister dr. Karmen Joller /kuupäev digiallkirjas/

Eesti Vabariigi Sotsiaalministeerium

Suur-Ameerika 1, 10122 Tallinn

e-post: [email protected]

Lugupeetud sotsiaalminister dr. Karmen Joller,

Sotsiaalministeeriumi haldusalas on valminud Tervise Arengu Instituudi, Eesti Tervisekassa,

TEHIK, Tartu Ülikooli ja Sotsiaalministeeriumi koostöös juunis 2023 personaalmeditsiini IT-

taristu, mille eesmärk on võimaldada Eestis kasutusele võtta geeniandmed arstide ja õdede töös,

et ennetada haigusi ja leida inimesele sobivam raviplaan. Paraku seisab valminud IT taristu siiani

kasutuseta ja ilma elanikkonnale pakutavate teenusteta. Meie hinnangul ei ole see põhjendatud.

Palume võimaldada kasutada OÜ-l Antegenes tervishoiuteenuse osutajana riiklikku

personaalmeditsiini IT taristut Eesti geenivaramu geenidoonoritele personaliseeritud

rinnavähi ja eesnäärmevähi ennetuse tervishoiuteenuste osutamiseks.

Selle jaoks on vajalik võimaldada kasutada geenidoonori volituse alusel OÜ Antegenesi

arstil geenivaramus hoitavaid geenidoonori genotüübi andmeid personaalmeditsiini IT

taristu vahendusel.

Praeguse praktika kohaselt peavad tervishoiuteenuste saamiseks geenidoonorid enda

geenivaramus olevate geeniandete põhjal ise geenivaramus olevad andmed välja küsima ja

edastama teenuse saamiseks arstile. Meie hinnangul ei ole see parim praktika inimkeskseks

tervishoiuks ja ei vasta ka geenidoonoritele antud lubadustele.

OÜ Antegenes ei taotle selleks Tervisekassa poolset teenuse rahastust Tervisekassa teenuste

loetelu raames, vaid taotleme vaid võimalust kasutada geenidoonoritele teenuse osutamiseks

andmevahetust valminud IT taristu kaudu ühenduses Tervise Infosüsteemiga.

Avalik info valminud personaalmeditsiini IT taristu kohta on esitatud siin:

https://www.tai.ee/et/uudised/personaalmeditsiini-it-taristu-valmis

ja lisatud failis: “Personaalmeditsiini rakendamine Eestis TAT terviktekst”.

Selle alusel on projekti tulemusnäitajatena toodud: “Geneetilised andmed on doonori nõusolekul

valmis kasutamiseks” ja “TTOde töölaual kasutamiseks”.

Seni teadaolevalt seisab nimetatud IT-taristu teenusteta, taristu ei ole kasutatav ei arstide, õdede

ega ka patsientide jaoks, seega ei ole projekti tulemusnäitajad selgelt täidetud.

Avaliku info alusel on Sotsiaalministeeriumil ja Tervisekassal plaan hakata pakkuma rinnavähi

polügeense riskiskoori arvutuse teenust 40-aastastele naistele. See on olnud plaanis ülaltoodud

info alusel 2024. aasta jooksul, kuid ei ole senini realiseerunud. Samas on 40-aastaste naiste

vanusegrupp kitsas ega kata kogu kõrgenenud geneetilise riskiga naiste sihtrühma (kõrge

geneetilise riskiga naised vanuses 35-49, enne praegust standardset sõeluuringut alates 50.-st

eluaastast).

Teisalt on Sotsiaalministeeriumi haldusalas ka Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu, kelle

geenidoonoritele on nende nõusolekuvormis lubatud:

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

“Mul on õigus teada enda geeniandmeid ja teisi minu kohta geenivaramus hoitavaid andmeid, välja arvatud

sugupuud. Mul on õigus geneetilisele nõustamisele minu kohta geenivaramus hoitavate andmete alusel. Ma saan

tasuta tutvuda geenivaramus minu kohta hoitavate andmetega. Ma võin anda nõusoleku arstile minu

kohta geenivaramus hoitavate andmetega tutvumiseks.”

Vt. geenidoonorile antud info ka lisatud materjalis: „Faktileht_geenidoonor“.

Personaalmeditsiini arendamiseks on tehtud suuri riiklikke investeeringuid. Sotsiaalministeeriumi

personaalmeditsiini eeluuringu maksumus oli 400 000 eurot, kliinilistel juhtprojektidel 1,5 miljonit

eurot, riikliku personaalmeditsiini taristu projekt 5 miljonit eurot ja 2007-2023 on geenivaramut

rahastatud Eesti riigieelarvest 22,8 miljoni euro mahus. Täiendavalt on riigieelarvest eraldatud 15

miljonit Tartu Ülikoolile personaalmeditsiini keskuse loomiseks, kuid mitte reaalsete

tervishoiuteenuste kasutusele toomiseks.

Nimetatud investeeringute raames geenivaramu geeniandmetel põhinevad tervishoiuteenused

geenidoonoriteni seni jõudnud ei ole.

OÜ Antegenes on uudsete polügeensete riskiskooridel põhinevate CE-IVD tasemel geenitestide

tootja ja ka tegevuslubadega tervishoiuteenuste osutajana (laborimeditsiini, ambulatoorne

onkoloogia, meditsiinigeneetika) nende rakendaja tervishoius ning on arendanud neil põhinevad

tervishoiuteenused rinnavähi, eesnäärmevähi ja jämesoolevähi personaliseeritud ennetuseks.

Nimetatud geenianalüüse ja neil põhinevaid ennetusplaane on võimalik teostada ka Eesti

geenivaramu geenidoonoritele nende geenivaramus olevate geeniandmete põhjal.

OÜ Antegenes polügeensete riskiskooride geenitestid on registreeritud CE-IVD seadmetena

Eesti meditsiiniseadmete andmekogus ning toodud kasutusele nii testi terviklahendusena kui ka

tarkvaraliste meditsiiniseadmetena vastavate enimlevinud kasvajate polügeense riski hindamiseks

ning selle alusel personaliseeritud ennetusteenusteks:

• Rinnavähi polügeense riskiskoori test AnteBC, MSA kood 14726.

• Eesnäärmevähi polügeense riskiskoori test AntePC, MSA kood 14952.

• Jämesoolevähi polügeense riskiskoori test AnteBC, MSA kood 14951.

Rinnavähi personaliseeritud ennetus on näidustatud naistele vanuses 35-49 kõrgenenud

geneetilise riskiga naiste leidmiseks, kel on näidustatud rinnavähi sõeluuring varem kui praegune

standard vanusest 50, praegu siis riikliku sõeluuringu väliselt.

OÜ Antegenes ei hakka kaasama naisi vanuses 40, sest seda planeerib teha Tervisekassa ise.

Juhime tähelepanu, et Tervisekassa teenusega jäävad katmata võimalikud kõrge geneetilise

rinnavähi riskiga naised vanuses 41-49, kellele plaanib nende soovi korral osutada teenust koos

partneritega OÜ Antegenes.

Rinnavähi personaliseeritud ennetus on uuritud ja testitud EIT Health BRIGHT projektis ning

kajastatud järgmistes teaduspublikatsioonides:

• Padrik P, Puustusmaa M, Tonisson N, Kolk B, Saar R, Padrik A, et al.

Implementation of Risk-Stratified Breast Cancer Prevention With a Polygenic Risk

Score Test in Clinical Practice. Breast Cancer (Auckl). 2023;17:11782234231205700.

• Padrik P, Tõnisson N. Rinnavähi personaalse preventsiooni vajadus ja võimalused.

Eesti Arst. 2020(3).

• Sampaio F, Padrik P, Kruuv-Käo K, Lutsar K, Tõnisson N, Feldman I. Cost-

Effectiveness of a Polygenic Risk Score Based Breast Cancer Screening Program in

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

Estonia. Poster P18.018.A. European Society of Human Genetics Conference;

Berlin2024.

• Tamm M, Padrik P, Ojamaa K, Paas A, Lepland A, Kruuv-Käo K, et al. An

implementation study of the service model for genetic risk-based stratified breast

cancer screening – Estonian results of the BRIGHT project. medRxiv.

2024:2024.10.22.24315198.

• Tamm M, Padrik P, Paas A, Lepland A, Kruuv-Käo K, Sõber S, et al.

Implementation of Genetics-Based Precision Prevention in Breast Cancer: Results

from the Estonian Arm of the BRIGHT Study. Poster P18.048.C. European Society

of Human Genetics Conference; Berlin2024.

• Padrik P, Tõnisson N, Hovda T, Sahlberg KK, Hovig E, Costa L, et al. Guidance for

the Clinical Use of the Breast Cancer Polygenic Risk Scores. Cancers.

2025;17(7):1056.

Eesnäärmevähi geneetilistel riskidel põhinev ennetus võimaldab avastada mehed, kel

tavapärane, prostata spetsiifilise antigeeni (PSA) analüüsil, põhinev eesnäärme kontroll ei anna

adekvaatset infot eesnäärmevähi diagnostika osas ja kes vajavad agressiivse eesnäärmevähi

õigeaegseks avastamiseks käsitlust põhjalikumate uuringutega. Eesnäärmevähi geneetilistel

riskidel põhinev ennetus põhineb teadusuuringutel, mis näitavad, et polügeenne riskiskoor aitab

avastada kõrgenenud eesnäärmevähi riskiga mehed paremini kui PSA ning antud informatsioon

on kasutatav eesnäärmevähi suremuse vähendamiseks:

• McHugh JK, Bancroft EK, Saunders E, Brook MN, McGrowder E, Wakerell S, et al.

Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer. The New

England journal of medicine. 2025;392(14):1406-17.

• Schumacher FR, Al Olama AA, Berndt SI, Benlloch S, Ahmed M, Saunders EJ, et al.

Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer

susceptibility loci. Nature genetics. 2018;50(7):928-36.

• Tasa T, Puustusmaa M, Tõnisson N, Kolk B, Padrik P. Precision Prostate Cancer

Screening with a Polygenic Risk Score. medRxiv. 2020:2020.08.23.20180570.

• Plym A, Zhang Y, Stopsack KH, Ugalde-Morales E, Seibert TM, Conti DV, et al. Early

Prostate Cancer Deaths Among Men with Higher vs Lower Genetic Risk. JAMA Netw

Open. 2024;7(7):e2420034.

• EAU Guidelines. Edn. presented at the EAU Annual Congress Madrid 2025. ISBN 978-

94-92671-29-5 [Available from: https://uroweb.org/guidelines/prostate-

cancer/chapter/diagnostic-evaluation.

Juhime ka tähelepanu, et praegu Tervisekassa ja Tervise Arengu Instituudi poolt arendatav PSA-

testi põhine sõeluuringu teenusmudel „Eesnäärmevähi varase avastamise uuring“ ei arvesta

meeste geneetilisi riske ja jätab seetõttu teadusuuringute põhjal osad agressiivse eesnäärmevähiga

mehed avastamata, sest neil meestel on PSA sageli normis ka vähi korral, teadusinfo:

• Moller F, Mansson M, Wallstrom J, Hellstrom M, Hugosson J, Arnsrud Godtman R.

Prostate Cancers in the Prostate-specific Antigen Interval of 1.8-3 ng/ml: Results from

the Goteborg-2 Prostate Cancer Screening Trial. Eur Urol. 2024;86(2):95-100.

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

• McHugh JK, Bancroft EK, Saunders E, Brook MN, McGrowder E, Wakerell S, et al.

Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer. The New

England journal of medicine. 2025;392(14):1406-17.

Rahvusvaheliste teadus- ja erialaorganisatsioonide refereeringud:

• European Society for Medical Oncology: A Polygenic Risk Score Assessment Reveals

More Screening Participants with Clinically Significant Prostate Cancer Than Those Who

Would Be Identified with PSA or MRI

• American Association for Cancer Research Journals: Polygenic Risk Score Better than

PSA

• Nature Medicine: Polygenic risk score boosts prostate cancer detection

Soovime Eesti Geenivaramu geenidoonoritele nende soovi ja teadva nõusoleku alusel pakkuda

eesnäärmevähi personaliseeritud ennetuse teenust nende geenivaramus olevate geeniandmete

põhjal, kasutades andmevahetuseks valminud personaalmeditsiini IT taristut.

Juhime tähelepanu, et polügeensete riskiskooride teenus on olemas ka Tervisekassa

tervishoiuteenuste loetelus:

• Polügeense riskiskoori arvutamine koos genotüpiseerimisega, kood 66648, 184,77 €.

• Polügeense riskiskoori arvutamine olemasolevate geeniandmete põhjal, 66649, 52,92 €.

OÜ Antegenes on teinud juba 2023. aastal omapoolse ettepaneku rinnavähi personaliseeritud

ennetuse rakendamiseks koostöös Tervisekassaga riigihankes 267277, kasutades ka

personaalmeditsiini IT-taristut. Vt lisatud fail: „Nägemus lahendusest riigihankele

267277_Antegenes.“

Oleme läbirääkimistega riigihanke raames pakkunud Tervisekassale terviklikku teaduslikult

põhjendatud lahendust teenuseks. Tervisekassa ei ole soovinud OÜ-ga Antegenes partnerlust

rinnavähi personaliseeritud teenuse osutamiseks, tühistades nimetatud riigihanke.

Juhime tähelepanu, et 2 aastat hiljem on personaalmeditsiini riiklik IT taristu ikka ilma teenusteta

ning Tervisekassa ei ole arvesse võtnud ka hilisemaid OÜ Antegenes ettepanekuid teenuste

kasutusele toomiseks.

Geenidoonori andmete kasutuse aluseks on geenidoonori informeeritud nõusolek teenuseks ning

geenidoonori volikiri teenust osutavale arstile geenidoonori geenivaramus olevate andmete

kasutamiseks.

Näidis:

„Volikiri

Mina, ..., isikukood: ..., volitan oma arsti dr. Peeter Padrik, isikukood 36602022726, arstikood D02720,

küsima Eesti Geenivaramust minu genotüübiandmete tervikkogum OÜ Antegenes poolselt mulle

personaliseeritud vähiennetuse tervishoiuteenuse osutamiseks.

Volituse alusel tegutsemise alused on sätestatud tsiviilseadustiku üldosa seaduse (TsÜS) 8. peatükis

„Esindamine“.

TsÜS § 118. Volituse andmine lg 1: Volituse andmine toimub esindatava poolt vastava tahteavalduse

tegemisega esindajale või isikule, kellega tehingu tegemiseks volitus antakse, või avalikkusele.

Arvestades minu poolt dr Peeter Padrikule antud volitust, tegutseb ta minu esindajana volituse alusel.

Palun Eesti Geenivaramu geenidoonorina väljastada minu genotüübiandmed käesoleva volituse alusel minu

arstile hiljemalt 30 päeva jooksul alates käesoleva volituse kuupäevast.

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

/kuupäev digiallkirjas/

/digiallkiri/

Nimi: ...

Isikukood: ...“

Seega ei eelda praegune teenus uusi õigusruumi muutusi, vaid toimib olemasolevate õiguslike

regulatsioonide alusel.

Oleme teinud Eesti Geenivaramule arsti taotluse patsiendi teadva nõusoleku ja volikirja alusel

patsiendi geeniandmete väljastamiseks patsiendi arstile / tervishoiuteenuse osutajale,

geenivaramul ei ole selleks õiguslikke vastuväiteid, vaid töökorralduslikud.

Vt lisatud fail: „Taotlus geenivaramule 18.03.2025_Geeniavaramu vastus“

Eesti Geenivaramus vastus:

“Anname teile teada, et kahjuks on osutunud teie taotluse alusel geeniandmete väljastamise lahenduse

väljatöötamine oodatust aeganõudvamaks, ning käesolevaga teavitame teid, et vastavalt isikuandmete kaitse

üldmääruse (EL) 2016/679 artikli 12 lõikes 3 toodud korrale pikendame teie taotlusele vastamise tähtaega

kuni kahe kuu võrra.

See tähtaja pikenemine võtab arvesse taotluse keerukust, sest nagu eelnevas kirjas öeldud, on tegemist esmakordse

taotlusega, kus geenidoonor ei soovi andmete väljastamist endale isiklikult, ja seega ei ole geenivaramus sellise

andmeväljastuse protsessiks automatiseeritud lahendust ega ka vaba inimressurssi käesoleva taotluse kiiremaks

menetlemiseks. Teeme jätkuvalt kõik selleks, et väljastada andmed esimesel võimalusel.”

Tänaseks on möödunud üle 2 kuu, kuid vastupidiselt geenidoonorile antud tagasisidele ja

lubadusele, pole geenidoonori arstile tema andmeid TÜ poolt väljastatud.

Meile on arusaamatud väited taotluse keerukuse osas, sest antud temaatikat käsitles põhjalikult

just 5 M € maksnud personaalmeditsiini IT-taristu projekt ka Tartu Ülikooli poolselt:

https://genomics.ut.ee/et/sisu/koostoos-tartu-ulikooliga-valminud-personaalmeditsiini-it-taristu

Geenivaramu toob oma vastuses välja:“ seega ei ole geenivaramus sellise andmeväljastuse protsessiks

automatiseeritud lahendust”.

Avaliku info alusel on selleks „automatiseeritud lahenduseks“ just loodud personaalmeditsiini IT-

taristu.

Kuivõrd vajalik IT-taristu on valmis, siis palume:

1. võimalust geenivaramule ja tervishoiuteenuse osutajale geenidoonoritele teenuste

osutamiseks personaalmeditsiini IT-taristut kasutada;

2. tehnilist juhist ja töökorda, kuidas on võimalik OÜ Antegenesi geenitestide

tarkvaralised meditsiiniseadmed personaalmeditsiini IT-taristule teenusteks paigutada

ja kuidas tervishoiuteenusteks vajalik infovahetus korraldada, lähtudes taristuprojektis

raporteeritud teostatud tulemusnäitajatest: “Geneetilised andmed on doonori nõusolekul

valmis kasutamiseks” ja “TTOde töölaual kasutamiseks”.

3. Kui Sotsiaalministeerium ei pea eeltoodud taotluste rahuldamist võimalikuks, siis palume selgitust, sh geenidoonoritele, miks eelistatakse hoida valminud personaalmeditsiini IT-taristut ilma teenusteta või teenuseid valdavale enamikule geenidoonoritele mitte võimaldades.

OÜ Antegenes

Reg. nr: 14489312

Tegevusload: L05386 & L04683

Raatuse 21

Tartu 50603

www.antegenes.com

[email protected]

Märgime, et OÜ Antegenes pakub samu teenuseid ka mittegeenidoonoritele, kuid

geenidoonoritel on ootus saada teenused geenidoonorluse raames.

Rõhutame, et OÜ Antegenes ei taotle antud teenusteks Tervisekassa rahalisi vahendeid.

Lugupidamisega,

/allkirjastatud digitaalselt/

Dr Peeter Padrik

Onkoloog

OÜ Antegenes