Dokumendiregister | Tervise- ja heaolu infosüsteemide keskus |
Viit | 1-6/342-1 |
Registreeritud | 04.07.2025 |
Sünkroonitud | 07.07.2025 |
Liik | Sissetulev kiri |
Funktsioon | 1 TEHIK tegevuse korraldamine |
Sari | 1-6 Asutuse juhtimise korraldamisega seotud kirjavahetus |
Toimik | 1-6/2025 |
Juurdepääsupiirang | Avalik |
Juurdepääsupiirang | |
Adressaat | Sotsiaalministeerium |
Saabumis/saatmisviis | Sotsiaalministeerium |
Vastutaja | Laine Mokrik (TEHIK, Tugiteenuste osakond, Õigustiim) |
Originaal | Ava uues aknas |
EELNÕU
17.06.2025
Inimgeeniuuringute seadus
1. peatükk
ÜLDSÄTTED
§ 1. Seaduse reguleerimis- ja kohaldamisala
(1) Käesoleva seadusega reguleeritakse:
1) Eesti geenivaramu loomist ja pidamist ning selleks vajalike koeproovide ja isikuandmete
töötlemist teadusuuringute, sealhulgas inimgeeniuuringute tegemiseks, tagades seejuures
geenidoonorluse vabatahtlikkuse ja geenidoonori õiguste kaitse;
2) koeproovide ja geneetiliste andmete töötlemise nõudeid teadusuuringute, sealhulgas
inimgeeniuuringute tegemisel ning nende järelevalve korda.
(2) Käesoleva seaduse alusel toimuva koeproovi võtmisele kohaldatakse tervishoiuteenuste
korraldamise seadust.
(3) Käesoleva seaduse 3. peatükis nimetatud geneetiliste andmete töötlejale kohaldatakse
küberturvalisuse seaduses sätestatud nõudeid ja majandustegevuse seadustiku üldosa seaduses
sätestatud majandustegevusteate esitamise kohustusega seonduvaid nõudeid.
Majandustegevusteate esitamise kohustus ei laiene geneetiliste andmete töötlejale juhul, kui
geneetiliste andmete töötlemise kohustus tuleneb seadusest.
(4) Käesolev seadus ei reguleeri doonoriga seotud õigusi ega kohustusi, mis on kehtestatud
vereseaduses ning rakkude, kudede ja elundite hankimise, käitlemise ja siirdamise seaduses,
samuti kunstliku viljastamise ja embrüokaitse seaduses doonorluse või uudsete ravimite
tootmisel kasutatud bioloogilise materjali kasutamise kohta sätestatut.
(5) Käesolevat seadust ei kohaldata muul eesmärgil toimuvale geneetiliste andmete
töötlemisele, sealhulgas tervishoiuteenuse osutamisel või süüteomenetluses.
(6) Käesoleva seaduse alusel toimuvale isikuandmete töötlemisele kohaldatakse isikuandmete
kaitse seadust, arvestades käesolevas seaduses sätestatud erisusi.
§ 2. Mõisted
Käesolevas seaduses kasutatakse mõisteid järgmises tähenduses:
1) DNA – desoksüribonukleiinhappe molekul, millesse on salvestunud inimese pärilikkuse
informatsioon;
2) koeproov – inimeselt inimgeeniuuringuteks võetud rakud, rakkudevaheline aine ja
kehavedelikud;
3) geenidoonor – inimene, kes annab käesoleva seaduse 2. peatüki alusel Eesti geenivaramule
oma koeproovi ja kelle isikuandmeid töödeldakse;
4) terviseandmed – Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruse (EL) 2016/679 füüsiliste isikute
kaitse kohta isikuandmete töötlemisel ja selliste andmete vaba liikumise ning direktiivi
95/46/EÜ kehtetuks tunnistamise kohta (isikuandmete kaitse üldmäärus) (ELT L 119,
04.05.2016, lk 1–88) (edaspidi määrus (EL) 2016/679) artikli 4 punktis 15 nimetatud andmed;
5) geneetilised andmed – määruse (EL) 2016/679 artikli 4 punktis 13 nimetatud andmed;
6) sugupuu – Eesti geenivaramus olev teave geenidoonori bioloogiliste sugulaste nime, sünniaja
ja suguluse kohta;
7) teadusuuring – teaduslik uurimine, mis on tehtud teadus- ja arendustegevuse,
inimgeeniuuringu, innovatsiooni või poliitika kujundamise eesmärgil;
8) inimgeeniuuring – inimese DNA, koeproovi teiste koostisosade, isikuandmete ja sugupuu
teaduslik uurimine ja kirjeldamine ning nendevaheliste seoste kindlakstegemine eesmärgiga
saada andmeid inimese geenide, geeniproduktide ja pärilike omaduste kohta;
9) pseudonüümimine – koeproovi, isikuandmete ja sugupuu juures isiku tuvastamist
võimaldavate andmete asendamine kordumatu tunnuskoodiga;
10) depseudonüümimine – koeproovile ja isikuandmetele antud kordumatu tunnuskoodi abil
geenidoonori isiku või geenidoonori isikust lähtuvalt tema koeproovi tuvastamine.
2. peatükk
EESTI GEENIVARAMU PIDAMISE KORD, SELLEGA SEOTUD NÕUDED,
ÕIGUSED JA KOHUSTUSED
1. jagu
Eesti geenivaramu üldsätted
§ 3. Eesti geenivaramu eesmärk
(1) Eesti geenivaramu (edaspidi geenivaramu) on inimgeeniuuringute seaduse alusel loodud
geenidoonorite koeproovide ja andmete, sealhulgas sugupuude, geneetiliste andmete ja
terviseandmete andmekogu, mis kuulub riigi infosüsteemi ja mille pidamise eesmärk on:
1) koguda andmeid Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse kohta;
2) teha kogutud andmete alusel statistikat;
3) teha ja edendada kogutud andmete alusel teadusuuringuid, sealhulgas inimgeeniuuringuid;
4) rakendada geenivaramuga seotud teadusuuringute tulemusi rahva tervise parandamiseks ning
võimaldada teadusuuringute tulemustel põhineva tagasiside andmist geenidoonorile.
(2) Geenivaramu koeproovidel ja andmetel põhinevad teadusuuringud, sealhulgas
inimgeeniuuringud on lubatud inimeste geenide, elukeskkonna ja eluviisi vaheliste seoste
uurimiseks ja kirjeldamiseks, ravimite või ravimeetodite leidmiseks, individuaalsete
terviseriskide hindamiseks ja haiguste ennetamiseks.
§ 4. Geenivaramu vastutav ja volitatud töötleja
(1) Geenivaramu vastutav töötleja on Tartu Ülikool.
(2) Geenivaramu vastutav töötleja võib käesolevas seaduses sätestatud tingimustel anda
geenivaramu andmete töötlemise õiguse volitatud töötlejale, välja arvatud õigus
pseudonüümida ja depseudonüümida geenidoonori isikuandmeid.
§ 5. Geenivaramu pidamise täpsemad tingimused ja kord
(1) Geenivaramu põhimääruse kehtestab valdkonna eest vastutav minister määrusega, milles
sätestatakse:
1) vastutava ja volitatud töötleja ülesanded ning nõuded vastutava ja volitatud töötleja vahel
sõlmitavale lepingule;
2) geenivaramusse kogutavate andmete täpsem koosseis, sealhulgas andmeandjatelt saadavate
andmete koosseis ja andmete edastamise kord, ning Eestist koeproovide väljaviimisest
teavitamise kord;
3) andmete õigsuse tagamise kord;
4) nõuded tahteavalduste kogumisele ja menetlemisele;
5) andmevahetuse, sealhulgas andmetele juurdepääsu võimaldamise ja andmete väljastamise
täpsem kord ning nõuded väljastusprotokollile;
6) nõuded koeproovide kogumisele;
7) nõuded geenidoonori koeproovi ja isikuandmete säilitamisele, sealhulgas nõuded
infosüsteemile ja koeproovide säilitamise ruumile;
8) nõuded geenidoonori koeproovi ja isikuandmete hävitamisele, sealhulgas nõuded
hävitusprotokollile;
9) muud korraldusküsimused.
(2) Geenidoonori tahteavalduse täpsema andmekoosseisu ja tahteavalduse täitmise juhendi
kehtestab geenivaramu vastutav töötleja ning avaldab need oma veebilehel.
§ 6. Geenivaramus töödeldavad isikuandmed
(1) Geenivaramus töödeldakse järgmisi andmeid:
1) geenidoonori üldandmed, sealhulgas rahvus, haridus, sünnikoht, Eestis viibitud aeg,
perekonnaseis, surmaaeg ja -koht või andmed isiku teadmata kadumise kohta, ja
tahteavaldused;
2) vajaduse korral geenidoonori esindaja üld- ja kontaktandmed;
3) geenidoonori muud isikuandmed, sealhulgas terviseandmed ja muud tervishoiuteenuse
andmed, koeproovide andmed ja geenidoonori koeproovide analüüsi tulemusena saadud
andmed, sealhulgas geneetilised andmed;
4) geenidoonori avaldatu alusel andmed tema enda või tema bioloogiliste sugulaste kohta,
sealhulgas suguvõsas esinenud haiguste ja harjumuste kohta;
5) geenidoonoriks olemise faktiga seotud andmed, sealhulgas kutsete, teavituste ja pöördumiste
andmed;
6) andmetöötluse protokollide andmed;
7) pseudonüümimise ja depseudonüümimise andmed;
8) logiandmed.
(2) Geenidoonori isikuandmed loetakse geenivaramusse kantuks alates andmete esmakordsest
pseudonüümimisest käesoleva seaduse §-s 22 sätestatud korras.
§ 7. Geenivaramu andmeandjad
(1) Geenivaramu andmeandjateks on geenidoonori üldandmete ja terviseandmete kogumiseks,
kontrollimiseks ja täiendamiseks järgmised riigi infosüsteemi kuuluvad andmekogud:
1) tervise infosüsteem;
2) rahvastikuregister;
3) retseptikeskus;
4) müokardiinfarktiregister;
5) Tervisekassa andmekogu;
6) vähiregister;
7) raseduse infosüsteem;
8) vähi sõeluuringute register;
9) surma põhjuste register;
10) tuberkuloosiregister.
(2) Lisaks käesoleva paragrahvi lõikes 1 nimetatud andmeandjatele esitavad geenivaramusse
geenidoonori terviseandmete täiendamiseks andmeid tervishoiuteenuse osutajad, kes on
sõlminud geenivaramu vastutava töötlejaga andmeedastuslepingu.
(3) Kui teadusuuringu tegemiseks kasutatakse geenidoonorite koeproove ja isikuandmeid, on
geenivaramu vastutaval töötlejal õigus nõuda teadusuuringu vastutavalt töötlejalt
teadusuuringu tulemusena saadud andmete üleandmist geenivaramusse järgmistel juhtudel:
1) konkreetsed andmed kuuluvad üleandmise tähtajal geenivaramu andmekogu
andmekoosseisu;
2) geenivaramu vastutav töötleja on hinnanud ja otsustanud, et konkreetsed andmed on
kooskõlas geenivaramu andmestandardiga ja aitavad täita geenivaramule seatud eesmärke.
(4) Kui geenivaramu vastutav töötleja on käesoleva paragrahvi lõike 3 alusel otsustanud
andmete üleandmise geenivaramusse, lepitakse üleandmise nõuded, sealhulgas andmete täpne
koosseis, üleandmise aeg ja viis kokku geenivaramu vastutava töötleja ja teadusuuringu
vastutava töötleja vahel sõlmitavas andmeväljastuslepingus.
§ 8. Andmevahetus ning saadud algandmete kontroll ja kustutamine
(1) Andmevahetus käesoleva seaduse § 7 lõike 1 punktides 1–10 nimetatud andmeandjatega
toimub üks kord aastas.
(2) Käesoleva paragrahvi 1 nimetatud andmevahetuspiirangut ei kohaldata:
1) teadusuuringu tegemisel tehtavale eraldi päringule;
2) tervise infosüsteemi geenidoonoriks olemise ja tahteavaldustega ning teenuse osutamisega
seotud andmevahetusele. Geenivaramu vastutav töötleja tagab andmevahetuse tervise
infosüsteemiga geenidoonori sellekohase kirjaliku tahteavalduse alusel. Andmed edastatakse
päringupõhiselt tervishoiuteenuste korraldamise seaduses sätestatud eesmärkide täitmiseks.
(3) Käesoleva paragrahvi lõike 1 alusel saadud andmed kontrollitakse ja korrastatakse ning
kantakse pärast kinnitamist geenivaramusse.
(4) Andmevahetus tagatakse riigi infosüsteemi andmevahetuskihi kaudu või samaväärset
isikuandmete kaitse taset tagaval viisil.
§ 9. Geenivaramu andmete ja logide säilitamine
(1) Geenidoonori koeproovi ja käesoleva seaduse § 6 lõike 1 punktides 1–7 nimetatud andmeid
säilitatakse geenivaramus tähtajatult, välja arvatud käesoleva seaduse § 16 lõigetes 1–3
sätestatud juhtudel.
(2) Geenivaramu vastutav töötleja hävitab andmevahetuse käigus saadud algandmed 30
kalendripäeva jooksul andmete geenivaramusse kandmisest arvates.
(3) Käesoleva seaduse § 6 lõike 1 punktis 8 nimetatud geenivaramu logisid säilitatakse pärast
töötlemistoimingu tegemist järgmiselt:
1) andmete väljastamise, pseudonüümimise ja depseudonüümimise logisid kümme aastat;
2) andmetöötlustoimingute tehnilisi logisid üks aasta.
(4) Säilitustähtaja ületanud logid kustutatakse kalendriaasta kaupa hiljemalt säilitustähtajale
järgneva aasta 31. detsembril.
2. jagu
Geenivaramu vastutava töötleja kohustused ja nõuded volitatud töötlejale
§ 10. Vastutava töötleja õigused ja kohustused geenivaramu haldamisel
(1) Geenivaramu vastutav töötleja:
1) korraldab geenidoonoritelt koeproovi võtmist ning tagab geenidoonori koeproovide
töötlemise nõuete täitmise;
2) tagab geenidoonorite isikuandmete kogumise ja täiendamise geenivaramus;
3) tagab geenidoonori õiguste kaitse;
4) tagab geenidoonori isikuandmete pseudonüümimise ja depseudonüümimise;
5) tagab andmete ja logide säilitamise, kustutamise ja hävitamise;
6) tagab andmevahetuse, andmete väljastamise ja andmetele juurdepääsu korralduse;
7) loob turvalise töötluskeskkonna geenivaramu andmete töötlemiseks teadusuuringutes;
8) vastutab isikuandmete töötlemise nõuete ja andmetöötlustoimingute õiguspärasuse,
sealhulgas turbealase info pideva analüüsimise, turvariskide väljaselgitamise ja asjakohaste
meetmete rakendamise eest;
9) tagab geenivaramu haldamiseks vajaliku rakendustarkvara toimimise;
10) tagab geenivaramu andmetöötluses tekkinud intsidentide käsitlemise ja kasutajatoe;
11) peab arvestust kogutud ja väljastatud andmete ja geenivaramu vahendusel osutatud teenuste
üle ning koostab selle arvestuse juhtimiseks ülevaatlikke analüüse;
12) tagab geenivaramus hoitavate andmete varundamise;
13) tagab geenivaramu arendamise ja täiendamise;
14) teeb geenivaramu andmete põhjal teadusuuringuid, sealhulgas inimgeeniuuringuid.
(2) Geenivaramu vastutav töötleja võib käesolevas seaduses ja selle rakendusaktides sätestatud
juhtudel ja tingimustel anda geenivaramu andmete töötlemise õiguse volitatud töötlejale,
järgides käesoleva seaduse § 4 lõikes 2 nimetatud piirangut.
(3) Geenivaramu volitatud töötleja täpsemad ülesanded, pädevus ja vastutus nähakse ette
geenivaramu vastutava töötleja ja volitatud töötleja vahel sõlmitavas kirjalikus lepingus.
(4) Vastutav töötleja määrab nimeliselt isikud, kellel on õigus pseudonüümida või
depseudonüümida, kellel on juurdepääs geenidoonorite koeproovidele ja isikuandmetele ning
kes väljastavad pseudonüümitud koeproove, sugupuid ja isikuandmeid ning depseudonüümitud
isikuandmeid.
3. jagu
Geenivaramu andmete kasutamise ja väljastamise lubatavus
§ 11. Geenivaramu andmete kasutamise ja väljastamise lubatavus
(1) Geenivaramu vastutav töötleja võib geenivaramu andmeid töödelda üksnes käesoleva
seaduse §-s 3 sätestatud eesmärkidel.
(2) Geenivaramu andmete kasutamine muul otstarbel, sealhulgas tsiviil- või
kriminaalmenetluses tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks, on keelatud.
(3) Geenidoonori tahteavalduse alusel võib tema geenivaramus töödeldavaid isikuandmeid
kasutada ja väljastada ka muudel eesmärkidel.
(4) Geenivaramu pseudonüümitud koeproovidele ja pseudonüümitud isikuandmetele
juurdepääsu võimaldamisel või nende väljastamisel teadusuuringu eesmärgil hindab
geenivaramu vastutav töötleja järgmisi teadusuuringu vastutava töötleja esitatud taotluse
aspekte:
1) teadusuuringu teaduslik põhjendatus ja vastavus käesoleva seaduse eesmärkidele;
2) koeproovide kasutamise soovi korral teadusuuringus vajalik koeproovide kogus,
geenivaramu koosseisu kuuluvate koeproovide kogus ja koeproovide analüüsi tulemusena
saadud andmete teaduslik väärtus;
3) teadusuuringu vastutava töötleja vastavus käesoleva paragrahvi lõikes 5 sätestatud nõuetele;
4) teadusuuringuga geenidoonoritele kaasnev koormus;
5) teadusuuringuga geenivaramule kaasnev ressursikulu;
6) teadusuuringu vastutava töötleja kinnitus teadusuuringu tulemusena saadud andmete
geenivaramusse üleandmise kohta, kui geenivaramu vastutav töötleja on hinnanud
teadusuuringu tulemusena saadud andmete üleandmise vajalikuks vastavalt käesoleva seaduse
§ 7 lõigetele 3 ja 4.
(5) Teadusuuringu vastutav töötleja peab:
1) omama vajalikke erialaseid teadmisi ja ressursse;
2) tundma põhjalikult teadusuuringute tegemist reguleerivaid õigusakte, häid teadustavasid ja
eetikanorme;
3) tagama isikuandmete kaitse ja küberturvalisuse nõuete järgimise.
(6) Geenivaramu vastutav töötleja teeb teadusuuringu taotluste hindamise tulemusena
pseudonüümitud koeproovide või pseudonüümitud isikuandmete kasutamise võimaldamise või
väljastamise kohta kaalutlusotsuse.
(7) Kui geenivaramu vastutav töötleja leiab kooskõlas käesoleva seaduse § 7 lõikega 3, et
teadusuuringu tulemusena saadud andmete või teadusuuringus koeproovide analüüsi
tulemusena saadud andmete töötlemine geenivaramus on geenivaramu eesmärkide
saavutamiseks vajalik, näeb ta oma otsuses ette nende andmete üleandmise geenivaramus
töötlemiseks.
§ 12. Sugupuu kasutamise ja väljastamise lubatavuse erisus
(1) Sugupuud võib kasutada ainult geenivaramusiseselt geenidoonorite koeproovide ja
isikuandmete struktureerimiseks sugulusseoste põhjal.
(2) Geenivaramu vastutav töötleja võib teadusuuringu tegemiseks võimaldada sugupuu
andmete kasutamist või väljastamist pseudonüümitud kujul.
4. jagu
GEENIDOONORLUSE VABATAHTLIKKUS, GEENIDOONORI
TAHTEAVALDUSED JA ÕIGUSED
§ 13. Geenidoonorluse vabatahtlikkus
(1) Geenidoonoriks hakkamine ja koeproovi võtmine toimub isiku teadliku ja vabatahtlikult
antud tahteavalduse alusel, mis vastab vähemalt käesoleva seaduse §-s 18 sätestatud nõuetele.
(2) Isiku geenidoonoriks hakkamise otsuse mõjutamine, sealhulgas ähvardades negatiivse
tagajärjega, lubades tasu ja ainelist hüve või andes hinnangulist teavet, on keelatud.
§ 14. Piiratud teovõimega isik geenidoonorina
Piiratud teovõimega isik ei saa olla geenivaramu geenidoonor, välja arvatud juhul, kui on
täidetud järgmised tingimused:
1) piiratud teovõimega isikule ja tema seaduslikule esindajale on antud vähemalt käesoleva
seaduse § 18 lõikes 4 sätestatud teave;
2) seaduslik esindaja on allkirjastanud käesoleva seaduse § 13 lõikes 1 sätestatud tahteavalduse,
andnud geenivaramule oma kontaktandmed ja tõendanud esindusõigust;
3) piiratud teovõimega isik ei ole selle vastu, et temalt võetakse koeproov ja tema isikuandmeid
töödeldakse.
§ 15. Geenidoonori isiku avaldamisest ja avalikustamisest hoidumine
(1) Geenivaramu andmed on tähtajatu juurdepääsupiiranguga ja geenidoonori isikut ei
avalikustata. Geenivaramu vastutaval töötlejal on lubatud avalikustada teavet geenivaramuga
seotud teadusuuringute kohta, mis on üldise iseloomuga.
(2) Geenidoonoril endal on õigus avaldada ja avalikustada geenidoonoriks olemise või
mitteolemise fakti ja asjaolusid.
(3) Geenivaramu võib avaldada geenidoonoriks olemise või mitteolemise fakti käesoleva
seaduse §-s 8 sätestatud andmevahetuse käigus, sealhulgas andmeandjatele geenidoonorite
isikukoodide edastamisel, andmete väljastamisel geenidoonorile endale või tema määratud
kolmandele isikule või muu käesoleva seaduse alusel lubatud andmete väljastamise raames.
§ 16. Õigus loobuda geenivaramu geenidoonoriks saamisest, õigus nõuda
depseudonüümimise andmete ning koeproovi ja muude isikuandmete hävitamist
(1) Geenidoonoril on õigus loobuda geenidoonoriks saamisest enne tema koeproovi ja
isikuandmete esmakordset pseudonüümimist. Sellisel juhul hävitab geenivaramu vastutav
töötleja geenidoonori koeproovi ja tahteavalduse ning geenidoonori avaldatud andmed.
(2) Pärast koeproovi ja isikuandmete esmakordset pseudonüümimist on geenidoonoril õigus
nõuda depseudonüümimise andmete hävitamist. Sellisel juhul hävitab geenivaramu vastutav
töötleja geenidoonori depseudonüümimise andmed, kuid ei hävita geenidoonori koeproovi ega
muid geenidoonori andmeid.
(3) Kui geenidoonori isik on avaldatud või avalikustatud õigusvastaselt või isik on saanud
geenidoonoriks õigusvastaselt, on tal õigus nõuda geenivaramu vastutavalt töötlejalt oma
koeproovi ja isikuandmete hävitamist. Vastutav töötleja hävitab geenidoonori koeproovi ja
tahteavaldused ning muud geenidoonori isikuandmed, välja arvatud juhul, kui ta tõendab, et
geenidoonori isik on avalikustatud geenidoonori enda käitumise tulemusena või isik ei ole
geenidoonoriks saanud õigusvastaselt.
(4) Käesoleva paragrahvi lõigetes 1–3 nimetatud õiguste teostamiseks esitab geenidoonor
geenivaramu vastutavale töötlejale kirjaliku tahteavalduse.
(5) Käesoleva paragrahvi lõikes 2 nimetatud juhul on geenivaramu vastutaval töötlejal õigus
keelduda isikut uuesti geenidoonoriks võtmast.
§ 17. Geenivaramu geenidoonori muud õigused
(1) Geenidoonoril on õigus mitte teada enda geneetilisi andmeid ja terviseandmeid.
(2) Geenidoonoril on õigus isiklikult tutvuda tema kohta geenivaramus hoitavate andmetega ja
saada neist koopia. Geenidoonoril ei ole õigust tutvuda enda sugupuuga.
(3) Geenidoonorilt ei või nõuda tasu tema kohta geenivaramus hoitavate andmetega tutvumise
ja talle andmete väljastamise eest.
(4) Geenidoonoril on õigus saada nõustamist tema kohta geenivaramus hoitavate andmetega
tutvumisel.
(5) Geenidoonoril on õigus esitada vastutavale töötlejale enda kohta täiendavaid andmeid.
(6) Geenidoonoril on õigus esitada tervise infosüsteemi vahendusel kirjalik tahteavaldus oma
geneetiliste andmete edastamiseks geenivaramust tervise infosüsteemi.
(7) Geenidoonor võib igal ajal keelata tervise infosüsteemi vahendusel oma geneetiliste
andmete täiendava edastamise geenivaramust tervise infosüsteemi. Sel juhul peatab
geenivaramu vastutav töötleja edasise andmeedastuse.
§ 18. Geenidoonoriks saamise tahteavalduse tingimused
(1) Isiku koeproov ja isikuandmed, sealhulgas terviseandmed ja geneetilised andmed, kantakse
geenivaramusse juhul, kui ta on esitanud geenivaramule käesoleva paragrahvi lõikes 4
nimetatud geenidoonoriks saamise tahteavalduse.
(2) Geenidoonoriks saamise tahteavaldus vormistatakse kirjalikult ning selle allkirjastab
geenidoonoriks saav isik või tema seaduslik esindaja.
(3) Osaliselt või tingimuslikult antud tahteavaldus ei ole kehtiv.
(4) Geenidoonoriks saamise tahteavaldus on kehtiv, kui geenivaramu vastutav või volitatud
töötleja on geenidoonoriks saavale isikule enne tahteavalduse tegemist kirjalikult esitanud
vähemalt käesoleva seaduse §-des 11–17 sätestatud teabe geenidoonori andmete kasutamise
lubatavuse ja geenidoonori õiguste kohta ning tahteavalduses on selgelt välja toodud, et selle
allkirjastamisega kinnitab geenidoonoriks saada sooviv isik, et nõustub ja on aru saanud
järgmises:
1) ta annab koeproovi;
2) tema isikuandmeid, sealhulgas terviseandmeid ja geneetilisi andmeid, koeproovi andmeid ja
sugupuu andmeid kogutakse ja kantakse geenivaramusse;
3) tema isikuandmeid töödeldakse edasi geenivaramus, sealhulgas isikuandmeid
depseudonüümitakse, uuendatakse, tehakse kättesaadavaks ja väljastatakse, et täita käesolevas
seaduses sätestatud eesmärke.
(5) Geenivaramu vastutav või volitatud töötleja, kellele geenidoonoriks saada sooviv isik esitab
sellekohase tahteavalduse, on kohustatud viivitamata andma geenidoonorile tema tahteavalduse
koopia või tegema selle talle pärast tahteavalduse esitamist elektroonselt kättesaadavaks.
(6) Geenivaramu vastutaval töötlejal on õigus keelduda geenidoonoriks saamise tahteavalduse
vastuvõtmisest, kui Geenivaramul puuduvad vahendid uute geenidoonorite koeproovide ja
isikuandmete töötlemiseks, kui isik ei kuulu geenivaramu vastutava töötleja poolt heaks
kiidetud teadusuuringu valimisse või kui isik on varem nõudnud depseudonüümimise andmete
hävitamist.
§ 19. Geenidoonoriks saamise tahteavalduse säilitamine ja hävitamine
(1) Geenidoonoriks saamise tahteavaldust säilitatakse geenivaramusse kantud andmete
olemasolu korral käesoleva seaduse § 9 lõikes 1 nimetatud tähtajani.
(2) Geenivaramusse kandmata tahteavaldused hävitatakse viivitamata, kui geenidoonor on
esitanud kirjaliku tahteavalduse geenidoonorlusest loobumiseks enne andmete kandmist
geenivaramusse.
(3) Geenivaramusse kandmata tahteavaldused hävitatakse, kui tahteavalduse esitaja ei ole
vähemalt ühe aasta jooksul pärast tahteavalduse tegemist andnud koeproovi.
§ 20. Geenidoonori isikuandmete töötlemine pärast geenidoonori surma
Pärast geenidoonori surma töödeldakse tema koeproovi ja isikuandmeid käesoleva seaduse § 9
lõikes 1 nimetatud tähtajani. Geenidoonori pärija ei saa geenidoonori asemel loobuda
geenidoonorlusest ega esitada surnud geenidoonori eest muid käesolevas seaduses nimetatud
tahteavaldusi.
5. jagu
GEENIVARAMU ANDMETE JA KOEPROOVIDE TÖÖTLEMISE
LISANÕUDED
§ 21. Geenidoonori koeproovi võtmine ja andmete kogumine
(1) Enne koeproovi võtmist ja käesoleva seaduse §-s 18 nimetatud tahteavalduse vastuvõtmist
tuleb kontrollida geenidoonoriks saada sooviva isiku isikusamasust.
(2) Koeproovi võtmine on meditsiiniline protseduur, mida tohib teha tervishoiuteenuse osutaja
õigusaktides sätestatud tingimustel ja korras. Tervishoiuteenuse osutaja, kellega geenivaramu
vastutav töötleja on sõlminud koeproovi võtmise lepingu, peab geenidoonori andmete
kogumisel ja edastamisel tagama geenidoonori koeproovi ja isikuandmete konfidentsiaalsuse
ja turvalisuse ning edastama koeproovi ja isikuandmed vastavalt geenivaramu vastutava
töötlejaga sõlmitud lepingule.
(3) Geenidoonori enda esitatud teabe põhjal võib koguda andmeid vaid geenidoonori enda
terviseseisundi kohta.
(4) Geenidoonorile võib esitada küsimusi tema bioloogiliste sugulaste terviseandmete kohta.
Nimetatud andmete põhjal ei tohi olla võimalik tuvastada konkreetset isikut.
(5) Vastutav töötleja võib koostada geenidoonori sugupuu geenidoonori küsitlemise ja
inimgeeniuuringute tulemuste põhjal.
§ 22. Pseudonüümimine
(1) Vastutav töötleja annab geenidoonori koeproovile ja isikuandmetele geenivaramusse
kandmisel kordumatud pseudonüümid.
(2) Geenivaramusse kantavate geenidoonori isikuandmete õigsuse kontrollimiseks on
vastutaval töötlejal õigus enne isikuandmete pseudonüümimist võrrelda neid teistes
andmekogudes säilitatavate isikuandmetega ja vajaduse korral andmed parandada.
(3) Vastutav töötleja asendab pseudonüümiga koeproovi ja isikuandmete juures kõik andmed,
mis võimaldavad geenidoonori isikut otseselt tuvastada.
(4) Geenivaramu vastutav töötleja ja volitatud töötleja ning teadusuuringu vastutav töötleja on
kohustatud tähistama koeproovi ja isikuandmed, sealhulgas sugupuu, geenivaramu vastutava
töötleja määratud pseudonüümiga.
§ 23. Geenivaramu geenidoonori koeproovide ja nendega seotud isikuandmete säilitamine
Koeproove säilitatakse Eesti Vabariigi territooriumil. Tartu Ülikooli senat võib käesoleva
seaduse §-s 25 nimetatud uuringueetika komitee loal ja kaalukate põhjuste ilmnemise korral
anda loa koeproovi säilitamiseks ja teadusuuringu tegemiseks väljaspool Eesti Vabariigi
territooriumi juhul, kui koeproov väljastatakse pseudonüümitult ning vastutav töötleja tagab
tõhusa kontrolli koeproovi kasutamise üle ja edasise töötluse vastavuse õigusaktidega.
§ 24. Depseudonüümimine
(1) Geenivaramu vastutav töötleja võib ilma uuringueetika komitee kooskõlastuseta
geenidoonori isikuandmed depseudonüümida ainult järgmistel juhtudel:
1) geenidoonori isikuandmete uuendamiseks, täiendamiseks või kontrollimiseks ilma
geenidoonoriga ühendust võtmata;
2) geenidoonori kohta geenivaramus hoitavate andmetega tutvumise võimaldamiseks vastavalt
geenidoonori tahteavaldusele, välja arvatud õigus tutvuda sugupuuga;
3) geenidoonori koeproovi, isikuandmete või depseudonüümimist võimaldavate andmete
hävitamiseks;
4) geenidoonori tuvastamiseks ja tema kirjaliku tahteavalduse alusel uue koeproovi võtmiseks,
kui koeproov on hävinud või ei sisalda piisaval hulgal DNA-d;
5) geenidoonori geenivaramusiseseks tuvastamiseks ja tema sugupuusse täienduse või
muudatuse tegemiseks, kui geeniuuringute tulemused on vastuolus seni teada oleva sugupuuga
või annavad selle kohta uut teavet;
6) geenidoonori andmete edastamiseks tervise infosüsteemi vastavalt käesoleva seaduse § 8
lõikele 3.
(2) Geenivaramu vastutava töötleja ettepanekul ja uuringueetika komitee heakskiidul võib
geenivaramu vastutav töötleja geenidoonori isikuandmed depseudonüümida geenidoonoriga
ühenduse võtmiseks, et tema nõustumisel isikuandmeid täiendavalt uuendada, täiendada,
kontrollida või kutsuda ta täiendavale teadusuuringule.
§ 25. Uuringueetika komitee
(1) Geenivaramu koeproovide ja andmete kasutamiseks või väljastamiseks teadusuuringu
tegemise eesmärgil annab hinnangu sõltumatu teadlastest ja eri elualade esindajatest koosnev
uuringueetika komitee.
(2) Uuringueetika komitee töö eesmärk on tagada isikute põhiõiguste ennetav kaitse ja
ühtlustada uuringutele rakendatavad hindamispõhimõtted ning kehtestada meetmed uuritavate
isikute õiguste kaitseks ja uuringu tegijate kohustused neid meetmeid järgida.
(3) Uuringueetika komitee lähtub oma tegevuses valdkonnale kehtestatud eetikanormidest ja
heast teadusuuringu tavast ning rahvusvahelistes konventsioonides ja muudes õigusaktides
sätestatud põhimõtetest.
(4) Uuringueetika komitee hindab uuringu vastavust isikuandmete kaitse seaduse §-s 6
sätestatud tingimustele, eetiliste riskide suurust ja uuringu tegija tausta, leides tasakaalu isikute
põhiõiguste kaitse ja uuringu otstarbekuse vahel, et kaaluda, kas andmeväljastus on asjakohane
või mitte.
(5) Uuringueetika komitee moodustab, selle töökorra, liikmete arvu ja määramise korra ning
uuringutaotluse läbivaatamise tasumäärad kinnitab valdkonna eest vastutav minister
määrusega.
(6) Käesoleva paragrahvi lõikes 5 nimetatud tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja
Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.
§ 26. Geenivaramu koeproovide ja andmete kasutamise võimaldamine ja väljastamine
ning tasu võtmine
(1) Väljastustaotluse esitaja maksab geenidoonori koeproovi ja andmete kasutamise
võimaldamise või väljastamisega seotud kulupõhise tasu, kui õigusaktis ei ole sätestatud teisiti.
(2) Geenivaramu vastutav töötleja kehtestab geenivaramu koeproove ja andmeid kasutada
sooviva teadusuuringu taotluse menetlemise korra. Geenivaramu vastutav töötleja võib
kehtestada vastavad tasumäärad, mis avaldatakse tema veebilehel.
(3) Geenivaramu vastutav töötleja võib anda õiguse kasutada teadusuuringus teadusuuringu
vastutava töötlejaga sõlmitud lepingus kokku lepitud tasu eest geenivaramu andmeid ja
vastutava töötleja intellektuaalomandit. Geenivaramu vastutav töötleja võib kehtestada
intellektuaalomandi loetelu, mis avaldatakse tema veebilehel.
(4) Geenivaramu vastutav töötleja võib kehtestada käesoleva paragrahvi lõigetes 2 ja 3
nimetatud tasust väiksema tasu teadusuuringu vastutavale töötlejale, kes on:
1) avalik-õiguslik juriidiline isik või riigiasutus;
2) juriidiline isik, kes täidab rahvatervishoiu valdkonna avalikke ülesandeid.
(5) Väljastustaotluse esitaja või teadusuuringu vastutav töötleja maksab käesolevas paragrahvis
nimetatud tasud geenivaramu vastutavale töötlejale.
§ 27. Depseudonüümimise andmete, koeproovi ja isikuandmete hävitamine
Kui isik või geenidoonor teostab oma õigusi käesoleva seaduse § 16 lõigete 2 ja 3 alusel ning
esitab sellekohase kirjaliku tahteavalduse, hävitab geenivaramu vastutav töötleja vastavad
andmed ja koeproovi 30 kalendripäeva jooksul tahteavalduse kättesaamisest arvates.
6. jagu
VASTUTAVA TÖÖTLEJA TEGEVUSE RAHASTAMINE JA MUUTMINE
§ 28. Vastutava töötleja tegevuse rahastamine
(1) Geenivaramu vastutava töötleja tegevust geenivaramu pidamisel ja säilitamisel rahastatakse
riigieelarvest Sotsiaalministeeriumi eelarve kaudu.
(2) Geenivaramu vastutava töötleja tegevust koeproovide võtmisel, isikuandmete kogumisel,
nende edasisel töötlemisel ja teadusuuringute tegemisel rahastatakse riigieelarvest ja muudest
vahenditest.
(3) Geenivaramu vastutava töötleja tegevust geenivaramu arendamisel ja täiendamisel
rahastatakse riigieelarvest ja muudest vahenditest, sealhulgas käesoleva seaduse §-s 26
nimetatud tasudest.
(4) Geenidoonori isikuandmete tervise infosüsteemi kandmist ning selleks põhjendatud ja
vajalikke geenivaramu vastutava töötleja tegevusi rahastatakse riigieelarvest ja muudest
vahenditest.
§ 29. Vastutava töötleja muutus ja andmete võõrandatavus
(1) Geenivaramu vastutava töötleja valduses olevad geenivaramu andmed, sealhulgas
koeproovid, ei ole võõrandatavad. Geenivaramu vastutava töötleja tegevuse lõppemisel või
lõpetamisel lähevad tema valduses olevad koeproovid, koeproovidega seotud andmed,
isikuandmed, sugupuud ja muud geenivaramus töödeldavad andmed ning nende andmete
töötlemise õigus üle Eesti Vabariigile.
(2) Geenivaramu vastutav töötleja teavitab enne käesoleva paragrahvi lõikes 1 nimetatud
õiguste üleminekut geenidoonorit uuest vastutavast töötlejast, kasutades selleks geenidoonori
kontaktandmeid või avaldades sellekohase teate Ametlikes Teadaannetes või üleriigilise
levikuga meediaväljaandes.
3. peatükk
GENEETILISTE ANDMETE TÖÖTLEMISE NÕUDED TEADUSUURINGU
EESMÄRGIL TEHTAVATES INIMGEENIUURINGUTES
§ 30. Peatüki kohaldamisala
(1) Käesolevas peatükis sätestatut kohaldatakse juriidilisele isikule või füüsilisest isikust
ettevõtjale, kes töötleb geneetilisi andmeid Eesti Vabariigis läbiviidava teadusuuringu tegemise
eesmärgil tehtavas inimgeeniuuringus, mille tarbeks kogutakse või töödeldakse andmeid Eestis.
(2) Käesolevas peatükis sätestatut ei kohaldata järgmistel juhtudel:
1) geneetilisi andmeid töödeldakse riigi infosüsteemi kuuluvas andmekogus või andmekogu
pidaja pakutavas töötluskeskkonnas;
2) kohustus töödelda geneetilisi andmeid teadusuuringu tegemise eesmärgil tuleneb seadusest.
(3) Teadusuuringuna käsitatakse nii isiku nõusolekuta tehtavat teadusuuringut isikuandmete
kaitse seaduse § 6 tähenduses kui ka isiku nõusoleku alusel tehtavat teadusuuringut.
§ 31. Uuringueetika komitee kooskõlastus
Enne geneetiliste andmete töötlemise algust tuleb läbida käesoleva seaduse §-s 25 nimetatud
uuringueetika komitee menetlus ning saada komitee kooskõlastus.
§ 32. Majandustegevusteate esitamise kohustus
(1) Käesoleva seaduse § 30 lõikes 1 nimetatud isik peab esitama majandustegevuse seadustiku
üldosa seaduse § 14 lõikes 1 nimetatud majandustegevusteate enne geneetiliste andmete
kogumist ja teadusuuringus muul viisil töötlemist, lähtudes majandustegevuse seadustiku
üldosa seaduses sätestatud korrast, nõuetest ja tähtaegadest.
(2) Teade esitatakse majandustegevuse registrisse. Teade loetakse esitatuks, kui
majandustegevuse registris on nõutud andmed ja kinnitused olemas.
(3) Majandustegevusteade peab lisaks majandustegevuse seadustiku üldosa seaduses sätestatud
majandustegevusteates sisalduvatele andmetele sisaldama järgmisi andmeid:
1) teadus- ja arendustegevus;
2) kinnitus, kas on määratud andmekaitsespetsialist;
3) kinnitus, kas on määratud küberturvalisuse eest vastutav isik.
4. peatükk
JÄRELEVALVE
§ 33. Riiklik ja haldusjärelevalve
(1) Käesolevas seaduses ja selle alusel kehtestatud õigusaktides sätestatud teabe ja
isikuandmete töötlemise nõuete täitmise üle teeb järelevalvet Andmekaitse Inspektsioon
avaliku teabe seaduses ja isikuandmete kaitse seaduses sätestatud pädevuse piires.
(2) Käesoleva seaduse §-s 32 sätestatud kohustuse täitmise üle teeb riiklikku järelevalvet
Andmekaitse Inspektsioon.
(3) Riigi Infosüsteemi Amet teeb järelevalvet küberturvalisuse seaduses sätestatud pädevuse
piires.
5. peatükk
RAKENDUSSÄTTED
1. jagu
Üleminekusätted
§ 34. Geenivaramu andmestik
Andmed, mis on kogutud geenivaramusse enne 2026. aasta 1. jaanuari, kuuluvad geenivaramu
andmekoosseisu ning moodustavad geenivaramu andmestiku, mida töödeldakse kooskõlas
käesolevas seaduses ja geenivaramu andmekogu põhimääruses sätestatuga.
§ 35. Geenivaramu geenidoonori terviseandmete täiendamine riigi infosüsteemi
kuuluvate registrite andmetega
Enne 2026. aasta 1. jaanuari esitatud geenidoonori nõusolekule kohaldatakse kuni 2026. aasta
1. jaanuarini kehtinud nõusoleku kohta kehtestatud sätteid. Pärast 2026. aasta 1. jaanuari
esitatud geenidoonori tahteavaldusele kohaldatakse käesoleva seaduse sätteid.
§ 36. Majandustegevusteate esitamise kohustuse rakendamine
Käesoleva seaduse §-s 32 sätestatud kohustust rakendatakse 2026. aasta 1. juulist.
Majandustegevusteade esitatakse ettenähtud tähtajaks ka juhul, kui enne nimetatud tähtaega
alustatud uuring on pooleli.
§ 37. Majandustegevusteate esitamise kohustuse järelhindamine
Sotsiaalministeerium teeb hiljemalt 2031. aasta 1. juuliks järelhindamise käesoleva seaduse §-
s 32 sätestatud kohustuse rakendamise mõju ja tulemuslikkuse kohta ning esitab vajaduse korral
ettepanekud seaduse muutmiseks.
2. jagu
Seaduste muutmine ja kehtetuks tunnistamine
§ 38. Kindlustustegevuse seaduse muutmine
Kindlustustegevuse seadust täiendatakse §-ga 2161 järgmises sõnastuses:
„§ 2161. DNA ülesehitus ja sellest johtuvad pärilikkusriskid või geneetilised omadused
kindlustusriski hindamisel
(1) Kindlustusandja ei või vastavalt võrdse kohtlemise seadusele seada erineva
pärilikkusriskiga inimestele erinevaid kindlustustingimusi, sealhulgas kehtestada soodustariife
või käsitleda neid kindlustusjuhtumit kitsendavalt.
(2) Kindlustusandjal on keelatud koguda geneetilisi andmeid kindlustatu või kindlustuse
taotleja kohta ning nõuda kindlustatult või kindlustuse taotlejalt koeproovi või geneetiliste
andmete andmist.“.
§ 39. Küberturvalisuse seaduse muutmine
Küberturvalisuse seaduses tehakse järgmised muudatused:
1) paragrahvi 3 lõiget 1 täiendatakse punktiga 11 järgmises sõnastuses:
„11) inimgeeniuuringute seaduse § 32 tähenduses teadusuuringu eesmärgil isiku geneetilisi
isikuandmeid töötlev isik.“;
2) seadust täiendatakse §-ga 281 järgmises sõnastuses:
„§ 281. Käesoleva seaduse § 3 lõike 1 punkti 11 rakendatakse alates 2026. aasta 1. juulist.“.
§ 40. Nakkushaiguste ennetamise ja tõrje seaduse muutmine
Nakkushaiguste ennetamise ja tõrje seadust täiendatakse §-ga 201 järgmises sõnastuses:
„§ 201. Uuringueetika komitee
(1) Uuringueetika komitee hindab käesoleva seaduse §-s 20 nimetatud registrist teadusuuringu
või statistika vajadusteks isikuandmete väljastamise vajalikkust ja põhjendatust.
(2) Uuringueetika komitee töö eesmärk on tagada isikute põhiõiguste ennetav kaitse ja
ühtlustada uuringutele rakendatavad hindamispõhimõtted ning kehtestada meetmed uuritavate
isikute õiguste kaitseks ja uuringu tegijate kohustused neid meetmeid järgida.
(3) Uuringueetika komitee lähtub oma tegevuses valdkonnale kehtestatud eetikanormidest ja
rahvusvahelistest konventsioonidest, samuti Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruses (EL)
2016/679 füüsiliste isikute kaitse kohta isikuandmete töötlemisel ja selliste andmete vaba
liikumise ning direktiivi 95/46/EÜ kehtetuks tunnistamise kohta (isikuandmete kaitse
üldmäärus) (ELT L 119, 04.05.2016, lk 1–88) ja eriseadustes sätestatud põhimõtetest.
(4) Taotlus isikuandmete väljastamiseks teadusuuringu või statistika vajadusteks esitatakse
andmekogu või infosüsteemi vastutavale töötlejale. Taotlus peab vastama heale
teadusuuringute tavale.
(5) Uuringueetika komitee hindab uuringu vastavust isikuandmete kaitse seaduse §-s 6
sätestatud tingimustele, eetiliste riskide suurust ja uuringu tegija tausta, leides tasakaalu isikute
põhiõiguste kaitse ja uuringu otstarbekuse vahel.
(6) Uuringueetika komitee moodustab, selle töökorra, liikmete arvu ja määramise korra ning
uuringutaotluse läbivaatamise tasumäärad kinnitab valdkonna eest vastutav minister
määrusega.
(7) Käesoleva paragrahvi lõikes 6 nimetatud tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja
Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.“.
§ 41. Narkootiliste ja psühhotroopsete ainete ning nende lähteainete seaduse muutmine
Narkootiliste ja psühhotroopsete ainete ning nende lähteainete seaduse § 112 täiendatakse
lõikega 7 järgmises sõnastuses:
„(7) Käesoleva paragrahvi lõikes 5 nimetatud tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja
Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.“.
§ 42. Rahvatervishoiu seaduse muutmine
Rahvatervishoiu seaduses tehakse järgmised muudatused:
1) seaduse § 23 lõiget 2 täiendatakse teise lausega järgmises sõnastuses: „Isikustatud andmeid
väljastatakse ka riigi infosüsteemi kuuluvate tervisevaldkonna andmekogude eesmärkide
täitmiseks.“;
2) seaduse § 25 lõike 3 punkt 3 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„3) sõeluuringu sihtrühma kuuluva isiku terviseandmed ning sõeluuringu sihtrühma kuuluvale
isikule sõeluuringuväliselt tehtud uuringu, analüüsi või protseduuri andmed;“;
3) paragrahvi 30 täiendatakse lõikega 7 järgmises sõnastuses:
„(7) Käesoleva paragrahvi lõikes 5 nimetatud tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja
Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.“.
§ 43. Ravimiseaduse muutmine
Ravimiseadust täiendatakse §-ga 811 järgmises sõnastuses:
„§ 811. Uuringueetika komitee
(1) Uuringueetika komitee hindab käesoleva seaduse §-s 81 nimetatud retseptikeskusest
teadusuuringu või statistika vajadusteks isikuandmete väljastamise vajalikkust ja põhjendatust.
(2) Uuringueetika komitee töö eesmärk on tagada isikute põhiõiguste ennetav kaitse ja
ühtlustada uuringutele rakendatavad hindamispõhimõtted ning kehtestada meetmed uuritavate
isikute õiguste kaitseks ja uuringu tegijate kohustused neid meetmeid järgida.
(3) Uuringueetika komitee lähtub oma tegevuses valdkonnale kehtestatud eetikanormidest ja
rahvusvahelistest konventsioonidest, samuti Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruses (EL)
2016/679 füüsiliste isikute kaitse kohta isikuandmete töötlemisel ja selliste andmete vaba
liikumise ning direktiivi 95/46/EÜ kehtetuks tunnistamise kohta (isikuandmete kaitse
üldmäärus) (ELT L 119, 04.05.2016, lk 1–88) ja eriseadustes sätestatud põhimõtetest.
(4) Taotlus isikuandmete väljastamiseks teadusuuringu või statistika vajadusteks esitatakse
andmekogu või infosüsteemi vastutavale töötlejale. Taotlus peab vastama heale
teadusuuringute tavale.
(5) Uuringueetika komitee hindab uuringu vastavust isikuandmete kaitse seaduse §-s 6
sätestatud tingimustele, eetiliste riskide suurust ja uuringu tegija tausta, leides tasakaalu isikute
põhiõiguste kaitse ja uuringu otstarbekuse vahel.
(6) Uuringueetika komitee moodustab, selle töökorra, liikmete arvu ja määramise korra ning
uuringutaotluse läbivaatamise tasumäärad kinnitab valdkonna eest vastutav minister
määrusega.
(7) Käesoleva paragrahvi lõikes 6 nimetatud tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja
Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.“.
§ 44. Surma põhjuse tuvastamise seaduse muutmine
Surma põhjuse tuvastamise seaduse tehakse järgmised muudatused:
1) paragrahvi 32 täiendatakse lõikega 8 järgmises sõnastuses:
„(8) Eraelu kaitseks kehtib surma põhjuste registris isikuandmete juurdepääsupiirang
tähtajatult.“;
2) seaduse § 321 täiendatakse lõikega 7 järgmises sõnastuses:
„(7) Käesoleva paragrahvi lõikes 6 nimetatud tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja
Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.“.
§ 45. Tervisekassa seaduse muutmine
Tervisekassa seaduses tehakse järgmised muudatused:
1) paragrahvi 463 lõike 1 punkt 2 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„2) kindlustuskaitse või muu tasu maksmise kohustuse ülevõtmise aluse tekkimise, lõppemise
ja peatumise aluseks olevad andmed“;
2) paragrahvi 463 lõiget 1 täiendatakse punktidega 51 ja 52 järgmises sõnastuses:
„51) tagasinõudeõiguse realiseerimiseks vajalikud andmed;
52) tervishoiuteenusega seotud lisatasu piirmäära sihtrühma kuuluvuse kindlakstegemiseks
vajalikud andmed;“;
3) paragrahvi 463 lõikest 2 jäetakse välja teine lause;
4) paragrahvi 463 täiendatakse lõikega 21 järgmises sõnastuses:
„(21) Erinevalt käesoleva paragrahvi lõikes 2 nimetatud tähtaegadest säilitatakse järgmisi
andmeid järgmiselt:
1) kinnipidamisasutuses, kinnipidamiskeskuses või arestimajas viibiva isiku andmeid
säilitatakse kolm aastat isiku kinnipidamisasutusest, kinnipidamiskeskusest või arestimajast
vabastamisest arvates;
2) tagasinõudeõiguse realiseerimiseks vajalikke andmeid säilitatakse seitse aastat nende
andmekogusse kandmisest arvates, eluaegsete tervisekahjude korral kuni isiku surmani;
3) logisid ja alusandmeid säilitatakse vastavalt andmekogu põhimääruses sätestatule.“;
5) seadust täiendatakse §-ga 466 järgmises sõnastuses:
„§ 466. Uuringueetika komitee
(1) Uuringueetika komitee hindab käesoleva seaduse §-s 461 nimetatud andmekogust
teadusuuringu või statistika vajadusteks isikuandmete väljastamise vajalikkust ja põhjendatust.
(2) Uuringueetika komitee töö eesmärk on tagada isikute põhiõiguste ennetav kaitse ja
ühtlustada uuringutele rakendatavad hindamispõhimõtted ning kehtestada meetmed uuritavate
isikute õiguste kaitseks ja uuringu tegijate kohustused neid meetmeid järgida.
(3) Uuringueetika komitee lähtub oma tegevuses valdkonnale kehtestatud eetikanormidest ja
rahvusvahelistest konventsioonidest, samuti Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruses (EL)
2016/679 füüsiliste isikute kaitse kohta isikuandmete töötlemisel ja selliste andmete vaba
liikumise ning direktiivi 95/46/EÜ kehtetuks tunnistamise kohta (isikuandmete kaitse
üldmäärus) (ELT L 119, 04.05.2016, lk 1–88) ja eriseadustes sätestatud põhimõtetest.
(4) Taotlus isikuandmete väljastamiseks teadusuuringu või statistika vajadusteks esitatakse
andmekogu või infosüsteemi vastutavale töötlejale. Taotlus peab vastama heale
teadusuuringute tavale.
(5) Uuringueetika komitee hindab uuringu vastavust isikuandmete kaitse seaduse §-s 6
sätestatud tingimustele, eetiliste riskide suurust ja uuringu tegija tausta, leides tasakaalu isikute
põhiõiguste kaitse ja uuringu otstarbekuse vahel.
(6) Uuringueetika komitee moodustab, selle töökorra, liikmete arvu ja määramise korra ning
uuringutaotluse läbivaatamise tasumäärad kinnitab valdkonna eest vastutav minister
määrusega.
(7) Käesoleva paragrahvi lõikes 6 nimetatud tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja
Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.“.
§ 46. Tervishoiuteenuste korraldamise seaduse muutmine
Tervishoiuteenuste korraldamise seaduses tehakse järgmised muudatused:
1) paragrahvi 32 lõikeid 6 ja 7 ning § 42 lõiget 2 täiendatakse pärast sõna „dokumente“ sõnadega
„ja andmestikke“;
2) paragrahvi 42 lõike 5 sissejuhatavas lauseosas asendatakse sõna „säilitatakse“ sõnadega
„säilitab tervishoiuteenuse osutaja“;
3) paragrahvi 42 lõiget 5 täiendatakse punktiga 6 järgmises sõnastuses:
„6) tervishoiuteenuse osutamise raames toodetavaid, uuringutes taaskasutamist võimaldavaid
geneetilisi toorandmeid 30 aastat andmete kinnitamisest.“;
4) paragrahvi 42 täiendatakse lõikega 51 järgmises sõnastuses:
„(51) Tervishoiuteenuse osutaja ei pea järgima käesolevas paragrahvis sätestatud
säilitamistähtaega, kui andmeid kogutakse tervise infosüsteemi ja tervishoiuteenuse osutaja on
need sinna edastanud.”;
5) paragrahvi 591 lõike 4 punktid 2–4 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„2) patsiendi muud andmed – töökoha, õppeasutuse ja perearsti andmed, ravikindlustuse,
ravikindlustushüvitise ja tervishoiuteenusega seotud lisatasu piirmäära andmed, tahteavalduse
ja eestkostja või esindaja andmed;
3) patsienti puudutavad meditsiinilised ja muud terviseandmed – raviprotsessi ja
terviseseisundit kirjeldavad andmed, geneetilised andmed, terviseriskide, tervisekäitumise ja
elustiili andmed ning muud tervisega seotud andmed;
4) dokumendi või andmestiku koostaja andmed – nimi, kood, tegevusluba, kutse või eriala ja
kontaktandmed;“;
6) paragrahvi 591 lõiget 4 täiendatakse punktiga 41 järgmises sõnastuses:
„41) patsiendile osutatavate teenustega seotud andmed – kutsed, soovitused ja teavitused ning
tervishoiuteenusega seotud tagasiside küsimustikud;“;
7) paragrahvi 591 lõike 4 punkt 6 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„6) andmetöötluse logid ja süsteemi teated.“;
8) paragrahvi 591 lõike 5 punkt 1 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„1) kiirabikaardi, ravijärjekorra ja digiregistratuuriga seotud andmeid, kutseid, soovitusi ja
teavitusi ning tervishoiuteenusega seotud tagasiside andmeid viis aastat;“;
9) seaduse § 591 täiendatakse lõikega 7 järgmises sõnastuses:
„(7) Eraelu kaitseks kehtib infosüsteemis isikuandmete juurdepääsupiirang andmete säilitamise
tähtaja lõpuni.“;
10) paragrahvi § 592 lõige 12 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„(12) Patsiendil on õigus edastada tervise infosüsteemi isikuandmeid, sealhulgas eriliigilisi
isikuandmeid teenuste pakkumiseks ja temaga ühenduse võtmiseks, parema tervishoiuteenuse
saamiseks ja terviseseisundi hindamiseks, sealhulgas tarkvaralahenduse kasutamiseks ja kutsete
saamiseks.“;
11) paragrahvi 592 täiendatakse lõikega 14 järgmises sõnastuses:
„(14) Geenivaramu vastutav töötleja on kohustatud isiku sellekohase tahteavalduse saamise
järel edastama tervise infosüsteemi geenivaramu geenidoonori geneetilised andmed ja nendega
seotud andmed tervise infosüsteemi põhimääruses sätestatud korras.“;
12) paragrahvi 592 lõiget 2 täiendatakse peale sõna “dokumentide” sõnadega “ja andmestike”;
13) paragrahvi 593 lõiget 21 täiendatakse punktiga 71 järgmises sõnastuses:
,,71) geeninõustajal.“;
14) paragrahvi 593 lõiget 4 täiendatakse pärast sõna ,,isikuandmetele“ tekstiosaga ,,, välja
arvatud juhul, kui infosüsteemi põhimääruses ei ole sätestatud teisiti“;
15) paragrahvi 593 lõige 5 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„(5) Riikliku ekspertiisiasutuse kohtuarstil või selle asutuse lepingulisel arstil on juurdepääs
tervise infosüsteemis olevatele isikuandmetele kohtuarstliku lahangu, kohtuarstliku ekspertiisi
ja kohtupsühhiaatria ekspertiisi tegemiseks ning registreeritud eraeksperdil kohtupsühhiaatria
ekspertiisi tegemiseks.“;
16) paragrahvi 594 lõige 3 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„(3) Uuringueetika komitee lähtub oma tegevuses valdkonnale kehtestatud eetikanormidest
ning rahvusvahelistes konventsioonides ja muudes õigusaktides sätestatud põhimõtetest.“;
17) paragrahvi 594 täiendatakse lõikega 7 järgmises sõnastuses:
„(7) Käesoleva paragrahvi lõikes 6 nimetatud tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja
Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.“;
18) seaduse 51. peatükki täiendatakse §-ga 595 järgmises sõnastuses:
„§ 595. Andmete väljastamise tasu teadusuuringu, sealhulgas arenduse, innovatsiooni ja
statistika tegemise eesmärgil
(1) Tervise infosüsteemi volitatud töötleja, kes haldab tervise infosüsteemi keskandmekogu ja
andmeladu (edaspidi käesolevas paragrahvis volitatud töötleja), võib võtta tasu, kui
teadusuuringu, sealhulgas arenduse, innovatsiooni ja statistika tegemise eesmärgil soovitakse
andmeid väljastada või kasutada volitatud töötleja määratud andmetöötluskeskkonnas.
(2) Töötlemise eesmärgist lähtudes tuleb isikute eraelu kaitseks eelistada andmetöötlust
turvalises andmetöötluskeskkonnas ning väljastada andmeid üksnes juhul, kui see on eesmärgi
täitmiseks vajalik.
(3) Kui lisaks tervise infosüsteemi andmetele soovitakse teadusuuringus kasutada muid
andmeid, toimub andmete ühildamine ja vajaduse korral pseudonüümimine eraldi keskkonnas
ning neid andmeid ei säilitata kauem kui konkreetse teadustöö jaoks vajalik, lähtudes
andmeväljastusloas kokkulepitust.
(4) Volitatud töötleja lähtub tasu kehtestamisel andmete väljastamise ja kättesaadavaks
tegemise kuludest ning kehtestab hinnakirja. Volitatud töötleja avaldab tasude hinnakirja oma
veebilehel. Kehtestatud hinnakirjast lähtuvad tasud tasub taotleja volitatud töötlejale.
(5) Volitatud töötleja lähtub hinnakirja kehtestamisel järgmistest nõuetest:
1) hinnakirjas määratakse kindlaks tasude ühik- või piirhinnad;
2) võetav tasu põhineb teenuse efektiivsel osutamisel ja on arvestatud põhjendatud kulude
alusel;
3) tasu kujunemisel arvestatakse andmekoosseisude mahtu ja taaskasutamist.
(6) Volitatud töötleja võib võtta vähendatud tasu:
1) avalik-õiguslikult juriidiliselt isikult või riigiasutuselt;
2) juriidiliselt isikult, kes täidab rahvatervishoiu valdkonna avalikke ülesandeid.
(7) Valdkonna eest vastutav minister võib kehtestada määrusega täpsema tasu suuruse ning
selle võtmise tingimused ja korra.“;
19) paragrahv 62 tunnistatakse kehtetuks;
20) seadust täiendatakse §-ga 7212 järgmises sõnastuses:
„§ 7212. Käesoleva seaduse § 595 rakendamine
Käesoleva seaduse § 595 alusel kehtestatud tasumäärasid rakendatakse kuue kuu möödumisel
käesoleva seaduse jõustumisest arvates.“.
§ 47. Võrdse kohtlemise seaduse muutmine
Võrdse kohtlemise seaduses tehakse järgmised muudatused:
1) paragrahvi 1 lõiget 1 täiendatakse pärast sõna „alusel“ tekstiosaga „, samuti DNA ülesehituse
ja sellest johtuvate pärilikkusriskide või geneetiliste omaduste alusel.“;
2) paragrahvi 2 lõike 1 sissejuhatavas lauseosas asendatakse sõnad „või nahavärvuse”
tekstiosaga „või nahavärvuse, DNA ülesehituse ja sellest johtuvate pärilikkusriskide või
geneetiliste omaduste;
3) paragrahvi 2 täiendatakse lõikega 31 järgmises sõnastuses:
„(31) Käesoleva paragrahvi lõike 1 punkti 7 rakendamisel kindlustussuhetes kohaldatakse DNA
ülesehituse ja sellest johtuvate pärilikkusriskide või geneetiliste omaduste puhul lisaks
käesolevale seadusele kindlustustegevuse seaduse § 2161.“.
§ 48 . Seaduse kehtetuks tunnistamine
Inimgeeniuuringute seadus tunnistatakse kehtetuks.
3. jagu
Jõustumine
§ 49. Seaduse jõustumine
Seadus jõustub 2026. aasta 1. jaanuaril.
1
Inimgeeniuuringute seaduse eelnõu seletuskiri
1. Sissejuhatus
1.1. Sisukokkuvõte
Eelnõuga kehtestatakse uus inimgeeniuuringute seaduse (IGUS) ajakohastatud terviktekst, samuti
muudetakse eelnõuga teisi tervishoiuteenuste rakendamisega seotud seadusi. Kehtiv IGUS
tunnistatakse kehtetuks.
Uue IGUS-i eesmärk on muuta inimgeeniuuringute korraldus selgemaks ja kaasaegsemaks ning teha
andmete töötlemine läbipaistvamaks. Seadus reguleerib täpsemalt Eesti geenivaramu
andmetöötlusega praktikas tõusetunud küsimusi – näiteks täpsustab IGUS, millised andmed
geenivaramusse esitatakse, kes neid esitab ning kuidas saab geenidoonor tahteavaldusi esitada.
Samuti luuakse õiguslikud alused, et geenidoonori terviseandmeid saaks täiendada riigi infosüsteemi
kuuluvatest andmekogudest ja geenidoonori tahteavaldusel tema geneetilisi andmeid edastada
tervise infosüsteemi personaalmeditsiini tervishoiuteenuste osutamiseks.
Lisaks võimaldatakse säilitada tervise infosüsteemis toorandmeid, mis on vajalikud geneetiliste
uuringute korduvaks kasutamiseks. Kuna tegemist on eriliiki isikuandmetega ja geneetilised andmed
on oma olemuselt eriti tundlikud, peab nende töötlemine toimuma selgel õiguslikul alusel.
Geneetiliste andmete töötlejatele teadusuuringutes väljaspool Eesti geenivaramut kehtestatakse
täiendavad nõuded, mis ei suurenda tuntavalt uurija töökoormust. Enne andmete kasutamist peab
teadlane esitama lihtsa teatise, mis muudab andmetöötluse läbipaistvamaks ja tõstab usaldust.
Teatist pole vaja, kui andmeid töödeldakse juba riigi infosüsteemi kuuluvates töötluskeskkondades
või seaduse alusel (nt geenivaramus). Samuti tuleb järgida edaspidi teadusuuringu läbiviimiseks
kasutatavates infosüsteemides küberturvalisuse seaduse nõudeid, mida niivõrd tundlike andmete
puhul ilmselt võibki eeldada. Isikuandmete kaitse põhimõtteid, sh andmekaitsespetsialisti
määramise vajadust tuli geneetiliste andmete töötlejatel järgida juba kehtiva õiguse alusel.
Terviseandmete ja geneetiliste andmete töötlemist teadusuuringutes hakkab koordineerima üks
eetikakomitee, et muuta protsess kiiremaks ja selgemaks. Seni oli see killustatud ja ajamahukas.
Määratakse ka maksimaalne tasu, mida komitee võib küsida. Eetikakomitee kooskõlastus jääb
kehtima ka kahe eriti tundliku andmekogu - tervise infosüsteemi ja geenivaramu – andmete
töötlemiseks teadusuuringu läbiviimise puhul. Andmeid antakse teadlastele kasutada
pseudonüümitud kujul ja reeglina turvalises töötluskeskkonnas, ilma neid uurijale väljastamata.
Andmete kasutamisel või väljastamisel teadusuuringuks määratakse selged tasud, kuna andmete
loomise, korrastamise, ettevalmistamise ja töötlemisega kaasnevad kulud andmekogu vastutavale
töötlejale.
Lisaks sätestatakse seadusesse ka keeld diskrimineerida inimesi nende DNA, geneetiliste omaduste
või pärilike riskide alusel. Inimene saab sellise diskrimineerimise korral pöörduda edaspidi
võrdõiguslikkuse voliniku poole, mis täna puudus.
2
Geneetiliste andmete kliinilisse kasutusse võtmine ja ka riigi poolt täiendavate teenuste pakkumine
personaalmeditsiinis toob kaasa kulusid Tervisekassa eelarvesse.
Seadus jõustub 1. jaanuaril 2026. Teadusuuringutes geneetilisi andmeid töötleva isiku
majandustegevusteate esitamise kohustusega seonduvad sätteid rakendatakse alates 1. juulist 2026.
1.2. Eelnõu ettevalmistaja
Eelnõu ja seletuskirja on koostanud Sotsiaalministeeriumi innovatsioonivaldkonna
arendusosakonna nõunik Raili Sillart ([email protected]), analüüsi ja statistika osakonna analüütik
Gerli Põdra ([email protected]), Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse jurist Laine Mokrik
([email protected]), Eesti geenivaramu (EGV) juht Lili Milani ([email protected]), EGV
arenduskeskuse juht Priit Palta ([email protected]), EGV IT arendusjuht Priit Kleemann
([email protected]), EGV biopanga labori juhataja Steven Smit ([email protected]), Tartu
Ülikooli meditsiinivaldkonna andmekaitsespetsialist Priit Piir ([email protected]), Tervisekassa
õigusteenuse juristid Aigi Veber ([email protected]) ja Engli Smitt
([email protected]) ja Tervisekassa ennetusteenuse spetsialist Heilike Toming
([email protected]). Eelnõu juriidilise ekspertiisi tegi õigusosakonna
andmekaitseõiguse juht Nele Nisu ([email protected]),
Eelnõu koostamisel olid erinevates osades kaasatud Rahandusministeerium, Majandus- ja
Kommunikatsiooniministeerium, Justiits- ja Digiministeerium ning Haridus- ja
Teadusministeerium. Eelnõu on enne kooskõlastusringile saatmist tutvustatud Arstide Liidu
esindajale ja Eesti Personaalmeditsiini Seltsi esindajatele. Eelnõu terminoloogia suhtes on
konsulteeritud eriala ekspertidega ja valdkonna esindajatega.
Eelnõu väljatöötamisel osalesid Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu eksperdid: Tartu Ülikooli
vanemarst-õppejõud meditsiinigeneetika erialal, geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juht ja
Eesti Personaalmeditsiini Seltsi juht Sander Pajusalu, Eesti Arstide Liidu president Neeme Tõnisson
ja geeninõustaja Liis Leitsalu. Eelnõu väljatöötamise protsessis on eelnevalt osalenud ka kolleegid
Tiina Österman, Ingrid Ots-Vaik ja Silja Elunurm ja senine Tartu Ülikooli geenivaramu õigusnõunik
Kärt Pormeister.
Sündmuspõhise andmevahetuse visiooni, dokumenteerimise kontseptisooni ja analüüsi ning
joonistesse panustasid Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse tervisevaldkonna äriarhitekt Karin
Rääsk ([email protected]) ja ärianalüüsi vastutusvaldkonna juht Gerli Paat-Ahi (gerli.paat-
Andmekaitset ja majandustegevusteate esitamise kohustust puudutavates küsimustes on eelnõu
koostamisel tehtud koostööd ja konsulteeritud Andmekaitse Inspektsiooniga, Justiits- ja
Digiministeeriumiga, Majandus- ja Kommunikatsiooniministeeriumiga ning Tarbijakaitse ja
Tehnilise Järelevalve Ametiga.
Diskrimineerimise keelu ja võrdse kohtlemise sätete ettevalmistamisel on tehtud koostööd
Majandus- ja Kommunikatsiooniministeeriumi, Justiits- ja Digiministeeriumi,
Rahandusministeeriumi, Õiguskantsleri Kantselei ning soolise võrdõiguslikkuse ja võrdse
kohtlemise voliniku kantseleiga.
Uuringueetika komitee regulatsiooni osas on tehtud koostööd Haridus- ja Teadusministeeriumi ja
Eesti Teadusagentuuriga.
3
Eelnõu ja seletuskirja on keeletoimetanud Rahandusministeeriumi ühisosakonna
dokumendihaldustalituse keeletoimetaja Virge Tammaru ([email protected]).
1.3. Märkused
Eelnõu ei ole sisuliselt seotud teiste menetluses olevate eelnõudega, v.a mõistete osas. Eelnõu
arvestab hetkel Riigikogu menetluses oleva teadus- ja arendustegevuse ning innovatsiooni
korralduse seaduses (edaspidi TAIKS)1 toodud mõisteid. Eelnõu on kooskõlas Euroopa Liidu
õigusaktidega.
Eelnõuga muudetakse järgmiste seaduste järgmisi redaktsioone:
1. Inimgeeniuuringute seadus (IGUS)2;
2. Kindlustustegevuse seadus KindlTS)3;
3. Küberturvalisuse seadus (KüTS);
4. Nakkushaiguste ennetuse ja tõrje seadus (NETS)4;
5. Narkootiliste ja psühhotroopsete ainete ning nende lähteainete seadus (NPALS)5;
6. Rahvatervishoiu seadus (RTHS)6;
7. Ravimiseadus (RavS)7;
8. Surma põhjuse tuvastamise seadus (SPTS)8;
9. Tervisekassa seadus (TerKS)9;
10. Tervishoiuteenuste korraldamise seadus (TTKS)10;
11. Võrdse kohtlemise seadus (VõrdKS)11.
Eelnõu seadusena vastuvõtmiseks on vajalik Riigikogu poolthäälteenamus.
Eelnõu on seotud isikuandmete töötlemisega isikuandmete kaitse üldmääruse (IKÜM) tähenduses
ning selle kohta on koostatud täpsem mõjuanalüüs seletuskirja 6. punktis.
Eelnõu on kooskõlas Euroopa Liidu toimimise lepingu ja Eesti Vabariigi põhiseadusega.
Toimimislepingu artikli 16812 kohaselt peab kogu liidu poliitika ja meetmete määratlemisel ja
rakendamisel olema tagatud inimeste tervise kõrgetasemeline kaitse. Samuti on tervise ja elu kaitse
Eesti Vabariigi põhiseaduses sätestatud kaalukad põhiõigused. Eesti Vabariigi põhiseaduses13,
sätestatakse Eestis viibivate isikute põhiõigused, vabadused ja kohustused, sealjuures inimese õigus
tervise kaitsele (PS § 28). Personaalmeditsiini teenuste pakkumise ja parema ennetusega tagatakse
tulevikus pikem tervena elatud eluiga, võimaldades arvesse võtta geenoomikat. Personaalmeditsiini
ja inimkesksete tervishoiulahenduste rakendamine loob eeldused inimese terviseteadlikkuse
1 Riigikogu. Teadus- ja arendustegevuse ning innovatsiooni korralduse seadus 554 SE 2 Inimgeeniuuringute seadus–Riigi Teataja. 3 Kindlustustegevuse seadus–Riigi Teataja. 4 Nakkushaiguste ennetamise ja tõrje seadus–Riigi Teataja. 5 Narkootiliste ja psühhotroopsete ainete ning nende lähteainete seadus–Riigi Teataja. 6 Rahvatervishoiu seadus–Riigi Teataja. 7 Ravimiseadus–Riigi Teataja. 8 Surma põhjuse tuvastamise seadus–Riigi Teataja. 9 Tervisekassa seadus–Riigi Teataja. 10 Tervishoiuteenuste korraldamise seadus–Riigi Teataja. 11 Võrdse kohtlemise seadus–Riigi Teataja. 12 Euroopa Liidu lepingu ja Euroopa Liidu toimimise lepingu konsolideeritud versioon. ELT C 326/4. 13 Eesti Vabariigi põhiseadus - Riigi Teataja.
4
kasvuks, haigusriskide ennetuseks ja innovaatiliste lahenduste väljatöötamiseks. See loob
võimalused elada kauem ja tervemalt.
1.3.1. Eelnõuga vähendatakse töökoormust ja bürokraatiat ning toetatakse digiriigi
põhimõtteid
Kavandatavas eelnõus:
1) Võimaldatakse geenidoonori andmete taaskasutamist personaalmeditsiini teenuste
pakkumiseks (esimese teenusena rinnavähi polügeense riski arvutus), säästes geenidoonorite
aega (ei pea uut vereproovi andma) ja meditsiinisüsteemi ressursse (ei pea uuesti
genotüpiseerima).
2) Geenivaramu täiendab kord aastas doonorite terviseandmeid seaduse alusel, ilma
loakohustuseta.
3) Andmetöötluse suurem läbipaistvus vähendab doonoritel ja teistel osapooltel tekkivaid
küsimusi ning teabenõuete arv väheneb.
4) Kaob andmete topelt säilitamine - andmeid, mis edastatakse tervise infosüsteemi, pole
tervishoius eraldi vaja hoida.
5) Tugevdatakse kaitset diskrimineerimise vastu ning teadusuuringute eetikamenetlus muutub
kiiremaks ja selgemaks. Eraõiguslike uuringute läbipaistvus ja jälgitavus aitavad edendada
innovatsiooni ning kaitsta isikuandmeid.
6) Vähendatakse haldusressurssi, kus senise viie IGUS-i rakendusakti asemel on üks ja selgem
määrus, kaotades teemade killustatuse. Välja jäetakse liigsed tehnilised detailid.
7) Geenivaramu andmeväljastus tehakse lihtsamaks ja läbipaistvamaks, soodustades teabe
taaskasutust.
1.3.2. Täpsemalt seosest arengukavade, programmidega
Inimkeskse tervishoiu programm 2025–2028 näeb ette, et personaalmeditsiini pikaajalise
programmi 2024–2034 tegevuste elluviimiseks kohandatakse õigusruum, luuakse geeninõustaja
kutse ning alustatakse polügeensel riskiskooril põhinevate teenuste pakkumist. Oluline on liikuda
täpsemate sõeluuringute suunas, mille tõhusus on leidnud kinnitust teadusuuringutes ja lisaks
vanusele arvestatakse ka personaalseid riskitegureid.14 Programm aitab saavutada rahvastiku tervise
arengukava 2020–2030 alaeesmärki „Inimkeskne tervishoid“. Programm panustab oma tegevustega
Vabariigi Valitsuse tegevusprogrammis seatud eesmärkide ja ülesannete täitmisse ja riigi pikaajalise
arengustrateegia „Eesti 2035“ muutustesse, kujundada elukeskkonna ning inimeste hoiakuid ja
käitumist tervist ja keskkonda hoidvaks ning vähendades riskikäitumist, nüüdisajastada
töötervishoidu ja vähendades inimeste töövõimekadu ja lõimida personaalmeditsiini lahendused
tervishoiusüsteemi igapäevategevustesse. Samuti aitab inimkeskse tervishoiu programm kaasa
„Eesti 2035“ mõõdikutega nagu „Tervena elada jäänud aastad“. Programm panustab ÜRO säästva
arengu eesmärki „Heaolu ja tervis“ ning inimesekesksesse mõtte- ja tegutsemisviisi, kus nähakse
teenuseid kasutavaid inimesi võrdsete partneritena kõikides tegevuste elluviimise etappides.
Arvestades, et inimkeskne lähenemine ja individuaalse vastutuse suurenemine muutuvad
ülemaailmselt järjest enam kaasaegse tervishoiusüsteemi osaks, omavad personaalmeditsiini
teenuste arendamine ja läbivalt kogu tervisesüsteemis protsesside muutmine olulist
majanduspotentsiaali.15
14 Inimkeskse tervishoiu programm aastateks 2025–2028, lk-d 4 ja 10. 15 Personaalmeditsiini pikaajaline programm aastateks 2024–2034, lk 8.
5
Seaduseelnõu lähtekohtadeks on võtta suund, mis toetab kaasaegsel geenitehnoloogial rajanevat
personaalset meditsiini ja geneetilistel andmetel põhinevate teenuste tekkimist.16 Seda toetavad nii
rahvastiku tervise arengukava 2020–203017, vähitõrje tegevuskava 2021–203018 ja
personaalmeditsiini pikaajaline programm 2024–203419. Vabariigi Valitsuse uuendatud
tegevusplaan on seda eesmärki täpsustanud, seades eesmärgiks terviseandmete väärindamise ja
personaalmeditsiini potentsiaali, mida tuleb senisest ulatuslikumalt kasutusele võtta teaduses,
ettevõtluses ja tervishoiuteenuste osutamisel, sh lähtudes andme- ja vajaduspõhiste (personaalse
riigi) teenuste arendamisest ja tagades ristkasutuse20. Sotsiaalministeerium on sel eesmärgil
koostanud e-tervise strateegia 2025–203021, et andmed saaks valdkondlikult nii esmases kui ka
teiseses kasutuses veelgi enam väärtust luua.
1.3.3. Personaalmeditsiini arendamise eeldused
Eestis on personaalmeditsiini arendamiseks olemas olulised eeldused:
1) Olemas on geenivaramu, mis tagab terviseandmete turvalise käitlemise ja millel on üle
212 000 geenidoonori ehk ligi 20% täisealisest elanikkonnast.
2) Geenidoonoritel on üha kasvav tahe ja ootus saada tagasisidet oma pärilikkuse riskide
kohta.22
3) Eestis on loodud vajalik IT-taristu, mille abil plaanitakse lähiaastatel juurutada
geneetilistel andmetel põhinevaid teenuseid – näiteks varajane vähidiagnostika ja geneetilise
info põhine ravimite sobivuse hindamine.
4) Tervisekassa (TerK) juhtimisel on välja töötatud kliiniline otsustustugi, et toetada arste
raviotsuste tegemisel.23 Avaldatud on esimene rahvusvaheline juhend rinnavähi
polügeense riskiskoori kasutamiseks kliinilises praktikas.24
5) Eestis tegutsevad kõrgelt kvalifitseeritud spetsialistid – geneetikud, bioinformaatikud ja
teadlased –, kes teevad koostööd ka rahvusvaheliste ekspertidega.
6) Riigil on olemas personaalmeditsiini strateegia aastani 2024–203425 ning uued
tehnoloogiad, mis muudavad geneetilise meditsiini üha kättesaadavamaks.
7) Uued tehnoloogiad on muutumas kättesaadavamaks ja geneetilist teavet kasutava meditsiini
võimalused on avardunud. Tänaseks on rohkem infot inimese genotüübi muutuste,
variantide ja nende tähenduse kohta haiguste tekkimisel ja meil on võimalus kasutada
seda infot nii haiguste diagnoosimiseks ja ravimiseks kui ka haigusriskide tuvastamiseks.
16 Vabariigi Valitsuse tegevusprogramm 2023–2027, lk-d 4 ja 5. 17 Rahvastiku tervise arengukava 2020–2030. 18 Vähitõrje tegevuskava 2021–2030. 19 Personaalmeditsiini pikaajaline programm aastateks 2024–2034. 20 Eesti Reformierakonna, Erakonna Eesti 200 ja Sotsiaaldemokraatliku Erakonna valitsusliidu uuendatud tegevusplaan
aastateks 2024–2027. 21 E-tervise strateegiale järgneb koos huvirühmadega rakenduskava koostamine. E-tervise strateegia 2025–2030 on
leitav Sotsiaalministeeriumi veebilehelt: https://www.sm.ee/sites/default/files/documents/2025-02/E-
tervise%20strateegia.pdf. 22 2024. a Eesti teaduse populariseerimise auhinna riikliku konkursi tulemuste kinnitamine. 23 Haigekassa avab perearstidele kliiniliste otsuste tugisüsteemi. 24 Padrik, P., Tõnisson, N., Hovda, T., Sahlberg, K. K., Hovig, E., Costa, L., Nogueira da Costa, G., Feldman, I.,
Sampaio, F., Pajusalu, S., Ojamaa, K., Kallak, K., Tihamäe, A.-T., Roht, L., Kahre, T., Lepland, A., Sõber, S., Kruuv-
Käo, K., Tamm, M., Varghese, J., Evans, D. G., on behalf of the AnteNOR and BRIGHT Research Consortia. (2025).
Guidance for the Clinical Use of the Breast Cancer Polygenic Risk Scores. Cancers, 17(7), 1056.
https://doi.org/10.3390/cancers17071056. 25 PERSONAALMEDITSIINI PIKAAJALINE PROGRAMM AASTATEKS 2024–2034.
6
8) Kulutõhususe aspektist lähtuvalt on personaalmeditsiin üks võimalus vähendada haiguste
ennetamise ja varajase avastamisega ravikulusid ning tagada tervishoiusüsteemi
jätkusuutlikkus.
9) Tervishoiutöötajatele on korraldatud koolitusi, loodud on rinnakeskused ja -kabinetid,
kus saab kiirelt ja mugavalt nõu.
10) Loomisel on geeninõustaja kutse ja ettevalmistamisel on seotud teenused
tervishoiuteenuste loetellu lisamiseks.26
2. Seaduse eesmärk
Kehtiv IGUS on vananenud ning sisaldab rakendamata sätteid, ega kata kõiki geneetiliste andmete
töötlemise ja inimgeeniuuringutega seotud vajadusi. Seadus keskendub vaid geenivaramule, kuigi
tänaseks on selge, et geneetilisi andmeid kasutatakse teadusuuringutes ka väljaspool geenivaramut.
Eelnõuga muudetavad seadused loovad selged alused geneetiliste andmete ülekandmiseks
geenivaramust tervise infosüsteemi, võimaldades nende taaskasutust tervishoius ja mitte üksnes
teadustöös. Analüüsid on näidanud, et umbes neli kümnest surmajuhust Eestis on seostatav
muudetava riskikäitumisega, sh terviseriskide teadlikkusest.27 Seetõttu on eelnõus eesmärgiks
seatud geneetiliste andmete laialdasem kasutus, reguleerides andmetöötluse aspektid läbipaistvalt ja
selgelt.
Täpsemalt selgitatakse eesmärke all järgnevalt.
2.1. Peamised IGUS muudatused
1) Korrastati mõisted, osa täpsustatakse (uuringu mõiste), osadest loobutakse (nt DNA kirjeldus).
2) Diskrimineerimise keeld on sätestatud kehtiva IGUS-i 5. peatükis. Selgem ja tõhusam oleks see
reguleerida VõrdKS-is, mis tagab parema kaitse ning võimaluse pöörduda võrdõigusvoliniku
poole.
3) IGUS ei võimalda geenivaramu andmete edastamist infosüsteemide vahelise andmevahetuse teel.
Edaspidi saab kanda andmeid tervise infosüsteemi (TIS).
4) IGUS ei määra selgelt geenivaramu andmete koosseisu, andmeandjaid ega reguleeri logide
pidamist. Eelnõu kehtestab andmed, tähtajad ja kohustused seaduses.
5) IGUS ei sätesta eetikakomitee menetlustasu ülemmäära. Eelnõus täpsustatakse eetikakomitee
tasude ülemmäär.
6) Eelnõu täpsustab teadusuuringuteks geenivaramu andmete kasutamisega seonduvaid tasusid ja
nende seaduslikke aluseid.
7) Riigil puudub ülevaade geneetiliste andmete kasutamisest inimgeeni/teadusuuringutes,
mistõttu on oluline tagada ka eraõiguslike inimgeeniuuringute vastutavate töötlejate poolt
andmetöötluse jälgitavus, isikuandmete kaitse ning info- ja küberturbe nõuete järgimine.
Edaspidi peab geneetiliste andmete töötleja, kes töötleb geneetilisi andmeid teadusuuringu
eesmärgil, läbima eetikakomitee menetluse, esitama lihtsal viisil täidetava
majandustegevusteatise ning lähtuma töötlemise turvalisuse tagamisel KüTS-ist.
2.2. Peamised personaalmeditsiini teenuste pakkumisega seotud muudatused
Lisaks muudetakse seonduvalt ka teiste seaduste asjakohaseid sätteid.
26 Eesti Meditsiinigeneetika Selts (registrikood 80378942) on esitanud Tervisekassale tervishoiuteenuste loetelu
muutmise taotluse: https://www.tervisekassa.ee/sites/default/files/TTL/2025/1667_taotlus_avalik.pdf. 27 Eesti riigi terviseprofiil 2021. https://health.ec.europa.eu/system/files/2022-01/2021_chp_et_estonian.pdf.
7
1) Täna puudub TTKS-is alus, kanda geenivaramust andmeid üle TIS-i. Edaspidi on see
võimalik. Personaalmeditsiinis geneetilistel andmetel tuginevate teenuste kavandamine ja
pakkumine saab toimuma TIS-i osaks oleva IT-taristu kaudu, mille külge on võimalik
konkreetsete teenuste pakkumiseks liidestada asjakohased tarkvarad ja meditsiiniseadmed.
Esimese personaalmeditsiini teenusena on kavas juurutada rinnavähi polügeense riskiskoori
(PRS) sõeluuringuteenus, ettevalmistamisel on farmakogeneetika teenus.
2) Uute andmekategooriate tekkimisel täpsustatakse TIS-i andmestiku üldraami ning piiratakse
TIS-i alamandmestikuna säilitatavatele geneetilistele algandmetele juurdepääsu õigusi ja
andmete väljastamise tingimusi. Geneetilistele algandmetele juurdepääsu õigus on ainult TIS-i
vastutaval ja volitatud töötlejal seaduses sätestatud eesmärkide täitmiseks ning andmeid
väljastatakse ainult piiratud juhtudel (nt andmesubjektile).
3) Täna puudub TTKS-is alus võtta teadusuuringuteks andmete väljastamisel tasu. Eelnõu
annab selleks edaspidi seadusliku aluse.
4) NETS-is, NPALS-is, RaVS-is, RHTS-is, SPTS-is ja TerKS-is täiendatakse seadusi
eetikakomitee viite ja tasu piirmääraga, et tagada kõikide terviseandmete väljastamisel üks
eetikakomitee praktika ja menetlus.
5) RHTS-is täpsustatakse vähi sõeluuringute registri andmekoosseisu kirjeldust ning
täiendatakse väljastamise eesmärke.
6) SPTS-i ja TTKS-i täiendatakse andmekogude andmete juurdepääsupiirangu ulatusega.
7) TerKS-is täiendatakse andmekogu andmekoosseisu ning täpsustatakse andmete
säilitustähtaegu.
8) TTKS-is luuakse seaduse tasandil üldine eeldus sündmuspõhisele koosvõimelisele andmestikel
põhinevale dokumenteerimisele ja andmevahetusele üleminekuks.
9) Loobutakse tervishoiuteenuse osutaja andmete dubleerivast säilitamisest kui ta on andmed
TIS-i esitanud, seaduses tuuakse eraldi geneetiliste toorandmete säilitustähtaeg ning
täiendatakse TIS-i andmekoosseisu ja säilitustähtaegu. Samuti luuakse võimalus kanda
andmeid geenivaramust TIS-i.
10) Geeninõustaja määratletakse tervishoiuteenuses osalejana ning antakse seeläbi õiguslik alus
juurdepääsuks teenuse osutamiseks TIS-i andmetele.
11) Täpsustatakse kohtupsühhiaatria ja kohtuarstliku lahangu tegemiseks juurdepääsuõigusi
TIS-i andmetele.
12) Täiendatakse KindlTS-i ja VõrdKS-i, et tagada kaitse DNA ülesehituse ja sellest johtuvate
pärilikkusriskide või geneetiliste omaduste alusel diskrimineerimine.
Seaduseelnõu kohta on koostatud väljatöötamiskavatsus.28 VTK kooskõlastamise järel eelnõu
koostamine seiskus, kuna projekti lõpp lükkus edasi ning koostati personaalmeditsiini strateegiline
vaade ehk personaalmeditsiini pikaajaline programm aastateks 2024–2034. Samuti selgus vajadus
ajakohastada IGUS-i tervikuna ning luua andmetöötlustoimingute parema läbipaistvuse ja
jälgitavuse tagamiseks alused ka geenivaramu andmekäitluses ja eraõiguslikes geneetilisi andmeid
hõlmavates teadusuuringutes. Valdkonda tabasid ka eelarvekärbetest tingitud takistused.
3. Eelnõu sisu ja võrdlev analüüs
Eelnõu koosneb viiest peatükist ja 49 paragrahvist, millega nähakse ette uus IGUS-i redaktsioon
ning seonduvate seaduste muudatused ja rakendussätted 5. peatüki §-des 34–49.
Eelnõu 1. peatükis esitatakse inimgeeniuuringute seaduse (IGUS) üldsätted.
28 Tervishoiuteenuste korraldamise seaduse, inimgeeniuuringute seaduse ja teiste seaduste muutmise eelnõu
väljatöötamise kavatsus.
8
Eelnõu § 1 sätestab seaduse reguleerimis- ja kohaldamisala.
Seaduse reguleerimisala on kehtiva IGUS-iga sarnane, kuid lisaks kehtivale käsitlusele on seda
laiendatud ka teistele teadusuuringu eesmärgil geneetiliste andmete töötlejatele väljaspool
geenivaramut (eelnõu § 1 lg 1 p 2). Samuti täpsustatakse olulisel määral seaduse kohaldamisala ning
diskrimineerimise keelu regulatsioon viiakse VõrdKS-i (eelnõu §-ga 47) ja KindlTS-i (eelnõu §-ga
38 täiendatakse KindlTS-i §-ga 2161 „DNA ülesehitus ja sellest johtuvad pärilikkusriskid või
geneetilised omadused kindlustusriski hindamisel“). Senine diskrimineerimise keeld on viidud
VõrKS-i regulatsiooni osaks selliselt, et inimestele oleks tagatud parim kaitse nende geneetiliste
andmete kuritarvitamise eest. Muudatus on vajalik, et tagada inimestele parim kaitse nende
geneetiliste andmete kuritarvitamise eest või nende DNA ülesehitusest ja sellest johtuvate
pärilikkuse riskide põhjal diskrimineerimise eest. Seega on oluline, et iga geneetiliste andmete
töötleja teadvustaks vajadust ja vastutust tagada andmete turvalisus nende kogu töötlemisprotsessi
vältel ning võtaks tarvitusele kõik meetmed, et vältida võimalikke andmete lekke või kuritarvitamise
riske. Muudatusega tagatakse eelnõu ja VõrdKS-ist tuleneva kaitseala sidusus.
Täiendavalt on reguleeritud eraldi lõigetes teiste võimalike puutumuses olevate seaduste
kohaldamises või mittekohaldamises (näiteks TTKS, KüTS vms), et tagada parem õigusselgus
IGUS-i sätete kohaldamisel.
Eelnõu § 1 lõige 1 annab uue IGUS-i reguleerimisala määratluse.
Eelnõu § 1 lõike 1 punkti 1 kohaselt reguleeritakse seadusega Eesti geenivaramu loomist ja
pidamist ning selleks vajalike koeproovide ja isikuandmete töötlemist teadusuuringute, sealhulgas
inimgeeniuuringute tegemiseks, kindlustades seejuures geenidoonorluse vabatahtlikkuse ja
geenidoonori õiguste kaitse. See kattub suures osas senise seaduse eesmärgiga, reguleerides
geenivaramuga seotud tegevusi.
Eelnõu § 1 lõike 1 punkti 2 kohaselt reguleeritakse seadusega koeproovide ja geneetiliste andmete
töötlemise nõudeid teadusuuringute, sealhulgas inimgeeniuuringute tegemisel, ja nende järelevalve
korda. See laiendab senist IGUS-i, kus teadustööks, sealhulgas innovatsiooniks ja
poliitikakujundamiseks vajalike andmete töötlemist on edaspidi reguleeritud ka IGUS-is. Tegemist
on olulise muudatusega. Kuigi teadusuuringute läbiviijatele kehtivad juba täna nõuded isikuandmete
kaitse ja eetika osas, tagab muudatus, et ka geenivaramu välistes (ja eeldusel, et geeniandmete
töötlemist ei reguleeri muu eriseadus) teadusuuringutest tekib suurem läbipaistvus ja
teadusuuringute vastutava töötlejad järgiksid geneetiliste andmete ja koeproovide töötlemise ohule
vastavaid turvanõudeid.
Eelnõu § 1 lõikes 2 sätestatakse, et koeproovi võtmisele kohaldatakse TTKS-ist ja asjakohastest
nõuetest tulenevaid tingimusi, juhul kui kõnealuse koeproovi võtmine on TTKS-iga reguleeritud.
Praktikas rakendub see eelkõige geenidoonoriks hakkamisel kogutava vereproovi võtmisel, kuna
vereproovi võtmine on tervishoiuteenus, mida viivad läbi geenivaramu volitatud töötlejatest
tervishoiuteenuse osutajad. Lisaks vereproovile võidakse geenidoonoritelt geenidoonoriks
hakkamisel või hilisemate teadusuuringute raames koguda ka muid koeproove peale vereproovi,
sealhulgas selliseid proove, mille võtmist TTKS ei reguleeri, näiteks süljeproove, väljaheiteproove
(mikrobioomiuuringutes kasutamiseks), uriiniproove jm. Selliseid proove saab võtta ja need
geenivaramusse edastada ka geenidoonor isiklikult (ilma tervishoiuteenuse osutajat kaasamata)
sarnaselt näiteks emakakaelavähi või jämesoolevähi sõeluuringutes kogutavate proovidega.
9
Geenidoonoriks hakkamisel kogutava vereproovi võtmisel on oluline, et oleks võimalik tuvastada
doonori isikusamasus ja et vereproovi võtmisel järgitaks ettenähtud nõudeid. Geenidoonoriks
hakkamise koeproovi võtmise protseduuri reguleerib täpsemalt eelnõu § 21 (koeproovi võtmine ja
andmete kogumine).
Eelnõu § 1 lõikega 3 täpsustatakse õigusselguse huvides, et geenivaramuväliste geneetiliste
andmete töötlejatele kohaldatakse KüTS-i ja MSÜS-i nõudeid, sh majandustegevusteate esitamise
kohustust, et tagada Eestis geneetiliste andmete töötluse jälgitavus teadusuuringutes senisest
selgemalt ja läbipaistvamalt. See annab sellistes uuringutes osalejatele parema kindluse, et nende
geneetilised andmed on kaitstud. Samuti täpsustatakse majandustegevusteate esitamise kohustuse
kohalduvust – majandustegevusteate esitamise kohustus ei laiene geneetiliste andmete töötlejale,
kui andmetöötluskohustus tuleneb seadusest (sh geenivaramu).
Eelnõu § 1 lõikega 4 piiratakse reguleerimisala, millest jäetakse välja vereseaduses ja rakkude,
kudede ja elundite hankimise, käitlemise ja siirdamise seaduses sätestatud doonorlust, kunstliku
viljastamise ja embrüokaitse seaduses sätestatud doonorlust või uudsete ravimite tootmisel
kasutatud bioloogilise materjali kasutamist puudutav, sest need regulatsioonid on kehtestatud
käesolevast eraldiseisvalt.
Eelnõu § 1 lõike 5 kohaselt ei kohaldata seadust muul eesmärgil tehtavatele inimgeeniuuringutele
muus menetluses, mis ei ole kooskõlas kehtiva seaduse eesmärgiga, sealhulgas tervishoiuteenuse
osutamisel või süüteomenetluses. Selliselt on see olnud ka täna – see seadus ei kohaldu TTKS-i kui
tervishoiuteenuse osutaja kohustuste osas, samuti ei reguleeri see seadus geneetiliste andmete
töötlemist kohtumenetluses, kus võib küll tegemist olla inimese geenide uurimisega aga uuringu
eesmärk ei ole teadusuuringu läbiviimine, vaid muu eriseadusega reguleeritud eesmärk (näiteks
kohtuekspertiis või tervishoiuteenuse osutamine või geenitestide tegemine muul eesmärgil ).
Eelnõu § 1 lõikes 6 sätestatakse isikuandmete kaitse seaduse (IKS) sätete kohaldamine, arvestades
IGUS-i erisusi. Seega kohalduvad teaduusuuringutes geneetiliste andmete töötlemisele IKS § 6
üldised sätted, lisades täiendavaid piiranguid (näiteks teatise esitamise kohustus ja igakordne
uuringueetika komitee kontrollikohutus). Samuti täpsustakse õigusselguse huvides piiranguid
tulenevalt geneetiliste andmete eripärast võrreldes isikuandmete kaitse üldiste reeglitega. Näiteks
sätestab seadus erisuse ka IKS §-st 9.
Eelnõu §-s 2 esitatakse mõistete legaaldefinitsioonid, mida seaduses läbivalt kasutatakse. Võrreldes
kehtiva seadusega muudetud mõisted on avatud seletuskirja 4. punktis. Mõistete toomine seaduse
alguses on põhjendatud, et tagada seaduse arusaadavus ja selgus, võimaldades kiirelt haarata selle
seaduse mõtet ja kohaldatavust.
Eelnõus kasutatakse IGUS-i alusel tehtavale andmetöötlusele IKÜM-i ning etteruttavalt TAIKS-i29
sätestatut terminoloogiat juhul, kui IGUS-is endas ei ole just sätestatud teisiti. IKÜM on rakendatav
alates 2018. a ning seega on selles kasutusel oleva terminoloogia kasutamine ka käesolevas seaduses
igati õigustatud, samuti ei ole seetõttu peetud vajalikuks kõiki IKÜM-i termineid eelnõus mõistete
all taasesitada.
Eelnõu § 2 punktis 1 esitatud mõiste „DNA“ võrreldes kehtivaga ei muutu. DNA on
desoksüribonukleiinhappe molekul, millesse on salvestunud inimese pärilikkuse informatsioon.
29 Riigikogu. Teadus- ja arendustegevuse ning innovatsiooni korralduse seadus 554 SE
10
Eelnõu § 2 punktis 2 esitatud mõiste „koeproov“ võrreldes kehtivaga ei muutu. Koeproov on
inimeselt geeniuuringuteks võetud rakud, rakkudevaheline aine ja kehavedelikud.
Vastavalt kehtivale geenivaramu andmekoosseisule on koeproovi analüüsi tulemustena käsitatavad
näiteks:
geenidoonori biomaterjali andmed: DNA;
plasma;
valged verelibled (WBC);
muu biomaterjal;
biomaterjali töötlemise andmed: proovi kood;
töötlemise aeg;
töötleja jmt andmed;
biomaterjali töötlemise tulemused: geeniandmed;
metaboloomika andmed;
proteoomika andmed;
töötlemise lisatulemused.
Eelnõu § 2 punktis 3 esitatakse mõiste „geenidoonor“ – inimene, kes annab IGUS 2. peatüki alusel
Eesti geenivaramule oma koeproovi ja kelle isikuandmeid töödeldakse. Võrreldes kehtiva seaduse
ja mõistekäsitluse sõnastusega täpsustakse, et geenidoonor on IGUS-i tähenduses Eesti geenivaramu
geenidoonor.
Eelnõu § 2 punktis 4 esitatakse mõiste „terviseandmed“ – Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruse
(EL) 2016/679 füüsiliste isikute kaitse kohta isikuandmete töötlemisel ja selliste andmete vaba
liikumise ning direktiivi 95/46/EÜ kehtetuks tunnistamise kohta (isikuandmete kaitse üldmäärus)
(ELT L 119, 04.05.2016, lk 1–88) (edaspidi määrus (EL) 2016/679) artikli 4 punktis 15 nimetatud
andmed. IKÜM-i mõiste võetakse kasutusele, kuna see aitab terminikasutust ühtlustada ja aitab
kaasa seaduses sätestatud termini ühetaolisele tõlgendamisele.
Eelnõu § 2 punktis 5 esitatakse mõiste „geneetilised andmed“ – määruse (EL) 2016/679 artikli 4
punktis 13 nimetatud andmed. Võetakse õigusselguse huvides kasutusele IKÜM-i mõiste, mis
asendab korrektselt varasemalt kasutatud mõisteid “geenikaart”, “DNA kirjeldus” ja
“geeniandmed”.
Eelnõu § 2 punktis 6 esitatakse mõiste „sugupuu“ – Eesti geenivaramus olev teave geenidoonori
bioloogiliste sugulaste nime, sünniaja ja suguluse kohta. Mõiste sõnastust täpsustakse läbivalt ning
geenivaramu kohta kasutatakse siin selguse huvides määratlust „Eesti geenivaramu“, mis tähendab,
et IGUS-i tähenduses käsitatakse selle mõiste all Eesti riikliku andmekogu Eesti geenivaramuga
seonduvat.
Eelnõu § 2 punktis 7 esitatakse mõiste „teadusuuring“ – teaduslik uurimine, mis on tehtud teadus-
ja arendustegevuse, inimgeeniuuringu, innovatsiooni või poliitika kujundamise eesmärgil. Mõiste
loomisel on lähtutud erinevate seaduste mõistestes – kavandatav TAIKS, IKS ning IGUS ise,
lähtudes kattuvusest ja tagades mõiste võimalikult laia tõlgenduse, et see sobituks eelviidatud
seadustega.
Mõiste arengus võib näha erinevaid teadusuuringu liike. Näiteks on K. Pormeister30 inimuuringu
primaarse definitsioonina välja toonud järgmist: „Inimuuring on teadusuuring, millesse on kaasatud
30 Pormeister, K. (2024). Inimesega tehtavate uuringute õiguslik regulatsioon Eestis. Lk 10.
11
inimene ning mille raames toimub inimese suhtes füüsiline või vaimne sekkumine.“ Teadusuuring
on uuring, mille eesmärgiks on koguda uut teaduslikku infot. Teadusuuringuks pole näiteks andmete
kogumine ja töötlemine statistilistel eesmärkidel (nt auditi või monitoorimise eesmärgil).31
Andmekaitseõiguses on teadusuuringut defineeritud kui uurimisprojekti, mis vastab valdkonna
metodoloogilistele ja eetilistele standarditele ning mis on kooskõlas hea tavaga.32
Karistusseadustikku puudutavas erialakirjanduses on pakutud mõistetele „meditsiiniline uuring“ ja
„teaduslik uuring“ eraldi definitsioonid KarS § 138 raames.33 Sätte pealkiri on küll „Ebaseaduslik
inimuuringute tegemine“, kuid sätte lõikes 1 kasutatakse üldmõiste „inimuuring“ asemel eraldi
mõisteid „meditsiiniline uuring“ või „teaduslik uuring“. Seejuures on erialakirjanduses teadusliku
(inim)uuringu puhul definitsiooniks pakutud järgmist: inimesele tehtav muu valdkonna uuring, kui
uurimisalune on uuringu läbiviijale või kolmandale isikule otseselt või kaudselt üheselt tuvastatav.34
Ühelt poolt kinnitab see käsitlust, mille kohaselt on inimuuring valdkondade ülene mõiste. Teisalt
keskendub see käsitlus tuvastatavale isikule. Samas on erialakirjanduses sätte tõlgendamisel
lähtutud Oviedo konventsioonist ja biomeditsiiniliste uuringute lisaprotokollist, mistõttu ei tohiks
inimuuringu mõiste sisustamisel olulisi kontseptuaalseid erinevusi esineda.
Inimuuringu mõiste taandub kahele kriteeriumile:
a) kas toimub füüsiline või vaimne sekkumine inimese suhtes;
b) kas uuringul on teaduslik eesmärk.
Ingeri Luik-Tamme on leidnud35, et õiguskindluse tagamiseks oleks mõistlik siseriiklikult
inimuuringute regulatsioon kehtestada nii, nagu on seda teinud näiteks Šveits
(Humanforschungsgesetz), Prantsusmaa, Holland ja mitmed teised riigid. Kuna inimuuringud on
siiski ainult üks osa teadusuuringutest, on võimalik, et vajalik oleks isegi laiem, teadusuuringute
seadus, mille üheks osaks oleks inimuuringute regulatsioon. Eesti mõistes saaks see olla nt TAIKS.
Eesti Teadusagentuur on koostamas inimuuringute hea tava raamdokumenti36, milles sõnastatakse
inimuuringute tegemise üldised põhimõtted ja mis on täienduseks juba väljakujunenud
valdkondlikele või erialastele põhimõtetele ja standarditele, kuid need ei asenda ega leevenda
inimuuringute tegemisele juba kehtivaid õiguslikke ja eetilisi nõudeid.
Loodetavasti leitakse inimuuringu mõiste määratlemisel võimalus sätestada see teadusuuringu
liigina kavandatavas TAIKS-is. uue IGUS-i reguleerimisalas käsitatakse teadusuuringuna
inimgeeniuuringut ning IGUS eelnõu § 2 näeb ühe teadusuuringu liigina ette inimgeeniuuringu.
Seega on uue IGUS-i tähenduses teadusuuring teaduslik uurimine, mis on tehtud teadus- ja
arendustegevuse, inimgeeniuuringu, innovatsiooni või poliitika kujundamise eesmärgil ning selle
alaliigina on järgmisena avatud mõiste „inimgeeniuuring“(vt § 2 p 8 selgitust).
31 Council of Europe. Explanatory Report to the Additional Protocol to the Convention on Human Rights and
Biomedicine, concerning Biomedical Research. Strasbourg, 25.I.2005, ETS No. 195, p 16. Kättesaadav veebis:
<https://rm.coe.int/16800d3810> (04.01.2023). 32 Euroopa Andmekaitsenõukogu. Guidelines 05/2020 on consent under Regulation 2016/679, Version 1.1, Adopted on
4 May 2020, p 153. 33 Karistusseadustik. Kommenteeritud väljaanne (viide nr 20), § 138 komm 2.2. (A. Nõmper). 34 Ibid. 35 Retsensioon raportile „Inimesega tehtavate uuringute õiguslik regulatsioon Eestis“ 6. ptk, lk 28: Pormeister, K. (2024).
Inimesega tehtavate uuringute õiguslik regulatsioon Eestis. 36 Marten Juurik. Inimuuringute-hea-tava-kavand.pdf. (Kavand. Viimati täiendatud: 23.04.2024. ETAG).
12
Eelnõu § 2 punktis 8 esitatakse mõiste „inimgeeniuuring“ – inimese DNA, koeproovi teiste
koostisosade, isikuandmete ja sugupuu teaduslik uurimine, kirjeldamine ja nendevaheliste seoste
kindlakstegemine eesmärgiga saada andmeid inimese geenide, geeniproduktide ja pärilike omaduste
kohta. Selguse huvides on kehtiva IGUS-i mõistet „geeniuuring” täiendatud, lisades sellele liidese
„inim-“, mis näitab, et uues IGUS-is käsitletakse teadusuuringuid, mis muu hulgas hõlmavad just
inimgeneetikaga seonduvaid uuringuid.
Eelnõu § 2 punktis 9 esitatud mõiste „pseudonüümimine“ võrreldes kehtivaga ei muutu.
Pseudonüümimine on koeproovi, isikuandmete ja sugupuu juures isiku tuvastamist võimaldavate
andmete asendamine kordumatu tunnuskoodiga.
Eelnõu § 2 punktis 10 esitatud mõiste „depseudonüümimine“ võrreldes kehtivaga ei muutu.
Depseudonüümimine on koeproovile ja isikuandmetele antud kordumatu tunnuskoodi abil
geenidoonori isiku või geenidoonori isikust lähtuvalt tema koeproovi tuvastamine.
Võrreldes kehtiva IGUS-iga on eelnõust välja jäetud geeniuurija mõiste, sest senine mõiste oli
ammendavalt sisustamata ka praktikas. Teisalt on andmetöötluse vaatest selge, et lähtuvalt
kohustustest või eesmärgist, saab vaadelda selle all erinevaid isikuid. Eelnõus on kasutatud läbivalt
geneetiliste andmete töötleja määratlust, kelle all võib mõista isikut, kes töötleb vastutava töötlejana
geneetilisi andmeid:
1. Geneetiliste andmete töötlejana kui andmevaldaja ehk füüsiline (teoreetiliselt) või juriidiline
isik, kes haldab geneetiliste andmete kogu / baasi / biopanka, sealhulgas geenivaramut, ja lisaks
eraõiguslikud juriidilised isikud, kellele kohaldub eelnõu 3. peatükk.
2. Geeniuurija kui andmekasutaja ehk füüsiline või juriidiline isik, kes töötleb geneetilisi andmeid
teisese kasutuse eesmärgil.
Iga esmasest andmevaldajast eraldi vastutavat töötlejat (st mitte andmevaldaja füüsilisest isikust
töötaja) ei ole vaja mõistena defineerida.
Seadusest on välja jäetud DNA kirjelduse mõiste ning lisatud on mõisted „geneetilised andmed“ ja
„terviseandmed“ IKÜM-i tähenduses. Väljajäetud mõisted ei kajasta adekvaatselt tegelikku töötluse
ulatust, eesmärki ega vajadust ning eelnõuga võetakse kasutusele IKÜM-i terminid „geneetilised
andmed“ ja „terviseandmed“. Juba praegu on geenivaramu geenidoonori andmestikus väärtuslikud
ka muud genoomika andmestikud ehk lisaandmekihid (lisaks geeniandmetele). Seega on
väärindatud olemasolevast, juba varem kogutud bioloogilisest materjalist katseliselt mõõdetud
biomarkerid, näiteks tehti kõigile geenidoonoritele koostöös Soome ettevõttega Nightingale Health
NMR metaboloomika andmed (iga geenidoonori jaoks 250 veres oleva metaboliidi, nt HDL- ja
LDL-kolesterool, triglütseriidid jne taseme määramine). Selliste lisaandmete ja andmekihtide
kasutamine võimaldab teha paremaid ehk täpsemaid alusuuringuid ja seejärel tulevikus töötada välja
lahendusi, mis võimaldavad ka täpsemaid riskihinnanguid. Näiteks, kui geneetiliste andmete abil
saab ennustada pärilikke haigusriske, siis lisabiomarkerite – toitumisest ja tervisekäitumisest
tulenevate näitajate – kaasamisel on võimalik hinnata haigusriske täpsemalt, ühendades geeniprofiili
ja vere biomarkerid. See võimaldab haigusi paremini ennetada. Seega ei oma senised mõisted
andmekoosseisude defineerimisel sisulist rolli. Geenivaramu andmed reguleeritakse täpsemini
geenivaramu andmete üldraamina seaduses ja selle alusel antavas põhimääruses.
Ka terviseandmeruumi määrus (edaspidi EHDS)37 käsitleb teiseseks andmekasutuseks
kättesaadavate andmekategooriatena näiteks artikli 51 lõike 1 punktides f ja g nii inimeste
37 Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2025/327, mis käsitleb Euroopa terviseandmeruumi ning millega
muudetakse direktiivi 2011/24/EL ja määrust (EL) 2024/2847, art 51.
13
geneetilisi, epigenoomi ja genoomi andmeid kui ka muid inimese molekulaarseid andmeid, nagu
proteoomi, transkriptoomi, metaboloomi, lipidoomi ja muu -oomi andmed.
Seaduse reguleerimisalasse kuuluvad muu hulgas näiteks koeproovi andmed või geeniuuringu
tulemusena saadud andmed, sealhulgas andmed tervisekäitumise ja riskide kohta, mis kajastavad
geenidoonori terviseseisundit, eluviisi, elukeskkonda, surma ja selle põhjust. Seega ei käi senised
mõisted ühte jalga andmekogude andmekoosseisude kehtestamisega (mis on palju laiem) ega teiste
tervisealaste õigusaktidega, mistõttu tuleks senisest IGUS-i mõisted üle vaadata ja osade
defineerimisest loobuda Terminitena on kasutusel järgmised:
geneetilised andmed – määruse (EL) 2016/679 artikli 4 punktis 13 nimetatud andmed,
sealhulgas geneetilised algandmed;
terviseandmed – määruse (EL) 2016/679 artikli 4 punktis 15 nimetatud andmed.
Eelnõu 2. peatükis sätestatakse Eesti geenivaramu pidamise kord, sellega seotud nõuded,
õigused ja kohustused
1. jaos esitatakse Eesti geenivaramu üldsätted.
Eelnõu §-s 3 sätestatakse Eesti geenivaramu eesmärk. Suurima muudatusena on sätestatud seaduses
geenivaramule eraldi peatükk, mis reguleerib selgelt andmekogu pidamisega seonduvat. Sellega
võeti suund, kus kõige olulisem reguleeritakse seaduses kuid tehnilised detailid ja korralduslikud
küsimused reguleeritakse ühtlustatud põhimääruses (andmekogu põhimäärus). See võimaldab liita
senised killustunud rakendusaktid ühte andmekogu pidamisega seotud määrusesse, suurendades
tegevuste läbipaistvust. Selline regulatsioon on selgem nii vastutava kui volitatud töötleja kohustuste
piiritlemisel, kui ka andmesubjekti vaatest.
IKÜM art 6 lg 3 p b sätestab, et isikuandmete töötlemise eesmärk määratakse kindlaks selles
õiguslikus aluses, mis sätestab avalikes huvides oleva ülesande täitmise või vastutava töötleja
avaliku võimu teostamise. Igasugust isikuandmete kogumist, säilitamist ja toodud eesmärkidel
töötlemist käsitatakse eraelu puutumatuse riivena (PS § 26). PS § 11 kohaselt tohib õigusi ja
vabadusi piirata ainult kooskõlas põhiseadusega ning piirang peab olema kooskõlas PS § 3 esimese
lausega, mille kohaselt teostatakse riigivõimu üksnes põhiseaduse ja sellega kooskõlas olevate
seaduste alusel. Seetõttu tuleb isikuandmete töötlemise eesmärk sätestada seadusega. See on
kooskõlas PS §-s 3 ja 26 sätestatud põhimõtetega, et kõige olulisemad aspektid, sealjuures riive
ulatuse (milleks eraelu riive kindlasti on), sätestab seadusandja. PS § 3 lg 1 esimese lause järgi
nõutav alus toimingule allutatud isiku põhiõiguste piiramiseks.38 Ka avaliku teabe seadusest
(edaspidi AvTS) tuleneb, et andmekogu asutatakse ja seda kasutatakse üksnes seaduses või selle
alusel antud õigusaktis sätestatud ülesande täitmiseks (AvTS § 431 lg 1). Nii tuleb selgelt
reguleerida, milliste eesmärkide täitmiseks andmeid kogutakse ning kes seda ülesannet täidab.
Sättes tuuakse ka selgelt välja, et andmekogu kuulub riigi andmekogude infosüsteemi, sest see on
asutatud selgete ülesannete täitmiseks, vahetades andmeid teiste andmekogudega. Seega kuulub
andmekogu ka KüTS-i kohaldamisalasse (KüTS § 3 lg 4 p 1), järgides kõiki olulisi nõudeid mida
andmekogu vastutav töötleja peab tagama.
Geenivaramu on toiminud aastakümneid. Eesti geenivaramu algne loomise idee sündis 1990. aastate
lõpus, täpsemalt 20. jaanuaril 1999. a mil asutati ka Eesti Geenikeskus. Sel ajajärgul arenesid
geeniuuringud kiiresti ning teadlaste ja avalikkuse ootused uute põhjapanevate avastuste tegemise
38 RKKKo 16.01.2025, 1-21-7384/240, p 32.
14
suhtes selles valdkonnas olid väga suured. Oli ilmne, et geneetilistest haigustest ei saanud enam
rääkida kui harva esinevatest ühe geeni muutusel põhinevatest erisustest, vaid pigem on kõik
haigused teatud mõttes geneetilised, s.t inimese haigestumisel komplekshaigustesse on olulised nii
pärilikud kui ka keskkonnategurid. Seesuguste haiguste põhjuste selgitamiseks ei piisa üksikute
geenide uurimisest, vaid arvesse tuleb võtta ka keskkonna ja elustiili mõju inimese tervisele. Selliste
uuringute tegemiseks on vajalikud mahukad andmebaasid, mis lisaks koeproovidele ja
terviseandmetele sisaldavad andmeid isiku tervisekäitumise ja olustiku kohta.39
Esimene IGUS-i redaktsioon jõustus 8. jaanuaril 2001.40 Vabariigi Valitsuse 13. märtsi 2001. a
korraldusega nr 177 asutati Sihtasutus Eesti Geenivaramu.41 Tegevuse alustamiseks sai geenivaramu
Vabariigi Valitsuselt 64 000 eurot finantstoetust, Ettevõtluse Arendamise Sihtasutuselt laenu 255
000 eurot (mille maksis Haridus- ja Teadusministeerium koos intressidega täielikult tagasi) ja 3,3
miljonit eurot panustas firma EGeen Inc. (Delaware, USA). Saadud rahastus võimaldas
geenivaramul teha vajalikud infrastruktuursed ettevalmistused projekti käivitamiseks, koolitada
andmekogujaid ja muud personali ning katta esimese 10 314 geenidoonori terviseandmete
kogumisega ja koeproovide töötlemisega seotud kulud.42
EGeen Inc. lõpetas geenivaramu rahastamise 2004. aasta detsembris seoses muutustega maailma
finantsturgudel, mille tulemusena oli USAs järjest keerukam leida lisaraha Eesti biopanga projekti
jaoks. Geenivaramu nõukogu pöördus Eesti Vabariigi Valitsuse poole ning läbirääkimiste
tulemusena võttis valitsus 2006. aastal vastu otsuse rahastada geenivaramu tegevust oma eelarvest.
Aastatel 2004–2006 geenivaramu töö siiski ei seiskunud. Tööle õnnestus jätta vaid vähesed töötajad,
kelle abiga suudeti säilitada varasematel aastatel kogutud kompetentsus. Toimus andmete
korrastamine, andmekogumisprogrammi tarkvaralahenduse täiustamine jt olulised tegevused, et olla
valmis andmekogumise kiireks taaskäivitamiseks.43
1. aprillil 2007 jõustus inimgeeniuuringute seaduse ja Eesti Teaduste Akadeemia seaduse muutmise
seadus44, mis muutis geenivaramu pidamise regulatsiooni ning andis geenivaramu vastutava töötleja
rolli seadusega üle Tartu Ülikoolile.
Aastate jooksul on geenivaramusse erinevate teadusgrantide ja riigi rahastuse tulemusena kogutud
211 739 geenidoonori koeproovi, mis on genotüpiseeritud. Lisaks on 3000 geenidoonori koeproovist
sekveneeritud täisgenoom ja 2500 geenidoonori koeproovist sekveneeritud eksoom.
2023. aasta algul pälvisid Tartu Ülikool ja Tartu Ülikooli Kliinikum 30 miljoni euro suuruse toetuse,
et luua järgmise kuue aasta jooksul Eestisse personaalmeditsiini teadus- ja arenduskeskus. Pool
investeeringu summast tuleb Euroopa Liidust ning teise poole panustab Eesti riik. Nimetatud teadus-
ja arenduskeskus võimaldab rahastada mitut etappi, mida on vaja, et teadusavastused jõuaksid
inimesteni kiiremini. Üks osa sellest on tihedama koostöö tegemine eri teadusalade vahel alates
kliinilisest meditsiinist ja rahvatervishoiust kuni sotsiaal- ja andmeteadusteni. Rahvastiku
tervisepoliitika rakenduslike tegevussuundade elluviimisel tuleb ressursside efektiivsel ja
läbipaistval kasutamisel lähtuda tõenduspõhistest teadmistest. Analüüsid ja mustrite jälgimine
määravad kindlaks tõhusamad ja ka kuluefektiivsemad lähenemisviisid tervise kaitsel.
39 Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu on teadlaste käsutuses. 40 Inimgeeniuuringute seadus. 41 Sihtasutuse Eesti Geenivaramu asutamine. 42 Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu on teadlaste käsutuses. 43 Ibid. 44 Inimgeeniuuringute seaduse ja Eesti Teaduste Akadeemia seaduse muutmise seadus.
15
2023. aastal asutatud Tartu Ülikooli ja Tartu Ülikooli Kliinikumi personaalmeditsiini keskus
TeamPerMed on Eesti riigile oluline teaduspartner personaalmeditsiini edendamisel ja tervishoiu
ümberkujundamisel. Multidistsiplinaarne teadus- ja koolituskeskus integreerib genoomika,
bioinformaatika, andmeteaduse, kliinilise meditsiini, rahvatervishoiu ja sotsiaal-majandusliku
analüüsi alased teadmised. Koostöös Erasmuse meditsiinikeskuse, Rotterdami Erasmuse ülikooli ja
Helsingi ülikooliga ning Euroopa Komisjoni ja Eesti Vabariigi toetusel on TeamPerMedi eesmärk
töötada välja parimad tavad ja praktika genoomi- ja terviseandmete teisendamiseks krooniliste ja
pärilike haiguste ennetusmeetmeteks. TeamPerMed on pühendunud skaleeritavate kliiniliste juhiste
ja otsusetoe lahenduste väljatöötamisele Eesti ja ELi tervishoiusüsteemide jaoks, kasutades
ulatuslikke andmebaase ja elektroonilisi terviseandmeid, luues tehisintellekti tööriistu terviseriskide
varajaseks tuvastamiseks ja ennetamiseks. TeamPerMedi pilootprojektide käigus viiakse läbi
interdistsiplinaarseid uurimisprojekte, et valideerida teadusuuringuid, sealhulgas:
AI südame-veresoonkonna haiguste prognoosimiseks: tehisintellektil põhinevate riski
prognoosimise vahendite, näiteks kardiokalkulaatori valideerimine, et tuvastada kõrge
riskitasemega isikud, kasutades tervise-, genoomi-, elustiili- ja keskkonnaandmeid.
Statiinravi kõrge geneetilise riski CAD-i korral: varajase agressiivse ennetava statiinravi
efektiivsuse hindamine kõrge CAD-polügeense riskiskooriga meestel ja naistel.45
Farmakogeneetilise analüüsiga juhitud statiinravi: farmakogeneetilise analüüsiga juhitud
statiinravi mõju, ohutuse ja efektiivsuse hindamine hüperkolesteroleemiaga täiskasvanutele.
Kompetentsikeskus TeamPerMed46 on võtnud eesmärgiks järgmise viie aasta jooksul:
koolitada 3000 tervishoiutöötajat, teadlast ja üliõpilast;
töötada välja 12 kursust, mis on kohandatud erinevatele sihtrühmadele;
korraldada töötuba, et suurendada teadlikkust isikupärastatud meditsiinist;
avaldada üle 50 artikli suure mõjuga ajakirjades ja teha 50 ettekannet;
teha ettepanekuid tervishoiu- ja teaduspoliitika parandamiseks;
valideerida personaalmeditsiini võtmeküsimuste lahendusi ning luua piirkondliku ja ELi juhtiva
kompetentsikeskusena TeamPerMed;
suurendada märkimisväärselt (10 000 uut täisgenoomi) praeguse geenivaramu täisgenoomide
võimekust.47
IGUS on kehtinud alates 2002. aastast, kuid vajab kaasajastamist, et toetada teaduse ja kliinilise
rakenduse ühendamist, soodustada andmepõhist innovatsiooni ning võimaldada personaalmeditsiini
teenuseid. Samuti on vaja parandada andmekaitse põhimõtete rakendamist ja tagada suurem
õigusselgus. Eeltoodud tegevused on olnud olulised ja näidanud vajadust geeniandmete kogumise
järele, võimaldades üha enam panustada teadusesse ja seekaudu ka tervishoidu. Kuigi põhimõtted
geenivaramu pidamisel ei muutu, soovitakse uue terviktekstida muuta selgemaks ja läbipaistvamaks
ka geenivaramu pidamise eesmärk, vastutava ja volitatud töötleja kohutused ning geenidoonori kui
andmesubjekti õigused (nt andmete kustutamine). Eelnõu loob sidusama arusaama eesmärgist ning
Eesti geenivaramu ülesannete ja pädevuse ulatusest.
Eelnõu § 3 lõike 1 kohaselt on Eesti geenivaramu (edaspidi geenivaramu) IGUS-i alusel loodud
geenidoonorite koeproovide ja andmete, sealhulgas sugupuude, geneetiliste andmete ja
terviseandmete andmekogu, mis kuulub ka riigi infosüsteemi. Siia lõikesse on toodud selgelt ja
üheselt geenivaramu pidamise eesmärk, milleks on:
1) koguda andmeid Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse kohta;
45 A world-first genetic study on heart disease prevention kicks off in Estonia | Tartu Ülikool. 46 TeamPerMed https://sisu.ut.ee/permedcenter/. 47 Uue sekveneerimistehnoloogia abil järjestatakse 10 000 geenidoonori täisgenoomid | Tartu Ülikool.
16
2) teha kogutud andmete alusel statistikat;
3) teha ja edendada kogutud andmete alusel teadusuuringuid, sealhulgas inimgeeniuuringuid;
4) rakendada geenivaramuga seotud teadusuuringute tulemusi rahva tervise parandamiseks ning
võimaldada teadusuuringute tulemustel põhineva tagasiside andmist geenidoonorile.
Uue seaduse järgi geenivaramu eesmärgid ei muutu, kuid need sõnastatakse edaspidi selgemalt ja
koondatult ühes kohas. Praegu on eesmärgid laiali mitmes paragrahvis (nt § 3, § 6, § 12 ja § 16 –
geenivaramu ülesanded andmekogu pidamisel, isiku nõusolek, milles kehtestati kokkuvõtvalt
eesmärgid ning geenivaramu kasutamise üldine lubatavus). Muudatuse eesmärk on suurendada
arusaadavust. Samuti eristatakse tulevikus selgelt geenivaramu eesmärgid ja muud õiguslikud
alused, mis reguleerivad juhte, mil võib andmeid väljastada.
Kõikidele geenidoonoritele on tehtud nende DNA ehk pärilikkusaine analüüs, mis võimaldab
kaardistada 700 000 sellist kohta DNA-s, mille olulisuse teatud terviseseisundite tekkimisel on
geneetikud eelnevate uuringutega välja selgitanud. Sellist DNA analüüsimist nimetatakse
genotüpiseerimiseks. Lisaks on 5500 geenidoonorile tehtud täisgenoomi või eksoomi analüüs ning
pikemas perspektiivis on soov seda arvu kindlasti suurendada, et saaks teha veelgi laiapõhjalisemaid
uuringuid.
Lisaks geeniandmetele on geenivaramusse kogutud geenidoonorite terviseandmed, mis
võimaldavad uurida seoseid geenide ja haiguste vahel. Terviseandmete olemasolu lisab
geenivaramule suurt lisaväärtust, kuna ainuüksi geeniandmete uurimine ei võimalda aru saada,
millised erisused inimeste DNA-s põhjustavad mingite konkreetsete haiguste või seisundite
tekkimist.
Nii geeni- kui ka terviseandmete puhul kehtib sama reegel: mida rohkem andmeid on võimalik
uurimistöös kasutada, seda täpsemaks muutuvad tulemused. Seetõttu on iga geenidoonori panus
väga oluline.
Eelnõu § 3 lõige 2 näeb ette, et geenivaramu koeproovidel ja andmetel põhinevad teadusuuringud,
sealhulgas inimgeeniuuringud, on lubatud inimeste geenide, elukeskkonna ja eluviisi vaheliste
seoste uurimiseks ja kirjeldamiseks, ravimite või ravimeetodite leidmiseks, individuaalsete
terviseriskide hindamiseks ja haiguste ennetamiseks. Säte täpsustab uuringute sisulise ulatuse ja nii
oli see ka kehtivas seaduses (IGUS § 6). Seega ei saa geenivaramu vastutav töötleja või
inimgeeniuuringute vastutavad töötleja asuda andmetega tegema ükskõik milliseid uuringuid vaid
uuringute eesmärk peab jääma viidatud ja eetilisuse piiridesse, mida kontrollib uuringueetika
komitee, tagades seadusliku ja läbipaistva andmetöötluse põhimõtte rakendamise (IKÜM art 5 lg 1
p a).
Eelnõu § 4 sätestab geenivaramu vastutava töötleja ja õiguse määrata volitatud töötleja, v.a teatud
toiminguteks (pseudonüümimine ja depseudonüümimine). Selles osas seadus kehtivaga võrreldes ei
muutu (IGUS § 3 lg 3). Kuna isikuandmeid tuleb töödelda viisil, mis tagab isikuandmete turvalisuse
ning kaitseb loata või ebaseadusliku töötlemise, juhusliku kaotamise, hävitamise või kahjustumise
eest, tuleb vastutaval töötlejal rakendada asjakohaseid meetmeid, mis selle põhimõtte järgimise
tagavad (IKÜM art 5 lg 1 p f ja lg 2). Seetõttu on asjakohane näha ette garantiid, kus teatud tegevused
on usaldatud vaid vastutavale töötlejale. Arvestades andmete tundlikkust, tuleb sarnane kaitsemeede
säilitada ka edaspidi. Erijuhtum on geenidoonoriks hakkav isik, kus esmase koeproovi kogub isikult
geenivaramu volitatud töötlejast tervishoiuteenuse osutaja isikustatud kujul. Kogutud koeproov ja
isikuandmed edastatakse geenivaramu vastutava töötleja poolt kehtestatud korras ja geenivaramu
17
vastutav töötleja viib geenivaramus läbi andmete kontrolli ja pseudonüümimise, pärast mida
kantakse geenidoonori andmed geenivaramusse.
Eelnõu § 4 lõikes 1 nimetatakse geenivaramu vastutav töötleja. Nagu ka kehtiva õiguse kohaselt on
geenivaramu vastutavaks töötlejaks Tartu Ülikool.
Eelnõu § 4 lõikega 2 antakse vastutavale töötlejale õigus seaduses sätestatud tingimustel anda
geenivaramu andmete töötlemise õiguse volitatud töötlejale, välja arvatud õigus pseudonüümida ja
depseudonüümida geenidoonori isikuandmeid (vt selgitusi § 4 alt).
Eelnõu §-s 5 sätestatakse geenivaramu pidamise täpsemad tingimused ja kord. Põhiseaduse järgi
peab isikuandmete töötlemine olema reguleeritud seadusega. Määrusega saab seadust täpsustada
ainult siis, kui selleks on seaduses selge ja konkreetne volitus. Ainuüksi avaliku ülesande olemasolu
ei anna asutusele õigust piirata isikute õigusi – selleks on vaja seadusest tulenevat pädevust ja
volitust. 48 Seetõttu antakse seaduses valdkonna eest vastutavale ministrile selge volitus kehtestada
määrusega geenivaramu pidamise tingimused, nõuded ja kord.
Eelnõu § 5 lõikega 1 antakse valdkonna eest vastutavale ministrile õigus kehtestada määrusega
geenivaramu põhimäärus49, milles nähakse ette geenivaramu pidamise täpsemad tingimused ja kord,
sealhulgas:
1) vastutava ja volitatud töötleja ülesanded ning nõuded vastutava ja volitatud töötleja vahel
sõlmitavale lepingule;
2) geenivaramusse kogutavate andmete täpsem koosseis, sealhulgas andmeandjatelt saadavate
andmete koosseis ja edastamise kord, samuti Eestist koeproovide väljaviimisest teavitamise kord;
3) andmete õigsuse tagamise kord;
4) nõuded tahteavalduste kogumisele ja menetlemisele;
5) andmevahetuse, sealhulgas andmetele juurdepääsu võimaldamise ja andmete väljastamise täpsem
kord ning nõuded väljastusprotokollile;
6) nõuded koeproovide kogumisele;
7) nõuded geenidoonori koeproovi ja isikuandmete säilitamisele, sealhulgas nõuded infosüsteemile
ja koeproovide säilitamise ruumile;
8) nõuded geenidoonori koeproovi ja isikuandmete hävitamisele, sealhulgas nõuded
hävitusprotokollile;
9) muud korraldusküsimused.
See on oluline muudatus võrreldes kehtiva õigusega ning esmakordselt antakse ministrile seadusega
volitus kehtestada geenivaramu põhimäärus eesmärgiga tagada geenivaramu töötlustoimingute
puhul õigusselgus ja läbipaistvus. Selliselt on see kehtestatud mitme teise andmekogu regulatsioon
(nt Tervisekassa andmekogu50 või Töötukassa andmekogu51).
Samuti nähakse seaduse tasandil ette (eelnõu § 5 lg 1), et valdkonna eest vastutav minister võib
määrusega kehtestada täpsemad ja täiendavad tingimused mida geenivaramu ja tema volitatud
töötleja lepingus kokku leppima peaksid, et tagada poolte kohustused ja geenivaramu
geenidoonorite isikuandmete ja õiguste kaitse.
48 RKPJKo 31.10.2022, 5-22-4/13, p 32. 49 Vt seletuskirja lisas 1 esitatud rakendusakti kavandis kavandatut. 50 Tervisekassa seadus, § 461. 51 Töötuskindlustuse seadus, § 35.
18
Eelnõu § 5 lõikega 2 antakse geenivaramu vastutavale töötlejale õigus kehtestada geenidoonori
tahteavalduse täpsem andmekoosseis ja tahteavalduse täitmise juhend ning avaldada need oma
veebilehel. Seni selline selgus seaduse tasandil puudus. Tahteavalduste andmekoosseisu ja
juhendmaterjalide kehtestamine on vajalik, et tagada geenidoonorite andmete kaitse läbi
isikusamasuse, esindusõiguse ja muude tahteavalduse eelduste kontrolli ja samal ajal lihtsustada
ning kiirendada tahteavalduste esitamist ja menetlemist geenivaramu poolt läbi kogu vajaliku teabe
kogumise läbi tahteavalduse vormi.
Eelnõu §-s 6 sätestatakse geenivaramus töödeldavad isikuandmed.
Eelnõu § 6 lõikes 1 esitatakse loetelu andmekategooriatest, mida geenivaramus töödeldakse.
Sellisteks andmeteks on:
1) geenidoonori üldandmed, sealhulgas rahvus, haridus, sünnikoht, Eestis viibitud aeg,
perekonnaseis, surmaaeg ja -koht või andmed isiku teadmata kadumise kohta, ja tahteavaldused;
2) vajaduse korral geenidoonori esindaja üld- ja kontaktandmed;
3) geenidoonori muud isikuandmed, sealhulgas terviseandmed ja muud tervishoiuteenuse andmed,
koeproovide andmed ja geenidoonori koeproovide analüüsi tulemusena saadud andmed, sealhulgas
geneetilised andmed;
4) geenidoonori avaldatu alusel andmed tema enda või tema bioloogiliste sugulaste kohta, sealhulgas
suguvõsas esinenud haiguste ja harjumuste kohta;
5) geenidoonoriks olemise faktiga seotud andmed, sealhulgas kutsete, teavituste ja pöördumiste
andmed;
7) andmetöötluse protokollide andmed;
8) pseudonüümimise ja depseudonüümimise andmed;
9) logiandmed.
Andmete grupeerimisel on lähtutud andmete paigutumisel infosüsteemi alajaotustes ja vastavalt täna
kehtivale vastutava töötleja kehtestatud isikuandmete klassifikatsioonile. Neid isikuandmeid
töödeldakse ka täna geenivaramus. Täpsemalt saab detailsete isikuandmete koosseisudega tutvuda
rakendusakti kavandis (geenivaramu põhimäärus), kuid seaduses esitatakse kokkuvõetult
andmekategooriad alljärgnevalt:
Isiku üldandmete all mõistetakse tavapäraselt isiku nime, sünniaega, isikukoodi, kontaktandmeid
jms. Eraldi on kategoorias välja toodud andmed, mida üldjuhul üldandmete alla ei pruugita
paigutada nagu rahvus, sünnikoht vms. Isikute tahteavaldused on näiteks nii geenidoonoriks saamise
sooviavaldused kui ka tahteavaldused, kui geenidoonor on TIS-i terviseportaalis avaldanud tahet
saada geneetilistel andmetel tuginevat personaalmeditsiini teenust.
Sünnikoha andmeid vajab geenivaramu olemasolevate andmete täiendamiseks, kuna teatud
uuringute valimi koostamise aluseks on sünni-, mitte elukoht. Rahvus on geeniuuringute tegemisel
oluline, kuna geenivariantide sagedus on eri rahvustel erinev ning teatud juhtudel suurendab rahvuse
arvestamine tulemuste tõlgendamisel märgatavalt hinnangute täpsust. Seetõttu kogub geenivaramu
ka geenidoonorite rahvuse andmeid.
Kirjalike pöördumiste puhul ja geenidoonorile edastatava mistahes info parima arusaadavuse
huvides on osutunud vajalikuks geenidoonorile sobivaima keele valik sõltuvalt tema rahvusest ja
emakeelest. See on veel üks põhjus, miks geenivaramu kogub geenidoonorite rahvuse ja emakeele
andmeid. Geenivaramu kogub andmeid ka isikute välisriiki elama asumise ja sealt naasmise ning
teadmata kadumise kohta. Need andmed on vajalikud, et jälgimisuuringute puhul saaks kindlaks
määrata uuringust väljalülitamise aega ja põhjust. Need andmed võimaldavad teha ka statistikat –
19
millises piirkonnas elavad geenidoonorile kõige sarnasemate geenidega inimesed, kas esineb
geneetilisi riske olenevalt elupiirkonnast (nt suure radoonisisaldusega piirkonnad) jne.
Lisaks kogub geenivaramu ka geenidoonorite perekonnaseisu andmeid. See on vajalik andmebaasi
täiendamiseks demograafiliste ja epidemioloogiliste näitajatega. Need andmed on olulised
tervisenäitajate hindamiseks, samuti laiendab see tunduvalt võimalusi kasutada geenivaramu
andmeid statistiliseks tööks nii Eesti kontekstis kui ka rahvusvahelistes teadusuuringutes.
Ka surma koht on vajalik info, kuna teadustöödes võetakse muu hulgas arvesse ka keskkonna mõju
inimese tervisele. Seega on oluline teada, kus geenidoonor enne surma elas. Surmakoha andmed on
olulised ka dokumenteeritud surma põhjustava haiguse usaldusväärsuse valideerimiseks. Näiteks,
kui inimene sureb kodus, on tema surma põhjuse kindlakstegemine vähem täpne kui nende inimeste
puhul, kes surevad haiglas.
Eristatud on esindaja üld- ja kontaktandmeid – mis on vajalikud lisaks doonori üldandmetele ja
võimaldavad piiratud teovõimega isikute puhul täita seaduses toodud nõudeid (näiteks eelnõu § 14
sätestab mitu kohustust, mis on seaduslikul esindajal).
Geenidoonori terviseandmed ja tervishoiuteenuse andmed on reeglina andmed tervisevaldkonna
andmekogudest ja tervisega seotud andmed (need on ka juba täna olemas). Geenidoonori antud
koeproovide andmed võivad hõlmata ka infot, mis on koeprooviga kaasa tulnud: tervishoiuteenuse
osutaja nimi, proovi võtmise kuupäev jne kvaliteedijuhtimissüsteemi osa. Näiteks on oluline osa
andmestikust teave tarbitud ravimite kohta. Farmakogeneetika teadusuuringute ja
personaalmeditsiini lahenduste arendamiseks ja valideerimiseks on vaja teada infot kõikide isikule
väljastatud ja välja kirjutud ravimite kohta, et leida seoseid diagnoosi, raviskeemi järgimise,
muutumise, kõrvaltoimete ja ravimite mõjude kohta.
Tervisekassa andmekogust on võimalik näha ka välja ostetud ja välja ostmata jäetud
meditsiiniseadmeid, kui need on Tervisekassa soodustusega (nt lansetid, stoomikotid, ortoosid).
Välja kirjutatud seadmed annavad täiendavat infot geenidoonori terviseseisundi ja võimalike
diagnooside kohta kui ainult epikriiside andmed. Raviarved koos epikriiside andmetega
moodustavad teadusuuringuteks kõige kvaliteetsema tervikliku andmekoosseisu. Raviarvetelt on
võimalik saada teavet selliste diagnooside ja tervishoiuteenuse osutamise kohta, mis ei pruugi TIS-
i jõuda. Raviarvetele koondatud andmed on kompaktsemad ja see muudab teatud osas andmete
täiendamise märksa ressursitõhusamaks kui TIS-i dokumentidest.
Andmeid sugulaste kohta kogutakse niivõrd, kuivõrd see on seotud suguvõsas esinenud haiguste või
harjumustega. See teave on oluline pärilikkuse teel edasi kanduvate haiguste või tunnuste uurimiseks
ja avaldumiste mehhanismide välja selgitamiseks teadusuuringutes. Antud andmed on olemas ka
kehtivas seaduses (IGUS § 61 lõige 1 punkt 2).
Geenidoonorluse fakti säilitamine on seotud samuti Geenivaramu kohustustega, sealhulgas tagada
andmevahetus, kaasata doonoreid teadusuuringutesse jne. Geenidoonoritele saadetakse kutseid
teadusuuringutes osalemise võimaluste kohta või teavitatakse neid uutest teenustest.
Andmetöötluse protokollidesse kantakse andmed teadusuuringutesse väljastatud
andmekoosseisudest. Selle alusel saab geenidoonor teada, kes on tema andmeid töödelnud.
Varasemas regulatsioonis on küll protokollimise kohustus andmeväljastuste kohta (IGUS §20 lõige
2), aga andmestik ise on kirjeldamata. Selle punkti lisamisega järgitakse andmekogude pidamise
parimaid praktikaid.
20
Logiandmed. Tegemist on tavapärase andmekoosseisuga, mis digitaalselt peetavates
infosüsteemides tekib ja mida tuleb pidada andmetöötluse kontrollimiseks. Selle punkti lisamisega
järgitakse andmekogude pidamise52 parimaid praktikaid.
Eelnõu § 6 lõike 2 kohaselt loetakse geenidoonori isikuandmed geenivaramusse kantuks alates
andmete esmakordsest pseudonüümimisest seaduse §-s 22 sätestatud korras. Selle sättega
täpsustatakse senist geenivaramusse andmete kandmise praktikat, kus doonoriks hakkajal on õigus
oma doonorlusest iga hetk loobuda. Kuna proovide või tahteavalduste geenivaramusse jõudmine
võtab aega ja kui doonoriks hakkaja loobub enne seda, siis kustutatakse tema andmed täielikult.
Eelnõu §-s 7 sätestatakse geenivaramu andmeandjad. See on oluline muudatus tagamaks
geenidoonori jaoks senisest parema läbipaistvuse andmetöötlusel. Seni selline regulatsioon seaduses
puudus ning andmete uuendamine toimus uuringueetika komitee ja andmekogude vastutavate
töötlejate lubade alusel. Kuna geenidoonorlus on vabatahtlik ja andmete nö uuendamine toimub
automaatselt ning väga tundlike andmetega, tuleks andmeandjad loetleda seaduse tasandil.
Konkreetsed andmed, mida andmeandjatelt saadakse, tuuakse andmekogu põhimääruses. Selline
kontseptsioon on kooskõlas nii seaduse olulisuse põhimõtte (vt § 3 sissejuhatavast selgitusest) kui
ka AvTS-i andmekogude regulatsiooniga. Viimane sätestab, et andmekogu põhimääruses tuuakse
andmekogu pidamise kord, sealhulgas andmekogusse kogutavate andmete koosseis (AvTS § 435 lg
1). Arvestades andmete töötlemise eesmärki, ulatust ja sisu, võib seadusandja otsustust selliselt
pidada seadusliku ja õiglase töötlemise tagamiseks proportsionaalseks – seadusandja sätestab
registrid ja seab andmete üldraami ning valdkonna eest vastutav minister saab nende piires
andmeandjatelt saadavaid andmeid põhimääruses täpsustada.
Seega sätestab § 7 ammendava loetelu andmekogudest, mille andmeid geenivaramu geenidoonori
isikuandmete ja terviseandmete kogumiseks, täiendamiseks ja kontrollimiseks töötleb.
Oluline on selgitada, et andmeandjate andmed ei ole vahetult teadusuuringuteks kasutatavad, kuna
nende esmane eesmärk on olnud muu (nt tervishoiuteenuse osutamine jne). Seetõttu geenivaramu
puhastab, korrastab ja sünteesib algandmed teadusuuringutele sobivasse formaati (nt OMOP-
standard53). Seega ei säilitata ka kõiki saadud andmeid peale korrastust.
Andmete kogumiseks, täiendamiseks ja kontrollimiseks järgmiste andmekogude andmeid:
1) tervise infosüsteem;
2) rahvastikuregister;
3) retseptikeskus;
4) müokardiinfarktiregister;
5) Tervisekassa andmekogu;
6) vähiregister;
7) raseduse infosüsteem;
8) vähi sõeluuringute register;
9) surma põhjuste register;
10) tuberkuloosiregister.
52 Andmekaitse Inspektsioon: ANDMEKOGUDE JUHEND. 53 OMOP CDM. Vaatluslike tervishoiualaste andmete ühtse mudeli kirjeldus TEHIKu veebilehel:
https://teabekeskus.tehik.ee/et/standardid/omop-cdm.
21
Kehtivas IGUSes on geenivaramul lubatud geenidoonorite andmeid uuendada, täiendada ja
kontrollida ilma geenidoonoriga ühendust võtmata, välja arvatud kui geenidoonor on oma andmete
täiendamise keelanud (IGUS § 11 lõige 6). Eelnõuga kaotatakse tulevaste geenidoonorite võimalus
keelduda oma isikuandmete uuendamisest, kuna uuendamata andmed kaotavad kiiresti väärtuse
teaduskasutuses ja ei taga geenivaramu pidamise eesmärki. Edaspidi on geenivaramu vastutaval
töötlejal õigus depseudonüümida geenidoonorite andmeid ja uuendada neid seaduses lubatud
andmeandjate andmetega. Andmete võrdlemine ja täiendamine võimaldab suurendada andmekogu
usaldusväärsust ja selle kaudu tõsta ka geenivaramu andmete põhjal tehtavate uuringute teaduslikku
taset. Varem kehtinud IGUS-is oli reguleerimata, kuidas toimub andmevahetus riiklike registrite ja
andmekogudega. Nüüd luuakse selleks õiguslik alus seaduse tasandil ning see loob suurema
õigusselguse nii andmesubjektile, kui ka teadlastele – milliseid andmeid varamu sisaldab ja mis on
nende andmete allikad.
Geenivaramu üks peamistest ülesannetest on personaalse meditsiini arendamiseks vajaliku
teadusliku baasi loomine. Konkreetsemalt tähendab see näiteks personaalsete riskihinnangute
väljatöötamist, mis kombineerivad geneetilist informatsiooni muude prognostiliste teguritega.
Geenivaramu eesmärkide täitmiseks on vaja geenidoonori terviseajaloo kohta panna kokku
võimalikult terviklik ja detailne pilt, mille pinnalt saaks leida geenidoonori ning lõppastmes ka rahva
tervise perspektiivist vajalikke seoseid geenide ja välise maailma vahel. Nende seoste ja saadavate
teadmiste abil on võimalik arendada nii personaalmeditsiini kui edendada rahvatervishoidu üldiselt.
Geenivaramu tegeleb kogutud andmete kureerimisega ja teadlastele väljastamisega. Kõik
andmeväljastused toimuvad ühistel alustel ning väljastatakse vaid pseudonüümitud koeproove ja
andmeid tingimusel, et Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogu54 (edaspidi EBIN) on
andmeväljastuse kooskõlastanud. EBIN moodustati 9. oktoobril 2019. Nõukogu esimene koosolek
toimus 4. novembril 2019. EBIN-i liikmed on erinevate elualade eksperdid ja teadlased, kelle
määrab valdkonna eest vastutav minister viieks aastaks.
Võimalikult paljudest allikatest andmete kogumine on eelduseks sellele, et geenivaramu saaks talle
seadusega pandud eesmärke täita. Indiviidi õiguste ja huvide perspektiivist saab geenivaramu
väljastada juba lingitud andmed pseudonüümitult. Kui geeniuurija peaks andmeid ise eraldi
andmekogudest küsima, on ainus viis ühe isiku kohta andmete kokkuviimiseks isikukood ning
andmete linkimine eri registritest toimuks isikukoodi alusel ja teadlase enda poolt. Kuivõrd
isikukood ja selle seos kindla füüsilise isikuga on võrdlemisi lihtsasti tuvastatav (nt juriidiliste
isikutega seotud füüsiliste isikute puhul väga kergesti äriregistrist leitav), tähendaks sel kujul
andmete küsimine ja linkimine palju suuremat privaatsusõiguse riivet indiviidile. Seetõttu töötleb
geenivaramu vastutav töötleja andmeid oma andmekogus, saab neid vajadusel depseodunüümida,
kontrollida ja siis taas pseudonüümida.
Tervise infosüsteem
TIS on keskne riiklik andmekogu, mille vahendusel saavad tervishoiuteenuse osutajad (nt arstid ja
õed) omavahel andmeid vahetada ning näha teiste arstide poolt patsiendi kohta saadetud
terviseandmeid. Tervishoiuteenuse osutajatel on kohustus edastada andmeid TIS-i. TIS-ist jõuavad
geenivaramusse andmevahetuse raames geenidoonori kohta epikriiside, saatekirjade, tehtud
uuringute, diagnooside, määratud ravimite ja vaktsineerimise andmestikud.
54 Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogu | Sotsiaalministeerium.
22
Riskihinnangute väljatöötamiseks on vajalikud võimalikult korrektsed andmed haiguste ja
seisundite esinemise, haiguste diagnoosimise ja ravi, samuti haiguste lõppe kohta, sealhulgas ka
surma täpsed põhjused. Seejuures on riskihinnangute valideerimisel vajalik hinnata nende mõju
suremusele, eelkõige põhjus-spetsiifilisele suremusele. Eesti tervishoiu üks olulisemaid probleeme
on väga suur varajane (enne 70. eluaastat) suremus, sealhulgas varajane suremus vähkkasvajate
tõttu. Seetõttu on oluline hinnata just põhjus-spetsiifilise suremuse riske ja erinevate riskitegurite
olulisust sealjuures.
Rahvastikuregister
Rahvastikuregistrist kontrollitakse geenidoonori üldandmeid, milleks on isikukood, sünniaeg, sugu,
ees- ja perekonnanimi, rahvus, sünni- ja elukoht ning kontaktandmed. Kontaktandmete täiendamine
ja kaasajastamine on oluline selleks, et geenidoonoritega oleks võimalik vajaduse korral ühendust
võtta (vastavalt IGUS-is sätestatud tingimustele). Surnud geenidoonoritele kutsete saatmise
vältimiseks ja kontaktandmete kontrollimiseks kasutatakse rahvastikuregistri linkimise andmeid.
Kuna geenidoonorite liitumine on toimunud pika perioodi jooksul ning geenidoonorite arv on
oluliselt kasvanud, on oluline täiendada geenidoonorite sideaadresse, telefoninumbreid ja e-posti
aadresse. Kuna ka need andmed asuvad põhiandmetena riigi infosüsteemi kuuluvas andmekogus,
võetakse lähtuvalt AvTS-st kasutusele need andmed, ilma neid uuesti andmesubjektilt kogumata
(AvTS § 436 lg 2).
Retseptikeskus
Retseptikeskusesse on koondatud elanikkonnale välja kirjutatud retseptide info ja ravimite
väljaostmise info (sh toimeained, ostetud ravimi pakendi andmed). Väljaostetud ravimite info on
ainult retseptikeskuse andmekogus, seega tuleb AvTS § 436 lg 2 alusel siingi võtta aluseks need
andmed. TIS-i jõuavad andmed vaid apteegist väljastatud ravimite kohta, mitte välja kirjutatud
ravimite koha. Seega ei kata TIS geenivaramu vajadusi ja seetõttu vajatakse täiendavalt andmeid
retseptikeskusest. Samas võimaldab kahest andmekogust saadud andmete kontroll kinnitada
andmete valiidsust.
Müokardiinfarktiregister
Südamelihase infarkt ehk müokardiinfarkt on südame isheemiatõve raskeim avaldumisvorm, mille
tagajärjeks on pöördumatu südamelihase kahjustus verevarustuse häirete tõttu. Südamelihase infarkt
jaotatakse alatüüpidesse, millest kõige olulisem on I tüüpi südamelihase infarkt. Selle
tekkepõhjuseks on südamelihast verega varustavas arteris (koronaararteris) paikneva
aterosklerootilise naastu rebend koos tromboosi ja sellele järgneva umbumisega. Tegemist on ühe
diagnoosiga, millesse suremus on Eestis endiselt suur.55 Müokardiinfarktiregistrist andmete lisamine
geenivaramusse võimaldab uurida geneetiliste riskitegurite rolli mürokardiinfarkti haigestumisel.
Kõigist haigus-spetsiifilistest andmekogudest, sealhulgas müokardiinfarktiregistrist on suur abi
korrektsete haigestumuse andmete saamisel. Müokardiinfarktiregistrit peetakse muu hulgas
müokardiinfarkti haigestumuse ja müokardiinfarktihaigete elumuse analüüsimiseks ning statistika
ja teadusliku uurimistöö, sealhulgas epidemioloogiliste uuringute tegemiseks.
Tervisekassa andmekogu
Tervisekassa andmekogu sisaldab detailset teavet raviarvete, meditsiiniseadmete jne kohta. Kehtib
taas reegele, võtta aluseks AvTS § 436 lg 2 alusel andmed, mis on juba mõnda andmekogusse
kogutud.
55 Südamelihase infarkti haigestumus ja suremus on endiselt kõrge. Tervise Arengu Instituudi veebileht, 28.12.2022.
23
Vähiregister
Vähiregistri põhiülesanne on tagada võimalikult täielik ja usaldusväärne vähijuhtude
registreerimine. Andmed võimaldavad analüüsida vähi esinemist ja vähihaigete elumust ning teha
epidemioloogilisi jm teadusuuringuid. Vähiregistrisse kogutakse muu hulgas diagnoos ehk
üksikasjalik paige, diagnoosimise aeg, diagnoosi kinnitanud uurimismeetodid, morfoloogiline
diagnoos, pahaloomulisuse aste ja kasvaja levik.56
Geenivaramu seisukohast on oluline teada doonoril esinenud vähki, et oleks võimalik teha
teadusuuringuid, hindamaks, kas mõni geenivariatsioon annab aimu inimese suuremast riskist
haigestuda konkreetsesse vähki.
Senised teadustööd, milles on hinnatud rinnavähi geneetilisi riske nii päriliku keskmise ja kõrge
rinnavähi riski korral kui ka kõrge riskiga polügeense riskiskoori korral. Personaalmeditsiini raames
võimaldavad need tulemused suurema riskiga naisi kaasata sõeluuringusse varem, mis annab
võimaluse vähi varasemaks avastamiseks ja seega parema ravitulemuse.
Samuti saab vähiregistrist infot patsiendile määratud ravi kohta ja see on oluline
farmakogeneetikaalaste uuringute juures. Vähiregistris on tavaliselt olemas ka histoloogilise
uuringu andmed, mis võimaldavad diagnoosi täpselt määrata. See on ülioluline – ka sama liiki vähid
on tihti tegelikult erinevad, neil on erinev geneetiline kontekst ja ravi. See teave on oluline nii
personaalmeditsiini kui ka farmakogeneetilisest aspektist iga konkreetse vähi alatüübi geneetiliste
riskifaktorite selgitamisel, teadusuuringute tegemisel ja uute lahenduste väljatöötamisel. Siin
pakuvad kõige rohkem huvi just haigused, mille mõju rahva tervisele on suur – sagedased
kroonilised haigused. Nende hulka kuuluvad ka vähkkasvajad.
Vähiregister on rahvusvahelise vähiseire osa (ülemaailmsed ja üle-euroopalised statistilised
andmebaasid). Vähiregister peab tagama esmaste vähijuhtude hoolika loendamise, nende täpse
klassifitseerimise ja kodeerimise, samuti täieliku jälgimise kuni haigestunute emigreerumise või
surmani vastavalt WHO, Rahvusvahelise Vähiuurimiskeskuse (IARC) ja Rahvusvahelise
Vähiregistrite Assotsiatsiooni (IACR) juhistele.
Rahvusvaheliselt on tõestatud, et efektiivse ennetus-, diagnostika- ja ravistrateegiaga on võimalik
vähendada haigestumust ning parandada haigete elumust ja elukvaliteeti. Mida kvaliteetsemad on
meditsiinilistesse registritesse kogutavad andmed, seda paremat haigestumuse prognoosi ja
kvaliteetsemaid ennetuse ja ravilahendusi on võimalik luua.
Raseduse infosüsteem
Raseduse infosüsteem kogub isikustatud andmeid kõigi Eestis toimunud sündide ning raseduste
katkemiste ja katkestamiste kohta. Infosüsteemi kuulub kaks andmekogu: meditsiiniline
sünniregister ja meditsiiniline raseduse katkemise ja katkestamise register.57
Meditsiiniline sünniregister on unikaalne andmekogu, mis koondab raseduse kulu ja sünnituse kohta
andmeid, mida ei ole võimalik saada teistest allikatest. Raseduseaegsed diagnoosid on seotud nii
ema kui loote tervisega nii vahetult raseduse ajal kui ka hilisemas elus ning nende tekkepõhjuste
uurimine loob paremaid võimalusi raseduskomplikatsioonide ennetamiseks ja raviks, samuti
patsientide nõustamiseks hilisematest terviseriskidest. Uuringutest on selgunud, et paljudel
raseduskomplikatsioonidel on geneetiline taust. Selle uurimine eeldab nii ema kui isa geneetilise
materjali analüüsi. Raseduse tekkel kombineeritakse kahe vanema geneetilist materjali kandvad 56 Vt TAI statistika. 57 Vt TAI statistikat nende veebilehelt.
24
sugurakud, et moodustuks sügoot, kes kannab mõlema vanema geneetilist potentsiaali. Geenivaramu
andmete täiendamine meditsiinilise sünniregistri andmetega loob väga hea võimaluse rasedusega
seotud diagnooside emapoolse geneetilise komponendi koosmõju uurimiseks.
Sünniregistri sünnikaardile on koondatud raseduse jälgimise, sünnituse ja vastsündinu andmed.
Andmekaart annab ülevaate naise eelmistest rasedustest ja sünnitustest, rasedusaegsetest
riskiteguritest, diagnoosidest, kunstlikust viljastamisest, raseduse ja sünnituse kulust, sündinud
lapsest, ema ja lapse diagnoosidest ning lapsega tehtud toimingutest esimesel elunädalal. TIS-is on
sellised andmed erinevates dokumentides laiali. Sünniregistris on koos konkreetse naise
reproduktiivtervise ajalugu, sünnitus(ed) ja vastsündinud laps(ed).
Raseduskatkemiste (geneetiliste) põhjuste uurimisel on väga oluline teada ka seda, kas tegu on
katkemisega raseduse varases või hilises staadiumis, kuna katkemise põhjused võivad raseduse
erinevates etappides olla erinevad. Sellist infot ei ole võimalik saada mujalt kui ainult
meditsiinilisest sünniregistrist, mis kogub infot ka raseduste katkestamise ja katkemise kohta.
Vähi sõeluuringute register
Vähi sõeluuringute register osaleb sõeluuringute korraldamises. Register kogub ja analüüsib
isikustatud andmeid rinna-, emakakaela- ja jämesoolevähi sõeluuringute sihtrühma kuuluvate
isikute kohta.58
Vähi sõeluuringute registri andmed on olulised riskiskooride arvutamisel, kuna need andmed aitavad
eristada isikuid, kes on kontrollitult terved (on võimalik valida täpsem kontrollrühm). Vähi
sõeluuringud kui riiklikult organiseeritud tervetel inimestel elluviidavad ennetusprogrammid
vajavad tulemuste hindamiseks ning jätkamise (ja vajaduse korral muutmise) otsustamiseks
eelnevalt kalkuleeritud andmeid, et tehtud otsused oleksid tõenduspõhised.
Vastavad aruanded tehakse eelnevalt defineeritud indikaatorite analüüsimise teel, mida võimaldavad
eelnevalt valideeritud registriandmed. Epidemioloogiliste uuringute ja teadustöö andmepäringuid on
otstarbekas teha eeldefineeritud ja kvaliteedikontrolli läbinud andmetele toetudes, mille olemasolu
eeldab vastavalt disainitud registrit.
Surma põhjuste register
Surma põhjuste register kogub andmeid kõikide Eestis surnud ja väljaspool Eestit surnud Eesti
elanike surmajuhtude kohta. Registri eesmärk on surma põhjuste andmete kogumine ja töötlemine
riikliku sotsiaalpoliitika väljatöötamiseks, rahvastiku koostise ja terviseseisundi hindamiseks ning
sotsiaal- ja tervisevaldkonna ennetustegevuste planeerimiseks.59
Teave geenidoonorite surma põhjuste kohta on geneetikaalaste uuringute jaoks väga oluline. Surma
põhjused on geenivaramu andmebaasis olevate isikute tervise ajajoone lõpp-punktiks. Tervise
infosüsteemis võib olla mitu surma põhjuste teatist – nt esialgne ja lõplik. Surma põhjuste register
täpsustab surma põhjust ning registreerib surma algpõhjuse vastavalt Maailma
Terviseorganisatsiooni reeglitele ning selles on ka andmed, mis esitati registrile otse objektiivsel
põhjusel (kui põhjust ei olnud võimalik esitada objektiivsetel põhjustel tervise infosüsteemi).
Uuritavate kaasamiseks geneetikaalastesse uuringutesse omab info surmaga seotud asjaolude kohta
suurt tähendust ning võimaldab paigutada geenidoonoreid analüüside tegemiseks eri rühmadesse
58 Vt TAI statistikat nende veebilehelt. 59 Vt TAI statistikat nende veebilehelt.
25
sõltuvalt nende terviseandmetest. Surma põhjuste andmed võivad olla määravad geenivariantide
sidumisel erinevate fenotüüpidega.
Tuberkuloosiregister
Nagu teisedki haigus-spetsiifilised andmekogud, annavad tuberkuloosiregistri andmed täpsema
ülevaate tuberkuloosihaigestumisest ja tuberkuloosihaigete elumusest. Raviregistrites on
täpsustatud diagnoosid, perearstide ja haiglate epikriisides aga sageli mitte. Lisaks saab
tuberkuloosiregister andmeid ka surma põhjuste registrist (pärast surma diagnoositud tuberkuloos)
ja mükobakterioloogia laboritest (tuberkuloosi bakter näha mikroskoobis või kasvab külvis) ehk kas
bakterioloogiliselt diagnoos kinnitub või mitte. Sageli asendub tuberkuloosi diagnoos
mükobakterioosi diagnoosiga või vastupidi, näiteks kui rögas kasvab atüüpiline mükobakter, pole
tegu inimeselt inimesele nakkava tuberkuloosiga, kuigi esialgne diagnoos võis viidata
tuberkuloosile. Inimesel võivad ka mõlemad diagnoosid esineda koos või järgnevalt: enne
tuberkuloos, siis mükobakterioos. Tuberkuloosi puhul võivad diagnoosid samuti pärast surma
täpsustuda, kui laekub histoloogilise uuringu vastus (kopsupõletik vs. vähk vs. tuberkuloos).
Tuberkuloosi võib inimene põdeda mitu korda, tuberkuloosiregister jälgib ühe isiku kogu
raviperioodi diagnoosist alates kuni paranemiseni / surmani / riigist lahkumiseni / ravi
katkestamiseni.
Eelnõu § 7 lõikega 2 nähakse ette, et lisaks sama paragrahvi lõikes 1 nimetatud andmeandjatele
esitavad geenivaramusse geenidoonori terviseandmete täiendamiseks andmeid tervishoiuteenuse
osutajad, kes on sõlminud andmeedastuslepingu geenivaramu vastutava töötlejaga. Kuigi Eesti
geenivaramu andmeandjaks on ka tervise infosüsteem, on tervishoiuteenuse osutajate
infosüsteemide andmekoosseis tervise infosüsteemist täpsem ja võimaldab seeläbi rikastada
geenidoonorite terviseandmeid.
Eelnõu § 7 lõige 3 näeb ette, et juhul kui teadusuuringus kasutatakse geenidoonorite koeproove ja
isikuandmeid, on geenivaramu vastutaval töötlejal õigus nõuda teadusuuringu vastutavalt töötlejalt
teadusuuringu tulemusena saadud andmete üleandmist geenivaramusse järgmistel juhtudel:
1) konkreetsed andmed kuuluvad üleandmise tähtajal geenivaramu andmekogu andmekoosseisu;
2) geenivaramu vastutav töötleja on hinnanud ja otsustanud, et konkreetsed andmed on kooskõlas
geenivaramu andmestandardiga ja aitavad täita geenivaramule seatud eesmärke.
Säte tagab, et kui teadusuuring tugineb täielikult või osaliselt geenivaramu andmetele ja
teadusuuringu tulemusena luuakse täiendavaid ja teaduslikult väärtuslikke andmekihte uuritavate
geenidoonorite kohta, siis saab geenivaramu andmestiku rikastamiseks teaduusuuringu lõppedes
kanda geenivaramu hinnangul teadusliku väärtusega andmed geenivaramusse. Säte täpsustab
andmete üleandmise tingimusi ja protseduuri, kuid ka kehtiv seadus (IGUS § 19 lg 1 ls 1) nägi ette
kohustuse esitada DNA-kirjeldus või selle osa üleandmise geenivaramule.
Eelnõu § 7 lõige 4 täpsustab, et kui geenivaramu vastutav töötleja on lõike 3 alusel otsustanud
andmete kandmise geenivaramusse, lepitakse üleandmise nõuded, sealhulgas andmete täpne
koosseis, üleandmise aeg ja viis kokku geenivaramu vastutava töötleja ja teadusuuringu vastutava
töötleja vahel sõlmitavas andmeväljastuslepingus.
Näitena võivad geenidoonori kohta teadusuuringute tulemusena saadud andmed ja teadusuuringutes
geenidoonori koeproovi analüüsi tulemusena saadud andmed, sealhulgas geneetilised andmed,
sisaldada väga erinevaid andmestikke, sealhulgas DNA genotüpiseerimise või sekveneerimise
tulemusi, RNA sekveneerimise tulemusi, metaboloomika ja proteoomika andmestikke,
26
geenivaramus olevate andmete süstematiseerimise või uutele andmeformaatidele üleviimise
tulemusena saadud andmestikke, geenidoonori küsimustikele antud vastuseid, samuti muid
projektipõhiseid ja eksperimentaalseid andmestikke.
Vastutav töötleja hindab selliste andmestike väärtust geenivaramu eesmärkide saavutamise
seisukohast ning kui sellised andmed hinnatakse väärtuslikeks, näeb ta ette nende andmete
säilitamise geenivaramu koosseisus tulevaste teadusuuringute tarbeks.
Eelnõu § 8 kehtestab andmekogu andmevahetuse ning saadud algandmete kontrolli ja kustutamise
korralduse.
Eelnõu § 8 lõike 1 kohaselt toimub andmevahetus seaduse § 7 lõike 1 punktides 2–10 nimetatud
andmekogudest andmete saamiseks vähemalt üks kord aastas. Oluline on rõhutada, et nimetatud
sageduse piirang ei kehti teadustöö raames eraldi tehtavatele andmepäringutele (vt § 7 lg 2.
Geenivaramu teadusandmestiku uuendatakse aastaste tsüklitega, sest teadlased vajavad andmestiku
stabiilsust ja uuenduste integreerimine on ajamahukas.
Eelnõu § 8 lõikega 2 nähakse ette võimalus, mille kohaselt lõikes 1 nimetatud
andmevahetuspiirangut ei kohaldata teadusuuringu tegemise tehtavale eraldi päringule ning
geenidoonoriks olemise ja tahteavaldustega seotud tervise infosüsteemi päringutele, samuti teenuse
osutamisega seotud andmevahetusele. Geenivaramu vastutav töötleja tagab andmevahetuse tervise
infosüsteemiga geenidoonori sellekohase kirjaliku tahteavalduse alusel. Andmed edastatakse
päringupõhiselt tervishoiuteenuste korraldamise seaduses sätestatud eesmärkide täitmiseks.
Seaduses luuakse õiguslik alus ja edaspidi on geenivaramu andmeandjaks ka tervise infosüsteemile
ning seda rakendatakse eelkõige geenidoonorite geneetiliste andmete edastamiseks. Selleks esitab
isik oma tahteavalduse, soovib geneetilistel andmetel põhinevaid personaalmeditsiiniteenuseid.
Andmete taaskasutamine on Eesti riigi infosüsteemi andmekogude puhul alus60on see kooskõlas
legitiimse eesmärgiga käsitada riigi raha otstarbekat ja säästlikku kasutamist61. Kui teenuse jaoks
sobivad geneetilised andmed on olemas geenivaramus nt rinnavähi polügeense riski arvutamiseks,
siis saab neid teenuse osutamiseks kasutada.
Eelnõu § 8 lõike 3 kohaselt andmevahetuse kaudu saadud andmed kontrollitakse ja korrastatakse
ning need kannab geenivaramusse vastutav töötleja, kes säilitab vajalikud andmed geenivaramus.
Kui geenivaramu on andmeandjatelt saadud algandmed viinud teadusformaati, need on läbinud kõik
vajalikud kvaliteedikontrollid ja neid enam rohkem ei töödelda, pole algandmete edasiseks
säilitamiseks enam vajadust ning need kustutatakse.
Eelnõu § 8 lõikes 4 sätestatakse turvalisuse tagamiseks nõue, et andmevahetus tagatakse riigi
infosüsteemi andmevahetuskihi kaudu või samaväärset andmekaitse taset tagaval viisil.
Eelnõu § 9 sätestab geenivaramu andmete ja logide säilitamise tähtajad ning logide kustutamise.
Varasem regulatsioon oli selles osas liiga üldine ja nägi ette kõigi andmetele tähtajatu säilitamise.
Arvestades andmete ja logide väärtust ning aja jooksul tekkivat andmemahtu, ei ole kõike vajalik
ega mõistlik tähtajatult säilitada.
61 Riigikohtu praktika järgi on riigi rahaliste vahendite otstarbekas ja säästlik kasutamine legitiimne eesmärk põhiõiguste
piiramisel (RKÜKo 06.01.2015, 3-4-1-18-14, p 59). Vrd Riigikohtu üldkogu 26. juuni 2014. a otsus asjas nr 3-4-1-1-
14, punktid 112-115).
27
Eelnõu § 9 lõike 1 kohaselt säilitatakse geenivaramu andmekoosseisu kuuluvaid eelnõu §-s 6
nimetatud andmeid geenivaramus tähtajatult. Siit arvatakse välja seaduse § 16 lõigetes 1–3
sätestatud juhud: kui geenioonor loobub geenidoonoriks saamisest enne või pärast tema koeproovi
ja isikuandmete pseudonüümimist, nõudes depseudonüümimisandmete hävitamist, või kui tema isik
on avaldatud või avalikustatud õigusvastaselt.
Eelnõu § 9 lõike 2 kohaselt hävitab geenivaramu vastutav töötleja andmevahetuse käigus saadud
algandmed 30 kalendripäeva jooksul andmete geenivaramusse kandmisest arvates.
Eelnõu § 9 lõikes 3 nähakse ette, et geenivaramu logide säilitustähtaegu arvestatakse alates
töötlemisest järgmiselt:
1) andmete väljastamise, pseudonüümimise ja depseudonüümimise logisid säilitatakse kümme
aastat;
2) andmetöötlustoimingute tehnilisi logisid säilitatakse üks aasta.
Täpsemad põhjendused on geenivaramu vastutav töötleja välja toonud andmekogu pidamise
andmekaitse mõjuhinnangus. Logide säilitamistähtajad on kehtestatud riskipõhiselt. Inimkasutajate
kõige kriitilisemaid töötlustoiminguid (eriti andmete pseudonüümimise ja depseudonüümimise
logid, mille õigused peavad olema geenivaramu vastutava töötleja poolt nimeliselt töötajatele
antud), säilitatakse eesmärgi piirangu ja andmete konfidentsiaalsuse jälgitavuse tagamiseks
kümme aastat.
Teadusarvutuskeskus koosneb väga paljudest paralleelsetest arvutussüsteemidest, mis viivad ellu
suure jõudlusega teadusarvutusi. Geneetiliste andmete töötlemine on arvutusvõimsust nõudev
tegevus ja selle käigus toodetakse väga suures mahus tehnilist logi (millised serverid, mida tegid ja
kelle korraldusel). Neid logisid töödeldakse anomaaliate leidmiseks kohe turvasüsteemide poolt.
Võttes arvesse tekkivat logide mahtu, hoidmise kulu ja nende kasu, on üks aasta kõige optimaalsem
aeg, et logidest probleeme leida ja hoida infrastruktuuri kulud kontrolli all. Tartu Ülikooli
teadusarvutuskeskus toodab intensiivse kasutamise korral 2 TB logisid päevas. Aasta peale toodab
see umbes 300–500 TB logide andmemahtu, mida on väga palju. Geenivaramu andmete töötlemise
osa sellest on umbes 25–30%.
Eelnõu § 9 lõikes 4 sätestatakse säilitustähtaja ületanud logide kustutamise kord. Logid kustutatakse
kalendriaasta kaupa ja hiljemalt säilitustähtajale järgneva aasta 31. detsembriks.
Logid kustutatakse aasta kaupa logide tõendusväärtuse ja tervikluse säilitamise tagamiseks. Logide
kustutamine on kõrge riskitasemega tegevus ja see tohib olla võimalik üksnes erijuhtumitel, vastasel
korral on logisüsteemi võimalik manipuleerida. Logisüsteemil ja selle halduritel puudub
turberiskidest tulenevalt õigus logisid kustutada.
2. jaos käsitletakse geenivaramu vastutava töötleja kohustusi ja nõudeid volitatud töötlejale.
Eelnõu §-s 10 nähakse ette vastutava töötleja õigused ja kohustused geenivaramu haldamisel.
Eelnõu § 10 lõige 1 kohustab geenivaramu vastutavat töötlejat:
1) korraldama geenivaramu geenidoonoritelt koeproovi võtmist ning tagama geenidoonori
koeproovide töötlemise nõuete täitmise;
2) tagama geenidoonorite isikuandmete kogumise ja täiendamise geenivaramus;
3) tagama geenidoonori õiguste kaitse;
4) tagama geenidoonori isikuandmete pseudonüümimise ja depseudonüümimise;
28
5) tagama andmete ja logide säilitamise, kustutamise ja hävitamise;
6) tagama andmevahetuse, andmete väljastamise ja andmetele juurdepääsu korralduse;
7) looma turvalise töötluskeskkonna geenivaramu andmete töötlemiseks teadusuuringutes;
8) vastutama isikuandmete töötlemise nõuete ja andmetöötlustoimingute õiguspärasuse eest,
sealhulgas turbealase info pideva analüüsimise, turvariskide väljaselgitamise ja asjakohaste
meetmete rakendamise eest;
9) tagama geenivaramu haldamiseks vajaliku rakendustarkvara toimimise;
10) tagama geenivaramu andmetöötluses tekkinud intsidentide käsitlemise ja kasutajatoe;
11) pidama arvestust kogutud ja väljastatud andmete ja geenivaramu vahendusel osutatud teenuste
üle ning koostama selle arvestuse juhtimiseks ülevaatlikke analüüse;
12) tagama geenivaramus hoitavate andmete varundamise;
13) tagama geenivaramu arendamise ja täiendamise;
14) tegema geenivaramu andmete põhjal teadusuuringuid, sealhulgas inimgeeniuuringuid.
Eelnõu § 10 lõige 2 sätestab geenivaramu vastutava töötleja õiguse seaduses ja selle rakendusaktides
sätestatud juhtudel ja tingimustel anda andmete töötlemise õigus volitatud töötlejale ning kohustab
teda järgima seaduse § 4 lõikes 2 nimetatud piirangut, mille kohaselt ei ole vastutaval töötlejal õigust
anda geenivaramus geenidoonori isikuandmete pseudonüümimise ja depseudonüümimise õigust
edasi volitatud töötlejale ning jätkub senine praktika (IGUS § 3 lõige 3).
Eelnõu § 10 lõike 3 kohaselt nähakse geenivaramu volitatud töötleja täpsemad ülesanded, pädevus
ja vastutus ette geenivaramu vastutava töötleja ja volitatud töötleja vahel sõlmitavas kirjalikus
lepingus. Siiski on eeldatud, et geenivaramu volitatud töötleja on kohustatud järgima seadust ja
asjakohaseid õigusakte62, häid teadustavasid63 ja eetikanorme64. Samuti peab geenivaru veenduma,
et volitatud töötlejal on olemas geenivaramu andmetöötluseks nii enesekontrollisüsteem, mis tagab
töötlemistoimingute jälgitavuse ja auditeerimise, kui ka vajalikud organisatsioonilised ja tehnilised
vahendid andmekaitsealaste ja turbealaste nõuete järgimise tagamiseks, samuti geenivaramu
vastutava töötleja poolt heaks kiidetud protseduurireeglid ja tööeeskirjad. Eeldatakse, et volitatud
töötleja omab asjakohaseid kehtivaid lubasid, kooskõlastusi ja lepinguid ning esitab need
geenivaramu vastutavale töötlejale, et vastutav töötleja saaks veenduda volitatud töötleja nõuetele
vastavuses ja sobivuses. Kehtetuks tunnistatakse määrus - ”Geenivaramu volitatud töötlejale
esitatavad nõuded” - mis tuuakse käesoleva seaduse alusel kehtestatavasse andmekogu
põhimäärusesse.
Eelnõu § 10 lõike 4 kohaselt määrab vastutav töötleja nimeliselt isikud, kellel on õigus andmeid
pseudonüümida või depseudonüümida, kellel on juurdepääs geenidoonorite koeproovidele ja
isikuandmetele ning kes väljastavad pseudonüümitud koeproove, sugupuid ja isikuandmeid ning
depseudonüümitud isikuandmeid. Jätkub senine praktika ning juurdepääs ja pseudonüümimise või
depseudonüümimise õigus on vaid piiratud isikute ringil (IGUS § 22 lõige 3).
3. jaos kehtestatakse geenivaramu andmete kasutamise ja väljastamise lubatavus.
Eelnõu §-s 11 sätestatakse geenivaramu andmete kasutamise ja väljastamise lubatavus.
62 Inimõiguste ja biomeditsiini konventsioon: inimõiguste ja inimväärikuse kaitse bioloogia ja arstiteaduse rakendamisel.
Inimõiguste ja biomeditsiini konventsiooni lisaprotokoll biomeditsiiniliste teadusuuringute kohta ja seletuskiri.
Isikuandmete kaitse seadus. 63 Hea teadustava raamdokument - Estonian Research Council. 64 Maailma Arstide Liidu (WMA) Helsingi deklaratsioon. Inimuuringud | Tartu Ülikool. 2016 International ethical
guidelines for health-related research involving humans. Seletuskirjas esitatud viidete loetelu ei ole ammendav. See on
informatiivne ega ole mõeldud kohalduvaid nõudeid kitsendavana.
29
Eelnõu § 11 lõigetega 1 ja 2 sätestatakse, et geenivaramu andmeid võib töödelda üksnes käesoleva
seaduse §-s 3 sätestatud eesmärkidel. Geenivaramusse kogutud andmete kasutamine muul otstarbel,
sealhulgas tsiviil- või kriminaalmenetluses tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks, on keelatud.
Siin lähtutakse sarnastest garantiidest, mis kehtivad IGUS-s ka täna (vt IGUS § 16). Eesmärk on
tuua töötluse eesmärgid vastutava töötleja poolt selgelt ühte sättesse ning eristada, kas ja kellele võib
geenivaramu vastutav töötleja neid väljastada.
Eelnõu § 11 lõikega 3 sätestatakse selgelt, et nii nagu täna, nii saab ka edaspidi geenidoonor oma
andmeid geenivaramust, esitades selleks oma tahteavalduse. See on üks viis, mil geenivaramust võib
andmeid väljastada muudel eesmärkidel. Seega saab geenidoonor oma andmete edasise kasutuse üle
ise otsustada. Eelnõu redaktsiooni laiem sõnastus katab ka olukorra, milles tervishoiuteenuse osutaja
saab geenidoonori tahteavalduse alusel geenivaramust geenidoonori andmeid, et talle teenust
osutada.
See on kooskõlas ka kehtinud IGUS-i ja Eesti geenivaramu rakenduspraktikaga. Seni kehtinud
IGUS-i ja geenidoonori nõusolekuvormidest lähtuvalt on geenidoonorid lubanud oma isikuandmete
depseudonüümimist äärmiselt piiratud ja seaduses lubatud juhtudel. Inimgeeniuuringuteks andmete
kasutamise võimaldamisel või andmete väljastamisel on tagatud geenidoonori andmete
pseudonüümsus, üksnes vajalike andmete töötlemine kogumis ja andmetöötluslepingu nõuete
järgimine teadusuuringu tegija poolt. Seetõttu on geenidoonoritele loodud õigustatud ootus, et
geenivaramu andmete kasutamine ja väljastamine muul otstarbel kui inimgeeniuuringute tegemine
või muud IGUS-is sätestatud eesmärgid saab toimuda vaid geenidoonori tahteavalduse alusel.
Samas peab geenidoonorile jääma võimalus otsustada oma isikuandmete töötlemise üle ja soovi
korral kasutada tema kohta geenivaramus töödeldavaid andmeid ka muudel eesmärkidel, näiteks
andmete kasutamine personaalmeditsiini tervishoiuteenuste osutamisel. Muu hulgas on vastavalt
IGUS-i ja IKÜM-i sätetele geenidoonoril alati õigus tutvuda tema kohta töödeldavate
isikuandmetega ja saada nendest koopia. Geenivaramu krüpteerib geenidoonori andmed
geenidoonori isikukoodile ja võimaldab krüpteeritud andmetele juurdepääsu turvalise keskkonna
kaudu. Seega toimub ka edaspidi isikustatud andmete edastamine tervishoiuteenuse osutajale, muule
teenuseosutajale või vastuvõtjale geenidoonori enda otsusel ja vastutusel.
Eelnõu § 11 lõigetes 4–7 nähakse ette nõuded andmeväljastuseks teadusuuringutes. Siin luuakse ka
selgus, mis kujul andmeid töödelda võimaldatakse või väljastatakse. Seni selline selgus üheselt
puudus.
Eelnõu § 11 lõike 4 kohaselt tuleb geenivaramu vastutaval töötlejal hinnata järgmisi teadusuuringu
vastutava töötleja esitatud taotluse aspekte:
1) teadusuuringu teaduslik põhjendatus ja vastavus seaduse eesmärkidele;
2) koeproovide kasutamise soovi korral teadusuuringus vajalik koeproovide kogus, geenivaramu
koosseisu kuuluvate koeproovide kogus ja koeproovide analüüsi tulemusena saadud andmete
teaduslik väärtus;
3) teadusuuringu vastutava töötleja vastavus lõikes 5 sätestatud nõuetele;
4) teadusuuringuga geenidoonoritele kaasnev koormus;
5) teadusuuringuga geenivaramule kaasnev ressursikulu;
6) teadusuuringu vastutava töötleja kinnitus teadusuuringu tulemusena saadud andmete
geenivaramusse üleandmise kohta, kui geenivaramu vastutav töötleja on hinnanud teadusuuringu
tulemusena saadud andmete üleandmise vajalikuks vastavalt käesoleva seaduse § 7 lõigetele 3 ja 4.
30
Geenivaramu andmete väljastamisega seonduv juhendmaterjal on esitatud Eesti geenivaramu
kodulehel väljastuste sektsiooni all.65 Andmete väljastamisele eelneb reeglina eelpäring, mille
käigus selgitatakse taotlejaga koos välja tema tegelik andmevajadus ning geenivaramu õiguslik ja
tehniline võimekus küsitavat andmestikku pakkuda. Kui eelpäringust nähtub koostöö potentsiaal,
läbib taotleja teadusliku ja eetilise hindamise. Kui koostöö on teaduslikus ja eetilises vaates heaks
kiidetud, koostab taotleja taotluse andmete väljastamiseks, mille käigus lepitakse juriidilised,
tehnilised ja finantsilised kohustused kokku andmeväljastuslepingu vormis. Andmed väljastatakse
reeglina pseudonüümitult Tartu Ülikooli teadusarvutuskeskuses majutatavasse turvalisse
arvutuskeskkonda (SAPU).66 See tähendab, et andmed ei liigu Tartu Ülikooli kontrolli alt välja.
Samas võib sõltuvalt koostööst olla vajadus väljastada andmeid ka füüsiliselt teiste partnerite
turvalistesse uurimiskeskkondadesse. Näiteks puudub teadusarvutuskeskusel võimalus kasutatavat
tehnoloogiat ise majutada või see ei ole tehniliselt mõistlik (nt puudub vajalik tehnoloogia ja selle
haldamise kompetents). Andmete väljastamise vajadust ja kaasnevaid riske hinnatakse iga
koostööprojekti puhul eraldi ning andmete väljastamine lepitakse kokku lepinguga (nt kuidas
andmed väljastatakse ja kuidas need projekti lõppedes hävitatakse).
Eelnõu § 11 lõike 5 kohaselt peab kavandatava teadusuuringu vastutav töötleja:
1) omama vajalikke erialaseid teadmisi ja ressursse;
2) tundma põhjalikult teadusuuringute tegemist reguleerivaid õigusakte, häid teadustavasid ja
eetikanorme;
3) tagama isikuandmete kaitse ja küberturvalisuse nõuete järgimise. Nende tingimuste täitmine on
vajalik selleks, et vastutav töötleja suudaks tõendada oma pädevust teadusuuringu läbiviimiseks
ning tagada andmetöötluse vastavus kehtivatele nõuetele kogu uuringu kestel.
Eelnõu § 11 lõike 6 kohaselt teeb geenivaramu vastutav töötleja teadusuuringu taotluste hindamise
tulemusena pseudonüümitud koeproovide või isikuandmete kasutamise võimaldamise või
väljastamise kohta kaalutlusotsuse.
Peamine muutus on seotud kehtiva IGUS § 7 lg-ga 2, mis sätestas, et pseudonüümitud koeproovide,
pseudonüümitud DNA kirjelduste ja pseudonüümitud terviseseisundi kirjelduste töötlemise suhtes
ei kohaldata isikuandmete töötlemist reguleerivaid sätteid juhul, kui koeproove, DNA kirjeldusi või
terviseseisundi kirjeldusi töödeldakse hulgana ja tingimusel, et töödeldavaid proove või kirjeldusi
on üheaegselt vähemalt viie geenidoonori kohta.
Kehtiva õiguse pinnalt tekkis küsimus, et kuna väljastamisel töödeldakse mh geenidoonori erinevaid
pseudonüüme (nt uuritava ID, koeproovi ID) ja IKÜM-i tõlgenduses on pseudonüümitud andmed
selgelt isikuandmed, siis õigusselguse huvides jäetakse seni kehtinud § 7 lg 2 reegel välja. Mõte on,
et isegi kui töödeldakse pseudonüümitud kujul, siis tuleb kohaldada andmekaitse nõudeid. Samuti
koondatakse ja ühtlustatakse seni kehtinud erinevatest IGUS-i alusel antud rakendusaktidest
tulenevad nõuded ühtselt andmekogu põhimäärusesse.
Kuna pseudonüümitud andmete töötlemisel on tegemist isikuandmete töötlemisega, on
põhimääruses „väljastamise“ nõudeid tänasega võrreldes täpsustatud - mh toimub teaduskasutuseks
andmete kasutamine reeglina turvalise töötlemiskeskkonna vahendusel. Kõik muud praktikas
rakendatavad kaitsemeetmed jäävad kehtima, sh:
Depseudonümimine on lubatud ainult geenivaramus (eelnõu § 24 on toodud piiratud juhud);
65 Vt siit https://genomics.ut.ee/et/eesti-geenivaramu. 66 SAPU leitav: https://sapu.cs.ut.ee/index.php.
31
Depseudonüümitud andmete väljastamine on põhimääruses täpselt reguleeritud (rakendusakti
kavandis), sh toimub depseudonüümimine eraldi kõrgeima konfidentsiaalsuse turvaklassiga
(S3) infosüsteemis ja nimeliselt määratud isikute poolt;
Ka pseudonüümitud andmete väljastamine teaduskasutuseks on põhimääruses täpselt
reguleeritud.
Väljastustaotluse hindamise tulemusena peab vastutav töötleja, tuginedes lõikes 4 sätestatud
kriteeriumidele tegema kaalutlusotsuse, millega annab geenivaramu proovide ja andmete
kasutamiseks teadusuuringus heakskiidu või lükkab taotluse tagasi. Kaalutlusotsus on muu hulgas
vajalik selleks, et tagada geenivaramu proovide ja andmete kõigi nõuete kohane ja otstarbekas
töötlemine ning geenidoonorite seadusest tulenevad õigused. Geenivaramu vastutav töötleja võib
oma otsusega ette näha geenivaramu proove või andmeid kasutava uuringu tulemusena saadud
andmete või koeproovide analüüsi tulemusena saadud andmete geenivaramus töötlemiseks
üleandmise. See on vajalik selleks, et tagada geenivaramu andmekogu kasvamine teadusuuringute
tulemusena ning teadusuuringute tulemuste geenidoonoritele kättesaadavaks tegemine. Samuti
tagab see teadusuuringuteks kasutatavate ressursside maksimaalse ärakasutamise, kuna selle
otsusega tehakse võimalikuks eelnevate teadusuuringute tulemuste tähtajatu säilitamine
geenivaramu koosseisus (muidu kuuluvad üldjuhul teadusuuringu tulemusena saadud andmed
teadusuuringu lõppedes või selle järel hävitamisele). Geenivaramu koosseisus säilitamise kaudu
saavad varasemate teadusuuringute tulemused ja koeproovide analüüsi tulemused kasutatavaks ka
potentsiaalselt väga paljudes tulevastes teadusuuringutes, vältides sellega tihti väga kulukate
analüüside korduva tegemise vajadust. Sellisel viisil andmete kaasamise teel on geenivaramu
andmekoosseisus tänaseks näiteks ca 2500 geenidoonori eksoomi sekveneerimise andmestik, ca
3000 geenidoonori täisgenoomi sekveneerimise andmestik, kõigi geenidoonorite metaboloomika
andmestik ja palju andmekihte, mida kõiki on taaskasutatud väga paljude hilisemate teadusuuringute
käigus ning on sellega olnud geenivaramu eesmärkide saavutamiseks väga olulised.
Eelnõu § 11 lõikes 7 on sätestatud, et kui geenivaramu vastutav töötleja kooskõlas käesoleva
seaduse § 7 lg-a 3 leiab, et teadusuuringu tulemusena saadud andmete või teadusuuringus
koeproovide analüüsi tulemusena saadud andmete töötlemine geenivaramus on geenivaramu
eesmärkide saavutamiseks vajalik, näeb ta oma otsuses ette nende andmete üleandmise
geenivaramus töötlemiseks. Näiteks teadusprojekti raames kogutakse täiendavaid andmeid (Heaolu
ja vaimse tervise uuring67või mõõdetakse uusi aineid (metaboliidid)). Kui need andmed tekitavad
geenivaramu andmekogule täiendava teadusliku kasutamise ja neid andmeid on uuringueetika
komitee hinnangul eetiline andmekogusse lisada, siis need andmed annetatakse ka geenivaramusse.
Eelnõuga täpsustatakse milliseid aspekte peab geenivaramu vastutav töötleja väljastustaotluste
hindamisel arvestama. Tänapäevane teadussüsteem ei saa toimida ühe suletud asutuse sees, vaid
peab kaasama paljusid osapooli, sealhulgas ülikoole, muid akadeemilisi uurijaid ja teadusasutusi,
riigiasutusi, ravimifirmasid ja muid biotehnoloogia ettevõtteid jne. Geenivaramu eesmärkide
saavutamiseks on vaja tagada, et geenivaramu andmeid kasutatakse teadustöös ning selleks teeb
geenivaramu väljastustaotluste kaudu koostööd asjaomaste asutuste ja teadlastega. Geenivaramu
senises praktikas on selle eesmärgi täitmine olnud väga edukas ning geenivaramu proove ja andmeid
on kasutatud vähemalt 400 teadusuuringus ja 800 teaduspublikatsioonis68. Et tagada geenivaramu
andmete jätkuv kasutamine teadusuuringutes nii Eestis kui rahvusvaheliselt, on geenivaramu loonud
kaasaegsetele nõuetele vastava turvalise andmetöötluse töövoo teaduskasutuseks. Eelnõu näeb ette,
et kui lisaks geenivaramus hoitavatele andmetele soovitakse kasutada ka koeproove, peab vastutav
67 Vt https://geenidoonor.ee/vaimnetervis. 68 From Biobanking to Personalized Medicine: the journey of the Estonian Biobank,
32
töötleja hindama teadusuuringus vajalikku koeproovide kogust, geenivaramu koosseisu kuuluvate
koeproovide kogust ja koeproovide analüüsi tulemusena saadud andmete teaduslikku väärtust. See
on vajalik selleks, et tagada geenidoonorite koeproovide võimalikult efektiivne kasutus. Kuna
sõltuvalt koeproovi tüübist, geenivaramus säilitatavast koeproovi kogusest ja tehtavatest
analüüsidest on võimalik, et geenivaramus säilitatavaid koeproove on võimalik kasutada vaid
piiratud arvu analüüside jaoks, on geenivaramu eesmärkide saavutamiseks vaja tagada, et
koeproovide analüüsi tulemusena saadud andmed oleksid võimalikult suure teadusliku väärtusega.
Näiteks vereplasma proove on keskmise geenidoonori kohta geenivaramus säilitatud nelja eraldi
külmutatud osana ning kuna väga paljusid vereplasma põhjal tehtud analüüse on andmekvaliteedi
tagamiseks võimalik teha vaid selliste proovidega, mida on külmutatud ja sulatatud vaid üks kord,
tähendab see, et vereplasma proove on paljude geenidoonorite jaoks võimalik kõige tundlikumate
analüüside jaoks kasutada vaid kuni neljas erinevas uuringus. Seetõttu peab geenivaramu vastutav
töötleja tagama, et proove kasutatakse vaid sellistes uuringutes ja selliste analüüside jaoks, kus
proovide kasutamine on vältimatult vajalik ja mis annavad tulemusena selliseid andmekihte, mis on
suure teadusliku väärtusega ning mida on võimalik hiljem taaskasutada ka muudes uuringutes.
Eelnõu §-s 12 sätestatakse geenivaramus sugupuu kasutamise ja väljastamise lubatavuse erisus.
Kuna sugupuu töötlemine riivab geenidoonori ja geenidoonori bioloogiliste sugulaste eraelu
puutumatust, näeb käesolev säte sugupuu töötlemiseks ette täiendavad piirangud. Tegemist on
erisusega muudest lubatud töötlustest ning selle selge erisuse kehtestamisega tagatakse suurem
õigusselgus.
Eelnõu § 12 lõike 1 kohaselt võib sarnaselt kehtiva regulatsiooniga sugupuud kasutada ainult
geenivaramusiseselt geenidoonorite koeproovide ja isikuandmete struktureerimiseks sugulusseoste
põhjal. Kehivast õiguses ei olnud selgelt kirjas, et seda teavet tohib töödelda ainult
geenivaramupõhiselt. Nii on andmetöötluse ulatus senisest selgem. Seaduses on täpsustatud, et
sugulaste andmed on ütluse põhised (eelnõu § 21 lg 4) ning et vastutav töötleja võib koostada
geenidoonori sugupuu geenidoonori küsitlemise ja inimgeeniuuringute tulemuste põhjal (eelnõu §
21 lg 5). Kuna see teave puudutab teiste isikute andmeid, on selgelt kirjas seegi, et geenidoonoril ei
ole õigust sellega tutvuda (eelnõu § 17 lg 2). Seega senine praktika ei muutu, kuid sugupuuandmete
käsitlemine tehakse seaduses selgemaks, et tagada eesmärgipärane andmete töötlus.
Eelnõu § 12 lõikes 2 täpsustatakse, et vastutav töötleja võib teadusuuringu tegemiseks väljastada
sugupuu andmeid viisil, kus koeproov ja isikuandmed on pseudonüümitud. Lõikes 1 nimetatud ja
struktureeritud sugupuud võib vastutav töötleja väljastada teadusuuringu tegemiseks ning tagamaks,
et geenidoonori otsene tuvastamine on välistatud, tuleb andmed väljastada pseudonüümitud kujul.
4. jaos nähakse ette Eesti geenivaramu geenidoonorluse vabatahtlikkuse, geenidoonori
tahteavalduse ja õigustega seotud nõuded.
Eelnõu § 13 sätestab sarnaselt kehtiva regulatsiooniga geenidoonorluse vabatahtlikkuse nõude.
Selline garantii on kehtestatud ka kehtivas seaduses (kehtiv IGUS § 9).
Eelnõu § 13 lõige 1 näeb ette tingimused, mille alusel toimub geenidoonoriks hakkamine.
Geenidoonoriks hakkamine ja koeproovi võtmine toimub isiku teadliku ja vabatahtlikult antud
tahteavalduse alusel. Doonorlusele sundimine on KarS § 1381 alusel karistatav.69
69 Karistusseadustik §1381.
33
Eelnõu § 13 lõikes 2 sätestatakse keeld mõjutada isikut, sealhulgas ähvardada negatiivse
tagajärjega, lubada ainelisi hüvesid või anda hinnangulist teavet geenidoonoriks hakkamise otsuse
tegemisel.
Teaduseetika ja teaduse hea tava sätete puhul lähtutakse muu hulgas põhiseaduse §-st 18, milles on
sätestatud, et kedagi ei tohi tema vaba tahte vastaselt allutada meditsiini- ega teaduskatsetele.
Meditsiini- ja teaduskatsed on lubatud, kui neisse kaasatud inimesed on vabad oma valikus katses
osaleda.
Rahvusvahelisel tasandil on oluline õiguslikult siduv dokument, mis reguleerib bioloogia ja
meditsiinivaldkonna uuringuid, inimõiguste ja biomeditsiini konventsioon70 (nn Oviedo
konventsioon, ETS No. 164). Oviedo konventsiooni artiklis 16 on katsealuse isiku kaitseks loetletud
tingimused, millele peab inimesel tehtav uuring vastama. Muu hulgas on nõutud, et mitme eriala
asjatundjad oleksid hinnanud uuringu eetilist külge ja et uuringukava oleks kinnitanud pädev instants
(Oviedo konventsiooni art 16 p iii). Konventsiooni seletuskirja kohaselt tuleb uuringu eetilisele
poolele hinnangu andmisel lähtuda Oviedo konventsiooni artiklis 2 sätestatud põhimõttest, et
inimese huvid ja heaolu kaaluvad üles puhtühiskondlikud ja teaduslikud huvid.
Eestis on õiguslikult reguleeritud mitmete inimuuringute eetiliste aspektide hindamine. Eestis
tehtavateks ravimiuuringuteks on vaja saada kliiniliste uuringute eetikakomitee kooskõlastus (RavS
§ 992)71. Meditsiiniseadme kliinilise uuringu tegemiseks on vaja uuring kooskõlastada sõltumatu
eetikakomiteega (MSS § 22). EBIN-iga tuleb kooskõlastada uuringud, mis on seotud TIS-i andmete
töötlemisega (TTKS § 594) või geenivaramu andmete ja proovide töötlemisega (IGUS).
Eelnõu §-s 14 sätestatakse senisest parema selgusega piiratud teovõimega isiku geenivaramu
geenidoonoriks olemise tingimused. Tuuakse selgelt välja esindusõiguse tõendamiskohustus ning
piiratud doonorlusega seonduvad tingimused. Piiratud teovõimega isik ei saa olla geenivaramu
geenidoonor, välja arvatud juhul, kui on täidetud järgmised tingimused:
1) piiratud teovõimega isikule ja tema seaduslikule esindajale on antud vähemalt käesoleva
seaduse § 18 lõikes 4 sätestatud teave;
2) seaduslik esindaja on allkirjastanud käesoleva seaduse § 13 lõikes 1 sätestatud tahteavalduse,
andnud geenivaramule oma kontaktandmed ja tõendanud esindusõigust;
3) piiratud teovõimega isik ei ole vastu temalt koeproovi võtmisele ja isikuandmete töötlemisele.
Eelnõu §-s 15 sätestatakse nõuded geenidoonori isiku avaldamisest ja avalikustamisest
hoidumiseks. Võrreldes kehtiva IGUS §-s 8 sätestatud saladuse hoidmise kohustusega on sõnastus
tunduvalt laiem. Seega luuakse alus mõlemaks – nii avaldamisest (st piiratud kolmandate isikute
ringile, kellel võib olla ka kutsesaladuse hoidmise kohustus) kui ka avalikustamisest (piiramata
kolmanda isikute ringile) hoidumiseks. Geenivaramu doonori avalikustamine on seega IGUS-i
alusel võimalik ainult geenidoonori enda poolt.
Eelnõu § 15 lõikes 1 sätestatakse, et geenidoonori isikut ei avalikustata. Geenidoonorlust hoitakse
konfidentsiaalsena. Sellest tulenevalt on kehtestatud piirang, et geenivaramu vastutaval töötlejal on
lubatud avalikustada geenivaramuga seotud teadusuuringute kohta üldise iseloomuga teavet. Ühtlasi
tähendab see juurdepääsupiirangut geenivaramu andmetele (vt AvTS § 3 lg 2 ning § 4 lg 3, mille
alusel tuleb piirang seada seaduses, tagades teabele juurdepääsu võimaldamisel isiku eraelu
puutumatuse). Kuigi kehtiv seadus toob ära mis juhtudel võib andmeid depseodonüümida ehk
70 Inimõiguste ja biomeditsiini konventsioon: inimõiguste ja inimväärikuse kaitse bioloogia ja arstiteaduse rakendamisel
– Riigi Teataja. 71 EV põhiseaduse kommenteeritud veebiväljaanne, kommentaar 46.
34
isikustada, samuti sätestab seadus selgelt ka piirangu, et seaduses toomata juhtudel, ei saa
geenivaramu isikuandmeid väljastada, sest see kahjustaks geenidoonorite õigusi. Kahjustamine ei
pruugiks seostuda vaid geenidoonoriga, vaid andmestik võiks tuua ebasobivaid mõjusid ka tema
lähedastele ja seda põlvkondade lõikes.
Üldreegel kehtestab AvTS-is, et isikuandmeid sisaldavale teabele kehtib juurdepääsupiirang selle
saamisest või dokumenteerimisest alates 75 aastat. Tähtajatute registrite puhul ei ole see kaitseks
piisav. Samamoodi tekib küsimus terviseandmete juurdepääsupiirangu kehtivusest siis, kui
andmesubjekt sureb, kuid väga detailsed andmed jäävad tema kohta alles. AvTS-is on sätestatud
üldine reegel, et andmed on kaitstud kuni 30 aastat isiku surmast (vt AvTS § 40 lg 3). Samas on
antud juhul tegemist andmekoguga, mille andmeid säilitatakse tähtajatult. See tekitab omakorda
riske nii geenidoonoritele kui ka teatud juhtudel tema lähedaste eraelule. Andmekogu sisaldab väga
delikaatseid ehk eriliigilisi isikuandmeid, mille puhul võib teha järeldusi ka andmesubjekti ülenejate
ja alanejate sugulaste pärilike haiguste kohta ja seda isegi mitu põlve72. Norm täidab seega eraelu
kaitse ning andmetöötluse läbipaistvuse eesmärki. Küll võib geenivaramu väljastada isikustatud
andmeid või pseudonüümitud andmeid IGUS-is sätestatud eesmärkidel – st teadustööks või näiteks
isikule endale (vt lg 3).
Justiits- ja digiministeerium on AvTS-i kitsaskohtade analüüsis73 käsitlenud ka surnud isikute
andmete teemat ja nende juurdepääsupiirangute tähtaegu eriseadustes. Analüüs käsitleb, kas IKS §-
s 9 sätestatud andmete juurdepääsupiirangu tähtajad on piisavad ja sobivad tänapäevasesse
digitaalsesse ühiskonda. Kuigi rõhk on IKS-i sättel, on andmete juurdepääsupiirangu küsimused
aktuaalsed eriseadusteski. Analüüsis leiti, et demokraatlikus ühiskonnas ei tohiks andmetöötlus
tekitada inimestes hirmu, et nende andmeid kasutatakse tulevikus ootamatutel viisidel või
andmetöötlus võiks tekitada olulisi järelmeid nende lähedaste kohta. Inimestel peab olema kindlus,
et nende valikuid austatakse ja andmete kasutamine ei piira nende otsuseid.
Seetõttu on andmete konfidentsiaalsus eriti oluline – näiteks geenidoonorluse puhul sõltub osalus
sellest, kui kindlad saavad inimesed olla, et nende andmed on kaitstud. Kuna avalik sektor kogub
väga üksikasjalikke andmeid ja säilitab neid pikka aega, peaks eriseadustes olema selgelt sätestatud,
millal ja kuidas AvTS-i juurdepääsupiiranguid kohaldatakse. Kuigi mitme andmekogu juures on
kehtestatud piirangud vastavalt kasutuse eesmärgile või kasutajagruppidele, peaks eriseadus siiski
selgelt sätestama, et andmed on asutuse sisene teave ja on kaitstud kauem, kui vaid AvTS-i toodud
tähtaegadel. Kehtiv IGUS sätestab küll eraldi doonori salastatuse ja andmete avaldamise keelu, kuid
eriseaduses tuleks siiski selgelt ära määrata, et nimetatud teave on asutuse siseseks kasutamiseks
mõeldud teave, et tagada seaduse ja eriseaduste ühte tõlgendus ja rakendamine. Oluline on veelkord
rõhutada, et see ei tähenda, et andmeid ei tohiks üldse kasutada – kui olemas on selge õiguslik alus,
on see siiski võimalik. Seega ei muutu andmetöötluse praktika, kuid luuakse senisest suurem
õigusselgus andmete kaitstuse kohta.
72 Nt on järjest paremad andmetöötlustehnoloogiad ja erinevad avaandmete töötlusviisid võimelised töötlema ja
ühildama erinevaid andmeid ja tuletama ka esmapilgul isikustamata näivatest andmetest teatud seoseid ja mustreid.
Viimased võivad viia selleni, et ollakse võimelised tegema järeldusi ka lähedaste isikute kohta. Seetõttu tuleb järjest
enam kaaluda privaatsust puudutavate normide väljatöötamisel seda, et andmete kättesaadavus ka peale andmesubjekti
kui andmete algallika surma võib riivata siiski kellegi teise eraelu. Suurandmed ja mitme andmekogu pseudonüümitud
andmed võivad ühildamisel viia samuti teatud mustriteni, mis näiteks eraldi andmestikena otseselt isikule algselt isegi
ei viita. Seetõttu on nimetatud muudatus oluline ja põhimõtteline, et isikute eraelu kaitsta ning võimaldab arvestada juba
eos võimalikke innovaatilisi lahendusi tulevikus. 73 Justiits- ja digiministeerium, avalik teave. Analüüs: Avaliku teabe seadus: võimalikud kitsaskohad ja lahendused
(2025).
35
Eelnõu § 15 lõikes 2 täpsustatakse, et geenidoonoril endal on õigus avaldada ja avalikustada
geenidoonoriks olemise või mitteolemise fakti ja asjaolusid.
Eelnõu § 15 lõikega 3 luuakse täiendava selguse ja läbipaistvuse huvides tingimus, mille kohaselt
võib geenivaramu avaldada geenidoonoriks olemise või mitteolemise fakti käesoleva seaduse §-s 8
sätestatud andmevahetuse käigus, sealhulgas andmeandjatele geenidoonorite isikukoodide
edastamisel, andmete väljastamisel geenidoonorile endale või tema määratud kolmandele isikule või
muu käesoleva seaduse alusel lubatud andmete väljastamise raames, nt teadustööks, teenuse
saamiseks või muul eesmärgil. Doonori tahteavaldusega kolmandale isikule väljastamisel on oluline
doonori poolt see isik konkreetselt tahteavalduses nimetada.
Eelnõu §-ga 16 täpsustatakse õigust loobuda geenivaramu geenidoonoriks saamisest ja olemisest
ning õigust nõuda depseudonüümimise andmete, koeproovi ja isikuandmete hävitamist. See on
oluline täiendus võrreldes kehtiva seadusega, kus doonori õigused ei olnud selles osas läbivalt ja
selgelt koondatud. Edaspidi tagatakse seaduses suurem õigusselgus doonori õigustest, sätestades
selgelt, mis juhul ja mida doonor nõuda võib. Normid on olulised mõistmaks, et mida saab teha
enne, kui andmed on geenivaramusse juba kantud ja mida teha enne, kui need sinna kantakse.
Eelnõu § 16 lõikega 1 antakse geenivaramu geenidoonorile õigus geenidoonoriks saamisest ja
olemisest loobuda, kui ta esitab sellekohase tahteavalduse:
enne tema koeproovi ja isikuandmete geenivaramus pseudonüümimist (sel juhul hävitab
vastutav töötleja kogutud andmed ja koeproovi);
pärast tema koeproovi ja isikuandmete geenivaramus pseudonüümimist (sel juhul hävitab
vastutav töötleja geenidoonori depseudonüümimist võimaldavad andmed).
Eelnõu § 16 lõige 2 näeb selguse ja läbipaistvuse huvides ette, et kui inimene esitab geenidoonoriks
olemisest loobumise tahteavalduse pärast koeproovi ja isikuandmete geenivaramus
pseudonüümimist, hävitab vastutav töötleja geenidoonori depseudonüümimist võimaldavad
andmed, kuid geenidoonori koeproovi ei hävitata ja geenivaramus olevaid andmeid ei kustutata ning
neid säilitatakse pseudonüümituna. Peale geenidoonori andmete kandmist geenivaramusse, ei saa
isik doonor oma soovi enam tagasi võtta ja tal puudub õigus nõuda oma isikuandmete ja koeproovi
hävitamist, tuginedes määruse (EL) 2016/679 artikli 23 lõike 1 punktile i (vt selgitusi § 19 juures).
Eelnõu § 16 lõige 3 näeb täiendava kaitsemeetmena ette tingimuse, et kui geenivaramu geenidoonori
isik on avalikustatud õigusvastaselt või isik on saanud geenidoonoriks õigusvastaselt, on tal õigus
nõuda ka koeproovi ja isikuandmete hävitamist geenivaramus. Selline võimalus on ka kehtivas
regulatsioonis olemas (IGUS § 10 lg 2; § 12 lg 3 p 6 ja § 21 lg 2).
Eelnõu §16 lõike 4 kohaselt esitab geenidoonor oma käesoleva paragrahvi lõigetes 1–3 nimetatud
õiguste teostamiseks geenivaramu vastutavale töötlejale kirjaliku tahteavalduse.
Eelnõu § 16 lõikega 5 antakse geenivaramu vastutavale töötlejale õigus keelduda uuesti
geenidoonoriks võtmast isikut, kes on varem loobunud geenivaramu geenidoonoriks olemisest sama
paragrahvi lõike 2 alusel.
Võrreldes kehtiva õigusega on eelnõus selgelt välja toodud, et geenidoonori tahteavaldust ja
geenidoonori tahteavaldust geenidoonoriks olemisest loobumiseks säilitab vastutav töötleja IKÜM
artikli 9 lõike 2 punktis h sätestatud eesmärkidel tähtajatult (vt täiendavaid selgitusi eelnõu § 19
juures).
36
Eelnõu §-ga 17 nähakse ette geenivaramu geenidoonori muud õigused.
Eelnõu § 17 lõikes 1 sätestatakse geenidoonori õigus mitte teada enda geneetilisi ja terviseandmeid.
Eelnõu § 17 lõikes 2 sätestatakse geenidoonori õigus isiklikult tutvuda tema kohta geenivaramus
hoitavate andmetega ja saada neist koopia. Samas piiratakse geenidoonori õigust tutvuda enda
sugupuuga geenivaramus. Need õigused ja piirangud on sätestatud ka kehtivas seaduses.
Eelnõu § 17 lõikes 3 tuuakse välja, et geenidoonorilt ei või nõuda tasu tema kohta geenivaramus
hoitavate andmetega tutvumise ja talle andmete väljastamise eest.
Eelnõu § 17 lõike 4 kohaselt on geenidoonoril õigus saada nõustamist tema kohta geenivaramus
hoitavate andmetega tutvumisel. Eesti geenivaramus on üle 200 000 doonori. Geenivaramul on
infoliin, mille kaudu saavad doonorid oma andmete kohta täiendavalt küsida nii e-kirja kui ka
telefoni teel. Varem on personaalselt nõustatud umbes 3000 inimest teadusprojekti raames, et uurida
tagasiside andmise võimalusi. Samas ei ole infoliin võimeline pakkuma nõustamist väga suures
mahus. Massilise nõustamise tarbeks loodi MinuGeenivaramu portaal, mis annab inimestele
teadusel põhinevat tagasisidet. Portaali loomise üks eesmärk on teaduslikult uurida, kas ja kuidas
portaalis pakutaval viisil nõustamine sihtrühma vajadusi rahuldab. Kõik portaali kasutajad saavad
soovi korral kasutamiskogemuse kohta teadusuuringu küsimustiku täita.
Eelnõu § 17 lõike 5 kohaselt on geenidoonoril õigus esitada vastutavale töötlejale enda kohta
täiendavaid andmeid. Geenidoonoril on võimalik anda geenivaramule teada oma andmete
muutumisest. Seda saab teha e-posti74 või MinuGeenivaramu portaali75 kaudu. Kõige kiirem ja
mugavam on uuendada oma kontakt- ja terviseandmeid MinuGeenivaramu portaalis.
Eelnõu § 17 lõikes 6 antakse geenidoonorile võimalus esitada tervise infosüsteemi vahendusel
tahteavaldus oma geneetiliste algandmete edastamiseks geenivaramust tervise infosüsteemi.
Kokkuvõtlikult toetavad seda järgmised IKÜM põhimõtted:
andmetöötluse minimaalsus – geenivaramul puudub võimalus hinnata tervishoiuteenuse
osutaja ja patsiendi ravisuhte olemasolu ning seda, kuidas on tagatud, et geneetilised andmed on
tervishoiuteenuse osutamiseks vältimatult vajalikud. Sobivam võib olla vajalikud analüüsid teha
patsiendile endale;
andmete õigsus – geenivaramu andmed ei ole ettevaatavalt igasuguseks kliiniliseks kasutuseks
mõeldud vormingus, neid peab selleks konkreetse teenuse jaoks eelnevalt töötlema. Samuti on
teadmata, kuidas tervishoiuteenuse osutaja geneetilisi andmeid kasutab ja kas tal on vajalikud
(meditsiini)seadmed, see tähendaks teabe edastust konkreetsel viisil ja mida ei ole mõistlik
tagada geenivaramus, mille eesmärk on teine;
turvalisus – kuna IGUS-i täienduste eesmärk on luua turvaline ja terviklik andmeedastus tervise
infosüsteemi kliiniliseks kasutuseks, peaks geneetiliste andmete vahetamine tervishoiuteenuse
osutaja ja geenivaramu e-posti teel vms viisil toimuma ainult erandjuhtudel.
Eelnõu § 17 lõike 7 kohaselt võib geenidoonor igal ajal keelata tervise infosüsteemi vahendusel
oma geneetiliste algandmete täiendava edastamise geenivaramust tervise infosüsteemi. Sel juhul
peatab geenivaramu vastutav töötleja edasise andmeedastuse.
74 [email protected]. 75 MinuGeenivaramu portaal leitav: https://portaal.geenidoonor.ee/sisselogimine.
37
Eelnõu §-s 18 sätestatakse geenivaramu geenidoonoriks saamise tahteavalduse tingimused.
Eelnõu § 18 lõike 1 kohaselt kantakse inimese koeproov ja isikuandmed, sealhulgas tervise- ja
geneetilised andmed geenivaramusse juhul, kui ta on andnud geenivaramule lõikes 4 nimetatud
geenidoonoriks saamise tahteavalduse.
Eelnõu § 18 lõike 2 kohaselt vormistatakse geenivaramu geenidoonoriks saamise tahteavaldus
kirjalikult ning selle allkirjastab geenidoonoriks saav isik või tema seaduslik esindaja või eestkostja
seaduse §-s 14 sätestatud juhul.
Eelnõu § 18 lõige 3 toob välja üldtingimuse, et osaliselt või tingimuslikult antud tahteavaldus ei ole
kehtiv.
Eelnõu § 18 lõike 4 kohaselt on geenidoonoriks saamise tahteavaldus kehtiv, kui geenivaramu
vastutav töötleja või volitatud töötleja on geenidoonoriks saavale isikule enne tahteavalduse
tegemist kirjalikult esitanud vähemalt seaduse §-des 11–17 sätestatud teabe geenidoonori andmete
kasutamise lubatavuse ja geenidoonori õiguste kohta ning tahteavalduses on selgelt välja toodud, et
selle allkirjastamisega nõustub geenidoonor:
1) koeproovi andmisega;
2) isikuandmete, sealhulgas terviseandmed ja geneetilised andmed, koeproovi andmete ja sugupuu
andmete kogumise ja loomisega geenivaramus;
3) isikuandmete edasise töötlemisega geenivaramus, sealhulgas isikuandmete
depseudonüümimine, uuendamine, kättesaadavaks tegemine ja väljastamine, et täita käesolevas
seaduses sätestatud eesmärke.
Viimane punkt on muudatus võrreldes kehtiva seadusega. Uute geenidoonorite geenivaramusse
võtmise eelduseks on geenidoonori andmeprofiili uuendamine teistest andmekogudest, sest
geneetiliste andmete uurimine ilma fenotüübi ja muude andmeteta piirab oluliselt teadusuuringute
eesmärke ja geenivaramu potentsiaali täita temale antud ülesandeid ning võimaldada teadus- ja
arendustegevuse, sealhulgas innovatsiooni võimalusi piisavate eeldustega tagada. Seega ei oleks
võimalik geenivaramu eesmärke tegelikult täita, kui andmete uuendamist ei lubataks ja
geenidoonoriks olemine jääks sisutühjaks, sest ilma lisaandmeteta ei saavutata seatud eesmärke.
Seni kehtinud seaduse alusel on geenidoonoritele ette nähtud rakendussäte (eelnõu § 35), mille
kohaselt enne 2026. aasta 1. jaanuari esitatud geenidoonori nõusolekule kohaldatakse kuni 2026.
aasta 1. jaanuarini kehtinud nõusoleku kohta kehtestatud sätteid. Pärast 2026. aasta 1. jaanuari
esitatud geenidoonori tahteavaldusele kohaldatakse käesoleva seaduse sätteid.
Eelnõu § 18 lõike 5 kohaselt on geenivaramu vastutav või volitatud töötleja, kellele geenidoonoriks
saada sooviv isik oma tahteavalduse esitab, kohustatud viivitamata andma geenidoonorile tema
tahteavalduse koopia või tegema selle kättesaadavaks elektroonselt.
Eelnõu § 18 lõikes 6 antakse geenivaramu vastutavale töötlejale õigus keelduda geenidoonoriks
saamise tahteavalduse vastuvõtmisest, kui puuduvad vahendid uute geenidoonorite koeproovide ja
isikuandmete töötlemiseks või inimene ei kuulu geenivaramu vastutava töötleja poolt heaks kiidetud
teadusuuringu valimisse või kui inimene on varem loobunud geenivaramu geenidoonoriks
olemisest.
Eelnõu §-s 19 sätestatakse geenivaramu geenidoonoriks saamise tahteavalduse säilitamine ja
hävitamine.
38
Eelnõu § 19 lõike 1 kohaselt säilitatakse geenivaramu geenidoonoriks saamise tahteavaldust
geenivaramusse juba kantud andmete olemasolu korral vastavalt käesoleva seaduse § 9 lõikes 1
nimetatud tähtaegadele.
Geenivaramu säilitab inimeste geenidoonorlusest loobumise tahteavaldusi, et oleks võimalik vastata
geenidoonoriks olemise ja sellega seotud loobumiste teabenõuetele. Kahjuks unustavad inimesed
aastate jooksul oma doonoriks olemise või sellest loobumise asjaolud. Selliseid päringuid tehakse
aastas keskmiselt seitse. Tavapäraselt kaasneb sellega ka uurimine andmete kustutamise kohta.
Geenidoonorlusest loobumise tahteavaldus on seotud ka isikustatud andmete kustutamise protokolli
ja sellest isiku teavitamise kirjaga. Need andmed on olulised säilitada ka seetõttu, et väljendavad ja
võimaldavad hilisemalt tõendada inimese enda tahet andmete kustutamiseks ning seda, et andmed
ei ole kustutatud inimese tahte vastaselt. Kui geenivaramu doonorlusest loobumise avaldusi ei
säilitaks, ei oleks võimalik tõsikindlalt tõendada, miks niivõrd olulised isiku andmed kustutati ja
neid enam geenivaramus ei ole, või keelduda doonoriks võtmast isikut, kes on § 18 lõike 7 alusel
varem nõudnud depseudonüümimise andmete hävitamist. Geenivaramule peab jääma võimalus
kaalutleda, kas uuel geenidoonorite kogumise perioodil on mõistlik juba varem liitunud ja
doonorlusest loobunud isikut uuesti kaasata, isiku genotüüp ja andmed on peale loobumist
anonüümselt vanemates kohortides olemas (lähtuvalt eelnõu § 16 lõige 2). Samuti ei ole kindlust, et
doonorlusest varasemalt loobunud inimene on oma doonorluse soovis täiesti kindel. Lisaks on isiku
liitumise ja loobumise tõttu juba kulutatud ressursse, mida saaks kasutada uute doonorite
värbamiseks. Luuakse alus, mis välistab pahatahtliku liitumise ja loobumise tsüklit ning seonduva
ressursikulu.
Eelnõu § 19 lõike 2 kohaselt hävitatakse geenivaramusse kandmata tahteavaldused viivitamata, kui
geenidoonor, tema seaduslik esindaja või eestkostja võtab geenidoonoriks saamise tahteavalduse
tagasi enne andmete kandmist geenivaramusse.
Kui geenidoonor, tema seaduslik esindaja või eestkostja võtab geenidoonoriks saamise
tahteavalduse tagasi enne andmete kandmist geenivaramusse, hävitatakse või kustutatakse
tahteavaldus käesolevas seaduses ja selle alusel sätestatud tingimustel ja korras.
Eelnõu § 19 lõike 3 kohaselt hävitatakse geenivaramusse kandmata tahteavaldused, kui
tahteavalduse esitaja ei ole vähemalt ühe aasta jooksul pärast tahteavalduse tegemist andnud
koeproovi.
Eelnõu §-s 20 sätestatakse geenidoonori isikuandmete töötlemine geenivaramus pärast
geenidoonori surma. Senine regulatsioon on tekitanud ebaselgust just koosmõjus teiste seadustega
(nt IKS § 9).
Eelnõu §-s 20 sätestatakse selguse huvides tingimus, et kui geenidoonor pole enne surma
geenidoonoriks olemisest loobunud, töödeldakse tema andmeid geenivaramus käesoleva seaduse §
9 lõikes 1 sätestatud tähtajani. Seega geenidoonori koeproovi ja käesoleva seaduse § 6 lõike 1
punktides 1–7 nimetatud andmeid säilitatakse geenivaramus tähtajatult, välja arvatud käesoleva
seaduse § 16 lõigetes 1–3 sätestatud juhtudel. Geenivaramu geenidoonori pärija ei saa geenidoonori
asemel geenidoonorlusest loobuda.
Eelnõu § 1 lõikes 6 ja käesolevas paragrahvis piiratakse pärija õigust pärijana surnud geenidoonori
andmetele juurde pääseda. Surnud geenidoonori isikuandmete töötlemisele ei kohaldata IKS §-s 9
sätestatud tingimusi. Seni on kehtiva seaduse alusel surnud geenidoonori andmete väljastamise
39
loogika lähtunud IGUS-ist kui eriseadusest ja vajalik on geenidoonori tahteavaldus, et mitte lähtuda
geenidoonori saladuses hoidmise kohustusest.
Erisus on kantud põhimõttest, et surnud geenidoonori geneetiliste andmete töötlemine mõjutab kõigi
tema bioloogiliste sugulaste õigusi. Seetõttu ei ole põhjendatud, et pärija – kes ei pruugi olla
bioloogiline sugulane – saab anda täiendavaid tahteavaldusi geenivaramus. See on eriti oluline juhul,
kui soovitakse väljastada surnud geenidoonori depseudonüümitud geneetiliste andmete koopiat
edasiseks kasutamiseks. Sellised taotlused on seni olnud seotud peamiselt kliinilise kasutusega.
Nendes olukordades tuleks lähtuda siiski konkreetse patsiendi ravivajadusest ning vajadusel võtta ja
analüüsida tema bioloogilist proovi, sest kellegi teise kohta käiv ei pruugi olla konkreetsel juhul
asjakohane. Ainult geenidoonori tahteavaldusest lähtumine tagab kõige paremal viisil läbipaistvuse
ja geenivaramu eesmärkide piirangu järgimise, mistõttu saab konkreetne geenidoonor anda ise
teadliku tahteavalduse, kui ta soovib edastada oma andmeid teistele isikutele.
IKS-i üldsätted surnu isikuandmete töötlemise kohta on liiga üldised ja lähtuvalt geneetiliste
andmete olemusest on pärija nõusolekule tuginemisega IKS § 9 lõigete 2 ja 3 tähenduses mitmed
küsitavused:
õiguslik alus – geenidoonori salastatusest võib kõrvale kalduda ja andmeid depseudonüümida
kindlatel juhtudel, sh ainult geenidoonori või tema arsti pöördumisel. Kui andmed esitatakse
pärijale, mitte arstile, ei ole tagatud, et andmed jõuavad kliinilisse kasutusse – eriti juhul, kui
pärija ei ole geenidoonori bioloogiline sugulane (nt on lapsendatud, testamendiga määratud või
pärijaks ei ole üldse füüsiline isik76 jne). Praktikas on võimalik, et kaasneksid ka
pärimismenetlusega seonduvad vaidlused;
läbipaistvus – geenidoonori nõusolekuvormi punkti 9 ja geenidoonori infolehe77 (lõik „kes
saavad geenivaramust andmeid“ viimane lause) kohaselt ei väljastata andmeid geenidoonori
pereliikmetele ega sugulastele. Seega ei ole andmete avaldamine ega sellega seotud tagajärjed
ilma geenidoonori tahteavalduseta ette nähtud.
Andmete edastamisest tervishoiuteenuse osutajale loobutakse samuti. See ei puuduta surnud
geenidoonorreid vaid olukorda, kus geenidoonor soovib ise oma andmete edastamist arstile. Sellest
kontseptsioonist IGUS-sis loobutakse, sest edaspidi edastatakse andmed tervishoius kasutamiseks
tervise infosüsteemi, mille kaudu toimub terviseandmete töötlemine tervishoius kontrollitult ja
logituna läbi keskse infosüsteemi (vt selgitusi eelnõu § 24 alt).
Kokkuvõttes, selleks et tagada parimal võimalikul viisi geenidoonori õigused, tuleb sedastada, et
geenidoonori andmete väljastamine peaks nii kehtiva kui ka IGUS-isse loodava sätte alusel olema
võimalik üksnes geenidoonori tahteavalduse alusel.
5. jaos käsitletakse geenivaramu andmete ja koeproovide töötlemise lisanõudeid.
Eelnõu §-s 21 sätestatakse geenivaramu geenidoonori koeproovi võtmine ja andmete kogumine.
Eelnõu § 21 lõige 1 sätestab senisest selgemalt nõude kontrollida geenivaramu geenidoonoriks
saamise koeproovi andmisel geenidoonori isikusamasust. Eelnõu § 21 lõike 2 kohaselt on koeproovi võtmine meditsiiniline protseduur, mida tohib teha
tervishoiuteenuse osutaja õigusaktides sätestatud tingimustel ja korras. Tervishoiuteenuse osutaja,
kellega on geenivaramu vastutav töötleja sõlminud koeproovi võtmise lepingu, peab geenidoonori
76 Pärimisseadus, § 5 lg 3. 77 Infoleht | geenidoonor.ee https://geenidoonor.ee/infoleht.
40
andmete edastamisel tagama geenidoonori isikuandmete konfidentsiaalsuse, koeproovi ja andmete
turvalisuse ning edastama koeproovi ja kogutud andmed vastavalt geenivaramu vastutava töötlejaga
sõlmitud lepingule. Põhimõttelisi muudatusi võrreldes varasema seadusega ei ole, küll on
täpsustatud andmekaitse nõudeid, mida ka varasema praktika raames on rakendatud. Eelnõu § 21 lõike 3 kohaselt võib geenidoonori ütluste põhjal koguda andmeid vaid tema enda
terviseseisundi kohta. Muudatusi võrreldes varasema seadusega ei ole.
Eelnõu § 21 lõike 4 muutub senine praktika, mille kohaselt võib geenidoonorile esitada küsimusi
tema bioloogiliste sugulaste terviseandmete kohta. Nimetatud andmete põhjal ei tohi olla võimalik
tuvastada konkreetset isikut. Varasemalt oli piiranguks, et ei tohtinud olla võimalik tuvastada ka
sugulase põlvkonda. Põlvkonna piirang on liiga kitsendav ja takistab otseselt pärilike haiguste
uurimist. Geneetiliste haiguste uurimise korral on oluline teave, kas need haigused on ema või isa
liinist ja millisest varasemast põlvkonnast. Kuna geenivaramus ei ole mitte geenidoonorite isikut
tuvastada võimaldavaid lisa andmeid, siis sellega ka ei riivata ka kõrvaliste isikute põhiõigusi.
Doonorilt sugulaste haiguste kohta küsitav teave on anonüümne, teaduse jaoks on oluline haiguse
esinemise fakt ja mõjutatud põlvkond.
Eelnõu § 21 lõike 5 alusel võib vastutav töötleja koostada geenidoonori sugupuu geenidoonori
küsitlemise ja inimgeeniuuringute tulemuste põhjal.
Eelnõu §-s 22 sätestatakse pseudonüümimine. Muudatusega jäetakse seaduse tasandilt välja
vananenud ja liiga tehnilise detailsusega kirjeldatud pseudonümiseerimise põhimõtted, mis võivad
olla ajas muutuvad ja meetodi kooskõlastamise kohustus Andmekaitse Inspektsiooniga.
Eelnõu § 22 lõike 1 kohaselt annab vastutav töötleja geenidoonori koeproovile ja isikuandmetele
viivitamata pärast nende geenivaramusse vastuvõtmist kordumatud pseudonüümid, millega
eraldatakse isikut vahetult tuvastada võimaldavad andmed teadusandmestikust. Seadusest jäetakse
välja tehniline detailsus vähemalt 16 kohalise koodi kasutamiseks ja kodeerimise meetodi
Andmekaitse Inspektsiooniga kooskõlastamise vajadus. 25 aasta jooksul ei ole seda loogikat
muudetud ja tegemist on liigse detailsusega seaduse tasemel. Geenivaramu ei ole kavandanud hetkel
juurdunud kodeerimise meetodit ka muuta, kuid tehnoloogiate arenedes ei saa välistada metoodika
täiustamise võimalust.
Eelnõu § 22 lõike 2 kohaselt on vastutaval töötlejal geenivaramusse kantavate geenidoonori
isikusamasuse andmete õigsuse kontrollimiseks õigus enne isikuandmete pseudonüümimist võrrelda
neid teistes andmekogudes säilitatavate isikuandmetega ja vajaduse korral andmed parandada.
Praktika käigus on leitud andmesisestuse käigus vigasid, kõige sagedasem on nimevahetus, näiteks
abiellumise tõttu. Põhimõttelisi muudatusi varasema seadusega ei ole.
Eelnõu § 22 lõike 3 kohaselt asendab vastutav töötleja pseudonüümiga koeproovi ja isikuandmete
juures kõik andmed, mis võimaldavad geenidoonori isikut tuvastada. Muudatusi varasema
seadusega ei ole.
Eelnõu § 22 lõike 4 kohaselt on geenivaramu vastutav töötleja ja volitatud töötleja ning
teadusuuringu vastutav töötleja kohustatud tähistama koeproovi ja isikuandmed, sealhulgas
sugupuu, geenivaramu vastutava töötleja määratud pseudonüümiga. Muudatusi varasema seadusega
ei ole.
41
Eelnõu §-s 23 kehtestatakse geenivaramu geenidoonori koeproovide ja nendega seotud
isikuandmete säilitamise nõuded.
Koeproove säilitatakse Eesti Vabariigi territooriumil. Tartu Ülikooli senat võib käesoleva seaduse
§-s 25 nimetatud uuringueetika komitee loal ja kaalukate põhjuste ilmnemise korral anda loa
koeproovi säilitamiseks ja teadusuuringu tegemiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi juhul,
kui koeproov väljastatakse pseudonüümitult ning vastutav töötleja tagab tõhusa kontrolli koeproovi
kasutamise üle ja edasise töötluse vastavuse õigusaktidega.
Eelnõu §-s 24 nähakse ette depseudonüümimine. Suures osas jääb säte sarnane kehtiva IGUS-iga.
Eelnõu §-s 24 esitatakse ammendav loetelu, millal võib geenivaramu vastutav töötleja geenidoonori
isikuandmed depseudonüümida. Rõhutatakse, et see on võimalik ainult järgmistel juhtudel:
1) geenidoonori isikuandmete uuendamiseks, täiendamiseks või kontrollimiseks ilma
geenidoonoriga ühendust võtmata;
2) § 24 lõige 1 täiendab kehtinud regulatsiooni, et oleks selgem geenivaramu pidamisega seotud
tegevusi, kus on vaja geenidoonorite andmeid andmekogu pidamisest tulenevalt isikustatud
kujult töödelda. Näiteks andmeandjatelt saadud andmeid isikutega seostada, kvaliteedikontrolle
läbi viia, leitud vigasid parandada, vigaseid andmeid kustutada või ka andmete kaitsmise
lahendusi valideerida.
3) geenidoonori kohta geenivaramus hoitavate andmetega tutvumise võimaldamiseks vastavalt
geenidoonori tahteavaldusele, välja arvatud õigus tutvuda sugupuuga;
4) § 24 lõige 2 ei muuda kehtivat regulatsiooni.
5) geenidoonori koeproovi, isikuandmete või depseudonüümimist võimaldavate andmete
hävitamiseks;
6) § 24 lõige 3 ei muuda kehtivat regulatsiooni.
7) vastutava töötleja ettepanekul ja uuringueetika komitee nõusolekul geenidoonoriga ühenduse
võtmiseks, et isikuandmeid uuendada, täiendada või kontrollida või kutsuda ta täiendavale
teadusuuringule;
8) § 24 lõige 4 ei muuda kehtivat regulatsiooni.
9) geenidoonori tuvastamiseks ja tema kirjaliku tahteavalduse alusel uue koeproovi võtmiseks, kui
koeproov on hävinud või ei sisalda piisaval hulgal DNA-d;
10) § 24 lõige 5 ei muuda kehtivat regulatsiooni.
11) geenidoonori geenivaramusiseseks tuvastamiseks ja tema sugupuusse täienduse või muudatuse
tegemiseks, kui geeniuuringute tulemused on vastuolus seni teada oleva sugupuuga või annavad
selle kohta uut teavet;
12) § 24 lõige 6 ei muuda kehtivat regulatsiooni.
13) geenidoonori andmete edastamiseks tervise infosüsteemi vastavalt käesoleva seaduse § 8
lõikele 3.
14) § 24 lõige 7 muudab kehtivat regulatsiooni, et oleks võimalik geneetilised andmed ette
valmistada ja edastada tervishoiu teenuste osutamiseks. Muudatusega ajakohastatakse
andmekaitse, digiriigi, meditsiiniseadmete ja küberturvalisuse aspekte silmas pidades
võimalused, kuidas geenidoonori arst saab küsida geenidoonori andmed. Seni oli arstil õigus
välja küsida, kas nõusoleku alusel või kriitilises situatsioonis ka ilma doonor nõusolekuta,
terviseseisundi kirjeldus koos geeniandmetega. Tuleb nentida, et 25 aasta jooksul ei ole ühtegi
sellist andmete pärimise olukorda olnud. Arstile vajalik patsiendi terviseinfo on juba aastaid
tervise infosüsteemis. Tehnoloogia arengute ja leviku tõttu on arstil täna kriitilises situatsiooni
kiirem geneetiline andmetöötlus haiglaid teenindavast ja nõuetele vastavad meditsiiniseadmed
omavast laborist tellida. Tuleb arvestada, et geenivaramu andmed ei pruugi ka kõikidele
kasutuses olevatele meditsiiniseadmetele sobida ja seda tuleb alati enne teenuse osutamist
42
hinnata. Samuti tagab tervise infosüsteem geneetilistele andmetele, mida peetakse privaatsuse
vaates väga tundlikeks, piisava küberturvalisuse, andmekaitse ja standardiseeritud teenused,
mida lihtsalt otse arstile väljastamisel ei ole võimalik tagada.
Lisaks tuuakse IGUS § 24 eraldi lõigetes need juhud, mil depseudonüümimine on lubatud
uuringueetika komitee kooskõlastuseta ja kuna see on siiski vajalik. Kõik § 24 lõike 1 toodud juhud
ei eelda uuringueetika komitee kooskõlastust ja sama sätte lõige 2 eeldab – seega, isikule täiendavate
uuringute jaoks ettepaneku tegemiseks saab andmed depseudonüümida vaid komitee kooskõlastusel
(senise IGUS § 24 lg 2 p 4).
Eelnõu §-s 25 sätestatakse uuringueetika komiteega seonduv.
Analoogselt, tuginedes ja lisaks kehtivas TTKS-is ja IGUS-is uuringueetika komitee kohta
sätestatule, on 1. septembril 2025 RTHS-is78 sätestatud sarnane regulatsioon. Nimelt, lähtudes IKS
§ 6 lõikest 4, kui teadus- või ajaloouuring põhineb eriliiki isikuandmetel, kontrollib asjaomase
valdkonna eetikakomitee enne andmete väljastamist IKS-is sätestatud teadus- või ajaloouuringutele
kehtestatud tingimuste täitmist.
Eestis puudub ühtne inimuuringute eetika hindamise süsteem. Sotsiaalministeeriumi valitsemisalas
kogutakse ja töödeldakse iga päev suurel hulgal eriliiki isikuandmeid, mis pakuvad huvi teadlastele.
Valitsemisalas tegutseb tervisevaldkonnas praegu kolm eetikakomiteed: Tervise Arengu Instituudi
(TAI) eetikakomitee, Tartu Ülikooli inimuuringute eetikakomitee ning Eesti bioeetika ja
inimuuringute eetikakomitee. Selleks, et ühtlustada valitsemisalas tegutsevate eetikakomiteede
tegevust, loodi RTHS-i analoogne regulatsioon TTKS §-ga 594.
Lisaks täiendati nii NPALS-i §-ga 112 kui ka SPTS-i §-ga 321, kus samuti hinnatakse edaspidi
andmekogudest eriliiki isikuandmete väljastamise vajalikkust ja põhjendatust statistika või
teadusuuringu vajadusteks sama eetikakomitee poolt. Kavandatu kohaselt hakkaks seni tegutsev
EBIN79 täitma nii RTHS-ist kui ka NPALS-ist ja SPTS-ist tulenevaid ülesandeid.
Praegu Riigikogu menetluses oleva TAIKS-i (554 SE)80 teaduseetika riikliku korralduse
väljatöötamise üheks eesmärgiks on samuti korrastada teadusuuringute eetilise hindamise süsteemi,
muu hulgas eetikakomiteede hindamispõhimõtete ühtlustamine, kiirema ja lihtsama taotluste
menetlemise protseduuri tagamine ning kõikide teadusuuringute eetilise hindamise üleviimine ühte
eetikakomiteesse. Viidatud eelnõu seletuskirjast saab lugeda rohkem nii sellest, et komitee
menetluse puhul ei ole tegemist loamenetlusega, samuti ei ole teaduseetika komitee haldusorgan
haldusmenetluse seaduse § 8 tähenduses vaid valdkonna ekspertidest koosnev kogu, kes annab
hinnangu teadus- ja arendustegevuse eetilisuse kohta kui sedagi, et uuringu tegemise vastutus ja
sellega seotud otsustusõigus jääb ka teaduseetika komitee hinnangu võtmise korral teadus- ja
arendustegevust tegevatele teadlastele ja asutustele.
Käesoleva eelnõuga tagatakse alused uuringueetika komitee hindamisele Sotsiaalministeeriumi
valitsemisala terviseandmeid sisaldavate andmekogude andmeväljastuste puhul, kuid see võib
tulevikus muutuda.
Eelnõu § 25 lõike 1 kohaselt annab geenivaramu koeproovide ja andmete kasutamiseks või
väljastamiseks teadusuuringu tegemise eesmärgil hinnangu sõltumatu teadlastest ja eri elualade
78 Rahvatervishoiu seadus–Riigi Teataja. 79 Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukogu | Sotsiaalministeerium. 80 Eelnõu - Riigikogu / Teadus- ja arendustegevuse ning innovatsiooni korralduse seadus 554 SE.
43
esindajatest koosnev uuringueetika komitee. Tänane EBIN-i regulatsiooni oma sisult ei muudeta.
Ka täna kuuluvad sinna vähemalt 11 liiget, kes esindavad erinevaid valdkondi – alates arsti- ja
loodusteadusest kuni bio- ja infotehnoloogia ja andmekaitseõiguseni välja (vt kehtivat määrust).
Eelnõu § 25 lõike 2 kohaselt on uuringueetika komitee töö eesmärk tagada isikute põhiõiguste
ennetav kaitse ja ühtlustada uuringutele rakendatavad hindamispõhimõtted ning kehtestada
meetmed isikute õiguste kaitseks ja uuringu tegijate kohustused neid kaitsemeetmeid järgida. Ka see
võrreldes olemasolevaga ei muutu.
Eelnõu § 25 lõike 3 kohaselt lähtub uuringueetika komitee oma tegevuses valdkonnale kehtestatud
eetikanormidest ja heast teadusuuringu tavast ning rahvusvahelistes konventsioonides ja muudes
õigusaktides sätestatud põhimõtetest. See on varasemaga võrreldes pigem täpsustus kui sisuline
muudatus.
Eelnõu § 25 lõike 4 kohaselt hindab uuringueetika komitee uuringu vastavust IKS §-s 6 sätestatud
tingimustele, eetiliste riskide suurust ja uuringu tegija tausta, leides tasakaalu isikute põhiõiguste
kaitse ja uuringu otstarbekuse vahel, et kaaluda, kas andmeväljastus on asjakohane või mitte, nagu
on reguleeritud ka kehtivas seaduses.
Eelnõu § 25 lõikes 5 kehtestatakse volitusnorm valdkonna eest vastutavale ministrile kehtestada
määrusega uuringueetika komitee moodustamine, selle töökord, liikmete arv ja määramise kord ning
uuringutaotluse läbivaatamise tasumäärad. Nii on see ka täna. Tegemist on üsna tavapärase sättega,
kus valdkonna eest vastutav minister saab täpsem reeglid ette näha rakendusaktiga (nii on see ka
täna).
Eelnõu § 25 lõikega 6 kehtestatakse uuringutaotluse läbivaatamise tasu maksimummäär, mis on
1000 eurot. Ettenähtud tasu tasub taotleja Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika
komiteed rahastatakse ning kulusid kaetakse. Tasu maksimaalse määra seab seadusandja, kuid
täpsemad tasumäärad täpsustatakse komitee tööd reguleerivas määruses. Tänased ja kavandatud
tasud jäävad sellele küll alla, võimaldades arvestada võimalikke muutusi ajas (kulude muutused).
Eelnõu §-s 26 nähakse ette geenivaramu koeproovide ja andmete kasutamise võimaldamine ja
väljastamine ning tasu võtmine.
Eelnõu § 26 lõike 1 kohaselt maksab geenidoonori koeproovi ja andmete väljastamisega seotud
kulupõhise tasu81 väljastustaotluse esitaja, kui õigusaktis ei ole sätestatud teisiti.
Tasu võtmine on sisuliselt soodustatud mitmes uues otsekohalduvas määruses. Näiteks on
terviseandmeruumi määruses - EHDS-i82- jäetud liikmesriigile õigus kehtestada tasud andmete
taaskasutamisel. Selle kohaselt ei tohi tasud olla muidugi põhjendamatud ja takistada andmete
taaskasutust ning tasud peavad olema läbipaistvad (pp 69). Terviseandmetele juurdepääsu
asutustel peaks olema lubatud võtta tasu ka seoses oma ülesannete täitmisega, mis võib hõlmata ka
kättesaadavaks tegemist (pp 70). Nii sätestab EHDS-i, et tasud võivad katta kõik või osa kuludest,
mis on seotud terviseandmetele juurdepääsu taotluse või terviseandmete päringu hindamisega,
andmeloa väljastamise, selle väljastamisest keeldumise või muutmisega, sealhulgas need kulud, mis
on seotud elektrooniliste terviseandmete koondamise, ettevalmistamise, pseudonüümimise,
anonüümimise ja pakkumisega (art 62 lg 1). Määruse kohaselt võivad aga liikmesriigid kehtestata
81 Täna on tasud määratudvastutava töötleja hinnakirjaga: https://genomics.ut.ee/et/eesti-geenivaramu. 82 Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2025/327, mis käsitleb Euroopa terviseandmeruumi ning millega
muudetakse direktiivi 2011/24/EL ja määrust (EL) 2024/2847.
44
vähendatud tasusid, näiteks avaliku sektori asutustele või liidu institutsioonidele, ülikoolide
teadlased või mikroettevõtjatele. See on aga liikmesriigi valik.
Kuigi EHDS-i määruse rakendusküsimusi ei ole veel detailselt Eestis arutletud, siis näitab eelnev,
et Euroopa Liit on võtnud suuna, kus andmete taakasutus ei pea olema pakutud tasuta. Kui see
spetsiifiline andmeruumi määrus isegi kõrvale jätta, siis on sama põhimõte esitatud ka jõustunud ja
rakendatava andmehalduse määruses (edaspidi DGA83). See võeti juba 2022. a vastu ning seda
kohaldatakse alates 24.09.2023. Andmehalduse määruse eesmärk on hõlbustada era- ja avaliku
sektori andmete kasutamist just teadusuuringute ja innovatsiooni eesmärgil. See kutsuti ellu
lahendama probleemi, kus avalike andmebaaside nö teatud andmekategooriaid ei tehtud
kättesaadavaks – nt konfidentsiaalsed äriandmed, statistiliselt konfidentsiaalsed andmed ja
kolmandate isikute intellektuaalomandi õigustega kaitstud andmed, sealhulgas ärisaladused ja
isikuandmed kuigi teadusuuringute või innovatsiooni jaoks liidu õigus seda võimaldab (pp 6).
DGA eesmärk edendab andmete taaskasutust ning sätestab andmete taaskasutuse üldised
tingimused, mis peaksid olema mittediskrimineerivad, läbipaistvad, proportsionaalsed ja
objektiivselt põhjendatud ega tohiks piirata konkurentsi. Samuti märgitakse, et taaskasutamise
tingimused tuleks kavandada teadusuuringuid soodustaval viisil. Määrusandja rõhutab, et andmete
taaskasutamisega seotud tingimused tuleks kavandada nii, et oleksid tagatud mõjusad isikuandmete
kaitsmise meetmed (pp 15). Ka siin on lubatud teatav paindlikus, kus avaliku sektori asutustel peaks
olema võimalik nõuda tasu andmete taaskasutamise eest ja võimalus teha teatud vähendatud tasu
erisusi (kooskõlas riigiabi õigusnormidega, pp 25). Kuigi DGA ei ole kohustuslik, st et kui
määrusele allutatud avaliku sektori asutused lubavad määruse kohaldamisalasse kuuluvate andmete
taaskasutamist, siis võivad nad võtta selle eest tasu (art 6 lg 1). Seega on siingi jäetud tasu
rakendamisel valikuvõimalusi. DGA kohaselt võivad tasud tuleneda kuludest, mis on seotud
andmete taaskasutamise taotluste menetlemisega ja piirduvad vajalike kuludega järgmiste tegevuste
lõikes - andmete reprodutseerimine, esitamine ja levitamine, õiguste saamine, anonüümimine või
muu tegevus, mis on vajalik andmete ettevalmistamiseks, turvalise töötlemiskeskkonna hooldamine
jne (art 6 lg 5). Samas on Eesti läbi AvTS-i juba nö avatuse põhimõtte valinud (vt DGA art 1 lg 2:
määrusega ei panda avaliku sektori asutustele kohustust lubada andmete taaskasutamist ega
vabastata neid nende konfidentsiaalsuskohustustest, mis tulenevad liidu või liikmesriigi õigusest).
Seega, kui võimalik, tuleks teabe kättesaadavus tagada võimalikult suures ulatuses, arvestades isiku
eraelu puutumatus ja autoriõiguste kaitset (AvTS § 4 lg 3). Sõltumata sellest, kas DGA on
konkreetsel juhul kohaldatav, võimaldab tasu võtta ka AvTS - juurdepääs teabele võimaldatakse
tasuta, välja arvatud juhul, kui teabe väljastamisega seotud otseste kulutuste eest maksmine on
seadusega ette nähtud (AvTS § 4 lg 4). Kui teabe taaskasutamise eest võetakse tasu, avalikustab
teabevaldaja oma veebilehel tasu suuruse, tasu võtmise tingimused ja tasu arvutamise alused ning
korraldab vähemalt iga kolme aasta järel vajaduse korral tasude ümberhindamise (AvTS § 25 lg 6).
Seega, peab tasu nägema ette seaduses ning sellekohase info peab teabevaldaja avaldama ka oma
kodulehel. Kuigi AvTS-i üldnorm sätestas tasu aluseks vaid kulu (§ 4 lg 4) siis erinorm täpsustab
seda mõtet - teabe taaskasutamisse andmise eest saadav tulu ei tohi ületada avaandmete
paljundamiseks, esitamiseks ja levitamiseks ning isikuandmete anonüümimiseks ja ärisaladuse
kaitsmiseks tehtud kulusid ning kui teabevaldaja peab katma olulise osa oma avalike ülesannete
täitmisest tulenevatest kuludest, võib teabe taaskasutamisse andmise eest saadava tulu hulka lisaks
83 Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2022/868, 30. mai 2022, Euroopa andmehalduse kohta ning millega
muudetakse määrust (EL) 2018/1724 (andmehalduse määrus) (EMPs kohaldatav tekst).
45
käesoleva paragrahvi lõikes 4 nimetatud kuludele arvata ka mõistliku investeeringutulu. Mõistlikuks
investeeringutuluks on kuni viis protsenti üle Euroopa Keskpanga
põhirefinantseerimisoperatsioonidele kohaldatava fikseeritud intressimäära (AvTS § 25 lg 4 ja 5).
Kuna tasu küsimus ja otsekohalduvate määruste omavaheline kooskõla on eraldi analüüsimata,84 on
tasude rakendamist praktikas kohaldatud väga paljude asutuste puhul ning seda toetavad ka
eelviidatud määrused. Näiteks pakub teadustööks tasu alusel andmeid Statistikaamet.85 Tasu on
sätestatud mõnel juhul ka läbi juurdepääsu ja päringupõhiselt, mis tähendab samuti tasu maksmist
teabe taaskasutamisel. Nii on see sätestatud näiteks kinnistusraamatu päringute puhul.86 Seega on
tasude võtmist rakendatud praktikas erinevalt, samuti on erinev seadusraamistik, selle õiguse
kehtestamisel (kus on olemas piirmäärad, kulukomponendid või mõlemad, kus need puuduvad).
Käesolevas eelnõus on valitud vormistus, mis on piisavalt detailne ja raamiv, jättes siiski teatud
paindlikkuse tingimuste täpsustamiseks.
Eelnõu § 26 lõike 2 kohaselt kehtestab vastutav töötleja geenivaramu koeproove ja andmeid
kasutada sooviva teadusuuringu taotluse menetlemise korra ning võib kehtestada vastavad
tasumäärad, mis avaldatakse vastutava töötleja veebilehel. See on kooskõlas eelviidatud selgitusega,
et täpsustavad nõuded sätestatakse määrusega, tagades regulatsiooni paindlikkuse (vt § 26 lg 1 alt).
Eelnõu § 26 lõike 3 kohaselt võib vastutav töötleja anda õiguse kasutada teadusuuringus
teadusuuringu vastutava töötlejaga sõlmitud lepingus kokku lepitud tasu eest geenivaramu andmeid
(sh geneetilisi andmeid) ning vastutava töötleja intellektuaalomandit. Eelnõusse on lisatud ka
kehtiva IGUS § 19 geeniuuringu tulemustega seotud intellektuaalomandi õiguste üleandmine
geenivaramule. Lisaks, kehtiva IGUS § 19 kohaselt võib vastutav töötleja muu hulgas anda tasu eest
DNA või selle osa kirjelduse kasutamise õiguse. Erandiks on avalik-õiguslikud juriidilised isikud ja
riigiasutused, kelle puhul on tasu piiratud väljastamise kuludega. Geenivaramu vastutav töötleja
kehtestab lõikes 3 nimetatud tasu võtmiseks intellektuaalomandi loetelu ja avaldab selle oma
veebilehel. Viimane on tugevalt seotud teabevaldaja hinnanguga ning tingib vajaduse tagada piisav
autonoomia sisuliste otsuste tegemiseks. Kuna sisuline teave võib varieeruda laias ulatuses (mis
teave, kui suures mahus jne), jäetakse selles osas seadus võimalikult paindlikuks.
Eelnõu § 26 lõike 4 kohaselt võib vastutav töötleja kehtestada sama paragrahvi lõigetes 2 ja 3
nimetatud tasust väiksema tasu teadusuuringu vastutavale töötlejale, kes on:
1) avalik-õiguslik juriidiline isik või riigiasutus;
2) juriidiline isik, kes täidab rahvatervishoiu valdkonna avalikke ülesandeid.
Seega on siin arvestatud võimalusi, sätestada väiksem tasumäär teatud gruppidele. Sellise võimaluse
näevad ette nii DGA kui ka EHDS-i. Seega lähtutakse siin nö Euroopa Liidu suundadest.
Eelnõu § 26 lõike 5 kohaselt maksab väljastustaotluse esitaja samas paragrahvis nimetatud tasud
geenivaramu vastutavale töötlejale.
Eelnõu §-s 27 sätestatakse depseudonüümimist võimaldavate andmete, koeproovi ja isikuandmete
hävitamine. 84 Nt ei käsitletud seda Justiits- ja Digiministeeriumi avaliku teabe kitsaskohtade analüüsis (Avaliku teabe seadus:
võimalikud kitsaskohad ja lahendused). 85 Statistikaamet. Konfidentsiaalsete andmete kasutamine teaduslikul eesmärgil, kus konfidentsiaalsete andmete tellija
tasub taotluse menetlemise ning vajaduse korral ka andmete ettevalmistamise eest. Konfidentsiaalsete andmete
kasutamine turvalisel töökohal on tasuta. 86 Kinnistusraamatuseadus § 7716 lg 2: Valdkonna eest vastutav minister kehtestab määrusega elektroonilise
kinnistusraamatu andmete väljastamise eest tasumäärad kuni kaks eurot ühe päringu või päringuobjekti kohta
46
Eelnõu § 27 näeb ette nõude, et kui isik või geenidoonor teostab oma õigusi käesoleva seaduse § 16
lõigete 2 ja 3 alusel ning esitab sellekohase kirjaliku tahteavalduse, hävitab geenivaramu vastutav
töötleja vastavad andmed ja koeproovi 30 kalendripäeva jooksul tahteavalduse kättesaamisest
arvates. Kui geenidoonor taotleb vastutavalt töötlejalt koeproovi ja isikuandmete hävitamist tema
isiku salastatuse õigusvastase avalikustamise tõttu või kui isik on saanud õigusvastaselt
geenidoonoriks, on vastutav töötleja kohustatud korraldama koeproovi ja isikuandmete hävitamise
v.a kui ta ei tõenda, et geenidoonori isik on avalikustatud geenidoonori enda käitumise tulemusena
või isik ei ole õigusvastaselt saanud geenidoonoriks. Ka täna on geenidoonoril õigus nõuda kas
depseudonüümimist võimaldavate andmete või koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi
kirjelduse hävitamist (IGUS §10). Depseudonüümimist võimaldavate andmete osas ei kehti ka täna
ühtegi lisa eeldust. Teabe kustutamist saab geenidoor ka täna nõuda juhul, kui tema isik on
avalikustatud õigusvastaselt.
6. jaos nähakse ette geenivaramu vastutava töötleja tegevuse rahastamine ja muutmine.
Eelnõu §-s 28 nähakse ette geenivaramu vastutava töötleja tegevuse rahastamine.
Eelnõu § 28 lõike 1 kohaselt rahastatakse geenivaramu vastutava töötleja tegevust geenivaramu
pidamisel ja säilitamisel riigieelarvest Sotsiaalministeeriumi eelarve kaudu. Muudatusi varasema
seadusega ei ole.
Eelnõu § 28 lõike 2 kohaselt rahastatakse geenivaramu vastutava töötleja tegevust koeproovide
võtmisel, isikuandmete kogumisel, nende edasisel töötlemisel ja teadusuuringute tegemisel
riigieelarvest ja muudest vahenditest.
Eelnõu § 28 lõike 3 kohaselt rahastatakse geenivaramu vastutava töötleja tegevust geenivaramu
arendamisel ja täiendamisel riigieelarvest ja muudest vahenditest, sealhulgas seaduse §-s 26
nimetatud tasudest.
Eelnõu § 28 lõike 4 kohaselt rahastatakse geenidoonori isikuandmete TIS-i kandmist ning selleks
põhjendatud ja vajalikke geenivaramu vastutava töötleja tegevusi riigieelarvest ja muudest
vahenditest.
Eelnõu §-s 29 sätestatakse vastutava töötleja muutus ja andmete võõrandatavus.
Eelnõu § 29 lõike 1 kohaselt ei ole geenivaramu vastutava töötleja valduses olevad geenivaramu
andmed, sealhulgas koeproovid, võõrandatavad. Geenivaramu vastutava töötleja tegevuse
lõppemisel või lõpetamisel lähevad tema valduses olevad koeproovid, koeproovidega seotud
andmed, isikuandmed, sugupuud, geenidoonorite kirjalikud tahteavaldused ja muud geenivaramus
töödeldavad andmed ning nende andmete töötlemise õigus üle Eesti Vabariigile.
Eelnõu § 29 lõike 2 kohaselt teavitab geenivaramu vastutav töötleja enne sama paragrahvi lõikes 1
nimetatud õiguste üleminekut geenidoonorit uuest vastutavast töötlejast, kasutades selleks
geenidoonori kontaktandmeid või avaldades sellekohase teate Ametlikes Teadaannetes või
üleriigilise levikuga meediaväljaandes.
Nimetatud säte on olemas ka kehtivas IGUS-is ning sisuliselt regulatsioon selles osas ei muutu.
3. peatükis kehtestatakse nõuded teadusuuringu eesmärgil tehtava inimgeeniuuringu käigus
geneetiliste andmete töötlemisele.
47
Eelnõu §-s 30 sätestatakse nõuded teadusuuringu eesmärgil tehtava inimgeeniuuringu käigus
geneetiliste andmete töötlemisele ja geneetiliste andmete töötlejale. 3. peatükis sätestatut
kohaldatakse geneetiliste andmete töötlejale, kes töötleb geneetilisi andmeid teadusuuringu
eesmärgil tehtavas uuringus, mille tarbeks kogutakse või töödeldakse andmeid Eestis. 3. peatükis
sätestatut ei kohaldata, kui geeniandmeid töödeldakse riigi infosüsteemi kuuluvas andmekogus või
andmekogu pidaja pakutavas keskkonnas või kui kohustus töödelda andmeid teadusuuringu
tegemise eesmärgil tuleneb seadusest. Teadusuuringuna käsitatakse nii isiku nõusolekuta tehtavat teadusuuringut IKS § 6 tähenduses kui
ka isiku nõusoleku alusel tehtavat uuringut. Selles mõttes on käesoleva seadus laiem, kui IKS § 6,
mis käsitleb andmesubjekti nõusolekuta andmetöötlust.
Eelnõu §-s 31 sätestatakse, et enne andmetöötluse algust tuleb saada sõltumatu eetikakomitee
heakskiit, milleks on seaduse § 25 alusel nimetatud uuringueetika komitee. Seega tuleb
eetikakomiteest saada heakskiit ka teadusuuringutes, kus andmed saadakse isiku nõusolekul.
Muudatus on ajendatud muutuvast maailmast, kus väga tundlike andmete töötlemisel eeldatakse
kõrgendatud nõudeid. Nii suurenenud terviseandmete lekete valguses kui ka eraettevõtjate üha
suurenev soov oma äriideena geeniandeid erinevatel eesmärkidel töödelda on tekitanud küsimuse –
kas väga tundlike andmete (nagu geeniandmed) töötlejate kohustused on sätestatud piisaval määral
või mitte. Geeniandmed on kõige tundlikumad andmed üldse. Samas on elanikkonnal endal selge
huvi oma tervise ja võimalike kaasnevate terviseriskide vastu – seega on ühiskond samas huvitatud
sellistest teenustest.87 Samuti on lubatud IKS § 6 alusel teadustööde tegemine isikuandmetega, sh
eriliigiliste isikuandmetega, mille hulka kuuluvad ka väga tundlikud geneetilised andmed, kus kogu
andmevaramu potentsiaal ja seega mõju, on veel avastamata.
Nii Geenivaramu kui ka näiteks geneetilisi andmeid töötlevad tervishoiuteenuse osutajad või
andmeid töötlevad kolmandad ettevõtted (sh teadustöö tegijad), vastutavad andmesubjekti ees
sarnaselt88. IKÜM sätestab mitmeid nõudeid, mida peab tagama vastutav töötleja. Nii sätestab
IKÜM üldpõhimõtte, et isikuandmeid töödeldakse viisil, mis tagab isikuandmete asjakohase
turvalisuse, sealhulgas kaitseb loata või ebaseadusliku töötlemise eest ning juhusliku kaotamise,
hävitamise või kahjustumise eest, kasutades asjakohaseid tehnilisi või korralduslikke meetmeid
(„usaldusväärsus ja konfidentsiaalsus“, IKÜM art 5 lg 1 p f). Selle põhimõtte täitmise eest ja seega
tõendamise eest, vastutabki vastustav töötleja (IKÜM art 5 lg 2, art 24).
Eriline koht on pühendatud IKÜM-is andmete turvalisuse tagamisele, sh kohustusele rakendada
lähtuvalt ohust asjakohaseid meetmeid, sh pseudonüümimist, krüpteerimist ning korrapärast
testimist (art 32). Seda, kas rakendatud olid asjakohased meetmed, saab lõppastmes hinnata kohus89.
Riigi infosüsteemi kuuluv andmekogu eesmärk, andmed ja selle vastutav töötleja sätestatakse
seaduses ning andmekogu registreeritakse riigi infosüsteemi haldussüsteemis (AvTS § 433). Seega
on tundlike andmete töötlemine selle kaudu alati läbipaistev. Tundlikke andmeid töötlevad
87 Näiteks juba 2015. a TSNi uuring näitas, et arsti juures, apteegis või interneti vahendusel geenitesti teinuid ajendas
selleks eelkõige üldine huvi oma terviseriskide kohta (44%) või oma geneetilise tausta suhtes (30%).
88 Vt art 82 osas lisaks Karin Sein jt. Pilguheit andmesubjekti õiguskaitsevahenditele uues isikuandmete kaitse
üldmääruses, Juridica, lk 114. Lisaks Euroopa Komisjoni selgitus: Individuals can claim compensation where a public
body is in breach of the GDPR and they have suffered material damages, for example financial loss, or non-material
damages, for example reputational loss or psychological distress. Vt ka isik vs Bulgaaria maksuamet - C‑340/21.
89 Euroopa Kohus, 14. detsembri 2023, C-340/21.
48
tervishoiuteenuse osutajad või rakkude ja kudede käitlejad, peavad samuti omama vastavaid
tegevuslube (TTKS § 40, RKESS90 § 2 lg 10, 11). Nendegi tegevuslubade alusel on võimalik välja
selgitada, kes riigis tundlikke andmeid, sh geneetilisi andmeid võivad töödelda. Sellist läbipaistvust
ei ole riigi tasandil aga teadusuuringute puhul, kus töödeldakse tundlikke andmeid.
Ka kehtiv KüTS (nn NIS1 direktiivi alusel) sätestab isikud, kes on allutatud KüTS-is sätestatud
nõuetele. KüTS-is on sätestatud kohustused küberturvalisuse tagamiseks just ühiskondliku ja
majandustegevuse säilitamise seisukohast elutähtsate ja oluliste ning võrgu- ja infosüsteemidest
sõltuvate teenuste osutamisel. Selles on sätestatud ka pädeva asutuse ehk Riigi Infosüsteemi Ameti
teavitamine olulistest küberintsidentidest ja –ohtudest, et parandada ühiskonna ja majanduse
toimimist ja ennetada intsidente91. KüTS-i subjektide hulka kuuluvad riigi infosüsteemi kuuluva
andmekogu pidajad (st ka geenivaramu), 92 seaduse alusel asutatud avalik-õiguslikud juriidilised
isikud, elutähtsa teenuse osutajad aga ka paljud teised isikud ja asutused (KüTS § 3). Kehtivas
seaduses ei ole eraldi välja toodud teadusasutusi ega teadustöö läbiviijaid. Uus NIS2 direktiiv küll
laiendab subjektide ringi (haridusasutused93 ja teadusasutused94), kuid see ei võimalda ülevaadet,
kes neist geneetilisi isikuandmeid töötlevad, samuti ei kata see ära ettevõtted, kes IKS § 6 alusel
geneetilisi isikuandmeid võivad töödelda.
Kuigi nõudeid on kehtestatud nii IKÜM-is, KüTS-is kui ka vastu võetud ja otsekohalduvas, kuid
üleminekuajaga rakendatavas EHDS-s95, puudub teadustöö raames geneetiliste andmete töötlejatest
tervikpilt, kes ei ole allutatud KüTS-i nõuetele - tagada infosüsteemide turvalisus, milles andmeid
töödeldakse. Kehtiva IKS § 6 alla ei paigutu ka need uuringud, kus andmeid töödeldakse nõusoleku
alusel.
Alternatiiv oleks olnud lähtuda biopankadest, kus teadustööks kogutakse proove ja seejärel
tekitatakse andmed. Näiteks on ka UK-s eraldi geneetiliste ja terviseandmete kogum, mida
kogutakse ja kasutatakse samuti teadustöö eesmärgil96. Biopangal on eraldi nii eetika97 kui ka
juurdepääsukomitee, kehtestatud eraldi juurdepääsuprotseduur ning omatakse näiteks
analüüsiplatvormi. Rootsi biopank on pigem nagu taristu, mille kaudu on ühendatud
tervishoiuteenuse osutajad ja teadustöö tegijad.98 Taani omab ka keskset taristut, mille kaudu on
loodud n-ö kesksed tööriistad, et koondada ja pärida infot erinevatest registritest – omavahel on
ühendatud nii keskne biopank kui ka teised biopangad.99 Eeltoodud biopangad on seega pigem
sarnased geenivaramule, kus võivad olla nii koeproovid kui ka andmed kuid ei pruugi. Nendega
piirdudes aga jääksid välja need teadusuuringud, kus proove ei koguta, kuid andmeid töödeldakse.
Seetõttu ei sobinud ka biopankadest lähtuv alternatiiv.
Kohustatud subjektidena kaaluti, et teavitamiskohustus oleks näiteks laiemalt ettevõtetel, kes
töötlevad eriliigilisi isikuandmetest terviseandmeid100. Nii see kui ka biopankasid reguleeriv
90 Rakkude, kudede ja elundite hankimise, käitlemise ja siirdamise seadus. 91 Küberturvalisuse seadus ja selle selgitused. 597 SE. 92 SK lk 8. 93 Vt direktiivi 2011/24/EL, art 2 lg 5 punkt b. 94 Vt art 6 punkt 41, lisa 2, viimane rida. 95 Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2025/327, mis käsitleb Euroopa terviseandmeruumi ning millega
muudetakse direktiivi 2011/24/EL ja määrust (EL) 2024/2847. 96 UK Biobank. 97 UK Biobank Access procedures. 98 Biobank Sweden. 99 About the Danish National Biobank, vt ka lisatutvustust siit. 100 MSÜS-i tähenduses võib olla ettevõtja ka füüsiline isik, kuid siinne andmetöötlus ei peaks hõlmama eraisikuid (§ 5
lg 1).
49
alternatiiv kattuks mitme teise tegevusega, mistõttu puuduks soovitud läbipaistvus. Geeniandmete
töötlemisel ei pruugi olla tegemist labori või muu tervishoiuteenuseid osutavate ettevõtjatega, kus
on meditsiinitöötajad, mistõttu ei ole teadusuuringuid tegevad ettevõtjad nn äratuntavad, seega
ülevaade puudub. Nii ei teata ka seda, keda eriti tundlike andmete töötlemisel kontrollida.
Lisaks kaaluti alternatiivina võimalust sätestada biopankade pidamisele lisanõudeid, samuti neist
tuletatud andmetele, sõltumata sellest, kas biopanka peetakse tervishoiuteenuse osutamise,
teadustöö või ärilisel eesmärgil, kuid see väljunuks IGUS-i kohaldamisalast ja oleks jätnud pildi
siiski killustatuks. Seetõttu jõuti järeldusele, et geneetiliste andmete teadusuuringu eesmärgil
töötlemisel oleks esmalt oluline suurendada teadlikkust ja tagada jälgitavus, et nii Riigi Infosüsteemi
Ametil kui Andmekaitse Inspektsioonil oleks võimalik vajaduse korral kasvõi pisteliselt
andmetöötlustoimingute andmekaitse ja -turbe nõuetest kinnipidamist ning majandustegevusteate
esitamise kohustuse täitmist majandustegevuse registrist ehk MTR-ist101 kontrollida. Seetõttu valiti
lähtekohaks kesktee, kus ei kehtestata ühtegi uut tegevusluba, mis ka kattuks teatud teenuse osutajate
tegevuslubadega, vaid teadustöö läbiviija ehk vastutav töötleja peab esitama geneetiliste
isikuandmete töötlemisel sellekohase tegevusteate. Nii näiteks kehtis varasema IKS-i alusel
kohustus eriliigiliste andmete töötlus102 Andmekaitse Inspektsioonis registreerida. Kuna see oli
kohmakas ja aeganõudev tegevus ning uue jõustunud IKS-iga see kohustus kadus, siis tehti
käesoleva eelnõu raames valik, kasutada teatise esitamise kohustust, kasutades selleks
olemasolevaid ja lihtsaid vahendeid - võimalus esitada lihtsustatud korras teatise MTR-i.
Teavitamiskohustus on leebem kui tegevusloa kohustus, sest viimati nimetatu tähendab kindlate
nõuete kontrolli ja seda enne loa andmist.103 Teatis võimaldab aga kindlaks määrata spetsiifilised
subjektid ja saada neist ülevaade majandustegevuse registrist ilma, et selleks tuleks koormata
haldusorgani ressursse enne tegevuse alustamist.104 Teatamiskohustust ei saa rakendada, kui samal
tegevusalal kehtib loakohustus.105 Majandustegevusteade on isiku ühepoolne tahteavaldus, millega
ei ole seotud majandustegevuse teostamise õiguse tekkimine, vaid see tõendab majandustegevuse
tegelikku alustamist. Teatamiskohustus puudub, kui ettevõtjal tuleb enne alustamist hankida
tegevusluba. Teatamiskohustuse ülesanne on majandustegevuse kohta info kogumine
„tegevusaladel, millest lähtuv oht ei ole nii suur, et õigustada neile loakohustuse kehtestamist, ent
siiski piisavalt suur selleks, et oleks vaja lihtsustada ja tõhustada riikliku järelevalve teostamist“106.
Käesoleva eelnõu raames ei mindud reguleerima biopankasid vaid lähtutakse geneetiliste
isikuandmete töötlemisest ja siit jäävad välja need juhud, mil töötlus toimub seaduse alusel – kas
riigi infosüsteemi kuuluvas andmekogus või seaduses sätestatud muul alusel.
Eesti Vabariigi põhiseaduse107 (PS) PS § 31 kaitseala on ettevõtlusvabadus, mis on seotud ja kattub
osaliselt PS §-s 29 sätestatud õigusega valida tegevusala, elukutset ja töökohta. PS §-d 29 ja 31
tagavad mõlemad inimesele põhiõiguse olla oma valitud tegevusalal ja elukutsel majanduslikult
aktiivne. Olenevalt majandusliku aktiivsuse vormist ja sisust on see kaitstav kas PS § 29 või 31
alusel. Alustamispiirangute puhul on tegu PS §-de 29 ja 31 kaitsealaga. Riigikohtu selgituse kohaselt
annab PS § 31 teine lause võimaluse seadusega sätestada ettevõtlusvabaduse kasutamise tingimused
101 MTR. 102 Registripidamine lõpetati IKÜM-i rakendamisega. 103 Vrdl MSÜS § 14 ja § 16 lg-d 1 ja 4. 104 Vt MSÜS § 8. 105 MSÜS § 14 lg 2 p 1. 106 I. Pärnamägi. Majandushaldusõiguse kodifitseerimisest ja bürokraatia vähendamisest. – Juridica 2010, nr 8, lk 567–
580. 107 Eesti Vabariigi põhiseadus–Riigi Teataja.
50
ja korra, seadusandjale suure vabaduse reguleerida ettevõtlusvabaduse kasutamise tingimusi ja seada
sellele piiranguid. Ettevõtlusvabaduse piiramiseks piisab igast mõistlikust põhjusest.108 See põhjus
peab johtuma avalikust huvist või teiste isikute õiguste ja vabaduste kaitse vajadusest, olema
kaalukas ja enesestmõistetavalt õiguspärane. Mida intensiivsem on ettevõtlusvabadusse sekkumine,
seda mõjuvamad peavad olema sekkumist õigustavad põhjused109 Seega tuleb majandustegevuse
alustamise puhul leida avaliku ja erahuvi vahel õiglane tasakaal, piirangud peavad olema üheselt
mõistetavad, selged ja piiritletud ning riivama õiguseid ja vabadusi minimaalselt.110
Oluline on rõhutada, et teatamiskohustus ei piira majandustegevuse alustamist, kuna
majandustegevuse alustamise lubatavus ei sõltu majandustegevusteate esitamisest. Samas võib
olukorras, kus ettevõtja teatamiskohustust ei täida, teha talle ettekirjutuse (MSÜS § 68).
Teatamiskohustusega majandustegevusele võivad kehtida ka muud majandustegevuse nõuded, ent
nende eelnevast kontrollimisest ei sõltu majandustegevusega alustamise lubatavus.
Majandustegevuse nõuete täitmise üle võib teha järelevalvet üksnes tagantjärele.
Oluline on märkida, et nimetatud säte on seotud ka eraldi järelmõju hindamisega, et analüüsida
rakendatud praktika mõju (vt eelnõu § 37).
Eelnõu §-s 32 sätestatakse majandustegevusteate esitamise kohustus. Kolmandas peatükis sätestatut
kohaldatakse geneetiliste andmete töötlejale, kes töötleb geneetilisi andmeid teadusuuringu
eesmärgil tehtavas uuringus, mille tarbeks kogutakse või töödeldakse andmeid Eestis, välja arvatud
juhul, kui geeniandmeid töödeldakse riigi infosüsteemi kuuluvas andmekogus või andmekogu pidaja
pakutavas keskkonnas või kui kohustus töödelda geneetilisi andmeid teadusuuringu tegemise
eesmärgil tuleneb seadusest (nt Geenivaramu).
Eelnõu § 32 lõike 1 kohaselt peab isik (olgu siis juriidiline isik, füüsilisest isikust ettevõtja või muu
TAIKS-i alusel tegutsev teadusasutus) esitama MSÜS § 14 lõikes 1 nimetatud majandustegevusteate
enne geneetiliste andmete kogumist ja teadusuuringus muul viisil töötlemist, lähtudes MSÜS-is
sätestatud korrast, nõuetest ja tähtaegadest.
Eelnõu § 32 lõike 2 kohaselt esitatakse majandustegevusteade MTR-i. Teade loetakse esitatuks, kui
MTR-is on nõutud andmed ja kinnitused olemas.
Oluline on välja tuua, et sama paragrahvi lõike 3 kohaselt peab majandustegevusteade lisaks MSÜS-
is sätestatud majandustegevusteates sisalduvatele andmetele sisaldama järgmisi andmeid:
1) teadus- ja arendustegevus;
2) kinnitus, kas on määratud andmekaitsespetsialist;
3) kinnitus, kas on määratud küberturvalisuse eest vastutav isik. Eespool on analüüsitud
küberturvalisuse nõuete ja andmekaitse põhimõtete järgimise olulisust.
Samuti on seletuskirja käesolevas osas ja eeltoodud põhjustel oluline, et geneetiliste andmete töötlus
on jälgitav ka teadusuuringute puhul ning enne töötluse alustamist esitatakse ka vastav
majandustegevusteade. Muudatusel on positiivne mõju, sest see suureneb andmetöötlejate
teadlikkus andmekaitse ja küberturbe nõuetest, samuti saab teadusuuringus osaleja kontrollida, kas
tegemist on usaldusväärse teadusuuringu tegijaga, kes on MTR-i teatise esitanud ning kinnitanud
andmekaitsespetsialisti ja küberturbe teadmistega isiku olemasolu. Lõike 2 kohaselt piiratakse
108 RKHKo 11.04.2016 otsus nr 3-3-1-75-15. 109 RKPJKo 10.05.2002 otsus nr 3-4-1-3-02, samamoodi RKPJKo 06.07.2012 otsuse nr 3-4-1-3-12 p 51. 110 H. Uustalu. Majandustegevusega alustamine ja selle reguleerimine seaduses. Õiguskeel 2019/3, lk 3.
51
tulenevalt avalikust huvist majandustegevuse vabadust MSÜS §-s 6 nimetatud majandustegevuse
nõuetega, sealhulgas käesolevas seaduses sätestatud teatamiskohustusega.
Kõik asjakohased teated ja taotlused esitab ettevõtja / geneetiliste andmete töötleja MSÜS-is
sätestatud korras vastavalt nõuetele ja tähtaegadele.
Eelnõu kohaselt täpsustuks juba olemasoleva koodi all teadusuuringu eesmärgil tehtav teadus- ja
arendustegevus (EMTAK-i rubriik) geneetiliste andmete töötlemisega selle tegevuskoodiga seoses
tänu MTR-i111 esitatavale majandustegevusteatele. Selle määratluse klassi kuulub ka vere-, koe-,
spermapankade, doonorelundite pankade, biopankade, geenivaramute jne tegevus, k.a kogumine,
töötlemine, säilitamine ja saatmine ning luuüdi doonoriregistrite tegevus.
Alates 1. jaanuarist 2025 kuulub EMTAK koodiga 72101112 teadus- ja arendustegevus loodus- ja
tehnikateaduste vallas (EMTAK 2025) ka DNA sekveneerimine bioloogiliste protsesside
alusuuringuteks, kuid selle koodi alla ei kuulu DNA sekveneerimine konkreetse haiguse
välistamiseks või ravimiseks, vt 86911113 (tegevusala kood on mõeldud tervishoiuteenuse
osutajatele). Kuid kui tegemist on teadusuuringuga, tuleb klassifikaatori koodina lähtuda EMATK
viiendal tasemel114 märgitud 72101 jaotisest. Teates märgitakse ära tegevuse klassifikaator ning
andmekaitse ja küberturvalisuse eest vastutava isiku olemasolu korral ka tema kontaktaadress. Seega
ei ole ettevõtjale lisanduv koormus andmekoosseisu osas ja andmete sisestamiseks teate esitamisel
ülemäärane. Muudatusest mõjutatud sihtrühma võib hinnata väikeseks, sest sihtrühma ettevõtjate
osakaal kõigist Eesti ettevõtetest on eeldatavasti väga väike, mõju ulatus vähene ja põhiliselt
ühekordne. Seetõttu võib muudatuse mõju hinnata ebaoluliseks.
4. peatükis nähakse ette järelevalvega seonduvad sätted.
Eelnõu §-s 33 sätestatakse riiklik ja haldusjärelevalve.
Eelnõu § 33 lõikes 1 käsitletakse andmekaitsega seonduva järelevalve kohalduvust.
Käesolevas seaduses ja selle alusel kehtestatud õigusaktides sätestatud teabe ja isikuandmete
töötlemise nõuete täitmise üle teeb järelevalvet Andmekaitse Inspektsioon avaliku teabe seaduses ja
IKS-is sätestatud pädevuse piires.
Eelnõu § 33 lõikes 2 nähakse ette, et MTR-is registreerimise kohustuse täitmise üle teeb järelevalvet
Andmekaitse Inspektsioon.
Eelnõu § 33 lõikes 3 käsitletakse küberturvalisusega seonduva järelevalve kohaldatavust. Seaduse
kohaldamisalasse kuuluva andmetöötluse turvalisuse tagamiseks täidetavate KüTS-is kehtestatud
nõuete täitmise üle teeb järelevalvet Riigi Infosüsteemi Amet KüTS-is sätestatud pädevuse piires.
5. peatükis nähakse ette rakendussätted.
111 Tegevusala otsing | e-Äriregister 1. jaanuarist 2025 hakkab kehtima uus tegevusalade klassifikaator EMTAK 2025.
Sellest kuupäevast tuleb esmakande esitamisel registrile ja majandusaasta aruannetes valida tegevusala kood EMTAK
2025 järgi. 112 Üleminekutabeli otsing | e-Äriregister, Üleminekutabelist EMTAK 2008 → EMTAK 2025. 113 Tegevusala otsing | e-Äriregister. 114 EMTAK on oma ülesehituselt hierarhiline, jagunedes viieks tasemeks. Tegevusala määramisel on oluline jõuda
EMTAK neljanda tasemeni, mille alusel saab juba valikut teha. Paljudel juhtudel on EMTAK neljanda taseme
tegevusala väga üldine, mistõttu ongi loodud juurde lisatase s.o EMTAK viies tase – Eesti rahvuslik tase. Viies tase on
ühtlasi aluseks korrektse tegevusalakoodi lõplikul valikul. EMTAK 2025 tutvustus ja juhend_0.pdf.
52
1. jaos kehtestatakse kehtiva seadusega ja kehtestatava seadusega seonduvad
üleminekusätted.
Eelnõu §-s 34 luuakse seos ja õiguslik järjepidevus loodud geenivaramu andmestiku ja käesoleva
regulatsiooniga. Andmed, mis on kogutud geenivaramusse enne 2026. aasta 1. jaanuari, kuuluvad
geenivaramu andmekoosseisu ning moodustavad geenivaramu andmestiku, mida töödeldakse
kooskõlas käesolevas seaduses ja geenivaramu andmekogu põhimääruses sätestatuga. Tegemist on
pigem selge järjepidevust ja läbipaistvust tagava sättega.
Eelnõu §-s 35 esitatakse üleminekusätted, mis puudutavad Eesti geenivaramu geenidoonori
terviseandmete täiendamist riigi infosüsteemi kuuluvate registrite andmetega. Enne 2026. aasta 1.
jaanuari esitatud geenidoonori nõusolekule kohaldatakse kuni 2026. aasta 1. jaanuarini kehtinud
nõusoleku kohta kehtestatud sätteid. Pärast 2026. aasta 1. jaanuari esitatud geenidoonori
tahteavaldusele kohaldatakse käesoleva seaduse sätteid. Kuigi praktikas ei ole olemasolevad
doonorid seda võimalust keelanud vaid lubanud, siis ei ole praktikas sellekohase nõusoleku
küsimine vajalik, sest ilma teabe täiendamiseta ei saavutataks seaduses toodud eesmärki, mistõttu
edaspidi selle kohta eraldi nõusolekut ei küsita.
Eelnõu §-ga 36 nähakse ette üleminekuaeg teadusuuringu käigus geneetilisi andmeid töötleva isiku
kohustusele esitada enne tegevuse alustamist majandustegevusteade. Seaduse §-s 32 sätestatud
majandustegevusteate esitamise kohustust rakendatakse alates 1. juulist 2026. Üleminekuaeg on
oluline, et tagada kohustatud subjektidele võimalus uue nõudega tutvuda ja viia oma tegevus
nõutuga kooskõlla. Üleminekuaja piisavus sõltub reguleeritavate õigussuhete iseloomust, tehtavate
muudatuste ulatusest ning sellest, kas muudatus õiguslikus olustikus on ettenähtav või ootamatu.
Kuna teatise esitamine ei nõua teadustöö läbiviijalt suuri ümberkorraldusi ega muuda teadustöös
midagi olemuslikku, võib kuuekuullist üleminekuaega pidada piisavaks. Näiteks kui mõni
teadusuuring on pooleli, tuleb nimetatud tähtajaks esitada ka teade. Eesmärk on saada 1. juulist 2026
ülevaade sel eesmärgil toimuvatest geneetiliste isikuandmetöötlejatest.
Eelnõu § 37 kohaselt teeb Sotsiaalministeerium hiljemalt 2031. aasta 1. juuliks järelhindamise
käesoleva seaduse §-s 32 sätestatud kohustuse rakendamise mõju ja tulemuslikkuse kohta ning esitab
vajaduse korral ettepanekud seaduse muutmiseks. Hea õigusloome ja normitehnika eeskirja § 46
lõike 3 punkti 7 alusel hinnatakse kas majandustegevusteade geneetilisi andmeid teadusuuringus
Eestis koguvale või töötlevale isikule rakendatud meetmena on olnud tõhus ning taganud
andmekaitse ja küberturbe nõuetest teadlikkuse ja nende järgimise ning läbipaistvuse ja jälgitavuse
geneetiliste andmete kasutamisel teadusuuringustes.
EMTAK klassifikatsiooni alusel ei ole praegu võimalik täpselt tuvastada neid äriühinguid, kes
kasutavad oma töös geeniandmeid. Kõige täpsemini sellele valdkonnale viitav tegevusala on
„teadus- ja arendustegevus loodusteaduste ja tehnikateaduste vallas“ (EMTAK 2025 järgi kood
72101 ning sellele vastavad EMTAK 2008 koodid), kus tegutses aastatel 2020–2024 vähemalt ühel
aastal kokku 849 majanduslikult aktiivset üksust. Aastate lõikes on aktiivsete äriühingute arv
pidevalt kasvanud: 2020. aastal tegutses antud valdkonnas 392 äriühingut ning 2024. aastal juba 440
äriühingut. Viimasel aastal olid aktiivsetest äriühingutest 74% osaühingud, 12%
mittetulundusühingud, 9% füüsilisest isikust ettevõtjad, 2% sihtasutused, 1% aktsiaseltsid ning muid
äriühingute õiguslikke vorme esines kokku 2,3%.
Samuti saab perioodi vältel hinnata mitmel protsendil esitatud teatistest on andmekaitsespetsialist ja
küberturvalisuse eest vastutava isiku kinnitus olemas ning 2031. aasta on sobiv, et hinnata meetme
rakendamise piiriülest koosmõju EHDS-i rakendamise meetmete plaanidega, mida tuleb geneetiliste
53
andmete teisesel kasutamisel hakata rakendama just 2031. aastal. Järelhindamise koostamise
tegevuskava, sealhulgas selle eeldatav toimumise aeg, peamised vaadeldavad mõju liigid ja
hindamise kriteeriumid töötatakse välja aastal 2026 ning järelhindamise lõpliku analüüsi valmimise
ajaks on kavandatud 1. juuli 2031.
2. jaos nähakse ette seaduste muutmine ja kehtetuks tunnistamine
Eelnõu §-ga 38 muudetakse kindlustustegevuse seadust (KindlTS)115 ja analoogsed muudatused
nähakse ette ka diskrimineerimise keelu viimisel võrdse kohtlemise seadusesse (VõrdKS)116, mille
muudatusi käsitletakse eelnõu § 47 selgituste juures pikemalt.
Aastal 2000 koostatud IGUS-i jõustumisest alates on IGUS-is ette nähtud diskrimineerimise keeld.
Oleme avanud IGUS-i selle ajakohastamiseks ja personaalmeditsiini teenuste rakendamise
regulatsiooni tagamiseks, samuti vaatame üle seonduvad sätted inimeste võrdse kohtlemise
tagamiseks. Olemuslikult on seni DNA ja pärilikkuse riskidest johtuv (geneetilistel omadustel
põhinev) diskrimineerimise keeld 5. peatükis sätestatud, kuid kehtiv õigusruum on tekitanud
mitmeid küsimusi, eelkõige selle kohaldamisala osas ja selle paiknevuse sobivusest just selles
seaduses. IGUS-i § 27 reguleerib täpselt samu nõudeid - kindlustusandja keeldu koguda geneetilisi
isikuandmeid kindlustatu või kindlustuse taotleja kohta ning nõuda kindlustatult või kindlustuse
taotlejalt koeproovi või DNA kirjelduse andmist, samuti seada erineva pärilikkusriskiga inimestele
erinevaid kindlustustingimusi, sealhulgas kehtestada soodustariife või määratleda
kindlustusjuhtumit kitsendavalt. Kuna IGUS on inimgeeniuuringute seadus ja nimetatud sätted ei
ole inimgeeniuuringutega seotud, siis reguleeritakse need edaspidi KindlTS-ses ning
diskrimineerimise keeld sätestatakse ka VõrdKS-es, et tagada isikutele võimalus saada abi ka
võrdõigusvolinikult.
Seega täiendatakse KindlTS-i §-ga 2161, milles nähakse ette kindlustusriski hindamisel
diskrimineerimise keeld lähtuvalt DNA ülesehitusest ja sellest johtuvatest pärilikkuse riskidest või
geneetilistest omadustest. Kindlustusandja ei või vastavalt VõrdKS-ile seada erineva
pärilikkusriskiga inimestele erinevaid kindlustustingimusi, sealhulgas kehtestada soodustariife või
käsitleda kindlustusjuhtumit kitsendavalt. Samuti on kindlustusandjal keelatud koguda geneetilisi
isikuandmeid kindlustatu või kindlustuse taotleja kohta ning nõuda kindlustatult või kindlustuse
taotlejalt koeproovi või geneetiliste andmete andmist.“
Eelnõu §-ga 39 muudetakse küberturvalisuse seadust (KüTS). Muudatusega nähakse sõnaselgelt
ette säte, mille kohaselt on kohustuslik kohaldada KüTS-i põhimõtteid ka teadusuuringu käigus
geneetilisi andmeid töötlevale isikule. KüTS § 3 lõiget 1 (teenuse osutaja KüTS-i tähenduses)
täiendatakse punktiga 11 järgmises sõnastuses: „inimgeeniuuringute seaduse § 32 tähenduses
teadusuuringu eesmärgil isiku geneetilisi isikuandmeid töötlev juriidiline isik või füüsilisest isikust
ettevõtja.“ Samuti täiendatakse KüTS-i §-ga 281, mille kohaselt rakendatakse muudatust alates 1.
juulist 2026. See üleminekuaeg on seotud eelnõu §-ga 32 (teatise esitamise kohustus) ja §-ga 36
(üleminekusäte teatise esitamiseks).
KüTS-i ja teiste seaduste muutmise seaduse (küberturvalisuse 2. direktiivi ülevõtmine) eelnõu
seletuskiri117 sedastab, et kehtiva KüTS-i sõnastuses on sätestatud nõue stiilis kus X on kohustatud
115 Kindlustustegevuse seadus. 116 Võrdse kohtlemise seadus. 117 Dokumendi number: 24-1266/01Toimik: 24-1266 - Küberturvalisuse seaduse ja teiste seaduste muutmise seadus
(küberturvalisuse 2. direktiivi ülevõtmine), lk 117.
54
Y teenuse osutamiseks kasutatavate võrgu- ja infosüsteemide turvalisuse tagamiseks täitma KüTS
§-dega 7 ja 8 ning nende alusel kehtestatud nõudeid ning Riigi Infosüsteemi Amet teostab viidatud
nõude teemal järelevalvet KüTS-is sätestatud pädevuse piires. KüTS-i 2018. a seletuskirjas tuuakse,
et internetiajastu on loonud pinnase uut laadi käitumiskohustuste tekitamise järele ning seega nõuab
ühiskond riigi kaitseülesannete laiendamist uute ohupotentsiaalidega toimetulemiseks118.
KüTS on Eesti õiguses üks ühine horisontaalne õigusakt, millest KüTS-i teenuseosutajad lähtuvad.
Selles on toodud peamised nõuded, mis põhinevad ühtsetel nõuetel, et tagada võrgu- ja
infosüsteemide turvalisus. Seetõttu valiti eriti tundlike terviseandmete, nagu geneetiliste andmete
töötlejatele sama lähtepunkt - kui majandustegevusteate esitanud uuringutegija töötleb andmeid
eelviidatud süsteemides, siis tuleb täita ka KüTS-i nõudeid (vt kohustatud isiku osas § 32 selgitusi).
KüTS-i §-d 7 8 sätestavad kohustused küberturvalisuse tagamisel. Turvameetmeid on vaja
rakendada selleks, et küberintsidente ennetada, küberintsidente lahendada, ja hoida ära teenuste
tõrked. Sellest tulenevalt on oluline teenuse osutajal rakendada organisatsioonilisi, füüsilisi ja
infotehnilisi turvameetmeid. Määrata tuleb riskide realiseerimisel tekkiva küberintsidendi
tagajärgede raskusaste ja küberintsidendi mõju olulisus organisatsioonile ning teenuse kasutajatele
(sh klientidele, vt § 7 selgitused 119). Riigi Infosüsteemi Ametil on kohustus analüüsida
küberintsidentide tekkepõhjuseid üldiselt ja tõsta nii teenuse osutajate ning kogu riigi ohuteadlikkust
info jagamisega (vt § 7 selgitused 120). KüTS § 8 sätestab teenuse osutaja teavitamise kohustuse
olulise mõjuga küberintsidendist Riigi Infosüsteemi Ametit (vt täpsemaid selgitusi algse eelnõu
seletuskirja juurest 121). Seega peab edaspidi väga tundlike andmete töötlemisel inimuuringutes,
järgima olulisi nõudeid KüTS-ist. Sellega suunatakse andmetöötleja ka tegelikult kaaluma riske ja
rakendama nende maandamiseks kaitsemeetmeid – nii täidetakse lõppastmes tegelikult IKÜM-is
soovitud nõudeid, rakendades asjakohaseid tehnilisi või korralduslikke meetmeid (IKÜM art 5 lg 1
p f).
Vajadusel tehakse muudatused menetluses oleva KüTS-i redaktsiooni (küberturvalisuse seaduse ja
teiste seaduste muutmise seadus (küberturvalisuse 2. direktiivi ülevõtmine)122) eelnõu menetluse
käigus jooksvalt.
Eelnõu §-ga 40 muudetakse nakkushaiguste ennetamise ja tõrje seadust (NETS).
Punktiga 1 täiendatakse NETS-i §-ga 201, milles nähakse analoogselt teiste tervisevaldkonna
registritega ette teadusuuringute eetilisuse hindamise menetlus ka nakkushaiguste registri puhul.
Sätestatakse uuringueetika komitee põhimõtted, korraldus, tasud ja tasu laekumine. Säte on sarnane
IGUS-is ja teistest eriseadustes sätestatuga, mis reguleerivad EBIN-i tööd.
Vastavalt riigieelarve seaduse §-le 59 laekuvad tulud riigi likviidsete finantsvarade hulka, kui
seaduses ei ole sätestatud teisiti. Seetõttu on vajalik seaduse tasemel sätestada, kuhu laekuvad
tervisevaldkonna registritest ja andmekogudest eriliiki isikuandmetel põhinevate teadusuuringute
vajalikkuse ja põhjendatuse eetiliseks hindamiseks kogutavad tasud. Vaata selgitusi eelnõu
seletuskirjas eespool § 25 juures.
118 Küberturvalisuse seadus 597 SE, lk 3. 119 597 SE, lk 12 120 597 SE, lk 14.
121 597 SE.
122 Küberturvalisuse seaduse ja teiste seaduste muutmise seadus (küberturvalisuse 2. direktiivi ülevõtmine)
55
Eelnõu §-ga 41 täiendatakse narkootiliste ja psühhotroopsete ainete ning nende lähteainete
seaduse § 112 lõikega 7 ning kehtestatakse uuringueetika komitee tasu maksimummäärana 1000
eurot, mille tasub taotleja Sotsiaalministeeriumile, kes koordineerib EBIN-i tööd. Muudatuse pikem
selgitus on esitatud eelnõu § 25 selgituste juures.
Eelnõu §-ga 42 muudetakse rahvatervishoiu seadust (RHTS).
Punktiga 1 täiendatakse RTHS § 23 lõiget 2, mis reguleerib isikustatud andmete väljastamist TAI
peetavatest statistilistest registritest. Kuna andmeid antakse ka geenivaramule, lisatakse selguse
huvides, et andmeid võib edastada ka teistele terviseandmekogudele, kui see on vajalik nende
ülesannete täitmiseks.
Punktiga 2 muudetakse RTHS § 25 lõike 3 punkti 3. Nimetatud sätte muudatus on tehnilist laadi
ning sellega tagatakse keeleline kooskõla töödeldavate andmete sõnastuses. RHTS § 25 lõikes 3
käsitletakse vähi sõeluuringute registris töödeldavaid andmeid ning kuna muudetavas punktis 3
nimetatud uuringud, analüüsid ja protseduurid ise ei ole andmed, mida töödelda, täiendatakse loetelu
selguse ja keelelise korrektsuse tagamiseks sõnaga „andmed“.
Punktiga 3 täiendatakse RTHS § 30 lõikega 7 järgmises sõnastuses: „Käesoleva paragrahvi lõikes
5 nimetatud hindamise tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja Sotsiaalministeeriumile, kelle
eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.“.
Vaata selgitusi seletuskirjas eespool § 25 juures.
Eelnõu §-ga 43 täiendatakse ravimiseadust (RavS)123 §-ga 811 ning nähakse ette uuringueetika
komitee töökorraldus RavS-i alusel peetava andmekogu andmeväljastuste puhul, mis puudutab
retseptikeskust. Vaata selgitusi eelnõu seletuskirjas eespool § 25 juures.
Eelnõu §-ga 44 täiendatakse surma põhjuse tuvastamise seaduse (SPTS).
Punktiga 1 täiendatakse § 32 lõikega 8, millega määratletakse, et eraelu kaitseks on registri
isikuandmed juurdepääsupiiranguga ja piirang kehtib sama kaua nagu andmete säilitamise tähtaeg.
Kuigi registri põhimäärus juba reguleerib andmete väljastamist (SPTS § 32 lg 5 p 4), lisatakse
eriseadusesse selge juurdepääsupiirangu tähtaeg, et vältida segadust ja erinevaid tõlgendusi. See
tähtaeg erineb üldisest AvTS-i tähtajast, mis on kuni 30 aastat pärast isiku surma. Seejärel oleks
üldnormi järgi andmed kõigile kättesaadavad (AvTS § 40).
Tähtajatute terviseregistrite juures on oluline tagada, et kellegi eraelu ei saaks kahjustatud. See võib
tähendada nii andmesubjekti, kui ka tema lähedasi. Seejuures on oluline mainida, et igasugust
isikuandmete kogumist, säilitamist, kasutamist ja avalikustamist, sealhulgas ka surnu isikuandmete
töötlemist pärast tema surma, võib käsitleda eraelu puutumatuse (PS § 26) riivena olukorras, kus
osad surnu isikuandmed, näiteks terviseandmed, võivad riivata pärijate ja lähedaste õigusi.
Avaliku teabe valdajal tuleb hinnata, et avaliku teabe taaskasutamisel ja teabele juurdepääsu
võimaldamisel ei kahjustataks oluliselt inimese eraelu puutumatust (AvTS § 31 lõiked 7 ja 8, § 4 lg
3). See hinnang peaks lähtuma nii konkreetset inimest kui ka võimalikke puudutatud inimesi (nt
lähedasi). Kui teave kahjustab oluliselt inimese eraelu puutumatust, tuleb piirata teabele
juurdepääsu. Surnud inimese tundlikele andmetele kehtestatud juurdepääsupiirangu eesmärgiks on
123 Ravimiseadus–Riigi Teataja.
56
kaitsta tema lähedaste õigusi. Isikuandmetena käsitatakse igasugust teavet, mida võib otse või
kaudselt kokku viia elus oleva inimesega, mistõttu võivad lähedaste õigusi kahjustada ka surnud
inimese tundlikud andmed, nagu näiteks surnud inimese pärilikud haigused või ka mõne haiguse
esinemisrisk, mis võimaldaks teha ka lähedaste kohta kõikehõlmavaid järeldusi jne. 124
Arvestades tänapäeval kasutatavat tehnoloogiat ja avaldatud andmete hulka, võib luua erinevaid
seoseid nii otseselt isikute endi kui ka kaudsete seoste alusel, viies väga kaugeleulatuvate
järelmiteni. Seetõtu ei ole võimalik avaldada sellisel hulgal ja koguses niivõrd detailseid andmeid
ka konkreetse andmesubjekti surmajärgselt, sest selliste andmete avaldamise mõju ei piirduks
andmesubjektiga. Kuna riik selliseid detailseid andmeid kogub, tuleb igal juhul näha ette ka piisavad
kaitsemeetmed – üheks selliseks on juurdepääsupiirangu tähtaja sätestamine ning andmete
kasutamise lubamine lähtuvalt RHTS-is sätestatud juhtudel, eelistades isikustatud andmetele alati
võimalust kasutada pseudonüümitud andmeid (näiteks teadustöödes).
Lähtudes eelnevast ja sellest, et seaduse tasandil peab olema määratletud isikuandmete töötlemise
olukorrad ja eesmärgid ja kaitsemeetmed, tuleb õigusselguse huvides sätestada AvTS-ist eristus
seadusega.
Punktiga 2 täiendatakse § 321 lõikega 7, millega nähakse ette menetlustasu maksimummäär 1000
eurot ning selle laekumine Sotsiaalministeeriumile. Vaata selgitusi eelnõu seletuskirjas eespool § 25
juures.
Eelnõu §-ga 45 muudetakse Tervisekassa seadust (TerKS)125.
Eelnõu § 45 punktiga 1 muudetakse TerKS § 463 lõike 1 punkti 2 sõnastust ning laiendatakse
sihtrühma selliselt, et andmekogusse kantakse lisaks kindlustuskaitse tekkimise, lõppemise ja
peatumise aluseks olevatele andmetele ka muu tasu maksmise kohustuse ülevõtmise aluse
tekkimise, lõppemise ja peatumise aluseks olevad andmed. Tegemist on taaskord õigusselguse
tagamisega, sest sellekohased ülesanded Tervisekassale täna juba seadustest tulenevad.
Tervisekassale pandud ülesanded ei piirdu üksnes ravikindlustuse alusel tasu maksmise kohustuse
ülevõtmisega, vaid Tervisekassa tasub ka selliste teenuste eest, mis ei ole ravikindlustuse
olemasoluga seotud, näiteks rahastatakse riigieelarvest Tervisekassa kaudu vanglas ja arestimajas
kinni peetavatele isikutele tervishoiuteenuste osutamist. Kuigi sellekohane kohustus ja seega eraelu
riive on näiteks vangistusseaduse § 49 lg-s 3 sätestatud, luuakse muudatusega lihtsalt andmekogusse
kogutavate andmete osas senisest selgem seos eriseadustega. Väljasaadetava tervisekontrolli ja talle
tervishoiuteenuste osutamist ning kinnipeetud rahvusvahelise kaitse taotleja tervisekontrolli ja talle
tervishoiuteenuste osutamist rahastatakse samuti riigieelarvest Tervisekassa kaudu (TTKS § 52 lg-
d 31–33). Muudatus on vajalik õigusselgema raamistiku loomiseks kuid ilma eriseadusi täielikult
kordamata. Eriseadust täpsemad viited näiteks sihtrühmade kaudu saab teha andmekogu
põhimääruses.
Eelnõu § 45 punktiga 2 täiendatakse TerKS § 463 lõiget 1 punktidega 51 ja 52 tagasinõudeõiguse
realiseerimiseks vajalike andmete ja tervishoiuteenusega seotud lisatasu piirmäära sihtrühma
kuuluvuse kindlakstegemiseks vajalike andmetega. Seadust täiendatakse andmekoosseisudega, mis
on seotud Tervisekassale uute ülesannete lisandumisega või seoses olemasolevate ülesannetega
õigusselguse ja läbipaistvuse tagamiseks. Tervisekassa tagasinõudeõigus on olemasolev
124 Õiguskantsler. Isikuandmetele kehtestatud juurdepääsupiirangu tähtaeg, 05.06.2023, (28.06.2024). 125 Tervisekassa seadus–Riigi Teataja.
57
Tervisekassa ülesanne, mille eesmärk on tagada Tervisekassa eelarve efektiivne ja otstarbekas
kasutamine. Kahju tekitanud isikult teenuste ja hüvitiste eest tasumiseks kulunud summad nõuab
Tervisekassa sisse RaKS § 26 ja TerKS § 4 lõigete 1–31 kohaselt. Õigusselguse tagamiseks
täiendatakse muudatusega Tervisekassa andmekogu koosseisu tagasinõudeõiguse realiseerimiseks
vajalike andmetega.
Tervishoiuteenusega seotud lisatasu piirmäära sihtrühma kuuluvuse kindlakstegemiseks vajalike
andmete all peetakse silmas andmeid, mille alusel arvutatakse võimalik maksimaalne visiiditasu
piirmäär. Maksimaalse võimaliku piirmäära arvutamisel arvesse võetavad sihtrühmad on nimetatud
RaKS § 72 lõikes 11. RaKS § 67 lõike 3 kohaselt ei tohi Tervisekassaga ravi rahastamise lepingu
sõlminud tervishoiuteenuse osutaja (s.o raviasutus) nõuda, et kindlustatud isik osaleks
tervishoiuteenuste loetellu kantud tervishoiuteenuse eest tasumisel lisaks tervishoiuteenuste
loetelus, ravimite loetelus ja meditsiiniseadmete loetelus märgitud omaosaluse maksmisele muul
viisil kui RaKS 6. jaos sätestatud alustel ja ulatuses – see tähendab, et visiiditasu võib võtta üksnes
RaKS-is sätestatud ulatuses. Selleks, et raviasutused ei võtaks kindlustatud isikutelt visiiditasu
kõrgemas määras, kui seadus ette näeb, kuvab Tervisekassa raviasutustele andmekogu koosseisus
olevate andmete alusel isikute maksimaalset visiiditasu piirmäära.
Eelnõu § 45 punktiga 3 jäetakse TerKS § 463 lõikest 2 välja teine lause, mis sätestas, et logisid ja
alusandmeid säilitatakse vastavalt andmekogu põhimääruses sätestatule. See pole eraldiseisvalt
enam vajalik, kuna on seotud järgmise muudatusega, kus tuuakse muud erisused tervikuna ja
kokkuvõtvalt, sh logid ja alusandmed (vt p 4).
Eelnõu § 45 punktiga 4 täiendatakse TerKS § 463 lõikega 21, millega nähakse sama paragrahvi
lõikes 2 nimetatud säilitustähtaegadest erinevad säilitustähtajad järgmiselt:
1. kinnipidamisasutuses, kinnipidamiskeskuses või arestimajas viibiva isiku andmeid säilitatakse
kolm aastat isiku kinnipidamisasutusest, kinnipidamiskeskusest või arestimajast vabastamisest
arvates;
2. tagasinõudeõiguse realiseerimiseks vajalikke andmeid säilitatakse seitse aastat nende
andmekogusse kandmisest arvates, eluaegsete tervisekahjude korral kuni isiku surmani;
3. logisid ja alusandmeid säilitatakse vastavalt andmekogu põhimääruses sätestatule.
Muudatustega luuakse õigusselgus Tervisekassa andmekogu andmete säilitamise erisuste puhul,
koondades erisused kokkuvõtvalt eraldi lõiku. Üldreegli kohaselt säilitatakse andmekogu andmeid
75 aastat alates andmekogusse kandmisest või 30 aastat isiku surmast (§ 463 lg 2). Muudatuse
eesmärk on tagada õigusselgus ja proportsionaalsus isikuandmete säilitamisel juhtudel, mil
üldnormid ei sobi, vähendades ebavajalikku andmete säilitamist ning tagades minimaalsuse ja
eesmärgipärasuse. Eelnõu punktis 4 nimetatud andmed ei ole vajalikud ei tervishoiuteenuste
osutamiseks ega ka muude õigusaktidest tulenevate kohustuste täitmiseks pikema perioodi jooksul.
Kinnipidamisasutuses, -keskuses või arestimajas viibiva isiku andmeid säilitatakse kolm aastat isiku
kinnipidamisasutusest, -keskusest või arestimajast vabastamisest arvates. Kolm aastat on piisav ja
mõistlik aeg, mille jooksul peaks isiku kohta tehtav raviarve jõudma Tervisekassasse. Muudatus on
seotud 2024. a ümberkujundatud teenusega, kus tervishoiuteenuste osutamist kinnipeetavale,
arestialusele või vahistatule korraldab Tervisekassa. Raviarve jõudmisel Tervisekassasse säilitatakse
seda üldises korras. Tagasinõudeõiguse realiseerimiseks vajalikke andmeid on vaja säilitada seitse
aastat, mis on seotud raamatupidamislike dokumentide säilitustähtajaga. Seega on kohane näha
nendele andmetele ette lühem säilitustähtaeg. Endiselt säilib põhimõte, et logisid ja alusandmeid
säilitatakse vastavalt andmekogu põhimääruses sätestatule, ent arvestades, et tegemist on samuti
tähtaja erisustega, on kohane tuua erand loodava lõike punkti 3.
58
Eelnõu § 45 punktiga 5 täiendatakse TerKS-i §-ga 466, milles nähakse ette uuringueetika komitee
menetlus §-s 461 nimetatud andmekogust andmeväljastusel teadusuuringuks analoogselt teiste
tervisevaldkonna andmekogudega. Vaata selgitusi seletuskirjas eespool § 25 juures.
Eelnõu §-ga 46 muudetakse tervishoiuteenuste korraldamise seadust (TTKS), milles tehakse 19
muudatust.
Enamik tehtavatest muudatustest on seotud personaalmeditsiini teenuse rakendamisega TIS-i
taristus. Samas analüüsiti personaalmeditsiini mõiste kehtestamise vajadust ning otsustati see eelnõu
legaaldefinitsioonidest alljärgnevatel põhjustel välja jätta.
Nõukogu 2015. aastal tehtud järelduste126 kohaselt puudub mõiste „personaalmeditsiin” kohta
ühiselt kokku lepitud määratlus. „Sellest olenemata valitseb laialdane arusaam, et
personaalmeditsiin viitab meditsiinilisele mudelile, mis kasutab indiviidide fenotüübi ja genotüübi
andmeid (näiteks molekulaarprofileerimine, piltdiagnostika, elustiili andmed) õige ravistrateegia
väljatöötamiseks õigele isikule ja õigeks ajaks, aga samuti haiguste tekke soodumuste selgitamiseks,
et õigel ajal rakendada haiguse ennetuseks täpsemad meetmed. Personaalmeditsiin on seotud
patsiendikeskse hoolduse laiema mõistega, mille juures võetakse arvesse, et üldiselt peavad
tervishoiusüsteemid patsiendi vajadustele paremini vastama.“
Personaalmeditsiin ei hõlma üksnes geneetilisi andmeid. Personaalmeditsiini teenuste puhul tuleks
ideaalmaailmas arvesse võtta kõiki inimese tervist mõjutavaid andmeid, sealhulgas terviseandmeid,
tervisekäitumise ja elustiili andmeid, keskkonnaandmeid jne. Seetõttu selle mõiste eraldi
kasutamisest loobuti.
Eelnõu § 46 punktiga 1 täiendatakse TTKS § 32 lõikeid 6 ja 7 ning § 42 lõiget 2 pärast sõna
„dokumente“ sõnadega „ja andmestikke“.
Muudatusega luuakse seaduse tasandil üldine eeldus sündmuspõhisele koosvõimelisele
andmevahetusele üleminekuks.127 Muudatused rakendusaktide tasandil ja teenustes tehakse järk-
järgult ja paindlikult.
Praktikas on esimeste teenuste andmestikepõhisele dokumenteerimisele128 üleviimisega juba
alustatud. Muudatus loob parema selguse ja läbipaistvuse tervise infosüsteemi andmetöötluse ja
kasutatavate andmevahetusstandardite puhul. Tegemist on pigem sõnastusliku täpsustusega, et
tagada ühte tõlgendus ja praktika - andmevahetus võib tähendada nii andmeid kui tervikdokumente
ja olgugi, et tõlgendada võiks neid ka ühe mõiste all, siis õigusselguse tagamiseks otsustati sätestada
seaduses selgelt mõlemad juhud, rõhutades andmepõhisuse suunda.
Tervishoiu- ja sotsiaalteenuste kvaliteetseks osutamiseks, seeläbi inimeste tervisetulemite
parandamiseks ja rahvastiku tervise arengukava129 sihtide saavutamiseks on väga oluline, et aja- ja
asjakohased andmed oleksid õigustatud osapoolte jaoks kättesaadavad ning nende kogumine,
vahetamine ja pärimine oleks tänapäevaste andmevahetusvõimaluste paindlikkust arvesse võttes
üheselt mõistetavalt kirjeldatud ka õigusruumis.
126 Nõukogu järeldused patsiendi vajadustele kohandatud personaalmeditsiini kohta (2015/C 421/03), p 8. 127 Vt lisa 5. Sündmuspõhise andmevahetuse kontseptsioon (TEHIK). 128 Vt lisa 6. Sündmuspõhise andmevahetuse dokumenteerimise kontseptsioon (TEHIK). 129 Rahvastiku tervise arengukava 2020–2030.
59
Tervise infosüsteem on riikliku andmekoguna loodud juba 2008. aastal ning esmalt kirjeldati
dokumenteeritavaid andmekoosseise olemasolevate paberdokumentide põhjal. Tänaseks on
selgunud, et andmete ühekordse, minimaalse kogumise põhimõtte rakendamiseks on kättesaadavad
paindlikumad. Digitaalsed tervishoiulahendused, sündmuspõhised teenused ja evolutsiooniline
meditsiin toovad kaasa uusi teadmisi terviseteadlikkuse ja -käitumise parandamiseks, tervise
raviplaani järgimise toetamiseks, võimaldades kasutada uudsete lahenduste väljatöötamisel
patsientide tervise- ja ravijärgimuse teekondade andmeid teadustöös, et edendada kvaliteetse ja
kõigile kättesaadava tervishoiu arengut.
Tervishoiuteenuse osutamise dokumenteerimine ja andmetele juurdepääs on õigusruumis tagatud
TTKS-i ja rakendusaktidega, mis reguleerivad täpsemalt tervishoiuteenuse osutamise
dokumenteerimist130, nende dokumentide andmekoosseise ja tervise infosüsteemi edastamist131 ning
tervishoiuteenuste kättesaadavuse ja ravijärjekorra pidamise nõudeid132. Seni on tervishoius uute
teenuste loomisel kokku lepitud teenusespetsiifilised andmekoosseisud, mis põhinevad
pabermaailma dokumentidel ja mille edasine muutmine on keeruline ja aeganõudev.
Andmekoosseisud dokumentidena on vähepaindlikud, mistõttu võib esineda olukordi, kus andmeid
on vaja pärida ajahetkel, kui tervikdokumenti pole veel tekkinud. Lisaks on suur osa andmeid
kogutud vabatekstina, mis ei võimalda nende taaskasutust ega operatiivset kasutamist. Tervise
infosüsteemis on kasutusel HL7 v3 sõnumid ja CDA dokumendistandardid, mis on kohmakad nii
teenuste arendajatele kui lõppkasutajatele. Maailmas on tervishoius üha enam kasutust leidmas HL7
FHIR standard, mis põhineb moodsamatel tehnoloogiatel, võimaldab andmeid koguda
struktureeritumalt ning luua e-tervise lahendusi (sh nutiseadmetele) kiiremini ja lihtsamalt. Andmete
liikumine on seeläbi võimalik dokumentidest paindlikumalt, eelnevalt kindlaks määratud
andmekoosseisudes sündmuspõhiselt. Igal tervisevõrgustiku liikmel on ülevaade inimese
terviklikust raviplaanist, riski- ja ohuteguritest ning võimalus vahetada andmeid reaalajas või
reaalaja lähedaselt, edastades sellel ajahetkel olulisi, kirjeldatud või kogutud andmeid ja jättes
andmete vahetajatele võimaluse neid hiljem teiste asjakohaste vajalike andmehulkadega täiendada
ning tagades ka vastavasisuliste logide registreerimise ja kuvamise. Kavandatava muudatuse
eesmärk on vähendada dubleerivat andmete kogumist ja protseduuride tegemist ning optimeerida
osapoolte ressursside kasutust seeläbi, et andmevahetus on kõikide õigustatud osapoolte jaoks
paindlik, sündmuspõhine, läbipaistev ja turvaline. Samas luuakse eeldus tagamaks, et
juurdepääsuõigused võimaldavad tervise- ja sotsiaalteenuste osutajatele ja teenuste osutamisel
osalevatele isikutele juurdepääsu tervise infosüsteemi andmetele nende tööks vajalikus ulatuses,
turvalisel viisil, mis on kirjeldatud ja jälgitav andmesubjekti (patsiendi) jaoks ning lähtub vajalikust,
kuid töötlemiseks minimaalset riivet kujutavast andmestikust. Eesmärgina on see toodud ka mitmes
strateegias: Strateegia „Eesti 2035“ tegevuskava kirjeldab sündmuspõhiste ja inimesekesksete
lõimunud teenuste arendamist nii tervishoiu-, sotsiaal- kui ka töövaldkonnas, mis hõlmab ka
andmevahetuse parandamist. Rahvastiku tervise arengukava 2020–2030 alaeesmärk on
inimkesksus tervishoius, teenuste osutamine integreeritult ja koordineeritult osapooltega
tervishoiusektori sees ja väljaspool tervishoiusektorit. Vähitõrje tegevuskava 2021–2030 läbivaks
prioriteetseks tegevussuunaks on kesksete struktureeritud ja kvaliteetsete andmete olemasolu
tegevuste kavandamiseks ja tulemuste hindamiseks. Riigikantselei rakkerühma välja töötatud e-
tervise strateegias ja sellele järgnevas Sotsiaalministeeriumi välja töötatud e-tervise
strateegias nähakse soovitud tulevikuseisundina hästi koostoimivat erineva tasandi e-tervise
lahenduste põhiste terviseteenuste võrgustikku, milles andmed on kvaliteetsed, nendest on võimalik
moodustada ajalises dünaamikas terviklik pilt inimese tervisega seonduvast. Terviseteenuste
paremaks põimimiseks ja inimese terviklikuks käsitlemiseks tuleb tagada andmete parem liikumine
130 Tervishoiuteenuse osutamise dokumenteerimise tingimused ja kord–Riigi Teataja. 131 Tervise infosüsteemi andmekoosseisud ja nende esitamise tingimused–Riigi Teataja. 132 Tervishoiuteenuste kättesaadavuse ja ravijärjekorra pidamise nõuded–Riigi Teataja.
60
spetsialistide vahel. Samuti on nenditud, et andmete sisestamine peab olema lihtne ja sujuv ning
andmed peavad olema tõenduspõhisteks otsusteks kättesaadavad nii spetsialistile kui tervisepoliitika
kujundamisel. E-tervise strateegiliste eesmärkide saavutamiseks on muu hulgas välja toodud
põhimõtted andmete avatud kasutamise, isikuandmete kaitse, ühekordse andmete sisestuse ja
taaskasutuse, andmekvaliteedi ja koostalitlusvõime tagamise, andmete masinloetavuse ning
andmete organiseerimise ja innovatsiooni võimaldamise kohta.
UpTIS visioonidokumendis133 on eesmärgina välja toodud, et tervise infosüsteemi peab toetama
igakülgselt ravi järjepidevust, tagades igale spetsialistile juurdepääsu vajalikele terviseandmetele
ning juurdepääs peab olema operatiivne, võimaldama andmete esitamist vastavalt osutatud
teenustele ning juurdepääsude muutmine peab olema paindlik. TEHIKu tehtud TIS-ile juurdepääsu
õiguste analüüsis134 on sedastatud, et hästi toimiv riiklik tervise infosüsteem on usaldusväärse ja
õigeaegse terviseteabe andmise eelduseks.135
Euroopa näitel tuginevad riiklikud infosüsteemid mitmele andmeallikale, sealhulgas
perekonnaseisusüsteemidele, rahvaloendustele, rahvastikupõhistele uuringutele,
tervishoiuasutustest ja haldusinfosüsteemidest regulaarselt genereeritavatele andmetele.136 Seega
vaadatakse edaspidi andmevahetusi ja juurdepääse läbi andmepõhise lähenemise, mitte läbi
dokumendipõhise lähenemise.
Üleminek sündmuspõhisusele toimub järk-järgult ja paindlikult, arvestades tervishoiuteenuse
osutajate arenduspartnerite võimekust ning planeerides ja kavandades üleminekuid kõiki osapooli
arvestades. Sündmuspõhised teenused on nii patsientide kui tervishoiuteenuse osutajate poolt
kõrgelt hinnatud ja väga oodatud.
Eelnõu § 46 punktiga 2 asendatakse TTKS § 42 lõike 5 sissejuhatavas lauseosas sõna „säilitatakse“
sõnadega „säilitab tervishoiuteenuse osutaja“. Muudatus tehakse õigusselguse ja kohustatud
subjektile parema selguse loomiseks ning normi sõnastuse järjepidevuse huvides.
Eelnõu § 46 punktiga 3 täiendatakse TTKS § 42 lõiget 5 punktiga 6 järgmises sõnastuses:
„tervishoiuteenuse osutamise raames toodetavaid, uuringutes taaskasutamist võimaldavaid
geneetilisi toorandmeid 30 aastat andmete kinnitamisest“. Samas eelnõus tehtava järgmise
muudatusega nähakse ette, et säilituskohustus lõpeb, kui tervishoiuteenuse osutaja on need andmed
TIS-i edastanud. Selline täiendav nõue ei laiene üksikuid geenimarkereid määravatele analüüsidele,
mille puhul ei ole toorandmetel taaskasutuse potentsiaali.
Andmete taaskasutatavate formaatide kohta annavad soovitusi Eesti Meditsiinigeneetika Selts ja
Eesti Personaalmeditsiini Selts. Tervise infosüsteemi edastatavate geneetiliste andmete
spetsifikatsioonid avaldatakse TEHIKu veebilehel. Esialgu võiks taaskasutuspotentsiaali hinnata
laias laastus järgmiselt:
133 UpTIS visioon 11.06.2021.pdf. 134 Tervise infosüsteemi juurdepääsuõigused, TEHIK 2023, lk 61. 135 Sahay S, Nielsen P, Latifov M. Grand challenges of public health: How can health information systems support
facing them? Heal Policy Technol [Internet]. 2018;7(1):81–7. Kättesaadav:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211883718300182. 136 Alwan A, Ali M, Aly E, Badr A, Doctor H, Mandil A, et al. Strengthening national health information systems:
challenges and response. East Mediterr Heal J = La Rev sante la Mediterr Orient = al-Majallah al-sihhiyah li-sharq al-
mutawassit. 2017 Feb;22(11):840–50.
61
Spetsiifi- lised geenitestid
Eksoomi sekveneeri- mine
Genoomi sekveneeri- mine
Genotüpiseeri- mine (kiip)
Tuumori profileeri- mine
Geeni- diagnostika (mono- geensed)
JAH JAH JAH EI (erandjuhud) JAH
PRS EI EI JAH JAH EI
Farmako- geneetika
JAH (kui õige test)
EI (erandjuhud)
JAH JAH (mööndustega, õige kiibiga JAH)
EI (küll aga täppisravi)
Kasutusel Eestis meditsiinis
JAH JAH VARSTI (in spe)
Tehnoloogia JAH, farmakogeneetik a ja CMA, PRS vähe
JAH
Hind Madal (sõltub)
Aktsepteerita v
Aktsepteeritav, kõrgem, sh säilitus
Madalam Kõrge
Taaskasutus -potentsiaal
Madal Kõrge Kõige kõrgem Kõrge Spetsiifiline, kõrge
Tartu Ülikooli Kliinikumis säilitatakse juba praegu vastavalt seadusele ja sisemistele
kvaliteedijuhistele andmeid, mis on teenuste osutamisel juba loodud viimase kümne aasta jooksul.
Kliinilisest kasutusest on juba tekkinud arvestatava taaskasutusväärtusega andmestik:
- sekventsi andmed, näited;
- BRCA1, BRCA2 ja teised vähigeenid: ca 23 000 isiku kohta;
- hüperkolesteroleemia jm tuntud geenid: ca 15 000 isiku kohta;
- kõik geenid ca 7000 isiku kohta (iga aasta + 5000 tuhat vähemalt);
- kogu genoom ca 200 isikut.
Need andmed ei ole praegu ette valmistatud efektiivseks sekundaarseks kasutamiseks, kuigi teoorias
(ja praktikas) oleks see võimalik ja vajalik, kuid tehnilised võimekused luuakse järk-järgult ning
nende saavutamine on ressursimahukas.
Eelnõu § 46 punktiga 4 täiendatakse TTKS § 42 lõikega 51, mille kohaselt ei pea tervishoiuteenuse
osutaja järgima samas paragrahvis sätestatud säilitamistähtaega, kui andmeid kogutakse tervise
infosüsteemi ja tervishoiuteenuse osutaja on need sinna edastanud. Säte omab olulist positiivset
mõju keskkonnale, samuti aitab vähendada andmete topelt säilitamist ja töötlemist üldisemalt. Siiski
tuleb arvesse võtta, et tervise infosüsteemi võimekus andmete, sealhulgas suuremahuliste
geneetiliste andmete keskseks hoidmiseks nõuab arendustöid, mida kavandatakse teha järk-järgult
ning keskselt kogutavate andmete standardid ja spetsifikatsioonid avaldatakse TEHIKu veebilehel
teabekeskuses. Kui edaspidi õigusruumis peaksid kogutavad andmekoosseisud muutuma või
säilitamise kohustust lühendatakse kesksüsteemis, antakse teenuse osutajatele piisav üleminekuaeg
ja luuakse rakendussätted, et teenuse osutaja saaks oma tegevusi lähtuvalt sellest muuta. Samas tuleb
arvestada, et kesksüsteemi ehk TIS-i kontekstis pigem koondub teabetöötlus keskele, et tagada
ühekordse kogumise ja taaskasutamise põhimõte, kui vähendaks seda suunda. Seetõttu on
kohustuste muutumine vastassuunas (säilitab teenuse osutaja, mitte TIS), vähetõenäoline.
62
Eelnõu § 46 punktiga 5 täiendatakse parema õigusselguse ja läbipaistvuse huvides TIS-i
andmekoosseisu seaduse tasandil ning TTKS § 591 lõike 4 punktid 2–4 sõnastatakse järgmiselt:
„2) patsiendi muud andmed – töökoha, õppeasutuse ja perearsti andmed, ravikindlustuse,
ravikindlustushüvitise ja tervishoiuteenusega seotud lisatasu piirmäära andmed, tahteavalduse ja
eestkostja või esindaja andmed;
3) patsienti puudutavad meditsiinilised ja muud terviseandmed – raviprotsessi ja terviseseisundit
kirjeldavad andmed, geneetilised andmed, terviseriskide, tervisekäitumise ja elustiili andmed ning
muud tervisega seotud andmed;
4) dokumendi või andmestiku koostaja andmed – nimi, kood, tegevusluba, kutse või eriala ja
kontaktandmed;“.
Muudatusega, millega täpsustatakse TTKS § § 591 lõike 4 punkti 2, laiendatakse TIS-is töödeldavate
ja selle vahendusel kuvatavate andmete koosseisu, hõlmates ka maksimaalse visiiditasu piirmäära
summa, mida on vajalike lahenduste arendamisel võimalik terviseportaali vahendusel kuvada.
Muudatusega, millega täpsustatakse TTKS § 591 lõike 4 punkti 3, nähakse ette, et patsienti
puudutavate meditsiiniliste ja muude terviseandmete alla käivad nii raviprotsessi ja terviseseisundit
kirjeldavad andmed kui ka geneetilised andmed (see tuuakse nüüd eraldi välja), terviseriskide,
tervisekäitumise ja elustiili andmed ning muud tervisega seotud andmed. Lisaks kavandatavatele,
geneetilistel andmetel tuginevatele terviseriskide andmetele töödeldakse juba praegu TIS-is
erinevaid terviseriske puudutavat teavet, mistõttu tehakse muudatusega täiendus TIS-i
andmekoosseisus, tagades senisest parema läbipaistvuse. Spetsialistide omavahelise turvalise
suhtluse ja andmevahetuse võimalused lähtuvad inimeste terviseteadlikkuse parandamist ja
suurenenud võimekusest oma tervise eest ise vastutus võtta. Elustiili alla paigutuvad peamiselt
inimese esitatav teave näiteks tervisekontrollide raames (suitsetamine jms). Kuigi seda täna juba
kogutakse, tuuakse see eraldi andmegrupina selgelt välja. Elustiili puudutav teave sisaldub ka
töötervishoius, kus räägitakse isiku füüsilisest tegevusest väljaspool töökeskkonda, et
kompenseerida võimalikke kaasnevaid riske (nt soovitus ujuda, käia regulaarselt massaažis vms).
Muu tervisealase teabe all võib mõista samuti tervisega seotud teavet mida TIS-is töödeldakse -
näiteks patsiendiküsimustiku täitmine, mille kohta ei ole võimalik tekitada ühtset katusmõistet.
TTKS § 591 lõike 4 punkti 4 sõnastust täpsustatakse selliselt, et säte hõlmaks lisaks
tervikdokumentidele (nt epikriis, saatekiri) ka andmestike edastamist TIS-i. Andmestiku koostaja ei
pruugi alati olla tervishoiutöötaja, kes omab tervishoiutöötaja registreerimiskoodi, vaid ta võib olla
ka muu tervishoiuteenuse osutamisel kaasatud osapool, kelle andmestikus võib esineda tema
kutsekood või muu erialane tunnus.
Samas hõlmab koodi määratlus ka tervishoiutöötaja registreerimiskoodi, nagu kehtiv säte ette näeb.
Laiem sõnastus tagab, et regulatsioon vastab paremini tegelikule andmestike ja dokumentide
koostamise praktikale.
Eelnõu § 46 punktiga 6 täiendatakse TTKS § 591 lõiget 4 punktiga 41, lisades TIS-i andmekoosseisu
patsiendile osutatavate teenustega seotud andmed – kutsed, soovitused ja teavitused ning
tervishoiuteenusega seotud tagasiside küsimustikud. Kuigi ka need on tervisealase teabega seotud,
tekitatakse õigusselguse huvides selle kohta eraldi kategooria, sest need moodustavad olemuslikult
erineva teabe grupi ja kus eesmärgiks on isiku teavitamine või teenusele kutsumine.
Tervisekassa rahastab mitmeid haiguste ennetamise eesmärgil osutatud keskselt koordineeritud
tervishoiuteenuseid (nt tervisekontrollid, sõeluuringud, vaktsineerimine), mille puhul on
63
Tervisekassa seni kasutanud peamise teavitamismeetmena avalikke kampaaniaid, millega
teavitatakse inimesi sõeluuringu sihtrühmadest.
Samas on mitmed teadusuuringud137 näidanud, et isikupärastatud teated, nagu SMS-id või e-kirjad,
suurendavad oluliselt inimeste osalust tervisekontrollides ja sõeluuringutes.
Lühisõnumiteenuse (SMS) meeldetuletused tervishoius suurendavad oluliselt tõenäosust, et
patsiendid ilmuvad kliinikusse kokkulepitud vastuvõtule. SMS-meeldetuletused138 on lihtne ja tõhus
lahendus tervishoiuteenuste parendamiseks, aidates samal ajal kaasa patsientide tervisekasu
suurenemisele.139
Personaliseeritud teavituste saatmine informeerib inimesi nende kuulumisest riiklikult korraldatud
programmide sihtrühmadesse ja tervisega seotud dokumentide laekumisest TIS-i. See tagab, et
inimesed saavad just neile sobivaid ja asjakohaseid teateid, mis suurendab tõenäosust, et nad
hakkavad saama neile mõeldud teenuseid. Seetõttu on personaalne teavitamine oluliseks täienduseks
avalikele kampaaniatele, mis ei pruugi alati kõigi sihtrühma liikmeteni jõuda.
Sõeluuringutes osalemisel ja personaalmeditsiinis ei ole inimestele otseselt tulemustest teada
saamiseks visiiti ette nähtud. Inimestel on aga õigus uuringu tulemustest teada saada, mistõttu
hakkab Tervisekassa edastama teavitusi selle kohta, et vastav dokument on nüüd TIS-is leitav.
Samuti aitab teavitamine juhtida tähelepanu sellele, et sõeluuringu tulemused on inimesele
terviseportaali vahendusel tutvumiseks nähtavad, seda eriti uudsete teenusemudelite puhul nagu
rinnavähi polügeense riski põhine sõeluuring, kus tulemused esitatakse inimestele põhjaliku
raportina ja inimene saab ise valida, kas ta soovib sellele lisaks täiendavat konsultatsiooni (st see ei
ole inimese teekonna kohustuslik osa).
Ka Euroopa Komisjon140 toob eraldiseisvalt oma hinnangus välja, et kui tegemist on geneetiliste
andmetega, tuleb järgida ka Oviedo konventsiooni. See jõustus 1999. aastal ning koos oma täiendava
protokolliga biomeditsiiniliste uuringute kohta on suunatud inimõiguste õiguslikult siduvale kaitsele
biomeditsiiniliste andmete, sealhulgas geneetika ning elundite ja kudede siirdamise osas. Seejuures
seab konventsioon vaid minimaalse teavitamiskohustuse ega reguleeri teadusuuringuid, mis
kasutavad bioproove ja geneetilisi andmeid teisese kasutuse eesmärgil. Ka personaalmeditsiinis
pakutavate teenuste puhul on ette nähtud teavitused. Rinnavähi polügeense riskiskoori arvutuse
teenuses on esialgu kavandatud saata inimesele järgmised teavitused:
1) teavitus teenuse sihtrühma kuulumisest:
2) teavituse korduvteavitus;
3) teavitus verevõtmise/genotüpiseerimise protseduurist;
4) teavituse korduvteavitus.
Teavitused: patsientidele edastatakse juba praegu näiteks kutseid tervishoiuteenustega seotud
toimingute kohta (kutseid sõeluuringutele), et tagada õigeaegne tervisekontroll. Lisaks kavandatakse
süsteemi laiendamist, et pakkuda meeldetuletusi retseptide aegumise, uute retseptide laekumise,
137 Cost-effectiveness of a stepwise intervention to promote adherence to cervical cancer screening | European Journal
of Public Health | Oxford Academic. 138 Does short message service improve focused antenatal care visit and skilled birth attendance? A systematic review
and meta-analysis of randomized clinical trials - PubMed. 139 How Effective Are Short Message Service Reminders at Increasing Clinic Attendance? A Meta-Analysis and
Systematic Review - PMC. 140 European Commission. Assessment of the EU Member States’ rules on health data in the light of GDPR, 12.02.2021, lk 74.
64
vastuvõtuaegade ja analüüside tulemuste kohta. Samuti plaanitakse teavituste kaudu suunata
patsiente profülaktilistele läbivaatustele, krooniliste haiguste kontrolli ja perearstilt personaalsemate
soovituste saamiseks. Tulevikus võiksid teavitused hõlmata ka nakkushaigustega seotud hoiatusi
ning tervisekäitumise ja ennetusmeetmete soovitusi.
Soovitused: kavandatakse süsteemi, mis võimaldab patsientidel jagada terviseandmeid, et toetada
tervishoiutöötajate otsuseid ja pakkuda personaalsemaid ravisoovitusi. Inimene saab sisestada infot
oma elustiili ja terviseriskide kohta, näiteks alkoholitarbimise, suitsetamise, füüsilise aktiivsuse ja
perekonnas esinevate haiguste kohta ning nende pinnalt aidatakse hinnata terviseriske, määrata
ennetusmeetmeid ja kujundada tõhusamat raviplaani. Lisaks võib süsteem võimaldada patsiendil
jälgida oma tervisenäitajaid, näiteks vererõhku või veresuhkrut, ning saada personaalset tagasisidet
ja soovitusi tervise edendamiseks. See vähendab korduvat info küsimist tervishoiutöötajatelt ning
toetab teadlikumat ja ennetavat tervisekäitumist. Muudatuse eesmärk on võimaldada patsiendil anda
edaspidi TIS-i kaudu tagasisidet talle osutatud tervishoiuteenuse kohta.
Väärtuspõhises tervishoius nähakse lahendust, mis võimaldab tervishoiusüsteemidel parandada
pakutavate tervishoiuteenuste väärtust ning samal ajal pidurdada tervishoiukulude kasvu, mis on
tingitud rahvastiku vananemisest ja kroonilistest haigustest, uute ravimeetodite ja ravimite
kasutuselevõtust, kasvavast nõudlusest jpm. Kuigi tulemusi mõõdetakse sageli kliiniliste
tervisenäitajate kaudu, on toimunud muutused, et patsiendi hinnanguid kaasataks samuti tulemuste
hindamisel. See on kooskõlas väärtuspõhise tervishoiu eesmärkide ja põhimõttega asetada patsient
tervishoiu keskmesse.141
Eesti rahvastiku arengukava kohaselt on võetud suund arendada inimkeskset tervishoiusüsteemi ja
vajaduspõhiseid kvaliteetseid teenuseid, mis toetaksid terviklikku lähenemist nii haiguste
ennetamisele kui ka ravile. Integreeritud ja inimkesksete teenuste abil on võimalik suurendada
inimeste suutlikkust oma haigusega paremini toime tulla, parandada tervisetulemeid ja
terviseharitust, parandada koostööd tervishoiutöötajate ja patsientide vahel, parandada teenuste
kättesaadavust, edendada parimat praktikat ning vähendada ooteaegu ja kulusid tervishoius.
Ka Tervisekassa arengukava kohaselt on inimkeskse ja integreeritud tervishoiu eesmärgi
saavutamise üheks prioriteediks teenusemudelite ümberkujundamine, väärtustades
teenusekogemust ja senisest enam raviprotsessi mõju inimese elukvaliteedile. Selle saavutamiseks
tuleb järjepidevalt mõõta tervisesüsteemis tervisetulemeid (PROM ehk patient reported outcome
measure) ja teenusekogemust (PREM ehk patient reported experience measure). PROMid
mõõdavad patsientide hinnangut oma sümptomitele, toimetulekule ja tervisega seotud
elukvaliteedile kindlal ajahetkel. Selline terviseseisundi teave viitab saadud ravi tulemuslikkusele
või kvaliteedile. PREMid mõõdavad patsiendi tajutud kogemust tervishoiuteenuse saamisel. Need
küsimustikud aitavad hinnata, mil määral esinesid kindlaks määratud protsessid konkreetse
raviperioodi jooksul. 2021. aastal tehtud uuringu tulemusena leiti, et patsiendikogemust võivad
mõjutada mitmed tegurid, nii positiivselt kui ka negatiivselt. Kuid PRE-de abil teenusekogemuse
mõõtmine annab väärtuslikku teavet teenuse kvaliteedi kohta ning aitab tuvastada probleeme ja
tervishoiuteenuste kvaliteedi halvenemist.
Eelnõu § 46 punktiga 7 muudetakse TTKS § 591 lõike 4 punkti 6, arvates TIS-i
andmetöötluslogidele lisaks andmekogu andmete hulka ka süsteemi teated. Muudatus tagab
andmekogu andmetöötlustoimingute puhul parema selguse ja läbipaistvuse. Näiteks juhul, kui
141 A global review of value-based care: theory, practice and lessons learned (2025). World Health Organization.
65
esineb teenuse tõrkeid, kuvatakse isikule vastav teade. See võimaldab aru saada, et mingeid
teenuseid ei saa kasutada tehnilise tõrke tõttu.
Eelnõu § 46 punktiga 8 muudetakse TTKS § 591 lõike 5 punkti 1 ja täiendatakse 5-aastase
säilitustähtajaga säilitatavate andmete loetelu. Edaspidi säilitatakse viis aastat ka kutseid, soovitusi
ja teavitusi ning tervishoiuteenusega seotud tagasiside andmeid. Puudub vajadus neid tähtajatult
säilitada, kuivõrd tegemist ei ole terviseseisundit kirjeldavate andmetega, mida säilitatakse TIS-is
üldreeglina tähtajatult. Isikustatud tagasiside küsimustikke ei ole vaja ega põhjendatud säilitada
kauem kui viis aastat. Nimetatud periood on piisav aeg küsimustike analüüsimiseks ja vajaduse
korral kontrollimiseks, samuti tagasiside andmiseks – näiteks kas isiku vaatest on teenuse kvaliteet
peale muudatuse elluviimist parenenud või jäänud samaks.
Eelnõu § 46 punktiga 9 täiendatakse seadust selgesõnalise juurdepääsupiirangu tähtaja erisusega,
võrreldes üldnormiga (AvTS § 40 lg 3). TIS-is säilitatakse teatud andmeid viis aastat, teatud
andmeid kümme või enam aastat, kuid teatud andmeid ka tähtajatult (nt epikriisid). Muudatusega
kehtestatakse pikem piirangu tähtaeg, et tagada isikute eraelu kaitse. Edaspidi kehtib TIS-i
isikuandmetele juurdepääsupiirang sama kaua nagu andmete säilitamise tähtaeg. Oluline on see just
seetõttu, et TIS-is säilitatakse isikuandmeid osalt kauem kui kehtib AvTS-i üldnormis toodud
tähtaeg - juurdepääsupiirang selle saamisest või dokumenteerimisest alates 75 aastat või isiku
surmast alates 30 aastat (AvTS § 40 lg 3).
Olgugi, et TIS-i juurdepääse ja väljastusi on selgelt seaduses reguleeritud, mistõttu on teabe saamine
piiratud läbi isikute ringi, siis selguse huvides tuleks sätestada ka juurdepääsupiirangu tähtaja erisus,
et välistada erinevad tõlgendusvõimalused. Vt täiendavalt selgitusi eelnõu § 44 punkti 1 juurest.
Eelnõu § 46 punktiga 10 muudetakse TTKS § 592 lõiget 12 ja täiendatakse sätet patsiendi õigusega
edastada TIS-i isikuandmeid, sealhulgas eriliigilisi isikuandmeid teenuste pakkumiseks ja temaga
ühenduse võtmiseks, parema tervishoiuteenuse saamiseks ja terviseseisundi hindamiseks, sealhulgas
tarkvaralahenduse kasutamiseks ja kutsete saamiseks. Õigusselguse huvides täpsustatakse töötluse
eesmärke, milleks isik oma andmeid TIS-i esitab, nt sh ka kontaktandmeid kutsete saamiseks.
Samuti täpsustatakse sätet, et isikul on õigus esitada nimetatud eesmärkide täitmiseks isikuandmeid,
sh eriliigilisi isikuandmeid, st nii tervise kui ka geneetilisi isikuandmeid, et nt erinevaid teenuseid
saada.
Eelnõu § 46 punktiga 11 täiendatakse TTKS § 592 lõikega 14, nähes ette geenivaramu geenidoonori
geneetiliste andmete edastamise TIS-i inimese sellekohase tahteavalduse alusel. Geneetilised
andmed edastatakse vastavalt teenusest tulenevatele spetsifikatsioonidele konkreetsete teenuste
jaoks ja TEHIKu teabekeskuses avaldatud juhistele. Säte on seotud IGUS eelnõu §-s 17 toodud
geenidoonori õigusega, esitada TIS-i vahendusel kirjalik avaldus oma geneetiliste andmete
edastamiseks geenivaramust TIS-i. Nii saab edaspidi jagada tervishoius oma geneetilisi andneid
keskse tervisealase infosüsteemi vahendusel, milleks TIS loodud ongi (vt lisaselgitusi vastava sätte
juurest).
Kasutame selgitustest edaspidi üldmõistet personaalmeditsiin. Olgu öeldud, et Euroopa Liidu
Nõukogu on oma soovitustes nentinud, et mõiste „personaalmeditsiin” kohta puudub ühiselt
kokkulepitud määratlus142. Sellest olenemata valitseb laialdane arusaam, et personaalmeditsiin
viitab meditsiinilisele mudelile, mis kasutab indiviidide fenotüübi ja genotüübi andmeid (näiteks
142 Teave Euroopa Liidu institutsioonidelt, organitelt ja asutustelt. Nõukogu järeldused patsiendi vajadustele kohandatud
personaalmeditsiini kohta.
66
molekulaarprofileerimine, piltdiagnostika, elustiili andmed) õige ravistrateegia väljatöötamiseks
õigele isikule ja õigeks ajaks, aga samuti haiguste tekke soodumuste selgitamiseks, et õigel ajal
rakendada haiguse ennetuseks täpsemaid meetmeid. Teaduskirjandus on mõistet määratletud
laiemas ulatuses ja tähenduses143 ning ka personaalmeditsiini pika programmi koostamisel on võetud
aluseks laiem käsitlus. Üheks oluliseks osaks personaalmeditsiini programmist on seejuures
genoomiandmete kasutamine tervishoiuteenuste osutamise ja muudel tervise edenduslikel
eesmärkidel144.
Rinnavähi PRS-i sõeluuringu teenuse näitel tähendab personaalmeditsiinis ennetusteenuste
pakkumine lihtsustatult järgmist protsessi145:
1. Teenuse sihtrühma arvatud inimesele kuvatakse terviseportaalis kutse geneetilistel andmetel
tuginevate personaalmeditsiini teenuste pakkumise kohta.
2. Inimene annab tahteavalduse personaalmeditsiini teenuste saamiseks, nõustudes, et teenuse
pakkumiseks kontrollitakse, kas tema geneetilised algandmed on geenivaramus olemas, ning
sobivate andmete olemasolu korral tuuakse need TIS-i üle.
3. Kui inimese andmeid geenivaramus ei ole, väljastatakse talle kutse meditsiinilaborisse
vereproovi andmiseks, mida ta näeb TIS-is, et luua vereproovi alusel temale teenuse
pakkumiseks geneetilised algandmed.
4. Nii ühel kui teisel juhul (geenivaramu kui saatekirja alusel saadud andmed) liiguvad teenuse
pakkumiseks vajalikud geneetilised algandmed TIS-is paiknevasse geneetilisi algandmeid
säilitavasse geneetiliste andmete infosüsteemi (GAIS).
5. TIS-i osaks olevast GAIS-is kasutatakse geneetilisi algandmeid konkreetse teenuse
pakkumisel (nt rinnavähi personaliseeritud sõeluuringu teenus) TIS-i komponendiks olevas
arvutuskeskkonnas, millesse on liidestatud konkreetse teenuse pakkumiseks tarkvara, mille
abil tehakse süsteemis vajalikud arvutused, et saada teada inimese geneetiline risk (nt
rinnavähi risk). Tarkvarad, millel on otsene meditsiiniline eesmärk, on meditsiiniseadmed.
Tegemist on TIS-i sisese andmetöötlusega personaalmeditsiinis teenuse osutamise
eesmärgil. Tulemus jääb TIS-i.
6. TIS-ist edastatakse geneetiline risk vähi sõeluuringute registrisse ja seda võetakse arvesse
vähi sõeluuringu sihtrühma täpsustamisel (personaliseeritud ennetus). Mõõdukalt
suurenenud polügeense riskiskooriga inimesed arvatakse sõeluuringu sihtrühma tavapärasest
sõeluuringu algusajast varem (kui tavapärane sõeluuring on suunatud 50-aastastele naistele,
siis mõõdukalt suurenenud polügeense riskiskooriga naised kutsutakse sõeluuringule 40-
aastaselt). See viitabki juba nö personaalsemale lähenemisele, kus aluseks võetakse juba
võimalik risk, et teha paremat ennetustööd.
7. Tarkvaraliselt meditsiiniseadmelt saadud tulemus (info geneetilise riski kohta) ja tulemuse
selgitus jõuavad otsustustoe kaudu arsti töölauale, mille abil on tervishoiuteenuse osutajal
võimalik pakkuda inimesele tema soovi korral nõustamist.
8. Inimesele kuvatakse tulemus TIS-i terviseportaalis ning tal on võimalik kõrgenenud
geneetilise riski korral saada varem rinnavähi sõeluuringu teenust (st olla kaasatud
ennetusprogrammi varem).
Ärianalüüsi rinnavähi polügeense riskiskoori arvutuse teenuse rakendamiseks tegi Nortal
ning teenuse juhtimine on Tervisekassa pädevuses.. Personaalmeditsiini teenuste
kavandamiseks on Tervisekassa teinud ja tegemas täiendavaid arendusi, et võimaldada
teenuseid TIS-i taristus. Täiendava mõjuhinnangu teenuse rakendamiseks koostas KPMG
Law.
143 Ülevaade personaalmeditsiini mõiste arengust teaduskirjanduses.
144 Personaalmeditsiini pikaajaline programm aastateks 2024–2034, lk 12. 145 Vt joonist seletuskirja lisas 2.
67
Eelnõu § 46 punktiga 12 muudetakse TTKS § 592 lõikes 2 sätestatud volitusnormi. Senist ministri
õigust kehtestada dokumentide andmekoosseisud ja nende esitamise tingimused ja kord laiendatakse
õigusselguse huvides ka andmestikele. Tegemist on pigem sõnastusliku täpsustusega, et tagada ühte
tõlgendus ja praktika - andmevahetus võib tähendada nii andmeid kui tervikdokumente ja olgugi, et
tõlgendada võiks neid ka ühe mõiste all, siis õigusselguse tagamiseks otsustati sätestada seaduses
selgelt mõlemad juhud, rõhutades andmepõhisuse suunda (vt selgitusi eelnõu § 46 punkti 1 juurest).
Eelnõu § 46 punktiga 13 täiendatakse TTKS § 593 lõiget 21 punktiga 71, millega võimaldatakse
geeninõustajatele ligipääs TIS-is olevatele isikuandmetele, et pakkuda nõustamist või visiidieelset
ettevalmistust. Geneetiline nõustamine aitab inimestel mõista, kuidas geneetika mõjutab tervist,
juhendab neid geneetiliste testide ja riskipõhiste valikutega seotud otsustusprotsessides ning pakub
emotsionaalset ja psühholoogilist tuge kogu selle teekonna vältel.
Geeninõustajat käsitatakse tervishoiuteenuse osutamisel osaleva isikuna, kes tegutseb tulenevalt
tema kutse- või erialasest pädevusest spetsialisti või tehnikuna.146
Vastavalt ravikindlustuse seaduse § 31 lõikele 5 võib taotluse esitada tervishoiuteenuse osutajate
ühendus, erialaühendus või Tervisekassa. Eesti Meditsiinigeneetika Selts (registrikood 80378942)
on esitanud Tervisekassale taotluse147 uute geeninõustamisega seotud teenuste lisamiseks
tervishoiuteenuse loetellu. Taotletakse nelja teenusekoodi lisamist:
1. Geeninõustaja vastuvõtt (60 min kontaktvastuvõtuna ja 120 min ettevalmistav ja
dokumenteeriv töö).
2. Geeninõustaja vastuvõtt (30 min kontaktvastuvõtt ja 30 min dokumentatsioon ja
ettevalmistus).
3. Geeninõustaja kaugvastuvõtt (30 min video või telefoni teel ja 30 min dokumentatsioon ja
ettevalmistus).
4. Geneetiline nõustamine statsionaarsel ravil olevale patsiendile (120 min, sisaldab tavapärase
geeninõustaja vastuvõtu komponente, dokumenteerimist statsionaarsesse ravilukku,
geneetiliste uuringute ja/või geneetilise leiuga seotud nõustamist).
Geeninõustaja teenus lisatakse tervishoiuteenuste loetellu ambulatoorse raviteenusena koos eriarsti
vastuvõtuga või iseseisva teenusena ning geneetilise nõustamise teenus lisatakse tervishoiuteenuste
loetellu statsionaarsel ravil olevatele patsientidele.
Geeninõustaja teenuse lisamine tervishoiuteenuste loetellu on vajalik ning see arvestab patsientide
ravivajadusi, tehnoloogia arengut, Eestis tehtud investeeringuid geneetilise meditsiini taristu
loomisesse ja Sotsiaalministeeriumi personaalmeditsiini pikaajalise programmi (2024–2034)
eesmärke. Eesti personaalmeditsiini pikaajalise programmi (2024–2034) üks selge eesmärk on
geeninõustaja teenuse ja kutse loomine ning reguleerimine. Geeninõustaja on rahvusvaheliselt
tunnustatud kutse. Geeninõustajad on magistrikraadi tasemega tervishoiuvaldkonnas töötavad
spetsialistid, kellel on haridus ja pädevus geneetikas (genoomikas), millele lisanduvad
nõustamisoskused. Euroopas on loodud geeninõustajate kutsestandard ja sertifitseerimine. Paljudes
riikides on loodud geeninõustajate väljaõppeks magistriprogramme. Geneetilist nõustamist on
2006. aastal defineerinud USA geeninõustajate riiklik ühing (Resta et al., 2006) järgmiselt:
geneetiline nõustamine on protsess, mille eesmärk on aidata üksikisikutel ja peredel kohaneda
haiguse geneetiliste tegurite meditsiiniliste, psühholoogiliste ja perekondlike mõjudega ning neid
mõista. See hõlmab mitmeid võtmeelemente: 1. Tõlgendamine – haiguse esinemise või kordumise
146 TTKS § 43 lg 1 p 3. 147 Eesti Meditsiinigeneetika Seltsi taotlus teenuste lisamiseks Tervisekassa tervishoiuteenuste loetellu.
68
tõenäosuse hindamine perekonna ja anamneesi põhjal. 2. Informeerimine – teabe jagamine
geneetiliste seisundite, pärilikkuse mustrite, geneetiliste testimisvõimaluste, jälgimise ja ennetamise
võimaluste kohta. 3. Nõustamine – toe pakkumine üksikisikutele ja peredele teadlike valikute
tegemisel ning riski või seisundiga kohanemisel, tegeledes geneetilise teabega seotud
emotsionaalsete ja psühholoogiliste aspektidega. Sisuliselt aitab geneetiline nõustamine inimestel
mõista, kuidas geneetika mõjutab tervist, juhendab neid geneetiliste testide ja riskipõhiste valikutega
seotud otsustusprotsessides ning pakub emotsionaalset ja psühholoogilist tuge kogu selle teekonna
vältel. Oviedo konventsiooni artikkel 12 sätestab, et geneetiliste eelsoodumuste määramine peab
tuginema asjakohasele geneetikaalasele nõustamisele. Geneetilist nõustamist pakuvad praegu Eestis
meditsiinigeneetikud, kes on vastava residentuuri lõpetanud eriarstid. Eesti tervishoiutöötajate
registris on kokku 14 praktiseerivat meditsiinigeneetikut. Meditsiinigeneetikud on spetsialiseerunud
eelkõige pärilike haiguste, millest paljud on ka harvikhaigused, diagnostikale, jälgimisele ja
võimaluse korral ravile. Eestis on personaalmeditsiini teenuste kontekstis suur puudus
geneetikaalaste teadmistega tervishoiutöötajatest, eelkõige geeninõustajatest – spetsialistidest, kes
ei ole arstid, kuid suudavad patsiente pädevalt nõustada geeniteste puudutavas nii enne testi kui ka
pärast tulemuste selgumist. Geeninõustajate jaoks praegu tervishoiutöötajate registris
registreerimise võimalust ei ole. Ei ole mõeldav eeldada, et üldrahvastikule suunatud
personaalmeditsiini teenuste puhul suudaksid juba praegu täiskoormusel töötavad
meditsiinigeneetikud võtta enda kanda lisakoormuse, mis kaasneks täiendavate isikute
nõustamisega.
Valmisolek teenust pakkuda on olemas juba praegu. Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja
personaalmeditsiini kliiniku koosseisus on üks USAs geneetilise nõustamise magistrikraadi ja
Euroopa kutsetunnistuse omandanud geeninõustaja, kes on koos meditsiinigeneetikuga osalenud
vastuvõttudel.
Teenuse osutamise meditsiiniliseks näidustuseks on pärilike haiguste esinemine või geneetilise
eelsoodumuse korral suurenenud haigusrisk. Nõustamise käigus hinnatakse isiku ja tema perekonna
anamneesi ja geenitestide tulemuste mõju tervisele ja haiguse tekkele. Praegu pakuvad teenust
meditsiinigeneetikud (eriarstid). Personaalmeditsiini tegevuste raames kasvab vajadus teenuse järele
märkimisväärselt. Geeninõustajad leiaksid rakendust, töötades kas iseseisvalt või koostöös
meditsiinigeneetikuga või teiste eriarstidega. Ühest meditsiinigeneetiku konsultatsioonist võib
tekkida vajadus mitme pereliikme uurimiseks ja igale neist arsti visiidi pakkumine ei ole
ökonoomne, eriti kui näiteks geeniuuringu vastus ei kinnita diagnoosi, kuid ka nn negatiivne vastus
vajab selgitustööd.
Geeninõustaja tegeleb patsientidega, kellel on pärilike haiguste esinemise risk või suurenenud
haigusrisk ehk geneetiline eelsoodumus haiguse tekkeks või on planeeritud muul põhjusel
geneetiline uuring, mille kohta patsient sooviks ja vajaks rohkem selgitusi. Geneetiline nõustaja ei
pane diagnoosi ega määra ravi, kuid saab olla abiks patsiendile tulemuste selgitamisel, võimaluste
tutvustamisel, teadlike otsuste langetamisel, riskiga toimetulekul ja kohanemisel ning pereliikmete
kaasamisel kaskaaduuringusse.
Näited:
Perekondliku hüperkolesteroleemia autosoom-dominantselt päranduv haigus, mille
esinemissagedus Euroopas on 1/217 (Benn et al., 2016). Mõjutatud on organismi võime
eemaldada LDL-kolesterooli verest, mistõttu on märkimisväärselt suurenenud varajaste
südame-veresoonkonnahaiguste, näiteks infarkti või insuldi risk. Patsient vajab jälgimist ja
vajaduse korral ravi kardioloogi poolt. Soovituslik on lähisugulaste kaskaaduuring peres
69
tuvastatud geenileiu suhtes. Geenileiu tähenduse selgitustöö ja pereliikmete kaasamise
poolelt saaks abiks olla geeninõustaja ja nii saaks korraldada kogu päriliku
hüperkolesteroleemia patsienditeekonna ühtses lipiidkabineti süsteemis kardioloogide
juhtimisel.
Perekondliku rinna ja munasarjavähiga seotud BRCA1/2 leidude esinemissagedus on 1/400
ning geenivaramu andmetel lausa 1/124 (Leitsalu et al., 2021). Geenileiu kandjatel on
märkimisväärselt suurem risk teatud kasvajate tekkeks, mistõttu on neil tavapopulatsioonist
erinevad jälgimisoovitused (Roht et al., 2021). Geenileiu tähenduse selgitustöö ja
pereliikmete kaasamise poolelt saaks abiks olla geeninõustaja. Näide sellest, kuidas
tegevused saaksid jaotuda, on allpool.
Statsionaarsel ravil oleval patsiendil ilmneb vajadus teha geeniuuringuid, kuid raviarstil
puudub ekspertiis erinevate geenitestide valikul ning patsiendi nõustamisel enne testi
tegemist ja testi tulemuse selgumisel. Siin saab geeninõustaja osutada ka statsionaarsel ravil
olevale isikule vajalikku tervishoiuteenust.
Erialaselts on taotluses välja toonud ka näite võimalikust meditsiinigeneetiku ja geeninõustaja
koostööst ning nn task-shiftingu rakendamisest, arvestades et praegu teeb kõiki nimetatud tegevusi
eriarst-meditsiinigeneetik. Lisaks on taotluses põhjalikult põhistatud selliste teenuste vajalikkust ja
tõenduspõhisust.
Olemasoleva teadmise kohaselt on geneetilist nõustamist puudutav regulatsioon olemas 22
liikmesriigis 27-st. Nõustamist käsitlev sõnastus on märkimisväärselt erinev, hõlmates „kes, mida,
millal ja kuidas“ aspekte. Samuti erineb geneetilise nõustamise praktika riigiti. Tervishoiutöötajad
toovad välja, et suurimad takistused on patsientide ja mittegeneetikutest tervisetöötajate kehv
geneetiline kirjaoskus ja tööjõu suutlikkus. Suurim ootus, mis soodustaks geneetilise nõustamise
teenuse pakkumist, on geeninõustajate tunnustamine ja integratsioon ning õigusaktide
ajakohastamine.148
Geeninõustajate osa on kaetud eelnõu seletuskirjas mõjude all.
Eelnõu § 46 punktiga 14 täiendatakse TTKS § 593 lõiget 4 pärast sõna „isikuandmetele“ tekstiosaga
„, välja arvatud juhul, kui infosüsteemi põhimääruses ei ole sätestatud teisiti“. Patsiendi väljendatud
tahte alusel on tervishoiuteenuse osutajal muude terviseandmete kui geneetilised algandmed
võimalus ja kohustus kohe keelata juurdepääs TIS-is olevatele patsiendi isikuandmetele, kuid
oluline on märkida, et sama tehniline võimalus, õigus ja kohustus ei laiene tervishoiutöötajale
geneetiliste andmete puhul.
Andmete sulgemise viisi erisus tuleneb inimese õigusest ja võimalusest tervisportaali kaudu ise
andmeid sulgeda teenuste osutamiseks põhimääruse tasandil. Tervishoiuteenuse osutajal puudub
õigus ja võimalus patsiendi eest sulgemistoiming geneetiliste riskiarvutuse aluseks olevate andmete
puhul teha ka tulenevalt süsteemi tehnilisest lahendusest, mis geneetilistele andmetele otsest
juurdepääsu ei võimalda. Seetõttu puudub ka vajadus isikuandmeid sulgeda ja olemasolev säte jätaks
õigustest ebaõige arusaama. Edaspidi peab TIS-i põhimäärus täpsustama, mis juhtudel saab andmeid
sulgeda. Olemasolev õigus, sulgeda arsti eest tervisedokumendid, ei muutu.
148 McCrary MJ et al., Genetic counselling legislation and practice in cancer in EU Member States, European journal of
public health, 2024.
70
Eelnõu § 46 punktiga 15 sõnastatakse TTKS § 593 lõige 5 selliselt, et tagatud oleks kooskõla teiste
seadustega (muudetud kohtuekspertiisi seadus, kohtumenetluse seadused).
Eesti Kohtuekspertiisi Instituudis töötavad kohtuarstid, kes määravad surma põhjust kohtuarstliku
lahangu või kohtuarstliku ekspertiisi käigus. Lisaks teevad kohtuarstid isiku kohtuarstlikke
ekspertiise.
Vastavalt TTKS-ile on kohtuarstidel õigus tutvuda TIS-is tervishoiuteenuse osutamist tõendavate
dokumentidega kohtuarstlike ekspertiiside tegemisel. Kahjuks puudub kehtivas õiguses sõnaselgelt
sätestatuna see õigus surnu kohtuarstlike lahangute korral. Kuigi TTKS-i 2022. aasta muudatuse
seletuskirjas149 on selgitatud, et riikliku ekspertiisiasutuse kohtuarst-eksperdil on seadusega ette
nähtud juhtudel kohustus teha nii elavate kui surnud isikute suhtes kohtuarstlikku ekspertiisi või
surnute osas ka lahangut, ei kajastu see praegu sõnaselgelt sätte sõnastuses ning seetõttu on esitatud
muudatus vajalik. Kuna lahang on üks surnu kohta tehtava ekspertiisi osa, oleks mõistlik, kui
seaduses oleks piisava läbipaistvuse ja õigusselguse tagamiseks märgitud ka TIS-ile ligipääsu õigus
kohtuarstlike lahangute korral.
Vastavalt surma põhjuse tuvastamise seaduse (SPTS)150 § 21 lõikele 2 tehakse kohtuarstlikke
lahanguid surma põhjuse tuvastamiseks välispõhjustest tingitud surma korral või kui surnud isikut
ei ole võimalik tuvastada või kui tegemist on hiliste surmajärgsete muutustega.
Kuna enne lahangut pole võimalik alati otsustada, kas tegemist on välispõhjusega, leiavad
kohtuarstid surma põhjuseks sageli haiguse. Nendel juhtudel oleks hädavajalik tutvuda surnu eluajal
põetud haigustega. Eriti oluline on tutvuda TIS-i andmetega, kui on kahtlus haiguslikule surma
põhjusele (nt südame- ja veresoonkonna haigused, geneetilised haigused jm).
Samas on ka välispõhjuste (enesetapud, liiklusõnnetused, mürgistused jm) korral tegemist
surnutega, kellel on elupuhuselt diagnoositud haigusi, mis on olulised surma põhjuse kindlaks
tegemisel. Oluline on see näiteks liiklusõnnetuse korral, kui kahtlustatakse tervisriket.
Kahjuks pole alati lahangu leiu alusel võimalik diagnoosida südame- ja veresoonkonna haigusi,
sealhulgas südamelihase infarkti, eriti kui on tegemist varajases staadiumis surmaga. Ka suitsiidide
korral on oluline teada, milliseid haigusi isik põdes enne surma saabumist.
Aastas tehakse ca 1300 kohtuarstlikku lahangut, millest 30–40% moodustavad haiguslikud
surmapõhjused:
surnute kohtuarstlikud lahangud/ekspertiisid (kokku) kohtuarstlikud lahangud
2023 1483 1368
2022 1571 1453
2021 1562 1426
Mõju ühiskonnale:
Surnu omastel on õigustatud ootus saada teada, mis oli tema lähedase surma põhjuseks.
Adekvaatne ja tõendatult koostatud surmapõhjuste statistika võimaldab teha riiklikul tasemel
ennetustööd.
149 https://www.riigikogu.ee/download/593a1eae-3189-4c48-99fd-6030a4e8c1da. 150 SPTS.
71
Väga oluline on selline info südame- ja veresoonkonna haiguste ja geneetiliste haiguste korral, kus
õigeaegse ja korrektse diagnoosi korral võib hoida ära lastel/lastelastel haigused, mida on võimalik
ennetada. Kahjuks pole võimalik geneetilisi haigusi ilma eelnevate meditsiiniliste andmeteta
diagnoosida, st üksnes lahang seda üldjuhul ei võimalda.
Eelnõu § 46 punktiga 16 sõnastatakse TTKS § 594 lõige 3 järgmiselt: „Uuringueetika komitee
lähtub oma tegevuses valdkonnale kehtestatud eetikanormidest ja rahvusvahelistest
konventsioonidest ning muudes õigusaktides sätestatud põhimõtetest.“ Muudatus on tehtud
analoogselt eelnõu §-s 25 kavandatuga, vt selgitusi eespool.
Eelnõu § 46 punktiga 17 täiendatakse TTKS § 594 lõikega 7 järgmises sõnastuses: „Käesoleva
paragrahvi lõikes 5 nimetatud tasu on kuni 1000 eurot, mille tasub taotleja Sotsiaalministeeriumile,
kelle eelarve kaudu uuringueetika komitee tegevust rahastatakse.“
Muudatus on analoogne eelnõu §-s 25 sätestatuga. Kokkuvõtlikult võib nentida, et ajavahemikul
2020–2024. a aprill on EBIN hinnanud 121 uut uuringut. Siia lisandub 251 korda, kui arutati uuringu
muutmise taotlust. Ühe uuringu taotluse puhul sisulist hindamist ei toimunud, sest uuringu sisu ei
kuulunud hindamisele EBIN-is. Taotleja suunati teise eetikakomiteesse.
EBIN-isse on uuringumetoodika tähenduses valdavalt esitatud uuringud, mida on võimalik
klassifitseerida samal ajal mitme liigi tunnustega. Sellist klassikalist geeniuuringut või
terviseandmete põhjal tehtavat epidemioloogilist uuringut praktiliselt ei kohta. Eelkõige on tegemist
uuringutega, mis segavad omavahel erinevaid uuringumeetodeid. Põhjuste üle võib spekuleerida,
kuid ilmselgelt erinevate metoodikate segamine annab tõesema tulemuse uuritavast.
EBIN-is hinnatud uuringute metoodika
Joonis 1. EBIN-is ajavahemikus 2020–2024. a aprill hinnatud uuringud metoodika järgi.
Praktikas hindas EBIN kogu oma tegevuse jooksul eraõiguslike juriidiliste isikute poolt tehtavaid
uuringuid viiel korral. Umbes 95% ulatuses olid taotlejad pärit avalikust sektorist.
Avaliku sektori asutus (riik) 3 2,08%
Eraõiguslik juriidiline isik 5 3,47%
Haigla 20 13,80%
Muu teadusasutus 27 18,75%
Ülikool 89 61,80%
144
Joonis 2. Uuringutaotluse esitajad ajavahemikus 2020–2024. a aprill.
Kõik EBIN-is hinnatud taotlused olid täies ulatuses rahastatud erinevate teadusgrantidega. EBIN-
isse pole esitatud ühtegi taotlust füüsilise isiku poolt ega taotlusi, kus vastutav uurija oleks
üliõpilane. Kõik vastutavad uurijad on seotud kas konkreetse juriidilise isiku või ülikooli või muu
teadusasutusega.
72
Selleks, et anda hinnang määruses ette nähtud tingimustel ja korras, peavad EBIN-i liikmed läbi
töötama kõik esitatud dokumendid ja materjalid. Tegemist on tööga, mis peab olema tasustatud. Töö
sisu ei muutu sellest, kelle poolt esitatud taotlust EBIN hindab. Ka on vajalik läbivaatamise tasude
kehtestamine, et parandada esitatavate taotluste sisulist ja tehnilist kvaliteeti. Eesmärk peaks olema
läbimõeldud taotluse esitamine. Kindlasti on abistavateks materjalideks ka juhised ja vormid, mida
pidevalt täiendatakse.
Siiani on täies ulatuses finantseerinud EBIN-i tegevust omavahendite arvel Sotsiaalministeerium.
Heaks kiidetud uuringutaotlustes muudatuste tegemisel rakendatakse sõltuvalt muudatuse sisust
menetluses maksimummäärast erinevaid tasumäärasid. Muudatused jagunevad sisulisteks
muudatusteks ja tehnilisteks muudatusteks.
Sisulisteks muudatusteks on näiteks, kui muudetakse uuringumetoodikat, kaasatakse täiendavalt
uuritvaid või neid puudutavaid andmeid. Tehnilisteks muudatusteks loetakse näiteks uuringu tähtaja
pikendamist, uuringu rahastusallika muutmist, muudatusi uuringu meeskonnas jne.
Muudatuses sätestatud tasumäär on senisest enam kulupõhimõttega kooskõlas. Tasu kehtestamine
aitab kompenseerida neid kulusid ja tagada, et riik suudab jätkuvalt pakkuda kvaliteetseid teenuseid.
Kuigi tegelik vajadus tõsta uuringutaotluse läbivaatamise tasu on suurem, tuleb arvesse tuleb võtta
ka sotsiaal- ja majanduspoliitilisi kaalutlusi ja kehtestada tasumäärad selliselt, et see ühest küljest
aitab katta senisest paremini riigi kulusid teadus- ja ajaloouuringute hindamisel, aga ei muutu
majanduslikuks takistuseks teadus- ja ajaloouuringute tegemisel. Muudatuse rakendamine avaldab
marginaalset mõju teadus-, rakendus- ja poliitikakujundamisega seotud uuringute tegijatele.
Uuringu eelarves tuleb edaspidi ette näha ka kulutused uuringu eelnevale eetilisele hindamisele.
Analoogsed tasud on kehtestatud ka teiste riikide praktikas.
Eelnõu § 46 punktiga 18 täiendatakse TTKS 51. peatükki §-ga 595, milles nähakse ette TIS-ist
andmete väljastamise tasu teadusuuringu, sealhulgas arenduse, innovatsiooni ja statistika tegemise
eesmärgil.
TIS-i volitatud töötleja TEHIK osutaks TIS-ist andmete väljastamisel tasulisi
andmeväljastusteenuseid taotlejatele, kes soovivad andmeid teadusuuringuteks (k.a arendus ja
innovatsioon) või uuringuteks, mis põhinevad statistilistel andmetel (nt kvaliteedi ja teenuse
kättesaadavuse hindamiseks). Andmeväljastustasude võtmine on vajalik, et katta sellega kaasnevaid
kulusid (tööjõukulud ja andmete väljastuseks tehtavad kulutused seoses andmekoosseisude
loomisega (sh pseudonüümimine/anonüümimine, andmete laadimine ja turvaliseks andmete
väljastamiseks vajaliku keskkonna haldamine).
Teadustöödes andmete kasutamine on valdavalt kaetud teadusrahastustega, milles sisaldub ka
andmetöötlustasude hüvitamine. Andmeväljastuse rahastus tagab ka selle, et asutused, kes soovivad
andmeid teiseseks kasutuseks, ei soovi andmete väljastust kergekäeliselt ning andmetöötluse
eesmärk on eelnevalt põhjalikult läbi mõeldud ja täidab selget eesmärki. Vt Euroopa Liidu suundi
otsekohalduvate määruste lõikes IGUS eelnõu § 26 punkti 1 juurest.
Eelnõuga nähakse ette tingimused millal andmete väljastuse eest tasu ei võeta või millal on andmete
väljastajal õigus kaaluda tasu vähendamist. Tasu ei võeta näiteks nende statistiliste andmekoosluste
väljastamise eest, mille TEHIK on juba loonud ja avaldanud.
Samuti antakse valdkonna eest vastutavale ministrile võimalus kehtestada määrusega täpsem tasu
suurus ning selle võtmise tingimused ja kord.
73
Eelnõu § 46 punktiga 19 tunnistatakse TTKS § 62 kehtetuks, tegemist on sunniraha määraga, mis
on liialt madal ega oma seetõttu soovitud hoiatavat mõju võrreldes korrakaitse seaduses (KoRS) kui
üldseaduses sätestatuga. Seetõttu võib pidada piisavaks KoRS § 23 lõikes 4 sätestatud üldnormi ning
erandit ei ole vaja eriseaduses kehtestada.
KoRS § 23 lõike 4 kohaselt on sunniraha ülemmäär 9600 eurot (TTKS § 62 kohaselt on see praegu
640 eurot). Sunniraha peab olema piisavalt suur, et sellel oleks rikkujale motiveeriv mõju.
Kehtiv sunniraha ülemmäär on TTKS-is püsinud muutumatuna alates aastast 2002. Arvestades
elukalliduse tõusu ja muid arvestuse aluseks olevaid faktoreid, on ilmselge, et samas suuruses
sunniraha määr ei mõju aastal 2024 rikkujatele enam motiveerivalt.
Sunniraha saab rakendada ainult ettekirjutuse täitmisele kallutamiseks. Seega saab sunniraha
rakendada juhul, kui isikule on tehtud ettekirjutus ning ta ei ole seda määratud tähtaja jooksul
täitnud. Kui maksimaalne sunniraha määr on liiga madal, ei motiveeri see rikkujat ettekirjutust
täitma, sest lihtsam ja mõningatel juhtudel ehk isegi majanduslikult soodsam on tasuda sunniraha ja
jätkata rikkumisega.
Eelnõu § 46 punktiga 20 täiendatakse TTKS-i §-ga 7212, milles nähakse ette pooleaastane
üleminekuaeg TTKS § 595 alusel kehtestatavate tasumäärade rakendamiseks teadusuuringu
eesmärgil tehtavatele TIS-i andmeväljastustele.
Eelnõu §-ga 47 muudetakse võrdse kohtlemise seadust (VõrdKS) ning tuuakse IGUS-is ette
nähtud diskrimineerimise keeld VõrdKS-i. Eelnõu vastuvõtmisega korrastatakse ja muudetakse
inimgeeniuuringute valdkonna korraldust ja geeniandmete töötlemist nii geenivaramus kui ka
väljaspool geenivaramut arusaadavamaks ja läbipaistvamaks. Diskrimineerimise keeld, mis on
sätestatud kehtiva IGUS 5. peatükis, ei kuulu kehtiva seaduse kohaldamisalasse ning see ei ole
seotud ega kooskõlas VõrdKS-is tagatud õiguste ja tagatistega. Kehtivas IGUS-is sätestatud
diskrimineerimise keeld ei ole oma kuuluvuselt ega asetuselt käesoleva regulatsiooni
kohaldamisalas asjakohane selliselt, et voliniku kaasatus oleks tagatud ning doonori õigused oleksid
välja toodud ja suunatud kohustatud sihtrühmale (kehtiv IGUS ei reguleeri töösuhteid ega
kindlustussuhteid).
Alates aastal 2000 koostatud IGUS-i jõustumisest on seaduses ette nähtud diskrimineerimise keeld.
Avades IGUS-i selle ajakohastamiseks ja personaalmeditsiini teenuste rakendamise regulatsiooni
tagamiseks vaadati üle ka seonduvad sätted inimeste võrdse kohtlemise tagamise kindlustamiseks.
Olemuslikult on seni DNA ja pärilikkuse riskidest johtuv (geneetilistel omadustel põhinev)
diskrimineerimise keeld 5. peatükis sätestatud, kuid ebapiisavalt.
Eelnõu § 47 punktiga 1 muudetakse VõrdKS § 1 lõiget 1, lisades diskrimineerimiskaitset vajava
tunnusena seni IGUS 5. peatükis sätestatud ja põhiseaduses nimetatud geneetiliste omaduste
tunnuse. VõrdKS § 1 lõiget 1 täiendatakse lisaks rahvuse (etnilise kuuluvuse), rassi, nahavärvuse,
usutunnistuse või veendumuste, vanuse, puude ja seksuaalse sättumuse tunnusele ka DNA
ülesehituse ja sellest johtuvate pärilikkusriskide või geneetiliste omaduste tunnusega.
Eelnõu § 47 punktiga 2 muudetakse vastavalt lisatud tunnusele ka VõrdKS § 2 lõike 1 sissejuhatava
lauseosa sõnastust ning § 2 täiendatakse lõikega 31, viidates parema selguse huvides, et punkti 7
rakendamisel kindlustussuhetes kohaldatakse DNA ülesehituse ja sellest johtuvate pärilikkusriskide
või geneetiliste omaduste puhul lisaks VõrdKS-ile ka KindlTS § 2161.
74
Diskrimineerimise keeld kajastab põhimõtet, et kõik inimesed on sündinud võrdsetena. Kehtiv
õiguskord kaitseb inimeste võrdsust rahvuse, rassi, soo, nahavärvi, usutunnistuse ning sotsiaalse ja
majandusliku kuuluvuse põhjal. Geeniuuringute tulemusena saadavad teadmised loovad kahjuks
võimaluse inimesi nende pärilikkusriskide põhjal diskrimineerida. Selle vältimiseks sisaldus IGUS-
is selgesõnaliselt keeld diskrimineerimine DNA ülesehituse ja sellest johtuvate pärilikkusriskide
põhjal.151 VõrdKS-se täiendamist toetab õiguskantsleri varasemalt öeldut, et õigusselguse
seisukohast on problemaatiline lahendus, kus ühte õigusvaldkonda reguleerivad sätted on killustatud
erinevate õigusaktide vahel ning erinevates seadustes kasutatavad samasisulised mõisted on
sõnastatud erinevalt, tehes ettepaneku sätestada võrdse kohtlemise õiguslik regulatsioon ühes
seaduses.152 VõrdKS vastuvõtmisel, toodi selle seletuskirjas, et kuna PS § 12 näol on tegemist
normiga, millel on suur üldistusaste, siis võib üldine norm jääda paljudele arusaamatuks ja kaitse
ebaefektiivseks. Seetõttu oli VõrdKS üks eesmärke õigusselguse, õiguskindluse ja tõhusa
õiguskaitse tagamine ning muuta ühiskonnas väljakujunenud väärarvamusi ja stereotüüpe.153
Selleks, et tagada isikute tõhus kaitse diskrimineerimise vastu ja tagada võrdsed võimalused
õiguskaitse saamisel, on vajalik laiendada VõrdKS-i kohaldamisala.
Praegu puudub inimesel, kes tunneb, et diskrimineerimine on aset leidnud, võimalus DNAst või
pärilikkusest tingitud riskidest tulenevalt pöörduda võrdõigusvoliniku poole. Kuna peamise võrdse
kohtlemise edendamisega tegeleva institutsiooni – võrdõigusvoliniku – pädevus on piiratud kehtiva
seaduse kohaldamisalaga, tähendab kohaldamisala erinevus praktikas ka seda, et teatud
diskrimineerimisjuhtumite korral ei ole võrdõigusvolinikul voli juhtumeid uurida ja menetleda ega
anda arvamusi, mis võimaldaksid diskrimineerimist tuvastada ja diskrimineeritul asjakohast
eksperdiabi saada. Kuigi võrdõigusvoliniku arvamus ei ole kohtusse pöördumiseks hädavajalik, on
tegemist institutsiooniga, kust on diskrimineerimiskahtluse korral võimalik alati tasuta nõu ja abi
saada. Võrdõigusvolinikul on võimalik kogutud teabe põhjal olla abiks õigusteadlikkuse
suurendamisel oma märgukirjade abil, samuti juhtida laiema avalikkuse tähelepanu vähemuste
kitsaskohtadele meedia kaudu. Võrdõigusvoliniku ülesandeks on jälgida seaduse nõuete täitmist
ning aidata kaasa võrdõiguslikkuse edendamisele.
VõrdKS-se täiendamise poolt räägib ka järgmine:
PS-i kommentaarina tuuakse välja, et PS § 12 lõikes 1 sisalduva võrdsuspõhiõiguse
diskrimineerimiskeeldude loetelu on lahtine ja seepärast näitlik. Sellele viitab ka see, et loetelus
nimetatud tunnused on erineva kaaluga. Isiku tahtest sõltumatutele tunnustele lisaks on teise
lause loetelus kirjas ka keel, mis on enamasti õpitav, ning mõningal määral muudetavad
usutunnistus ja veendumused. Kui ebavõrdne kohtlemine põhineb isiku tahtest sõltumatutel
tunnustel (nt rass, vanus, puue, geneetilised omadused, ka emakeel), tuleb üldjuhul õigustuseks
leida kaalukamad põhjendused.154
Euroopa Liidu põhiõiguste harta artikkel 21 sätestab samuti diskrimineerimiskeelu. Selle lõike 1
kohaselt on keelatud igasugune diskrimineerimine, sealhulgas diskrimineerimine soo, rassi,
151 IGUS seletuskiri, lk 13, kättesaadav Riigikogu veeblehel:
https://www.riigikogu.ee/tegevus/eelnoud/eelnou/385658bf-fd7f-3f51-93c1-756e12845f60/inimgeeniuuringute-
seadus/. 152 Õiguskantsleri pöördumine Riigikogu põhiseaduskomisjoni poole, 19.06.2008, nr 18-1/080993/00804467. Arvamus
võrdse kohtlemise seaduse eelnõu (262 SE I) kohta
https://www.oiguskantsler.ee/sites/default/files/field_document2/6iguskantsleri_arvamus_vordse_kohtlemise_seaduse
_eelnou_kohta.pdf. 153 Riigikogu. Võrdse kohtlemise seadus 384 SE, seletuskiri, lk 1. 154 PS kommentaar, § 12, p 6. Leitav võrgust: http://www.pohiseadus.ee/index.php?sid=1&ptid=17&p=12.
75
nahavärvuse, etnilise või sotsiaalse päritolu, geneetiliste omaduste, keele, usutunnistuse või
veendumuste, poliitiliste või muude arvamuste, rahvusvähemusse kuulumise, varalise seisundi,
sünnipära, puuete, vanuse või seksuaalse sättumuse tõttu.
Inimõiguste ja biomeditsiini konventsiooniga keelatakse isiku igasugune diskrimineerimine
geneetilise pärilikkuse alusel.155 Inimese üks põhiõigustest on õigus mitte olla diskrimineeritud
tunnuste tõttu, mis on kaasa sündinud või mille kujunemine elu käigus on paratamatu.
Samuti andis EL 2016. aastal soovituse liikmesriikidele kindlustada võrdne kohtlemine ning
vältida pärilikest terviseriskidest tulenevat diskrimineerimist kindlustussuhetes.156
EHDS-i kohaselt on keelatud väljastatud andmeloa või rahuldatud terviseandmete päringu abil
saadud elektroonilistele terviseandmetele juurdepääsu taotlemine ja nende töötlemine järgmistel
kasutuseesmärkidel: „füüsilise isiku või füüsiliste isikute rühma suhtes otsuste tegemine seoses
tööpakkumistega või kaupade või teenuste puhul vähemsoodsate tingimuste pakkumisega,
sealhulgas selliste isikute kindlustus- või krediidilepingujärgsetest hüvitistest ilmajätmine, nende
sissemaksete ja kindlustusmaksete või laenutingimuste muutmine, või füüsilise isiku või füüsiliste
isikute rühma suhtes muude otsuste tegemine, mille tagajärg on nende diskrimineerimine saadud
terviseandmete alusel“.157
IGUS-i uuest redaktsioonist viiakse seadusepõhine diskrimineerimise keeld ja kohaldamisala
üldnormina inimeste võrdset kohtlemist reguleerivasse seadusesse ning eelnõuga muudetakse
vastavalt VõrdKS-i.
Eelnõuga täiendatakse VõrdKS § 1 lõikes 1 ja § 2 lõikes 1 nimetatud tunnuste loetelu ning seni
IGUS-is reguleeritud tunnus „DNA ülesehitus ja sellest johtuvad pärilikkuse riskid või geneetilised
omadused“ lisatakse VõrdKS-i kohaldamisalasse.
VõrdKS § 2 lõige 3 jääb kehtima muutmata kujul, sätestades õigusselguse huvides, et käesolev
seadus ei välista nõuete esitamist töösuhetes ka seaduses nimetamata diskrimineerimisaluste puhul,
mis lähtuvad PS §-s 12 loetletud või muudest tunnustest, mida käesolev seadus ei reguleeri.158 Samas
on tagatud, et olenemata sellest millise seaduse alusel toimub DNA ülesehitusest ja pärilikkuse
riskidest tulenev andmetöötlus, tuleb geneetiliste andmete töötlejal tagada parim kaitse inimestele
nende geneetiliste andmete kuritarvitamise eest või nende DNA ülesehitusest ja sellest johtuva
pärilikkuse riskide põhjal diskrimineerimise eest.
Diskrimineerimise keelu rikkumisest tekkinud vaidlustele kohalduvad VõrdKS 2. peatükis
sätestatud võrdse kohtlemise põhimõtted ning vaidluste lahendamisele sama seaduse 5. peatükis
sätestatu. Igaühel, kes satub diskrimineerimise ohvriks või kellele tundub, et temaga on tema isiklike
omaduste tõttu käitutud ebaõiglaselt, on õigus ülekohtu heastamiseks. Diskrimineerimisvaidlusi
155 Euroopa Nõukogu, bioloogia ja arstiteaduse rakendamisel inimõiguste ja inimväärikuse kaitse konventsioon
(inimõiguste ja biomeditsiini konventsioon), CETS nr 164, 1997. Vt artikkel 11. https://www.riigiteataja.ee/akt/78570. 156 Recommendation CM/Rec(2016)8 of the Committee of Ministers to the member States on the processing of personal
health-related data for insurance purposes, including data resulting from genetic tests (Adopted by the Committee of
Ministers on 26 October 2016 at the 1269th meeting of the Ministers’ Deputies) The Committee of Ministers, under the
terms of Article 15.b of the Statute of the Council of Europe
https://search.coe.int/cm#{%22CoEReference%22:[%22CM/Rec(2016)8%22],%22sort%22:[%22CoEValidationDate
%20Descending%22],%22CoEIdentifier%22:[%2209000016806b2c5f%22]}. 157 Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2025/327, mis käsitleb Euroopa terviseandmeruumi ning millega
muudetakse direktiivi 2011/24/EL ja määrust (EL) 2024/2847, art 54 lg b. 158 Võrdse kohtlemise seaduse 384 SE seletuskiri, 2008. a (eelnõu § 2, lk 4). Leitav Riigikogu kodulehelt:
https://www.riigikogu.ee/tegevus/eelnoud/eelnou/cc5e0cc0-2620-3f44-e381-
071e238b4195/V%C3%B5rdse%20kohtlemise%20seadus.
76
lahendab kohus või töövaidluskomisjon. Lepitusmenetluse korras lahendab
diskrimineerimisvaidlusi õiguskantsler (VõrKS § 23).
Seaduse muutmisega ja kohaldamisala laiendamisega saavad inimesed, kes tunnevad, et neid on
DNA ülesehituse ja sellest johtuva pärilikkuse riskide alusel diskrimineeritud, pöörduda voliniku
poole lisaks töö- ja kindlustusvaldkonnale ka järgmistes valdkondades: sotsiaalhoolekanne,
tervishoiu- ja sotsiaalkindlustusteenused, sealhulgas sotsiaaltoetuste saamine, haridus, kutseõpe,
avalikkusele pakutavate kaupade ja teenuste, sealhulgas eluaseme kättesaadavus.
Tasub mainimist, et juba kehtivas karistusseadustikus on sätestatud diskrimineerimise keeld
pärilikkusriskide alusel (KarS § 153). See näeb ette karistuse ette kui inimese õigusi ebaseaduslikult
piiratakse või antakse ebaseaduslikke eeliseid tema pärilikkusriskide alusel. Karistusseadustikus ette
nähtud karistused süütegude eest võrdõiguslikkuse vastu on kohaldatavad täiendavalt lisaks
diskrimineeritud isikule kahju hüvitamisele.159 Seni ei ole teadaolevalt nimetatud tunnuse alusel
diskrimineerimisjuhtudega IGUS-is nimetatud asutuste poole pöördutud. Seega ei tohiks lisanduv
võimalik töökoormus volinikule ja õiguskantslerile geneetiliste omadustena DNA ülesehituse ja
pärilikkuse riskide tunnuse lisamisel VõrdKS-i kaitsealasse olla ülemäärane. Teadaolevalt puuduvad
ka kohtuvaidlused KarS § 153 alusel.
Käesolev eelnõu käsitleb ja lahendab võrdse kohtlemise lüngad ja kriitilised õiguskaitsega seotud
probleemid, mis on tingitud seniste sätete kohaldamisala piiratusest ning järelevalve osa
ebapiisavusest ja sisult aegunud regulatsiooni ajakohastamise vajadusest. Võimalikud
diskrimineerimist käsitlevad suhted ei kuulu ka sisult IGUS-i kohaldamisalasse.
Eesti Vabariigi põhiseadus PS §-st 12 sätestab üldise diskrimineerimise keelu. PS §-st 12 tuleneb
üldine võrdsuspõhiõigus, mis keelab riigil inimeste diskrimineerimise nii selles sättes loetletud
tunnuste alusel kui ka muude asjaolude tõttu. PS § 14 kohaselt on põhiõiguste tagamisel kohustatud
subjektiks ehk põhiõiguse adressaadiks seadusandlik võim, täidesaatev võim, kohtuvõim ja KOV.
PS §-s 12 sätestatud diskrimineerimise keeld aga ei kehti kahe põhiõiguste kandja ehk inimeste
omavahelises suhtes. Eraõiguslikku isikut seob PS § 12 üldise vabaduspõhiõiguse (PS § 19 lg 2)
kaudu. Selleks et võrdne kohtlemine oleks tagatud ka eraõiguslikes suhetes, lasub riigil tulenevalt
PS § 19 lõikest 2 ja § 13 lõikest 1 kohustus arvestada eraõiguslike normide loomisel põhiõiguste ja
vabadustega.160
Inimestel ei ole üldist kohustust üksteist võrdselt kohelda. Vastupidi, inimeste vahel kehtib üldiselt
lepinguvabaduse ja privaatautonoomia põhimõte, mis tähendab, et igaüks saab otsustada, kellega ja
mis tingimustel lepingulistesse suhetesse astuda (PS § 19 ja § 32). Seadusandja võib neid põhiõigusi
(lepinguvabadust ja privaatautonoomiat) piirata ja mitmes valdkonnas ongi seda olulisel määral
tehtud. Eelkõige on selliseks valdkonnaks tööõigus, aga ka näiteks tarbijaõigus, milles
lepinguvabadus on olulisel määral kitsendatud. Iga lepinguvabaduse ja privaatautonoomia piirang
on põhiõiguse riive, mida kehtestades tuleb riigil seda põhjendada ja kaaluda (vt selgitusi
põhiõiguste riive ja selle proportsionaalse kohta eelnõu sisu ja võrdleva analüüsi peatükis ning
mõjude peatükis).
VõrdKS eriseadusena konkretiseerib isikute õigused ja osapoolte kohustused ning annab valdkonna
regulatsioonis asjakohastele mõistetele täpsema sisu, mis aitab kaasa õigusselguse põhimõtte
159 Vt selle kohta täiendavalt Võrdse kohtlemise seadus 384 SE, seletuskiri, lk 11. 160 Põhiseaduse § 12 kommentaarid, p 12. Arvutivõrgus kättesaadav: https://pohiseadus.ee/sisu/3483/paragrahv_12.
77
tagamisele, arvestades seda, et PS-is on sõnastatud vaid üldine võrdse kohtlemise põhimõte. Samuti
sätestab VõrdKS teatud erineva kohtlemise juhud, mida ei peeta diskrimineerimiseks (nn positiivsed
meetmed).161 Eelnõu võimaldab võtta arvesse VõrdKS-ses toodud erisusi (nt VõrdKS § 9 lõike 1
alusel tervise kaitseks, kui see on proportsionaalne taotletava eesmärgiga). Seadusemuudatus on
osutunud praktikas vajalikuks, et tagada parem õigusselgus, põhiõiguste efektiivne kaitse ja
vähemusgruppide võrdsed võimalused õiguskaitse saamisel. Nagu on toodud VõrdKS algses
seletuskirjas, siis ollakse VõrdKS sätetega kooskõlas Euroopa ja rahvusvahelise õiguse arengutega
edendades võrdse kohtlemise põhimõtet, mis peaks tagama, et igaühel on võimalus areneda ja
teostada end vastavalt isiklikele eeldustele seaduses toodud tunnustest sõltumata. See peaks muutma
ühiskonda veelgi inimkesksemaks ning seaduse rakendumine aitab kaasa Eesti ühiskonna
sotsiaalsele sidususele, parandab elanikkonna sotsiaalset ja kindlasti ka majanduslikku heaolu.
Selles suunas liigutakse ka käesoleva eelnõu muudatustega.
Lähtuvalt VõrdKS § 2 lõike 1 alusel toodud tunnustest (rahvus (etnilise kuuluvuse), rass või
nahavärvus) on põhjendatud sama kohaldamisala rakendamine ka DNA ülesehituse ja sellest
johtuvate pärilikkusriskide või geneetiliste omaduste tõttu samades valdkondades:
töö saamise, füüsilisest isikust ettevõtjaks saamise ja kutsealale pääsemise tingimuste
kehtestamisel, sealhulgas värbamis- ja valikukriteeriumide kehtestamisel, samuti edutamisel;
töö- või teenuste osutamise lepingu sõlmimisel või ametisse nimetamisel või valimisel,
töötingimuste kehtestamisel, korralduste andmisel, töötasustamisel, töö- või teenuste osutamise
lepingu lõpetamisel või ülesütlemisel, ametist vabastamisel;
kutseõppes, karjäärinõustamisel, ümber- või täiendusõppe võimaldamisel, praktiliste
töökogemuste omandamisel;
töötajate või tööandjate ühingusse, sealhulgas kutseühendusse kuulumisel ning nende
organisatsioonide poolt soodustuste andmisel;
sotsiaalhoolekande-, tervishoiu- ja sotsiaalkindlustusteenuse, sealhulgas sotsiaaltoetuste
saamisel;
hariduses;
avalikkusele pakutavate kaupade ja teenuste, sealhulgas eluaseme kättesaadavuses.
DNA ülesehitus või pärilikkusriskid ei ole teave, mis oleks suunatud väljaspoole isiku eraelu sfääri.
Seetõttu ei tohiks diskrimineerida näiteks tööle saamisel, kutsealale pääsemisel või täiendus- või
ümberõppel, hariduse omandamisel, sotsiaalhoolekandes või avalikkusele pakutavate kaupade ja
teenuste lõikes. Võrdse kohtlemise põhimõte ehk diskrimineerimise keeld kannab endas eesmärki
kohelda isikuid võrdselt. Nii nagu tööandja ei saa välistada ühte kandideerijat pelgalt seetõttu, et isik
on tumedama nahavärviga, ei peeta enamasti mõistlikuks olukorda, kus isik jääks sotsiaalteenustest
või -toetustest ilma seetõttu, et tal on teatud DNA ülesehitus või pärilikkusrisk. Teatud erisused
võivad olla aga vajalikud näiteks hoolekande- või tervishoiuteenustes või avalikkusele pakutavate
kaupade ja teenustena, mida saab tagada läbi VõrdKS erandite – nt § 6, § 9 § 11. Nii näiteks ei piira
VõrdKS § 6 ühegi seaduses toodud tunnuse alusel selliste meetmete rakendamist, mille eesmärk on
vähendada või vältida ebavõrdsust. Selliselt rakendatavad meetmed peavad olema proportsionaalsed
taotletava eesmärgiga ehk lubatud on teatud alaesindatuse vähendamise eesmärgil kohelda teatud
isikuid võrreldavas olukorras soodsamalt. Nii püütakse õigusliku ebavõrdsusega saavutada faktilist
võrdsust, mis peavad olema loomulikult adekvaatsed ja vastama proportsionaalsuse põhimõttele.
VõrdKS § 9 ei piira ka selliste seadusega kooskõlas olevate meetmete rakendamist, mis on vajalikud
avaliku korra ja julgeoleku tagamiseks, kuritegude ennetamiseks, tervise, teiste inimeste õiguste või
161 Nt VõrdKS § 9 lõige 3.
78
vabaduste kaitseks, mis peavad samuti olema proportsionaalsed taotletava eesmärgiga. Seega, kui
diskrimineerimiskeeld kollideerub mõne muu õigusväärtusega, otsustab diferentseerimise lubatuse
või keelatuse lõppastmes proportsionaalsuse põhimõte (PS § 11). Tulenevalt sellest on ebavõrdne
kohtlemine põhjendatud, kui isikutel tehakse vahet seaduses nimetatud tunnuse alusel ning sellisel
vahetegemisel on õiguspärane eesmärk ning rakendatavad meetmed on proportsionaalsed taotletava
eesmärgiga. Seega võib näiteks teatud pärilikkusriskide korral rakendada erisusi tervishoiuteenustes
või lähtuvalt geneetilistest omadustest rakendada muid asjakohaseid meetmeid isiku tervise või
õiguste kaitseks. Samuti või olla näiteks DNA töötlemine vajalik eriseaduse alusel
süüteomenetluses.
Käsitletud muudatused võib lisada ka kavandatud soolise võrdsuse ja võrdsete võimaluste seaduse
eelnõusse162. Kui eelnõust on välja töötatud uuem versioon, palub Sotsiaalministeerium end kaasata
koostöösse, et hõlmata asjakohased muudatused uude redaktsiooni teksti.
Eelnõu §-ga 48 tunnistatakse seni kehtinud IGUS (RT I 2000, 104, 685) kehtetuks.
3. jaos nähakse ette seaduse jõustumine.
Eelnõu §-ga 49 nähakse ette seaduse jõustumine 1. jaanuaril 2026. a. IGUS 3. peatükis sätestatud
majandustegevusteatise kohustust rakendatakse alates 1. juulist 2026.
4. Eelnõu terminoloogia
IGUS-i mõisted on olnud seni kasutusel (nt DNA jms) ning need ei ole sisuliselt uued. Samuti
korratakse eelnõus mitmeid mõisteid, mis on defineeritud ja kasutusel terminina näiteks IKÜM-i
alusel (nt „isikuandmed“, „terviseandmed“ ja „geneetilised andmed“), mistõttu ei ole ka neil
juhtudel tegemist sisuliselt uute mõistetega.
5. Eelnõu vastavus Euroopa Liidu õigusele
Eelnõu on kooskõlas Euroopa Liidu õigusega. Euroopa Liidu toimimise lepingu artikli 168 kohaselt
tuleb tagada rahva tervise kõrgetasemeline kaitse kogu liidu poliitika ja meetmete määratlemisel ja
rakendamisel. Eelnõu toetab Euroopa Liidu toimimise lepingu viidatud artiklis sätestatud ülesande
täitmist liikmesriigi tasandil.
Eelnõu on kooskõlas IKÜM-i ja EHDS-i põhimõtetega. EHDSi rakendamiseks muus osas, mida
eelnõus ei käsitleta, koostatakse eraldiseisev eelnõu.
6. Seaduse mõjud
Väljatöötamiskavatsuse koostamise käigus kirjeldati esialgses mõjuhinnangus valdkondi, milles
avalduvat positiivset mõju saab pidada oluliseks. Kuna kavandatav regulatsioon on võrreldes VTK-
ga täpsustunud, on koostatud uus mõjuanalüüs ning iga uue teenuse rakendamisel viib Tervisekassa
läbi täiendava mõjude hindamise.
Alljärgnevalt on toodud koondmõju sihtrühmade kaupa:
162 Soolise võrdsuse ja võrdsete võimaluste seaduse eelnõu EISis. Dokumendi number: 24-0529/01Toimik: 24-0529 -
Soolise võrdsuse ja võrdsete võimaluste seadus.
https://eelnoud.valitsus.ee/main/mount/docList/e0ed57c5-9ef4-4ccc-89d4-9df3495ffb81.
79
Sihtrühm: Eesti elanik ja geenidoonor:
Tervishoius võetakse kasutusele Geenivaramust personaalmeditsiini sobivad geenidoonori andmed
ja alustatakse inimese tahteavalduse alusel esimese geneetilistel andmetel tugineva teenuse
pakkumisega TIS taristul. Sellega toetatakse terviseteadlikkust, paremat arusaama geneetiliste
andmete kasutamiseks ning tuuakse tõenduspõhine terviseriskide info TISi. Inimesed saavad oma
tervisekäitumises ja valikute tegemisel arvestada mh geneetiliste terviseriskidega.
Geenivaramu andmetöötluses tagatakse parem selgus ja läbipaistvus. Inimene saab kontrolli oma
andmete üle, neid kasutada nii teenuses kui ka teadusuuringutes tahteavalduse alusel. Geenivaramu
lähtub edaspidi andmeväljastustes geenidoonori tahteavaldusest ning ei kontrolli edasiist
kasutuseesmärki. Geenivaramu avaldab tahteavalduste vormid oma veebilehel tagades geenidoonori
jaoks selged juhised ja lihtsa protsessi andmeväljastuseks. Parandatakse õigusselgust, luuakse
läbipaistvus andmetöötluse ulatuses ja võimalustes doonorile ja teadusuuringu läbiviijale. Andmete
jagamine muutub lihtsamaks ja arusaadavamaks nii doonoritele kui ka andmetaotlejatele.
Tagatakse diskrimineerimise keeld tulenevalt DNA ülesehitusest ja sellest johtuvatest
pärilikkusriskidest või geneetilistest omadustest ning võrdse kohtlemise üldpõhimõtete kohalduvus,
voliniku ning õiguskantsleri kaitse sidusus.
TIS andmekoosseisu täiendamisega ning PREM ja PROM tagasiside, terviseriskide, teavituste ja
soovituste andmine ka terviseportaali kaudu suurendab inimkesksust ja aitab tõsta inimese jaoks
teenuskvaliteeti.
Pärast rinnavähi polügeense riskiarvutuse tegemist pakutakse inimesele süsteemis vajadusel
geneetilise nõustamise teenust tema enda valikul kontakt- või kaugteenusena. Edasiste
rakendustegevustena lisaks eelnõus ettenähtule koostab Sotsiaalministeerium personaalmeditsiini
rakenduskava ja geneetilise meditsiini programmi, et võimaldada rohkem tervelt elatud aastaid
personaliseeritud ennetus- ja ravitegevustega kogu elukaare jooksul ning samuti luuakse
geeninõustaja kutse ja kavandatakse lisaeriala õppeprogrammi koostamist.
Terviseriskide teadmine võimaldab inimesel oma terviskäitumist paremini juhtida ja toetab arsti
otsuste tegemisel.
Sihtrühm: teadlased, teadusuuringus osalejad, ettevõtjad
Lihtsustub andmete andmeväljastuste eetikamenetlus – kaotatakse dubleerivate eetikakomiteede
läbimise vajadus kui andmeid vajatakse mitmest riiklikust tervisevaldkonna andmekogust. Seega
muutub andmetaotluste eetikamenetlus ka ajaliselt lühemaks ja ressursisäästlikumaks kõigi
osapoolte jaoks.
Kuna täna puudub jälgitavus väljaspool riigi andmekogusid teadusuuringutes Eestis kogutud ja
töödeldavate geneetiliste andmete kasutuse ja läbiviijate üle, luuakse nõuded ka väljaspool
Geenivaramut tehtavatele teadusuuringutele. Majandustegevusteatise kohustus on vähekoormav,
tasuta, tagab läbipaistvuse andmekaitse ja küberturbe eest vastutava isiku olemasolu osas,
eetikamenetlus tagab uuringu vastavuse eetika kriteeriumitele. Uuringus osalejal on võimalus
majandustegevuse registrist kontrollida ettevõtja registreeringu kehtivust- usaldus uuringu läbiviija
üle tõuseb, innovatsioon hoogustub. Selged geneetiliste toorandmete säilitamise reeglid
tervishoiuteenuste osutajatele ja kontroll eraõiguslike uuringute üle aitavad edendada innovatsiooni
ning kaitsta isikuandmeid.
80
Sihtrühm: tervishoiuteenuse osutajad mõju on avatud valdkondliku mõju all ning
riigiasutuste halduskoormust vastavalt alltoodud jaotistes.
Alljärgnevalt on esitatud mõjuhinnang mõjuvaldkondade kaupa.
6.1. Sotsiaalne mõju
Eelnõuga luuakse võimalus kasutada geenivaramus olevat teavet personaalsetele vajadustele vastava
meditsiiniteenuse osutamiseks.
Uued personaalmeditsiinipõhised ravimeetodid jõuavad tänapäeval patsientideni peamiselt kahel
viisil: traditsioonilise turulepääsu protsessi kaudu, mida juhib farmaatsiaettevõte kommertsiaalselt,
või teadushaiglate kaudu, kus jõupingutusi veab peamiselt eksperimentaalmeditsiin, näiteks
vähiuuringutes. Mõnel juhul on haruldaste haiguste raviks loodud väga spetsiifilisi lahendusi (sageli
erasektori rahastusel), et võimaldada patsientidele ligipääsu ravile.163
Geneetilise info kasutamise soovitustes tuleks kindlaks määrata need korrad, millal geneetiline info
konkreetse üksikisiku raviotsustes kasutusele võetakse. Teenuste rakendumisel võib eeldada, et
paranevad isiku võimalused mõjutada enda heaolukäitumist. Geenidoonorite pikaajaline ootus on
saada kasu ka geeniandmete kliinilisest rakendatavusest.
Farmakogeneetika lahenduse pakkumisest arstide töölauakuva kaudu võib olla abi
medikamentoosse ravi valikul, sellise ravi kõrvaltoimete riski vähendamisel ja ravi tõhususe
parandamisel. Seega oleks farmakogeneetilisest teabest kasu märkimisväärsele osale patsientidest,
kui seda teavet saaks medikamentoosse ravi määramisel kasutada. Seetõttu on vajalik ennustava
farmakogeneetilise testimise laiaulatuslik kasutuselevõtt tervishoius. Tulemuste salvestamise ja
jagamise jaoks on vaja riiklikku lahendust ning tulemuste tõlgendamiseks riiklikke juhiseid.
Eelnõu rakendumisel on oodatav positiivne sotsiaalne mõju üksikisikute õiguste parema tagamise,
tervishoiusüsteemide tõhusama toimimise ning tervisealase teadus- ja arendustegevuse ja
innovatsiooni toetamise seisukohalt. Terviseandmete sihipärasel kasutamisel on potentsiaal muuta
ravi tõhusamaks, kvaliteetsemaks, ohutumaks ja personaalsemaks ning parandada
tervishoiuteenuste osutamist. Samuti toetab terviseandmete teadus- ja arendustegevuses kasutamise
lihtsustamine uute ja tõhusamate meditsiinitoodete ja ravimeetodite kiiremat väljatöötamist. Eelnõu
rakendumisel on oodatav positiivne mõju ka rahvatervishoiu eesmärkide saavutamisele: inimeste
tervise kaitse tagamine, elanike oodatava ja tervena elatud eluea pikenemine, terviseriskide ja
tervisekahjustuste vähenemine ja tõhus vältimine, terviseseisundis ebavõrdsuse vähenemine,
positiivsed muudatused rahvastiku tervises ja üldine tervist toetav keskkond Eestis.
Eelnõu toetab üksikisikute suuremat kontrolli oma terviseandmete üle, luues võimaluse saada
juurdepääs oma elektroonilistele terviseandmetele ning teha andmed kättesaadavaks
tervishoiutöötajatele ja andmesubjekti enda otsusel teistele isikutele andmesubjekti valitud
eesmärgil. Eelnõu kohaselt annab uus IGUS isikutele konkreetsema ja ulatuslikuma õiguse pääseda
ligi enda kohta geenivaramus loodud andmetele ja edastada neid kolmandatele isikutele. Seekaudu
suureneb isikute kontroll oma andmete üle ning eelnõu toetab ELi põhiõiguste harta artikli 8 lõikes
1 sätestatud isikuandmete põhiõiguse kaitset.
163 Strategic Research & Innovation Agenda for Personalised Medicine - European Partnership for Personalised
Medicine - EP PerMed, lk 15.
81
Eestis võimaldatakse keskse TIS-i vahendusel juba praegu inimestele ligipääsu oma Eestis osutatud
tervishoiuteenuse lähtedokumentidele. Ka populatsioonipõhisest geenivarmust geneetiliste andmete
laialdasem kasutuselevõtt aitab toetada ennetust ja teatud juhtudel tulevikus ka eelduslikult
geneetiliste andmete kasutamisel ravi järjepidevust ning väheneb ebavajalike kordusanalüüside ja -
uuringute hulk.
Võimalus terviseandmetele juurde pääseda, neid analüüsida ja jagada muudab tervishoiu
tõhusamaks, toetab paremaid meditsiinilisi otsuseid ja parandab seeläbi tervisenäitajaid. Tõhusam
juurdepääs patsientide terviseandmetele muudab tervishoiutöötajate töö kergemaks ja
tulemuslikumaks. Tervishoiutöötajate parem juurdepääs terviseandmetele loob muu hulgas eeldused
tarbetute korduvuuringute vältimiseks, mis toob kasu patsientidele ja vähendab tervishoiukulusid.
Terviseandmete kasutuse optimeerimine võib tuua märkimisväärset kasu ja parandada
tervishoiusüsteemide tõhusust.
Eelnõu rakendamisest saavad kasu ka teadlased, kelle jaoks muutub juurdepääs andmetele
läbipaistvamaks. Seaduseelnõu annab ammendava loetelu geenivaramu andmeandjatest ning
põhimäärus andmetest, mis on geenivaramust teiseseks kasutamiseks kättesaadavad, kus need
asuvad ja milline on nende kvaliteet.
Eelnõu rakendamisel on oluline tagada isikuandmete kaitse, kindlustada usaldus digitaalsete
terviseteenuste kasutamise vastu, tagada inimeste kindlustunne andmete kasutamisel ja veenduda,
et inimestel on vajalikud digitaalsed oskused teenuse kasutamiseks. Isikuandmete kaitse aspektist
on vajalik tagada, et nii inimesed kui ka tervishoiutöötajad kasutavad TIS-i sihipäraselt ning ligipääs
andmetele tuleb võimaldada ainult selleks volitatud isikutele. Selle tagab kasutajate autentimine
ühtsete nõuete alusel ja piiratud juurdepääsuõiguste, sealhulgas tehniliste vahenditega. Inimesele
tuleb tagada kõikides töötlustoimingutes jälgitavus logiraamatu kaudu. TIS-i salvestuvad logid
kõikide TIS-is tehtud tegevuste kohta.
Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu vastutava töötlejana lõi MinuGeenivaramu teadusportaali, mille
kaudu saavad geenidoonorid tutvuda personaalsete teadusuuringute tulemustega geneetiliste
eelsoodumuste ja päritolu kohta. Praeguseks on portaali sisenenud üle 100 000 geenidoonori, see on
saanud rohkelt positiivset meediatähelepanu ning pakkunud nii sotsiaalmeedias kui ka isiklikes
vestlustes kõneainet – see kõik on aidanud kaasa geeniteaduse populariseerimisele.
Enam kui 216 000 geenidoonorit on geenivaramuga liitudes aidanud kaasa teaduse ja meditsiini
arengule ning tänu neile saavad teadlased uurida geenide rolli tervises – teadmised, mis aitavad
pikendada paljude inimeste tervena elatud aastaid. MinuGeenivaramu portaali kaudu jõuab kasu
teadusesse panustamise eest geenidoonoriteni ringiga tagasi ning suurendab inimeste huvi ja
teadlikkust geeniteaduse ja ka laiemalt terviseteemade vastu.
Portaali loomisel oli üks eesmärke pakkuda midagi väärtuslikku kõigile. Seepärast valiti välja
teemad, mis võiksid olla huvipakkuvad paljudele inimestele. Praegu saavad geenidoonorid
personaalset infot teist tüüpi diabeedi ja südame isheemiatõve eelsoodumuste, kofeiini lagundamise
kiiruse, oma päritolu ja teatud ravimite sobivuse kohta. Teist tüüpi diabeedi ja südame isheemiatõve
puhul väga olulisel kohal inimese elustiil, et vähendada haigestumise riski ja sellega kaasnevat suurt
koormust Eesti tervishoiusüsteemile.
Portaali ülesehitus ja sisu võtavad arvesse tervisekäitumise muutmise parimaid praktikaid, et aidata
geenidoonoril mõista, kuidas ta saab oma tervise eest paremini hoolitseda. Andes infot edasi mitmel
82
eri moel (nii tekstiliselt kui visuaalselt), on teaduslik info mõistetav eri (tervise)kirjaoskusega
inimestele. Portaalis on kasutatud interaktiivseid elemente kasutaja kaasamiseks, et seeläbi
suurendada õppimise kogemust. Personaalse infoga tutvumine aitab suurendada huvi teema vastu
ning selleks on portaalis rohkelt lisalugemist ja viiteid, et soovi korral rohkem süveneda. See
võimalus on andnud rohkelt positiivset tagasisidet.
MinuGeenivaramu portaal on ühtlasi ka taristuks tulevaste teadusuuringute tegemisel. Nii saavad
geenidoonorid mugavalt infot uuringute kohta, millesse nad saavad panustada, anda ja muuta
nõusolekuid ning täita uuringuküsimustikke.
Portaali arendusse ja sisuloomesse on olnud kaasatud oma ala eksperdid, teiste hulgas
tervisekäitumise eksperdid, arstid, juristid ja geeninõustajad. Selle käigus on jõutud selgusele
erinevates eetilistes ja juriidilistes küsimustes, mis puudutavad geeniinfo jagamist ning see aitab
otseselt kaasa ka personaalmeditsiini arengule Eestis. Portaali avamine näitas ka, et on võimalik
jagada haigusriskide infot elanikkonnas laiemalt, ilma et tekiks üleliigset ärevust ja lisakoormust
perearstidele. Igal testimise etapis paluti perearstidel geenivaramule teada anda geenidoonorite
pöördumistest seoses portaalis jagatud tulemustega. Tänaseni on geenivaramu poole pöördunud
vähem kui kümme perearsti, kes on vajanud abi geenidoonorite küsimustele vastamisega. Samas on
vähemalt üks perearst jaganud ka sotsiaalmeedias positiivset lugu, kuidas geenidoonori
farmakogeneetika raport aitas tal personaalsema valiku teha antidepressantide määramisel164.
MinuGeenivaramu portaal on suurendanud huvi geenidoonorluse vastu. Eelmise aasta detsembris
avaldatud Google’i otsingute statistika näitas, et „Kuidas saada geenidoonoriks?“ oli enim
guugeldatud „Kuidas“ küsimustest teisel kohal. Kuigi praegu ei ole võimalik uusi geenidoonoreid
täiendava rahastuse puudumise tõttu värvata, on üle 2000 inimese andnud geenivaramule oma
meiliaadressi, et võimaluse avanemisel neid otse informeerida.
Portaali avamine pälvis rohkelt tähelepanu. Ajakirjanduses on kajastatud seda üle 50 korra,
sealhulgas kõikides Eesti suuremates meediaväljaannetes ja -saadetes, nagu „Aktuaalses kaameras“,
Postimehes, Sirbis, Õhtulehes, Vikerraadios, Raadio Kukus, Raadio MyHitsis, Raadio 2-s ja Delfis).
Lisaks on MinuGeenivaramu portaal ära märgitud ka välismaa väljaannetes, sealhulgas Dagens
Nyheter165 ja mainekas teadusajakirjas Nature166. Meediatähelepanu soosis ka Eesti inimeste
postitusi ja arutelusid kõikidel levinumatel sotsiaalmeedia platvormidel.
Ühtlasi on MinuGeenivaramu portaal pälvinud Eesti Disainiauhinna „Suur tegu“ 2024 ADC*E /
Digitaalsete toodete ja rakenduste disain kategoorias167 ning teaduse populariseerimise auhinna168
Eesti Teadusagentuurilt ja Haridusministeeriumilt.
MinuGeenivaramu portaal on unikaalne algatus nii Eestis kui ka kogu maailmas, kus pakutakse
personaalseid tulemusi kõigile biopanga uuritavatele. Esialgne mõju on juba märgatav – see on
oluliselt suurendanud inimeste teadlikkust geenide ja tervisekäitumise mõjust ning teinud rahvale
laiemalt arusaadavaks, et teadusavastuste tulemused jõuavad tavainimesteni ja võivad olla nii
164 MinuGeenivaramu_UT-ühiskonnategu.docx. 165 Esternas besatthet av sin arvsmassa fick sajt att krascha - DN.se. 2024-06-28, Dagens Nyheter. 166 Ewen Callaway, Nature,27 June 2024.Estonians gave their DNA to science — now they’re learning their genetic
secrets- Project covering one-fifth of the country’s population is one of the largest-ever efforts to share results on genetic
health risks with research participants. 167 MinuGeenivaramu – Eesti Disainiauhinnad 2024 – Defolio. 168 2024. a Eesti teaduse populariseerimise auhinna riikliku konkursi tulemuste kinnitamine.
83
kasulikud kui ka lõbusad. See on ka suurendanud inimeste huvi teadusuuringutes osalemise vastu,
mis on teaduse arenguks äärmiselt oluline.
Vähk põhjustab Eestis viiendiku kõigist surmadest. 2021. aastal oli vähktõvest tingitud
vanusestandarditud suremus Eestis 266 juhtumit. Riigid on jaotatud tertsiilidesse, võttes aluseks
2022. aasta SKP elaniku kohta ostujõu standardina. Eesti jaoks on sarnase ostujõuga riigid
Bulgaaria, Horvaatia, Kreeka, Läti, Poola, Portugal, Rumeenia, Slovakkia ja Ungari. Vähk põhjustas
100 000 elaniku kohta –20% kõigist surmadest ja suremus oli 13% suurem kui ELis keskmiselt.
Eesti saaks ära hoida suure hulga vähijuhtumeid, võttes otsustavaid meetmeid riskide
vähendamiseks. Kõiki riskitegureid arvesse võttes saab terviseseisundit parandada ka
terviseteadlikkuse edendamisega, mis suurendab kontrolli oma tervise üle. Alates 2024. aastast
tõstetakse rinnavähi sõeluuringu sihtrühma vanusepiiri. Rinnavähk on Eesti naiste seas kõige enam
levinud vähivorm ja umbes veerandil juhtudel on vähk diagnoosimise hetkel juba kaugele arenenud
staadiumis. Eesti rinnavähi sõeluuringu programmi raames kutsutakse 50–68aastaseid naisi üles
tegema iga kahe aasta tagant mammogramm, kui nad ei ole seda teinud viimase 12 kuu jooksul ja
kui neil ei ole olnud viimase viie aasta jooksul rinnavähki. Alates 2024. aastast tõstetakse sihtrühma
vanuse ülempiir järk-järgult 74. eluaastale, millega sihtrühma vanusevahemik viiakse lähemale
vahemikule 45–74, mida soovitatakse nõukogu 2022. aasta ajakohastatud soovituses.169
6.2. Mõju riigi julgeolekule ja välissuhtlusele
Ühtse Euroopa terviseruumi loomisel on Eesti Vabariik valmis terviseandmeid ohutult ja turvaliselt
vahetama, kasutama ja taaskasutama. Oluline on välja töötada koostöös järelevalveasutustega
juhendid, et tagada piisavalt selged ja põhjalikud reeglid, mida tuleb kontrolli tehes jälgida. Ilma
koostöös valminud reegliteta on keeruline tagada tõhusat ja selget järelevalvet.
Andmetöötluse rikkumised võivad ohustada riigi julgeolekut ning kahjustada Eesti mainet ja
välissuhteid. Praegu peetakse Eesti IKT-valdkonda usaldusväärseks ja turvaliseks, mis toetab meie
kuvandit tugevana e-riigina. Kavandatav muudatus aitab kaitsta inimesi võimaliku
diskrimineerimise eest geeniandmete põhjal ning ühtlustab riigisiseseid regulatsioone Euroopa
andmekaitseraamistikuga (IKÜM).
Genoomiandmeid töödeldakse riiklikes andmekogudes, mis läbivad regulaarse auditeerimise ja
järgivad E-ITS-is kirjeldatud turvameetmeid, et tagada andmete turvalisus vastavalt andmekogu
määratud turvaklassile. Andmeid vahetatakse turvaliste kanalite kaudu, et tagada andmete terviklus,
käideldavus ja konfidentsiaalsus. Eespool mainitu tagab andmete kõrgendatud kaitsetaseme ja
süsteemide turvalisuse.
Eesti teeb positiivselt unikaalseks ja koostööpartneritele atraktiivseks suurepärane kombinatsioon
väga tõhusatest riiklikest e-teenustest, tsentraalse tervishoiutaristu olemasolu, väike rahvaarv ja
progressiivne ühiskond, mis võimaldab paindlikult ja suhteliselt kiiresti ellu viia uuendusi, samuti
usaldusväärne ja funktsionaalne õigusraamistik terviseandmete privaatseks ja turvaliseks
käitlemiseks. Meil on hoolimata kõigist viimastel aastatel avaldunud mõjureist siiski turvalised ja
hästi toimivad tervishoiuteenused, maailmatasemel klinitsistid, teadus- ja arendustegevuse
võimekus ning sõbralik ettevõtluskultuur. Seetõttu on Eestil väikse ja kiirelt kohaneva riigina väga
tugev potentsiaal olla globaalne lipulaev uudsete digitehnoloogiate kasutuselevõtu, sündmuspõhise
andmevahetuse rakendamise ning rahvusvahelise teadmusvahetuse ja koostöö najal nii riigisisese
kui ka piiriülese personaalmeditsiini võimekuse loomisega ning pikas plaanis ehk isegi realiseerida
169 Riigi vähiprofiil: Eesti 2025. https://estcan.ee/wp-content/uploads/sites/845/Riigi-vahiprofiil-Eesti-2025.pdf., mh
joonis 10.
84
kasu tervishoiukulude alandamise kaudu ja koormuse vähendamise kaudu tervishoiusüsteemile
tervikuna. See parandab elanike heaolu ja stimuleerib uut majandusarengut ning võimaldab
inimestele inimkeskseid teenuseid ja rohkem tervemalt elatud aastaid elukaarel. Samuti on sellistel
uudsetel tervisetehnoloogia lahendustel suur ekspordipotentsiaal rahvusvahelises
personaalmeditsiini ökosüsteemis.
Globaalsete terviseprobleemide lahendamine ja personaalmeditsiini üldise kättesaadavuse
saavutamine on võimalik ainult kõigil tasanditel koostööd arendades ja tugevdades: Euroopa
piirkondlikul, riiklikul, riikidevahelisel ja rahvusvahelisel tasandil. Koostöö tuleb edendada
teadlaste, otsustajate ja poliitikakujundajate, erasektori (väiksemad biotehnoloogiaettevõtted ja
tööstus), tervishoiutöötajate ja kodanikuühiskonna vahel, samuti olemasolevate infrastruktuuride ja
tulevikus arendatavate platvormide vahel.170
Rahvusvaheline koostöö on hädavajalik, et koguda piisavalt andmeid erinevatest allikatest, et
arendada ja treenida algoritme ja mudeleid, mida personaalmeditsiinis kasutatakse.
Aja jooksul on loodud ja arendatud rahvusvahelisi tervisealaseid algatusi, mis keskenduvad eri
valdkondadele, nagu haruldased haigused, nakkushaigused, kroonilised haigused, ajuteadus ja vähk,
samuti laiematele teemadele, nagu genoomika, mikrobioom ja kliinilised uuringud.
Personaalmeditsiin on üks sellistest valdkondadest, millel on selge globaalne mõõde ja mille
edukaks rakendamiseks on ülioluline piiriülene ja rahvusvaheline koostöö. Ainult nii on võimalik
tagada täpse diagnostika, tõhusate ravimeetodite ja ennetusstrateegiate õigeaegne kättesaadavus
kõigile kodanikele nii globaalselt kui ka riigisiseselt.
On juba tõestatud, et geneetiline taust mängib olulist rolli diagnostiliste testide tõhususes ning eriti
ravimite ja ravikombinatsioonide efektiivsuses. Seetõttu on ülioluline, et riigid ja uurimisrühmad
jagavad omavahel andmeid ja teadmisi, et tagada personaalmeditsiini areng ning selle kiire ja võrdne
juurutamine tervishoiusüsteemides üle kogu maailma. See on kriitilise tähtsusega tagamaks, et välja
töötatud lähenemisviisid oleksid võimalikult laialdaselt rakendatavad ega oleks piiratud ainult
konkreetse piirkondliku (kontinentaalse, geneetilise) kontekstiga. Kui personaalmeditsiini areng
keskenduks vaid kitsale populatsioonile, piiraks see oluliselt innovatsioonitegevuste väärtust
ühiskonna kui terviku jaoks.
Seepärast on hädavajalik edendada rahvusvahelist koostööd, et tagada andmete ja teaduslike
teadmiste kättesaadavus ning võimaldada personaalmeditsiini lahenduste kohandamist eri
elanikkonnagruppidele. See mitte ainult ei paranda personaalmeditsiini efektiivsust, vaid suurendab
ka selle kättesaadavust ja kasu ülemaailmses tervishoiusüsteemis. Tugev globaalne koostöö
personaalmeditsiini valdkonnas võib aidata lahendada ülemaailmseid terviseprobleeme, nagu
pandeemiad, ning edendada diagnostikat, ravistrateegiaid ja ennetusmeetmeid ka
mittenakkushaiguste (NCD) ja muude meditsiiniliste vajaduste (nt trauma, taastusravi, e-tervis ja m-
tervis) puhul.
Juba turul olevate ravimite puhul võivad farmakogenoomika ja farmakometaboloomika
standardiseerimine ja laialdasem rakendamine tervishoius vähendada kõrvaltoimeid ning
võimaldada täpsemalt hinnata ravi efektiivsust, sealhulgas kombineeritud ravimite kasutamisel. See
mitte ainult ei suurenda ravi ohutust ja efektiivsust, vaid aitab ka optimeerida ravimite
170 Strategic Research & Innovation Agenda for Personalised Medicine - European Partnership for Personalised
Medicine - EP PerMed, lk 19.
85
väljakirjutamist ja vähendada tervishoiukulutusi, tagades paremad tulemused nii patsientidele kui
ka tervishoiusüsteemidele.171
Viimased aastad on näidanud nii valmisolekut kui ka vajadust teadmiste vahetamiseks
personaalmeditsiini valdkonnas Euroopa Liidu liikmesriikide ja rahvusvaheliste partnerite vahel,
sealhulgas uuendusliku personaalmeditsiinipraktika laiemaks levitamiseks ja jagamiseks. Tähtsad
sammud on astutud Euroopa ja rahvusvahelise personaalmeditsiini kogukonna kaardistamiseks ja
ühendamiseks.
Ülemaailmne koostöö on hakanud soodustama strateegilisi arutelusid ja ühisinvesteeringuid
personaalmeditsiini teadus- ja innovatsioonitegevusse (R&I) selliste algatuste kaudu nagu
ICPerMed, ERA PerMed ning temaatilised ICPerMedi perekonna CSA-d, mis loovad sidemeid
Euroopa ning Ladina-Ameerika ja Kariibi mere piirkonna (LAC), Hiina ja Aafrika vahel. See
koostöö aitab tugevdada teadusvõrgustikke, kiirendada personaalmeditsiini teaduslike läbimurrete
rakendamist ning edendada tervishoiuinnovatsiooni globaalsel tasandil.
6.3. Mõju elu- ja looduskeskkonnale
Mõju elukeskkonnale on oluline, kuna personaalmeditsiini teenuste pakkumise ja parema
ennetusega tagatakse tulevikus pikemalt elatud tervem eluiga. Seetõttu suureneb inimeste üldine
rahulolu tervishoiusüsteemi vastu. Vähem oluliseks ei saa pidada ka potentsiaalselt vähenevaid
kulutusi tervishoiusüsteemis, kuna mida tervem on inimene ja pikem on tema eluiga, seda väiksemad
on kulutused tema ravimisele. Negatiivne mõju võib olla see, et seoses andmepõhiste arvutustega ja riskidest teadasaamisega ei
jõua tervishoiusüsteem patsiente piisaval määral nõustada ja teenindada. Samas on see mõju
eeldatavasi väike, kuna nõustamisteenuste pakkumine on jätkuvalt tervishoiuteenuste osa ja
algatatakse arsti-patsiendi vahelise suhtluse kaudu. Kavandatavad muudatused ei avalda otseselt mõju looduskeskkonnale. Kaudne mõju
looduskeskkonnale on olemas ning seda mitmes erinevas suunas. Mõju inimestele on positiivne,
kuna inimeste tervelt elatud aastate arv ja eluiga pikeneb, samuti suureneb andmete
taaskasutamiseks ja säilitamiseks kesksete lahenduste loomisega üldisemalt teadlikkus
loodusehoiust ning loodusressursside optimaalsest kasutamisest ja taaskasutamisest. Muudatused avaldavad mõju elukeskkonnale kvaliteedinõudeid täitvate geenitestide näol, mida
tarbijad saavad usaldada. Tehes testide tulemused arstile kättesaadavaks tervishoiusüsteemi kaudu,
saab arst olla kindel testi kvaliteedis ning vajaduse korral anda asjakohaseid ennetus- ja
ravisoovitusi. Elanikonna usaldus kvaliteetsete testitulemuste andmise vastu aitab suurendada
meditsiinivaldkonna positiivset kuvandit. Vähem oluliseks ei saa selles kontekstis pidada ka
jalajälge, mille kasutatav tehnoloogia keskkonnale jätab. Eeldusel, et tehnoloogia areng jätkub, tuleb
kaaluda keskkonnasõbralike seadmete arendamist ja soetamist. Taaskasutatud materjalidest
energiasäästlikud või nullenergiaga seadmed tagavad keskkonnale jäetava jalajälje vähendamise.
Personaalmeditsiin eeldab, et geneetiliste riskide mõistmine muutub rutiinseks oskuseks
tervishoiuteenuste igal tasandil. Personaalmeditsiini laialdasem rakendamine mõjutab ja võimaldab
nii diagnostika- ja ravivalikuid kui ka tervishoiuteenuste lähenemist sõeluuringutele, varajasele
ravile ja ennetusele. Uued võimalused paremateks ja inimkesksemateks teenusteks tekivad andmete
171 Strategic Research & Innovation Agenda for Personalised Medicine - European Partnership for Personalised
Medicine - EP PerMed, lk 23.
86
(geneetika, keskkonna ja käitumise) süstemaatilisest analüüsimisest. See omakorda võimaldab välja
töötada uued ja muudetud kliinilised raviteekonnad (clinical pathways), et täielikult rakendada
personaalmeditsiini teenustes kõiki vajalikke eeldusi parimaks ennetuseks ja raviks. Näiteks
praegune kehamassiindeksi (KMI) genoomi laiaulatuslik assotsiatsiooniuuring (GWA) kasutas
populatsioonispetsiifilist imputatsiooni referentspaneeli, mis oli koostatud Eesti geenivaramu
osalejate andmete põhjal. Uuringu eesmärk oli tuvastada uusi lookusi ja valgu struktuuri mõjutavaid
variante, mis on seotud KMI-ga. Lisaks paljude varem teadaolevate KMI-ga seotud lookuste
kinnitamisele tuvastati kodeerivaid variante leptiini-melanokortiini rajas ning kirjeldati uusi
mõõduka mõjuga variante POMC ja PTPRT geenides. POMC geeni valku lühendav variant on
seotud kõrgema KMI-ga, samas kui PTPRT geeni missense-variant on seotud madalama KMI-ga,
viidates sellele, et PTPRT võib olla võimalik ravimisihtmärk kaalutõusu vastu. Kokkuvõttes
rõhutavad uuringu tulemused populatsioonispetsiifiliste biopankade kasulikkust uute seoste
avastamisel levinud ja keerukate tunnuste puhul.172 See näitena toodud uuring demonstreerib
noorema populatsioonikohordi kasutamise eeliseid tugevate signaalide tuvastamisel kvantitatiivsete
tunnuste, nagu kehamassiindeks (KMI) puhul. Nooremas eas avalduvad geneetilised mõjud
selgemalt, kuna neid mõjutavad vähem keskkonnategurid, kroonilised haigused ja muud kaasnevad
tegurid. Lisaks võimaldab hästi uuritud tunnuste (nt KMI) uurimine populatsioonispetsiifilistes
biopankades, nagu regionaalselt esinduslik Eesti populatsioon, avastada unikaalseid geneetilisi
variante ja nendevahelisi interaktsioone, pakkudes väärtuslikku ressurssi uute variantide ja nende
mõju määratlemiseks keerukatele tunnustele.
Näitena toodud uuringus tuvastati valgu struktuuri mõjutavaid variante melanokortiini-leptiini raja
geenides POMC, MC4R ja võimalik, et ka PTPRT, mis näitavad olulisi seoseid KMI-ga. Arvestades
mõõduka mõjuga variantide esinemist selles olulises söögiisu reguleerivas rajas, peaksid tulevased
uuringud uurima terapeutiliste sekkumiste, näiteks GLP-1 või GIP retseptori agonistide ravi tõhusust
nende variantide kandjatel. Nende geneetiliste variantide kandjad võivad pakkuda väärtuslikku
teavet ravimehhanismide kohta, avades tee personaalmeditsiinile ja aidates leida kõige tõhusamaid
ravimeetodeid erinevatele geneetilistele taustadele.
Samuti võivad muudatused tõhustada inimeste kasvavat soovi ja usaldust geeniproovi andmiseks.
Seeläbi saadakse paremaid teenuseid ning tagatakse parem ennetus ja tõhusam ravi.
6.4. Mõju riigiasutuste korraldusele
Kavandatavate muudatuste tulemusena suureneb koostöö riigiasutuste ja nende allasutuste vahel.
Paraneb riiklike andmekogude vahel toimuv infovahetus ja andmete kasutamine muutub
efektiivsemaks. Kõrvalmõjuna võib välja tuua IKT-lahenduste ja elutsükli ühtlustumise, vähenevad
kulud seadmetele, lahenduste väljatöötamisele ja energiakuludele. Andmete efektiivne kasutamine
peaks tagama ka digiprügi väiksema koguse, kuna andmehalduse põhimõtete kasutamine on
muutunud organisatsioonides kohustuslikuks, tagades optimaalse andmete kogumise, ebavajalikud
andmed kustutatakse või nende kogumist ei toimu. Seega omab muudatus positiivset mõju
riigiasutuste koostööle, andmekogudevahelisele andmevahetusele, andmete efektiivsemale
kasutusele ja IKT valdkonna seadmete energiakulule. Muudatused avaldavad mõju geeniuuringuid tegevatele meditsiinilaboritele, kellele seatakse
kvaliteedinõuded. Samas on teadaolevalt Eestis enamik suuremaid meditsiinilaboreid vabatahtlikult
rakendanud standardile ISO 15189 vastava kvaliteedijuhtimissüsteemi ja neis tehtavad geneetilised
uuringud on enamasti akrediteeritud. Sellest olenemata tuleb riiklikku järelevalvet tõhustada, lisades
ka ISO 27001 infoturbe valdkonna standardi kohustuslikuks standardiks meditsiinilaboritele.
172 Prevalence and impact of a protein-truncating POMC variant on obesity in the Estonian Biobank, p 3.
87
Suurem hulk digitaalseid andmeid tähendab ka suuremat riski, mille maandamiseks on vaja
rakendada meetmeid võimalikult varajases staadiumis. Riigiasutuste jaoks suureneb koormus seoses
järelevalvetegevustega, mis on töödeldavate andmemahtude kasvades möödapääsmatu. Otsest mõju regionaalarengule ja kohaliku omavalitsuse korraldusele ei ole.
Turvaline juurdepääs kvaliteetsetele, struktureeritud ja hästi märgendatud terviseandmetele ning
nende tõhus kasutamine on hädavajalik personaalmeditsiinipõhise teadustöö, patsientide optimaalse
ravi ja isikustatud ennetusmeetmete jaoks. Reaalmaailma andmed (Real-World Data, RWD), mida
kogutakse igapäevase tervishoiu käigus elektrooniliste terviseandmete (EHR), kantavate ja
mobiiliseadmete, e-tervise teenuste ja teiste tehnoloogiapõhiste andmeallikate kaudu, võimaldavad
põhjalikult iseloomustada inimese terviseseisundit. Seetõttu pakuvad need traditsioonilistest
kliinilistest uuringutest ulatuslikumat teavet ja muutuvad tervishoius üha olulisemaks.
On kriitilise tähtsusega, et tervishoiusüsteemid looksid vajaliku infrastruktuuri ja eraldaksid
ressursid patsientide ja kodanike kvaliteetsete andmete kogumiseks. Samuti on oluline tagada, et
andmete rakendamisel järgitakse FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable)
põhimõtteid, et andmed oleksid leitavad, juurdepääsetavad, koostalitlusvõimelised ja
taaskasutatavad.173
Eesti liitus 2018. aastal üle-euroopalise 1+ miljoni genoomi koostöödeklaratsiooni
usaldusraamistikuga ning on osaline selle jätkuprojektides Beyond 1 Million Genomes ehk B1MG174
ja Genomic Data Infrastructure ehk GDI175. Need projektid loovad aluse Euroopa Liidu
liikmesriikide üleseks genoomiandmete standardite loomiseks ja andmevahetuse võimaldamiseks.
Seejuures on loodava andmetaristu keskseks ideeks födereeritus, st et andmeid hoitakse igas
liikmeriigis, kuid neile tagatakse turvaline ligipääs erinevate teadus- ja tervishoiurakenduste jaoks.
Tartu Ülikooli ja Tartu Ülikooli Kliinikumi baasile luuakse Euroopa Horisont meetme Teaming for
Excellence ja Eesti riigi kaasrahastusel personaalmeditsiini arenduskeskus.176
6.5. Valdkondlik mõju tervishoius
6.5.1. Geneetilisi andmeid sisaldavad uuringud aastatel 2015–2024
Viimase 10 aasta jooksul on nii geneetilisi andmeid sisaldavaid uuringuid saavate isikute arv kui ka
teostatud geneetiliste uuringute hulk vähemalt kahekordistunud. Võrreldes 2015. aastaga teostati
2024. aastal uuringuid 2 korda rohkematele isikutele ning teenuste hulk on kasvanud 2,3 korda. Kui
välja arvata 2020. aasta, mil uuringute arvu ja uuringutel osalenud isikute hulga olulist suurenemist
mõjutas tõenäoliselt COVID-19 pandeemia, on kasv olnud üldjoontes stabiilne, kuid viimastel
aastatel on tõus olnud siiski kiirem.
Aastane kulu Tervisekassale on suurenenud 4 korda. Viimase 10 aasta keskmine aastane teenusekulu
Tervisekassale on olnud 19 miljonit eurot, kuid 2024. aastaks on aastane kulu tõusnud enam kui 34
miljonini. Tervisekassa geneetiliste uuringute kulude arvestamise aluseks on võetud kõikide
geneetiliste ja molekulaarbioloogiliste uuringute teenused, kust on välja arvatud otseselt viirustele
173 Strategic Research & Innovation Agenda for Personalised Medicine - European Partnership for Personalised
Medicine - EP PerMed, lk 17. 174 Beyond 1 Million Genomes. Kättesaadav: https://b1mg-project.eu/. 175 Genomic Data Infrastructure. Kättesaadav: https://gdi.onemilliongenomes.eu/. 176 TeamPerMed.
88
viitavad teenused (Tervisekassa tervishoiuteenuste loetelu teenuse hind on korrutatud
koefitsientidega).
Tabel. Aastatel 2020–2024 teostatud geneetilisi andmeid sisaldavate uuringute teenuste arv,
teenust saanud isikute arv ning kulu Tervisekassale
Aasta Teenused Isikud Kulu
Tervisekassale
2015 358973 99407 9 334 978 €
2016 383573 102346 10 532 042 €
2017 395009 103035 11 194 728 €
2018 421433 109090 12 745 237 €
2019 453165 116145 14 536 567 €
2020 584371 185109 23 615 940 €
2021 581331 165536 20 531 477 €
2022 637634 179293 24 567 040 €
2023 693672 187467 29 028 634 €
2024 772571 190658 34 377 328 €
Geneetilise uuringu läbinud isikute vanuseline jaotus on viimase kümne aastaga muutunud. Isikute
arv on kasvanud peaaegu kõigis vanusegruppides, välja arvatud 22–32-aastaste seas: kuigi
geneetiliste uuringute saajate koguarv on kahekordistunud, on selles vanusegrupis osalejate arv
vähenenud. Viimastel aastatel on geneetilisi andmeid sisaldavaid uuringuid tehtud varasemast enam
0–10-aastastele lastele ning 44-aastastele ja vanematele isikutele, samas kui uuringute arv on
langenud vanusegruppides 11–21, 22–32 ja 33–43 eluaastat.
6.5.2. Geneetiku teenused
Meditsiinigeneetiku vastuvõtu läbinud isikute ja tehtud vastuvõttude arv on tõusutrendis. Aastani
2021 oli kasv stabiilne, kuid tagasihoidlik; alates 2021. aastast on nii geneetiku vastuvõtul käinud
patsientide arv kui ka teenuste maht ja sellega kaasnev kulu hüppeliselt kasvanud. Kui 2015. aastal
läbis geneetiku konsultatsiooni veidi üle 3000 patsiendi aastas, siis viimastel aastatel (2023–2024)
on teenusesaajate arv ületanud 5000 piiri. Aastane geneetiku vastuvõtuga seotud kulu Tervisekassale
on viimastel aastatel olnud enam kui 200 000 eurot, kuid geneetiku väljastatud raviarvete kulu on
2024. aasta seisuga enam kui 1,4 miljonit eurot (ei hõlma geneetiliste uuringute kulu, mis oli 2024.
aastal 34,4 miljonit eurot).
Tabel. Aastatel 2020–2024 teostatud meditsiinigeneetiku vastuvõtuteenuste arv, teenust
saanud isikute arv ning kulu Tervisekassale
Aasta Teenused Isikud Kulu
Tervisekassale
2015 4243 3145 73 990 €
2016 4284 3214 85 022 €
2017 4586 3352 91 012 €
2018 4993 3717 96 569 €
2019 4773 3633 99 953 €
2020 4673 3640 103 424 €
2021 4853 3808 108 677 €
89
2022 5592 4210 141 446 €
2023 7093 5208 206 210 €
2024 7374 5308 236 239 €
Kõige rohkem geneetiku raviarveid väljastatakse imikute ja väikelaste (0–4-aastased) teenustele
ning 30ndates eluaastates täiskasvanutega seotud teenustele. Geneetiku väljastatud raviarvete alusel
hakkab tervishoiuteenuseid saanud inimeste arv vähenema laste 5–6-aastaseks saamisel, suureneb
taas alates 20. eluaastast ning hakkab pärast 40. eluaastat uuesti vähenema.
Ka geneetiku vastuvõtul osalenud inimeste vanuselises koosseisus on perioodil 2015–2024
toimunud muutusi: perioodi jooksul kasvanud on kuni 20-aastaste laste ja noorte osakaal, samal ajal
kui 20–40-aastaste isikute arv on vähenenud. Märgatavat kasvu on näha ka vanemate patsientide
seas, eeskätt 44–55- ja 55–65-aastaste vanuserühmades.
Joonis. Tervisekassa andmetel geneetiku poolt väljastatud raviarvega isikute vanuselise
jaotuse muutus aastatel 2015–2024
Eestis on kasutusel või kasutusele jõudmas mitmed geneetilistel andmetel põhinevad laboriteenused.
Lisaks laboriteenustele on oluline märkida, et Eestis on meditsiinigeneetika tunnustatud eriarstlik
eriala oma residentuuri jm sinna juurde kuuluvaga. Meditsiinigeneetikud töötavad üldjuhul
ambulatoorsete vastuvõttude formaadis, kuid teevad konsultatsioone ka statsionaarsetesse
osakondadesse ning võimalik on perearsti-eriarsti ja eriarsti-eriarsti e-konsultatsioon
meditsiinigeneetikutele. Tervishoiuteenuste loetelust kasutavad meditsiinigeneetikud nii eriarsti
vastuvõtu kui ka geneetilise ekspertiisi teenusekoode. Meditsiinigeneetikud on spetsialiseerunud
pigem keerulistele ja aeganõudvatele patsientidele, tihti konsulteeritakse terveid perekondi või isegi
suguvõsasid.
Eestis on konsensuslik seisukoht (vt personaalmeditsiini pikaajaline strateegia), et lisaks
meditsiinigeneetikutele on vaja luua ka geeninõustaja eriala koos selleks vajalike regulatsioonide
90
korrastamisega. Geeninõustaja on üldjuhul spetsiifilise väljaõppega spetsialist, kelle ülesandeks on
geneetilise informatsiooni kogumine ja patsiendile edastamine.
Laboratoorse geneetika teenuseid osutavad laborispetsialistid, arstid, bioinformaatikud,
bioanalüütikud/laborianalüütikud jt spetsialistid. Geneetika on väga multidistsiplinaarne eriala.
1. Diagnostilised teenused
Diagnostilised testid võimaldavad geeniinfo alusel leida patsiendi haigusele kindla kromosomaalse
või molekulaargeneetilise põhjuse. Näiteks võib ravile allumatu epilepsia põhjuseks olla mutatsioon
SCN1A geenis, mida saab kliinilises molekulaardiagnostika laboris määrata. See geneetiline
diagnoos võimaldab rakendada personaliseeritud ravi, personaalset nõustamist reproduktiivriskide
kohta ja pakkuda sünnieelset diagnostikat järgnevate raseduste jooksul. Diagnostilisi uuringuid saab
teha nii enne kui ka pärast sündi. Sünnieelne raske ja ravimatu geneetilise haiguse diagnoos annab
perele võimaluse rasedus meditsiinilistel näidustustel katkestada, kui rasedus on kestnud vähem kui
22 nädalat.177
Kromosoomi ja üksikgeeni haiguste diagnostika on Eestis võrdlemisi hästi kaetud. Tervishoius
pakutakse paljusid kaasaegseid diagnostikateenuseid nagu submikroskoopiline kromosoomianalüüs
või eksoomi sekveneerimine.178 Pärilike haiguste diagnostika ja raviga tegeleb Eesti Tervisekassa
meditsiinigeneetika eriala lepingu alusel Tartu Ülikooli Kliinikumi (TÜK) geneetika ja
personaalmeditsiini kliinik, mis osutab teenust üle Eesti. TÜKis on loodud ka harvikhaiguste
kompetentsikeskus.179 Geneetilist laboridiagnostikat pakuvad ka mõned teised laborid Eestis, samuti
on võimalus saata proove välismaa laboritesse.
Geneetiliste haiguste diagnoosimine on ka oluline ennetuse seisukohast, sest peres diagnoositud
päriliku haiguse alusel saab järgnevate raseduste korral planeerida sünnieelset diagnostikat, mis
annab perele võimaluse reproduktiivsete valikute tegemiseks. Samuti võib ennetavaks tegevuseks
lugeda vastsündinute sõeltestimised180, kus varase haiguse diagnoosi alusel saab alustada kohe ravi,
mis võimaldab paljudel juhtudel normaalset elukvaliteeti, samas kui hilisdiagnoosi korral kujuneks
välja intellekti- vm puue (nt fenüülketonuuria). Vastsündinute sõeluuringute puhul on aga kindlasti
ruumi veel laienemiseks, näiteks vastsündinute sõeluuring tsüstilise fibroosi suhtes, mis on praegu
Tervisekassa rahastuseta pilootprojekti staadiumis Eestis, aitaks ennetada haigusest tulenevaid
tüsistusi ja pikendada eluiga ning on mitmes riigis tõendanud kuluefektiivsust.181
Sünnieelse diagnostika programmid on suunatud kromosoomihaiguste, eelkõige Downi sündroomi
ennetusele. Programmid on olnud tõhusad selles tähenduses, et Downi sündroomiga laste sündimus
on Eestis oluliselt vähenenud.182 Euroopa Inimesegeneetika Ühingu soovituste alusel ei tohiks
skriiningu efektiivsust mõõta mitte haigusega laste sündimuse vähenemisega, vaid perede hulga
järgi, kellel on olnud võimalus teha teadlik reproduktiivne valik.183 Samuti on Eestis Tervisekassa
tervishoiuteenusena võimalik osadel kõrgema riskiga rasedatel teha mitte-invasiivset prenataalset
testimist (NIPT), mis võimaldab efektiivselt tuvastada mitmeid kromosoomihaigusi. Sünnieelne
diagnostika võimaldab Eestis aastas vähendada raske puudega laste sündi u 100 võrra. Arvestades
177 https://www.riigiteataja.ee/akt/RKSS. 178 https://www.riigiteataja.ee/akt/102042022001. 179 https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/. 180 https://www.kliinikum.ee/patsiendiinfo-andmebaas/vastsundinute-kaasasundinud-haiguste-soeluuring/. 181 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24238947/. 182 https://dspace.ut.ee/handle/10062/58320 Liina Lokko magistritöö „Downi sündroomi levimus ja registreerimine
Eestis“. 183 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4613463/.
91
kõiki otseseid ja kaudseid kulusid, mis kaasnevad raske puudega lapse sünniga, on sellel väga oluline
sotsiaalne ja ka majanduslik mõju.
2. Ennetavad ehk riski hindavad teenused
Ennetavaid teenuseid eristab diagnostilistest uuringutest asjaolu, et testimise hetkel isikul haigust ei
esine, kuid geeniinfost tuleneva infoga on võimalik ennetada kas haiguse teket või soodustada
haiguse avastamist varajases ja hästi ravitavas etapis.
Nii näiteks on BRCA1 geeni patogeense mutatsiooniga naisel 6–7 korda suurem risk haigestuda
rinnavähki, kui keskmise riskiga naisel. Nimelt on BRCA1 mutatsiooniga naisel risk haigestuda elu
jooksul rinnavähki 70% ja munasarjavähki u 40%.184 Kõrge vähiriskiga isikute jälgimiseks on
kehtestatud oma kindlad juhendid ning vastavad sõeluuringud algavad varem ja on tihedamad kui
üldrahvastikule mõeldud sõeluuringud.185
Lisaks üksikgeeni mutatsioonidele, mida saab tervishoiuteenuse osutajate laborites määrata, esineb
ka haiguste polügeenne risk, kus võetakse arvesse paljude sagedamini esinevate geenivariantide
summaarne riskiprofiil.186 Kui monogeenne risk on üldiselt diskreetne (kas muutus on või ei ole),
siis polügeenne riskiskoor (PRS) on olemuselt pidev muutuja, mida tüüpiliselt väljendatakse
rahvastiku riski protsentiilina või selle teisendina haigestumise riskina. Näiteks, kui PRS on 95
protsentiili, tähendab see, et inimene on viie protsendi kõige kõrgema polügeense riskiga inimeste
hulgas, aga tüüpiliselt on see summaarseks eluaegseks riskiks teisendades oluliselt madalamal
tasemel kui monogeense kõrgriskiga geenimuutused. Nii näiteks võib viie protsendi kõrgeima
polügeense riskiga naiste elupuhune rinnavähki haigestumise risk olla 15–20%, mida nimetatakse
mõõdukalt kõrgenenud riskiks. PRS ei ole küll veel laialt kasutusel kõikide tervishoiuteenuse
osutajate juures, kuigi erameditsiinis on teenusepakkuja Eestis olemas näiteks OÜ Antegenes näol.
Samuti on planeeritud 2025. aastal alustada rinnavähi skriiningu laiendusega, kus kõrgema PRS-iga
naised kutsutakse mammograafilisele uuringule varem, kui praegu kõigile kohalduv 50. eluaastal
algav sõeltestimise programm.
Polügeenseid riske võib välja arvutada suurte kohortide põhjal sisuliselt kõigile haigustele ja
tunnustele, siiski on kliinilist olulisust ja tõendatust vajalik hinnata iga haiguse puhul eraldi. Näiteks,
kui haigus on üldpopulatsioonis väga haruldane, ei oma ka kahekordne riskitõus erilist kliinilist
tähendust (näiteks risk 0,1% versus 0,2%).
Selleks et saada teada patsiendi kogurisk, tuleb panustada integreeritud riskimudelite loomisele, kus
kombineeritakse erinevaid geneetilisi riske (monogeenne ja polügeenne risk) elustiili, keskkonna jt
riskidega. Selliseid mudeleid on juba edukalt välja arendatud näiteks kardiovaskulaarriskide187 ning
rinna- ja munasarjavähi puhul188, kuid ei ole Eestis juurutatud rutiinse tervishoiuteenusena.
Näitena toome EIT Health BRIGHT189 rinnavähi täppisennetuse projekti vahetulemuste kokkuvõtte.
Vaatamata laialdaselt kasutuses olevatele sõeluuringutele ja personaliseeritud raviviisidele on
rinnavähk naiste seas endiselt kõige sagedasem kasvajavorm ning peamine kasvajatest tingitud
surma põhjus nii ülemaailmselt kui ka Eestis. Praegune sõeluuring arvestab riskitegurina ainult
184 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/. 185 https://eestiarst.ee/onkoloogilised-konsultatsioonid-meditsiinigeneetikas-naidustused-ja-kliiniline-praktika/. 186 https://www.cdc.gov/genomics/disease/polygenic.htm. 187 https://kardiokompassi.fi/. 188 https://www.canrisk.org/. 189 https://brightscreening.eu/.
92
vanust ja naissugu, kuid naiste rinnavähi tekke riskid on väga erinevad tulenevalt ka teistest
faktoritest, sealjuures geneetilisest eelsoodumusest. Eestis toimub praegu sõeluuring alates 50.
eluaastast, kuid viiendik rinnavähi juhte esineb noorematel naistel, kes kunagi sõeluuringuni ei
jõuagi. Samas pole sõeluuringu kasude ja probleemide (kiiritusest tulenev võimalik tervisekahju)
tasakaal noorematel naistel piisav, et kaasata sõeluuringusse kõik nooremad naised. Lisaks on see
seotud liiga suurte kuludega.
Euroopa Komisjoni poolt EIT Health kaudu toetatud rahvusvaheline BRIGHT (Be RIGHT with
breast cancer risk management) uuring hindas geneetilistel riskidel põhineva personaliseeritud
rinnavähi sõeluuringu teostatavust alla 50-aastaste naiste seas. Selleks kasutati polügeense
riskiskoori (PRS) (AnteBC test, tootja: Antegenes OÜ, Eesti) ja perekondliku näidustuse korral
lisaks päriliku rinnavähiga seotud monogeensete patogeensete geenivariantide (MPV) testimist
tervishoiuasutustes Eestis Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus.
Hinnati nii naiste kui ka meditsiinitöötajate rahulolu teenusemudeliga. Eesti uuringus osales 799
tervet naist vanuses 35–49. Uudse lahendusena testiti sõeluuringusse kaasamise meetoditena
personaliseeritud sõeluuringuga ühinemist veebiportaali teel, apteegis, rinnakabinetis ja
perearstikeskuses. Telemeditsiinilahendusena oli võimalik tellida DNA test koju. Kõikidele naistele
pakuti soovi korral võimalust saada testijärgset konsultatsiooni.
Eesti uuringu tulemusena selgus, et 50-aastaste naiste keskmisega võrreldes suurema vähiriski tõttu
peaksid 124 naist (15,5%) alustama rinnavähi sõeluuringuga kohe ning lisaks 183 naist (22,9%)
järgnevatel aastatel, kuid enne 50-aastaseks saamist. Naiste hulgas, kes alustasid sõeluuringuga
kohe, diagnoositi 14 (11,3%) healoomulist kasvajat, üks (0,8%) vähieelne seisund ja üks (0,8%)
varane rinnavähk. Päriliku rinnavähi täiendava uuringu tulemusena leiti neljal naisel (4,4%)
haigusseoselise geenivariandi kandlus. Need osalejad said personaliseeritud rinnavähi ennetuse
soovituse vastavalt MPV leidudele.
Naiste tagasiside kohaselt oli uuringus antud info valdavalt piisav ja arusaadav. PRS testitulemused
olid arusaadavad, huvitavad, informatiivsed ja väärtuslikud. Testitulemuse saamise järel olid
uuringus osalejad rahulikud ning tundsid rahulolu. 95,3% naistest hindasid, et nad tulevad toime
teadmisega oma geneetiliste riskide kohta. 99,6% naistest olid rahul, et nad uuringus osalesid ja 93%
telemeditsiini lahenduse kasutajatest olid sellega rahul.
Paralleelselt hinnati nimetatud lähenemisviisi kliinilist kasu ja kulutõhusust kulutõhususanalüüsiga.
Analüüs näitas, et PRS-il põhineva mudeli rakendamine aitab vältida 15 rinnavähi surma 10 000
personaliseeritud riskipõhisesse sõeluuringusse kaasatud naise kohta kulutõhusal moel.
Kokkuvõtvalt, BRIGHT projekti Eesti kliinilise haru tulemused demonstreerisid, et geneetilistel
riskidel põhinev personaliseeritud rinnavähi sõeluuring on tehtav ja aktsepteeritav nii naiste kui ka
meditsiinitöötajate vaatest. Lisaks on väljapakutud teenusemudel kulutõhus. Nimetatud uuringu
kogemusel on soovitatav integreerida sõeluuringu teenusemudelisse telemeditsiini lahendusi nii
kaasamise kui ka DNA testi võtmise puhul. Selline lahendus teeb rinnavähi sõeluuringu
kättesaadavamaks ja kulu-efektiivsemaks, mistõttu paraneb ka rinnavähi ennetus ja varajane
avastamine.190 BRIGHT projekti Eesti haru tulemused avaldati Euroopa Inimgeneetika Ühingu
aastakonverentsil juunis 2024 Berliinis.
Paralleelselt on BRIGHT projekti kliinilised harud käigus Rootsis ja Portugalis. Mõlemas riigis on
uuringusse kaasatud 800 naist ning tehakse riskipõhise sõeluuringu mudeli analüüs koos kliinilise
190 The BRIGHT Clinical Study in Estonia Confirms the Feasibility of Risk-Based Breast Cancer Screening – BRIGHT
93
kasu ja kulutõhususe hindamisega, et hinnata nimetatud riikides selle meetodi rakendamist rinnavähi
sõeluuringutes.
Samuti on kulutõhusust hinnatud mitme riigi praktikale tuginedes ja leitud, et rinna- ja
munasarjavähi ning kolorektaal- ja endomeetriumivähi (Lynchi sündroomi) ennetamisel ja varajasel
avastamisel võib varast avastamist, ennetust ja sekkumist lugeda kulutõhusaks.191
3. Sobivusdiagnostikateenused
Sobivusdiagnostikaseadme all mõistetakse kehtiva ELi määruse 2017/746 in vitro
diagnostikaseadmete kohta (IVDR)192 tähenduses seadet, mis on oluline asjaomase ravimi ohutuks
ja tõhusaks kasutamiseks, et:
a) selgitada enne ravi ja/või ravi ajal välja asjaomasest ravimist kõige tõenäolisemalt kasu saavad
patsiendid või
b) selgitada enne ravi ja/või ravi ajal välja patsiendid, kellel on asjaomase ravimi kasutamise korral
tõenäoliselt suurem risk tõsiste kõrvaltoimete tekkeks.
Sobivusdiagnostikat on oluline eristada teistest geneetilise diagnostika vormidest, kuna IVDR-i
määruse järgi ei rakendata siin patsientidele nõustamiskohustust.
Eelkõige on sobivusdiagnostikana käsitatavad farmakogeneetilised testid, kus geneetiliste
variatsioonide teadaolevat mõju ravimite toimele või metabolismile (lagundamisele) kasutatakse ära
patsientide ravimite valikul või doseerimisel. Näiteks on CYP2D6 ensüümi geneetiliselt
determineeritud ülikiire metaboliseerimisega isikutel vastunäidustatud kodeiini tarvitamine, sest on
suur oht kõrvaltoimete tekkeks.
Farmakogeneetika teste tehakse ka praegu tervishoiuteenusena, kuid n-ö traditsiooniliste
üksiktestidena, kus raviarst tellib analüüsi ja vastuse saamise järel otsustab ravimi doseerimise või
valiku. Samas on oluline, et farmakogeneetiline info saadaks ühe testiga laialdaselt (kõik ravimite
metabolismi mõjutavad geenivariandid määrataks korraga) ja see info oleks rakendatud
otsustustoena kohe retsepti vm ravimi infosüsteemi külge, et juba esmaselt ravimi kirjutamisel oleks
info kiiresti kättesaadav.
Erameditsiinis on näiteks Synlab hakanud farmakogeneetilist testimist pakkuma tasulise teenusena.
TÜK geneetika ja personaalmeditsiini labor pakub teenust suunatuna raviarstidele, sest mitmes
ravijuhendis on juba ka farmakogeneetilised testid märgitud kui rutiinanalüüsid.
4. Somaatiline onkogeneetika
Kui vähiriskide määramist on ennetavate geenitestide juures juba kirjeldatud, siis oluliseks
personaal- ja täppismeditsiini valdkonnaks on ka vähikoe testimine nende mutatsioonide suhtes, mis
on vähi arengu põhjustanud ja tüüpiliselt tekkinud elu jooksul ehk somaatilised (seega ei pärandu
järglastele). Siin on oluliseks erinevuseks teistest geenitestidest muutlikkus, nimelt võib olla vajalik
tuumorikudet molekulaarselt profileerida mitmel korral (nt haiguse progressiooni, uute
191 Bourke, M., McInerney-Leo, A., Steinberg, J. et al. The Cost Effectiveness of Genomic Medicine in Cancer Control:
A Systematic Literature Review. Appl Health Econ Health Policy (2025). https://doi.org/10.1007/s40258-025-00949-
w. 192 https://eur-lex.europa.eu/legal-content/ET/TXT/?uri=CELEX:02017R0746-20170505.
94
metastaaside, retsidiivi vms puhul). Tuumorikoe profileerimise mõte on aidata kaasa
sihtmärkravimite valikule: teatud mutatsioonide korral on näidustatud kindlad ravipreparaadid.
Eestis on hinnatud, et tuumorikoe molekulaarne profileerimine paneeltestimisega oleks vajalik 1300
isikule aastas193, praegu testitakse oluliselt vähem isikuid (2023. aastal tehti laia profileerimist TÜKi
laboris 500 patsiendile nii Tartu kui ka Tallinna haiglates). Riiklik vähitõrje tegevuskava aastateks
2021–2030 rõhutab somaatiliste testide vajalikkust olulise vähidiagnostika valdkonnana ja rõhutab
arendustöö vajalikkust.194 Siiski on tuumorikoe testimine võimaldanud juba olulist täppisonkoloogia
arengut Eestis. Tulemiks võib olla näidustatud ravi (nt Olapariib-ravi) BRCA mutatsioonide või
suure tuumori mutatsioonikoormuse (tumor mutational burden) korral. Samas võib somaatiline
mutatsioon viia ka patsiendi madalamasse riskikategooriasse ja vähendada ravimahtu (nt POLE
mutatsioon endomeetriumivähi korral). Seega on lõppkokkuvõttes somaatiline tuumori
profileerimine otstarbekas, sest aitab valida õige ravi õigele patsiendile ja vähendab mittetoimiva
ravi mahtu.
Uueks perspektiivseks suunaks on veres ringleva tuumori-DNA tuvastamine ja selle alusel juba
teadaoleva tuumori molekulaarne profileerimine ilma biopsiat võtmata (nn liquid biopsy) või ka
tuumori varane avastamine skriininguna, kasutades DNAd kui biomarkerit.
Eestis kasutusel olevad geneetilised uuringud kasutusvaldkondade järgi:
1. Sünnieelsed uuringud
a. NIPT uuringud sõeluuringuna nii tasulisena kui ka pärast seerumskriiningut kõrgema
riskiga rasedatele Tervisekassa poolt rahastatuna
b. Diagnostilised uuringud (üldjuhul alati Tervisekassa rahastusega):
i. Kromosoomiuuringud, sh submikroskoopiline kromsooomianalüüs
ii. Molekulaardiagnostilised uuringud, sh nii perekonnas varem kirjeldatud mutatsioonide
määramine kui ka loote UH-uuringul leitud anomaaliate korral diagnostilise uuringuna
geenipaneeli/eksoomi uuring või muud molekulaardiagnostilised testid
2. Vastsündinute sõeltestid195
a. Ainevahetusanalüüsid
b. DNA põhised uuringud – spinaalne lihasatroofia ja osaliselt tsüstilise fibroosi korral.
3. Diagnostilised uuringud pärilike haiguste kahtluse korral nii lapse- kui ka täiskasvanueas
a. Tsütogeneetilised uuringud
i. Kromsoomianalüüsid, sh FISH-analüüsid
ii. Submikroskoopiline kromosoomianalüüs (kromosomaalne mikrokiip)
b. Molekulaardiagnostilised uuringud
i. Geenipaneelide sekveneerimine (NGS)
ii. Eksoomi sekveneerimine (NGS)
iii. Genoomi sekveneerimine (kliinilisse töösse valideerimisel, teadusuuringutes
kasutusel) (NGS)
iv. Üksikute mutatsioonide määramine (nt perekonnas teadaoleva mutatsiooni
määramine) (Sanger sekveneerimine)
v. Üksikute geenide sekveneerimine (Sanger sekveneerimine)
vi. Deletsioonide-duplikatsioonide uuringud (MLPA)
vii. Vermimishäirete (imprinting) uuringud (metülatsioontundlik MLPA)
c. Ainevehtusanalüüsid
4. Riski hindavad testid tervetel isikutel
193 https://tervis.ut.ee/sites/default/files/2022-04/TTH50_Geenitestid.pdf 194 https://www.tai.ee/sites/default/files/2021-5/V%C3%A4hit%C3%B5rje_tegevuskava_2021%E2%80%932030.pdf 195 https://www.kliinikum.ee/geneetika/patsiendile/vastsundinute-soeluuring/
95
a. Vähiriskide paneel monogeensete haiguste tuvastamiseks
b. Trombofiiliate uuringud (faktor V leiden, protrombiini põhimutatsioon jt)
c. Hilisavaldumisega pärilike haiguste testid pereliikmetel pärast põhjalikku
nõustamist, nt Huntingtoni tõbi jm
d. Polügeensed riskiskoorid erameditsiiniteenusena, kliinilisse töösse veel juurutamisel
5. Farmakogeneetilised testid
a. Üksiktestid (nt DPYD test)
b. Lai farmakogeneetiline paneel
6. Somaatiliste mutatsioonid määramine
a. Tsütogeneetilised kromosoomianalüüsid (enam hematoloogiliste kasvajate korral)
b. Hematoloogiliste kasvajate geenipaneel
c. Soliidtuumorite lai geenipaneel tuumorikoe profileerimiseks
d. Üksikute mutatsioonide testid (Nt EGFR jne)
Arutelusid geeninõustaja kutse loomise vajaduse ja lisaeriala loomise kohta on alustatud ning
geeninõustaja roll ja näidisstsenaariumid on esitatud lisas 4
Geeninõustaja kutsealase tegevuse eesmärk ja peamised tööülesanded:
Geeninõustaja on rahvusvaheliselt tunnustatud kutse.
Geeninõustajad on tervishoiuvaldkonnas töötavad magistrikraadiga spetsialistid, kellel on haridus
ja pädevus geneetikas (genoomikas), millele lisanduvad nõustamisoskused.
Geneetilist nõustamist on defineerinud USA geeninõustajate riiklik ühing (National Society of
Genetic Counselors, NSGC, www.nsgc.org) järgmiselt: Geneetiline nõustamine on protsess, mis
aitab inimestel mõista meditsiinilise, psühholoogilise ja perekonna anamneesi geneetilise osakaalu
mõju haiguse tekkele. Nimetatud protsess koosneb alljärgnevast:
1) haiguse tekkimise või kordusriskide tõenäosuse hindamine perekonna ja anamneesi alusel;
2) pärilikkuse tüüpide, testimisvõimaluste, ravi, ennetuse, teadmiste ja teaduslike uurimismeetodite
selgitamine;
3) informeeritud valikute ja riski või haigusseisundiga kohanemise kohta nõustamine.
Teenuse osutamise meditsiiniliseks näidustuseks on pärilike haiguste esinemise või kõrgenenud
haigusriski korral nõustamine, mille käigus hinnatakse isiku ja tema perekonna anamneesi ja
geenitestide tulemuste mõju tervisele ja haiguse tekkele. Praegu pakuvad teenust
meditsiinigeneetikud (eriarstid). Personaalmeditsiini tegevuste raames suureneb vajadus teenuse
järele märkimisväärselt.
Geeninõustaja töö on vajalik mitme teenuse osutamisel: ambulatoorsete ja statsionaarsete
ravijuhtude osana ning iseseisvalt teenust osutades.
1. National Society of Genetic Counselors' Definition Task, F., et al., A new definition of Genetic
Counseling: National Society of Genetic Counselors' Task Force report. J Genet Couns, 2006.
15(2): p. 77-83.
2. Abacan, M., et al., The Global State of the Genetic Counseling Profession. Eur J Hum Genet,
2019. 27(2): p. 183-197.
3. Cordier, C., et al., The recognition of the profession of Genetic Counsellors in Europe. Eur J
Hum Genet, 2018. 26(12): p. 1719-1720.
Geeninõustaja kutsestandardi väljatöötamise vajaduse põhjendused:
Õppekava koostamine (ka koolituste algatamine) ja/või kutse andmise algatamine
96
Sotsiaalministeerium personaalmeditsiini pikaajalise programmis aastateks 2024–2034196
viidatakse vajadusele laiendada tervishoiutöötajate ringi personaalmeditsiini teenuste laialdasema
rakendamise võimaldamiseks:
Personaalmeditsiini teenuse rakendamiseks laialdasemalt tuleks kaaluda nende isikute ringi
laiendamist, kes on tervishoiutöötajaga võrdsustatud ning kes saavad tervishoiuteenuse osutaja
alt tervishoiuteenust osutada. 01.10.2023 jõustus muudatus TTKS-is, millega võrdsustati teatud
juhtudel tervishoiutöötajaga füsioterapeut, kliiniline psühholoog ja logopeed. Samas on Eestis
personaalmeditsiini teenuste kontekstis väga suur puudus geeninõustajatest (st mittearstidest
isikutest, kes oleksid võimelised nõustama inimesi geenitestidega seonduvalt nii testieelselt kui ka
testijärgselt), kelle jaoks hetkel tervishoiutöötajate registris registreerimise võimalust ei ole.197
Samas tehti järgmised ettepanekud: Laiendada tervishoiutöötajaga võrdsustatud isikute ringi,
analüüsitakse erinevate erialade kaasamise võimalikkust tervishoiuteenuse osutamisse,
töötatakse välja geeninõustaja kutsestandard kooskõlas kutseseadusega. Geeninõustaja
võrdsustatakse tervishoiutöötajaga seaduses sätestatud korras ning tagatakse vastav väljaõpe
(kas Eestis või koostöös välisülikoolidega sõltuvalt otstarbekusest).
Samuti juhiti tähelepanu olemasolevate personaalmeditsiini teenuste puhul tervishoiutöötajate
valmiduse puudumisele nõustamisvajadust katta:
Tervishoiutöötajate teadlikkus ja haridustase vajavad tõstmist. Teadlikkus personaalmeditsiini ja
selle võimaluste kohta on ka tervishoiutöötajate hulgas vähene. Eestis ei ole geeninõustajate
kutset ega väljaõpet. Meditsiinigeneetikud kui pika väljaõppega eriarstid ei suuda katta laialdast
nõustamisvajadust, eriti rahvastikupõhiste sõeluuringute korral.
Tehti ettepanek luua geeninõustaja eriala:
TÜ/TÜK personaalmeditsiini keskuse ja erialaseltsi (Eesti Meditsiinigeneetika Selts) juhtimisel
seadustatakse Eestis geeninõustaja eriala ja tagatakse vastav koolitus- ja pädevushindamise
süsteem. Geeninõustajatel on oluline roll inimeste informeerimisel, mis aitab patsientidel teha
teadlikumaid tervisealaseid valikuid.
TEHIKu poolt 2023. aastal koostatud „Tervise infosüsteemi juurdepääsu õigused. Õigusruumi ja
protsessi ärianalüüs.“ Viitab kutsestandardi vajadusele seoses TIS-i andmetele ligipääsude
küsimusega: Eesti Meditsiinigeneetika Selts näeb vajadust uue kutse ja spetsialisti rolli loomiseks.
Sellega seoses on ta ka esitanud Tervisekassale taotluse, et selline teenus tervishoiuteenuste
loetellu lisada. Kui praegu teeb geneetilist nõustamist enne ja pärast geeniteste
meditsiinigeneetik, siis tulevikus võiks seda teha geeninõustaja. Selleks aga vajaks ta ligipääsu
TIS-i andmetele, eriti laboriandmetele ning samuti peaks ta saama andmeid TIS-i edastada. Kuna
aga teema on uus, siis on enne TIS-ile juurdepääsu loomist vajalik kokku leppida väljaõppe ja
kutsestandardite põhimõtted ning luua ka õiguslik alus.
Eesti riigisisestes õigusaktides on geneetilise testimise regulatsioon täpsemalt sisustamata.
Inimõiguse ja biomeditsiini Euroopa konventsiooni artikkel 12 (Council of Europe: Bioethics) ja
lisaprotokoll sätestavad, et geneetiline testimine vajab eelnevalt asjakohast nõustamist ja peaks
olema tehtud personaalse meditsiinilise jälgimise all. Iga uuritav peaks saama asjakohast teavet testi
eesmärgi ja iseloomu ning võimalike tulemuste ja tagajärgede kohta.198, 199
Praegu on Eestis üks USAs geneetilise nõustamise magistrikraadi ja Euroopa kutsetunnistuse
(European Board of Medical Genetics) omandanud geeninõustaja, kes on koos
196 Personaalmeditsiini pikaajaline programm aastateks 2024–2034. Lõppraport.pdf. 197 Personaalmeditsiini pikaajaline programm aastateks 2024–2034. Lõppraport.pdf, lk 28. 198 https://www.coe.int/en/web/conventions/full-list?module=treaty-detail&treatynum=164. 199 https://www.coe.int/en/web/conventions/full-list?module=treaty-detail&treatynum=203.
97
meditsiinigeneetikuga osalenud vastuvõttudel Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja
personaalmeditsiini kliinikus. Nii tema kui ka kaks teist sertifitseerimata magistrikraadiga
spetsialisti on tegelenud geenivaramu teadusuuringute raames geenidoonorite ja nende pereliikmete
nõustamisega. Seega kasutavad mitmed asutused geneetilise nõustamise pakkumiseks
sertifitseerimata spetsialiste, kuid täpsem ülevaade nõustajatest puudub.
Ainus praegu sertifitseeritud geeninõustaja töötab Eestis Tartu Ülikooli Kliinikumis, Tartu
Ülikoolis ja väikses mahus ka erakliinikutes (viljatusravi kliinik Next Fertility Nordic).
Geenitestidele eelnevat ja järgnevat nõustamist pakuvad mitmed tervishoiuteenuse osutajad,
sealhulgas tasuliste teenuste kontekstis.
Erialaeksperdid200on hinnanud, et Eestis oleks vajaduseks kokku 20–30 geeninõustajat, esimestel
aastatel teenuse sissetöötamise perioodil kuni viis nõustajate ja edaspidi vastavalt väljaõppele.
Austraalias on praegu umbes 630 geeninõustajat, mis teeks Eesti rahvaarvu arvestades ekvivalendiks
31 geeninõustajat.201
2017. aasta seisuga oli USA-s ligikaudu 12 geeninõustajat miljoni elaniku kohta ning Norras ja
Kanadas ligikaudu seitse geeninõustajat miljoni elaniku kohta (Ormond et al. 2018202).
Kõigis näitena toodud riikides on erialaesindajate hulk pigem kasvutrendis. Näiteks on
kutsetunnistusega geeninõustajate arv USA-s on kümne aasta jooksul rohkem kui kahekordistunud
ja kasvab iga aastaga märkimisväärselt. Aastal 2021 oli kutsetunnistusega geeninõustajaid 5629 ja
aastal 2023 juba 6517 ning aastaks 2030 eeldatakse nõustajaid olevat 10 000.203
Ka Eestis võib geeninõustajate vajadus tulevikus märgatavalt suureneda, arvestades erinevate
geneetiliste analüüside järjest laialdasemat kasutust tervishoius.
Euroopas on kasutusel mitmeid magistriprogramme ja erialaseid täiendkoolitusi.
EBMG (European Board of Medical Genetics) akrediteeringuga geneetilise nõustamise
magistriprogramme on praegu üheksa (Ühendkuningriigis üks ning Prantsusmaal, Portugalis,
Hispaanias, Itaalias, Austrias ja Rootsis igaühes üks):
• UK, MSc in Genetic and Genomic Counselling at University of Cardiff
• UK, MSc in Genomic Counselling at University of Manchester
• UK, MSc in Genetic and Genomic Counselling at University of Glasgow
• France, MSc in Genetic Counselling at Université de la Méditérannée - Aix Marseille II,
Marseille
• Spain, MSc in Healthcare Genetics (specialism in Genetic Counselling), Universitat
Autònoma de Barcelona (UAB)
200 Eesti Meditsiinigeneetika Selts, Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, Tartu Ülikooli
genoomika instituut ja Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkond. Eesti Meditsiinigeneetika Selts – tegemist on muu
hulgas ka Eesti Arstide Liidu poolt tunnustatud erialaseltsina toimiva ühendusega, mis teeb meditsiinigeneetikute ja
kliiniliste laborigeneetikute pädevushindamisi. 201 Human Genetic Society of Australasia. (2023) A census of the Australasian Professional Genetic Workforce 2022–
2023 https://hgsa.org.au/Web/Web/HP-Resources/Australasian-Professional-Genetic-Workforce-Census-Reports.aspx. 202 Ormond, K. E. et al. (2018) ‘Genetic counseling globally: Where are we now?’, American Journal of Medical
Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, 178(1), pp. 98–107. doi: 10.1002/ajmg.c.31607. 203 National Society of Genetic Counselors. (2023) 2023 Professional Status Survey. https://www.nsgc.org/Policy-
Research-and-Publications/Professional-Status-Survey.
https://www.nsgc.org/Professional-Status-Survey.
98
• Portugal, MSc in Genetic Counselling at ICBAS, Universidade do Porto
• Italy, MSc in Genetic Counselling at Medical University of Sienna
• Austria, MSc in Genetic and Genomic Counselling at Medical University of Innsbruck
• Sweden, MSc in Genetic Counselling at Linköping University.
• Kursused täiendõppeks või valdkonna tutvustuseks:
• Üks kord aastas nädalane kursus „Basic and Advanced Course on Genetic Counselling“
Itaalias Bertinoros204, mis on korraldatud koostöös Euroopa Inimesegeneetika Seltsiga (ESHG).
Osalejate arv on orienteeruvalt 20.
• Ühendkuningriigis toimub iga kahe aasta tagant ühingu Wellcome Connecting Science
korraldatud nädalane kursus „Genomic Practice for Genetic Counsellors“205 jt206. Osalejate arv on
orienteeruvalt 50.
• Wellcome Connecting Science poolt on aeg-ajalt avatud ka veebikursuseid geneetilise
nõustamise teemal.207 Veebiõppel orienteeruv osalejate arv on sadades.
Kui geeninõustaja kutse luuakse ja registreeritakse ning vastavat tervishoiuteenust rahastatakse, siis
suureneb geeninõustajate vajadus ja on võimalik Tartu Ülikooli juurde luua ka magistriõppe
programm või lisaeriala täiendprogramm. Aga esialgu on mõeldav ka geeninõustajate koolitamine
välisriikides, tagades neile praktika võimaluse Eestis (TÜ Kliinikumi geneetika ja
personaalmeditsiini kliinikus.)
Mitte otseselt geneetilise nõustamise koolitus, vaid valdkonnaga haakuvad koolitused:
• Mikrokraadi programm „Geneetika personaalmeditsiinis“208
• Motiveeriva intervjueerimise kursus209 – kui teadmised geneetikast on olemas ja vajadus on
arendada nõustamisoskust.
Ametlik geeninõustajate registreerimine toimub Euroopas kahe organisatsiooni kaudu:
Suurbritannias Genetic Counsellor Registration Board (GCRB) ja EL-is Euroopa
Meditsiinigeneetika Kolleegiumi (EBMG) juures olev The Genetic Nurse and Counsellor
Professional Branch (EBMG GCGN branch).
Euroopa-siseste kutsestandardite ühtsustamiseks koostati 2013. aastal EBMG
geeninõustajate/geeniõdede töörühm (Genetic counsellors and genetic nurses branch board, EBMG
GCGN branch). EBMG GCGN akrediteerib geneetilise nõustamise magistriprogramme ja
geneetilisi nõustajaid.
EBMG on koostanud ka Euroopa geeninõustajate kutse-eetika koodeksi ja kutsehariduse
standardid.210
EBMG geneetilise nõustaja kutsestandardi taotlemine eeldab kas riiklikku kutsestandardit või
EBMG GCGN akrediteeritud magistrikraadi geneetilises nõustamises.211 Lisaks sisaldavad
204 https://www.ceub.it/events/event/basic-and-advanced-course-in-genetic-counselling-8/. 205 https://coursesandconferences.wellcomeconnectingscience.org/our-events/past-events/. 206 https://www.eshg.org/courses. 207 https://coursesandconferences.wellcomeconnectingscience.org/news/online-courses/#. 208 https://meditsiiniteadused.ut.ee/et/sisu/mikrokraad-geneetika-personaalmeditsiinis. 209 https://moodle.emita.ee/course/view.php?id=80#section-0. 210
https://www.ebmg.eu/fileadmin/GCGN_Downloads/Forms/EBMGProfessionalAndEducationalStandardsForGeneticC
ounsellors2021.pdf. 211 https://www.ebmg.eu/471.0.html.
99
kutsenõuded miinimumina 2aastast praktikat, 50 vastuvõtu kirjeldust ja kaht kinnituskirja (sh
kliiniline juhendaja: meditsiinigeneetik või geeninõustaja).
6.6. Mõju majandusele
Ühiskonna edukus ja majanduslik heaolu on otseses sõltuvuses elanikkonna töövõimelisusest ja
tervisest. Kuigi tervis on iseseisvalt oluline väärtus, on see samal ajal majandusliku jõukuse
eeltingimus. Rahvastiku tervise seisundit on võimalik sihikindlalt parandada ning ebavõrdsust
tervises ennetada ja vähendada. Terved inimesed on tööviljakamad, tarbivad vähem sotsiaal- ja
tervishoiuteenuseid, neil on rohkem võimalusi osaleda sotsiaalses, poliitilises ja majanduselus.212
Tervisekassa 2023. aasta finantsaruande kohaselt oli 15% eriarstiabiga seotud tervishoiukuludest
seotud vähktõvega, mida on rohkem kui 2022. aasta 14% (Tervisekassa, 2023). 2023. aastal
moodustasid kallite vähiravijuhtude (maksumusega üle 104 000 euro) kulud 12% kõigist kallite
ravijuhtude kuludest. Vähktõbi mõjutab laialdaselt Eesti tööturgu ja majandust. Lisaks otsesele
kahjule inimese tervisele, nagu haigestumise tagajärjed ja surm, ning vaimsele ja psühholoogilisele
kahjule, mida vähktõbi põhjustab patsiendile ja tema lähedastele, tekitab vähktõbi märkimisväärset
kaudset koormust ühiskonnale laiemalt. See tuleneb töölt kõrvalejäämise, absentismi ja presentismi
suurenemisest, mille tulemuseks on mõju SKP-le ja sissetulekute vähenemine, mis mõjutab inimeste
heaolu ja tervishoiuteenustesse investeerimiseks kättesaadava raha kogust. OECD rahvatervishoiu
strateegilise planeerimise modelleerimise andmete kohaselt on tööjõu kadu Eestis hinnanguliselt üks
suuremaid ELis (Riigi vähiprofiil 2025: Eesti. Joonis 18). Aastatel 2023–2050 on kadu, mis on
tingitud vajadusest vähendada vähi tõttu töötamist, Eestis eeldatavasti keskmiselt 213 täistööajale
taandatud töötajat 100 000 elaniku kohta, mida on rohkem kui ELi keskmine 178 täistööajale
taandatud töötajat 100 000 elaniku kohta. Samuti on oodata, et absentismist ja presentismist213
tingitud kadu on Eestis 89 täistööajale taandatud töötajat 100 000 elaniku kohta, mida on rohkem
kui ELi keskmine 81 täistööajale taandatud töötajat 100 000 elaniku kohta.
Rahvatervishoiupoliitika rakenduslike tegevussuundade elluviimisel tuleb ressursside efektiivsel ja
läbipaistval kasutamisel lähtuda tõenduspõhistest teadmistest. Teadusuuringud, sealhulgas
hindamisuuringud, määravad kindlaks tõhusamad ja ka kuluefektiivsemad lähenemisviisid
terviseteenustes. Tõenduspõhine info peab muutuma kättesaadavaks otsusetegijatele ning neist tuleb
lähtuda igapäeva praktikas.
Valdkondlikku mõju ja seotud tegevusi on kirjeldatud personaalmeditsiini pikaajalises programmis
aastateks 2024–2034.214
Personaalmeditsiinil on positiivne mõju, mis väljendub otseselt personaalses lähenemises
üksikisikule. Samas on sel positiive mõju ka laiemalt, sealhulgas varajase vähi avastamisel, mis
hoiab kokku tervishoiukulusid, ja farmakogeneetikas, et ennetada ja ära hoida võimalikke
kõrvaltoimeid. Personaalmeditsiini positiivne mõju nii üksikisikule kui ka ühiskonnale laiemalt
seisneb kasvõi selleski, et selle tulemusena väheneb isiku haiglas veedetud päevade arv (European
Commission 2013, 6). Kuna sellest võidab nii isik kui ka ühiskond tervikuna, on selge, et maailm
liigub individualiseeritud teenuste suunas.215
212 Euroopa Komisjon (2013). Commission staff working document „Investing in Health“.
https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF03391689.pdf. 213 Persentism viitab tootlikkuse vähenemisele, mis leiab aset siis, kui tööl viibiv töötaja ei ole haiguse, vigastuse või
muu seisundi tõttu täielikult töövõimeline. Riigi-vahiprofiil-Eesti-2025.pdf, lk 23. 214 Personaalmeditsiini pikaajaline programm aastateks 2024-2034. 215 N. Nisu; K. Niidas. Riigikogu Toimetised 42/2020, lk 111.
100
Genoomiinfo töötlemiseks vajalike tehnoloogiate arendamine ja loomine aitab kaasa nii
äritegevusele kui ka meditsiinivaldkonna efektiivsuse suurendamisele, mis võib kaudselt mõjutada
ka töökohtade arvu positiivses suunas. Investeerimine personaalmeditsiini lahenduste loomise
toetustesse võib positiivselt mõjutada või anda lisaefekti edukate tehnoloogia idufirmade tekkimise
või intellektuaalomandi õiguste tulu näol. Geneetiliste uuringute kvaliteedinõuded loovad selge ja
õiguskindla raamistiku vastavas valdkonnas tegutsevatele ettevõtetele.
Majandusliku ja kaubandusliku arengu mõttes võiks Eestis teoreetiliselt kasu saada uute ettevõtete
tekkest ja olemasolevate ettevõtete loodud intellektuaalomandi õigustega kauplemisest
maailmaturul, aga ka tuues ülemaailmseid tegijaid Eestisse oma investeeringute ja uudsete
tehnoloogiatega, arvestades et erakapital peab valdkonda – biomeditsiiniteadused sümbioosis
informaatikaga216 – hoolikalt silmas kogu maailmas.
EP Permed SRIAs on välja toodud, et tervishoiutehnoloogia hindamine (HTA) pakub objektiivseid
argumente uute kliiniliste juhiste kasutuselevõtuks. See põhineb uute sekkumiste ja tehnoloogiate
süstemaatilisel analüüsil, et hinnata nende mõju tervisele ja tervishoiusüsteemidele.
Personaalmeditsiinipõhiste sekkumiste mõju on transformatiivne ning nende lisaväärtuse
tõendamiseks võivad olla vajalikud uued kulutõhususe mudelid. On oluline, et kulutõhususe
analüüsid hõlmaksid kogu patsiendi raviteekonda ning arvestaksid pikaajalisi tervise- ja mitte-
tervisealaseid eeliseid. Tervisemajanduslikke ja tehnoloogia hindamise aspekte tuleks kaaluda juba
teadusuuringute varajases etapis, et suunata teadusprojekte sellise tulemuse poole, mis pakub kasu
patsientidele ning on samas ka jätkusuutlik tervishoiusüsteemi jaoks.
Teine väljakutse puudutab hüvitamissüsteeme koos nende hüvitamis- ja väärtuspõhiste mudelitega.
Personaalmeditsiini omaksvõtt ja rakendamine eeldab nihet traditsioonilises farmaatsiamudelis.
Praeguses süsteemis eelistab farmaatsiatööstus nn blockbuster mudelit ning edendab teraapiaid, mis
sobivad kõigile. Personaalmeditsiin seevastu pakub sihitud ravimeetodeid personaalse disainiga.
Kasumimarginaalid on seetõttu erinevad ja sekkumised on sageli kulukamad. Seetõttu on vaja uusi
rahastamismudeleid, et tagada jätkusuutlik ärikeskkond nii tervishoiusüsteemile kui ka
farmaatsiatööstusele. Personaalmeditsiini tegevusvaldkonnad on mõeldud toetama selliste uute
kulutõhusus- ja hüvitamismudelite väljatöötamist. Need mudelid aitavad kaasa
personaalmeditsiinipõhiste lähenemisviiside kasutuselevõtule ja rakendamisele
tervishoiusüsteemides.217
6.7. Muudatuste koondmõju keskkonnale
Mõju keskkonnale tekib mitme sätte rakendamise koosmõjus.
Kaudsemad keskkonnamõjud puudutavad neid eelnõu sätteid, mis on seotud terviseedenduse
meetmete rakendamisega, mille tulemusena võib prognoosida teatud tervishoiuteenuste kasutamise
vähenemist (ennetatavad seisundid, haigused, mürgistused jne), mis toob kaasa tervishoiusüsteemis
kasutatavate meditsiinijäätmete vähenemise.
Mõju elukeskkonnale on eeldatavasti oluline, kuna personaalmeditsiini teenuste pakkumise ja
parema ennetusega tagatakse tulevikus pikemalt elatud tervem eluiga. Sellest tulenevalt suureneb
216 DigiBio projekt loob teadus- ja tehnoloogiaplatvormi andmepõhisteks murrangulisteks bioinsenerilahendusteks, et
kiirendada teaduse üleminekut järgmise põlvkonna biotoodete tootmisse. 217 Strategic Research & Innovation Agenda for Personalised Medicine - European Partnership for Personalised
Medicine - EP PerMed, lk 14.
101
inimeste üldine rahulolu tervishoiusüsteemiga. Vähem oluliseks ei saa pidada ka potentsiaalselt
vähenevaid tervishoiusüsteemi kulutusi, kuna mida tervem on inimene ja pikem on tema eluiga, seda
väiksemad on kulutused tema ravimisele. Biosäästlikkus on inimkonna jaoks oluline eesmärk, kuna
see aitab lahendada mitmeid globaalseid probleeme, millega silmitsi seisame. Selle väljakutse
lahendamiseks on vaja erinevate tehnoloogiate ja valdkondade koostoimet ning digiteerimise ja
biotehnoloogia ühendamine pakub selleks võimsat võimalust. Kuigi bio- ja tervisetehnoloogiad on
juba võimaldanud luua jätkusuutlikke tooteid ja tervishoiuteenuseid, on bioloogiliste ja
terviseandmete ülikiire genereerimine ületanud meie suutlikkuse neid tõhusalt analüüsida.
Bioloogia, sealhulgas terviseandmete digiteerimine aga lubab integreeritud informaatikapõhiste
lähenemisviiside abil suurandmete põhjalikku analüüsi, mis viib järgmise põlvkonna bioinseneri
lahendusteni rohelise majanduse suunas. Need hõlmavad ka tervishoidu, biomaterjale, uusi
toiduaineid ja jätkusuutlikku energiat.
Negatiivne mõju võib olla see, et seoses andmepõhiste arvutustega ja riskidest teadasaamisega ei
jõua tervishoiusüsteem patsiente piisaval määral nõustada ja teenindada. Samas on see mõju
eeldatavasti väike, kuna teenuste pakkumine on jätkuvalt tervishoiuteenuste osa ja see algatatakse
arsti ja patsiendi vahelise suhtluse kaudu.
Kavandatav muudatus ei avalda otseselt mõju looduskeskkonnale. Kaudne mõju looduskeskkonnale
on olemas ning seda mitmes erinevas suunas. Mõju inimestele on positiivne, kuna inimeste eluiga
pikeneb, samuti suureneb teadlikus loodushoiust ning loodusressursside optimaalsest kasutamisest
ja taaskasutamisest. Majandus- ja Kommunikatsiooniministeeriumi tehtud „Digiriigi keskkonnasõbralikkuse
hetkeolukorra ja võimaluste analüüsist“ selgub, et kasutusel olevate tehnoloogiatega seotud
keskkonnamõju on nii rahvusvahelises kui ka Eesti kontekstis suur. Näitena saab tuua analüüsis
väljatoodu, mille kohaselt moodustab IKT sektori elektritarbimine praegu umbes 5–9% maailma
kogutarbimisest ja üle 2% koguheitmetest. Eespool mainitut aluseks võttes tuleb kindlasti kaaluda
energiasäästlike lahenduste, nii seadmete kui ka tarkvaraarenduste kasutuselevõttu. Oluline on
ühtsete reeglite ja nõuete väljatöötamine ning arendamine, mis omakorda tagab tulevikus nn
digijalajälje vähendamise.218 Andmemahukate geneetiliste andmete töötlemiseks kesksete ja
toorandmete taaskasutamist võimaldavate lahenduste loomine aitab digijalajälge eelduslikult
vähendada.
6.8. Andmekaitsealane mõjuhinnang
Eelnõu ja selle rakendusaktide jõustumisel tekib senisest suurem õigusselgus normi adressaatidele,
seda võib pidada kõige olulisemaks mõjuks nt IGUS-i tervikteksti ning TIS-i ja Tervisekassa
andmekogu regulatsioonide korrastamisel.
Selleks, et isikule oleks andmetöötlus ettenähtav, sätestatakse seaduses mitmed selged sätted ja
andmete edastamise õiguslikud alused. Tagamaks isiku kontrolli taolise andmetöötluse üle ja isiku
tahte arvestamise saada ennetusteenuseid, sätestatakse lisatingimusena, et andmetöötlus toimub
ainult juhul, kui inimene on seda sooviud ja ei ole realiseerinud enda õigust taolise andmetöötluse
piiramiseks (IKÜM artikli 18 punkti 1 alapunkti d rakendamine).
Piiramine saab toimuda konkreetse teenuse algandmete sulgemise teel. See tähendab, et inimesel on
võimalik teatud geneetilistel andmetel põhinevate teenuste saamisest loobuda.
218 Rohedigi | Majandus- ja Kommunikatsiooniministeerium (mkm.ee).
102
TIS-i edastatakse geenivaramust andmed üksnes juhul, kui inimene on sellekohase andmete
edastamise taotluse esitanud. Geenivaramus olevatest andmetest kantakse TIS-i need andmed, mis
on töös olevate tarkvaraliste meditsiiniseadmete jaoks vajalikud, ehk mis vastavad tarkvaralise
meditsiiniseadme poolt ette antud kvaliteedinõuetele. Täpsemad nõuded andmeedastuseks
sätestatakse TIS-i põhimääruses ja TEHIKu veebilehel avaldatavates spetsifikatsioonides.
TTKS-i muudatusega antakse inimesele õigus keelata TIS-is enda geneetiliste algandmete
töötlemine geneetilistel andmetel põhinevate teenuste pakkumiseks. Tulevikus on võimalik, et TIS-
iga on liidestatud erinevate teenuste pakkumiseks erinevaid tarkvaralisi meditsiiniseadmeid, mis
saavad taaskasutada TIS-is juba olemasolevaid geneetilisi andmeid. Taolise andmete sulgemise
õiguse sätestamine tagab inimesele kontrolli enda geneetiliste algandmete kasutamise üle teenuste
kavandamisel ja pakkumisel.
IT-taristu on loodud turvalise keskkonnana, mis võimaldab teha suuremahulisi arvutusi ilma
geneetilisi algandmeid välistele rakendustele/osapooltele välja andmata. Neid andmeid saavad
kasutada erinevad TIS-i komponendiks olevad (TIS-sisesed) tarkvaralised meditsiiniseadmed.
Lisaks on andmesubjektil endal võimalik taotleda geneetiliste algandmete väljastamist (IKÜM art
15 p 3 – andmesubjekti õigus saada töödeldavatest andmetest koopia).
Geenidoonori nõusoleku mõiste asendamine tahteavalduse mõistega loob täiendava selguse ja
läbipaistvuse geenivaramu andmetöötlusega.
Seni kehtinud IGUS § 12 lõike 1 sõnastus ja geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm (kõigis
redaktsioonides) võisid jätta mulje, et geenidoonoriks saamise nõusolek on ühteaegu nii nõusolek
osaleda inimuuringus Oviedo konventsiooni219 tähenduses kui ka nõusolek töödelda isikuandmeid
andmekaitseõiguse tähenduses. Ka erialakirjanduses on ajalooliselt geenidoonoriks saamise
nõusolekut käsitletud kui nõusolekut isikuandmete töötlemiseks.220 Kuna geenivaramu puhul on
geenidoonorite isikuandmete töötlemise reeglid IGUS-is selgelt reguleeritud, tegemist on riigi
infosüsteemi kuuluva andmekoguga ja andmete osas, mis sinna kantakse, kohaldatakse seaduses
toodud norme, tuleb eristada selgelt isiku tahteavaldusi ja õiguslikke aluseid töötlemiseks, kus
seaduses sätestatud geenivaramus toimuv andmetöötlus ei põhine IKÜM-i kohasel nõusolekul. Isik
sai valida, kas ta soovib hakata geenidoonoriks või mitte ja kui ta sellekohase soovi avaldas, lähtuti
IGUS-is sätestatud õigustest - näiteks säilitatakse selles andmeid tähtajatult ning geenidoonoril oli
õigus nõuda kas depseudonüümimist võimaldavate andmete kustutamist või tema isiku
õigusvastaselt avaldatud juhtumi korral nõuda ka DNA, koeproovi jne hävitamist (kehtiv IGUS §
10). Seega olid seaduses toodud kaitsemeetmed ja neid rakendatakse ka edaspidi.
Tänasel päeval ei ole võimalik lõplikult öelda, milline on geeniandmete potentsiaal tervikuna ning
kaugeleulatuvalt teaduses ja tervishoius. Võttes arvesse teadusuuringute arengut, võib geneetiline
teave tulevikus tuua lisateavet ja -võimalusi ning seda võidakse soovida kasutada üha laiematel
eesmärkidel. Seega ei ole praegu võimalik lõplikult kindlaks määrata isiku võimaliku saadava kasu
ega võimaliku riive ulatust. 2000ndate lõpust alates on vastu võetud uusi rahvusvahelisi õigusakte
ja nn pehme õiguse instrumente, mida tuleb geeniandmesubjektide (sh kõik isik isikud, mitte ainult
geenidoonorid) õiguste ja garantiide kataloogi koostamisel (või selle uuendamisel) arvesse võtta:
219 Inimõiguste ja biomeditsiini konventsioon: inimõiguste ja inimväärikuse kaitse bioloogia ja arstiteaduse
rakendamisel – Riigi Teataja. 220 Vt nt Ants Nõmper. „Open consent – a new form of informed consent for population genetic databases“. Tartu
Ülikoolis 2005.a kaitstud doktoritöö, kättesaadav veebis
https://dspace.ut.ee/bitstream/handle/10062/818/nomper.pdf?sequence=5&isAllowed=y (08.04.2022).
103
IKÜM ei kehtesta täiendavaid erinõudeid „geneetiliste andmete“ ega „terviseandmete“ kui
selliste töötlemisele, vaid annab liikmesriikidele võimaluse kehtestada vastavad erireeglid
IKÜM artikli 9 lõike 4 alusel. IKÜM artikli 9 lõige 4 näeb ette, et liikmesriigid võivad säilitada
või kehtestada täiendavaid tingimusi, sealhulgas piiranguid seoses geneetiliste, biomeetriliste
või terviseandmete töötlemisega. Samas, nii nagu muude isikuandmete töötlemise puhul, peab
ka geeniandmete töötlemisel rakendama IKÜM-i kohaselt nn riskipõhist lähenemist. See
tähendab, et mida suuremad ohud võivad töötlemisega kaasneda füüsiliste isikute õigustele ja
vabadustele, seda tugevamaid meetmeid tuleb kohaldada nende kaitseks ja ohule vastava
turvalisuse taseme tagamiseks nii töötlemisvahendite kindlaksmääramisel kui ka töötlemise
käigus.
01.09.2007 jõustus Oviedo konventsiooni lisaprotokoll biomeditsiinilise uurimistegevuse
kohta221.
01.07.2018 jõustus Oviedo konventsiooni lisaprotokoll tervise-eesmärgil tehtava geenitestimise
kohta222.
10.10.2018 võeti seoses IKÜM-i jõustumisega vastu isikuandmete automatiseeritud töötlemisel
isiku kaitse konventsiooni223 muutmise protokoll, milles sätestati: „Kui töödeldakse
geeniandmeid [...], siis see on lubatud ainult olukorras, kus seadus näeb ette sobivad
kaitsemeetmed, mis täiendavad konventsioonis ette nähtud meetmeid. Sellised meetmed peavad
kaitsma riskide vastu, mida eriliiki andmete töötlemine võib kaasa tuua seoses andmesubjekti
huvide, õiguste ja põhivabadustega, eriti diskrimineerimisriski vastu.“224
Nn pehme õiguse instrumendid on järgmised:
UNESCO: 2015. aastal avalikustas UNESCO International Bioethics Committee (IBC) raporti
„Report of the IBC on updating its reflection on the Human Genome and Human Rights“225,
milles käsitleti vajadust uuendada varasemaid UNESCO geeniandmeid puudutavaid
deklaratsioone seoses inimgenoomikas toimunud arengutega ning teadusvaldkonnas kerkinud
küsimustega. IBC tõi raportis välja viis teemade ringi, kus on tekkinud eetilisi murekohti.226
01.04.2015 võttis EN ministrite komitee vastu soovituse nr (2015)5 isikuandmete (sh
terviseandmete) töötlemise kohta töösuhete kontekstis, sh geneetiliste andmete kasutamisega
seonduvad kaitsemeetmed227. 26.10.2016 võttis EN ministrite komitee vastu soovituse nr
(2016)8 tervisega seotud isikuandmete töötlemise kohta kindlustuse eesmärgil, sh geenitestidest
221 Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Biomedical Research. CETS
No.195. – Internetis: https://rm.coe.int/168008371a (26.08.2022). 222 Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine concerning Genetic Testing for Health
Purposes. CETS No.203. – Internetis https://rm.coe.int/1680084824 (26.08.2022). 223 Isikuandmete automatiseeritud töötlemisel isiku kaitse konventsioon. Strasbourg, 28.01.1981. ETS No. 108 (RT II
2002, 1,3) – Internetis: https://www.riigiteataja.ee/akt/78300 (06.12.2019). – Eesti suhtes jõustunud 01.03.2002. 224 Protocol amending the Convention for the Protection of Individuals with regard to Automatic Processing of Personal
Data. Council of Europe Treaty Series - No. 223. Strasbourg, 10.X.2018 – Internetis:
https://www.coe.int/en/web/conventions/full-list/-/conventions/rms/09000016808ac918. 225 Report of the IBC on Updating Its Reflection on the Human Genome and Human Rights. Paris, 2 October 2015. –
Internetis: https://unesdoc.unesco.org/ark:/48223/pf0000233258. 226 1. tarbijale suunatud geenitestid ja tervishoiuga mitteseotud analüüs (ingl k direct-to-consumer genetic tests and non-
health care related analysis); 2. personaalmeditsiin (ingl k precision/personalized medicine); 3. biopangad (ingl k
biobanks); 4. mitte-invasiivne sünnieelne testimine (ingl k non-invasive prenatal testing); 5. arenevad tehnikad
sugurakkude sünteesimiseks ja inimgenoomi muutmiseks (ingl k emerging techniques for engineering gametes and
editing the human genome). 227 Recommendation CM/Rec(2015)5 on the processing of personal data in the context of employment – Internetis
https://search.coe.int/cm/Pages/result_details.aspx?ObjectID=09000016805c3f7a (26.08.2022).
104
tulenevad andmed.228 27.03.2019 võttis EN ministrite komitee vastu soovituse nr (2019)2
tervisega seotud andmete kaitse kohta229, millega asendati komitee varasem soovitus nr (97)5
meditsiiniandmete kaitse kohta.
ÜRO: 2019. aastal koostas rahvusvahelistest andmekaitse- ja tervisevaldkonna ekspertidest
koosnev „Task Force on Privacy and the Protection of Health Related Data“ ÜRO
privaatsusõiguse eriraportööri mandaadil soovituse „Recommendation on the Protection and
Use of Health-Related Data“.230 Tegemist on valdkonnaülese dokumendiga, mis on mõeldud
toimima kui ühine rahvusvaheline lähtekoht tervisega seotud (sh geeni-) andmete kaitse
miinimumstandardi rakendamisel riigisisesel tasandil ning tugimaterjal diskussioonides
privaatsusõiguse tagamise kohta tervisega seotud andmete kontekstis. Tegemist on kõige
värskema rahvusvahelise soovitusega, mis võtab arvesse ja koondab endas ka teiste nn pehme
õiguse instrumentide soovitusi ning on mõeldud riikide seadusandjate abistamiseks uute
valdkondlike õigusaktide kehtestamisel.
Kuna geneetiliste andmete säilitamine on isiku privaatsusõiguse riive, tuleb säilitamistähtaeg
sätestada seaduse tasandil. Geneetilised andmed on nii genoomi sekveneerimise andmed kui ka
proovimaterjalist eraldatud DNA, mis on pika säilivusajaga. Andmete säilitamine on vajalik, kuna
tervishoius võib tekkida vajadus tagasiulatuvalt vaadata, miks konkreetsel isikul kujunes välja
haigus, mida konkreetses ajahetkes ei suudetud analüüsida. Tagasiulatuvalt peab saama vaadata nii
seda, kas vastav muutus oli olemas ka sel ajahetkel, kui analüüs tehti, või on see uustekkeline. Eriti
oluline on see patomorfoloogiliste uuringute puhul. Analüüside pikaaegne säilitamine ja vastav
taasanalüüs on vajalikud ka kvaliteedikontrolliks ja selleks, et tulevikus osataks vastavat analüüsi
teha uute teadmiste valguses. Näiteks võib see olla eriti oluline leukeemia puhul, mille korral on
säilitatud kas RNAd või DNAd ning aja möödudes tehakse säilitatud andmete alusel uusi uuringuid,
et näha dünaamikat. Korrektse dünaamika nägemiseks võib teatud juhtudel olla vajalik analüüsida
korraga nii säilitatud kui ka uut proovimaterjali. Leukeemia võib reaktiveeruda patsiendil kogu elu
jooksul. Teine põhjendus on see, et geneetika on ka päritavate haiguste analüüs. Selleks et teha korrektset
päritavuse analüüsi, on isegi soovitav uurida kolme põlvkonda ning see on korrektselt võimalik, kui
teatud geneetiliste haiguste puhul on olemas nn perekonna geneetiliste andmete pank. 30 aastat on
selles mõttes absoluutne miinimum.
Geneetiliste andmete erinevus (sh DNA proovid) teistest proovimaterjalidest:
1) teised proovimaterjalid v.a tsütoloogilised ja histoloogilised preparaadid ei säili ajas;
2) kliinilise keemia, hematoloogia või infektsioonhaiguste analüüsitulemused muutuvad ajas.
Inimese genoomiuuring, kui on tegemist päritava haigusega, ajas ei muutu.
Kasvajate korral on oluline just dünaamika jälgimine. DNAd saab uuesti analüüsida ning teatud
juhtudel, kui juurde on tulnud rohkem teadmisi, tulebki seda teha, et tagada inimesele parim ravi.
228 Recommendation CM/Rec(2016)8 of the Committee of Ministers to the member States on the processing of personal
health-related data for insurance purposes, including data resulting from genetic tests. Adopted by the Committee of
Ministers on 26 October 2016 at the 1269th meeting of the Ministers’ Deputies. Council of Europe. – Internetis:
https://search.coe.int/cm/Pages/result_details.aspx?ObjectId=09000016806b2c5f. 229 Recommendation CM/Rec(2019)2 of the Committee of Ministers to member States on the protection of
health[9]related data. Adopted by the Committee of Ministers on 27 March 2019 at the 1342nd meeting of the Ministers'
Deputies. Council of Europe. Internetis:
https://search.coe.int/cm/pages/result_details.aspx?objectid=090000168093b26e. 230 „Recommendation on the Protection and Use of Health-Related Data“ – Internetis: https://www.ohchr.org/en/calls-
for-input/report-thee-protection-and-use-health-related-data (26.08.2022).
105
Vajalik on patsiendi tagasikutsumine analüüsi ülevaatamiseks, nt onkogeneetikas on kliiniliselt
ebaselge muutus ning patsient tahab teada, kas viie või kümne aasta jooksul on tekkinud uusi
teadmisi, st tehtud analüüs vaadatakse uue info valguses üle. Näiteks võib algne test olla tehtud 20-
aastasele ja ta tahab 35-aastaselt teada oma kasvaja arengu riski. Kui andmed on hävitatud, peab
kogu protsess algama nullist ja analüüs tehakse uuesti, võetakse veri, tehakse analüüs ja
interpretatsioon, mis on kulukas. Seega võib taoline andmete uuesti kasutamine olla kliinilise
geneetika praktikas ääretult oluline ja elumuutev.
Samuti on just kasvajaliste haiguste puhul vaja võrdlust eelnevate proovidega ja ideaalis ka
haiguseelse DNA prooviga (seda muidugi alati ei ole). Näiteks on leukeemiate progressiooni
hindamiseks vaja näha, millised muutused on uued ja millised vanad. Selle järgi hinnatakse uut
haigust ja tema potentsiaalset ravitundlikkust.
Samuti on riive õigustatud teadusuuringute tegemise eesmärgil, mille olulisust IKÜM samuti
rõhutab.231 Loomulikult tuleb igal juhul arvestada ka sellega, et kui eesmärk on saavutatav ilma
isikustatud andmete väljastamiseta (nt statistilise tulemi vastus või anonüümitud kujul), tuleks
kaitsvaid meetmeid kindlasti kohaldada ja täita eesmärk vähem riivaval moel. Kiirelt arenevad
andmetöötlustehnoloogiad ja erinevad avaandmete töötlemise viisid on võimelised töötlema ja
ühildama erinevaid andmeid ning tuletama ka esmapilgul isikustamata näivatest andmetest teatud
seoseid ja mustreid, mis võib viia selleni, et ollakse võimelised tegema järeldusi ka lähedaste isikute
kohta. Seetõttu tuleb järjest enam kaaluda privaatsust puudutavate normide väljatöötamisel seda, et
andmete kättesaadavus ka peale andmesubjekti kui andmete algallika surma võib riivata siiski
kellegi teise eraelu. Suurandmed ja mitme andmekogu pseudonüümitud andmed võivad ühildamisel
viia samuti teatud mustriteni, mis näiteks eraldi andmestikena otseselt isikule algselt isegi ei viita.
Just selle tarvis on eelnõus sätestatud nii geenivaramu kui ka TIS-i juurde andmetöötluskeskkondade
sätted, mis võimaldavad teavet väljastada sobival viisil ja kujul.
Töötlemise õiguslikud tagatised Isikuandmete töötlemise eesmärk on osutada isikule meditsiiniteenust vastavalt tema
personaalsetele, geneetilisel profiilil tuginevatele vajadustele.
Töötlemise aluseks on eelkõige IKÜM artikli 9 lõike 2 punktid h ja i:
- h) töötlemine on vajalik ennetava meditsiini või töömeditsiiniga seotud põhjustel, töötaja töövõime
hindamiseks, meditsiinilise diagnoosi panemiseks, tervishoiuteenuste või sotsiaalhoolekande või
ravi võimaldamiseks või tervishoiu- või sotsiaalhoolekandesüsteemi ja -teenuste korraldamiseks,
tuginedes liidu või liikmesriigi õigusele või tervishoiutöötajaga sõlmitud lepingule ja eeldusel, et
lõikes 3 osutatud tingimused on täidetud ja kaitsemeetmed kehtestatud;
- i) töötlemine on vajalik rahvatervishoiu valdkonna avalikes huvides, nagu kaitse suure piiriülese
terviseohu korral või rangete kvaliteedi- ja ohutusnõuete tagamine ravimite või meditsiiniseadmete
231 IKÜM-i põhjenduspunkt 157: Registritest saadava teabe sidumise teel võivad teadlased saada uusi väärtuslikke
teadmisi näiteks selliste laialt levinud terviseseisundite kohta nagu südamehaigused, veresoonkonnahaigused, vähk,
depressioon jne. Registrite alusel saab uuringutulemusi parendada, kuna need saadakse suuremast valimist.
Sotsiaalteaduste valdkonnas võimaldavad registritel põhinevad teadusuuringud teadlastel saada olulisi teadmisi paljude
sotsiaalsete tingimuste nagu näiteks töötus, ja haridus pikaajalisest vastavusest muude elutingimustega. Registrite alusel
saadud uuringutulemused annavad usaldusväärseid ja kvaliteetseid teadmisi, mis võivad olla aluseks teadmistepõhise
poliitika sõnastamisele ja rakendamisele, parandada paljude inimeste elukvaliteeti ja suurendada sotsiaalteenuste
tõhusust. Teadusuuringute hõlbustamiseks võib isikuandmeid töödelda teadusuuringute eesmärgil, mille suhtes
kohaldatakse asjakohaseid tingimusi ja kaitsemeetmeid, mis on sätestatud liidu või liikmesriigi õiguses.
106
puhul, tuginedes liidu või liikmesriigi õigusele, millega nähakse ette sobivad ja konkreetsed
meetmed andmesubjekti õiguste ja vabaduste kaitseks, eelkõige ametisaladuse hoidmine.
Eelneva kõrval võivad teatud tegevused seostuda TIS-is ka teiste alustega (nt vastutava või volitatud
töötleja kohustused mis tulenevad turbenõuetest KüTS-is või isiku nõusolek, mille alusel pakutakse
samuti erinvaid teenuseid – nt andmete edastamine vms). Geeniandmete kasutamise õiguslikuks tagatiseks on IGUS-i eesmärgipiirang. Geenivaramu
kasutamine muul otstarbel, eriti tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või
jälitustegevuseks, on keelatud. See oli kehtivas õiguses ja säilitatakse ka uues terviktekstist.
Riigisiseseks seaduseks, mis näeb ette isikuandmete töötlemise, sealhulgas personaalmeditsiinis
pakutavate teenuse osutamisel, on TTKS. TTKS § 41 lõike 1 kohaselt on tervishoiuteenuse osutajal,
kellel on seadusest tulenev saladuse hoidmise kohustus, õigus andmesubjekti nõusolekuta töödelda
tervishoiuteenuse osutamiseks vajalikke isikuandmeid, sealhulgas eriliiki isikuandmeid. Õiguslikuks andmevahetuse aluseks IGUS-i ja tervishoiuteenuse osutaja vahel on täiendavalt ka
TIS-i pidamise eesmärk, mis on sätestatud TTKS § 591 lõikes 1, mille kohaselt töödeldakse TIS-is
tervishoiuvaldkonnaga seotud andmeid tervishoiuteenuse osutamise lepingu sõlmimiseks ja
täitmiseks, tervishoiuteenuste kvaliteedi ja patsiendi õiguste tagamiseks ning rahva tervise kaitseks,
sealhulgas terviseseisundit kajastavate registrite pidamiseks, tervisestatistika tegemiseks ja
tervishoiu juhtimiseks.
Isikuandmete töötlejal lasub aga kohustus tõendada, et töödeldavaid isikuandmeid kasutati
tervishoiuteenuse osutamiseks. Geeniandmete töötlemisel on selleks eesmärgiks koeproovi
uurimisel saadud andmete sidumine konkreetse geenidoonoriga. Ilma koeproovi uurimisel saadud
andmete sidumiseta geenidoonoriga kaotaks inimgenoomi uuring suures osas oma mõtte ning alles
jääks ainult statistika ja üldistused, mida oleks väga ebaefektiivne või isegi võimatu kasutada ühe
isiku hüvanguks. Samuti oleks võimatu geeniuuringu tulemusena saadud andmeid kasutada
personaalmeditsiinis, sest jällegi puudub võimalus siduda geeniuuringute andmeid konkreetse
isikuga. Personaalmeditsiinis teenuse osutamine on ilmselgelt osa tervishoiuteenuse osutamist, mis
võib sisaldada teenuse paremat kavandamist, diagnoosi panemist ja ravi võimaldamist. Vastavalt
TTKS § 41 lõikele 1 on tervishoiuteenuse osutajal õigus töödelda tervishoiuteenuse osutamiseks
vajalikke isikuandmeid, sealhulgas eriliiki isikuandmeid, ilma andmesubjekti nõusolekuta.
Isikuandmete töötlemine on IKÜM artikli 4 punkti 2 kohaselt isikuandmete või nende kogumitega
tehtav automatiseeritud või automatiseerimata toiming või toimingute kogum. Personaalmeditsiini
teenuse osutamiseks ei hakata koguma rohkem või vähem andmeid, kui seda tehakse praegu.
Tulevikus hakatakse geenidoonorite geneetilisi algandmeid töötlema personaalmeditsiinis
uuringutele kutsete edastamiseks ja teenuste osutamiseks. Isikul on õigus valida, kas ta neid
teenuseid soovib.
Isikul on õigus saada teda puudutavaid isikuandmeid. Kõiki neid andmeid on geenidoonoril õigus
saada ka IKÜM artikli 15 lõike 3 alusel.
Isikuandmete töötlemise ohud Ohtude kategoriseerimisel kõrge ja keskmise riskitasemega ohtudeks on aluseks võetud ohu
esinemise eeldatav sagedus (realiseerumise tõenäosus) ja ohust tulenev mõju (tagajärg), kui
107
(isiku)andmed peaksid lekkima. Ohtude hindamisel on arvesse võetud nende esinemise statistikat
nii Eestis kui ka teistes riikides. Võimalikud ohud on järgmised:
andmete konfidentsiaalsuse või tervikluse kadu kasutaja vea tõttu, mis on maandatud
pääsuõiguste haldamise, perioodilise pääsuõiguste läbivaatamise, personali koolitamise,
andmete varundamise ning logide haldamise ja monitooringuga;
kompetentse töötaja lahkumine või töölt kõrvalejäämine, mis on maandatud võtmetöötajatele
asendajate määramisega, kes on võimelised töö üle võtma, ja asjaomastele isikutele
kättesaadavaks tehtud tööks vajaliku teabe dokumenteerimine;
isikuandmete töötlemise nõuete rikkumine, mis on maandatud vastutava personali
koolitamise, kasutajate süsteemi sisselogimise, andmete krüpteerimise, sisekontrolli tegemise
ja andmete varundamisega. Infosüsteemile on määratud ISKE turvaklass K2T3S2. Sellega tagatakse süsteemile vajalik
käideldavuse tase ja nõuded. Samuti on TIS-i põhimääruses sätestatud volitatud töötlejale ehk
TEHIK-ule mitmeid nõuded (TIS põhimäärus § 4 lg 4) - nagu turbealase info pidev analüüsimine ja
turvariskide väljaselgitamine, kogutud ja väljastatud andmete üle arvestuse pidamine, intsidentide
käsitlemine, arendus- ja hooldustööde tegemine, olles hinnanud isikuandmete töötlemise eesmärke,
vajadust ja riske jne. Isiku õiguste tagamine IGUS-i kohaselt on isiku tahteavalduse alusel võimalik väljastada andmeid Eesti geenivaramust.
Andmete TIS-i väljastamise aluseks on samuti inimese kehtiv tahteavaldus, mis edastatakse Eesti
geenivaramu andmekogusse turvalisi andmeedastuskanaleid kasutades (X-tee).
Seaduse alusel isikuandmete töötlemine on parim isikule antud tagatis. Õigusnormiga on selgelt
määratletud isikuandmete töötlemise eesmärgid ja tingimused. Lisaks sellele ei saa eriliiki
isikuandmete töötlemise puhul aluseks olla õigustatud huvi, mis omakorda piirab andmetöötleja
võimaliku omavoli ja nn loomingulist lähenemist isikuandmete töötlemise nõuetele.
Eelnõus täiendatakse TTKS § 592 lõikega 14 ehk lisatakse geenidoonori õigus edastada tema
geneetilised andmed geenivaramust TIS-i. Seda saavad realiseerida patsiendid, kes on samal ajal
geenidoonorid ja kelle andmed on geenivaramus olemas.
Inimeste kohta, kes ei ole geenidoonorid (st nende kohta ei ole selliseid andmeid geenivaramus
olemas), kuid kes on personaalmeditsiinis pakutava teenuse sihtrühmas, tuuakse geneetilisi
algandmeid TIS-i meditsiinilabori kaudu (neile väljastatakse terviseportaali kaudu kutse vereproovi
andmiseks ja geneetiliste algandmete tootmiseks). Seega on inimesel mõlemal juhul
otsustusvabadus, kas ta soovib enda geneetilised andmed TIS-i tuua ja personaalmeditsiini teenuseid
saada või mitte.
Uute uuringute puhul teavitatakse isikut ja talle jääb alati võimalus midagi lubada või keelata, seega
saab isik piirata oma andmete kasutamist personaalmeditsiiniteenuse osutamisel, samuti säilib
senine õigus keelata terviseandmete töötlemine tervishoiuteenuse osutaja poolt. TIS-is töödeldakse
teenuse raames neid andmeid, mis on vajalikud uuringuks või personaalmeditsiini teenuse
osutamiseks (sh teenuse osutamiseks vajalike meditsiiniseadmete tööks vajalikud andmed). Sellega
tagatakse isikuandmete töötlemise minimaalsuse põhimõte. Arvutuskeskkonnas toimub ainult
ajutine andmetöötlus ja selles ei säilitata andmeid isikustatud kujul ega arhiveerita andmetöötluse
tulemusi.
108
Süsteemisiseselt rakenduvad geneetiliste andmete arvutuseks olevatele alusandmetele täiendavad
tehnilised juurdepääsupiirangud ning vastavad turvastandardid ja nõuded, mis tagavad süsteemi
turvalisuse (sh nõuded logimisele ja monitooringule, võrguturvalisusele, süsteemi uuendustele,
muudatuste haldusele, arendustele, intsidendi käsitlusele, kasutajate haldusele, andmete käitlusele
ja edastamisele, turvatestide tegemise ja süsteemide auditeerimise kohustus jt), mis tagavad
analüüsis ja auditis tõhusaks hinnatud kaitse TIS-i andmekogule/süsteemile.232
Seetõttu on oluline ja põhimõtteline, et isikute eraelu kaitstakse ning juba eos võimaldatakse
arvestada võimalikke innovaatilisi lahendusi tulevikus, et tagada andmesubjektide pidev kaitse ning
võimaldada ja luua eeldused teaduse, innovatsiooni ja personaalmeditsiini arenguks.
Kokkuvõttes võib tõdeda, et muudatustega ei kaasne olulist mõju, mis võiks kuidagi eriti negatiivselt
andmesubjekti õigusi kahjustada.
7. Seaduse rakendamisega seotud riigi ja kohaliku omavalitsuse tegevused, eeldatavad kulud
ja tulud
Kuigi mitme muudatuse tõttu võib eeldada positiivset mõju inimeste ja rahvastiku tervisele
tervikuna, on nende mõjude kvantifitseerimine keeruline ning pole võimalik välja tuua, kui palju
tervena elatud eluaastaid ja raha eelnõu jõustumise tõttu säästetakse.
Personaalmeditsiini ja personaliseeritud ennetusteenuste rahastamisele eelneb kulutõhususe
analüüside tegemine.233
Rakendusuuringute planeerimise etapis tuleks korraldada kavandatavate personaalmeditsiini
teenuste kulutõhususe analüüsid. Kulutõhususe analüüsi eesmärk on hinnata personaalmeditsiini
teenusemudeli kulutõhusust võrreldes tervishoiuteenuste osutamise tavapraktika kulutõhususega
Eestis. Näiteks on kulutõhususe analüüs varem tehtud rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste
personaalmeditsiini ennetuse teenusemudeli kulutõhususe hindamiseks.234 Tervisetehnoloogiate
hindamine235 on oluline etapp personaalmeditsiini lahenduste arenduses ja turule lubamises.
Personaalmeditsiini valdkonnas on tehtud kaks tervisetehnoloogia hindamist. Lisaks
farmakogeneetika236, 237 teenustele on hinnatud ka rinnavähi polügeense riski põhise sõeluuringu
kulutõhusust kahe kliinilise juhtprojekti raames. Kõigil juhtudel saab pidada viidatud dokumentides
kirjeldatud tingimustel personaalmeditsiini teenuseid kulutõhusaks sekkumiseks. Soomes on
farmakogeneetika teenuse kulutõhusust laiemalt uuritud ning leitud, et tõenduspõhine sihtrühmadele
rakendatav testimine ja ennetus on tõhus.238
232 TEHIK regulaarne süsteemiaudit. 233 https://tervis.ut.ee/et/tervisetehnoloogiate-hindamine/raportid. 234 Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuses. 2018–
2021. Konsortsium estPerMed I. Veebiteel kättesaadav:
https://www.etag.ee/wpcontent/uploads/2021/07/L%C3%B5pparuanne.pdf. 235https://tervis.ut.ee/et/tervisetehnoloogiate-hindamine. 236 Farmakogeneetilise analüüsi tervisekasu südame-veresoonkonnahaiguste ravis ja farmakogeneetilise analüüsi juhitud
antiagregantravi kulutõhusus Eestis südame isheemiatõve korral: tervisetehnoloogia hindamise raport TTH62. 237 Farmakogeneetilise analüüsi tervisekasu ja kulutõhusus depressiooni ravis: tervisetehnoloogia hindamise raport
TTH61. 238 Value_of_Pharmacogenetic_Testing_Assessed_with_Real-World_Drug_Utilization_and_Genotype_Data
https://www.researchgate.net/publication/384638919.
109
Geneetiliste andmete kliinilisse kasutusse võtmise ja ka riigi poolt personaalmeditsiinis täiendavate
teenuste pakkumise kulud kaetakse Tervisekassa eelarvest. Tervisekassa rakendatava rinnavähi
polügeense riskiskoori teenusega seotud kulud kaetakse 2026. aastal rakendatava teenusega
seonduvalt Tervisekassa olemasolevast eelarvest (kõikide kulude aluseks on mahuprognoos, et
teenust saab umbes 5000 naist aastas, kellest umbes 30% on geenidoonorid.
Personaalmeditsiinis esimese pakutava teenuse rakendamine toob kaasa kulud, mis kaetakse
Tervisekassa eelarvest:
1. Ühekordsed TIS-i taristu arenduskulud 150 000 eurot
2. TEHIKu teenusetaseme (SLA) tagamise kulud ca 280 000 eurot aastas.
3. Tervisekassa poolt geenivaramuga sõlmitava lepingu kohaselt on ühekordsed arenduskulud 112
000 eurot. Alates 2026. aastast on püsikulud ca 50 000 eurot aastas.
4. Tervishoiuteenuste loetelu alusel rinnavähi polügeenset riskiskoori sisaldava tervishoiuteenuse
osutamise eest tasub Tervisekassa ca 780 000 eurot aastas. Need teenused hõlmavad polügeense
riskiskoori arvutamist koos genotüpiseerimisega või olemasolevatelt geeniandmetelt ja
ämmaemanda 60-minutilist geneetilise testi järgset nõustamist, mida pakutakse inimestele
vajaduspõhiselt (st kui naine ei soovi nõustamist, siis seda talle ei pakuta).
Eelnõuga kehtestatavad andmeväljastustasud (IGUS ja TTKS) on kulupõhised ning katavad osaliselt
geenivaramu ja TEHIKu andmete väljastamisega seotud kulud.
Samuti on teadusuuringutaotluse eetikakomitee läbivaatamise tasu maksimummäär 1000 eurot.
Ettenähtud tasu tasub taotleja Sotsiaalministeeriumile, kelle eelarve kaudu uuringueetika komiteed
rahastatakse ning kulusid kaetakse. Tasu maksimaalse määra seab seadusandja, kuid täpsemad
tasumäärad täpsustatakse komitee tööd reguleerivas määruses. Tänased ja kavandatud tasud jäävad
sellele küll alla, võimaldades arvestada võimalikke muutusi ajas (kulude muutused) ning kattes
osaliselt kulud. Pikemalt on mõjusid kirjeldatud mõjude peatükis ja sisumuudatuste all.
Muudatuste koondmõju ettevõtete ja kodanike halduskoormusele
Halduskoormus kodanikele ei muutu.
Halduskoormus ettevõtetele võib muutuda seoses teadusuuringutes geneetilisi andmeid töötleva
ettevõtja kohustusega esitada majandustegevusteade, kuna eelnõu kohaselt täpsustuks juba
olemasoleva tegevuskoodi all teadusuuringu eesmärgil geneetiliste andmete töötlemisega vajadus
esitada MTR-i majandustegevusteade. Siiski on oluline välja tuua, et kohustus valida tegevuse
klassifikaator on ettevõtjatel olnud ka kuni 1. jaanuarini 2025 kehtinud EMTAK-i koodi 72 111
„Teadus- ja arendustegevus biotehnoloogia vallas“ alt, kuid võrreldes praegusega lisandub võimalus
selgemalt eristada ettevõtjaid, kes töötlevad geneetilisi andmeid teadusuuringutes ja innovatsiooni
eesmärgil. Koodiga 86991 tähistatud „Vere-, sperma- jms pankade tegevus“ (EMTAK 2025239)
klassi kuulub vere-, koe-, spermapankade, doonorelundite pankade, biopankade, geenivaramute jne
tegevus, k.a kogumine, töötlemine, säilitamine ja saatmine ning luuüdi doonoriregistrite tegevus.
Alates 1. jaanuarist 2025 kuulub EMTAK koodiga 72101240 tähistatud „Teadus- ja arendustegevus
loodus- ja tehnikateaduste vallas“ (EMTAK 2025) klassi ka DNA sekveneerimine bioloogiliste
protsesside alusuuringuteks, kuid selle koodi alla ei kuulu DNA sekveneerimine konkreetse haiguse
239 Tegevusala otsing | e-Äriregister 1. jaanuarist 2025 hakkab kehtima uus tegevusalade klassifikaator EMTAK 2025.
Sellest kuupäevast tuleb esmakande esitamisel registrile ja majandusaasta aruannetes valida tegevusala kood EMTAK
2025 järgi. 240 Üleminekutabeli otsing | e-Äriregister, Üleminekutabelist EMTAK 2008 → EMTAK 2025.
110
välistamiseks või ravimiseks (vt 86911241) (tegevusala kood on mõeldud tervishoiuteenuse
osutajatele). Kui aga on tegemist teadusuuringuga, tuleb klassifikaatori koodina lähtuda EMATK
viiendal tasemel242 märgitud jaotisest 72101. Teates märgitakse ära tegevuse klassifikaator,
andmekaitse ja küberturvalisuse eest vastutava isiku olemasolu ja kontaktaadress. Seega ei ole
koormus teate esitamisel ülemäärane.
Muudatus on oluline eespool kirjeldatud õiguste ja eesmärkide tagamiseks. Majandustegevusteate
esitamise kohustusega ei kaasne täiendavat kohustust või kulu ettevõtjatele. Majandustegevusteate
esitamise kohustus ei piira olulisel määral inimeste ettevõtlusvabadust, kuid põhiõiguse piiramise
põhjuseks on PS-ist tulenev isikute elu ja tervise kaitsmine ning kohustus töödelda isikuandmeid ja
geneetilisi andmeid privaatsuskaitset tagaval viisil.
Ettevõtlusvabadus annab isikule õiguse, et avalik võim ei sekkuks ülemääraselt tema ettevõtlusesse,
kuid samas on geneetiliste andmete kasutus teadusuuringutes jälgitav ning riigil on olemas ülevaade
nende ettevõtete koha, kes oma tegevuses inimeste geneetilisi andmeid uuringutes kasutavad, samuti
selle kohta kas ettevõtjal on geneetiliste andmete teadusuuringutes töötlemisel olemas isikud, kes
tagavad andmekaitse ja küberturvalisuse nõuete järgimise.
Avaliku sektori töökoormus oluliselt ei muutu.
Mõju riigiasutuste korraldusele
Loodavate teenustega seotud protsessid on TIS-is automatiseeritud ning täiendavat töökoormust
nende rakendamiseks kutsete loomisega ei kaasne.
Seaduse rakendamisega ei kaasne kulusid ega tegevusi kohalikele omavalitsustele, samuti puudub
vajadus ulatuslikeks ümberkorraldusteks ning täiendavateks kulutusteks või halduskoormuse
kasvuks.
Andmekaitse Inspektsioonil tekib järelevalves parem ülevaade geneetilistel andmetel põhinevate
teadusuuringute tegijate üle ning majandustegevusteate esitamise kohustuse täitmise üle järelevalve
tegemisel vähene mõju töökoormusele.
Diskrimineerimise keelu viimisega VõrdKS-i kaitsealasse võib teoreetiliselt suureneda voliniku ja
õiguskantsleri töökoormus. Seni ei ole teadaolevalt geneetiliste omaduste, DNA ülesehituse ja
pärilikkuse riskide tunnuse alusel diskrimineerimisjuhtudega kehtivas IGUS-is nimetatud asutuste
poole pöördutud. Seega lisanduv võimalik töökoormus volinikule ja õiguskantslerile geneetiliste
omadusena DNA ülesehituse ja pärilikkuse riskidena tunnuse lisamisel VõrdKS-i kaitsealasse ei
tohiks olla ülemäärane.
8. Rakendusaktid
Seaduse rakendamiseks tuleb kehtestada järgmised ministri määrused, mille rakendusaktide
kavandid on seletuskirjale lisatud (lisa 1). Uue määrusena kehtestatakse valdkonna eest vastutava
ministri poolt terviseministri määrusena Eesti geenivaramu põhimäärus.
241 Tegevusala otsing | e-Äriregister. 242 EMTAK on oma ülesehituselt hierarhiline, jagunedes viieks tasemeks. Tegevusala määramisel on oluline jõuda
EMTAK neljanda tasemeni, mille alusel saab juba valikut teha. Paljudel juhtudel on EMTAK neljanda taseme
tegevusala väga üldine, mistõttu ongi loodud lisatase, s.o EMTAK viies tase – Eesti rahvuslik tase. Viies tase on ühtlasi
korrektse tegevusalakoodi lõpliku valiku aluseks. EMTAK 2025 tutvustus ja juhend_0.pdf.
111
Muudetakse järgmisi määrusi:
1) tervise- ja tööministri 17. detsembri 2018. a määrus nr 60 „Ravikindlustusega hõlmamata isikule
osutatavate rahvatervise kaitsega seotud tervishoiuteenuste loetelu“
2) sotsiaalministri 17. septembri 2008. a määrus nr 53 „Tervise infosüsteemi andmekoosseisud ja
nende esitamise tingimused“
3) Vabariigi Valitsuse 1. detsembri 2016. a määrus nr 138 „Tervise infosüsteemi põhimäärus“
4) Vabariigi Valitsuse 19. detsembri 2024. a määrus nr 91 „Tervisekassa tervishoiuteenuste
loetelu“
5) tervise- ja tööministri 15. märtsi 2019. a määrus nr 27 „Tervishoiuteenuse osutamisel osalevad
isikud ja tervise infosüsteemile juurdepääsu ulatus”
6) sotsiaalministri 24. septembri 2019. a määrus nr 60 „Uuringueetika komitee moodustamine, selle
töökord, liikmete arv ja määramise kord ning uuringu taotluse läbivaatamise tasumäärad
7) tervise- ja tööministri 7. märtsi 2019. a määrus nr 19 „Vähi sõeluuringute registri põhimäärus“
Kehtetuks tunnistatakse järgmised määrused:
1) tervise- ja tööministri 8. märtsi 2019. a määrus nr 22 „Geenivaramu volitatud töötlejale
esitatavad nõuded“
2) tervise- ja tööministri 11. aprilli 2019. a määrus nr 39 „Geenidoonoriks saamise nõusoleku
vorm“
3) sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määrus nr 127 „Geenidoonori pseudonüümitud koeproovi,
DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse säilitamise tingimused”
4) sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määrus nr 128 „Geenidoonori koeproovi, DNA kirjelduse,
terviseseisundi kirjelduse ja depseudonüümimist võimaldavate andmete hävitamise kord”
5) sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määrus nr 126 „Geenidoonori koeproovi, DNA kirjelduse
ja terviseseisundi kirjelduse väljastamise kord”
9. Seaduse jõustumine
Seadus jõustub 2026. aasta 1. jaanuaril. Jõustumistähtaeg on seatud arvestusega, et enne seaduse
jõustumist jääks piisavalt aega, et töötada välja vajalikud rakendusaktid. Rakendusaktide kavandid
on seletuskirja lisas 1.
Kuigi tegemist on IGUS-i uue terviktekstiga, selles toodud sisulised nõuded oluliselt ei muutu.
Nõuded, mis puudutavad ettevõtete tegevusi (nt majandustegevuse teatis) on lisatud
üleminekusätted (kohustus muutub rakendatavaks kuus kuud peale seaduse jõustumist). Seaduses
seotud tasumäärade jõustumise vahele jääb samuti jõustumisest minimaalselt kuus kuud.
10. Eelnõu kooskõlastamine, huvirühmade kaasamine ja avalik konsultatsioon
Eelnõu saadetakse kooskõlastamiseks ministeeriumitele ning arvamuse avaldamiseks Andmekaitse
Inspektsioonile, Riigi Infosüsteemi Ametile, Õiguskantsleri Kantseleile, soolise võrdõiguslikkuse ja
võrdse kohtlemise voliniku kantseleile, Tervisekassale, Tervise Arengu Instituudile, Tervise ja
Heaolu Infosüsteemide Keskusele, Tarbijakaitse ja Tehnilise Järelevalve Ametile, Tartu Ülikoolile
(Eesti geenivaramu), Arstide Liidule, Personaalmeditsiini Seltsile, Eesti Meditsiinigeneetika Seltsile
ja personaalmeditsiini kompetentsikeskusele TeamPermed.
Algatab Vabariigi Valitsus „…“ „…………………“ 2025. a.
Suur-Ameerika 1 / 10122 Tallinn / 626 9301 / [email protected] / www.sm.ee / registrikood 70001952
Ministeeriumid
Meie 02.07.2025 Nr 1.2-2/58-1
Eelnõu kooskõlastamine
Esitame kooskõlastamiseks ja arvamuse avaldamiseks inimgeeniuuringute seaduse eelnõu. Palume teil saata oma ettepanekud hiljemalt 21. juuliks. Lugupidamisega (allkirjastatud digitaalselt) Heidy Purga kultuuriminister sotsiaalministri ülesannetes Lisad:
1) Eelnõu 2) Eelnõu seletuskiri 3) Eelnõu seletuskirja lisad
Lisaadressaadid: Õiguskantsleri Kantselei Soolise võrdõiguslikkuse ja võrdse kohtlemise voliniku kantselei Andmekaitse Inspektsioon Tarbijakaitse ja Tehnilise Järelevalve Amet Riigi Infosüsteemi Amet Tartu Ülikool (Eesti geenivaramu) Tervisekassa Tervise Arengu Instituut Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus Arstide Liit Personaalmeditsiini Selts Eesti Meditsiinigeneetika Selts TeamPermed Raili Sillart [email protected]
1
Inimgeeniuuringute seaduse eelnõu seletuskirja juurde
Lisa 1
Rakendusakti kavandid
Kavand 1
MINISTRI MÄÄRUS nr
„Eesti geenivaramu põhimäärus“
Määrus kehtestatakse inimgeeniuuringute seaduse § 5 lõike 1 alusel.
1. peatükk
Üldsätted
§ 1. Eesti geenivaramu nimetus
(1) Eesti geenivaramu on andmekogu, mis kuulub riigi infosüsteemi.
(2) Andmekogu ametlik nimetus on Eesti geenivaramu (edaspidi geenivaramu).
(3) Geenivaramu ingliskeelne nimetus on Estonian Biobank.
§ 2. Geenivaramu pidamise eesmärk
(1) Eesti geenivaramu on inimgeeniuuringute seaduse alusel loodud geenidoonorite
koeproovide ning andmete, sealhulgas sugupuude, geneetiliste andmete ja terviseandmete
andmekogu, mis kuulub riigi infosüsteemi ja mille pidamise eesmärk on:
1) koguda andmeid Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse kohta;
2) teha kogutud andmete alusel statistikat;
3) teha ja edendada kogutud andmete alusel teadusuuringuid, sealhulgas inimgeeniuuringuid;
4) rakendada geenivaramuga seotud teadusuuringute tulemusi rahva tervise parandamiseks
ning võimaldada teadusuuringute tulemustel põhineva tagasiside andmist geenidoonorile.
(2) Geenivaramu koeproovidel ja andmetel põhinevad teadusuuringud, sealhulgas
inimgeeniuuringud on lubatud inimeste geenide, elukeskkonna ja eluviisi vaheliste seoste
uurimiseks ja kirjeldamiseks, ravimite või ravimeetodite leidmiseks, individuaalsete
terviseriskide hindamiseks ja haiguste ennetamiseks.
§ 3. Geenivaramu vastutav töötleja
Geenivaramu vastutav töötleja on Tartu Ülikool.
§ 4. Geenivaramu ülesehitus
(1) Geenivaramu koosneb järgmistest infosüsteemidest:
1) kodeerimiskeskkonna infosüsteem (edaspidi kodeerimiskeskkond), kus viiakse läbi
geenidoonori isikuandmete pseudonüümimine, depseudonüümimine ja säilitamine vastavalt
inimgeeniuuringute seaduse § 22–§ 24 toodud nõuetele;
2
2) geneetiliste andmete infosüsteem, milles toimub pseudonüümitud geneetiliste andmete
töötlemine, sealhulgas väljastamine;
3) geeniuuringu andmete haldamise infosüsteem (edaspidi dokumendihalduse infosüsteem),
milles toimub teadusuuringuteks väljastatud andmete arvepidamine, sealhulgas
teadusuuringutega seotud paberdokumentide töötlemine;
4) andmetöötluse infosüsteemist (edaspidi andmeladu), milles toimub pseudonüümitud
fenotüübiandmete töötlemine, sh väljastamine;
5) biopanga labori infosüsteemi, millega tagatakse pseudonüümitud koeproovide töötlemise
ja füüsilise säilitamise arvepidamine ning kasutuse järelevalve;
6) teadusarvutuse keskkond (edaspidi turvaline töötlemiskeskkond), kus töödeldakse
geenidoonori pseudonüümitud isikuandmeid käesoleva määruse § 16 nõuetele vastava
teadusuuringu läbiviija poolt;
7) geenidoonori portaal, kus toimub geenidoonorite tahteavalduste töötlemine,
geenidoonorite isikuandmete kogumine teadusuuringuteks ning teadusuuringutel põhineva
tagasiside avaldamiseks.
(2) Geenivaramu koosseisu kuuluvad lisaks käesoleva paragrahvi lõikes 1 nimetatud
infosüsteemidele ka geenidoonorite koeproovid. Koeproove hoitakse geenivaramu biohoidlas
vastavalt andmekogu põhimääruses määratud nõuetele.
§ 5. Geenivaramu turvameetmed ja turbeaste
(1) Käesoleva määruse § 4 lõige 1 punktis 1 nimetatud infosüsteemi turvameetmed peavad
tagama järgmised turvaklassid:
1) konfidentsiaalsus – S3;
2) terviklus – T2;
3) käideldavus – K1.
(2) Käesoleva määruse § 4 lõige 1 punktides 2–7 nimetatud infosüsteemide turvameetmed
peavad tagama järgmised turvaklassid:
1) konfidentsiaalsus – S2;
2) terviklus – T2;
3) käideldavus – K1.
(3) Geenivaramu turbeaste on kõrge (H).
2. peatükk
Geenivaramu volitatud töötlejale esitatavad nõuded ja ülesanded ning nõuded
töötlejate vahelisele lepingule
§ 6. Geenivaramu volitatud töötlejale esitatavad nõuded
(1) Volitatud töötleja peab omama geenivaramu töötlemiseks vajalikke teadmisi ja rahalisi
vahendeid.
(2) Geenivaramu volitatud töötlejal peavad olema geenivaramu töötlemiseks:
1) enesekontrollisüsteem, mis tagab töötlemistoimingute nõuete jälgitavuse, vastavuse ning
auditeerimise;
2) vajalikud korralduslikud ja tehnilised meetmed isikuandmete kaitse ja turbealaste nõuete
järgimise tagamiseks;
3) geenivaramu vastutava töötleja poolt heakskiidetud protseduurireeglid ja tööeeskirjad.
3
§ 7. Geenivaramu volitatud töötleja ülesanded
Geenivaramu volitatud töötleja, tema ülesanded ja vastutus määratakse kindlaks geenivaramu
vastutava töötleja ja volitatud töötleja vahel sõlmitud lepingus, lähtudes seaduses ja
käesolevas määruses toodud tingimustest.
§ 8. Geenivaramu volitatud töötlejaga sõlmitav leping
(1) Geenivaramu vastutav töötleja võib sõlmida inimgeeniuuringute seaduse ja käesoleva
määruse nõuetele vastava volitatud töötlejaga andmetöötlemislepingu.
(2) Lepingus lepitakse kokku tingimused, mis on vajalikud geenivaramu vastutava töötleja
kohustuste täitmiseks, geenidoonorite isikuandmete ja õiguste kaitstuse tagamiseks ning
õigusaktides sätestatud nõuete ja kohustuste järgimiseks.
(3) Lepingus peab arvestama andmete töötlemise volitamisel ka kehtestatud nõuetega mis
tulenevad Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrusest (EL) 2016/679 füüsiliste isikute kaitse
kohta isikuandmete töötlemisel ja selliste andmete vaba liikumise ning direktiivi 95/46/EÜ
kehtetuks tunnistamise kohta (isikuandmete kaitse üldmäärus) (ELT L 119, 04.05.2016, lk 1–
88). Lisaks eeltoodule lepivad geenivaramu vastutav töötleja ja volitatud töötleja kokku
vähemalt järgnevates tingimustes:
1) volitatud töötleja õiguste ja kohustuste ulatus;
2) volitatud töötleja poolt rakendatavad turva- ja ohutusmeetmed, sealhulgas andmete ja
materjali hävitamise võimekus;
3) muud volitatud töötleja töökorraldusele esitatavad nõuded;
4) volitatud töötleja ja tema töötajate koolitamise kord;
5) volitatud töötleja tasustamise kord;
6) lepingu kestus, sealhulgas geenivaramu töötlemise tähtaeg;
7) poolte vastutus ja vaidluste lahendamise kord;
8) koeproovi võtmise korral volitatud töötleja vastutus andmesubjekti ohutuse tagamisel;
9) juhul kui volitatud töötleja ülesannete osaks on andmete ja materjali säilitamine, siis ka
vastav võimekus.
3. peatükk
Geenivaramusse andmete edastamine
§ 9. Geenidoonor andmeandjana
Geenidoonor edastab geenivaramusse isikuandmeid paberil, elektroonselt e-kirja teel või
geenivaramu portaali kaudu. Geenidoonori edastavate andmete kooseis kehtestatakse
käesoleva määruse lisas.
§ 10. Tervishoiuteenuse osutaja andmeandjana
(1) Tervishoiuteenuse osutaja, kellega geenivaramu vastutav töötleja on sõlminud
andmevahetuslepingu, edastab geenivaramule geenidoonori kohta andmed tervishoiuteenuse
osutaja poolt geenidoonorile osutatud tervishoiuteenuste kohta vähemalt käesoleva määruse
lisas toodud andmekoosseisus.
(2) Edastatavate andmete täpse koosseisu ja edastamise tingimused lepivad tervisehoiuteenuse
osutaja ja geenivaramu vastutav töötleja kokku andmevahetuslepingus. Andmete
4
väljastamisel koostavad ja allkirjastavad tervishoiuteenuse osutaja ja geenivaramu vastutav
töötleja igakordselt andmete üleandmise ja vastuvõtmise akti.
§ 11. Andmekogud andmeandjana
Inimgeeniuuringute seaduse § 7 lõike 1 punktides 1–10 nimetatud andmekogudest edastatakse
geenivaramule geenidoonori andmeid käesoleva määruse lisas toodud andmekooseisus.
§ 12. Muud isikud andmeandjana
Teadusuuringu vastutav töötleja edastab geenivaramusse andmed vastavalt
inimgeeniuuringute seaduse § 7 lõikes 3 ja 4 toodud tingimustele ja teadusuuringu läbiviijaga
sõlmitud lepingus toodud viisile ning andmekoosseisule.
4. peatükk
Geenidoonori tahteavaldused ja nende menetlemise kord
§ 13. Geenidoonori isikusamasuse tuvastamine
Enne geenidoonori tahteavalduse menetlemist tuvastatakse igakordselt geenidoonori
isikusamasus vastavalt tahteavalduse esitamise viisile:
1) geenidoonori portaali teel edastatud tahteavaldus digitaalse allkirja alusel;
2) e-posti teel edastatud tahteavaldus digitaalse allkirja alusel;
3) geenivaramu vastutava töötleja või volitatud töötleja asukohas esitatud kirjalik tahteavaldus
geenidoonori või geenidoonori esindaja isikut tõendava dokumendi alusel. Kirjaliku
tahteavalduse allkirjastavad geenidoonor või geenidoonori esindaja ja tahteavaldust
vastuvõtva vastutava töötleja või volitatud töötleja määratud esindaja.
§ 14. Geenidoonori tahteavaldus andmete edastamisel tervise infosüsteemi
(1) Tervise infosüsteem kogub inimgeeniuuringute seaduses nimetatud andmesubjektide
tahteavaldusi andmete ülekandmiseks tervise infosüsteemi. Tahteavaldused edastatakse
tervise infosüsteemist geenivaramule.
(2) Geenidoonori esitatud tahteavalduse alusel depseudonüümib geenivaramu vastutav
töötleja geenidoonori andmed, et tuvastada geenidoonori isikusamasus ja kontrollida andmete
vastavust tervishoiuteenuse nõuetele.
(3) Andmete vastavuse korral tervishoiuteenuse nõuetele edastab geenivaramu vastutav
töötleja andmed tervise infosüsteemi. Kui andmed ei vasta nõuetele, edastatakse sellekohane
teave tervise infosüsteemi.
(4) Kui tervise infosüsteemist edastatud tahteavalduse esitaja ei ole geenidoonor, siis edastab
geenivaramu vastavasisulise teabe tervise infosüsteemi ja kustutab andmesubjekti
tahteavalduse viivitamatult.
(5) Käesolevas paragrahvis toodud tahteavaldamise menetlemine loetakse lõpetatuks, kui
geenivaramu vastutav töötleja on edastanud andmed või teabe tervise infosüsteemi ja
säilitanud geenidoonori tahteavalduse andmete ülekandmiseks geenivaramus.
5. peatükk
Juurdepääs geenivaramu koeproovidele, andmetele ja logidele ning nende
väljastamine
5
§ 15. Juurdepääs geenidoonori depseudonüümitud isikuandmetele
(1) Depseudonüümitud isikuandmetele juurdepääsu andmise või väljastamise õigus on
ainult geenivaramu vastutaval töötlejal.
(2) Õigus tutvuda geenidoonori depseudonüümitud isikuandmetega on geenidoonoril või
geenidoonori tahteavalduses määratud muul kolmandal isikul inimgeeniuuringute seaduses
sätestatud juhtudel.
(3) Geenivaramu vastutav töötleja võimaldab geenidoonorile juurdepääsu geenidoonori
esitatud tahteavaldustele, küsitlusvormide andmetele ning teadusel põhinevale tagasisidele
geenivaramu portaali kaudu. Ülejäänud isikuandmega tutvumiseks, sealhulgas isikuandmetest
koopia saamiseks peab geenidoonor esitama geenivaramu vastutavale töötlejale sellekohase
tahteavalduse.
(4) Enne depseudonüümitud isikuandmete väljastamise tahteavalduse menetlemist
kontrollib geenivaramu vastutav töötleja geenidoonori või kolmanda isiku isikusamasust
vastavalt määruse §-s 14 toodule ning õigust tutvuda geenivaramus geenidoonori kohta
hoitavate andmetega.
(5) Geenidoonor märgib depseudonüümitud isikuandmete väljastamise tahteavalduses
kellele ja milliste andmete väljastamist geenidoonor soovib. Kui andmeid ei väljastata
isiklikult geenidoonorile, tuleb andmete edastamisel tagada andmete konfidentsiaalsus neid
krüpteerides või teisi asjakohaseid kaitsemeetmeid kasutades.
(5) Vastutav töötleja dokumenteerib depseudonüümitud isikuandmete väljastamise kuupäeva
ja isiku, kellele andmed väljastati.
§ 16. Juurdepääs geenidoonori pseudonüümitud koeproovidele ja isikuandmetele
(1) Pseudonüümitud koeproovide ja isikuandmetele juurdepääsu andmise või väljastamise
õigus on geenivaramu vastutaval töötlejal või vastutava töötleja poolt määratud volitatud
töötlejal.
(2) Geenivaramu geenidoonorite pseudonüümitud koeproovide ja isikuandmete kasutada
andmiseks või väljastamiseks teadusuuringu läbiviijale, peavad olema täidetud järgnevad
tingimused:
1) teadusuuringu läbiviija on esitanud vastutavale töötlejale uuringutaotluse, milles on
üksikasjalikult kirjeldatud teadusuuringu ja geenidoonorite pseudonüümitud koeproovide või
isikuandmete kasutamise eesmärki;
2) vastutav töötleja on läbi viinud käesoleva määruse kohase taotluse hindamise ja teinud
positiivse otsuse;
3) teadusuuringu läbiviija on esitanud inimgeeniuuringute seaduse §-s 25 nimetatud
uuringueetika komiteele uuringu eetilise hindamise taotluse ja uuringueetika komitee on
esitatud taotluse, sealhulgas geenivaramu geenidoonorite koeproovide ja/või isikuandmete
väljastamise heaks kiitnud;
4) teadusuuringu läbiviija on esitanud vastutavale töötlejale väljastustaotluse geenidoonorite
koeproovide ja isikuandmete kasutamiseks või väljastamiseks;
6
5) juhul kui teadusuuringu läbiviija soovib geenivaramu geenidoonorite koeproove säilitada
või uurida väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi, on teadusuuringu läbiviija esitanud
inimgeeniuuringute seaduse §-s 23 kirjeldatud loa saamiseks taotluse Tartu Ülikooli senatile
ning Tartu Ülikooli senat on taotluse heaks kiitnud;
6) vastutav töötleja ja teadusuuringu läbiviija on sõlminud väljastuslepingu, milles lepitakse
kokku tingimused geenivaramu vastutava töötleja kohustuste täitmiseks, geenidoonorite
isikuandmete ja õiguste kaitstuse tagamiseks ning õigusaktide sätete järgimiseks või vastutav
töötleja on teinud korralduse pseudonüümitud isikuandmete või koeproovide väljastamiseks.
Vastutav töötleja keeldub väljastamislepingu sõlmimisest või selle täitmisest, kui koeproovide
või andmete väljastamine on vastuolus inimgeeniuuringute seadusega, käesoleva määrusega
või ei ole tagatud geenidoonorite isikuandmete ja õiguste kaitstus;
7) vastutav töötleja on koostanud väljastamisprotokolli.
(2) Geenivaramu vastutav töötleja võimaldab inimgeeniuuringute seaduse ja lõikes 1 toodud
nõuetele vastavale teadusuuringu läbiviijale juurdepääsu geenivaramu andmetele
geenivaramu turvalise töötlemiskeskkonna vahendusel. Pseudonüümitud koeproovide
kasutada andmise ja väljastamise viisi lepivad vastutav töötleja ja teadusuuringu läbiviija
kokku väljastuslepingus.
(3) Kui teadusuuringu läbiviimine geenivaramu turvalises töötlemiskeskkonnas ei ole
tehniliselt võimalik või otstarbekas, võivad vastutav töötleja ja teadusuuringu läbiviija
väljastuslepingus kokku leppida pseudonüümitud isikuandmete väljastamises samaväärset
turvalisust tagaval viisil.
(4) Selleks, et võimaldada tõhusalt kontrollida koeproovide kasutamist väljaspool Eesti
Vabariigi territooriumi, on vastutav töötleja kohustatud teatama iga kalendriaasta
jaanuarikuus Sotsiaalministeeriumile eelmise kalendriaasta kohta järgmise teabe:
1) vastutavale töötlejale teatavaks saanud juhtumid, kui väljaspool Eestit säilitatud koeproove
on kasutatud Eesti seaduses keelatud viisil, ning juhtumitega seotud rikkumiste korral
vastutava töötleja ette võetud ja kavandatav tegevus;
2) väljaspool Eestit säilitatud koeproovide arv, sihtkoht ja säilitamise põhjused;
3) sõlmitud kokkulepped koeproovide säilitamiseks väljaspool Eestit, sealhulgas
kokkulepped, millest tulenevalt võib tekkida vajadus säilitada koeproove väljaspool Eestit.
§ 17. Väljastamisprotokoll
(1) Geenidoonori pseudonüümitud koeproovi ja isikuandmetele juurdepääsu andmisel või
väljastamisel koostab geenivaramu vastutav töötleja või volitatud töötleja
väljastamisprotokolli.
(2) Pseudonüümitud koeproovide ja isikuandmete väljastamisprotokolli kantakse järgmised
andmed:
1) protokolli koostamise kuupäev ja koht;
2) koeproovide ja isikuandmete väljastajat ja vastuvõtjat ning nende esindajaid
identifitseerivad andmed;
3) väljastatavate koeproovide ja isikuandmete koosseis, kogus, pseudonüümid ja muud
iseloomustavad andmed;
4) väljastamise viisi iseloomustavad andmed;
5) väljastatavate koeproovide ja isikuandmete edaspidise kasutamise ja säilitamise
tingimused;
6) väljastaja ja vastuvõtja märkused.
7
(3) Vastutava töötleja poolt koeproovile ja isikuandmetele antud pseudonüümi on keelatud
muuta või kustutada.
(4) Väljastamisprotokoll peab olema koostatud ja täidetud viisil, mis tagab protokolli kantud
andmete hilisema muutmise tuvastatavuse.
(5) Väljastusprotokoll allkirjastatakse ja edastatakse osapooltele väljastuslepingus
kokkulepitud viisil.
6. peatükk
Koeproovide, andmete ja logide säilitamine
§ 18. Pseudonüümitud koeproovide ja isikuandmete säilitamine
(1) Geenidoonori pseudonüümitud koeproove ja isikuandmeid säilitab vastutav töötleja või
vastutava töötleja poolt määratud volitatud töötleja, kellel on selleks vajalikud vahendid ja
tingimused.
(2) Koeproov säilitatakse pseudonüümituna ja selgelt märgistatuna. Enne koeproovi ja
isikuandmete säilitamiseks vastuvõtmist peab volitatud töötleja veenduma, et:
1) koeproov ja isikuandmed on pseudonüümitud;
2) pseudonüümitud koeproovi transpordi või ajutise säilitamise tingimused ei ole kahjustanud
koeproovi kvaliteeti.
§ 19. Geenivaramu vastutava ja volitatud töötleja ohutusplaan
(1) Pseudonüümitud koeproovi ja isikuandmete säilitamisel peab vastutav või volitatud
töötleja kehtestama säilitatavate koeproovide ja isikuandmete kahjustumise ja hävimise
ärahoidmiseks ohutusplaani.
(2) Ohutusplaanis nähakse ette koeproovide ja isikuandmete kaitse ja päästmise meetmed.
(3) Geenivaramu volitatud töötleja kooskõlastab oma ohutusplaani geenivaramu vastutava
töötlejaga enne lepingu sõlmimist ja lepingu kehtivuse ajal ohutusplaani igakordsel muutmise
korral.
§ 20. Nõuded geenivaramu kodeerimiskeskkonna säilitusruumile
(1) Geenidoonori isikustatud andmeid säilitatakse käesoleva määruse § 4 lõige 1 punktis 1
nimetatud infosüsteemis, mis on eraldi ehitatud või kohandatud ruum (edaspidi säilitusruum),
ning mille konstruktsioon ja paiknemine hoones välistab juurdepääsu kõrvalistele isikutele ja
tagab koeproovide ja isikuandmete säilimise.
(2) Säilitamisruum peab tagama tulepüsivuse vähemalt 90 minutit. Säilitamisruumis on
keelatud suitsetada ja kasutada lahtist tuld või kergestisüttivaid aineid. Sisustamisel tuleb
kasutada minimaalselt puit-, tekstiil- ja sünteetilisi materjale. Säilitamisruumis peab olema
asjakohane tuletõrjesignalisatsioon ja piisaval arvul sobivaid käsitulekustuteid.
(3) Säilitamisruum peab olema kaitstud veeavariide ja üleujutuste eest.
8
(4) Säilitamisruumis peab olema tagatud isikuandmete säilimine üldise elektrivõrgu rikke
korral.
(5) Säilitamisruumi kütte- ja ventilatsioonisüsteem peab tagama säilitamisruumis vajaliku
temperatuuri ja niiskustaseme.
(6) Säilitamisruumis ei tohi esineda keemiliselt aktiivseid aineid, kiirgust ega magnet- või
elektrivälju, mis võivad kahjustada salvestusseadmeid.
(7) Säilitusruum peab olema ilma aknata ruum, mis on turvaukse ja -seintega, et tagada
sissemurdmiskindlus.
(8) Säilitamisruum peab olema varustatud videovalvega ja automaatse valve- ja
alarmsüsteemiga, mis annavad teada käesolevas paragrahvis loetletud tingimustest
kõrvalekalletest.
7. peatükk
Koeproovide, andmete ja logide hävitamine
§ 21. Geenivaramu vastutava töötleja õigus nõuda koeproovide ja isikuandmete
hävitamist
(1) Isik kellel on geenivaramu poolt lepingu alusel väljastatud geenivaramu koeproov või kes
töötlevad geenidoonori isikuandmeid, on geenivaramu vastutava töötleja korraldusel
kohustatud omal kulul viivitamatult hävitama konkreetse koeproovi või isikuandmed.
(2) Geenivaramu vastutav töötleja võib anda isikutele, kellele on lepingu alusel antud
geenivaramu koeproov või isikuandmed, täiendavaid andmete hävitamisega seotud
korraldusi, mille järgimine on koeproovide või isikuandmete hävitamisel kohustuslik.
§ 22. Koeproovide hävitamine
(1) Koeproovid hävitatakse vastutava töötleja poolt heaks kiidetud meetodit kasutades.
(2) Geenivaramu volitatud töötleja, kelle valduses on geenidoonori koeproov peab omama
koeproovi ja selle töötlemisel tekkivate bioloogiliste jäätmete hävitamise võimalust vastutava
töötleja poolt heaks kiidetud meetodil.
§ 23. Isikuandmete hävitamine
(1) Isikuandmed hävitatakse andmete infosüsteemist kustutamise teel viisil, mis ei võimalda
andmeid taastada.
(2) Juhul kui kustutatavatest andmetest on tehtud väljatrükke, hävitatakse need väljatrükid
viisil, mille järgselt ei ole andmete taasesitamine kaasaja tehnika taseme kohaselt võimalik.
Samuti on lubatud paberkandja tuhastamine või lahustamine kasutades keemilisi ühendeid.
§ 24. Depseudonüümimist võimaldavate andmete hävitamine
9
Depseudonüümimist võimaldavad andmed hävitatakse viisil, mis välistab geenidoonori
taasisikustamise geenivaramus hoitavate andmete alusel.
§ 25. Hävitamisprotokolli koostamine, edastamine ja säilitamine
(1) Hävitamisprotokoll koostatakse koeproovi või isikuandmete hävitamise läbiviija poolt.
Hävitamisprotokoll jääb koeproovi või isikuandmete hävitamise läbiviijale.
(2) Hävitamisprotokoll kirjutatakse alla pärast hävitamise läbiviimist.
(3) Hävitamisprotokolli kantakse järgmised andmed:
1) protokolli allkirjastamise kuupäev ja koht;
2) koeproovi, isikuandmete ja depseudonüümimist võimaldavate andmete hävitamisviisi ja
tehnoloogiat kirjeldavad andmed ning andmete hävitaja ärinimi, registrikood, aadress ja
hävitamise läbiviimiseks volitatud isiku ees- ja perekonnanimi;
3) hävitatavaid koeproove, isikuandmeid ja depseudonüümimist võimaldavaid andmeid
identifitseerivad ja iseloomustavad andmed;
4) hävitamisprotseduuri iseloomustavad andmed;
5) hävitamise aeg ja koht;
6) hävitaja märkused;
7) märge selle kohta, et protokolli ei tohi paljundada ilma geenivaramu vastutava töötleja
kirjaliku loata.
(4) Kui hävitajaks ei ole geenivaramu vastutav töötleja, edastatakse allkirjastatud
hävitamisprotokoll viivitamatult geenivaramu vastutavale töötlejale geenivaramu vastutava
töötleja poolt määratud viisil.
8. peatükk
Rakendussätted
§ 26. Määruste kehtetuks tunnistamine
(1) Tervise- ja tööministri 8. märtsi 2019. a määrus nr 22 „Geenivaramu volitatud
töötlejale esitatavad nõuded“ tunnistatakse kehtetuks.
(2) Tervise- ja tööministri 11. aprilli 2019. a määrus nr 39 „Geenidoonoriks saamise
nõusoleku vorm“ tunnistatakse kehtetuks.
(3) Sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määrus nr 127 „Geenidoonori pseudonüümitud
koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse säilitamise tingimused”
tunnistatakse kehtetuks.
(4) Sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määrus nr 128 “Geenidoonori koeproovi, DNA
kirjelduse, terviseseisundi kirjelduse ja depseudonüümimist võimaldavate andmete
hävitamise kord” tunnistatakse kehtetuks.
(5) Sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määrus nr 126 “Geenidoonori koeproovi, DNA
kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse väljastamise kord” tunnistatakse kehtetuks.
§ 27. Määruse jõustumine
10
Määrus jõustub 1. jaanuaril 2026.a.
(allkirjastatud digitaalselt)
Karmen Joller
sotsiaalminister
(allkirjastatud digitaalselt)
Maarjo Mändmaa
kantsler
Lisa Geenivaramu andmekoosseis
11
Eesti geenivaramu põhimäärus
Lisa
Eesti geenivaramus töödeldavate andmete koosseis
Geenivaramus töödeldakse geenidoonori kohta järgnevaid andmeid:
1. Üldandmed
1.1. Geenidoonori avaldatavad andmed:
1.1.1. isikukood;
1.1.2. eesnimi või eesnimed;
1.1.3. perekonnanimi või perekonnanimed;
1.1.4. tahteavaldused;
1.1.5. elukoha aadress;
1.1.6. telefoninumber;
1.1.7. e-posti aadress;
1.1.8. rahvus;
1.1.9. emakeel;
1.1.10. hariduse tase.
1.2. Rahvastikuregistrist saadavad andmed:
1.2.1. isikukood;
1.2.2. eesnimi või eesnimed;
1.2.3. perekonnanimi või perekonnanimed;
1.2.4. sünnikoha andmed;
1.2.5. elukoha andmed ja viimane elukoha registreerimise aeg;
1.2.6. viibimskoha andmed;
1.2.7. elukoha muutmisel välisriigist Eestisse saabumise ja Eestist välisriiki
lahkumise andmed koos kuupäevadega;
1.2.8. kontaktandmed (telefon ja e-posti aadress);
1.2.9. perekonnaseis;
1.2.10. rahvus;
1.2.11. emakeel;
1.2.12. surnud isiku puhul surma aeg ja koht;
1.2.13. andmed isiku teadmata kadumise kohta;
1.2.14. kõrgeim omandatud haridus.
2. Geenidoonori avaldatavad andmed
2.1. Geenidoonori avaldatud andmed isiku võimalike sugulaste kohta:
2.1.1. suguvõsas esinenud haigused;
2.1.2. suguvõsas esinenud harjumused.
2.2. Geenidoonori avaldatavad terviseandmed:
2.2.1.1. naiste tervis:
2.2.1.2. isiku enda üldine tunnetuslik terviseseisund;
2.2.1.3. mõõtmistulemused:
12
2.2.1.4. diagnoositud haigused ja ravi (RHK koodid);
2.2.1.5. sündimise andmed;
2.2.1.6. kirurgilised operatsioonid.
3. Muudest allikatest saadavad terviseandmed
3.1. Vähiregistrist saadavad andmed:
3.1.1. vähi järgnevusnumber;
3.1.2. ICD-O-3 topograafiakood;
3.1.3. ICD-O-3 morfoloogiakood;
3.1.4. vähidiagnoos (RHK kood, diagnoosimise aeg);
3.1.5. vähidiagnoosi kinnitanud uurimismeetodid;
3.1.6. täpseim diagnoosi kinnitanud uurimisemeetod;
3.1.7. kasvaja levik ja pahaloomulise kasvaja staadium;
3.1.8. leiu hindamise alus (TNM-prefiks);
3.1.9. tuumori algkolde ulatus (T) ja määramise alus (T-prefiks);
3.1.10. regionaalsete lümfisõlmede haaratuse ulatus (N) ja määramise alus (N-
prefiks);
3.1.11. kaugmetastaaside olemasolu (M) ja määramise alus (M-prefiks);
3.1.12. kirurgilise ravi iseloom, kirurgilise ravi alustamise aeg ja asutus;
3.1.13. kiiritusravi iseloom, kiiritusravi alustamise aeg ja seda alustanud asutus;
3.1.14. keemiaravi iseloom, ravi alustamise aeg ja seda alustanud asutus;
3.1.15. hormoonravi iseloom, ravi alustamise aeg ja seda alustanud asutus;
3.1.16. muu ravi iseloom, ravi alustamise aeg ja seda alustanud asutus.
3.2. Vähi sõeluuringute registrist saadavad andmed:
3.2.1. sõeluuringus uuritud vähitüüp (nt rinna-, emakakaela-, jämesoolevähk);
3.2.2. episoodi aasta;
3.2.3. vähipaige;
3.2.4. sõeluuringusse kutsumise staatus (kutsutud / ei kutsutud);
3.2.5. sõeluuringus osalemine (osales / ei osalenud);
3.2.6. sõeluuringu episoodi tulemus;
3.2.7. sõeluuringus tehtud uuringu/proovi kuupäev;
3.2.8. uuringu/proovi tegemise aeg sõeluuringus (esmane uuring / lisauuring);
3.2.9. uuringu/proovi kood ja nimetus (tervisekassa teenuse kood või uuringu
LOINC);
3.2.10. uuringu teostanud tervishoiuteenuse osutaja nimi.
3.3. Surma põhjuste registrist saadavad andmed:surma aeg;
3.3.1. surma algpõhjus;
3.3.2. vahetu surmapõhjuse diagnoosid;
3.3.3. varasema surmapõhjuse diagnoosid;
3.3.4. surma algpõhjuse diagnoosid;
3.3.5. surma välispõhjuse diagnoosid;
3.3.6. muud surma soodustanud seisundite diagnoosid;
3.3.7. suremispaik;
13
3.3.8. surma tinginud asjaolu;
3.3.9. surma põhjuse määramise alus.
3.4. Raseduse infosüsteemi meditsiinilisest sünniregistrist saadavad andmed:
3.4.1. iga sünnituse andmed (sünnituse kuupäev, sündinud laste arv, sünnijärjekord,
sünnituse lõpe);
3.4.2. iga sünnituse seisuga eelnevate sünnituste arv kokku, sündinud laste arv,
elussünniga ja surnultsünniga lõppenud sünnituste arv;
3.4.3. iga sünnituse seisuga eelnevate raseduste katkemised/katkestamised (arv
kokku, sh iseeneslikud katkemised, omal soovil katkestamised,
meditsiinilistel näidustustel katkestamised, emakavälised rasedused ja muud
raseduse katkemised/katkestamised).
3.5. Tervisekassa andmekogust saadavad andmed:
3.5.1. raviarve number, tüüp, raviasutus;
3.5.2. raviarve algus- ja lõppkuupäev;
3.5.3. ravile saatnud arsti eriala või saabumise viis;
3.5.4. raviarve lõpetamise põhjus (edasisaatmine raviks);
3.5.5. raviarvega seotud diagnoosid (RHK kood, tüüp ja liik);
3.5.6. raviarvega seotud teenused (teenuse kood, nimi, teenuse osutamise kuupäev,
kordade arv);
3.5.7. raviarvega seotud kirurgilised protseduurid (Põhjamaade Meditsiinistatistika
Komitee (NOMESCO) kirurgiliste protseduuride klassifikatsiooni (NCSP)
kood, protseduuri kuupäev, kordade arv);
3.5.8. pere- või asendusarsti andmed päringu teostamise hetkel.
3.6. Retseptikeskusest saadavad andmed:
3.6.1. retsepti number;
3.6.2. retsepti väljakirjutamise kuupäev, staatus, annulleerimise põhjus;
3.6.3. välja kirjutatud ravimi toimeained, ATC koodid ja koostoime hoiatuse
andmed;
3.6.4. ravimi väljakirjutamise aluseks olev diagnoos ja RHK- kood;
3.6.5. retsepti olek ja annulleerimise põhjus;
3.6.6. arsti juhised ravimi kasutamiseks;
3.6.7. väljaostetud ravimi ostmise kuupäev, pakendi kood, kogus, ravimi
toimeained ja ATC koodid.
3.7. Tervise infosüsteemist saadavad andmed
3.7.1. Ambulatoorse, statsionaarse ja päevaravi epikriisid ja nendest saadavad
andmed;
3.7.1.1. Saatekirjad ja nende vastused ning nendest saadavad andmed;
14
3.7.1.2. Immuniseerimise teatised ja nendest saadavad andmed.
3.8. Tuberkuloosiregistrist saadavad andmed:
3.8.1. Tuberkuloosihaige riskitegurite andmed;
3.8.2. Tuberkuloosihaige haigestumise, ravi ja surma andmed;
3.8.3. Tuberkuloosihaigele tehtud uuringute andmed
3.9. Müokardiinfarktiregistrist saadavad andmed:
3.9.1. registrikande üldandmed (dokumendi number, visiidi number ja aeg,
asutus);
3.9.2. varasemate südame-veresoonkonnahaiguse diagnooside ja protseduuride
andmed;
3.9.2.1. haigestumise riskitegurid;
3.9.2.2. müokardiinfarktihaige andmed haiglasse saabumisel;
3.9.2.3. haiglas oleku ajal osutatud raviteenuse ja manustatud ravimite andmed;
3.9.2.4. haiglas oleku ajal tekkinud tüsistused;
3.9.2.5. diagnoosi andmed;
3.9.2.6. haiglast lahkumisel antud ravisoovituse andmed;
3.9.2.7. haiglast lahkumise ja surma andmed;
3.9.2.8. tervishoiuteenuse osutaja ja andmete esitamise andmed.
3.10. Tervishoiuteenuse osutajalt saadavad andmed osutatud
tervishoiuteenusega:
3.10.1. haigusjuhu üldandmed (geenidoonorit tuvastavad andmed, haigusjuhu
number, algus- ja lõppkuupäev, tüüp, raviarsti eriala, raviosakond);
haigusjuhuga seotud diagnoosid (RHK kood, tüüp);
3.10.2. haigusjuhuga seotud analüüside tulemused (analüüsi kuupäev, koodid (sh
LOINC), mõõtmistulemus, ühik, referentsi väärtused, koeproov, millest
analüüs on tehtud, uuringu valdkond, nt hematoloogia, immunoloogia jne);
3.10.3. haigusjuhuga seotud uuringute andmed (uuringu kuupäev, koodid,
tulemus);
3.10.4. haigusjuhuga seotud protseduuride andmed (protseduuri kuupäev, koodid).
4. Geenidoonori tervisekäitumise ja isikuomaduste andmed
4.1. Geenidoonori teadusuuringus avaldatavad andmed vastavalt lisa punktidele
4.2. Teadusuuringutest saadavad andmed vastavalt lisas toodud andmetele
5. Koeproovi analüüsi tulemused
5.1. geenidoonori biomaterjali andmed:
5.1.1. DNA;
5.1.2. plasma;
5.1.3. valged verelibled (WBC);
5.1.4. muu biomaterjal;
15
5.2. biomaterjali töötlemise andmed:
5.2.1. proovi kood;
5.2.2. töötlemise aeg;
5.2.3. töötleja;
5.3. biomaterjali töötlemise tulemused:
5.3.1. geeniandmed;
5.3.2. metaboloomika andmed;
5.3.3. proteoomika andmed;
5.3.4. töötlemise lisatulemused.
6. Geenivaramu andmete töötlemise logid:
6.1.geenidoonorite pseudonüümimise ja depseudonüümimise logid;
6.2. pseudonüümitud fenotüübiandmete väljastamise logid;
6.3. pseudonüümitud geeniandmete väljastamise logid;
6.4. andmetöötlustoimingute tehnilised logid (teostaja, tegevus ja aeg).
7. Teavituste, kutsete, pöördumiste andmed ning protokolli andmed:
7.1. geenivararamu ja geenidoonori kirjavahetuse andmed;
7.2. geenidoonorite ja teadusprojektide kirjavahetuse andmed, sh projektis osalemise
kutsed;
7.3. teavituste andmed (portaalis antava nõusoleku alusel).
16
Kavand 2
MÄÄRUS
nr
Tervise- ja tööministri 17. detsembri 2018. a määruse nr 60 „Ravikindlustusega
hõlmamata isikule osutatavate rahvatervise kaitsega seotud tervishoiuteenuste loetelu“
muutmine
Määrus kehtestatakse tervishoiuteenuste korraldamise seaduse § 61 lõike 3 alusel.
§ 1. Tervise- ja tööministri 17. detsembri 2018. a määruse nr 60 „Ravikindlustusega
hõlmamata isikule osutatavate rahvatervise kaitsega seotud tervishoiuteenuste loetelu“
paragrahvi 2 punkti 8 täiendatakse enne sõna „sõeluuringus“ sõnaga „vähi“;
§ 2. Määrus jõustub 1.jaanuaril 2026. a.
(allkirjastatud digitaalselt)
Karmen Joller
minister
(allkirjastatud digitaalselt)
Maarjo Mändmaa
kantsler
17
MINISTRI MÄÄRUS
Kavand 3
Sotsiaalministri 24.09.2019 määruse nr 60
„Uuringueetika komitee moodustamine, selle
töökord, liikmete arv ja määramise kord ning
uuringu taotluse läbivaatamise tasumäärad“
muutmine
Määrus kehtestatakse inimgeeniuuringute seaduse § 25 lõike 5, nakkushaiguste ennetamise
ja tõrje seaduse § 201 lõike 6, narkootiliste ja psühhotroopsete ainete ning nende lähteainete
seaduse § 112 lõike 6, rahvatervishoiu seaduse § 30 lõike 6, ravimiseaduse § 811 lõike 6,
surma põhjuse tuvastamise seaduse § 321 lõike 6, tervisekassa seaduse § 466 lõike 6 ja
tervishoiuteenuste korraldamise seaduse § 594 lõike 6 alusel.
§ 1. Sotsiaalministri 24.09.2019 määruse nr 60 „Uuringueetika komitee moodustamine,
selle töökord, liikmete arv ja määramise kord ning uuringu taotluse läbivaatamise
tasumäärad“ tehakse järgmised muudatused:
1) paragrahvi 4 lõiget 4 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„(4) Nõukogu liikmed nimetab valdkonna eest vastutav minister käskkirjaga viieks aastaks.
Nõukogu liikmed valivad oma liikmete hulgast esimehe, aseesimehe ja teadussekretäri.“;
2) paragrahv 5 tunnistatakse kehtetuks;
3) paragrahvi 6 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„§ 6. Nõukogu tegevuse aruandlus
(1) Nõukogu avaldab veebilehel iga aasta esimeses kvartalis kirjaliku aruande nõukogu
eelmise aasta tegevuste kohta.
(2) Jooksvalt avaldab nõukogu veebilehel toimunud koosolekute protokollid ning
kooskõlastatud uuringu taotluste kohta järgmine info:
1) uuringu pealkiri;
2) vastutav uurija;
3) uuringu põhieesmärk;
4) uuringu tähtaeg.“;
4) paragrahv 7 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„§ 7. Nõukogu esimees, aseesimees ja teadussekretär
(1) Nõukogu esimehe, tema äraolekul aseesimehe, ülesanne on korraldada nõukogu
igapäevatööd, kutsuda kokku koosolekuid ja tegutseda nõukogu esindajana. Nõukogu
esimeest asendab vajaduse korral aseesimees.
(2) Teadussekretär korraldab Eesti sisest ja rahvusvahelist koostööd teiste valdkondlike
eetikakomiteedega.“;
18
5) paragrahvi 8 lõige 2 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt;
„(2) Kui nõukogu liige ei saa koosolekul osaleda, teavitab ta oma puudumisest vähemalt üks
tööpäev ette enne järgmist koosolekut. Sellisel juhul on nõukogu liikmel kohustus eelnevalt
esitada oma kirjalikud seisukohad menetletavatele dokumentidele.“;
6) paragrahvi 9 lõike 5 teine lause tunnistatakse kehtetuks;
7) paragrahvi 9 lõige 6 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„(6) Nõukogu langetab oma otsused konsensuslikult. Kui konsensust ei saavutata, toimub
täiendav arutelu.“;
8) paragrahvi 9 lõike 7 teine lause muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„Protokolli koostamise ja vajadusel kolmanda osapoole hinnangust teavitamise täpsema
korra reguleerib nõukogu oma kodukorras.“;
9) paragrahvis 11 lõikes 1 asendatakse sõna „kümme“ numbriga „15“;
10) paragrahvis 11 lõike 2 sissejuhatav lause muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„Nõukogule esitatava taotluse vormi kinnitab nõukogu oma otsusega. Taotluse vorm
avaldatakse Sotsiaalministeeriumi veebilehel. Taotlus peab sisaldama vähemalt järgmiseid
andmeid:“;
11) paragrahvis 11 lõikes 2 punktis 4 jäetakse välja sõnad: „ning uuringuga seotud teiste
asutuste volitatud esindajate allkirjad“;
12) paragrahvi 11 lõiget 2 täiendatakse punktiga 41 järgmises sõnastuses:
„41) kirjalik kinnitus andmekogu vastutavalt ja volitatud töötlejalt, et uuringus kasutatavad
andmed on olemas ning neid on võimalik teha vastutavale uurijale kättesaadavaks;“;
13) paragrahvis 11 lõikes 2 punktides 6 ja 7 jäetakse välja tekstiosa: „(kuni kaks
lehekülge)“;
14) paragrahvi 11 lõiget 3 täiendatakse kolmanda lausega järgmises sõnastuses:
„Inglise keelses taotluses esitatakse uuringu pealkiri ja eesmärk inglise ja eesti keeles.“;
15) paragrahvi 11 lõige 5 tunnistatakse kehtetuks;
16) määrust täiendatakse § 111 järgmises sõnatuses:
„§ 111. Nõukogu hinnang taotlusele
(1) Nõukogu annab hinnangu planeeritavale uuringule taotluses esitatud kirjelduse ja
dokumentide alusel lähtudes käesoleva määruse § 2 lõikest 3.
(2) Nõukogu annab taotlusele hinnangu, milles peab tooma vähemalt järgmise:
1) läbiviidava uuringu peamine eesmärk;
19
2) töödeldavate andmekategooriate vajalikkus ja andmekoosseis nimetatud eesmärgi
saavutamiseks;
3) sihtgrupp ja selle valimi suurus, keda andmetöötlus puudutab;
4) andmete allikad (andmeandjad);
5) lõplik hinnang taotlusele ja vajaduse korral täiendavad tingimused konkreetse uuringu
läbiviimiseks.“;
17) paragrahvi 12 tekst muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„(1) Kui vastutav uurija soovib pärast nõukogult hinnangu saamist teha esialgses uuringus
muudatusi või täiendusi, tuleb uuringu taotlus esitada nõukogule muudetud kujul uueks
hindamiseks.
(2) Hinnangu saamiseks esitatakse nõukogule taotlus käesoleva määruse § 11 lõikes 1
punktides 2, 10, 11 ja 14 nimetatud andmetega ja kavandatud muudatuste põhjendustega.
(3) Muudetud või täiendatud uuringutaotluse menetlemise täpsem korraldus reguleeritakse
kodukorras.“;
18) paragrahvi 16 lõige 1 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„(1) Esmane uuringu läbivaatamise tasu on 400 eurot. Käesoleva määruse § 12 lõikes 2
sätestatud uuringu muutmise taotluse läbivaatamise tasu on 200 eurot ning lõikes 3
nimetatud uuringu muutmise taotlus 75 eurot.“.
19) määrust täiendatakse 4. peatükiga järgmises sõnastuses:
“4. peatükk
Rakendussätted
§ 17. Tasude rakendamine
Käesoleva määruse § 16 lõiget 1 rakendatakse alates 1. septembrist 2025. a.
(allkirjastatud digitaalselt)
Karmen Joller
minister
(allkirjastatud digitaalselt)
Maarjo Mändmaa
kantsler
20
Kavand 4
MINISTRI MÄÄRUS nr
Tervise- ja tööministri 15. märtsi 2019. a määruse nr 27 „Tervishoiuteenuse osutamisel
osalevad isikud ja tervise infosüsteemile juurdepääsu ulatus“ muutmine
Määrus kehtestatakse tervishoiuteenuste korraldamise seaduse § 43 lõike 5 ja § 593 lõike 22
alusel.
§ 1. Tervise- ja tööministri 15. märtsi 2019. a määruses nr 27 „Tervishoiuteenuse osutamisel
osalevad isikud ja tervise infosüsteemile juurdepääsu ulatus“ tehakse järgnevad muudatused:
1) paragrahvi 2 lõiget 2 täiendatakse punktiga 10 järgmises sõnastuses:
„10) geeninõustaja.“;
2) paragrahvi 3 lõiget 1 täiendatakse pärast tekstiosa „punktides 2–6“ tekstiosaga „ja 10“;
3) paragrahvi 3 lõiget 2 täiendatakse pärast tekstiosa ,,punktides 2–6" tekstiosaga ,,ja 10”.
§ 2. Määrus jõustub 1. jaanuaril 2026. a.
(allkirjastatud digitaalselt)
Karmen Joller
minister
(allkirjastatud digitaalselt)
Maarjo Mändmaa
kantsler
21
Kavand 5
MINISTRI MÄÄRUS nr
Sotsiaalministri 17.09.2008 määruse nr 53 „Tervise infosüsteemi andmekoosseisud ja
nende esitamise tingimused" muutmine
Määrus kehtestatakse tervishoiuteenuste korraldamise seaduse § 592 lõike 2 alusel.
§ 1. Sotsiaalministri 17.09.2008 määruse nr 53 „Tervise infosüsteemi andmekoosseisud ja
nende esitamise tingimused“ tehakse järgmised muudatused:
1) paragrahvi 1 tekst muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
“Määrusega kehtestatakse tervise infosüsteemi dokumentide ja andmestike
andmekoosseisud ning nende esitamise tingimused ja kord.“;
2) paragrahvi 2 pealkiri muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„§ 2. Tervise infosüsteemi andmekoosseisud“;
§ 2. Määrus jõustub 1.jaanuaril 2026. a.
(allkirjastatud digitaalselt)
Karmen Joller
minister
(allkirjastatud digitaalselt)
Maarjo Mändmaa
Kantsler
Lisa xxxx
22
Kavand 6
VABARIIGI VALITSUS
MÄÄRUS Tallinn, Toompea 2025. a nr
Vabariigi Valitsuse 1. detsembri 2016. a määruse nr 138 „Tervise infosüsteemi
põhimäärus“ muutmine
Määrus kehtestatakse tervishoiuteenuste korraldamise seaduse § 591 lõike 3 alusel.
§ 1. Vabariigi Valitsuse 1. detsembri 2016. a määruses nr 138 „Tervise infosüsteemi
põhimäärus“ tehakse järgmised muudatused:
1) paragrahvi 21 lõiget 2 täiendatakse punktiga 5 järgmises sõnastuses:
„5) geneetiline andmestik koos selle haldussüsteemiga.”;
2) paragrahvi 4 lõike 4 punkt 9 sätestatakse järgmiselt:
“9) tagab tehnilise halduse, sealhulgas tervise infosüsteemi klassifikaatorite,
spetsifikatsioonide, loendite ja standardite pidamise ning standardite ja klassifikatsioonide
avaldamise;”;
3) paragrahvi 5 lõiget 1 täiendatakse punktiga 7 järgmises sõnastuses:
„7) geneetiliste andmete spetsifikatsiooni järgse andmekoosseisu ja saatekirja vastuse
andmed viivitamata pärast uuringutulemuse kinnitamist.“;
4) paragrahvi 6 täiendatakse lõikega 86 järgmises sõnastuses:
„(86) Eesti Geenivaramu vastutav töötleja edastab infosüsteemi:
1) teenuse saaja üldandmed, sealjuures isikukoodi;
2) info geenidoonoriks olemise, geneetiliste andmete olemasolu või puudumise kohta;
3) proovi andmed, sealjuures proovi unikaalse koodi, proovimaterjali tüübi, kasutatud
analüüsi vahendi ja tulemuse andmed;
4) proovi andmete edastamisega seotud tehnilised andmed, sealhulgas edastatavate andmete
unikaalse identifikaatori ja koostaja andmed ning andmestiku edastamise aja kohta;
5) lisateave proovi võtnud laborilt.”;
5) paragrahvi 6 täiendatakse lõikega 10 järgmises sõnastuses:
„(10) Andmeandja peab andmete edastamisel tagama andmete õigsuse ja järgima
infosüsteemi kohta kehtivaid standardeid ja infosüsteemi volitatud töötleja avaldatud
nõudeid.“;
6) paragrahvi 9 lõige 2 sõnastatakse järgmiselt:
23
"(2) Infosüsteemi volitatud töötlejal on andmekvaliteedi tagamiseks õigus kontrollida
infosüsteemi edastatud andmete ja dokumendi vastavust standardile. Vastutav töötleja ja
volitatud töötleja ei hinda osutatud teenuse kohta esitatud andmeid või andmeandja poolt
esitatud andmeid sisuliselt.“;
7) peatüki 41 pealkiri muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
“41. peatükk
Kutse, vastavustõend soovitus ja teavitus”;
8) paragrahvi 141 lõike 2 punktist 1 jäetakse välja tekstiosa “, sünniaeg “;
9) määrust täiendatakse paragrahviga 143 järgmises sõnastuses:
“ 143. Soovitus ja teavitus
Infosüsteem koostab §-s 6 sätestatud andmeandjate edastatud ja infosüsteemi andmete alusel
soovitusi ja teavitusi patsiendile ja arstile.”;
10) paragrahvi 17 lõike 1 punkti 4 täiendatakse peale sõna „terviseandmetele“ sõnadega „ja
geneetilistele andmetele“;
11) paragrahvi 17 lõiget 1 täiendatakse punktiga 71 järgmises sõnastuses:
„71) lubada kontrollida Geenivaramust geenidoonoriks olemist, geneetiliste andmete
olemasolu ja kanda geneetilised andmed üle infosüsteemi;“;
12) paragrahvi 17 lõiget 1 täiendatakse punktiga 72 järgmises sõnastuses:
“72) keelata teenused, mis põhinevad geneetilistel andmetel;”;
13) paragrahvi 17 lõiget 1 täiendatakse punktiga 141 järgmises sõnastuses:
“141) lubada enda määratud sidevahendi kaudu saata teavitusi infosüsteemi poolt määruse §
141 lõike 1 alusel koostatud kutsetest;”;
14) paragrahvi 19 lõiked 3 ja 4 muudetakse ja sõnastatakse järgmiselt:
„(3) Patsiendil on õigus keelata:
1) käesoleva paragrahvi lõigetes 2 ja 21 nimetatud isikute juurdepääs tervise infosüsteemis
olevatele isikuandmetele;
2) geneetiliste alusandmete edasine töötlemine teenuste osutamiseks.
(4) Patsiendi väljendatud tahte alusel on tervishoiuteenuse osutajal kohustus kohe keelata
juurdepääs tervise infosüsteemis olevatele patsiendi isikuandmetele, välja arvatud
geneetilistele alusandmetele. Patsiendi väljendatud tahte alusel on tervise infosüsteemi
volitatud töötleja kohustatud kohe keelama geneetilistele alusandmete töötlemise teenuste
osutamiseks.“;
24
15) paragrahvi 21 lõike 5 punkti 11 täiendatakse peale sõna „logid“ sõnadega „ja süsteemi
teated“;
16) paragrahvi 21 lõiget 5 täiendatakse punktidega 17 ja 18 järgmises sõnastuses:
„17) tervisega seonduva riski andmed;
18) soovitused ja teavitused.“
§ 2. Määrus jõustub 1. jaanuaril 2026.
Kristen Michal
peaminister
Karmen Jollers
sotsiaalminister
Keit Kasemets
riigisekretär
25
Kavand 7
VABARIIGI VALITSUS
MÄÄRUS
Tallinn, Toompea 2025. a nr
Vabariigi Valitsuse 10. juuni 2024. a määruse nr 33 „Tervisekassa tervishoiuteenuste
loetelu“ muutmine
Määrus kehtestatakse ravikindlustuse seaduse § 30 lõike 1 ja § 331 lõike 1 alusel.
§ 1. Vabariigi Valitsuse 10. juuni 2024. a määruse nr 33 „Tervisekassa tervishoiuteenuste
loetelu“ paragrahvi 81 lõikes 1 tabel kehtestatakse järgmises sõnastuses:
§ 2. Määrus jõustub 1. jaanuaril 2026. a.
(allkirjastatud digitaalselt)
Karmen Joller
sotsiaalminister
(allkirjastatud digitaalselt)
Maarjo Mändmaa
kantsler
Keit Kasemets
riigisekretär
26
Kavand 8
MINISTRI MÄÄRUS nr
Tervise- ja tööministri 7. märtsi 2019. a määruse nr 19 „Vähi sõeluuringute registri
põhimäärus“ muutmine
Määrus kehtestatakse rahvatervishoiu seaduse § 25 lõike 6 alusel.
§ 1. Tervise- ja tööministri 7. märtsi 2019. a määruses nr 19 „Vähi sõeluuringute registri
põhimäärus“tehakse järgnevad muudatused:
1) paragrahvi 7 lõiget 2 täiendatakse punktiga 4 järgmises sõnastuses:
„4) rinnavähi polügeense riski põhisest sõeluuringust need, kellel on eelneva 60 kuu jooksul
diagnoositud vastava paikme pahaloomuline kasvaja, kellel on elu jooksul teostatud
kahepoolne mastektoomia või kellel on juba rinnavähi geneetiline risk arvutatud.“;
2) paragrahvi 7 täiendatakse lõikega 21 järgmises sõnastuses:
„(21) Käesoleva paragrahvi lõike 1 alusel väljaselgitatud rinnavähi sõeluuringu sihtrühma
kuuluvate isikute täpsustamiseks kaasatakse tervise infosüsteemi esitatud andmete alusel
rinnavähi sõeluuringusse isikud, kellel rinnavähi polügeense riski põhise sõeluuringu käigus
on tuvastatud mõõdukalt kõrgenenud polügeenne riskiskoor.”;
3) paragrahvi 7 lõiget 3 täiendatakse pärast tekstiosa „lõikes 2“ tekstiosaga „ ja 21“;
4) paragrahvi 7 lõiget 3 täiendatakse punktiga 11 järgmises sõnastuses:
„11) rinnavähi polügeense riskiskoori tulemus ja selle tulemuse selgitus.“;
5) paragrahvi 12 lõiget 3 täiendatakse punktiga 41 järgmises sõnastuses:
„41) kutsumise põhjus (mõõdukalt kõrgenenud geneetiline risk);“.
§ 2. Käesolev määrus jõustub 1.jaanuaril 2026. a.
(allkirjastatud digitaalselt)
Karmen Joller
minister
(allkirjastatud digitaalselt)
Maarjo Mändmaa
kantsler
G ee
ni va
ra m
u Te
rv is
e In
fo sü
st ee
m Vä
hi
Sõ el
uu ri
ng ut
e Re
gi st
er 40- aastaste naiste sihtrühma
moodustamine
Permed halduskomponent loob sihtrühmale
kutse
Isik allkirjastab Terviseportaalis tahteavalduse
Genotüpiseerimine + imputeerimine
Te rv
is ho
iu te
en us
e os
ut aj
a
Laeb alla allkirjastatud
tahteavaldused
Riskiskoori arvutuseks vajalike alusandmete
kontroll
EI
JAH
Edastab proovi jm info
genotüpiseerivasse laborisse (TÜK)
Tarkvaraline meditsiiniseade arvutab
välja polügeense riskiskoori
Pärib arvutatud polügeense riskiskoori
Vormistab saatekirja vastuse ja edastab TIS- i
Kuvab saatekirja vastuse info
Terviseportaalis ja tervise juhtimise
töölaual
Moodustab rinnavähi sõeluuringu sihtrühma
kaasates kõrge riskiskooriga 40- aastaseid
naisi
X
Isikule luuakse genotüpiseerimise
saatekiri (SK)
Isik läheb verevõtupunkti
SK alusel verevõtt
Isik ei lähe verd andma
X
Isik saab soovi korral geneetilist
nõustamist
Kontrollitakse kas isik on GD
EI
JAH
Luuakse tellimus PRS arvutuseks
Ee st
i.e e
Kutse edastakse naisele eesti.ee
aadressile Kutse
mammograafilisele sõeluuringule
Teade vereproovi SK kohta
Riskiskoori arvutuseks vajalikud alusandmed
saadetakse TIS- i
Riskiskoori arvutuseks vajalike alusandmete
komplekt olemas?
Pärib riskiskoori tulemused TIS- ist
Protsessi jätk vastavalt RV sõeluuringu
tegevusjuhendile
Kutse korduteavitus, kui isik ei ole teatud aja
jooksul tahteavaldust esitanud
Kordusteavitus (teatud aja
möödumisel) vereproovi SK kohta
Geneetilised andmed edastatakse TIS- i
Protsessi jätk vastavalt RV sõeluuringu tegevusjuhendile
Isik läheb sõeluuringule
Isik ei lähe sõeluuringule
Võimalus SKV sulgeda Teenustes, kus kutse vastust on päritud viiakse teenuse pakkumine lõpuni, kuid
rohkem dokumenti ei saa kasutada
Inimene avaldab soovi saada olemasolevat personaalmeditsiini teenust ja lubab kontrollida geeniandmete olemasolu
Tahteavaldus
Protsess ei jätku Andmete kontroll geneetiliste andmete
infosüsteemis (GAIS) (TIS- i osa)
Tahteavaldust saavad anda ainult PerMed teenuse sihtrühmas olevad inimesed
Tahteavaldus- luba kontrollida geenidoonoriks olemist ja tahe andmete ületoomiseks (GV- GAIS). Tuleb iga uue teenuse puhul uuesti allkirjastada
Dokumendi sulgemine - PerMed teenuse käigus loodud dokumendi sulgemine (nt RV PRS kutse vastuse sulgemine)
Inimene ei allkirjasta tahteavaldust
Inimene allkirjastab tahteavalduse
Andmed tuuakse üle GV>GAIS
Süsteem tekitab laborikutse SK(LG)
Laboris tekitatakse vajalikud alusandmed ja
geeniandmed saadetakse GAIS- i
Süsteem teeb arvutuse
TTO vormistab saatekirjavastuse (SKV)
Andmed olemas
Tahteavalduste alusel toimub kontroll GV- s
Andmeid ei ole
Inimene ei lähe verd andma
Andmeid ei ole
SKV nähtav TerviseportaalisSoovi korral geeninõustaja visiit
Andmed olemas
Kõrgenenud riskiskoori saanud naised kutsutakse rinnavähi sõeluuringule
Võimalus SKV sulgeda. Teenustes, kus kutse vastust on
päritud, viiakse teenuse pakkumine lõpuni, kuid rohkem dokumenti ei saa
kasutada
Protsessi jätk vasta alt RV tegevusjuhendile
Inimest teavitatakse konkreetsest PerMed teenusest
Inimene läheb sõeluuringule
Inimene ei lähe sõeluuringule
Lisa 4
Geeninõustaja roll ja näidisstsenaariumid
Geeninõustaja roll
Joonis 1. Meditsiinigeneetiku ja geeninõustaja unikaalsed ja jagatud ülesanded.
Joonis 2. Meditsiinigeneetiku ja geeninõustaja töövoog.
Näidisstsenaarium 1. (GN – geeninõustaja; MG - meditsiinigeneetik):
1. Vastuvõtule tuleb noor naine, suunatud naistearsti poolt perekonnas esinenud korduvate
vähidiagnooside tõttu.
2. Patsiendiga kohtub esmalt GN, kes kogub pereanamneesi, isiku anamneesi, analüüsib
perelugu ja hindab geneetilise riskiteguri esinemise tõenäosust, ning kas testimine võiks
olla põhjendatud. GN tutvustab rinnavähiga seotud geneetiliste riskifaktorite loogikat,
testimise võimalusi ja piiranguid, võimalikke tulemusi, samuti, mida geneetilise
riskifaktori tuvastamine/mitte tuvastamine tähendab patsiendi jälgimisel tulevikus.
3. Vastuvõtule lisandub MG. GN tutvustab perelugu ja anamneesi MG’le, kes kinnitab
edasise plaani st. mis uuring tellida.
4. Uuringu tulemused käes, patsient tuleb korduvale vastuvõtule.
5. Patsiendil ei ole leidu tuvastatud – GN selgitab uuringu tulemuse tähendust sh.
piiranguid ja pereanamneesile vastavalt isiku edasist jälgimisplaani.
6. Patsiendil tuvastati leid – GN või MG selgitab patsiendile leiu tähendust haigusriskile
ja kuidas sellest tulenevalt on soovituslik jälgimisplaan muutunud.
7. GN vaatab patsiendiga koos pereloo uuesti üle, võimalusel täiendab seal olevat
informatsiooni kui patsiendil on pärast esimest vastuvõttu mingit uut informatsiooni.
Selgitades geneetilise leiu/riskifaktori pärilikkuse mehhanismi käib GN sugupuu üle
näidates, kes lähisugulastest võiks samuti pöörduda vastuvõtule (kaskaaduuring).
8. MG teeb patsiendile sobivad saatekirjad teiste eriarstide
konsultatsioonidele/uuringutele vastavalt vajadusele.
9. GN valmistab ette kokkuvõtte, MG vaatab epikriisi üle ja kinnitab.
10. Patsiendi sugulane (kaskaad patsient) võtab ühendust ja tuleb esmasele vastuvõtule.
Temaga kohtub GN, kes võtab isiku anamneesi ja täiendab olemasolevat sugupuud,
veendub, et ei esine teisi küsimusi, mis vajaksid eraldiseisvalt geneetiku tähelepanu. GN
tutvustab peres tuvastatud leiu olemust, mõju haigusriskidele ja edaspidistele
soovitustele. GN tellib geenitesti (peres tuvastatud leid).
11. Uuringu tulemused käes: Kaskaad patsiendil ei ole leidu perekonnas tuvastatud leidu –
GN selgitab uuringu tulemuse tähendust patsiendile ja tema lähisugulastele ja edasist
jälgimisplaani.
12. Kaskaad patsiendil tuvastati leid – GN või MG selgitab patsiendile leiu tähendust
haigusriskile ja kuidas sellest tulenevalt on soovituslik jälgimisplaan muutunud. MG
suunab vajadusel edasi teiste arstide konsultatsioonile/uuringutele.
Alternatiivne viis esitlemiseks:
Meditsiinigeneetik (MG) Geeninõustaja (GN)
Vastuvõtule tuleb noor naine, suunatud naistearsti poolt perekonnas esinenud korduvate
vähidiagnooside tõttu.
Patsiendiga kohtub esmalt GN, kes kogub pereloo,
isiku anamneesi, analüüsib perelugu ja hindab
geneetilise riskiteguri esinemise tõenäosust, ning kas
testimine võiks olla põhjendatud. GN tutvustab
rinnavähiga seotud geneetiliste riskifaktorite loogikat,
testimise võimalusi ja piiranguid, võimalikke tulemusi,
samuti, mida geneetilise riskifaktori tuvastamine/mitte
tuvastamine tähendab patsiendi jälgimisel tulevikus.
Vastuvõtule lisandub MG. GN tutvustab perelugu ja anamneesi MG’le,
MG kinnitab edasise plaani
st. mis uuring tellida.
Uuringu tulemused käes, patsient tuleb korduvale vastuvõtule. Patsiendil ei ole leidu
tuvastatud.
GN selgitab uuringu tulemuse tähendust sh. piiranguid
ja pereloole vastavalt isiku edasist jälgimisplaani.
VÕI...Uuringu tulemused käes, patsient tuleb korduvale vastuvõtule. Patsiendil tuvastati
leid.
GN või MG selgitab patsiendile leiu tähendust haigusriskile ja kuidas sellest
tulenevalt on soovituslik jälgimisplaan muutunud.
GN vaatab patsiendiga koos pereloo uuesti üle,
võimalusel täiendab seal olevat informatsiooni kui
patsiendil on pärast esimest vastuvõttu mingit uut
informatsiooni. Selgitades geneetilise leiu/riskifaktori
pärilikkuse mehhanismi käib GN sugupuu üle näidates,
kes lähisugulastest võiks samuti pöörduda vastuvõtule
(kaskaaduuring).
Vastuvõtule järgnevad tegevused
MG teeb patsiendile
sobivad saatekirjad.
GN valmistab ette kokkuvõtte.
MG vaatab epikriisi üle ja
kinnitab selle.
Patsiendi sugulane (kaskaad patsient) võtab ühendust ja tuleb esmasele vastuvõtule.
GN võtab isiku anamneesi ja täiendab olemasolevat
sugupuud, veendub, et ei esine teisi küsimusi, mis
vajaksid eraldiseisvalt geneetiku tähelepanu. GN
tutvustab peres tuvastatud leiu olemust, mõju
haigusriskidele ja edaspidistele soovitustele. GN tellib
geenitesti (peres tuvastatud leid).
Uuringu tulemused käes: Kaskaad patsiendil ei ole perekonnas tuvastatud leidu.
GN selgitab uuringu tulemuse tähendust patsiendile ja
tema lähisugulastele ja edasist jälgimisplaani.
VÕI Kaskaad patsiendil tuvastati leid.
GN või MG selgitab patsiendile leiu tähendust haigusriskile ja kuidas sellest
tulenevalt on soovituslik jälgimisplaan muutunud.
Näidisstsenaarium 2 (e-konsultatsioon):
1. Perearst võtab ühendust. Patsient on saanud rinnavähi riskiskoori hinnangu – tavapärane
risk /mitte kõrgenenud. Patsient on segaduses ja soovib lisa selgitusi, mida see geenitesti
tulemus tema jaoks tähendab. Selgub, et patsiendil on perelugu positiivne st. mitmel
sugulasel on perekondliku rinnavähi sündroomiga seotud diagnoose ja patsient vajaks
täiendavaid geeniuuringuid. Geeninõustaja soovitab suunata patsient GN vastuvõtule.
Eestis kasutusel olevad geneetilised uuringud kasutusvaldkondade järgi (Sander Pajusalu tekst):
1) Sünnieelsed uuringud
a. NIPT uuringud sõeluuringuna nii tasulisena kui ka pärast seerumskriiningut
kõrgema riskiga rasedatele Tervisekassa poolt rahastatuna.
b. Diagnostilised uuringud (üldjuhul alati Tervisekassa rahastusega):
i. Kromosoomiuuringud, sh submikroskoopiline kromsooomianalüüs
ii. Molekulaardiagnostilised uuringud, sh nii perekonnas varasemalt
kirjeldatud mutatsioonide määrmine kui ka loote UH-uuringul leitud
anomaaliate korral diagnostilise uuringuna geenipaneeli/eksoomi
uuringut või muid molekulaardiagnostilisi teste.
GN: saaks sünnieelsete uuringute puhul pakkuda testimiseelset nõustamist ja ka (vähemalt
osaliselt) testimisjärgset nõustamist.
2) Vastsündinute sõeltestid16
a. Ainevahetusanalüüsid
b. DNA põhised uuringud – spinaalne lihasatroofia ja osaliselt tsüstilise fibroosi
korral.
3) Diagnostilised uuringud pärilike haiguste kahtlusel nii lapse- kui ka täiskasvanueeas
a. Tsütogeneetilised uuringud
i. Kromsoomianalüüsid, sh FISH-analüüsid
ii. Submikroskoopiline kromosoomianalüüs (kromosomaalne mikrokiip)
b. Molekulaardiagnostilised uuringud
i. Geenipaneelide sekveneerimine (NGS)
ii. Eksoomi sekveneerimine (NGS)
iii. Genoomi sekveneerimine (kliinilisse töösse valideerimisel,
teadusuuringutes kasutusel) (NGS)
iv. Üksikute mutatsioonide määramine (nt perekonnas teadaoleva
mutatsiooni määramine) (Sanger sekveneerimine)
v. Üksikute geenide sekveneerimine (Sanger sekveneerimine)
vi. Deletsioonide-duplikatsioonide uuringud (MLPA)
vii. Vermimishäirete (imprinting) uuringud (metülatsioontundlik MLPA)
c. Ainevehtusanalüüsid
GN roll: GN saaks olla geneetikule abiks ja osaliselt vastuvõtu läbi viia (joonis 1.), et
geneetikute koormust vähendada.
4) Riski hindavad testid tervetel isikutel
a. Vähiriskide paneel monogeensete haiguste tuvastamiseks
b. Trombofiiliate uuringud (faktor V leiden, protrombiini põhimutatsioon jt)
GN roll: sarnaselt ülalpool esimesele näidisstsenaariumile.
Nende uuringute arv tõenäoliselt suureneb, sest teadlikus tõuseb ja see omakorda suurendab
vajadust GN abile. Iga uuritava puhul kaasneb ka pereliikmete kaasamine, millega saaks GN
abiks olla.
c. Hilisavaldumisega pärilike haiguste testid pereliikmetel pärast põhjalikku
nõustamist, nt Huntingtoni tõbi jm.
GN roll: Siin on oluline osa just testimiseelsel nõustamisel, mille puhul võiks GN oma
pädevustega sobilik olla – olles patsiendile abiks teadliku ja läbimõeldud otsuse langetamisel.
Geeninõustajate ekspertisiiks on just mittedirektiivne testieelne nõustamine, mis tagab parima
patsiendikogemuse/-tulemi.
Nende uuritavate arv ei tohiks hüppeliselt muutuda.
d. Polügeensed riskiskoorid erameditsiiniteenusena, kliinilisse töösse veel
juurutamisel.
GN roll: Uued teenused, mille jaoks geneetikavaldkonna spetsialistidel hetkel tööjõudu pole.
GN saaks siin olla abiks nõustamisel isikutele, kes selleks soovi avaldavad (kõrgem risk või,
mitte) ja ka olla tugiisikuteks arstidele (üleval stsenaarium 2.).
5) Farmakogeneetilised testid
a. Üksiktestid (nt DPYD test)
b. Lai farmakogeneetiline paneel
GN roll: pigem selle stsenaariumiga mitte seotud, sest uuringud on otseselt raviga seotud ja
raviga tegeleb arst.
6) Somaatiliste mutatsioonid määramine
a. Tsütogeneetilised kromosoomianalüüsid (enam hematoloogiliste kasvajate
korral)
b. Hematoloogiliste kasvajate geenipaneel
c. Soliidtuumorite lai geenipaneel tuumorikoe profileerimiseks
d. Üksikute mutatsioonide testid (Nt EGFR jne)
GN roll: pigem selle stsenaariumiga mitte seotud, sest uuringud on otseselt raviga seotud ja
raviga tegeleb arst.
Sündmuspõhise andmevahetuse kontseptsioon
Protsessi muutmine
Tehniline võimekus
Juriidilised ja õiguslikud aspektid
Koostalitlusvõim e tagamine
Protsesside ja töökorralduse
muutmine
Andmete struktureerimine
ja jagamine
Sündmuspõhine terviseandmete
vahetus ja dokumenteerimine
Sündmuspõhise andmevahetuse eesmärk on tagada, et kõik seotud osapooled (arst, õde, eriarst jne) omavad koheselt ligipääsu kõige ajakohasematele terviseandmetele, mis põhinevad patsiendi tegelikel tervisemuutustel, mitte lihtsalt eelnevalt määratud dokumenteerimise normide järgi.
● Väheneb topeltandmete sisestamine ja andmete dubleerimine. ● Info jagamine toimub reaalajas või peaaegu reaalajas. ● Üksikud sündmused (näiteks ravi algus, seisundi muutus) toovad
kaasa vajalike andmete uuendamise ja vahetamise.
Selge visioon ja strateegia loomine
Tehnoloogilise infrastruktuuri arendamine
Directions:
Fill a word in the center box, and then fill in the rest of the diagram to define and explain the word.
If needed, you can change the fill colors with the paint can tool.
For detailed directions on how to create or edit graphic organizers with Google Drawings see here: Google Drawings for Graphic Organizers.
From Eric Curts - controlaltachieve.com
Sündmuspõhise andmevahetuse dokumenteerimise kontseptsioon
Sündmuspõhne andmevahetus
Sündmus andme-
vahetuse aluseks
Reaalajas dokumenteeri-
mine ja andmevahetus
Dünaamilisus ja asjakohasus
Struktueeritud ja standardi-
seeritud andmed
Koostalitlus- võime ja
integratsioon
Standardite ja klassifikatsiooni de haldamine
Parem andmete jälgitavus
Individuaalsem ravi
Sündmuste jälgitavus
Automatiseeri- tud andmed
Teavitus- süsteemid ja
jälgitavus
Protsesside kohandamine
Selge haiguslugu ja
episood
Eluline teave
Teostatud muudatused
Vähenenud halduskoormus
Paranenud ravikvaliteet
Regulatiivsed muudatused
Ajalugu
Tervishoiu töötajad
TTO
TERK/ SoM
Ühiskond
TEHIK
Directions:
Fill in the boxes below with information about the state or country you are researching. Add or remove boxes as needed.
If needed, you can change the fill colors with the paint can tool.
For detailed directions on how to create or edit graphic organizers with Google Drawings see here: Google Drawings for Graphic Organizers.
From Eric Curts - controlaltachieve.com